- Helse Vest RHF - 1003 pasienter
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har som overordnet målsetning at pasienter og familier med arvelig kreft i regionen skal ha et kvalitetssikret tilbud om genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og nødvendig oppfølging. Virksomheten fokuserer derfor på: 1) Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen for øvrig. 2) Nettverksbygging i Helse Vest. 3) Gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 4) Utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med andre sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt. 5) Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet.
Oppgaver og resultat
Pasienthåndtering og gentesting er fremdeles viktige oppgaver for kompetansesenteret, men de senere årene har det i tillegg vært satset betydelig på mer rendyrkede kompetansesenteroppgaver, særlig det å styrke den akademiske kompetansen for i sterkere grad å bidra med egen forskning.
Forskning
Vi har valgt å prioritere pasient-nær forskning som skal bidra til å forbedre diagnostikk, oppfølging og ressursbruk (f.eks. endring av kliniske retningslinjer). Vi er nå midt inne i datainnsamlingfasen for to store forskningsprosjekter utgående fra RKAK.
I det ene store prosjektet, «DNA-BONus», har vi innført tilbud om gentesting på diagnosetidspunktet hos alle pasienter med påvist brystkreft eller eggstokkreft i vår helseregion, uavhengig av eventuell mistanke om familiær opphopning av slik kreft. Prosjektet innebærer et utstrakt samarbeid med kliniske avdelinger ved sykehus i regionen, noe som også bidrar til å styrke det regionale nettverkssamarbeidet. Datainnsamlingen har pågått siden september 2012, og vil fortsette ut 2014. Prosjektet har vært vurdert av Helsedirektoratet, som uttalte at det er «ryddig og vil utgjøre et viktig grunnlag i vurderingen av eventuell implementering av gentesting i den kliniske kreftomsorgen».
I det andre store prosjektet, «Familiær kreftopphopning og risiko for kreft hos familiemedlemmer (FACTs)», har vi bygget en meget omfattende og unik forskningsdatabase med systematisert informasjon om nærmere 1000 familier som har vært veiledet for mistenkt arvelig kreft i årene 2000-2005, totalt ca 20.000 personer. Siktemålet er å frembringe prospektiv kunnskap om fremtidig kreftrisiko hos personer i de ulike familiene, ved hjelp av kobling av våre data med registeropplysninger i Folkeregisteret, Dødsårsaksregisteret og Kreftregisteret. Som en del av dette prosjektet utvikler vi også en ny metode for kategorisering av familier, et scoringssystem basert på reelle krefttall fra Kreftregisteret, for å kunne skille familier med virkelig høy kreftrisiko fra familier med samme kreftrisiko som befolkningen forøvrig. Prosjektet gjennomføres i samarbeid med Kreftregisteret og ledende internasjonale forskningsmiljø i Nederland og England, og kombinerer omfattende familieinformasjon og registerdata på en unik måte, også i internasjonal sammenheng.
Ved hjelp av ny og moderne teknologi, såkalt dypsekvensering, er det mulig å undersøke hele genomet (alle genene) hos en person i én prøve. Dette gir økt mulighet for å identifisere nye gener for arvelig kreft i familier hvor man ikke har lykkes i å identifisere tilgrunnliggende genetisk årsak blant de kjente kreftgenene. I vårt forskningsprosjekt «Identifisering av nye genomiske årsaker til arvelig kreft» benytter vi oss av denne nye teknologien.
Klinisk aktivitet
Antall konsultasjoner ligger stabilt på rundt 1000 hvert år. Medisinsk genetikk er et fagfelt som utvikles svært raskt. Teknologien gjør at det er mulig å finne tilgrunnliggende genetisk årsak hos stadig flere. Nye gener blir identifisert hele tiden. Ny kunnskap genereres daglig og lærebøker er nærmest utdaterte før de blir utgitt. Håndteringen av denne pasientgruppen krever derfor svært høy kompetanse, og dette er hovedårsaken til at klinisk pasient-rettet virksomhet er en stor og naturlig del av kompetansesenterets virksomhet, i samarbeid med Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (MGM). Diagnostisk laboratorievirksomhet er også en del av pasientvirksomheten ved RKAK, med ca 1500 undersøkte pasienter i 2013.
Informasjons- og undervisningsvirksomhet RKAK er involvert i en omfattende informasjons- og undervisningsaktivitet som det gjort rede for i del 2 og utførlig beskrevet i vedlegg til evalueringen vi gjennomgikk høsten 2013. Stadig nye henvendelser og forespørsler om eksterne foredrag og undervisningsoppdrag dokumenterer også at undervisnings- og opplæringstilbudet vi gir er etterspurt. Vi opplever likevel spesielt at vi har et forbedringspotensiale når det gjelder undervisning og opplysningsvirksomhet regionalt, f.eks ved de mindre sykehusene i regionen.
Faglig kompetanse Senteret innehar høy faglig kompetanse med stor tverrfaglig bredde. En overlege med spesialitet i medisinsk genetikk og lang klinisk erfaring innenfor arvelig kreft-feltet er leder av RKAK. Ytterligere en overlege med ansvar for gentesting er ansatt ved senteret. Genetiske veiledere ansatt ved RKAK har lang og bred klinisk erfaring, og de besitter også meget nyttig kompetanse fra tidligere virke innenfor kreftsykepleie, palliasjon, laboratoriearbeid, undervisning mv. Arvelig kreft er et høyespesialisert fagfelt, hvor kun 3-4 legespesialister i medisinsk genetikk i Norge har dette som hovedarbeidsområde (1 i Bergen, 2-3 i Oslo). Kompetansen ved senteret blir derfor etterspurt også utenom den pasient-nære virksomheten, gjennom hyppige forespørsler om å holde foredrag, utnevning til faglige utvalg og nettverk, rådspørring fra helseforvaltningen og henvendelser fra massemedia (regionale og nasjonale aviser, radio, TV). Laboratorietjenestene er av dokumentert høy kvalitet for genanalyser ved arvelig kreft. Som eksempel kan nevnes at gjennomsnittlig svartid på komplett analyse av brystkreftgenene BRCA1 og BRCA2 er redusert fra 6 måneder til 4 uker i løpet av de siste årene. Ved andre laboratorier i landet er svartiden fremdeles flere måneder på tilsvarende analyser. Disse gentestene gjennomføres etter nøye kvalitetssikrede protokoller, og alle påviste genvarianter tolkes av molekylærbiolog og lege i felleskap. Evne til samarbeid, fagnett Vi har som målsetning at klinikere og forskere som ønsker å samarbeide med RKAK skal oppleve oss som positive og imøtekommende. Selv har vi tatt initiativ til regionalt forskningssamarbeid gjennom DNA-BONus (se ovenfor). Samarbeidet med sentrale kliniske avdelinger vedr pasienthåndtering, f.eks kirurgisk avdeling HUS og gyn avd SUS, er velfungerende. Siden fagfeltet er så høyspesialisert, og fagmiljøet i Norge er begrenset, er internasjonalt samarbeid av stor betydning. Vi har etablert et nært og godt samarbeid med en av de ledende avdelingene på dette fagfeltet i Europa, ved Radboud University Nijmegen Medical Centre. Dette samarbeidet omfatter både forskning, klinisk aktivitet og laboratorievirksomhet. RKAK-personell deltar ellers på relevante internasjonale fagspesifikke møter, i 2013 European Society of Human genetics. Forøvrig vises til rapport fra KPMG 21. november 2013: "Evaluering av regionale kompetansesentre Helse Vest RHF". I forbindelse med den omfattende evalueringsprosessen høsten 2013 har vi både muntlig og skriftlig gjort svært grundig rede for aktiviteten vår vurdert opp mot kriteriene fra Helse Vest.
Aktivitet
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 30 timer
- Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 6 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 5 timer
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 8 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 8 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 16 timer
Klinisk aktivitet
- Intervju i medlemsbladet for gynkreftforeningen "Afrodite". (Intervjuer/oppslag i media).
- Kursledelse 5 LMS-kurs á 7 timer. (Kurs).
- 1,5 time - Foredrag for pasientorganisasjon. (Seminar).
- Foredrag på IKT-konferanse for helsepersonell. (Konferanse).
- Pågående veiledning for tre masterstudenter i genetisk veiledning. (Veiledning).
- Foredrag på åpent møte om genomanalyser, arrangert av Biotaknologinemnda. (Seminar).
- Opplysningsartikkel om arvelig kreft i Dagbladet februar 2013, inkl forside "Dette må du vite om arvelig kreft". (Intervjuer/oppslag i media).
- Vesentlig faglig bidrag til to VG-artikler med tilhørende forsider i mai 2013. (Intervjuer/oppslag i media).
- Intervju på direktesendt TV, om arvelig brystkreft og mastektomi, "Ettermiddagen" TV2 mai 2013. (Intervjuer/oppslag i media).
- Intervju i Aftenposten juli 2013. (Intervjuer/oppslag i media).
- 2 timer undervisning om arvelig kreft under kurs om tumorbiologi for molekylærbiologistudenter. (Kurs).
- Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 2013, Nasjonal retningslinje
- Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk behandling og oppfølging av maligne melanomer , 2011, Nasjonal retningslinje
- Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter med brystkreft , 2013, Nasjonal retningslinje
- Arvelig kreft (forskningsbiobank), 2011, Biobank
- DNA-BONus (forskningsbiobank), 2012, Biobank
- Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, 2004, Biobank
Nyhenviste pasienter som er behandlet
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Pasienter og pårørende - egen region
Helsepersonell - egen region
Allmennheten - alle regioner
Allmennheten - flere regioner
Andre fagpersoner - egen region
Kvalitetsverktøy
Forskning
Vitenskapelige artikler
Puntervoll Hanne Eknes, Yang Xiaohong R, Vetti Hildegunn Høberg, Bachmann Ingeborg M, Avril Marie Françoise, Benfodda Meriem, Catricalà Caterina, Dalle Stéphane, Duval-Modeste Anne B, Ghiorzo Paola, Grammatico Paola, Harland Mark, Hayward Nicholas K, Hu Hui-Han, Jouary Thomas, Martin-Denavit Tanguy, Ozola Aija, Palmer Jane M, Pastorino Lorenza, Pjanova Dace, Soufir Nadem, Steine Solrun J, Stratigos Alexander J, Thomas Luc, Tinat Julie, Tsao Hensin, Veinalde Ruta, Tucker Margaret A, Bressac-de Paillerets Brigitte, Newton-Bishop Julia A, Goldstein Alisa M, Akslen Lars A, Molven Anders
Melanoma prone families with CDK4 germline mutation: phenotypic profile and associations with MC1R variants.
J Med Genet 2013 Apr;50(4):264-70. Epub 2013 feb 5
- PMID:
- 23384855
Sjursen Wenche, Halvorsen Henrik, Hofsli Eva, Bachke Siri, Berge Asa, Engebretsen Lars F, Falkmer Sture E, Falkmer Ursula G, Varhaug Jan E
Mutation screening in a Norwegian cohort with pheochromocytoma.
Fam Cancer 2013 Sep;12(3):529-35.
- PMID:
- 23407919
de Voer Richarda M, Geurts van Kessel Ad, Weren Robbert D A, Ligtenberg Marjolijn J L, Smeets Dominique, Fu Lei, Vreede Lilian, Kamping Eveline J, Verwiel Eugène T P, Hahn Marc-Manuel, Ariaans Maayke, Spruijt Liesbeth, van Essen Ton, Houge Gunnar, Schackert Hans K, Sheng Jian Q, Venselaar Hanka, van Ravenswaaij-Arts Conny M A, van Krieken J Han J M, Hoogerbrugge Nicoline, Kuiper Roland P
Germline mutations in the spindle assembly checkpoint genes BUB1 and BUB3 are risk factors for colorectal cancer.
Gastroenterology 2013 Sep;145(3):544-7. Epub 2013 jun 5
- PMID:
- 23747338
Henanger MT, Listøl W, Bjorvatn C, Vetti HH
DNA BONus - protokoll og logistikk. Genetisk testing av pasinter med nylig påvist bryst- eller eggstokkreft
Norsk Fagmøte i Medisinsk Genetikk Trondheim 2013, Poster
Listøl W, Henanger MT, Vetti HH, Bjorvatn C
DNA BONus - Psykososiale aspekter ved genetisk testing av pasienter med nylig påvist bryst- og/eller eggstokkreft
Norsk Fagmøte i Medisinsk Genetikk Trondheim 2013, Poster
Forskningsprosjekter
Familiær kreftopphopning og risiko for fremtidig kreftutvikling blant familiemedlemmer
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2017
- Deltakende helseregion:
- HV
DNA testing av pasienter med bryst- og eller eggstokkreft i Norge
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2022
- Deltakende helseregion:
- HV
Identifiserinig av nye genomiske årsaker til arvelig kreft
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2023
- Deltakende helseregion:
- HV
Å leve med forhøyet risiko for tykktarmskreft
Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2013 - 2018
- Deltakende helseregion:
- HV
Tilleggsanalyser BRCA1 på blodprøver i diagnostisk biobank
Per Eystein Lønning, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2014
- Deltakende helseregion:
- HV
Evaluering av kurstilbud for kvinner med påvist genfeil
Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HV
Randomisert fase 2 studie av veliparib hos pasienter med BRCA-mutasjon og brystkreft med spredning
Hans P Eikesdal, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2015
- Deltakende helseregion:
- HV
Psykososiale aspekter ved genetisk testing av pasienter med nyoppdaget brystkreft eller eggstokkreft
Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2017
- Deltakende helseregion:
- HV
Forankring
Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunvor T Pedersen
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest