- Frambu - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 1164 personer. (Kurs).
- Frambu - helseleir, 180 deltagere. (Kurs).
- NevSom - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 150 personer. (Kurs).
- NAPOS - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 63 personer. (Kurs).
- NKSE - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 53 personer. (Kurs).
- NMK - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 17 personer. (Kurs).
- SSD - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 258 personer. (Kurs).
- SSD - ungdomsamling, 20 deltagere. (Kurs).
- SSD - PKU samlinger med barn og foreldre, 164 deltagere totalt. (Kurs).
- TRS - brukerkurs, brukere og familiemedlemmer - totalt 256 personer. (Kurs).
- Fellesenheten - Coffin Siris brukerkurs - totalt 49 personer. (Kurs).
- Totalt antall kursdeltagere i NKSD 2016: 2375 på 58 kurs. (Kurs).
- Frambu - konsultasjoner på senteret; 36. (Veiledning).
- NAPOS - utreiser; 7. (Veiledning).
- NevSom - konsultasjoner på senteret; 25. (Veiledning).
- NKSE - konsultasjoner på senteret; 48. (Veiledning).
- SSD - konsultasjoner på senteret/sykehuset; 302. (Veiledning).
- TAKO - konsultasjoner på senteret; 911. (Veiledning).
- TRS - konsultasjoner på senteret; 85. (Veiledning).
- NAPOS - konsultasjoner på senteret - totalt 8. (Veiledning).
- NMK samarbeidet - konsultasjoner på NMK ; 183. (Veiledning).
- Totalt antall konsultasjoner på sentrene i NKSD 2016: 1600. (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
I Helsedirektoratets vurdering av NKSDs rapportering for 2015 etterlyses en gjennomgang av NKSDs ansvarsområder mht fagområder hvor det er etablert andre nasjonale tjenester eller hvor det etableres nye behandlingstilbud. Gjennomgangen gis i vedlegg til e-rapport (pga. begrensning i antall tegn).
Under følger vår vurdering av NKSDs aktivitet opp mot oppgavespekteret (gitt i forskrift 1706 med veileder):
a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging i NKSD. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Fellesenheten administrerer en tilskuddsordning for FoU- prosjekter på sjeldenfeltet. Kompetansebygging og- spredning er sentrale strategiske områder i tjenestens strategi 2017-2021.
b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal overvåke utviklingen av behandlingsmuligheter for diagnosegruppene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i tett samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l.
c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2016 er det publisert 59 vitenskapelige artikler. Fire doktorgrader er avlagt. Det er igangsatt flere nye forsknings- og utviklingsprosjekter, også på tvers av sentrene. Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk. Enkelte sentre har etablert egne forskergrupper. Tjenesten har i 2016 etablert en egen arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon.
d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 601 timer i 2016. Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene.
e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, til brukere og pårørende (se pkt a). Sjelden.no er tenkt som tjenestens læringsplattform, med fagpersoner som hovedmålgruppe. I 2016 og 2017 er dette organisert som prosjekt før det evt etableres i fast drift.
f. Tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Det er utviklet en egen modell for å gi tilbud til nye sjeldne grupper/diagnoser (Fasemodellen). I Hdirs vurdering av NKSDs rapport for 2015 bes det om beskrivelse av modellen inkl organisering, medvirkning fra brukere og fagmiljø: Det er nødvendig med en dynamisk tilnærming til hvem som skal ha tilbud i NKSD, og hvilket tilbud de ulike diagnosegruppene skal ha. «Fasemodellen» er et verktøy som tar utgangspunkt i et meldt behov vedr. en sjelden diagnose/diagnosegruppe, og beskriver prosessen fra kartlegging av gruppas behov, tilbud om utredning, behandling og oppfølging, og videre frem til siste fase der man gjør en vurdering av hvor vidt gruppa kan ivaretas i det ordinære hjelpeapparatet, eller om senteret skal/bør styrke sitt tilbud til aktuell gruppe gjennom mer utviklingsarbeid, forskning etc. Modellen omfatter altså både en håndtering av hvem som trenger et sentertilbud (inklusjon), og hvilke diagnoser/ diagnosegrupper som har sentertilbud i dag, men som etter hvert er godt nok ivaretatt i det ordinære tjenesteapparatet (eksklusjon). Modellen er prøvd ut i 2016 og det er gitt tilbud til 8 nye diagnoser/ diagnosegrupper. Utfyllende beskrivelse av fasemodellen gis i vedlegg.
