Developing strategies for efficient genetic diagnosis and disease mapping in high-throughput sequencing data
- Prosjektnummer
- 2012066
- Ansvarlig person
- Dag Erik Undlien
- Institusjon
- Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Postdoktorstipend
- Helsekategori
- Generic Health Relevance
- Forskningsaktivitet
- 4. Detection and Diagnosis
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A 2015 Mar;167A(3):657-63.
PMID: 25691420
Generalized epilepsy in a family with basal ganglia calcifications and mutations in SLC20A2 and CHRNB2.
Eur J Med Genet 2015 Nov;58(11):624-8. Epub 2015 okt 19
PMID: 26475232
Mixtures with relatives and linked markers.
Int J Legal Med 2015 Nov 27. Epub 2015 nov 27
PMID: 26614310
Mixtures with relatives: a pedigree perspective.
Forensic Sci Int Genet 2014 May;10():49-54. Epub 2014 jan 31
PMID: 24572837
A general approach to power calculation for relationship testing.
Forensic Sci Int Genet 2014 Mar;9():186-90. Epub 2013 jun 28
PMID: 23810238
- Magnus Dehli Vigeland Postdoktorstipendiat
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport