Loader

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har som hovedoppgaver: 1. Tilby kvalitetssikkret genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og henvisning til forebyggende helsetiltak og kontrollopplegg for pasienter/familier med mistenkt arvelig kreft. 2. Høy kompetanse innenfor gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft, med landsfunksjon for utvalgte analyser. 3. Nettverksbygging i Helse Vest i form av kompetanse og ressurser ved organisering av helsetilbud innenfor arvelig kreft ved andre sykehus i helseregionen (spesielt viktig: Stavanger Universitetssykehus). 4. Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen forøvrig. 5. Bidra til utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med Norsk gruppe for arvelig kreft (NGAK). 6. Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet (livskvalitet, gentesting)

Oppgaver og resultat
Kompetansesenteret ble opprettet som et resultat av Norsk kreftplan i 1999. Hovedmålet var da å utvikle tilbudet innen genetisk utredning/veiledning og gentesting. I tillegg skulle kompetansesenteret drive informasjonsvirksomhet, utdanning av helsepersonell og forskningsvirksomhet. Helseregion Vest har mer arvelig kreft enn andre helseregioner i landet. Dette skyldes en svær opphopning av arvelig bryst/eggstokkreft i Rogaland. Kompetansesenteret har nære forbindelser til arvelig kreft-virksomheten ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus. Kompetansesenteret løser sine oppgaver på følgende måte: ad 1) Genetisk utredning/veiledning/kontrolltiltak. Denne hovedoppgaven er nært knyttet opp mot den klinisk genetiske virksomheten som utføres av personell ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus. En viktig brikke er Den medisinsk genetiske satellitten (kontor) ved Stavanger universitessykehus (SUS). Denne er bemannet med personell fra Det regionale kompetansesenteret. Tre rom til kontorfunksjoner og genetisk undersøkelse/veiledning har blitt stilt til disposisjon av SUS. Dette medfører at pasienter i Rogaland får veiledning ved SUS. Legespesialister og genetiske veiledere reiser regelmessig (4-6 arbeidsdager pr. måned) fra Bergen til Stavanger for å ha genetiske veiledningssamtaler. Disse klinikkene ved SUS er et spesielt viktig satsningsfelt for det regionale kompetansesenteret. Det sikrer pasientnærhet og tett kontakt med aktuelle kliniske avdelinger ved SUS. Samarbeidet med St. Olavs hospital, Trondheim medvirker til at miljøet rundt kompetansesenteret får mer erfaring med de mer sjeldne arvelige kreftsyndromene. Dette gjør at vi kan gi et bedre tilbud til disse gruppene. ad 2) Gentesting Behovet for gentesting i regionen har økt betydelig. Tidligere servet vi også Radium/Rikshospitalet i stor grad. Vi har nå inngått et forpliktende samarbeid med Helseregion Midt-Norge slik at gentesting knyttet til arvelig bryst/eggstokkreft skjer ved Haukeland universitetssykehus mens gentesting knyttet til arvelig tykktarmskreft er lagt til St. Olavs hopital. Med en slik prøvefordeling utnyttes både ressurser og kompetanse på en bedre måte. ad 3) Nettverksbygging i Helse Vest. Vi har et nært samarbeid med relevante miljøer ved Haukeland universitetssykehus og Stavanger universitetssykehus. Kompetansesenterets satellitt lokalisert ved SUS, har f.eks. nært samarbeid med Kvinneklinikken, Røntgenavdelingen og Kirurgisk avdeling. Samarbeidet forenkler håndteringen av pasienter med arvelig sårbarhet for kreft og sikrer at disse får et kontrollopplegg etter nasjonale retningslinjer. ad 4) Kompetansesenteret deltar i undervisning av medisinske studenter, genetisk veileder-studenter, jordmorstudenter og sykepleierstudenter. Flere fra kompetansesenteret har undervist i obligatorisk kurs for spsialistkandidater i medisinsk genetikk. ad 5) På nasjonalt plan er kompetansesenteret tungt representert i ulike deler av Norsk Gruppe for arvelig kreft (NGAK). Representant for kompetansesneteret har også vært med å utarbeide forslag til insidenttesting (gentesting) av alle i Norge med bryst/eggstokkreft. Dette var et arbeide for Helsedirektoratet som i 2009 vil avgjøre om slik testing skal starte opp i Norge ("Gentesting ved påvist bryst- e l l e r eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet. Rapport avgitt 13.06.08"). ad 6) Forskningsvirksomheten skjer innen: i) livskvalitetsstudier ved arvelig kreft, ii) genetiske studier ved arvelig føflekkreft, iii) epidemiologiske studier rundt arvelig bryst/eggstokkreft i Norge, iv)molekylærgenetiske studier, v) kasus rapporter (spesielle familier med arvelig kreft eller arvelig tumorsykdom). Denne forskningen skjer i samarbeid med andre avdelinger både ved Haukeland universitetssykehus, St. Olavs hospital og Rikshospitalet. RKAK har vært representert (to leger) ved MEN2008; det er et to-årig møte om multiple endokrine neoplasier; en form for arvelig endokrin tumorsykdom hvor det er relativt mange pasienter i Helseregion Vest.

Virksomheten har forsatt i samme spor i 2008 som de foregående år. Vi synes at kompetansesenteret generelt oppfyller målsetningene. Viktigst er å gi familier/enkelpersoner med risiko for arvelig kreft, en oppfølging av internasjonal standard. Dette er forebyggende helsetiltak som minsker sykelighet og for tidlig død. Dette krever et tett samarbeid. Dette fungerer godt ved Haukeland universitetssykehus og Stavanger universitetssykehus. Vi har intensjoner å utvide nettverket til Haugesund sykehus og Førde sykehus. Vi planlegger å besøke disse institusjonene høsten 2009. Vi mener at kompetansesenteret bør videreføres med føringer som beskrevet i strategiplanen sendt til Helse Vest i mars-2006. Viktige nasjonale tiltak innen arvelig kreft er på gang (gentesting av alle med bryst/eggstokkreft, se ovenfor). Dette vil gi store utfordringer til genetisk utredning/veiledning, gentesting og livskvalitetsforskning. Alle disse elementene er sentralt for kompetansesenteret. Fra 01.01.09 blir overlege Hildegunn Høberg Vetti ny leder for kompetansesenteret.

Bemanningen består av leger (2 ved medisinsk genetikk, 1 ved kirurgisk avdeling, 20% overlege ved Stavanger universitetssykehus), 20% professor (realist), 2 bioingeniører, 3 sekretærer, 2 genetiske veiledere, 0,75 genetisk koordinator, 1 IT-konsulent, 0,5 laboratorieassistent. I tillegg har vi midlertidig ansatt en forsker som avslutter doktorgraden livskvalitet og arvelig kreft (Cathrine Bjorvatn) i tilsammen 5 måneder rundt årsskiftet 2008/09. Overlege Kjell Løvslett ved SUS gikk av med pensjon fra 30.11.08. Bemanningen er sammensatt for å dekke de hovedfunksjonene som er nevnt under "Del 1-Generell informasjon". Det pågår et arbeid for å endre stillingkategoriene ved RKAK. Vi har nå midlertidig en forsker tilknyttet kompetansesneteret. Dette er et viktig signal med tanke på å spisse forskningsfunksjonen. Dette arbeidet vil fortsette i 2009.

Aktivitet

Undervisning

Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
10 timer
Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
10 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Nord RHF - 12 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 644 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 17 pasienter
  • Helse Vest RHF - 943 pasienter

Formidling

Pasienter og pårørende
  • Arvelig tykktarmskreft. (Veiledning).
  • Arvelig bryst/eggstokkreft. (Veiledning).

Kvalitetsverktøy

  • Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP)., 2008, Nasjonal retningslinje
  • Guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (hereditary non-polyposis cancer)., 2007, Nasjonal retningslinje
  • NGAK: Norwegian consensus on diagnosis and treatment of inherited breast and ovarian cancer, 2006, Nasjonal retningslinje
  • NGAK (Møller, Stormorken, Apold): Arvelig tykktarmskreft, 2007, Nasjonal retningslinje
  • Metodebok arvelig kreft, 2007, Nasjonal retningslinje
Forskning

Vitenskapelige artikler

Bjorvatn Cathrine, Eide Geir Egil, Hanestad Berit R, Havik Odd E

Anxiety and depression among subjects attending genetic counseling for hereditary cancer.

Patient Educ Couns 2008 May;71(2):234-43. Epub 2008 mar 4

PMID:
18295433
Sjursen Wenche, Bjørnevoll Inga, Engebretsen Lars F, Fjelland Kristine, Halvorsen Tore, Myrvold Helge E

A homozygote splice site PMS2 mutation as cause of Turcot syndrome gives rise to two different abnormal transcripts.

Fam Cancer 2009;8(3):179-86. Epub 2008 nov 28

PMID:
19039682
Chrisanthar Ranjan, Knappskog Stian, Løkkevik Erik, Anker Gun, Østenstad Bjørn, Lundgren Steinar, Berge Elisabet O, Risberg Terje, Mjaaland Ingvil, Maehle Lovise, Engebretsen Lars Fredrik, Lillehaug Johan Richard, Lønning Per Eystein

CHEK2 mutations affecting kinase activity together with mutations in TP53 indicate a functional pathway associated with resistance to epirubicin in primary breast cancer.

PLoS ONE 2008;3(8):e3062. Epub 2008 aug 26

PMID:
18725978
Maehle Lovise, Apold Jaran, Paulsen Torbjørn, Hagen Bjørn, Løvslett Kjell, Fiane Bent, Van Ghelue Marijke, Clark Neal, Møller Pål

High risk for ovarian cancer in a prospective series is restricted to BRCA1/2 mutation carriers.

Clin Cancer Res 2008 Nov;14(22):7569-73.

PMID:
19010876
Evans D G, Gaarenstroom K N, Stirling D, Shenton A, Maehle L, Dørum A, Steel M, Lalloo F, Apold J, Porteous M E, Vasen H F A, van Asperen C J, Moller P

Screening for familial ovarian cancer: poor survival of BRCA1/2 related cancers.

J Med Genet 2009 Sep;46(9):593-7. Epub 2008 apr 15

PMID:
18413372
Norum Jan, Hagen Anne Irene, Maehle Lovise, Apold Jaran, Burn John, Møller Pål

Prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy (PBSO) with or without prophylactic bilateral mastectomy (PBM) or no intervention in BRCA1 mutation carriers: a cost-effectiveness analysis.

Eur J Cancer 2008 May;44(7):963-71. Epub 2008 mar 24

PMID:
18362067

Forskningsprosjekter

Klinisk studie av familie med BIRT-HOGG-DUBE SYNDROME

Siren Berland, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
Familie med neurofibromatose over 3 generasjoner med uvanlig mutasjon i NF1-genet

Wenche Sjursen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
Kliniske og molekylærpatologiske analyser av pasienter med familiært malignt melanom

Lars Akslen, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2007 - 2010
Deltakende helseregion:
Genotype-fenotype assosiasjoner hos melanom-pasienter med CDKN2A mutasjoner

Per Helsing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2005 - 2009
Deltakende helseregion:
Individualisert genetisk veiledning ved arvelig kreft

Karin Nordin, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
Livskvalitetsstudier hos pasienter med arvelig kreft

Cathrine Bjorvatn, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2004 - 2009
Deltakende helseregion:
Livskvalitetsstudier hos mannlige mutasjonsbærere

Nina Strømsvik, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2005 - 2009
Deltakende helseregion:
Hvilke erfaringer har kvinner som har fått fjernet eggstokkene på bakgrunn av mistanke om arvelig kreftrisiko?

Marie Kvamme Mæland, Privat ideell institusjon

Prosjektperiode:
2006 - 2009
Deltakende helseregion:
Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunn Pedersen

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest

Personvern  -  Informasjonskapsler