Loader

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har som overordnet målsetning at pasienter og familier med arvelig kreft i regionen skal ha et kvalitetssikret tilbud om genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og nødvendig oppfølging. Virksomheten fokuserer derfor på: 1) Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen for øvrig. 2) Nettverksbygging i Helse Vest. 3) Gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 4) Utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med andre sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt. 5) Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet.

Oppgaver og resultat
2012 har vært preget av planlegging, etablering og oppstart av to større forskningsprosjekter utgående fra RKAK. Prosjektene ble godkjent av REK i februar/mars 2012. I det ene prosjektet, DNA-BONus, innfører vi tilbud om BRCA-gentesting på diagnosetidspunkt hos alle pasienter med påvist brystkreft eller eggstokkreft i vår helseregion. Prosjektet innebærer et utstrakt samarbeid med kliniske avdelinger ved sykehusene i Helse Vest, og det stiller store logistiske krav til RKAK. Prosjektet har vært vurdert av Helsedirektoratet (Hdir), som uttalte at det er «ryddig og vil utgjøre et viktig grunnlag i vurderingen av eventuell implementering av gentesting i den kliniske kreftomsorgen». Det førte også til at ca. 20 representanter fra Hdir kom på studiebesøk til RKAK i september 2012, bl.a. for å høre mer om forskningen vår og hvordan vi hadde løst utfordringene med å gi forskningsdeltakerne genetisk informasjon. I det andre store prosjektet, «Familiær kreftopphopning og risiko for kreft hos familiemedlemmer», er en omfattende dataregistrering i full gang ved RKAK. Siktemålet er å frembringe prospektiv kunnskap om fremtidig kreftrisiko hos personer i ulike familier. Vi har hittil inkludert informasjon om ca 750 familier. Prosjektet gjennomføres i samarbeid med Kreftregisteret, og vi har i løpet av året hatt flere prosjektmøter med dem. Vi regner med å starte på analysearbeidet i løpet av høsten 2013, og det kan forventes at resultatene får vesentlig betydning for prioritering av helsetjenestetilbudet for familier med mistenkt arvelig kreft. I tillegg har vi et pågående prosjekt som innebærer leting etter nye genetiske årsaker til familiær kreft. Vi har også god kompetanse på forskning innenfor psykososiale aspekter ved genetisk veiledning og gentesting, og program for Helsefaglig forskning i Helse-Bergen blir pt ledet av en av våre forskere. Gjesteprofessor Hoogerbrugges engasjement er videreført i 2012, og bidrar til økt internasjonalt forskningssamarbeid ved senteret. En genetisk veileder fra RKAK var medlem av scientific comitte og ledet to sesjoner under møtet om psykososiale aspekter av genetisk veiledning ved den årlige vitenskapelige konferansen arrangert av European Society of Human Genetics. På det årlige nasjonale human genetiske-fagmøtet i november i Oslo, arrangert av Norsk Selskap for Human Genetikk (NSHG) og Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG) i felleskap, hadde RKAK tre posterpresentasjoner. På grunn av en bevisst prioritering, med fokus på oppstart av de nye langsiktige forskningsprosjektene, har RKAK ikke egne forskningspublikasjoner i 2012. Vi forventer imidlertid at vi fra ultimo 2013 vil komme over i en meget produktiv publiseringsfase. RKAK deltar i undervisning og veiledning av medisin-, genetisk veileder-, bioingeniør-, og biologistudenter, samt i videreutdanningen av sykepleiere og leger. Vi har holdt innlegg på regionale, nasjonale og flernasjonale faglige møter. Kursvirksomhet for pasienter ble startet opp i 2011, med et økende antall kurs i 2012. Samlet hadde vi ca 70 timer undervisning(eksklusive forberedelse) om arvelig kreft i 2012. To medisinstudenter ved UiB ble veiledet fram til levering og godkjenning av særoppgave om arvelig kreft og leukemi, i samarbeid med professor Gjertsen ved UiB. RKAK er representert i ulike nasjonale råd og utvalg: Referansegruppen for Polyposeregisteret, Bioteknologinemnda, Hdirs bioreferanseutvalg, styret i NSHG og styret i NFMG. Vi har deltatt i utarbeidelse av en regional plan for diagnostikk og behandling av brystkreft, og har ellers levert eget høringsinspill til Helse Vest på forslag til ny nasjonal kreftstrategi. Overlege ved RKAK har ledet arbeidet med å lage forslag til nasjonale retningslinjer for bruk av genomsekvensering i diagnostikk og forskning. Samtidig som vi har hatt økt fokus på forskning har vi opprettholdt en god kvalitet på genetisk veiledning og utredning for pasienter med arvelig kreft. Vi har videreført praksien med ekstern poliklinikk ved Stavanger Universitetssykehus ca 4 arbeidsdager per måned. Samarbeidet med St. Olavs hospital er også videreført i 2012. Ved laboratoriet er det gjennomført en omfattende omlegging av arbeidsrutinene, med det resultat at svartiden på større analyser av gener forbundet med arvelig bryst- og eggstokkreft er redusert fra ca 6 mnd til 4 uker. Vi har igangsatt en prosess for etablering av laboratoriediagnostikk ved arvelig tykktarmskreft i Helse-Bergen, i samarbeid med avd for patologi.

Vi opplever at RKAK er inne i en god utvikling, med egne forskningsprosjekter, forbedring av laboratoriediagnostikken, etablering av lærings- og mestringskurs kurs for pasienter, samt et vedvarende godt tilbud om genetisk veiledning av familier med arvelig kreft. Det foregår nå en omfattende datainnsamling som vil legge grunnlaget for mange vitenskapelige publikasjoner de nærmeste årene. Samtidig jobber vi mye med regional nettverksbygging, og DNA-BONus prosjektet er en viktig del av dette. Kreftgenetikk er et felt i rivende utvikling, og genetiske analyser får stadig større betydning for behandling av kreft. Opprettholdelsen av RKAK er viktig for å sikre et best mulig tilbud til pasienter og familier med arvelig kreft i helseregionen, og for å oppdage og spre kunnskap til alle andre som er involvert i behandling og oppfølging av disse pasientene.

Faste årsverk i 2012 besto av 2 overleger (hvorav en er leder av RKAK), 2 genetiske veiledere, 1 forsker (genetisk veileder), 2 sekretærer, 0,75 genetisk koordinator (v/SUS), 1 IT-konsulent, 0,5 laboratorieassistent og 0,2 gjesteprofessor. I tillegg lønner RKAK en overlege ved kirurgisk avdeling. Denne kirurgen ivaretar behovet for forebyggende operasjoner av kvinner som har arvelig høy risiko for brystkreft. Tilsammen utgjør dette 10,45 årsverk. Videre har vi hatt ansatte på prosjektbasis tilsvarende ca. 2 årsverk.

Aktivitet

Undervisning

Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
10 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
3 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
10 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
2 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 1100 pasienter

Formidling

Pasienter og pårørende
  • 1,5 time - Foredrag om arvelig kreft, Kreftforeningen. (Seminar).
Helsepersonell
  • 1 time - foredrag for Regional Etisk Komite. (Seminar).
  • Medveileder for to medisinstudenter, særoppgave om arvelig kreft. Godkjent juni 2012. (Veiledning).
Politikere
  • 3 timer - foredrag ved studiebesøk fra Helsedirektoratet. (Seminar).
Andre
  • 2 timer Undervisning om arvelig kreft til under kurs om tumorbiologi for molekylærbiologistudenter. (Kurs).
Pasienter og pårørende - egen region
  • Kurs for pasienter med BRCA-genfeil, 5 kurs à 7 timer. (Kurs).
Allmennheten - egen region
  • 3 timer - Foredrag om medisinsk genetikk for ungdomsskoleelever. (Seminar).
  • Artikkel i Bergens Tidende om nytt gentesttilbud til pasienter med brystkreft og eggstokkreft. (Intervjuer/oppslag i media).

Kvalitetsverktøy

  • Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk behandling og oppfølging av maligne melanomer, 2011, Nasjonal retningslinje
  • Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 2010, Nasjonal retningslinje
  • Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (diagnostisk biobank), 2004, Biobank
  • DNA-BONus (forskningsbiobank), 2012, Biobank
  • Arvelig kreft (forskningsbiobank), 2011, Biobank
Forskning

Vitenskapelige artikler

Listøl W, Vetti HH, Bjorvatn C

Utvikling av lærings- og mestringskurs for kvinner med påvist BRCA mutasjoner

Norsk Fagmøte i Medisinsk Genetikk Oslo 2012, Poster

Lundhaug B, Siglen E, Eriksen EO, Zahl-Brathaug S, Engebretsen LF, Bjorvatn C, Vetti HH

Utredning for arvelig tykktarmskreft: Presentasjon av en familie med mutasjon i APC-genet

Norsk Fagmøte i Medisinsk Genetikk Oslo 2012, Poster

Gjerde BL, Bruland O, Johansson S, Nilsson H, Jacobsen H, Vetti H, Engebretsen LF, Knappskog PM

Ny hurtigtest for screening av 30 kjente norske genfeil i BRCA1 og BRCA2

Norsk Fagmøte i Medisinsk Genetikk Oslo 2012, Poster

Forskningsprosjekter

Randomisert fase 2 studie av veliparib hos pasienter med BRCA-mutasjon og brystkreft med spredning

Hans Petter Eikesdal, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HV
Kliniske og molekylærpatologiske analyser av pasienter med familiært malignt melanom

Lars Akslen, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2004 - 2014
Deltakende helseregion:
HV
Holdninger til gentester blant pasienter som kommer til veiledning for arvelig tykktarmskreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2004 - 2012
Deltakende helseregion:
HV
Genotype-fenotype assosiasjoner hos melanompasienter med CDKN2A-mutasjoner

Per Helsing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2012
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Familiær kreftopphopning og risiko for fremtidig kreftutvikling blant familiemedlemmer

Tone Irene Nordtveit, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Psykososiale aspekter ved genetisk testing av pasienter med nyoppdaget brystkreft eller eggstokkreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HV
DNA testing av pasienter med bryst- og/eller eggstokkreft i Norge - undersøkelsen

Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2022
Deltakende helseregion:
HV
Identifisering av nye genomiske årsaker til arvelig kreft

Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HMN
Evaluering av gruppeveiledning for kvinner med påvist mutasjon i BRCA gen

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2011 - 2013
Deltakende helseregion:
HV HN
Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunvor T Pedersen

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest

Personvern  -  Informasjonskapsler