Tannhelse, kosthold, inflammasjon og biomarkører ved akutt intermitterende porfyri
Prosjekt
- Prosjektnummer
- SFP1052-12
- Ansvarlig person
- Ole-Lars Brekke
- Institusjon
- Nordlandssykehuset HF
- Prosjektkategori
- Flerårig forskningsprosjekt
- Helsekategori
- Inflammatory and immune system, Metabolic and endocrine
- Forskningsaktivitet
- 2. Aetiology
Rapporter
Tannhelse, kosthold, inflammasjon og biomarkører ved akutt intermitterende porfyri
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, autosomal dominant arvelig sykdom, som er relativt hyppig forekommende i Nordland fylke. Enkelte områder i Nordland har verdens nest høyeste prevalens av AIP. Dette gir muligheter for å frambringe ny kunnskap om denne ellers sjeldne tilstanden.
AIP skyldes en mutasjon i porfobilinogen-deaminase, et av de første enzymene i hemsyntesen. AIP kan gi symptomer - særlig hos kvinner i fruktbar alder og hos eldre menn. Typiske symptomer er anfall med magesmerter og mørk rød urin, kvalme, oppkast, forstoppelse, nedsatt muskelkraft og nerveskade med bla. parestesier og pareser i alvorlige tilfeller. Dette kalles symptomgivende eller manifest AIP. Andre har ikke symptomer og det kalles latent AIP. AIP anfall kan utløses blant annet av en rekke medikamenter som påvirker hemsyntesen, infeksjoner, alkohol og stress. Behandling er å fjerne utløsende faktorer, inntak av mye sukker, alternativt gi glukose og/eller "Normosang" intravenøst.
Vi har prosjektet innhentet ny kunnskap om AIP ved å undersøke 50 personer med AIP og en kontrollgruppe matchet for kjønn, alder og geografisk bosted med sikte på å bla. få mere kunnskap om AIP og bedre oppfølgingen av personer med AIP. En rekke analyser er utført på innhentede blod- og urin-prøver. Kostholdsdata er innhentet vhja. av kostdagbok. Vi undersøker også betydningen av kronisk inflammasjon og kosthold for sykdomsaktiviteten ved AIP. Vi vil studere en rekke parametere på bla. inflammasjon som kan bidra til å forklare sykdomsaktivitet hos personer med manifest AIP. Vi vil også undersøke serum markører på leverfibrose, dette fordi AIP er en metabolsk sykdom med hovedsete i lever.
Det er rimelig å anta at anbefalingen om betydelig økt sukkerinntak ved porfyrisymptomer (inntil 4 sukkerbiter per time ved porfyrisymptomer), samt oppkast under anfall kan gi økt forekomst av karies og redusert tannhelse hos personer med AIP. Tannlege og annet personell har undersøkt tannhelse på alle 100 prosjektdeltakerne. Det arbeides nå med statistiske analyser på disse data sammenholdt med bla. kostdata (sukkerinntak), i tillegg er det sett på periodontittstatus, og dette undersøkes opp mot inflammasjonsmarkører.
Arbeidet med studien har gått etter planen. Datainnsamlingen er i høy grad gjennomført i løpet av de tre første årene som planlagt. Data er under statistisk bearbeidelse og sammenskriving i publikasjoner. Stipendiaten har fullført sin opplæringsdel til ph.d.-studiet og fått godkjent den med 30 studiepoeng. Et abstrakt om inflammasjon og AIP er publisert i Clinical Chemistry and Laboratory Medicine og poster lagt fram på kongressen EuroLabFocus i Liverpool høsten 2014. Abstrakt med egne data er også framlagt på vårmøtet i NSMB og NFMB (medisinsk biokjemi) i 2014. Artikler om inflammasjon ved AIP er i sluttføringsfasen. Dvs. at progresjonen i prosjektet er derfor tilfredsstillende.
Studien har allerede gitt ny kunnskap (ikke publisert enda) om akutt intermitterende porfyri (AIP) som vil komme AIP pasientene til nytte. Det er innhentet ny kunnskap om inflammasjon ved AIP, tannhelsen ved AIP og kostholdets betydning for sykdomsaktiviteten ved AIP. Resultatene vil bli publisert i internasjonale fagfellevurderte tidsskrift.
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, autosomal dominant arvelig sykdom, som er relativt hyppig forekommende i Nordland fylke. Enkelte områder i Nordland har verdens nest høyeste prevalens av AIP. Dette gir muligheter for å frambringe ny kunnskap om denne ellers sjeldne tilstanden.AIP skyldes en mutasjon i porfobilinogen-deaminase, et av de første enzymene i hemsyntesen. AIP kan gi symptomer - særlig hos kvinner i fruktbar alder og hos eldre menn. Typiske symptomer er anfall med magesmerter og mørk rød urin, kvalme, oppkast, forstoppelse, nedsatt muskelkraft og nerveskade med bla. parestesier og pareser i alvorlige tilfeller. Dette kalles symptomgivende eller manifest AIP. Andre har ikke symptomer og det kalles latent AIP.
AIP anfall kan utløses blant annet av en rekke medikamenter som påvirker hemsyntesen, infeksjoner, alkohol og stress. Behandling er å fjerne utløsende faktorer, inntak av mye sukker, alternativt gi glukose og/eller "Normosang" intravenøst.
Vi vil skaffe ny kunnskap om AIP ved å undersøke personer med AIP og en kontrollgruppe med sikte på å bedre oppfølgingen av personer med AIP. Vi vil bla. undersøke betydningen av kronisk inflammasjon, kosthold mm. som forhåpentligvis kan bidra til å forklare hvorfor noen er syke av AIP. Kostholdsdata innhentes vhja. av 7 dagers kostdagbok. Vi vil derfor studere en rekke parametere på bla. inflammasjon som kan bidra til å forklare sykdomsaktivitet hos personer med manifest AIP.
Vi vil også undersøke tannhelsen ved AIP, ettersom det er kjent at personer med AIP ofte rapporterer om dårlig tannhelse. Det er rimelig å anta at anbefalingen om betydelig økt sukkerinntak ved porfyrisymptomer (inntil 4 sukkerbiter per time ved porfyrisymptomer), samt oppkast under anfall kan gi økt forekomst av karies og redusert tannhelse.
Arbeidet med studien går etter planen. Stipendiaten har avlagt tre tellende PhD kurs i løpet av 2013, bla. flere kurs i statistikk. Analysearbeid og dataregistering har gått etter panen. Det første arbeidet er under utarbeidelse. Progresjonen i prosjektet er derfor tilfredsstillende.
Akutt intermitterende porfyri (AIP) er en sjelden, autosomal dominant arvelig sykdom, som er relativt hyppig forekommende i Nordland fylke. Enkelte områder i Nordland har verdens nest høyeste prevalens av AIP. Dette gir muligheter for å frambringe ny kunnskap om denne ellers sjeldne tilstanden.AIP skyldes en mutasjon i porfobilinogen-deaminase, et av de første enzymene i hemsyntesen. AIP kan gi symptomer - særlig hos kvinner i fruktbar alder og hos eldre menn. Typiske symptomer er anfall med magesmerter og mørk rød urin, kvalme, oppkast, forstoppelse, nedsatt muskelkraft og nerveskade med bla. parestesier og pareser i alvorlige tilfeller. Dette kalles symptomgivende eller manifest AIP. Andre har ikke symptomer og det kalles latent AIP.
AIP anfall kan utløses blant annet av en rekke medikamenter som påvirker hemsyntesen, infeksjoner, alkohol og stress. Behandling er å fjerne utløsende faktorer, inntak av mye sukker, alternativt gi glukose og/eller "Normosang" intravenøst.
Vi vil skaffe ny kunnskap om AIP ved å undersøke personer med AIP og en kontrollgruppe med sikte på å bedre oppfølgingen av personer med AIP. Vi vil bla. undersøke betydningen av kronisk inflammasjon og kosthold mm. som forhåpentligvis kan bidra til å forklare hvorfor noen er syke av AIP. Vi vil derfor studere en rekke parametre på bla. inflammasjon som kan bidra til å forklare sykdomsaktivitet hos personer med manifest AIP.
Vi vil også undersøke tannhelsen ved AIP, ettersom det er kjent at personer med AIP ofte rapporterer om dårlig tannhelse. Det er rimelig å anta at anbefalingen om betydelig økt sukkerinntak ved porfyrisymptomer (inntil 4 sukkerbiter per time ved porfyrisymptomer), samt oppkast under anfall kan gi økt forekomst av karies og redusert tannhelse.
Midlene er brukt til teknisk assistanse og driftsmidler som planlagt. Det praktiske arbeidet med studien går etter planen. Progresjonen i prosjektet er derfor tilfredsstillende.
Deltagere
- Elin Storjord Doktorgradsstipendiat
- Ole Lars Brekke Prosjektleder
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport, Helse Nord