Funksjonelle aspekter og molekylære endringer ved arvelige øyesykdommer
- Prosjektnummer
- 911296
- Ansvarlig person
- Anne Elisabeth Christensen Mellgren
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Forskningsprosjekt
- Helsekategori
- Eye
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Brittle cornea syndrome associated with a missense mutation in the zinc-finger 469 gene.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2010 Jan;51(1):47-52. Epub 2009 aug 6
PMID: 19661234
A novel ADAMTSL4 mutation in autosomal recessive ectopia lentis et pupillae.
Invest Ophthalmol Vis Sci 2010 Dec;51(12):6369-73. Epub 2010 aug 11
PMID: 20702823
Cyclic nucleotide analogs as probes of signaling pathways.
Nat Methods 2008 Apr;5(4):277-8.
PMID: 18376388
Ectopia Lentis Et Pupillae: Phenotypic Appearance Of A Deletion Mutation In The ADAMTSL4 Gene
ARVO konferanse, Fort Lauderdale, Florida, USA, mai 2011
Cyclic nucleotide analogs
Handbook of cell signaling, Academic Press/Elsevier Science
Brittle Cornea Syndrome
Nordic Pediatric Ophthalmology Group (Nordisk barneoftalmologisk konferanse, Solstrand 2009)
Cyclic Nucleotide Analogs as Tools to Investigate Cyclic Nucleotide Signaling
In ”Handbook of cell signalling”, Academic Press, revised edition in press.
Cyclic nucleotide analogs as probes of signaling pathways
Revised version submitted to ”Nature Reviews”.
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest