- Anorektale misdannelser (familiekurs) 50 deltakere. Varighet 5 dager. (Kurs).
- Blødersykdom, nydiagnostisert, 2 dager, 13 deltagere. (Kurs).
- Mastocytose (familiekurs) 50 deltakere. Varighet 3 dager. (Kurs).
- Ungdomssamling, Eidene senter, Tjøme. 21 deltakere. Varighet 4 dager. (Kurs).
- PKU-dag på Rikshospitalet. Ialt 9 kurs á 1 dag. Ialt 149 deltakere. (Kurs).
- Bløderkurs (familiekurs). 60 deltakere. Varighet 5 dager. (Kurs).
- Annerledes utseende. 9 deltakere. Varighet 2 dager. (Kurs).
- Fabry sykdom. 35 deltakere. Varighet 2 dager. (Kurs).
- Voksne brukere med medfødt binyrebarksvikt (CAH) 9 deltakere. Varighet 2 dager. (Kurs).
- Huntingtons sykdom. 32 deltakere. Varighet 3 dager. (Kurs).
- Epidermolysis bullosa og iktyose (familiekurs) 43 deltok. Varighet 3 dager. (Kurs).
Senter for sjeldne diagnoser (SSD)
For nærmere beskrivelse av oppgaver for nasjonale kompetansetjenester se http://www.regjeringen.no/pages/36565840/Veileder_nasjonale_tjenester.pdf
Oppgaver og resultat
A)Kompetansebygging
Senterets samlede kompetanse utvikles gjennom 3650 kontakter med brukere og ulike fagfolk i 2011. To diagnoseteam bygger kompetanse for de 70 sjeldne diagnosene gjennom disse kontaktene. På senteret møtes faglige nettverksgrupper for bl.a. Mb. Osler, Huntington sykdom, primære immunsviktsykdommer, Gorlin syndrom, Greiter syndrom Alport syndrom Fabry sykdom og mastocytose. Disse gruppene er viktig for utvikling og etablering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis.
I 2011 har senteret videreutviklet kommunalt fagnettverk for Huntington sykdom (HS) i samamrbeid med NKS Kløverinstitusjonene AS og HSØ-RHF. Senteret har samarbeidet med Vikersund bad og Kurbadet Nord-Norge om utviklingen av et rehabiliteringstilbud for HS-pasienter i tidlig fase av sykdommen.
Senterets utviklingsenhet, som har ansvar for FoU virksomheten, følger opp 2 doktorgradsstipender og 3 mastergradsstudenter i 2011. Delta i forskning og etablering av forskningsnettverk, skjer oftest gjennom samarbeid om master-programmer med nærliggende forskningsintitusjoner. Flere mindre utviklings- og utforskningsprosjkter drives parallelt med rådgivningsvirksomheten.
B) Kompetanseoverføring
Kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere skjer med bruk av flere metoder:
- dialogen mellom senterets rådgivere og brukere, pårørende og fagfolk som tar kontakt direkte med senteret (lavterskeltilbud) er den viktigste formidlingsveien av kunnskap og dekker hele landet. All informasjon dokumenteres i senteret aktivitetsdatabse (kalt Solan) og i DocuLive (elektronisk pasientjournal).
- kunnskapsoverføring skjer også i utarbeidelse og distribusjon av informasjonsmateriell. 38 diagnosefoldere som hver beskriver diagnosene og hvordan det er å leve med dem er ferdistilt i 2011. Dette materiellet er utarbeidet i samarbeid med fagfolk og brukere med egeerfaring med diagnosene. Det utarbeides både papair og nettbaserte versjoner som ligger på senterets velbrukte nettsted og lenket til Rarelink.
- Kompetansespredningen skjer også gjennom kurs, både for brukere/pårørende og for fagfolk. I brukerkursene for ulike aldersgrupper og ulike diagnoser blir erfaringsutveksling vektlagt. En rekke forskjellige kurssteder har blitt brukt til dette formålet. Fagreferater fra kursene har vi lagt ut på senterets nettsted.
- I 2011 deltok 100 fagfolk fra hele landet på e-læringskurset om HS-pasienter. Kurset hadde 15-20 timers varighet med eksamen. Tilsvarende kurs for fagfolk som arbeider med PKU ble utviklet i 2011 med oppstart i febr. 2011.
- Den ambulante virksomheten (120 utreiser fordelt over hele landet) i 2011 var stor. Hensikten med utreisene er å overføre situasjonsbetinget kompetanse til bruker/pårørende og aktuelt hjelpeapparat. Særlig når brukere har sammensatte eller lite kjente utfordringer, som ved endringer i livssituasjonen, er utreisene nyttige. Møter med ansvarsgrupper og utvikling av IP er ofte en del av opplegget.
- Senterets rådgivere deltar i ulike undervisnings- og foredragssammenhenger på forespørsel. Fagmiljøer, konferanser og brukerforeninger etterspør oftest. Et formiddagmøte med NAV's rådgivende leger på deres årsmøte, var spesielt nyttig.
C) Overvåke og formidle behandlingsresultater
Veilede brukere om behandlingsformer og behandlingssteder er vanlig. Fastleger og deler av spesialisthelsetjenesten etterspør hva som må følges opp for brukerne og hvilke miljøer i behandlingstjenesten i landet som har tlstrekkelig kompetanse til å følge opp. Det er også viktig gjennom kontaken med nasjonale og flerregionale behandlingstjenester å kommunisere tilbake til behandler/kliniker hvordan det er å leve med diagnosen og effekten av behandlingen på dagliglivet.
Utvikling av nasjoanle kvalitetsregistre er i utvikling ved at senteret har fått tilgang til RAREDIS,en nordisk database. Bløderregisteret har blitt utviklet i 2011 til et sikkert medisinsk kvalitetsregister.
D) Brukermedvirkning
Senterrådet er øverste organ for brukermedvirkningen. Det er sammensatt av 4 brukere med 1 vara, 2 fagpersoner, 1 ansatterepr. med vara og en sekretær. Avdelingsleder har møterett. Rådet deltar i utvikling av senterets strategi- og virksomhetsplaner. Rådet gir innspill til prioriteringer og forbedringer av senterdriften. Senterets 20 brukerforeninger samles i Bukersamlingen årlig og velger representanter til Senterrådet og innvirker på Virksomhetsplanen påfølgende år.
Antall henvendelser til senteret er fortsatt stor og kommer fra alle deler av landet. Smnln. med i 2010 har antall henvendelser falt med ca 8 prosent. Samtidig har senterets nettsted økende antall treff med 88006 sidevisninger i 2011, som er en 30% økning fra ifjor. Antall utreiser er fortsatt stor (n=120), men 12% færre enn ifjor. Antall møter på senteret er imidlertid økende. Fagmiljøet på senteret blir stadig mer opptatt av FoU. To doktorgradsprogrammer drives fra senteret. Mer ressurser, både faglige og økonomiske til denne delen av virksomheten er ønskelig for videre utvikling. Internasjonal satsing styrkes med egen internasjonal gruppe ved senteret, og et utvidet samarbeid med Hdir er ønskelig. IT- og kurskompetansen er sterkt voksende og blir viktigere for spredningen av kompetanse. OUS-HF har bestemt å ta et "18%-overhead" for å være vertsinstitusjon for senteret. Det må resultere i redusert bemanning og aktivitet. En diskusjon med brukerne om prioriteringer blir viktig.
Bemanningen er tverrfaglig sammensatt og er erfaren og stabil. Det er 17 helse- og sosialfaglige rådgivere, 2 psykologer, 2 spesialpedagoger og 1 medisinsk genetiker.Det er tre leger i små deltidstillinger. I tillegg er det 1 kommunikasjonsrådgiver, 1 adjunkt og 3 kontormedarbeidere. Leder av senteret er pediater, dr. med. og nestleder er spesialsykepleier med master i helsefag. 11 medarbeidere har relevante hovedfag eller mastergrad. En klinisk ernæringsfysiolog har vært i halvt engasjement i doktorgradsprosjektet om Aagenæs syndrom. Prosjektet Euro HD har 2 prosjektmedarbeidere, 1 sykepleier og 1 psykolog som finansieres eksternt. Senteret har delansvar for driften av dette internasjonale prosjektet. Styrket krav om forskning i forskrift for nasjonale tjenester øker rekrutteringsbehovet for erfarne forskere med internasjonalt nettverk til senteret. Styrket kompetanse om aldring er også et behov når bedret behandling fører til at mange med sjeldne diagnoser får en normal livslengde.
Aktivitet
Formidling
Pasienter og pårørende -flere regioner
Kommunehelsetjenesten
- E-læringskurs om Huntington sykdom. 15-20 timers kurs. 100 deltagere. (Nettmøte).
Spesialisthelsetjenesten
- Vanlige spisevansker ved sjeldne diagnoser.Tromsø. 13 timer. 75 deltagere. (Konferanse).
- Årsmøte for NAV leger. 2 timers innlegg om samarbeid om mennsker med sjeldne diagnoser. ca. 80 deltakere. (Konferanse).
Helsepersonell - flere regioner
- Huntingtons sykdom og atferdsutfordringer. Gulset sykehjem og bokollektiv. (Seminar).
- Videokonferanse om Huntington sykdom i 2 timer. 9 fagpersoner i Ålesund deltok. (Nettmøte).
- Informasjonsfilm om v.Willebrands sykdom. Helsefilm.no. (Veiledning).
Andre
- 7 timers skolekurs: barn med sjeldne diagnoser og skolen. 35 deltakere. (Konferanse).
- 5 timers møte med NAV Nordland i Bodø. 17 deltakere. (Konferanse).
Kvalitetsverktøy
- Info-folder om kraniosynostoser, 2011, Annet
- Info-folder om øsofagusatresi, 2011, Annet
- Info-folder om Treacher Collins syndrom, 2011, Annet
- Info-folder omSæthre-Chotzen syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om pachyonychia congenita, 2011, Annet
- Info-folder om Netherton syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om Muenke syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om incontinentia pigmenti, 2011, Annet
- Info-folder om iktyose, 2011, Annet
- Info-folder om Gorlin syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om Goldenhar/OAVS/hemifacial microsomi, 2011, Annet
- Info-folder om ektodermal dysplasi, 2011, Annet
- Info-folder om epidermolysis bullosa, 2011, Annet
- Info-folder om Crouzon syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om cleidocranial dysplasi, 2011, Annet
- Info-folder om blæreekstrofi/epispadi, 2011, Annet
- Info-folder om Apert syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om aniridi, 2011, Annet
- Info-folder om Currarino triade, 2011, Annet
- Info-folder om anorektale midsannelser, 2011, Annet
- Info-folder om von Willebrand og liknende tilstander, 2011, Annet
- Info-folder om propionsyremi, 2011, Annet
- Info-folder om PKU, 2011, Annet
- Info-folder om MSUD, 2011, Annet
- Info-folder om metylmalonsyremi, 2011, Annet
- Info-folder om Mb. Osler, 2011, Annet
- Info-folder om mastocytose, 2011, Annet
- Info-folder om Lawrence-Moon-Bardet-Biedle (LMBB), 2011, Annet
- Info-folder om LCAT-mangel (Norums sykdom), 2011, Annet
- Info-folder om Huntington sykdom, 2011, Annet
- Info-folder om Hemofili A+B, 2011, Annet
- Info-folder om gallegangsatresi, 2011, Annet
- Info-folder om galaktosemi, 2011, Annet
- Info-folder om Faktor VII-mangel, 2011, Annet
- Info-folder om Fabry sykdom, 2011, Annet
- Info-folder om Alport syndrom, 2011, Annet
- Info-folder om Afibrinogenemi Faktor 1, 2011, Annet
- Huntingtons sykdom. 50 siders oppdatert kunnskap om diagnostikk, behandling, rehabilitering, omsorg og pleie. , 2011, Nasjonal retningslinje
- Om å leve med aniridi. Stor veileder utviklet i samarbeid med Aniridiforeningen. Delvis finansiert av Extrastiftelsen, 2011, Nasjonal retningslinje