Loader

Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Den flerregionale behandlingstjenesten omfatter diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen. Tjenesten omfatter også perineale hypospadier, alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen, pasienter med kjønnskromosommosaikker (for eksempel undergrupper av Turner syndrom), pasienter med medfødte syndromer som innbefatter genitale misdannelser, pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter. Undersøkelse og behandling krever høyt spesialisert kompetanse fra ulike faggrupper. Det er opprettet fast samarbeid i et team koordinert av barnelege. Her inngår sykepleier, barnelege, barnekirurg, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og barnepsykolog. I tillegg er det etablert fast samarbeid med genetiker. For å sikre god kvalitet og ensartet behandlingstilbud, er tjenesten sentralisert til én flerregional behandlingstjeneste lokalisert ved to sykehus. ICD10 koder: E 25, E28 - 30, E 34 Q 50-56, Q64 Q96- 98 Det vises til egne henvisningskriterier. Tjenesten er lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland Universitetssykehus.

Oppgaver og resultat
OUS og HUS ivaretar den flerregionale tjenesten i fellesskap og har utarbeidet en felles beskrivelse av innhold og formål med tjenesten. Indikasjon for henvisning:Hvis man i primærhelsetjenesten eller i andrelinjetjenesten har pasienter som klart faller innenfor de problemstillinger og diagnoser som den flerregionale tjenesten beskriver, eller hvis man er i tvil om en slik tilstand foreligger. Avgrensning: Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Det presiseres derfor at teamene gjerne drøfter pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene. Dermed sikres at lokale instanser får rådføre seg slik at ingen pasienter som skulle hatt tilgang til den høyspesialiserte tjenesten ikke får det. Aktivitetstallene er altså ikke et utrykk for faktisk insidens. Indikasjon for behandling og oppfølging: Tjenesten yter helsehjelp og ivaretar ”sørge for ansvaret” på vegne av alle helseregioner for pasienter som fyller følgende henvisningskriterier: Nyfødte der det er vanskelig å fastslå barnets kjønn Barn og unge der det fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen Pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling Sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter. Alle barn med perineale hypospadier Barn med alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen Barn med medfødte syndromer som omfatter genitale misdannelser, Pasienter med kjønnskromosomavvik inkl Turner syndrom med mosaikk X0/XY. Dette omfatter diagnoser innen følgende kategoriblokker i ICD10: E 25 , E28- 30, E 34 Q 50-56, Q64 Q96- 98 Tilgjengelighet: For kommentar se under klinisk aktivitet. Følgende tiltak er iverksatt: Likelydende beskrivelse av tjenesten og de to behandlingsteamene, henvisningskriteriene og kontaktadresser er tilgjengelig på OUS og HUS sine nettsider. Ved fjorårets rapport forelå to ulike tekster og nettsiden ved OUS hadde ikke aktivert lenken til teksten. Det er utarbeidet tekst både tilpasset fagpersoner og en informasjonsside tilpasset pasienter og allmenheten. Siste år har man uthevet og presisert opplysningene om tjenesten med kriterier og adresser også i Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri. Veilederne er godt etablert i bruk på alle landets barneavdelinger og ellers blant alle helsetjenesteytere for barn og unge. Dette er et tiltak for å sikre at alle aktuelle instanser skal være kjent med indikasjonen for å henvise til tjenesten. For å sikre likeverdig tilgang har de to teamene allerede sendt ut et informasjonsskriv om tjenesten til interessegruppen i barneendokrinologi. Det er bedt spesifikt om at avdelingsoverlegen ved alle landets barneavdelinger informeres særskilt. Barneleger, barnekirurger og plastikk-kirurger har fått samme skriv via yrkesforeningene i Dnlf. Referansegruppens medlemmer har også hatt møter med aktuelle fagdisipliner på respektive HF og informert om tjenesten. Det er presisert at det er en plikt å henvise alle pasienter som faller inn under tjenestens ansvarsområde. I Veileder til helsestasjons- og skolehelsetjeneste er det gitt anbefalinger mht undersøkelse av urinveier og genitalia. Det er også klare kriterier for når det skal henvises til fastlege eller spesialist. Forutsatt at disse anbefalingene blir fulgt bør de ovennevnt tiltak sikre at barn faktisk blir henvist. På tross av kjennskap til tjenesten er teamenes erfaring at ikke alle fagmiljøer er lojale overfor vedtaket om at behandlingen skal ivaretas i en flerregional tjeneste. Dette er en holdning som vi arbeider med å få endret og referansegruppens medlemmer har ansvar for å ta det opp i egen HF. Tjenesten tilstreber alltid et samarbeid slik at lokale behandlere ikke opplever å ”miste” sin pasient. Hovedfokus er dog at pasient skal få det høyspesialiserte tilbud vedkommende har krav på uten hensyntagen til etablerert behandlingsrutiner ved det enkelte HF. Referansegruppen er sammensatt ihht retningslinjer og ivaretar de oppgaver som er fastsatt i hht regelverk og det er brukerrepresentasjon. Det avholdes årlige møter mellom tjenesten og gruppen. Referansegruppen vurderer regelmessig om den skal ha deltakere fra andre arenaer. Fra 2015 er representant fra primærhelsetjenesten inkludert som foreslått av direktoratet. I 2016 vurderer vi å utvide med representant for Senter for sjeldne diagnoser SSD som har kompetansetjenestefunksjon for noen av diagnosene. Ettersom SSD ikke har henvisningskrav vil de kunne gi verdifulle innspill om hvordan tjenesten fyller sin funksjon fra et brukerståsted. Referansegruppen har godkjent årsrapporten og vil gi separat tilbakemelding.

Kompetansespredning, veiledning og rådgivning Tjenesten har utarbeidet spesifikk pasientinformasjon om tjenestens innhold og ansvarsområde tilpasset pasienter og allmenheten. Som en behandlingstjeneste er det viktigste tiltak for å sikre likeverdig tilgjengelighet å spre informasjon om tjenestens eksistens. Kunnskapen om de tilstandene som tjenesten behandler er godt dekket i Generell veileder i pediatri og i Veileder i generell gynekologi. Det er ingen målsetting at kompetansen om selve tilstandene lokalt skal økes i den grad at det skapes en forventning om at utredning og behandling kan foregå lokalt. De faglige vurderinger, utredninger og behandlinger som gjøres i behandlingstjenesten krever en høyspesialisert og multidisiplinær tilnærming og skal ikke desentraliseres. Tjenesten sørger for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten og til andre tjenesteytere og brukere. Teamenes medlemmer deltar regelmessig i undervisning ved egne institusjoner og eksternt. Vi besvarer mange henvendelser, både skriftlige og muntlige, fra lokalsykehus ang. både nye og felles pasienter og vi er lett tilgjengelige for de som ønsker kontakt. Under ferieavvikling er det til enhver tid klart hvem som er kontaktperson for tjenesten. Teamene veileder og samarbeider med kollegaer ved lokalsykehusene når det gjelder utredning, behandling og oppfølging som kan foregå lokalt. Også i 2015 har pediater fra andre helseregioner hospitert/ arbeidet ved seksjonene i OUS/ HUS, så det er etablert kontakt og et uformelt samarbeid i tillegg til kompetansespredning utenfor HSØ/HV. Vi samarbeider med Senter for Sjeldne Diagnoser i deres utadrettede virksomhet og bistår med medisinsk kompetanse. Rådgiver fra SSD er ofte tilstede på tverrfaglige konsultasjoner og for 2016 vil vi ta stilling til om dette skal være en fast ordning. Teamene har mange uformelle henvendelser fra presse, skolehelsetjeneste, studenter med prosjektoppgaver, offentlige etater og også fra enkeltpersoner relatert til vår spesialkompetanse. På denne måten sørger vi for å spre kunnskap om feltet og om de oppgaver tjenesten ivaretar. Det er videre tett kontakt, godt samarbeid og regelmessige møter mellom fagfolkene i teamene ved hhv OUS og HV som sikrer et likeverdig og koordinert tilbud ved de to lokalisasjonene. Det ligger en link til Senter for Sjeldne diagnoser på en nettsiden som omhandler usikker kroppslig kjønnsutvikling tilpasset pasienter og allmenheten ved hhv OUS og HV, og det er utarbeidet en folder med spesifikk pasientinformasjon i samarbeid Senter for Sjeldne Diagnoser. Den foreligger i papirversjon og på nettet. Plan for kompetansespredning og informasjonsformidling Hovedtrekk 1.Tjenesten oppretter et kvalitetsregister Det vil synliggjøre indikasjonsstilling og hva som er praksis for henvisninger rundt om i landet Det vil gi mulighet for å rapportere til brukerne om arbeidet som tjenesten utfører. 2.Tjenesten vil informere om tilbudet i alle HF ved å involvere referansegruppen Referansegruppens medlemmer vil sjekke data fra diagnoseregisteret i eget HF og sammenholde med antall henviste til tjenesten fra respektive HF. Referansegruppens medlemmer vil gjennomføre nye informasjonsmøter om tjenesten ved eget sykehus og også informere om tjenesten og minne om henvisningsplikten til alle lokale barneavdelinger i eget HF. 3.Tjenesten informerer via behandlingsveiledere for relaterte aktuelle spesialiteter. Beskrivelse av tjenesten, indikasjon for henvisning med kontaktinformasjon vil bli lagt inn i Nasjonal Veileder i endokrinologi (førsteutgave i desember 2015), og Revidert kapittel i Generell veileder i gynekologi som omhandler genitale misdannelser og forstyrrelser i kjønnsutvikling vil bli oppdatert med samme opplysninger. Disse veilederne brukes av spesialister som behandler unge voksne i alderen 16- 18 år som kan tilhøre tjenestens målgrupper. 4. Ad informasjon til primærhelsetjenesten: Tjenesten har kontaktet Norsk elektronisk legehåndbok NEL for å legge inn informasjon rette mot primærhelsetjenesten og allmenleger . For å nå flest mulig almenpraktiserende leger og spesialister som kan ha ansvar for pasienter med problemstillinger og diagnoser som tjenesten omfatter, vil vi skrive en kommentarartikkel i Tidskriftet for Dnlf og presentere tjenesten. I 2008 hadde vi en presentasjon av tjenesten i Dagens Medisin og i VG Forbruker vilket førte til merkbart flere henvendelser for drøfting både fra lokal helsetjeneste og andre universitetssykehus. 5.Tjenesten fortsetter å bistå Senter for sjeldne diagnoser i faglige spørsmål og kurs rettet mot pasienter og pårørende.

Resultatmål I 2015 er det utarbeidet en registerbeskrivelse for et Nasjonalt Kvalitetsregister for usikker somatisk kjønnsutvikling med nødvendige søknader for etablering i 2016. Det vil gi nye muligheter for kvalitetssikring og for å måle resultatoppnåelsen gjennom definerte resultat- og prosess-mål. I registersøknaden er det formulert detaljerte, fagspesifikke resultatmål som ikke gjengis i detalj her men som omfatter bl.a pasienttilfredshet, fertilitet, behov for reoperasjoner, kjønnsdysfori og Sexual Quality of Life. Overordnede resultatmål for tjenesten med utgangspunkt i tjenestens formål, oppgaver og avgrensninger: 1. Ivaretakelse av pasient og familie etter en tverrfaglig, bio-psyko-sosial modell for å forebygge psykologiske traumer knyttet til diagnosen og den diagnostiske prosessen. Registere aktivitetsmål deltagelse på overføringsmøter. 2. Diagnostikk: Fastslå korrekt medisinsk diagnose på molekylærgenetisk nivå. Prosessmål: Tid til molekylærdiagnostisk diagnose. 3. Behandlingsforløp: Tilpasset psykiatrisk, medisinsk og kirurgisk behandling avhengig av tilstand og behov.4. Kompetansebygging: Få i gang driften av et nasjonalt kvalitetsregister, utvikle forskningsprosjekter og å publisere med utgangspunkt i registeret. Etablere et nasjonalt kunnskaps- og forskernettverk i samarbeid med SSD. Delta på nasjonale og internasjonale fagkonferanser, deltakelse i internasjonale forskningsnettverk i forlengelsen av utvikling av nasjonalt kvalitetsregister. 5. Formidling/kompetansespredning: drive rådgivning og veiledning, oppdatere og videreutvikle veiledere og pasientinformasjon, spre forskningsresultater, bidra fagkonferanser /formidle til media, bidra til/utvikle/revidere nasjonale retningslinjer. 6. Sikre likeverdig tilgjengelighet: Registrere geografisk tilhørighet, lokalisasjon og deltagere ved møter, registrere omfang av, geografisk tilhørighet og profesjon for alle typer kontakt med tjenesten. 7. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis. 8. Overvåke og tilstrebe best mulig kostnadseffektivitet. Egen vurdering av resultatoppnåelse: Vi oppnår våre resultatmål som nevnt over knyttet til pkt 1. I det diagnostiske arbeidet får vi god service fra egne laboratorier og vi benytter laboratorier i utlandet ved behov. Våre nasjonale retningslinjer følger internasjonale standard og vår behandling er i tråd med kunnskapsbasert praksis.Hver fagdisiplin sørger nødvendig rekruttering sikre at tjenesten er robust. Det foretas systematisk overvåkning av behandlingsresultater med dokumentasjon av endring i symptomer/funksjon/livskvalitet ved standardisert metodikk . De kirurgiske disipliner følger opp tilfredshet og overvåker forekomst av eventuele komplikasjoner. Vekst, pubertetsutvikling og utviklingsmessige milepæler er kvalitetsmål for oppfølgingen av hormonell status og behandling. Vi arbeider kontinuerlig med kompetansebygging innad i tjenesten. Vi har ansvar for en relativ liten gruppe pasienter og tjenesten omfatter få fagpersoner, men de to regionale teamene har vi etablert et godt fagmiljø. Tjensten tilbyr behandling som er på internasjonalt nivå. Fagpersonene følger opp kontakter som er etablert ved utenlandske institutusjoner. Man drøfter konkrete medisinske eller kirugiske problemstillinger både formelt og uformelt med internasjonale kontakter ved behov. Komplisert kirurgi utføres sammen med eksperter fra andre land. Teamenes medlemmer har også i 2015 deltatt på internasjonale kongresser innen respektive spesialiteter. Pasientbehandling er vår primære oppgave som behandlingstjeneste. Med et Nasjonalt kvalitetsregister som er under etablering får tjenesten et verktøy for å følge opp behandlingsresultater ved egen virksomhet og et godt utgangspunkt for forskningsprosjekter. Dette vil bli et viktig redskap for å kvalitetssikre det kliniske arbeidet og gi muligheter for å gjøre resultatene tilgjengelige både for pasienter, våre brukere innen helseforetakene og myndighetene. Vi har tatt initiativ til faglig samarbeid med Sverige der helsetilbudet ved DSD ikke er organisert som en nasjonal tjeneste. Registeret vil også gi oss et godt utgangspunkt for å delta i de etablerte EU- nettverkene. Det søkes også om etablering av biobank knyttet til registeret. De som henvises trenger et høyspesialisert tilbud. Det gjelder kompliserte medisinske tilstander med store psykososiale tilleggsbelastninger for pasient og familie. Teamene er godt etablert, velfungerende og med stabil bemanning. Tilbudet er godt kjent over hele landet gjennom utdanning av helsepersonell i Norge i en årrekke. Vi er lett tilgjengelige for fagpersoner for drøftinger. Det er ikke ventetid for utredning og behandling ved noen av lokalisasjonene. Vårt inntrykk er at pasient og familie opplever kontakten med et samlet fagteam som verdifullt. Vi tilstreber kompetansespredning til lokale instanser, men har fokus på at vi er en høyspesialisert behandlingstjeneste som skal sørge for at pasienten får korrekt behandlingen der nødvendig kompetanse ikke finnes lokalt. Vi har gjort tiltak for å sikre at tjenesten er kjent og vi har laget en plan for kompetansespredning. Vi har pasienter fra alle regioner. Det kan likevel være flere enn de som får et tilbud som burde ha blitt henvist. Det kan skyldes at henvisende instanser ikke innser den totalbelastningen diagnoser innen DSD innebærer. Dette har vi derfor særlig fokus på i vår formidling og kompetansespredning.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
10 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
1 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
2 timer
Utfyllende informasjon

Dette er undervisningsoppdrag der medlemmer av teamene har forelest for utdanningskandidater innen egen disiplin, på videreutdanning i sykepleie, etterutdanning for spesialister i Norge og på nordisk kurs samt kliniske avdelinger med alle kategorier helsepersonell. I disse forelesningene har også behandlingstjenesten blitt presentert. Gynekolog i teamet HUS redigerer en spalte i gynekologisk tidsskrift med fokus på hormonforstyrrelser. Plastikk kirurg i teamet HUS konsulteres om DSD-pasienter i Arkhangelsk, Russland fra kontakter som ble opprettet ved et tidligere formalisert samarbeid.

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 6 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 9 pasienter
  • Helse Nord RHF - 1 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 9 pasienter
Utfyllende informasjon

Arbeidsform: Barn med usikker somatisk kjønnsutvikling trenger avansert utredning, høyspesialisert behandling og omfattende oppfølging. Utredning av nyfødte gjøres som øyeblikkelig-hjelp. Barn og foreldre flyttes fra lokalsykehus så snart barnet kan transporteres. Familien møter teamet samlet. Eldre barn og unge som ikke er utredet tidligere får også et tilbud uten ventetid fordi de kan være i en krise. Pasientene kommer til multidisiplinære klinikker med et tilpasset dagsprogram. med samtaler, somatisk undersøkelse, blodprøver, røntgenundersøkelser og evt urinveiesutredning. Pasient og foreldre tilbys felles- og separat samtale med barnepsykiater. Teamene samles også på kort varsel ved behov for akutte konsultasjoner. Spesialistene i teamene har også separate konsultasjoner for de som trenger oppfølging på høyspesialisert nivå. Antall konsultasjoner pr pasient varierer ut i fra alder og utviklingstrinn. Lokal helsetjeneste dekker den del av behandling og oppfølging som ikke krever spisskompetanse ut i fra hva som er mest praktisk og hensiktsmessig ut i fra pasientens behov. Samtidig må man forsikre seg om at pasientens rett til høyspesialiserte behandling er ivaretatt. Norge var tidlig ute med å etablere en optimal behandlingsstandard for DSD barn med utredning og behandling i multidisiplinære team. Norge har også vært et foregangsland når det gjelder å legge vekt på prenatal hormonell påvirkning og ikke bare fenotype ved fastsettelse av kjønn Vi følger pasientene til de er 18-20 år avhengig av om de er i en stabil fase utviklingsmessig og mentalt. Teamene har knyttet til seg relevante spesialister for voksne. Det er individuelt hvilken fagdisiplin som mest naturlig skal ha oppfølgingsansvar for voksne pasienter.Det holdes derfor overføringsmøter der man sammen med voksendisiplinene planlegger videre behandlingsforløp. Slik sikres et livsløpsperspektiv for pasientene. Barne- og ungdomsspsykiater/psykolog utgjør en viktig kontinuitet i transisjonsfasen. I evaluering av årsrapporten for 2014 fra Hdir ble det ut i fra fordeling av henvisninger pr region stilt spørsmål ved om tjenesten er likeverdig tilgjengelig og om brukere er kjent med indikasjonsstillingen. Vi har pasienter fra alle regioner og vurderer tjensten som likeverdig tilgjengelig for hele landet. Den regional fordeling av nyhenviste er drøftet i referansegruppen og vil bli fulgt opp av de regionale medlemmene inn mot hvert HF. Alle pasienter som har blitt behandlet i tjenesten har hatt behov for vurdering på dette nivået. Bare de pasienter som fysisk har møtt til konsultasjon eller innleggelse ved HUS eller OUS for første gang i 2015 er med i våre aktivitetstall. At det ble rapportert betydelig høyere tall i 2011 og 2012 kan skyldes at de som ble rehenvist fra lokal helsetjeneste etter 5-10 år ble registrert som nye pasienter. Ut i fra dette kan man altså ikke slutte at tilstandene har blitt sjeldnere. I årsrapporten telles også de barna som fyller henvisningskriteriene men som man etter en vurdering finner at ikke har behandlingstrengende tilstander. Det kan f eks være nyfødte med avvikende ytre genitalia som normaliseres en tid etter fødsel eller der enkle undersøkelser gir en rask avklaring av symptombildet. Tallene representerer derfor ikke insidensen av tilstandene. Dette dreier seg om svært sjeldne tilstander og det er derfor vanskelig å konkludere for det enkelte år med at fordeling av henviste henger sammen med ulik tilgjengelighet. Tilgjengeligheten er lik for alle helseregioner både for drøftinger og vurderinger, men vi finner det uungåelig og naturlig at det er lavere terskel for pasienter med kort reisevei, dvs fra HV eller HSØ å komme til en poliklinisk vurdering for avklaring av videre handtering. Erfaringen er at noen foreldre med lang reisevei ikke ønsker at den nyfødte med foreldre flyttes til OUS eller HUS i utredningsfasen rett etter fødsel fordi de har andre omsorgsoppgaver hjemme. Utredningsfasen hos nyfødt kan ta opp til 2 uker. Noen familier velger å avvente utviklingen og svar på undersøkelser på lokalsykehuset eller i hjemmet. Så lenge overføring av pasient ikke er medisinsk indisert ut i fra barnets helsetilstand, så er teamenes oppgave å fokusere på hva som er mest praktisk og hensiktsmessig ut i fra familien behov. Vi understreker da at dette er et tilbud til familien. Samtidig forsikrer vi oss alltid om at pasientens rett til høyspesialiserte behandling er ivaretatt. I noen tilfeller kan altså deler av utredningen foregå i tett samarbeid med lokal barneavdeling. De tar nødvendige prøver og undersøkelse under veiledning av fagpersoner i behandlingstjenesten. For 2016 vil vi også registerer regionsvis alle forespørsler tjenesten får. Helse Midt Norge har henvist forholdsvis flere i 2015 enn i tidligere år. De kan skyldes tilfeldigheter men bidragende kan også være de tiltak som er iverksatt for å gjøre tjenesten mer kjent. Ut i fra befolkningsgrunnlaget i Helse Nord som utgjør ca 8 % av alle regioner er 1-2 nye pasient innenfor forventet antall. I 2015 er det utredet 2 pas fra HN i samarbeid med OUS som ikke er med i aktivitetstallene da pasientene ikke var innlagt OUS av årsaker som nevnt over. Se også under drøfting av oppgaver og resultater.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Hva er CAH? Familiekurs Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser. (Kurs).
  • Håndtering av binyrebarkkrise. (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - alle regioner
  • MRKH og AIS. (Intervjuer/oppslag i media).
Utfyllende informasjon

Myhre: Hva er CAH? Forelesning Frambu Lund: Intervju i VG 12.12.15 Lund: intervju jusstudent for masteroppgave om MRKH Myhre: Håndtering av binyrebarkkrise, medlemsblad Morbus Addisonforeningen Lund, Myhre og Ræder har alle skrevet høringsuttalelser for rapporten Rett til rett kjønn- helse til alle kjønn

Kvalitetsverktøy

  • Feil i somatisk kjønnsutvikling (Bjerknes) Generell veileder i pediatri,, 2009, Nasjonal retningslinje
  • Veileder i gynekologi , 2015, Nasjonal retningslinje
  • Binyrebarksvikt (Myhre og Bjerknes) Generell veileder i pediatri, 2006, Nasjonal retningslinje
  • Akutt binyrebarksvikt (Myhre og Bjerknes) Akuttveileder i pediatri, 2007, Nasjonal retningslinje
  • Se under oppgaver og resultater, 2015, Kompetansespredningsplan
Utfyllende informasjon

Registerbeskrivelse for Nasjonalt kvalitetsregister med biobank er fullført i 2015 og etablering av register planlegges i 2016. Generell veileder i pediatri revidert 2011 Akuttveileder i pediatri revidert Veileder i gynekologi revideres fortløpende I to dagsseminarer per år mellom teamene ved HUS og OUS diskuteres problemkasus og behandlingsprinsipper.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Utfyllende informasjon

Med etablering av kvalitets- og forskningsregister planlegges forskningsaktivitet knyttet til tjenesten.

Forskningsprosjekter

Prenatal behandling av adrenogenitalt syndrom med dexamethason

Martin Ritzen (Nasjonalt: Robert Bjerknes), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2005 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Continous subcutaneous hydrocortisone infusion in congenital adrenal hyperplasi

Kristian Løvås, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Utfyllende informasjon

Vi rådfører oss med Avd for klinisk genetikk, Karolinska sjukhuset KS som også utfører utvidete genanalyser for tjenesten. Ved sjeldne funn vil det bli publisert i samarbeid med KS, jmf Barbaro et al, 2009. I 2016 vil vi utvide samarbeidet med DSD teamet på KS. Medlemmene av EU- nettverket COST Action, DSD net og Euro DSD tilhører vår internasjonale kontakter og vi holder oss oppdatert på de prosjekter som etableres innen disse europeiske forskernettverkene. Ansvarlige for tjenesten er med i arbeidsgruppen for DSD innen European society of pediatric endocrinology ESPE og deltar på årlige møter.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved OUS HF og Helse Bergen HF, ved Avdelingsleder Inger Starheim

Referansegruppen har i 2015 bestått av:
Torstein Baade Rø
Referansegruppens leder (HMN)
Stig Arve Sæther
Brukerrepresentant
Anne Grethe Myhre
Representant for tjenesten
Arild Leknessund
Representant Helse Nord
Heiko Bratke
Representant Helse Vest
Helge Ræder
Representant for tjenesten
Ingjerd Linnebo-Eriksen
Representant Helse Sør-Øst
Marthe Kjeldstad
Kommunal representant

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport