Next-generation sequencing studies of neurogenetic disorders
- Prosjektnummer
- 2013108
- Ansvarlig person
- Mathias Toft
- Institusjon
- Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektkategori
- Postdoktorstipend
- Helsekategori
- Neurological
- Forskningsaktivitet
- 4. Detection and Diagnosis
Nei
Targeted high throughput sequencing in hereditary ataxia and spastic paraplegia.
PLoS One 2017;12(3):e0174667. Epub 2017 mar 31
PMID: 28362824
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet 2017 03 15;26(6):1217-1218.
PMID: 28334853
Rare variants in dementia genes and Parkinson's disease.
Eur J Hum Genet 2016 Dec;24(12):1661-1662. Epub 2016 jun 22
PMID: 27329738
Low frequency of GCH1 and TH mutations in Parkinson's disease.
Parkinsonism Relat Disord 2016 Aug;29():109-11. Epub 2016 mai 7
PMID: 27185167
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet 2017 03 15;26(6):1031-1040.
PMID: 28007905
Effective variant detection by targeted deep sequencing of DNA pools: an example from Parkinson's disease.
Ann Hum Genet 2014 May;78(3):243-52. Epub 2014 mar 24
PMID: 24660942
- Lasse Pihlstrøm Prosjektdeltaker
- Iselin Marie Wedding Prosjektdeltaker
- Siri Lynne Rydning Prosjektdeltaker
- Chantal Tallaksen Prosjektdeltaker
- Zafar Iqbal Postdoktorstipendiat (finansiert av denne bevilgning)
- Mathias Toft Prosjektleder
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport