For vårt senter er rutineutredninger og kompetansesenterfunksjoner tett sammenvevd. Metabolske sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi det er mange hundre av dem (det angis nå ca. 1000 ulike sykdommer), er de likevel totalt sett et helseproblem.
Forskning: En cand.med. arbeider deltid med en doktorgrad (Tyrosinemi type I og DNA-instabilitet). To masterstudenter (kjemi) har påbegynt masteroppgave (Metabolomics), veiledet av forker 2, Katja Elgstøen. Hun har også utviklet en MSMS-metode for å studere biokjemiske reaksjoner med isotopmerkede substrater. Denne metoden vil vi utvikle videre. Professor Lars Mørkrid har to pågående forskningsprosjekter relatert til metabolske sykdommer, hvorav et er del av et doktorgradsprosjekt (diagnostiske metabolitter og nyrefunksjon).
Fagutvikling: Vi utvikler og forbedrer våre metoder kontinuerlig, men har hatt for lite ressurser til dette i flere år. Vi har i 2011 startet med diagnostikk av mitokondriesykdommer. Biokjemisk genetikk er et fagfelt i rivende utvikling, så det er fremdeles stort behov for å etablere nye metoder og utvide vårt repertoar til å omfatte diagnostikk av flere sykdommer. I tillegg må gamle metoder fra 70- og 80-tallet oppdaters. Dette krever både kompetanse og kostbart utstyr. Vi har bidratt i forberedelsene til igangsetting av utvidet nasjonal nyfødtscreening til å omfatte 20 medfødte stoffskiftesykdommer fra 1. mars 2012. Vi får et stort ansvar i avklaring av pasienter med positivt screeningfunn og videre oppfølging av pasientene. Vi har vært med å lage protokoller for oppfølging og behandling av disse pasientene.
Siden det er få som arbeider med medfødte stoffskiftesykdommer i Norge, er internasjonalt samarbeid viktig. Vi deltar på internasjonale kongresser og nettbaserte, lukkede diskusjonslister for fagpersoner. Professor Lars Mørkrid er norsk kontaktperson for ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) og Berit Woldseth for SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). På SSIEM's årlige symposium (Geneve, 30.8-2.9) hadde vi 1 poster(se andre publikasjoner). Vi har i 2011 bidratt til ERNDIMs arbeid med å lage europeiske standarder for metabolske laboratorietjenester. Det er planlagt å gi anbefalinger både mht. nødvendig befolkningsgrunnlag for et metabolsk laboratorium og analyserepertoar.
Veiledning og rådgivning på nasjonalt nivå innenfor eget fagområde, dvs. sikre spredning av kompetanse til landet for øvrig: Vi driver utstrakt rådgivning overfor klinikere knyttet til kliniske problemstillinger, mye pr. telefon. Vi står også for administrasjon og ledelse av tverrfaglig metabolsk gruppe (8 møter i 2011), Oslo Universitetssykehus. Vi har også deltatt i tverrfaglige muskelpoliklinikker i regi av Nasjonalt Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer. Overlege Yngve Thomas Bliksrud har fulgt tyrosinemipasientene på poliklinikken, OUS. Tilbudet gjelder alle norske pasienter med denne diagnosen og inkluderer også kontakt med lokalt hjelpeapparat. Han har vært med på å med å etablere Nasjonal interessegruppe for medfødte stoffskiftesykdommer under Barnelegeforeningen, og er leder for denne gruppen. Han har vært med i kurskomiteen for to nasjonale kurs: Utvidet nyfødtscreening (Oslo) og Forkurs om medfødt stoffskiftesykdom, Pediatrisk vårmøte, Barnelegeforeningen (Førde).
Metabolske sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi de omfatter ca. 1000 ulike sykdommer, er de likevel et helseproblem. Vårt laboratorium er det eneste spesiallaboratoriet for disse sykdommene i Norge. Analysene er stort sett egenutviklede, manuelle og tidkrevende. Ikke minst tolkningen av resultatene krever erfaring og kompetanse. De krever også kostbar apparatur, som det er rasjonelt å samle ett sted. Vi har også stor kompetanse mht. kliniske og behandlingsmessige aspekter. Leger hos oss er de eneste som arbeider full tid med disse sykdommene i Norge. Vi har fra juli 2011 blitt Nasjonal Behandlingstjeneste sammen med Nyfødtscreeningen, og vi mener det er riktig å ha en slik landsfunksjon for screening og diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer, koblet til det kliniske Kompetansesenteret ved Kvinne- og Barneklinikken, OUS. Vi har ikke referansegruppe, men arbeider nå for å få en referansegruppe sammen med Nyfødtscreeningen.
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer har ca. 15 bioing./ingeniører, 1 forsker 2, 2 overleger i 100% stilling, en overlege/professor 2 80% og 1 LIS 40% (i perm. fra oktober 11). Følgende stillinger har tilhørt kompetansesenterdelen av virksomheten: LIS 40%, Ing/biokjemikere 300%, hvorav 140% eksternt finansiert, Overlege/professor 100% hvorav 80% eksternt finanisert, Overlege med.gen 5%. Dette har ikke vært endret på flere år og stemmer ikke lenger med virkeligheten. De eksternt finansierte stillingene har tilhørt UiO og har for en stor del blitt borte ved naturlig avgang. Vi har nå 1 professor 2, og ca. 20% UiO-lønnet ingeniør. Den akademiske realfagskompetansen er styrket ved at vi har ansatt en siv.ing. fast, men må styrkes ytterligere. Legedekningen er nå tilfredsstillende. Vi har en relativt stabil bioingeniør-/ingeniørstab, men flere nøkkelpersoner nærmer seg pensjonsalder og det blir en utfordring å erstatte dem. Vi har også dyktige, yngre medarbeidere, som må ivaretas.