g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - NKSD har arbeidet med å etablere et sjeldenregister. Arbeidet vil på sikt bidra til å sikre kunnskapsbasert praksis. Det er i 2016 ansatt en person med hovedansvar for arbeidet. Målet er å få konsesjon for registeret i 2017. Flere av sentrene er involverte i arbeid med faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc. Det er gitt tydelige signaler fra ledelsen av tjenesten om at tilbudet skal baseres på kunnskapsbasert praksis, og det er arbeidet for en økt forståelse av hva det innebærer.
---------------------------------------- Vurdering av aktiviteten opp mot krav om kompetansespredning: Kompetanse på sjeldne diagnoser er ofte mangelfull. At Norge er et land med få innbyggere og spredt befolkning forsterker utfordringen. Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse, samt diagnosenes kompleksitet (behov for tverrfaglige og tverretatlige tilbud) har ligget, og ligger, til grunn for opprettelse av kompetansesentertilbud. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer i tjenesteapparatet. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være viktig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud og en plan for kompetansespredning/ kommunikasjonsstrategi som del av tjenestens strategi 2017-2021. Veiledning/ konsultasjoner: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Veiledningstjenesten fra sentrene varierer i innhold og omfang, og det arbeides langsiktig med evaluering og justering av dette tilbudet. Tjenestens kliniske aktivitet beskrives annet sted i denne rapporteringen. Kompetansetjenesten skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710 og gjennom et eget kurstilbud gitt til en diagnosegruppe som vurderes å gi et kompetansetjenestetilbud (Coffin Siris syndrom). Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 257 slike utreiser (351 i 2015). I 2016 har satsning på økt bruk av videokonferanser fortsatt, og vi ser en gradvis økning i bruken av dette verktøyet. Det rapporteres om 217 videokonferanser til lokalt hjelpeapparat i 2016 (mot 91 i 2015). Brukerrettet kursvirksomhet: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. I 2016 deltok 2375 personer på sentrenes brukerkurs (totalt 58 kurs), mot 2455 i 2015 (72 kurs). Det ble også arrangert et kurs for en gruppe barnefamilier som ikke har sentertilbud (Coffin Siris syndrom). Kurset var et samarbeidsprosjekt mellom Frambu og fellesenheten. Tilbud til nye grupper: Gjennom utprøving av fasemodellen (se pkt f over) ble det gitt kompetansesentertilbud til 8 nye diagnoser i 2016 (til TRS/ Sunnaas), etter godkjenning fra Helse Sør Øst RHF. Fasemodellen tas nå i bruk av andre sentre i tjenesten. Informasjonsmateriell: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. Se egne avsnitt under "formidling". Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer. Det ble holdt totalt 33 fagkurs, med totalt ca 2350 deltagere. Flere diagnoserettede eller temabaserte faglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. I 2016 har vi innledet et samarbeid med kommunikasjons- og designbyrået Halogen om et prosjekt kalt "Veier inn til tjenesten". Det er utarbeidet egen samarbeidsavtale mellom NKSD og Statped. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet. Sentrene har utstrakt grad av nettverkssamarbeid med andre fagmiljø, nasjonalt og internasjonalt. Oppsummering av høringsuttalelser 2016 (tall for 2015 i parentes): I løpet av 2016 er 32 (26) høringsforslag som vurderes innenfor NKSD’s arbeidsområde, sendt på høring fra Helse- og omsorgsdepartementet, Helsedirektoratet, Barne- og likestillingsdepartementet og Arbeids- og sosialdepartementet. Forslagene er vurdert for relevans. NKSD har respondert på 10 (14) av forslagene. Helsepolitisk arbeid: Deltagelse på forberedende møter om nasjonal strategi på sjeldenfeltet.
------------------------------------ Beskrivelse av tjenestens resultatmål og vurdering av aktiviteten opp mot målene: Alle sentre i NKSD har utviklet egne virksomhetsplaner med resultatmål for sin aktivitet (se vedlegg). I tillegg er det utformet overordnede resultatmål. Under gis en beskrivelse av målene, og en vurdering av tjenestens aktivitet opp mot disse: Styrke brukermedvirkning: Resultatmål 1: Gjennomføre samling for brukerrepresentanter i senterråd og referansegruppen til NKSD Resultat: Samling holdt 21.-22.oktober, med gode evalueringer. Vurderes som ivaretatt Bedre synlighet og tilgjengelighet: Resultatmål 2: Strategi for kommunikasjon og kompetansespredning i tjenesten er utviklet Resultat: Det er etablert eget kommunikasjonsforum med et arbeidsutvalg. Det er arbeidet med strategi for kommunikasjon, særlig i tilknytning til tjenestens femårsstrategi. Vurderes som ivaretatt Resultatmål 3: Sjeldeninnholdet i Helsenorge.no er videreutviklet og tilpasset tjenesten i samarbeid med sentrene Resultat: Alle sentre har levert pasientrettet innhold til Helsenorge.no. Det tar tid å samkjøre slik informasjon med andre fagmiljø. Delvis ivaretatt Resultatmål 4: Felles visuell profil er utarbeidet og tatt i bruk Resultat: Ivaretatt. Evalueres og evt revideres i 2017 Resultatmål 5: Kompetansetjenesten er presentert som en samlet tjeneste på møter og konferanser Resultat: Deltagelse på flere møter og konferanser. Det er varierende om de >200 medarbeiderne i tjenesten viser til sin organisering i NKSD og benytter felles visuell profil. Det er fortsatt behov for tiltak som fremmer at videre arbeid for at NKSD skal fremstår som en samlet tjeneste. Vurderes som delvis ivaretatt. Resultatmål 6: Sjeldendagen er arrangert og tjenesten er gjort synlig i det offentlige rom Resultat: Ivaretatt med fagkonferanse og stand 29.februar, gjennom fagmøter på 7 sykehus over hele landet, video-lansering, bilag i Dagbladet og medieoppslag Ivareta grupper uten sentertilbud: Resultatmål 7: Ha etablert og implementert kriterier og prosedyre for tildeling av nye diagnoser til sentrene for fortløpende å kunne gi tilbud til nye grupper Resultat: Gjennom utprøving av fasemodellen (se pkt f over) ble det gitt tilbud til 8 nye diagnoser i 2016 (til TRS/ Sunnaas), etter godkjenning fra Helse Sør Øst RHF. Fasemodellen tas nå i bruk av andre sentre i tjenesten. Vurderes som ivaretatt Resutaltmål 8: Ha utarbeidet kriterier og prosedyre for utfasing av diagnoser som ikke lenger skal ha et tilbud i tjenesten samt startet arbeidet med å fase ut Resultat: Arbeidsgruppe har utviklet skjema til bruk i sentrenes vurdering av tilbudet som gis de ulike diagnosene/ -gruppene. Innebærer helt eller delvis utfasing av tilbud til diagnoser som kan/ skal ivaretas i øvrig tjenesteapparat. Sentrene har startet bruken av verktøyet, men resultat kan først forventes i 2017. Brukermedvirkning ivaretas i prosessen. Vurderes som ivaretatt, og følges opp. Styrket faglig samarbeid: Resultatmål 9: Ha startet arbeidet med å lage prosedyre for samarbeid mellom kompetansesentrene der brukeren med sin diagnose naturlig har tilhørighet til flere sentre Resultat: Gjennom Fasemodellen, og en mer systematisk vurdering/gjennomgang av den enkelte diagnose(gruppe) sentrene har ansvar for, vil behovet for samarbeid mellom sentrene bli tydeliggjort og bedre ivaretatt. Delvis ivaretatt Resultatmål 10: Ha styrket samarbeidet mellom kompetansesentrene og behandlingstjenesten, samt mellom sentrene og Statped, ved å etablere formaliserte avtaler Resultat: Gjennom tjenestens tilskuddsordning og i andre møter og sammenhenger styrkes samarbeidet med behandlingstjenesten, også gjennom formaliserte avtaler. Undertegnet samarbeidsavtale mellom NKSD og Statped, revideres igjen mai 2017. Delvis ivaretatt Resultatmål 11: Ha styrket og i større grad formalisert det internasjonale samarbeidet Resultat: Tjenestens internasjonale arbeid har i 2016 særlig vært rettet mot RD Action, Orpha.net, etableringen av European Reference Networks og INNOVcare. I tillegg har sentrene sine faglige samarbeid. Ivaretatt. Mer effektiv utnyttelse av ressurser: Resultatmål 12: Ha utarbeidet femårs strategi for NKSD Resultat: Ivaretatt Resultatmål 13: Måling av brukeropplevd kvalitet er utprøvd i tjenesten, og det er startet arbeid med å definere kvalitet og relevante kvalitetsindikatorer Resultat: Flere av sentrene i tjenesten benytter brukerundersøkelser for å evaluere sitt tilbud. Delvis ivaretatt
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 130 timer
- Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 36 timer
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 122 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 71 timer
- Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 4 timer
- Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 58 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 15 timer
- Flere regioner: Utdanning av annet personell
- 5 timer
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 59 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 80 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 12 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 9 timer
Oversikten gjelder hele tjenesten, med ni ulike nasjonale kompetansesentre. Senterne skal gi et likeverdig tilbud til hele landet, derfor er det naturlig at hovedvekten av undervisningen foregår for alle regioner. I oversikten er det tatt med antall timer undervisning gitt i et utdanningsforløp og tellende undervisning i spesialistutdanning/ spesialisering (totalt 601 timer). Det er ikke lagt inn forberedelsestimer, noe som ble gjort av enkelte senter for 2015. For utdypende informasjon; se vedlegg med senterrapporter.
Klinisk aktivitet
I Helsedirektoratets vurdering av NKSDs rapportering for 2015 etterlyses en beskrivelse av NKSDs kliniske aktivitet (også gitt for 2015, men da i vedlegg): Frambu Det drives ingen tradisjonell klinisk virksomhet ved Frambu. NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer) I samarbeid med Laboratorium for klinisk biokjemi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS de aller fleste pasienter med porfyrisykdom i Norge. NKSE (Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser) NK-SE har ikke klinisk aktivitet. Det tilbys imidlertid samarbeid med klinikere i form av felles poliklinikker. Størstedelen av den kliniske virksomhet (understøtte lokal pasientbehandling) foregår i samarbeid med det kliniske miljøet på SSE. NMK samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (UNN), Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Frambu) Ved EMAN og NMK har man en klinisk virksomhet knyttet til tverrfaglig spesialisert diagnostikk og behandling. Ansatte ved EMAN har i løpet av 2016 hatt 407 konsultasjoner, enten med inneliggende pasienter eller ved polikliniske avtaler på EMAN eller ved utreiser. 183 pasienter/brukere som har hatt kortere eller lengre opphold eller polikliniske konsultasjoner ved NMK. TAKO senteret TAKO-senteret har ansvar for å bygge og spre kompetanse om alle sjeldne diagnoser som medfører orale problemstillinger knyttet til sykdom, anatomiske avvik, funksjon etc. For å bygge kompetanse må en jobbe tverrfaglig og klinisk. Behandling må prøves ut og erfares for å holde klinisk kompetanse ved like, slik at en videre kan veilede andre fagpersoner. Derfor har TAKO-senteret relativt høy klinisk aktivitet. 554 pasienter mottok behandling/konsultasjon på TAKO senteret i 2016. Til sammen utgjorde dette 911 timeavtaler. Pasienter tas inn etter henvisning. Pasienten må ha eller utredes med tanke på en sjelden diagnoser, og må ha en relevant problemstilling. Det er en relativt lav terskel for å ta inn pasienter for en klinisk undersøkelse og rådgivning/bidrag til behandlingsplanlegging. Terskelen er imidlertid høyere for å ta inn pasienter for å gjennomføre et behandlingsløp. I de tilfellene behandling gjennomføres, er det for å bygge ny og/eller vedlikeholde kompetanse som igjen skal benyttes til kompetansespredning. Den kliniske virksomheten generer også en del faglige spørsmål som blir grobunn for nye forskningsprosjekter. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser TRS har redusert noe på det kliniske tilbudet på individnivå, særlig for de gruppene som har hatt tilbud ved TRS lenge. Dette innebærer at TRS i større grad har deltatt i klinisk virksomhet utenfor senteret i form av organiserte tverrfaglige klinikker, samarbeid rundt konsultasjoner og veiledning av annet helsepersonell. Fortsatt foregår det også noe klinisk virksomhet ved senteret når dette er påkrevd, fordi det ikke kan forventes at andre deler av tjenesteapparatet kan håndtere den aktuelle problemstillingen. Det dreier seg da ofte om enkeltpersoner eller familier som står i spesielt kompliserte og sammensatte situasjoner, eller der diagnosen er svært sjelden. Denne typen konsultasjoner forutsetter forankring i lokalt tjenesteapparat. 85 brukere har vært på slike individuelle opphold i 2016. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier) I 2012 fikk tidligere NK et tilleggsmandat/oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet med ekstra finansiering for å sikre en særskilt ivaretakelse av utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging av barn og unge som utviklet narkolepsi med mulig tilknytning til svineinfluensa pandemien i 2009. Hovedoppgaven var å følge opp enkeltindivider medisinsk og psykososialt. Brukere og deres pårørende får tilbud om et individuelt tilpasset opplegg ved NevSom som varer 2-3 dager. Familiene bor på pasienthotellet. NK tilbød tidligere direkte klinisk virksomhet i form av «second opinion» konsultasjoner på senteret. I 2016 har det vært arbeidet med å utvikle en felles profil for direkte brukerrettet arbeid for alle nevroutviklingsforstyrrelsene som NevSom har ansvar for. Konsultasjoner på senteret gjøres nå kun i særskilt kompetansekrevende saker og utreisekonsultasjoner skal fortrinnsvis foregå i samarbeid med lokalt hjelpeapparat i regionen / helseforetaket og kommunen. 25 personer har vært til konsultasjoner på senteret i 2016. SSD (Senter for sjeldne diagnoser) Senter for sjeldne diagnoser driver, sammen med Avdeling for blodsykdommer, et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. For de som deltar i dette hjemmetransfusjonsprogrammet, gjennomføres det årskontroller. I 2016 hadde senteret 38 opplæringskonsultasjoner i hjemmetransfusjon og 234 årskontroller for pasienter med hjemmetransfusjonsopplegget. Senterets rådgivere deltar ellers i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og rådgivere fra senteret deltar i konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i først og fremst i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. NSCF (Norsk senter for cystisk fibrose) NSCF har siden etableringen av senteret hatt en avgjørende rolle i diagnostikk, behandling og oppfølging av CF-pasienter i Norge. Det har vært en mangeårig prosess med å redusere rutineklinisk aktivitet. NSCF arbeider med å avgrense klinisk aktivitet til kjerneområder der krav til spisskompetanse er viktig. I slike avveininger må det tas hensyn til pasientvolum som er nødvendig for å ivareta høy nasjonal kompetanse, ny behandling, forskning og datafangst til registre.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Allmennheten - alle regioner
- Felicia ble dømt til døden - før hun ble født, Se&Hør. (Intervjuer/oppslag i media).
- Tobias lager like god stemning som Avicii, NRK. (Intervjuer/oppslag i media).
- Når solen skinner må søskenparet Sofie og Philip holde seg i skyggen, Askøyværingen og BT. (Intervjuer/oppslag i media).
- Nyhetssaker i forbindelse med i Euroskin og NOFFOF-konferansen i Bergen, NRK radio og NRK Hordaland. (Intervjuer/oppslag i media).
- Sjeldne diagnoser – ikke så sjelden som du tror, kronikk i Nordlys. (Intervjuer/oppslag i media).
- Lanserer kvalitetsregister og bio-bank, Mediaplanet. (Intervjuer/oppslag i media).
- Cystisk fibrose, Mediaplanet. (Intervjuer/oppslag i media).
- I Norge fødes det årlig cirka ti barn som legene ikke vet kjønnet på, Kvinner og Klærs nettversjon. (Intervjuer/oppslag i media).
- Sånn er jeg og sånn er det - fra en konsultasjon på TAKO senteret, NRK. (Intervjuer/oppslag i media).
- Et hikk var nok til å knekke ribbeina, NRK. (Intervjuer/oppslag i media).
- Kan ikke løpe selv – låner hestens frihet, NRK Norgesglasset. (Intervjuer/oppslag i media).
- Diagnosen som er artig på fest, NRK "Hva feiler det meg?". (Intervjuer/oppslag i media).
- Om seksualitet og funksjonshemning, Dagbladets Magasin. (Intervjuer/oppslag i media).
- Flest kvinner får den vanligste typen av Ehlers-Danlos syndrom, Kvinner og Klærs nettversjon. (Intervjuer/oppslag i media).
- Den beste bursdagen, BTmagasinet. (Intervjuer/oppslag i media).
- Om Tourette og avspenningsteknikker, innslag i Norgesglasset, NRK. (Intervjuer/oppslag i media).
- Hjernepåvirkning etter søvntap - innslag på TV 2 God Morgen Norge. (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - egen region
- Om Sjeldendagen og det å være sjelden, NRK Østlandssendingen. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- Frambu - 205 fagfolk deltatt på brukerkurs. (Kurs).
- Frambu - 1461 fagfolk deltatt på kurs på senter/video/e-læring. (Kurs).
- NMK samarbeidet - 242 fagfolk deltatt på kurs. (Kurs).
- NSCF - 52 deltagere på fagkurs. (Kurs).
- SSD - 18 fagfolk deltatt på brukerkurs. (Kurs).
- SSD - 133 fagfolk deltatt på kurs på video/e-læring. (Kurs).
- TAKO - 80 deltagere på et fagkurs. (Kurs).
- NKSE - fagkurs, 60 deltagere. (Kurs).
- Fellesenheten - Coffin Siris kurs - 17 fagpersoner deltok. (Kurs).
- Totalt antall kursdeltagere i NKSD 2016: 2290 på 33 kurs. (Kurs).
- Konferanser/seminarer - Alle sentrene har deltatt aktivt på nasjonale og internasjonale konferanser med innlegg og postere. (Konferanse).
- Totalt 68 innlegg/presentasjoner, nasjonalt og internasjonalt. (Konferanse).
- Totalt ca 50 postere på konferanser og møter nasjonalt og internasjonalt. (Konferanse).
- Fellesenhet: Fagdag forskning. (Seminar).
- Fellesenhet: Fagdag, tema: Ungdom i fokus. (Seminar).
- Totalt antall veiledning/ nettmøter i NKSD 2016: 217. (Nettmøte).
- Frambu - utreiser; 84. (Veiledning).
- Frambu - nettmøter; 49. (Veiledning).
- NAPOS - utreiser; 2. (Veiledning).
- NevSom - utreiser; 21. (Veiledning).
- Nevsom - nettmøter; 12. (Veiledning).
- NKSE - utreiser; 16. (Veiledning).
- NKSE - nettmøter; 13. (Veiledning).
- NMK-samarbeidet - EMAN utreiser; 6. (Veiledning).
- NSCF - utreiser; 34. (Veiledning).
- SSD - utreiser; 60. (Veiledning).
- SSD - nettmøter; 23. (Veiledning).
- TRS - utreiser; 27. (Veiledning).
- TRS - nettmøter; 9. (Veiledning).
- NSCF - nettmøter; 11 Veiledning. (Veiledning).
- Totalt antall utreiser i NKSD 2016: 257. (Veiledning).
- Når pasienten har en sjelden diagnose, Tidsskrift for den norske legeforening. (Intervjuer/oppslag i media).
- Setter søkelys på ernæring og sjeldne diagnoser, Norsk tidsskrift for ernæring, 1/2016. (Intervjuer/oppslag i media).
- Sammen for pasienter med arvelige nevromuskulære tilstander, Tidsskrift for den norske legeforening. (Intervjuer/oppslag i media).
- Psykososiale aspekter ved porfyrisykdom, Sykepleien forskning. (Intervjuer/oppslag i media).
- Prioriteringer og små pasienter, Dagens medisin. (Intervjuer/oppslag i media).
- Etablerer kvalitetsregister for cystisk fibrose, Dagens medisin. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
- NAPOS - 22 deltagere på et fagkurs. (Kurs).
Deltagelse på kurs/konferanser og seminarer: Tjenestens ansatte har deltatt på en rekke nasjonale og internasjonale konferanser med faglige innlegg og posterpresentasjoner. Rapportering fra sentrene viser at det er holdt 68 innlegg på nasjonale og internasjonale konferanser, og ca 50 postereMens noen sentre har tradisjon for å arrangere egne fagkurs (som er lett å tallfeste), samarbeider andre sentre med f.eks regionale miljøer om felles kunnskapsspredning. Et eksempel er NevSom, som sammen med de regionale fagmiljøene for autisme, ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi har stått for en nasjonal og 4 regionale konferanser som tilsammen har samlet ca. 1000 fagfolk. Se vedlegg. Deltagelse i tverrfaglige team/ nettverk: Alle sentrene deltar med kunnskapsspredning i diverse faglige nettverk/team, alt fra å delta aktivt i tverrfaglige poliklinkker i spesialisthelsetjenesten til å være med i nasjonale og internasjonale forskningsbaserte nettverk. Se vedlegg. Kurs til pasienter og pårørende: Fra å arrangere egne brukerkurs har flere sentre etter hvert gått sammen med andre virksomheter og arrangert kurs/opphold sammen. Spesielt gjelder dette kompetansesentre som har diagnoser med store fysiske utfordringer. Både NMK og TRS har samarbeidet med forskjellige rehabiliteringsinstitusjoner (bl.a. Beitostølen helsesportsenter og Valnesfjord helsesportsenter) om kurs/opphold for forskjellige diagnosegruppe. Digital satsing, arbeid med nettsider: I januar 2016 hadde tjenesten registrert 20 steder på nettet, fordelt på alle 9 sentre, underliggende virksomheter, prosjekter og samarbeidsmiljø. I løpet av året gikk flere av sykehusene over til ny nettløsning, samtidig som flere prosjekter ble lansert. Ved utgangen av 2016 var det fortsatt 26 nettsider å vedlikeholde i tjenesten. Det er i ulik grad rapportert om nettsidetreff, sidevisninger og unike brukere. Det er ikke tatt høyde for dette i tallrapporteringen. Overgangen til ny nettløsning på sykehusene gjør det også vanskelig å beregne hva tjenestens samlede nettrafikk var i 2016. Alle de ni kompetansesentrene har nå oppdaterte nettsider, produserer diagnoseinformasjon som nett-artikler på sine ansvarsområder og informerer om behandling og utviklingen innen utredning og forskning. I tillegg til å lage eget materiell samarbeider tjenesten med Direktoratet for e-helse om Helsenorge.no, Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) og Helsebiblioteket, der det i 2016 ble etablert en egen side for sjeldne diagnoser. Alle sentre har levert artikler til Helsenorge.no i 2016. De korte, pasientrettede artiklene på Helsenorge.no peker til senteret og eventuelt sykehuset senteret hører til som del av ny nettløsning for spesialisthelsetjenesten. Digital satsing, arbeid med lyd og levende bilder: Podkast: Kun SSD og Frambu lager lydklipp som podkast. Frambupodkasten ble lansert 15. april 2016 og Frambu har publisert åtte episoder så langt. Episodene blir først publisert på Soundcloud (1277 avspillinger), men er også tilgjengelig for nedlastning i iTunes og podkast-apper på Android via RSS-feed. Flere av sentrene produserer videoer. Det er i tillegg lansert felles filmer til Sjeldendagen 2016. YouTube: Kanalene til Frambu, Fellesenheten og TAKO har ved utgangen av 2016 publisert 143 videoer på YouTube. Det er 30 nye filmer i løpet av året. Denne kanalen har til sammen 113 abonnenter ved utgangen av 2016. Frambu alene rapporterer om 20167 avspillinger i 2016 av sine videoer. Vimeo: SSD har 11 filmer her og Frambu har publisert 380 klipp. Frambu alene rapporterer om 33175 avspillinger på denne kanalen. Totalt produserte og publiserte Frambu 101 unike videoer i 2016: Noen er publisert bare på Vimeo og noen er publisert både på YouTube og Vimeo. Arbeid i sosiale medier: Facebook: I januar 2016 hadde kun de tre sentrene SSD, Frambu og NMK, samt fellesenheten tilstedeværelse på Facebook, med en samlet følgerskare på 9263 (overlapp må regnes med). Dette hadde ved utgangen av året økt til 13423 følgere på Facebook. Sentrene TRS og TAKO etablerte seg på Facebook dette året, samt fellestiltaket "Sjeldendagen". Disse 7 kontoene har en samlet følgerskare på 14235, inkludert overlapp av følgere. Twitter: I januar 2016 hadde sentrene SSD og Frambu, samt fellesenheten konto på Twitter til sammen 1010 følgere (overlapp må regnes med). Dette hadde ved utgangen av året økt til 1475 følgere på Twitter. TRS nyetablerte seg på Twitter i 2016. Synlighet i media, formidlingsaktivitet og kompetansespredning: Tjenesten hadde ikke en samlet nyhetsovervåkning i 2016, og det finnes derfor ingen total oversikt over hvor mange ganger relevant fagstoff og sentrene var sitert dette året. Listen over formidlingsaktiviteter i eRapport er derfor eksempler og ikke utfyllende for all aktiviteten. Artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjonen er det ingen totaloversikt over. Slike artikler uten PMID, som faller mellom pressestoff og vitenskapelig produksjon, er likevel en viktig del av sentrenes informasjonsarbeid. Årsaken er at sjeldne diagnoser har små utvalg å forske på, og at brukernes erfaringer er avgjørende. Tjenestens fagfolk må oftere publisere erfaringsbasert kunnskap eller spre kompetanse som kurs eller i direkte møte med brukere og fagfolk for å oppfylle kravet om kompetansespredning til spesialisthelsetjenesten og annet hjelpeapparat. Mer informasjon framgår av vedleggene fra sentrene. Informasjonsmateriell og nyhetsbrev: Alle enhetene i tjenesten produserte trykt og digitalt informasjonsmateriell tilgjengelig for brukere, pårørende og fagfolk i 2016. Dette er ikke angitt enkeltvis per produksjon i tallrapporteringen for 2016. Sentrene lager i tillegg trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Frambu, og noen sentre på sykehus holder også promoteringsmateriale som penner, armbånd og lignende. Fellesenheten har prøvd ut to content marketing-utgivelser som innstikk i Dagbladet, i samarbeid med MediaPlanet i 2016 - med opplag på 30.000 innstikk hver gang. Det er registrert at færre trykksaker fra sentrene gis ut på papir, og at det i stedet oppdateres digitalt og er klar for nedlasting og lesing på skjerm. Ett eksempel er at NevSoms papirmagasin "Innsikt" ble lagt ned i 2016, og at artiklene nå kun er tilgjengelig på nett, samt at senteret i stedet sender ut nyhetsbrev som e-post. Det er i tillegg utgitt nyhetsbrev fra TAKO, Frambu, NAPOS og Fellesenheten i 2016, se vedlegg for tall over mottakere og utsendelser. Noe felles, trykt materiale som roll-ups, brosjyrer og strategi er produsert i 2016. Noe var knyttet til markeringen av Sjeldendagen 2016.
Kvalitetsverktøy
- Nevromuskulære tilstander ( Medinsight ), 2007, Register med nasjonal dekningsgrad
- Hemofili A register, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
- Alvorlige blødersykdommer ( Medinsight ), 2010, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk ( CF ) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk PCD ( primær ciliedyskinesi ) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Muskelregisteret, 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
- Sjeldne epilepsitilstander ( Medinsight ), 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
- Nasjonalt register for narkolepsi og andre hypersomnier, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk porfyriregister, 2012, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
- BUP-gen, 2012, Biobank
- Duchennes muskeldystrofi, 2015, Biobank
- Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- Narkolepsi og relaterte sykdommer, 2015, Biobank
- Primær ciliedyskinesi, 2015, Biobank
- Cystisk fibrose, 2015, Biobank
* Vedr. senterbaserte registre med nasjonal dekningsgrad. Kompetansesentrene har ulike registre for å dokumentere sin aktivitet. I 2016 fortsatte tjenestens arbeid for å sikre seg at registrene var samtykkebasert etter gitt konsesjon og for å kvalitetssikre/standardisere diagnosebetegnelsene (Orphakode). *Kvalitetsparametere Sentrene har ulike kvalitetsparametere for å sikre kvaliteten på sine tjenestetilbud. Bl.a. benyttes forskjellige måleinstrumenter for å se på brukeropplevd kvalitet ved kurs og lokale informasjonsmøter. * Nasjonalt register for sjeldne diagnoser En egen arbeidsgruppe har arbeidet med dette i 2016 og det er ansatt en egen registeransvarlig i tjenesten. Målet for 2017 er å få konsesjon til register og kunne knytte seg opp mot eksisterende og planlagte registre for enkeltdiagnoser. * Vedr. faglige retningslinjer og veiledere. Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Enkelte sentre får i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer/anbefalinger som eksempel kan nevnes TAKO, kompetansesenteret for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, som har fått i oppdrag av Helsedirektoratet å utarbeide faglige retningslinjer for god tannbehandling av barn. Det kan også nevnes at NevSom har fått i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer for utredning og behandling av både barn/unge og voksne med narkolepsi.