Genetiske og epigenetiske årsaker til utviklingsavvik og autisme
- Prosjektnummer
- 912029
- Ansvarlig person
- Siren Berland
- Institusjon
- Helse Bergen HF
- Prosjektkategori
- Doktorgradsstipend
- Helsekategori
- Congenital Disorders
- Forskningsaktivitet
- 4. Detection and Diagnosis
Prosjektet (inkludert delprosjektene) tar alle utgangspunkt i pasienter som er til utvidet diagnostisk utredning. Alle pasientene har vært til genetisk veiledning og er grundig informert, men det er ikke relevant med en formell brukermedvirkning.
HUWE1 variants cause dominant X-linked intellectual disability: a clinical study of 21 patients.
Eur J Hum Genet 2018 01;26(1):64-74. Epub 2017 nov 27
PMID: 29180823
The intronic ABCA4 c.5461-10T>C variant, frequently seen in patients with Stargardt disease, causes splice defects and reduced ABCA4 protein level.
Acta Ophthalmol 2017 May;95(3):240-246. Epub 2016 okt 24
PMID: 27775217
Further evidence that de novo missense and truncating variants in ZBTB18 cause intellectual disability with variable features.
Clin Genet 2017 May;91(5):697-707. Epub 2016 okt 10
PMID: 27598823
- Stefan Johansson Medveileder
- Siren Berland Ph.d.-kandidat
- Gunnar Houge Hovedveileder
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest