- Porfyrikurs på Scandic hotel Bergen Airport høsten 2010 (108 deltakere; 61 pasienter og 47 pårørende, totalt 18 t. undervisning). (Kurs).
- To nye mastergrader om porfyri og legemidler – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Tidsskriftet Bioingeniøren med fokus på porfyri – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Samarbeidsmøte og referansegruppemøte 2010 – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Referat frå pasientkurs for kutane porfyrier 2010 – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Personlig infoskriv-engelsk versjon – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Pasientkurs 2010 – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Nye publikasjoner om porfyri – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Nye anbefalinger om kontroll – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Ny utgave av Naposten – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Ny forskningsgruppe innen porfyri – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Ny artikkel om porfyri og svangerskap – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Forskningsprosjektet ”Helserelaterte utfordringer ved AIP og PCT" – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Akutt porfyri og CT-undersøkingar – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Akutt porfyri kan bli oversett hos personer som bruker Hiprex – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Rutiner ved operative inngrep med anestesi – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Lokalbedøvelse ved tannbehandling. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Ny forskning om porfyri og svangerskap. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Forskning på helserelaterte utfordringer ved AIP og PCT. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Legemidler brukt ved CT-undersøkelser. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Nyhetstjeneste per e-post til pasienter. (Veiledning).
- NAPOSten - Nyhetsbrev fra Norsk porfyriregister. (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for porfyrisykdommer (NAPOS)
Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har som mål at personer med porfyri skal bli diagnostisert, behandlet og fulgt opp på en optimal måte og i samsvar med pasientens behov. Personer med porfyri skal få likt tilbud uansett hvor i landet de befinner seg. Porfyrisykdommer består av seks forskjellige sykdommer. NAPOS diagnostiserer alle porfyripasienter i Norge og tilbyr genetisk veiledning og prediktiv diagnostikk. NAPOS driver utstrakt klinisk veiledning av pasienter og helsepersonell over hele landet og har et nettverkssamarbeid med andre sykehusavdelinger og primærleger. NAPOS har en referansegruppe med bred faglig og geografisk sammensetning og har årlig møte med brukerforeningene og referansegruppen. NAPOS har ansvar for Norsk porfyriregister som er et medisinsk kvalitetsregister. NAPOS driver med FoU arbeid og er med i styringsgruppen for EU-prosjektet EPNET - European Porphyria Network. NAPOS er lokalisert til Haukeland universitetssykehus.
Oppgaver og resultat
DIAGNOSTIKK OG RÅDGIVNING:
NAPOS tilbyr rådgivning ang. diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. Det besvares totalt ca. 6 henvendelser daglig (telefoner, e-poster, brev) fra leger, pasienter og pårørende. I 2010 besvarte senterets leger ca. 100 telefoner og ca. 20 e-poster fra leger og annet helsepersonell. Totalt 89 legemiddelspørsmål (38 fra pasienter, 47 fra helsepersonell) ble besvart av farmasøyter ved NAPOS i 2010. 53 nye pasienter fikk porfyridiagnose i 2010. NAPOS utførte 69 genetiske veiledningssamtaler, 15 sykepleiefaglige samtaler og 20 polikliniske konsultasjoner i 2010. Totalt 1050 rutineprøver fra 843 ulike pasienter er analysert, 3052 biokjemiske og 57 genetiske analyser er utført. 15 ulike mutasjoner ble funnet, tre av disse er ikke påvist i Norge tidligere.
INFORMASJONSARBEID:
NAPOS distribuerer brosjyrer, ID-kort og annen informasjon til både pasienter og leger. Nettsiden www.napos.no, som hadde 10269 treff i 2010, oppdateres jevnlig med nyhetssaker og annen informasjon. Det ble i 2010 sendt ut 4 nyhetsvarslinger per e-post til 344 personer, hvorav 207 pasienter og 99 leger. Kontroller er viktig for å hindre symptomer og forebygge eventuelle langtidskomplikasjoner av porfyrisykdom. Det ble i 2010 utarbeidet nye anbefalinger for kontroll av personer med porfyri, i form av sjekklister for hver enkelt diagnose. Disse ble distribuert til pasienter, fastleger og sykehusleger, og på www.napos.no. Flere anestesimidler og vanlige legemidler kan utløse anfall hos personer med akutt porfyri. I 2010 utarbeidet NAPOS rutiner ved operative inngrep med anestesi, for å forebygge slike anfall.
BRUKERMEDVIRKNING:
Det ble arrangert ett samarbeidsmøte mellom NAPOS og Norsk porfyriforening (NPF) i 2010. NAPOS bidro med fire innlegg i NPF sitt medlemsblad "Porfyrinytt". I 2010 ble det holdt ett møte i trygderettighetskomitéen, en person fra NAPOS og fire fra pasientforeningene deltar i denne. Intensjonen med komiteen er å utveksle erfaringer med trygdesystemet, identifisere og bedre tilgangen på stønader pasientene har krav på. NAPOS hadde 12 samtaler med 4 forskjellige brukere omkring trygdeytelser fra NAV/HELFO. Brukerforeningene har representanter i referansegruppen for NAPOS og i kurskomitéen for de årlige pasientkursene.
UNDERVISNING:
I oktober 2010 arrangerte NAPOS et to-dagers kurs om kutane porfyrier for pasienter og pårørende jevnt fordelt fra hele landet. I alt 108 deltakere deltok på kurset, som tok for seg både symptomer, diagnostikk, utløsende faktorer, forebygging, behandling, genetisk veiledning og utredning, trygderettigheter, solbeskyttelse, langtidskomplikasjoner samt det å leve med en kronisk sykdom. Det ble arrangert samtalegrupper for både pasienter og pårørende, slik at deltakerne kunne få anledning til å dele erfaringer og treffe andre i samme situasjon. Nytt i år var også et eget barneprogram med bl.a. bli-kjent aktiviteter, egne gruppesamtaler og et aktivitetsrom for barn. NAPOS hadde totalt 18 t. undervisning for pasienter og pårørende i 2010. NAPOS holdt foredrag for leger og ulike grupper av helsepersonell omkring i landet, i alt 23 timer. NAPOS arrangerte et to-dagers etterutdanningskurs for leger om porfyrisykdommer (godkjent av DNL).
FORSKNING:
I 2010 ble 2 vitenskapelige artikler publisert, 6 postere og foredrag på internasjonale kongresser og 4 rapporter i EPNET(EU-prosjekt). To dr. gradskandidater, 5 mastergradskandidater og 3 medisinstudenter var tilknyttet NAPOS i 2010. FoU knyttes til porfyriregisteret, diagnostikk, studier av retikulocytter og hemesyntese, epidemiologisk forskning, psykososiale aspekter ved porfyri, lysbeskyttelse og medikamentdatabasen. NAPOS sitter i styringsgruppen for den europeiske organisasjonen European Porphyria Initiative (EPI). NAPOS er også med i et EU-prosjekt (EPNET) som skal (a) kartlegge forekomst av porfyri i Europa, (b) legge ut informasjon til pasienter og helsepersonell på EPNET sine hjemmesider, (c) undersøke hvilke medikamenter som kan være skadelige for personer med akutt porfyri og (d) etablere et nettverk av spesialistlaboratoriesentre som skal få tilsendt kvalitetskontrollmateriale. NAPOS leder punkt ”c” og “d”. Over 20 land er involvert og NAPOS deltok på to styringsgruppemøter i 2010. I 2010 hadde vi to nye utsendinger av kvalitetskontrollmateriale til 28 ulike laboratorier i Europa. I medikamentdelen av EPNET ble det validert 825 legemiddelrapporter.
NAPOS har en fordeling av pasienter som stort sett tilsvarer befolkningsfordelingen. NAPOS rådgir pasienter og helsepersonell i hele landet. Det er 945 pasienter tilknyttet NAPOS. NAPOS har holdt internundervisning på flere sykehus og har etablert kontaktpersoner ved disse. Det holdes årlige kurs for pasienter og pårørende. Norsk Porfyriregister er et medisinsk kvalitetsregister som brukes til å bedre behandling og oppfølging av denne pasientgruppen. Brukerforeningene deltar i referansegruppen, kurskomité, trygderettighetskomité og har egne møter med NAPOS. Nyhetsvarsling per e-post til pasienter og helsepersonell har vært en stor suksess. NAPOS er med i styringsgruppen for EU-prosjektet European Porphyria Network og har ansvar for 2 av 4 hovedprosjekter. NAPOS er fornøyd med arbeidet i 2010 som har vært drevet mer pasientrettet enn tidligere, men mangler ressurser til videreutvikling av register og til medisinsk rådgiving.
NAPOS har en gruppe ansatte bestående av personer med forskjellig yrkesbakgrunn. Dette gjør det mulig å tilby ulike tjenester til pasientgruppen som diagnostikk og monitorering, råd om medikamenter som utløser symptomer, lysbeskyttelse, trygderettigheter, genetisk veiledning, medisinsk kvalitetsregister, web-informasjon, elektronisk nyhetsbrev, NAPOSten, forskningsprosjekter og EU-prosjekter. NAPOS driver pasientrettet og har jevn aktivitet i hele landet. Senteret dekker de funksjoner som er tiltenkt. NAPOS har behov for 0,5 overlegestilling tilknyttet senteret. Pga. viktigheten og nytteverdien vi har sett av Norsk porfyriregister når det gjelder det pasientrettete arbeide, vil det være ønskelig å få ansatt en person som kan arbeide mer spesifikt med dette. Det ville også vært ønskelig med personell som kunne jobbe direkte mot pasientene i samarbeid med andre aktører i spesialisthelsetjenesten og hjelpeapparatet.
Aktivitet
Undervisning
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 1 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 2 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 20 timer
Formidling
Pasienter og pårørende
Kommunehelsetjenesten
- Forelesning på Oslo legevakt, 24. november 2010. Videreutdanning. (1 time, 15 deltagere). (Seminar).
Spesialisthelsetjenesten
- Foredrag på Nordisk kongress LabMed 2010, 4. juni 2010. (Seminar).
- Forelesning for sykepleiere på Medisinsk Intensiv og Overvåkning, Haukeland Universitetssykehus, 17. mars 2010. (Seminar).
- Nettundervisning om porfyri og NAPOS for hele miljøet i medisinsk biokjemi i Norge, 24. februar 2010. (45 min forelesning). (Seminar).
- Internundervisning Akershus universitetssykehus HF, 19. november 2010 (60 deltakere). (Seminar).
- Internundervisning Sykehuset Innlandet HF, Lillehammer, 21. oktober 2010 (50 deltakere). (Seminar).
- Fredagsmøte Sykehuset Vestfold HF, Tønsberg, 1. oktober 2010 (80-100 deltakere). (Seminar).
- Internundervisning for leger, Gastroenterologisk avd, Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, 23. sept. 2010 (1t, 60delt.). (Seminar).
- Internundervisning for leger og sykepleiere, Hudavd., Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, 22. sept 2010 (1t, 17delt.). (Seminar).
- Internundervisning for leger på Medisinsk divisjon, Akershus US, 22. september 2010 (1 time, 30 deltakere). (Seminar).
- Internundervisning Medisinsk avdeling, Stavanger Universitetssykehus, 3. mars 2010. (Seminar).
Helsepersonell
- Kurs for leger "Porfyrisykdommer/porphyrias", Haukeland Universitetssykehus, 9-10. februar 2010 (2 dager, 14 deltakere). (Kurs).
- Lunsjmøte Giske Legekontor, 27. sept. 2010 (0,5t, 10 deltakere). Generelt om porfyri og AIP, litt om genetisk veiledning + NAPOS. (Seminar).
- Rutiner ved operative inngrep med anestesi – nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Nyhetstjeneste per e-post til leger og annet helsepersonell. (Veiledning).
- Grete Hansen. Temanummer om porfyri. Bioingeniøren 2010; 8: 10-15. (Intervjuer/oppslag i media).
Kvalitetsverktøy
- Det er utarbeidet faglige retningslinjer om rutiner ved operative inngrep med anestesi som finnes på www.napos.no, 2010, Nasjonal retningslinje
- Det er utarbeidet faglige retningslinjer om kontrollrutiner hos porfyripasienter som finnes på www.napos.no, 2010, Nasjonal retningslinje
- Det er utarbeidet faglig pasientinformasjon for porfyripasienter på EPI sine nettsider www.porphyria-europe.com, 2010, Nasjonal retningslinje
- Biobank for Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- Biologisk variasjon av ALA, PBG og totalporfyriner i urin ved akutt intermitterende porfyri, 2002, Biobank
- Utskillelse av porfyrinforstadier og porfyriner i urin ved akutt intermitterende porfyri, 2004, Biobank
- Erytropoietisk protoporfyri: Undersøkelse av ferrokelatase aktivitet i intakte, humane retikulocytter, 2007, Biobank
- Erytrocyttprotoporfyrin – biologisk og analytisk variasjon, 2010, Biobank
- Norsk porfyriregister, 2002, Medisinsk kvalitetsregister