Regionalt kompetansesenter
10,55 årsverk i 2011

Ansvarlig person
Hildegunn Høberg Vetti
Helse Bergen HF




Årsrapporter:


Årsrapport 2011

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

BESKRIVELSE

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har følgende hovedmål for virksomheten: 1. Tilby kvalitetssikret genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og henvisning til forebyggende helsetiltak og kontrollopplegg for pasienter/familier med mistenkt arvelig kreft. 2. Høy kompetanse innenfor gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 3. Nettverksbygging i Helse Vest 4. Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen forøvrig. 5. Bidra til utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med de sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt 6. Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet

BESKRIVELSE AV AKTIVITETEN I 2011

Vi har i 2011 fokusert mer på forskningsaktivitet sammenliknet med tidligere år. Vi har god kompetanse på forskning innenfor psykososiale aspekter ved genetisk veiledning og gentesting, og RKAK fikk i 2011 tre av i alt 7 tildelte stipend for helsefaglig forskning fra KKF. For ytterligere å styrke forskningskompetansen ved senteret, har vi i 2011 ansatt professor Nicoline Hoogerbrugge fra Radboud University Nijmegen Medical Centre som gjesteprofessor ved RKAK. I forbindelse med dette vil vi også øke det internasjonale forskningssamarbeidet, primært mot Radboud NMC. Vi er i ferd med å etablere flere større forskningsprosjekter utgående fra RKAK, hvorav ett ble godkjent av REK i desember 2011, og to prosjekter vil bli sendt til vurdering hos REK vinteren 2012. Disse prosjektene innebærer også utstrakt forskningssamarbeid, dels mot kliniske miljøer ved sykehusene i Helse Vest, dels mot Universitetet i Bergen og Uppsala Universitetet og dels mot Kreftregisteret. RKAKs nære tilknytning til Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (MGM) ved HUS er også en stor fordel, som kommer til nytte nå ved etablering og gjennomføring av nye forskningsprosjekter. MGM fikk høyeste karakter (”excellent”) i en stor internasjonal forskningsevaluering utført av Norges forskningsråd i 2011.

RKAK deltar i undervisning og veiledning av medisinstudenter, genetisk veileder-studenter, bioingeniørstudenter, og i videre- og etterutdanningen av sykepleiere og leger. I 2011 arrangerte vi kurs om arvelig kreft for leger, og vi har også startet opp kursvirksomhet for pasienter. Vi gjennomførte høsten 2011 to kurs for kvinner med påvist BRCA-genfeil. Samlet hadde vi ca 50 timer undervisning om arvelig kreft i 2011. Som ledd i opplysningsvirksomheten rettet mot helsepersonell skrev vi to artikler i tidsskriftet ”Kreftsykepleie” nr 4/2011. En medisinstudent ble veiledet fram til levering og godkjenning av særoppgave om risikoreduserende kirurgi hos kvinner med arvelig bryst/-eggstokkreft. I tillegg veiledes to medisinstudenter på særoppgave om arvelig kreft og leukemi. To masteroppgaver i genetisk veiledning levert våren 2010 er nå bearbeidet til vitenskapelige artikler som snart er klare til innsending. All datainnsamling inklusiv dekning av utgifter ved prosjektene og det meste av veiledningen av disse to kandidatene har foregått i RKAK regi.

En overlege ved RKAK er medlem av referansegruppen for Polyposeregisteret. Overlege ved RKAK har deltatt i en arbeidsgruppe opprettet av Helse Vest for utarbeidelse av en regional plan for diagnostikk og behandling av brystkreft. Genetisk veileder ved RKAK er medlem av Klinisk Etisk Komite ved Haukeland Universitetssjukehus. En overlege ved RKAK er medlem av Bioteknologinemnda, og en genetisk veileder ved RKAK er medlem av Helsedirektoratets Bioreferanseutvalg. Genetisk veileder ved RKAK er medlem av styret i Norsk Selskap for Human Genetikk (NSHG), og to overleger ved RKAK er med i styret for Norsk Forening for Medisinsk Genetikk (NFMG). NSHG og NFMG arrangerte i fellesskap fagmøte i human genetikk i Bergen i november. RKAKs representanter utgjorde den sentrale arrangementskomiteen ved dette møtet, og bidro også med tre foredrag og møteledelse ved møtet. En overlege har deltatt på en internasjonal konferanse om arvelige gastrointestinale svulster (Insight). To genetiske veiledere og to overleger deltok på den årlige vitenskapelige konferansen arrangert av European Society of Human Genetics (ESHG). RKAK stilte ut to postere på konferansen.

Samtidig som vi har hatt økt fokus på forskning har vi opprettholdt en god kvalitet på genetisk veiledning, utredning og kontrolltiltak for pasienter med arvelig kreft. Vi har gjennomgått og revidert rutinene for kontrollopplegg ved arvelig risiko for brystkreft i samarbeid med Brystdiagnostisk senter og fastlegene, med økt involvering av fastlegene i den langvarige oppfølgingen av pasientene. Vi har reist til Stavanger Universitetssykehus (SUS) ca 4 arbeidsdager per måned og veiledet pasienter bosatt i Rogaland. Samarbeidet med St. Olavs hospital er også videreført i 2011.

På laboratoriesiden har vi fortsatt et stort volum av prøver til analyse hvert år. Ny metode for å påvise drøyt 30 hyppige mutasjoner i BRCA1 og BRCA2 ble klar for rutinediagnostikk i desember 2012. Samtidig har vi satt i gang en omfattende omlegging av rutinene i laboratoriet med det formål å redusere svartiden på større analyser (sekvensering) av gener forbundet med arvelig kreft.

I 2011 har vi videreført aktiviteten fra foregående år, men har hatt et økt fokus på egen forskning, bl.a. med ansettelse av gjesteprofessor. En genetisk veileder har fått tildelt 6 mnd stipend for 2012, og en lege i spesialisering vil ha 50% prosjektarbeid i 2012. Oppstart av pasientkurs har vært vellykket, og vi har planlagt flere tilsvarende kurs i 2012. Ny teknologi, "dypsekvensering", vil øke mulighetene for spesifikk diagnostikk av familier med arvelig kreft i tiden framover, og innkjøp av utstyr til dette og etablering av "genpakker" for arvelig kreft er planlagt i 2012.

Vi har vært inne i en periode med omlegging av virksomheten i tråd med virksomhetsplanen, og opplever at dette nå er i ferd med å ta form. Vi har mange viktige oppgaver å utføre, og mener det er av stor betydning at Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft, Helse Vest, videreføres.

Faste årsverk i 2011 besto av 2 overleger (hvorav en er leder av RKAK), 2 genetiske veiledere, 1 forsker (genetisk veileder), 2 sekretærer, 0,75 genetisk koordinator (v/SUS), 1 IT-konsulent, 0,5 laboratorieassistent og 0,2 gjesteprofessor. RKAK lønnet også 0,2 professor II ved Universitetet i Bergen første halvår 2011. I tillegg lønner RKAK en overlege ved kirurgisk avdeling. Denne kirurgen ivaretar behovet for forebyggende operasjoner av kvinner som har arvelig høy risiko for brystkreft. Tilsammen utgjør dette 10,55 årsverk. Videre har vi hatt ansatte på prosjektbasis tilsvarende ca 1,5 årsverk.


AKTIVITET OG NØKKELTALL I 2011

Klinisk aktivitet

  • Nyhenviste pasienter som er behandlet
    • Helse Vest RHF: 801
Antall pasienter behandlet i Helse Vest kan innbefatte enkelte pasienter fra andre helseregioner fordi vi jobber med familier, og familiemedlemmer kan bo i ulike deler av landet. Diagnostisk lab ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedising gjør analyser av kreftgener på ca 600 pasienter årlig.

ICD-10: Z80.0-Z80.9, Z85.0-Z85.9, Z86.0, D00-D48

Undervisnings- og informasjonsvirksomhet:

  • Utdanning helsepersonell
    • [Slett] Egen region: Etterutdanning av helsepersonell: 5 timer
    • [Slett] Egen region: Videreutdanning av helsepersonell: 16 timer
    • [Slett] Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell: 9 timer
  • Pasienter og pårørende
    • Kurs for pasienter med BRCA-genfeil, 2 kurs á 7 timer, Kurs

  • Kommunehelsetjenesten
    • Foredrag om medisinsk genetikk for ungdomsskoleelever. 2 t, Seminar
    • Foredrag "Livskrefter", Seminar

  • Helsepersonell
    • Medveileder for to medisinstudenter som skriver særoppgave om arvelig kreft, Veiledning
    • Veiledet en medisinstudent på særoppgave om profylaktisk kirurgi hos kvinner med arvelig bryst/-eggstokkreft. Godkjent 2011, Veiledning
    • To artikler i tidsskriftet "kreftsykepleie" nr 4/2011 om hhv arvelig kreft og genetisk veiledning, Veiledning
    • Prekonferanse helsefaglig forskning, ledelse av workshop, Konferanse
    • Foredrag om genetisk veiledning og selvtester, Fagpedagogisk dag UiB, Seminar
    • Foredrag om arvelig kreft og genetisk veiledning, Forskningsdagene i Bergen, Seminar

Etablerte kvalitetsverktøy

  • Biobank
    • Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin (diagnostisk biobank), 2004
    • Arvelig kreft (forskningsbiobank), 2011

  • Nasjonal retningslinje
    • Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av kreft i tykktarm og endetarm, 2010

Forskningsproduksjon

  • Vitenskapelige artikler
[Slett] Nordin Karin, Roshanai Afsaneh, Bjorvatn Cathrine, Wollf Katharina, Mikkelsen Ellen M, Bjelland Ingvar, Kvale Gerd
Is genetic counseling a stressful event?
Acta Oncol 2011 Oct;50(7):1089-97. Epub 2011 aug 24
PMID: 21864049

[Slett] Aarhus Mads, Lund-Johansen Morten, Knappskog Per Morten
Gene expression profiling of meningiomas: current status after a decade of microarray-based transcriptomic studies.
Acta Neurochir (Wien) 2011 Mar;153(3):447-56. Epub 2011 jan 14
PMID: 21234620

[Slett] Hayat Roshanai Afsaneh, Lampic Claudia, Ingvoldstad Charlotta, Askmalm Marie Stenmark, Bjorvatn Chathrine, Rosenquist Richard, Nordin Karin
What Information Do Cancer Genetic Counselees Prioritize?
J Genet Couns 2011 Oct. Epub 2011 okt 13
PMID: 21993709

  • Andre forskningspublikasjoner
[Slett] [Rediger] Puntervoll HE, Yang XR, Vetti HH, Bachmann I, Avril MF, Ghiorzo P, Grammatico P, Harland M, Hayward N, Pjanova D, Soufir N, Newton-Bishop J, Goldstein AM, Akslen LA, Molven A
Characterization of malignant melanoma families with CDK4 germ-line mutation
American Association for Cancer Research 2011, Orlando

[Slett] [Rediger] Herland C, Vetti HH, Nordin K, Bjorvatn C
Informational needs and expectation prior to genetic counselling for hereditary cancer and fulfilment of these needs and expecta
European Society of Human Genetics 2011, Amsterdam

[Slett] [Rediger] Rønning IM, Vetti HH, Nordin K, Bjorvatn C
BRCA1 mutation carriers self-reported levels of anxiety, depression, quality of life> 1 year after genetic testing
European Society of Human Genetics 2011, Amsterdam

  • Forskningsprosjekter
[Slett] [Rediger] Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
Evaluering av gruppeveiledning for kvinner med påvist mutasjon i BRCA gen
Prosjektperiode: 2011 - 2013
Deltakende helseregion: HV

[Slett] [Rediger] Hildegunn Høberg vetti, Helse Bergen HF
Identifisering av nye genomiske årsaker til arvelig kreft
Prosjektperiode: 2011 - 2021
Deltakende helseregion: HV

[Slett] [Rediger] Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
Å leve med forhøyet risiko for bryst- og eggstokkreft
Prosjektperiode: 2009 - 2011
Deltakende helseregion: HV

[Slett] [Rediger] Anne Irene Hagen, Nasjonal institusjon
Experiences with risk-reducing mastectomy Norwegian BRCA1/2 mutation carriers
Prosjektperiode: 2009 - 2011
Deltakende helseregion: HV HN HSØ HMN

[Slett] [Rediger] Karin Nordin, Universitetet i Bergen
Towards Individualized Genetic Counseling in Hereditary Cancer
Prosjektperiode: 2008 - 2011
Deltakende helseregion: HV

[Slett] [Rediger] Per Helsing, Nasjonal institusjon
Genotype-fenotype assosiasjoner hos melanompasienter med CDKN2A-mutasjoner
Prosjektperiode: 2008 - 2012
Deltakende helseregion: HV HSØ

[Slett] [Rediger] Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
Holdninger til gentester blant pasienter som kommer til veiledning for arvelig tykktarmskreft
Prosjektperiode: 2004 - 2012
Deltakende helseregion: HV

[Slett] [Rediger] Lars Akslen, Helse Bergen HF
Kliniske og molekylærpatologiske analyser av pasienter med familiært malignt melanom
Prosjektperiode: 2004 - 2014
Deltakende helseregion: HV

FORANKRING

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Gunvor T Pedersen.