A whole-genome approach to monogenic and type 1 diabetes in children: Copy-number variation and exome screening
- Prosjektnummer
- 911531
- Ansvarlig person
- Henrik Underthun Irgens
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Forskerutdanning - dr.grad
- Helsekategori
- Metabolic and Endocrine
- Forskningsaktivitet
- 1. Underpinning, 4. Detection and Diagnosis
Targeted next-generation sequencing reveals MODY in up to 6.5% of antibody-negative diabetes cases listed in the Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia 2017 Apr;60(4):625-635. Epub 2016 des 2
PMID: 27913849
Glycogenin-2 is dispensable for liver glycogen synthesis and glucagon-stimulated glucose release.
J Clin Endocrinol Metab 2015 May;100(5):E767-75. Epub 2015 mar 9
PMID: 25751106 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Prevalence of monogenic diabetes in the population-based Norwegian Childhood Diabetes Registry.
Diabetologia 2013 Jul;56(7):1512-9. Epub 2013 apr 27
PMID: 23624530 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Assessing the phenotypic effects in the general population of rare variants in genes for a dominant Mendelian form of diabetes.
Nat Genet 2013 Nov;45(11):1380-5. Epub 2013 okt 6
PMID: 24097065
Exome sequencing and genetic testing for MODY.
PLoS One 2012;7(5):e38050. Epub 2012 mai 25
PMID: 22662265 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
- Anders Molven Medveileder
- Pål Rasmus Njølstad Hovedveileder
- Henrik Underthun Irgens Ph.d.-kandidat
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest