Norsk studie om Marfans syndrom
- Prosjektnummer
- 2006215
- Ansvarlig person
- Benedicte Paus
- Institusjon
- Ullevål universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Fritt forskningsprosjekt
- Helsekategori
- Cardiac & Cardiovaskular Systems
- Forskningsaktivitet
- Laboratoriebasert somatisk
Search for correlations between FBN1 genotype and complete Ghent phenotype in 44 unrelated Norwegian patients with Marfan syndrome.
Am J Med Genet A 2007 Sep;143(17):1968-77.
PMID: 17663468
Fatigue, cognitive functioning and psychological distress in Marfan syndrome, a pilot study.
Psychol Health Med 2007 May;12(3):305-13.
PMID: 17510900
Rapid and efficient FBN1 mutation detection using automated sample preparation and direct sequencing as the primary strategy.
Genet Test 2006;10(4):258-64.
PMID: 17253931
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport