Loader

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har følgende hovedmål for virksomheten: 1. Tilby kvalitetssikret genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og henvisning til forebyggende helsetiltak og kontrollopplegg for pasienter/familier med mistenkt arvelig kreft. 2. Høy kompetanse innenfor gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 3. Nettverksbygging i Helse Vest i form av kompetanse og ressurser ved organisering av helsetilbud innenfor arvelig kreft ved andre sykehus i helseregionen. 4. Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen forøvrig. 5. Bidra til utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med de sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt 6. Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet (livskvalitet, gentesting)

Oppgaver og resultat
Avsnittsoverskriftene under viser til hovedmålene som beskrevet under generell informasjon. 1) Genetisk veiledning/utredning/kontrolltiltak Denne hovedoppgaven er nært knyttet opp mot den klinisk genetiske virksomheten som utføres av personell ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus. Vi har en jevn tilstrømning av pasienter og familier som søker utredning og veiledning for arvelig kreft. De fleste konsultasjonene skjer ved Haukeland Universitetssykehus. Vi har også en satellitt ved Stavanger Universitetssykehus (SUS), som er bemannet med kontorpersonell fra RKAK. Denne satelitten ble etablert pga økt forekomst av arvelig bryst/eggstokkreft i Rogaland. I 2009 har vi kontinuert praksisen med at genetiske veiledere og leger reiser til SUS-satelitten ca 4 arbeidsdager per måned og veileder pasienter bosatt i Rogaland. Samarbeidet med St. Olavs hospital, Trondheim medvirker til at miljøet rundt RKAK får et større pasientvolum, noe som igjen øker erfaringen med de mer sjeldne arvelige kreftsyndromene. 2) Gentesting RKAK har vært tungt involvert i den offentlige debatten om innføring av tilbud om gentesting til alle kvinner med påvist bryst- eller eggstokkreft. En genetisk veileder og en overlege holdt innlegg på Bioteknologinemndas åpne møte om dette temaet 07.01.09, med etterfølgende intervjuer i radio, TV og aviser. Genetisk veileder ved RKAK sitter også i Helsedirektoratets bioreferansegruppe, som har gitt Helsedirektoratet råd i denne saken. To overleger ved RKAK tok initiativ til og koordinerte tilbakemelding til Helsedirektoratet fra alle de fire medisinsk-genetiske avdelingene som har tilbud om gentest for mutasjoner i BRCA1 og BRCA2-genene, vedr dokumentasjon om de mutasjonene som bør inngå i et testpanel som skal tilbys kvinner som får eggstokkreft og brystkreft i Norge. ”Hurtigtesten” for de hyppigste norske mutasjonene i BRCA-genene, som er et viktig diagnostisk hjelpemiddel i den genetiske utredningen av pasienter, er i 2009 utvidet fra 11 mutasjoner til 12 mutasjoner. Laboratoriesamarbeidet med Helseregion Midt-Norge har fortsatt i 2009. 3) Vi har et nært samarbeid med relevante fagmiljøer ved Haukeland universitetssykehus og Stavanger universitetssykehus. Tettere kontakt med sykehusene i Førde og Haugesund er planlagt i 2010. 4) Opplysningsvirksomhet RKAK deltar i undervisning av medisinstudenter, genetisk veileder-studenter, bioingeniørstudenter og i videreutdanningen av sykepleiere. I tillegg har vi undervisning i forbindelse med videre- og etterutdanningen av leger. I april 2009 arrangerte RKAK, i samarbeid med Legeforeningen, et eget kurs om arvelig kreft for klinikere (allmennleger og andre spesialister). Kurset omfattet 7 timers undervisning om de viktigste emnene innenfor arvelig kreft, og ble godt mottatt. Det var det første kurset i sitt slag, og hadde deltakere fra alle helseregioner. Leger, genetiske veiledere og bioingeniører ved RKAK har holdt innlegg i flere ulike sammenhenger i 2009, se spesifisering under avsnitt 2A. 5) Samarbeid På nasjonalt plan har RKAK god kontakt med andre miljøer i Norge som jobber med arvelig kreft. Overleger og genetiske veiledere ved RKAK er medlemmer i Norsk Gruppe for arvelig kreft (NGAK). Overlege ved RKAK har i 2009 vært leder av fagutvalget for gastrointestinal cancer i (NGAK), som har utarbeidet forslag til nye nasjonale retningslinjer for arvelig gastrointestinal cancer. En overlege ved RKAK er medlem av referansegruppen for Polyposeregisteret. I november 2009 hadde vi av prof John Burn, leder av medisinsk genetisk avdeling i Newcastle og en sentral person i det europeiske arvelig-kreft miljøet. Videre samarbeidsformer med avdelingen i Newcastle ble diskutert. 6) Forskning Vi har i tråd med virksomhetsplanen et økende fokus på forskning. Fremdeles baserer forskningsaktiviteten seg mye på viktig deltagelse i konkrete samarbeidsprosjekter sammen med andre forskningsmiljøer regionalt og nasjonalt (se avsnitt C), men vi er i ferd med å bygge opp et eget kompetansemiljø innenfor psykososiale aspekter ved genetisk veiledning og gentesting. En genetisk veileder disputerte i april 2009 for PhD-graden med avhandlingen ”Genetic Counseling and Hereditary Cancer”, og vedkommende er nå ansatt som forsker ved RKAK. Flere nye prosjekter er godt i gang. Lege i spesialisering deltok med muntlig innlegg om Birt-Hogg-Dube syndrom på et møte i regi av britiske ”Cancer Genetics Group” i Glasgow i mai 2009.

Aktiviteten i 2009 er en videreføring av aktiviteten fra de foregående år, hvor helsetjenestetilbud av internasjonal god standard for familier med risiko for arvelig kreft fortsatt står sentralt. Vi synes at kompetansesenteret generelt oppfyller målsetningene, men i tråd med virksomhetsplanen som ble innlevert i 2006 har vi startet prosessen med å øke fokuset på informasjonsvirksomhet, utdanning av helsepersonell, regionalt nettverkssamarbeid og forskningsvirksomhet. Vi avventer også en avklaring fra Helsedepartementet vedrødrende implementering av tilbud om gentest for alle kvinner med bryst- eller eggstokkreft. Iverksetting av et slikt tilbud vil gi mange oppgaver som kompetansesenteret vil være egnet til å ivareta. Det er således vår klare oppfatning at Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft, Helse Vest, fortsatt bør videreføres.

Vi har påbegynt arbeidet med å endre stillingskategoriene ved RKAK, jf virksomhetsplanen. I 2009 besto bemanningen av 2,4 overleger (hvorav en er leder av RKAK), 2 genetiske veiledere, 3 sekretærer, 2 bioingeniører, 0,75 genetisk koordinator (v/SUS), 0,2 professor, 1 IT-konsulent og 0,5 laboratorieassistent. I tillegg lønner RKAK en overlege ved kirurgisk avdeling, som ivaretar behovet for forebyggende operasjoner av kvinner som har arvelig høy risiko for brystkreft. Videre endring av bemanningen består i reduksjon fra 2 til 1 bioingeniør og ansettelse av 1 forsker (genetisk veileder) fra 01.01.10.

Aktivitet

Undervisning

Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
9 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
10 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
15 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
2 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Midt-Norge RHF - 758 pasienter
  • Helse Vest RHF - 975 pasienter

Formidling

Pasienter og pårørende
  • Forelesning på senioruniversitetet (ingen av publikumsalternativene passer her) om genetisk veiledning og gentester mai 2009. (Kurs).
  • Foredrag om medisinsk genetikk og nye utfordringer, for seniorgruppen i Nito (ingen publikumsalternativer passer), 15.10.09. (Seminar).
  • Foredrag om arvelig kreft i foreningen for brystkreftopererte. (Seminar).
Spesialisthelsetjenesten
  • Fordrag og deltagelse på Tema Mamma seminar for Vestlandet 05.11.09. (Seminar).
  • Forelesning om arvelig bryst/eggstokkreft for stråleterapiavsnittet, SUS. (Seminar).
Helsepersonell
  • Foredrag om gentesting ved arvelig kreft jubileumsseminar BDS, SUS. (Seminar).
  • Foredrag om genetisk veiledning ved arvelig kreft, kreftpoliklinikken, HUS. (Seminar).
  • Foredrag om gentesting arvelig kreft, Bioingeniørdagen 2009. (Seminar).
  • Veiledet tre hospitanter (sykepleiere) fra hhv videreutdanningen i kreftsykepleie og fra kreftavdelingen. (Veiledning).
Media
  • Genetisk veileder intervjuet av NRK Puls i etterkant av Åpent møte i Bioteknologinemnda 07.01.09. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Omtale av PhD-prosjekt "Genetisk veiledning og arvelig kreft" i Tidsskrift for den norske legeforening, april 2009. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Intervju i Dagens Medisin 30.03.09 "Angst hos en av fire som genveiledes". (Intervjuer/oppslag i media).
  • Intervju i NRK-radio om PhD-avhandlingen "Genetisk veiledning og arvelig kreft", 16.06.09. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Overlege intervjuet av NRK Radio (Dagsnytt 18) i etterkant av åpent møte 07.01.09. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Overlege intervjuet av Vårt Land i etterkant av åpent møte i Bioteknologinemnda 07.01.09. (Intervjuer/oppslag i media).
Politikere
  • Åpent møte Bioteknologinemnda 07.01.09 om gentesting ved bryst- og eggstokkreft. 2 innlegg (genetisk veileder og overlege). (Seminar).
  • Foredrag om genetisk veiledning ved arvelig kreft, Forskningsrådet 16.06.09. (Seminar).
  • Foredrag om gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft, Helsedirektoratet, 16.06.09. (Seminar).

Kvalitetsverktøy

  • Diagnostisk biobank for genetiske analyser, 2004, Biobank
Forskning

Vitenskapelige artikler

Strømsvik Nina, Råheim Målfrid, Oyen Nina, Gjengedal Eva

Men in the women's world of hereditary breast and ovarian cancer--a systematic review.

Fam Cancer 2009;8(3):221-9. Epub 2009 jan 23

PMID:
19165626
Bjorvatn Cathrine, Eide Geir Egil, Hanestad Berit R, Hamang Anniken, Havik Odd E

Intrusion and avoidance in subjects undergoing genetic investigation and counseling for hereditary cancer.

Support Care Cancer 2009 Nov;17(11):1371-81. Epub 2009 feb 18

PMID:
19224252
Hagen Anne Irene, Tretli Steinar, Maehle Lovise, Apold Jaran, Vedå Nina, Møller Pål

Survival in Norwegian BRCA1 mutation carriers with breast cancer.

Hered Cancer Clin Pract 2009;7(1):7. Epub 2009 apr 14

PMID:
19366445
Sjursen Wenche, Bjørnevoll Inga, Engebretsen Lars F, Fjelland Kristine, Halvorsen Tore, Myrvold Helge E

A homozygote splice site PMS2 mutation as cause of Turcot syndrome gives rise to two different abnormal transcripts.

Fam Cancer 2009;8(3):179-86. Epub 2008 nov 28

PMID:
19039682
Grindedal Eli Marie, Renkonen-Sinisalo Laura, Vasen Hans, Evans Gareth, Sala Paola, Blanco Ignacio, Gronwald Jacek, Apold Jaran, Eccles Diana M, Sánchez Angel Alonso, Sampson Julian, Järvinen Heikki J, Bertario Lucio, Crawford Gillian C, Stormorken Astrid Tenden, Maehle Lovise, Moller Pal

Survival in women with MMR mutations and ovarian cancer: a multicentre study in Lynch syndrome kindreds.

J Med Genet 2010 Feb;47(2):99-102. Epub 2009 jul 26

PMID:
19635727
Evans D G, Gaarenstroom K N, Stirling D, Shenton A, Maehle L, Dørum A, Steel M, Lalloo F, Apold J, Porteous M E, Vasen H F A, van Asperen C J, Moller P

Screening for familial ovarian cancer: poor survival of BRCA1/2 related cancers.

J Med Genet 2009 Sep;46(9):593-7. Epub 2008 apr 15

PMID:
18413372

Avlagte doktorgrader

Cathrine Bjorvatn

Genetic counseling and hereditary cancer - a prospective study with emphasis on psychosocial aspects

Disputert:
April 2009
Hovedveileder:
Odd Havik og Berit Rokne

Forskningsprosjekter

Experiences with risk-reducing mastectomy Norwegian BRCA1/2 mutation carriers

Anne Irene Hagen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2009 - 2011
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
HOldninger til gentester blant pasienter som kommer til veiledning for arvelig tykktarmskreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2004 - 2012
Deltakende helseregion:
HV
Å leve med forhøyet risiko for bryst- og eggstokkreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2009 - 2011
Deltakende helseregion:
HV
"Towards Individualized Genetic Counseling in Hereditary Cancer"

Karin Nordin, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2008 - 2011
Deltakende helseregion:
HV
Livskvalitetsstudier hos mannlige mutasjonsbærere

Nina Strømsvik, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2005 - 2010
Deltakende helseregion:
HV
Genotype-fenotype assosiasjoner hos melanompasienter med CDKN2A-mutasjoner

Per Helsing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2012
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Hvilke erfaringer har kvinner som har fått fjernet eggstokkene på bakgrunn av mistanke om arvelig kreftrisiko

Marie Kvamme Mæland, Privat ideell institusjon

Prosjektperiode:
2006 - 2009
Deltakende helseregion:
HV
Kliniske og molekylærpatologiske analyser av pasienter med familiært malignt melanom

Lars Akslen, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2004 - 2014
Deltakende helseregion:
HV
Familie med nevrofibromatose over 3 generasjoner med uivanlig mutasjon i NF1-genet

Wenche Sjursen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
HV HMN
Klinisk studie av familie med Birt-Hogg-Dube syndrom

Siren Berland, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
HV HMN
Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunn Pedersen

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest

Personvern  -  Informasjonskapsler