Loader

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har følgende hovedmål for virksomheten: 1. Tilby kvalitetssikret genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og henvisning til forebyggende helsetiltak og kontrollopplegg for pasienter/familier med mistenkt arvelig kreft. 2. Høy kompetanse innenfor gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 3. Nettverksbygging i Helse Vest 4. Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen forøvrig. 5. Bidra til utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med de sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt 6. Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet

Oppgaver og resultat
En sentral aktivitet har også i 2010 vært genetisk veiledning, utredning og kontrolltiltak for pasienter med arvelig kreft. Mange pasienter går i kontrollopplegg administrert av oss, og et økende antall familier blir gjenstand for ny utredning etter hvert som muligheter for utvidet genetisk diagnostikk blir tilgjengelig. Disse to forhold gjør at den totale pasientmengden som håndteres stadig blir større, selv om antall nyhenviste pasienter ikke nødvendigvis øker fra år til år. I 2010 har vi kontinuert praksisen med at genetiske veiledere og leger reiser til Stavanger Universitetssykehus (SUS) ca 4 arbeidsdager per måned og veileder pasienter bosatt i Rogaland. Mye av de merkantile oppgavene i forbindelse med disse veiledningene faller naturlig inn i merkantile rutiner ved Haukeland Universitetssykehus (HUS), og vi har derfor kunnet redusere den merkantile bemanningen ved SUS. Samarbeidet med St. Olavs hospital er også videreført i 2010. Analysetilbudet innenfor arvelig kreft er utvidet med enda et gen for arvelig malignt melanom, CDKN2A-genet. Ny metode for å påvise drøyt 30 hyppige mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 (mot tidligere 12) har gjennomgått en grundig validering, og blir klar for diagnostikk i løpet av 2011. Laboratoriesamarbeidet med Helseregion Midt-Norge har fortsatt i 2010. RKAK deltar i undervisning av medisinstudenter, genetisk veileder-studenter, bioingeniørstudenter, i videreutdanningen av sykepleiere samt i videre- og etterutdanningen av leger. Det er i 2010 avlagt to masteroppgaver i helsefag, studieretning genetisk veiledning, hvor veileder og pasientmateriale er fra RKAK. Nytt av året er veiledning av medisinstudenter som tar særoppgave. En student er snart klar til å levere sin særoppgave om psykososiale forhold relatert til det å gjennomføre risikoreduserende kirurgi. To andre studenter er godt igang med særoppgave om leukemi og arvelig kreft. RKAK har organisert oppstart av «selvhjelpsgruppe» for kvinner med BRCA-mutasjon. Vi har fortsatt et nært samarbeid med relevante fagmiljøer ved HUS og SUS. I 2010 besøkte vi også Helse Førde, og hadde internundervisning i tillegg til møter med samarbeidspartnere. Overleger og genetiske veiledere ved RKAK er medlemmer i Norsk Gruppe for Arvelig Kreft (NGAK). En overlege ved RKAK er sekretær i NGAK, og en annen overlege ved RKAK har i 2010 vært leder av fagutvalget for gastrointestinal cancer. En overlege ved RKAK er medlem av referansegruppen for Polyposeregisteret. En overlege og en genetisk veileder har vært utnevnt av Hdir til en arbeidsgruppe som har levert en rapport om grunnlaget for evaluering av Bioteknologiloven. Genetisk veileder ved RKAK er utnevnt av Hdir til Bioreferanseutvalget for en ny periode (2010-2013). Genetisk veileder ved RKAK er medlem av styret i Norsk Selskap for Human Genetikk (NSHG), og overlege ved RKAK er med i styret for Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG). NSHG og NFMG arrangerte i fellesskap fagmøte i medisinsk genetikk i Tromsø i november, og RKAKs representater har bidratt til utarbeidelse av det faglige programmet på dette møtet. Genetisk veileder ved RKAK ledet også en workshop om genetisk veiledning under møtet. To overleger og en genetisk veileder deltok på en arvelig kreft konferanse i Amsterdam i mars 2010. En overlege har deltatt på en internasjonal konferanse om MEN (multippel endokrin neoplasi). Flere veiledere og en overlege deltok på den årlige vitenskapelige konferansen arrangert av European Society of Human Genetics (ESHG) og EMPAG. Genetisk veileder ved RKAK ledet en forskningssesjon under denne konferansen med temaet «genetisk veiledning for arvelig kreft», og er også med i Scientific Committee for ESHG/EMPAG. Vi har fortsatt vår deltagelse i forskningssamarbeid med andre arvelig kreft miljøer i Norge, men jobber aktivt for å etablere et mer selvstendig forskningsmiljø som er nærmere knyttet til samarbeidspartnere i egen region. Vi har god kompetanse på forskning innenfor psykososiale aspekter ved genetisk veiledning og gentesting, og enda en genetisk veileder er i ferd med å avslutte sitt doktorgradsarbeid på dette feltet. For ytterligere å styrke forskningskompetansen ved senteret, har vi ønsket å knytte til oss en merittert person fra det internasjonale arvelig kreft miljøet. I den forbindelse hadde vi i desember besøk av professor Nicoline Hoogerbrugge fra Radboud Universitet i Nijmegen, og hun vil inngå i et tett forskningssamarbeid med RKAK i tiden fremover.

Aktiviteten i 2010 er en videreføring av aktiviteten fra de foregående år, men med økende fokus på informasjonsvirksomhet, utdanning av helsepersonell, regionalt nettverkssamarbeid og egen forskningsvirksomhet. Vi ser frem til å ha spesielt fokus på forskningsaktiviteten i 2011 i forbindelse med at vi nå har knyttet til oss en ny adjungert professor i arvelig kreft. I 2011 skal vi arrangere nytt kurs i arvelig kreft for allmennleger og andre leger, tilsvarende kurs i 2009 fikk svært god evaluering. I takt med et stadig økende fokus på genetikk og bedre tilgjengelighet av gentester, også for andre klinikere, er det en viktig og prioritert oppgave for RKAK å bidra med opplæring av helsepersonell. Det er fremdeles også en viktig oppgave å opprettholde et helsetjenestetilbud av internasjonal god standard for familier med risiko for arvelig kreft. For å ivareta disse viktige oppgavene er det av stor betydning at Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft, Helse Vest, videreføres.

Vi har kontinuert arbeidet med å endre stillingskategoriene ved RKAK i henhold til virksomhetsplanen. Faste årsverk i 2010 besto av 2 overleger (hvorav en er leder av RKAK), 2 genetiske veiledere, 1 forsker (genetisk veileder), 2 sekretærer, 1 bioingeniør, 0,75 genetisk koordinator (v/SUS), 1 IT-konsulent og 0,5 laboratorieassistent. RKAK lønner 0,2 professor II ved Universitetet i Bergen. I tillegg lønner RKAK en overlege ved kirurgisk avdeling. Denne kirurgen ivaretar behovet for forebyggende operasjoner av kvinner som har arvelig høy risiko for brystkreft. Tilsammen utgjør dette 11,45 årsverk. Videre har vi hatt ansatte på prosjektbasis tilsvarende ca 1 årsverk.

Aktivitet

Undervisning

Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
9 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
11 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 842 pasienter

Formidling

Pasienter og pårørende
  • Arrangert to møter for kvinner med påvist BRCA-mutasjon. Oppstart av selvhjelpsgruppe. (Seminar).
Spesialisthelsetjenesten
  • NBCG regionsmøte. Foredrag om arvelig brystkreft. (Seminar).
  • NBCG regionsmøte. Foredrag om profylaktisk mastektomi. (Seminar).
Helsepersonell
  • Forelesninger om genetisk veiledning ved Frambu senter for sjeldne diagnoser. (Seminar).
  • Sykepleiefaglig forum Haukeland: Genteisk veiledning ved arvelige sykdommer. (Seminar).
  • Møte for helsepersonell i forsikringsbransjen. Genetisk veiledning - utfordringer i nærmeste fremtid. (Seminar).
  • Veiledet to masterstudenter i helsefag, studieretning genetisk veiledning. Masteroppgaver levert våren 2010. (Veiledning).
  • Veileder for medisinstudent som skriver særoppgave om arvelig kreft. (Veiledning).
  • Medveileder for to medisinstudenter som skriver særoppgave om arvelig kreft. (Veiledning).
Media
  • Intervju TV2-nyhetene 15.01.10: Kvinner med påvist BRCA1-mutasjon og risikoreduserende operasjoner. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Intervju TV2-nyhetene 16.01.10: Selvtester. (Intervjuer/oppslag i media).
Politikere
  • Helsedirektoratet. Foredrag: Evaluering av bioteknologiloven, kap 5. (Seminar).
  • Helsedirektoratet. Foredrag: Status og utvikling, arbeidsgruppe for genetiske undersøkelser. (Seminar).
  • Helsedirektoratet. Foredrag: Er tiden inne for å omdefinere hva genetisk veiledning er - ulike nivåer av genetisk veiledning. (Seminar).

Kvalitetsverktøy

  • Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 2010, Nasjonal retningslinje
  • Diagnostisk biobank for genetiske analyser, 2004, Biobank
Forskning

Vitenskapelige artikler

Sjursen Wenche, Haukanes Bjørn Ivar, Grindedal Eli Marie, Aarset Harald, Stormorken Astrid, Engebretsen Lars F, Jonsrud Christoffer, Bjørnevoll Inga, Andresen Per Arne, Ariansen Sarah, Lavik Liss Anne S, Gilde Bodil, Bowitz-Lothe Inger Marie, Maehle Lovise, Møller Pål

Current clinical criteria for Lynch syndrome are not sensitive enough to identify MSH6 mutation carriers.

J Med Genet 2010 Sep;47(9):579-85. Epub 2010 jun 28

PMID:
20587412
Strømsvik Nina, Råheim Målfrid, Oyen Nina, Engebretsen Lars Fredrik, Gjengedal Eva

Stigmatization and male identity: Norwegian males' experience after identification as BRCA1/2 mutation carriers.

J Genet Couns 2010 Aug;19(4):360-70. Epub 2010 mar 20

PMID:
20306122
Møller Pål, Mæhle Lovise, Engebretsen Lars F, Ludvigsen Trond, Jonsrud Christoffer, Apold Jaran, Vabø Anita, Clark Neal

High penetrances of BRCA1 and BRCA2 mutations confirmed in a prospective series.

Hered Cancer Clin Pract 2010;8(1):2. Epub 2010 jan 19

PMID:
20180971
Aarhus Mads, Bruland Ove, Sætran Hege Aase, Mork Sverre J, Lund-Johansen Morten, Knappskog Per M

Global gene expression profiling and tissue microarray reveal novel candidate genes and down-regulation of the tumor suppressor gene CAV1 in sporadic vestibular schwannomas.

Neurosurgery 2010 Oct;67(4):998-1019; discussion 1019.

PMID:
20881564
Grindedal Eli Marie, Renkonen-Sinisalo Laura, Vasen Hans, Evans Gareth, Sala Paola, Blanco Ignacio, Gronwald Jacek, Apold Jaran, Eccles Diana M, Sánchez Angel Alonso, Sampson Julian, Järvinen Heikki J, Bertario Lucio, Crawford Gillian C, Stormorken Astrid Tenden, Maehle Lovise, Moller Pal

Survival in women with MMR mutations and ovarian cancer: a multicentre study in Lynch syndrome kindreds.

J Med Genet 2010 Feb;47(2):99-102. Epub 2009 jul 26

PMID:
19635727
Bjorvatn C, Eide GE, Hanestad BR, Vetti HH, Havik OE

Intrusion and Avoidance in Subjects Undergoing Genetic Testing and Counseling for Hereditary Cancer

Poster på joint meeting BSHG og VKGN, konferanse Amsterdam

Bjorvatn C, Eide GE, Hanestad BR, Vetti HH, Havik OE

Genetic counseling for hereditary cancer

Poster på ESHG konferansen 2010, Gøteborg

Mæland MK, Engebretsen LF, Jacobsen FF

Kvinners erfaring med fjerning av eggstokker for å forebygge arvelig eggstokkreft

Forskning nr 4, 2010

Forskningsprosjekter

Holdninger til gentester blant pasienter som kommer til veiledning for arvelig tykktarmskreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2004 - 2012
Deltakende helseregion:
HV
Å leve med forhøyet risiko for bryst- og eggstokkreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2009 - 2011
Deltakende helseregion:
HV
Towards Individualized Genetic Counseling in Hereditary Cancer

Karin Nordin, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2008 - 2011
Deltakende helseregion:
HV
Livskvalitetsstudier hos mannlige mutasjonsbærere

Nina Strømsvik, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2005 - 2010
Deltakende helseregion:
HV
Klinisk studie av familie med Birt-Hogg-Dube syndrom

Siren Berland, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
HV HMN
Familie med nevrofibromatose over 3 generasjoner med uivanlig mutasjon i NF1-genet

Wenche Sjursen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2010
Deltakende helseregion:
HV HMN
Kliniske og molekylærpatologiske analyser av pasienter med familiært malignt melanom

Lars Akslen, Universitetet i Bergen

Prosjektperiode:
2004 - 2014
Deltakende helseregion:
HV
Genotype-fenotype assosiasjoner hos melanompasienter med CDKN2A-mutasjoner

Per Helsing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2008 - 2012
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Experiences with risk-reducing mastectomy Norwegian BRCA1/2 mutation carriers

Anne Irene Hagen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2009 - 2011
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunn T Pedersen

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest

Personvern  -  Informasjonskapsler