Translating recent advances in Mitochondrial medicine to clinical practice
- Prosjektnummer
- 911944
- Ansvarlig person
- Omar Hikmat
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Doktorgradsstipend
- Helsekategori
- Neurological
- Forskningsaktivitet
- 4. Detection and Diagnosis, 7. Disease Management
Mitokondrieforeningen er en landsdekkende foreningen som ble stiftet 8. juni 2007, og har som formål å: opplyse og spre kunnskap om mitokondriesykdommer, samle alle norske pasienter med diagnosen mitokondriesykdom og støtte pasienter med mitokondriesykdom og deres pårørende med råd og veiledning. Mitokondrie foreningen var involvert i planlegging fasen av prosjektet . Foreningen bidra aktivt med å inkludere pasienter til studien.
Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis 2020 07;43(4):726-736. Epub 2020 jan 23
PMID: 32391929 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease.
Ann Clin Transl Neurol 2020 10;7(10):2019-2025. Epub 2020 sep 18
PMID: 32949115
Mental health and health related quality of life in mitochondrial POLG disease.
Mitochondrion 2020 11;55():95-99. Epub 2020 sep 23
PMID: 32976988
Polymerase gamma-related mitochondrial disorder.
Tidsskr Nor Laegeforen 2020 01 14;140(1). Epub 2020 jan 13
PMID: 31948198
Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis 2021 03;44(2):469-480. Epub 2020 sep 21
PMID: 32857451
Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
Epilepsia 2018 Aug;59(8):1595-1602. Epub 2018 jun 19
PMID: 29920680 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
The clinical spectrum and natural history of early-onset diseases due to DNA polymerase gamma mutations.
Genet Med 2017 Nov;19(11):1217-1225. Epub 2017 apr 27
PMID: 28471437 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
Understanding the Epilepsy in POLG Related Disease.
Int J Mol Sci 2017 Aug 24;18(9). Epub 2017 aug 24
PMID: 28837072 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.
J Inherit Metab Dis 2017 Nov;40(6):861-866. Epub 2017 sep 1
PMID: 28865037 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
ADCK3 mutations with epilepsy, stroke-like episodes and ataxia: a POLG mimic?
Eur J Neurol 2016 Jul;23(7):1188-94. Epub 2016 apr 23
PMID: 27106809 - Inngår i doktorgradsavhandlingen
The phenotypic spectrum of polymerase gamma (POLG) disease from birth to late adulthood
- Disputert:
- september 2020
- Hovedveileder:
- Laurence Bindoff
- Charalampos Tzoulis Medveileder
- Laurence Bindoff Hovedveileder
- Omar Hikmat Ph.d.-kandidat
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest