- Helse Vest RHF - 111 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 1053 pasienter
- Helse Nord RHF - 150 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 203 pasienter
Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus utfører biokjemisk utredning av medfødte stoffskiftesykdommer i prøver mottatt fra hele landet. Vi har de facto nasjonal behandlingstjeneste for de fleste analysene. Denne spesielle laboratorievirksomheten ble grunnlagt allerede på slutten av 1960-tallet. Med våre analyser kan vi diagnostisere flere hundre medfødte stoffskiftesykdommer. De fleste analysene er manuelle og egenutviklede og setter store krav til utførelse av analysene og tolkning av resultatene, både teknisk og medisinsk. Det tar lang tid å opparbeide nødvendig kompetanse. Knyttet til laboratorievirksomheten driver kompetansetjenesten med undervisning og veiledning overfor helsepersonell (særlig leger) samt utvikling og forskning. Vi oppfatter vår oppgave som primært å bidra med kompetanse overfor helsepersonell og i mindre grad direkte overfor pasientene. Men vi bidrar også i noen grad med direkte pasientrettet informasjonsvirksomhet.
Metabolske sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi de omfatter ca. 1000 ulike sykdommer, er de likevel et helseproblem. Vårt laboratorium er det eneste spesiallaboratoriet for disse sykdommene i Norge. Analysene er stort sett ikke-kommersielle og tildels egenutviklede, med mye tidkrevende manuelt arbeid. Ikke minst tolkningen av resultatene krever erfaring og kompetanse. Det kreves også kostbar apparatur, som det er rasjonelt å samle ett sted. Vi har fra juli 2011 blitt Nasjonal Behandlingstjeneste sammen med Nyfødtscreeningen, og vi mener det er riktig å ha en slik landsfunksjon for screening og diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer, koblet til det kliniske Kompetansesenteret ved Kvinne- og Barneklinikken, OUS. Norges befolkning er såpass liten, at det er passende med et metabolsk senter. Også økonomisk er dette gunstig for best mulig utnyttelse av analyseinstrumenter og for at personalet skal få nok erfaring og kompetanse. Vi har ikke referansegruppe.
4,45 av stillingene tilhørte kompetansesenteret da vi var kompetansesenter (til juli 2011), mens resten ble definert å utføre rutinediagnostikk. Jeg oppfatter imidlertid alle ansatte i seksjonen som arbeider med analyser for medfødte stoffskiftesykdommer,som tilhørende den nasjonale behandlingstjenesten nå: Ca. 10 bioingiører/ingeniører, 1 forsker 2, 1 siv.ing., 2 overleger i 100% stilling, en overlege/professor 2 80% (overlegepermisjon fra 1.10.12) og for tiden 1 LIS 50%. Den akademiske realfagskompetansen er styrket ved at vi har ansatt en siv.ing. fast, og vi har nå utlyst ytterligere en stilling for spesialingeniør med master i analytisk kjemi eller biokjemi. Legedekningen er nå tilfredsstillende. Vi har en relativt stabil bioingeniør-/ingeniørstab, men flere nøkkelpersoner nærmer seg pensjonsalder og det blir en utfordring å erstatte dem. Derfor har vi arbeidet for å ansette flere med master, se over. Vi har også dyktige, yngre medarbeidere, som må ivaretas.
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 1 timer
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 8 timer
Klinisk aktivitet
- Medfødte stoffskiftesykdommer – diagnostikk og behandling. (Kurs).
- Hereditær tyrosinemi type 1. (Seminar).
- Hyperoxaluri-biobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, , 2009, Biobank
- Diagnosebiobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005, Biobank
- Biobanken for hereditær tyrosinemi ved Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet-Radiumhospitalet HF, 2005, Biobank
Formidling
Kvalitetsverktøy
Vitenskapelige artikler
Hereditary tyrosinaemia type I in Norway: incidence and three novel small deletions in the fumarylacetoacetase gene.
Scand J Clin Lab Invest 2012 Sep;72(5):369-73. Epub 2012 mai 4
- PMID:
- 22554029
Metabolic acidosis mimicking diabetic ketoacidosis after use of calorie-free mineral water.
Eur J Pediatr 2012 Sep;171(9):1405-7. Epub 2012 mar 30
- PMID:
- 22457081
Fumarylacetoacetate inhibits the initial step of the base excision repair pathway: implication for the pathogenesis of tyrosinemia type I.
J Inherit Metab Dis 2013 Sep;36(5):773-8. Epub 2012 nov 9
- PMID:
- 23138988
Severe ALG8-CDG (CDG-Ih) associated with homozygosity for two novel missense mutations detected by exome sequencing of candidate genes.
Eur J Med Genet 2012 Mar;55(3):196-202. Epub 2012 jan 16
- PMID:
- 22306853
Development of a liquid chromatography qadropole time of flight mass spectrometry (LC-QTOF) method for the investigation of ..
Poster SSIEM 2012 J Inher Metab Dis (2012) (suppl 1): S167
Utvikling av LC-QTOF metode med negativ ionisering for metabolomikkstudier av urin ved medfødte stoffskiftesykdommer
Poster 20. Norske Symposium i Kromatografi
LC/MS Q-TOF med positiv ionisering for metabolomikkstudier i urin
Poster 20. Norske Symposium i Kromatografi
Avlagte doktorgrader
Hereditary tyrosinaemia type I
- Disputert:
- November 2012
- Hovedveileder:
- Magnar Bjørås
Forskningsprosjekter
Yngve Thomas Bliksrud, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2015
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2012 - 2014
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2010 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2014
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Yngve Thomas Bliksrud, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2002 - 2015
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Elgstøen Katja, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Katja Elgstøen, Oslo universitetssykehus HF
- Prosjektperiode:
- 2011 - 2017
- Deltakende helseregion:
- HSØ
Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo universitetssykehus HF, ved Avdelingssjef Lars Eikvar
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport