Identifying genetic causes of movement disorders in a homogeneous population
- Prosjektnummer
- 911816
- Ansvarlig person
- Kristoffer Haugarvoll
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Korttidsprosjekt
- Helsekategori
- Neurological
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Dominant Mutations in the Autoimmune Regulator AIRE Are Associated with Common Organ-Specific Autoimmune Diseases.
Immunity 2015 Jun 16;42(6):1185-96.
PMID: 26084028
HTRA2 p.G399S in Parkinson disease, essential tremor, and tremulous cervical dystonia.
Proc Natl Acad Sci U S A 2015 May 5;112(18):E2268. Epub 2015 mar 30
PMID: 25825781
Myoclonus-dystonia and epilepsy in a family with a novel epsilon-sarcoglycan mutation.
J Neurol 2014 Feb;261(2):358-62. Epub 2013 des 3
PMID: 24297365
Severe nigrostriatal degeneration without clinical parkinsonism in patients with polymerase gamma mutations.
Brain 2013 Aug;136(Pt 8):2393-404. Epub 2013 apr 26
PMID: 23625061
MRI characterisation of adult onset alpha-methylacyl-coA racemase deficiency diagnosed by exome sequencing.
Orphanet J Rare Dis 2013;8():1. Epub 2013 jan 3
PMID: 23286897
- Kristoffer Haugarvoll Prosjektleder
- Per Knappskog Leder av forskningsgruppe
- Charalampos Tzoulis Prosjektdeltaker
- Laurence Bindoff Leder av forskningsgruppe
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest