Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Aktiviteten i 2007 er en videreutvikling av aktiviteten fra de foregående år. Hovedvekten ligger på genetisk utredning/veiledning/gentesting av pasienter/familier med arvelig kreft. Vi har i 2007 arbeidet med å forbedre pasientflyt og kvalitetssikring av prosessen. Det har vært nedsatt en tverrfaglig gruppe som har analysert både pasientflyt og prøveflyt. Gruppen har kommet med skriftlig forslag til forbedringer. Vi håper at dette vil føre til at kontorressursene som er en flaskehals, vil bli bedre utnyttet. Reisevirksomheten til Stavanger Universitetssykehus har kommet inn i gode former. Det regionale kompetansesenteret har 4 kliniske dager ved SUS pr. måned (bemannet med leger eller genetiske veiledere). SUS har gitt oss meget gode lokaler og samarbeidet med SUS er utmerket. Vi får positiv respons fra Rogalandspasientene. Vi har også ansvaret for genetisk utredning og veiledning av pasienter/familier med arvelig kreft ved Seksjon for medisinsk genetikk, St. Olavs hospital. Dette samarbeidet har gitt vårt personale tilgang til et større pasientmateriale både hva gjelder kliniske utfordringer og muligheten for forskning. Vi håper å videreutvikle dette samarbeidet framover; det vil virke positivt inn på Det regionale kompetansesenteret. Laboratorievirksomheten innen arvelig kreft er en viktig del av virksomheten ved det regionale kompetansesenteret. Tilbudet har blitt utvidet i 2008. Screeningtesten for arvelig bryst/eggstokkreft har økt fra 9 til 11 mutasjoner. Her foregår det i tillegg en nasjonal utredning for om alle med bryst/eggstokkreft skal få tilbud om screeningtest for kjente norske mutasjoner i BRCA1/2. Vi er beredt på å utvikle screeningtesten på ny teknologiplattform slik at tilbudet blir bedre. Vi kan eventuelt ta alle prøvene i Norge. Sosial- og Helsedirektoratet vil i løpet av første halvår 2008 beslutte om et nasjonalt screeningtestprogram vil bli igangsatt. Vi er godt forberedt til å møte de etiske utfordringene et slikt screeningprogram vil medføre. Ellers er det stor etterspørsel etter sekvensering/MLPA-testing av gen der genfeil disponerer for bryst/eggstokkreft eller tykktarmskreft. Vi planlegger utvidelse av dette tilbudet i 2008. Forskning: forskningsvirksomheten knyttet til kompetansesenteret har hovedsakelig vært innen to områder: i) livskvalitetsundersøkelser av pasienter som er i kontakt med helsevesenet på grunn av arvelig kreft, og ii) innsamling av mutasjonsdata som blir publisert sammen med de andre sentraene i Norge. To genetiske veiledere er godt i gang med doktorgradsprosjekter med utgangspunkt i pasienter som blir behandlet i regi av Det regionale kompetansesenteret. En kandidat vil sannsynligvis disputere i 2008, den andre i 2009/10. Det er livskvalitetsstudier på pasienter/familier med arvelig kreft. Resultatene fra denne forskningen vil kunne få stor betydning for hvordan driver vår pasientrettede virksomhet og vil raskt kunne implementeres i våre rutiner. Samleresultat fra hele landet hvor vi gir nyttige data, vedrørende overlevelse av kreftsykdom på bakgrunn av mutasjoner i BRCA1/2, har lært oss at prognosen hos pasienter med BRCA1-mutasjon er dårlig. Denne forskningen har tidligere medført at en anbefaler kvinnene å fjerne eggstokkene ved 35 års alder; eggstokkontrollene ga ingen sikkerhet for at de kontrollerte ikke hadde eggstokkreft. Siste års resultater har medført at vi er mer usikre på hvor gode brystkontrollene er for å finne brystkreft på et ufarlig stadium. Dette har medført at det i dag er mer vanlig med profylaktisk fjerning av friske bryst hos kvinner med mutasjon i BRCA1/2. Kompetanseoppbygging: 2 overleger (spesialister i medisinsk genetikk) deltok på "The 2nd conference of InSiGHT in Yokohama, Japan 27-30 March 2007 (INSIGHT = International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours). På slike møter blir grunnlaget for internasjonal consensus om behandlingen av familier med arvelig tykktarmskreft lagt. Resultatene fra møtet har blitt nøye diskutert internt og sammen med de andre medisinsk genetiske miljøene i Norge. Utviklingen av det regionale kompetansesenteret: vi forbereder omleggingen av kompetansesenteret etter den strategiplanen vi innleverte i 2006. Ledelse av kompetansesenteret er ikke lenger knyttet til avdelingssjefen ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. Vi håper å styrke senteret med ytterligere en overlege når vi får en ny overlegehjemmel fra Nasjonalt råd for legefordeling.

Virksomheten har vært spennende og utfordrende i 2007. Antall pasientkonsultasjoner i Helseregion Vest har gått noe ned i 2007, men tilbudet til pasientene blir stadig bedre. Laboratorievirksomheten rundt arvelig kreft har forbedret seg slik at pasienter/familier kan utredes raskere. Vi vurderer altså virksomheten ved kompetansesenteret som tilfredsstillende i 2007. Vedrørende forskningsvirksomheten er det ønskelig med egen molekylærgenetisk forskning innen arvelig kreft. Dette blir en viktig målsetning framover. Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft er inne i en omstillingsprosess. Dette ble angitt i virksomhetsplanen som ble levert inn ultimo mars 2006. Vi har savnet en tilbakemelding på vårt forslag til virksomhetsplan, men oppfatter nå at den er godkjent og omstillingen vil for alvor starte i 2008. Vi vil da spisse profilen på kompetansesenterets virksomhet med å legge til rette for økt forskningsvirksomhet, markere kompetansesenteret tydeligere bl.a. med egne nettsteder.