Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

OUS og HUS ivaretar den flerregionale tjenesten i fellesskap og har utarbeidet en felles beskrivelse av innhold og formål med tjenesten. Indikasjon for henvisning:Hvis man i primærhelsetjenesten eller i andrelinjetjenesten har pasienter som klart faller innenfor de problemstillinger og diagnoser som den flerregionale tjenesten beskriver, eller hvis man er i tvil om en slik tilstand foreligger. Avgrensning: Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Det presiseres derfor at teamene gjerne drøfter pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene. Dermed sikres at lokale instanser får rådføre seg slik at ingen pasienter som skulle hatt tilgang til den høyspesialiserte tjenesten ikke får det. Aktivitetstallene er altså ikke et utrykk for faktisk insidens. Indikasjon for behandling og oppfølging: Tjenesten yter helsehjelp og ivaretar ”sørge for ansvaret” på vegne av alle helseregioner for pasienter som fyller følgende henvisningskriterier: Nyfødte der det er vanskelig å fastslå barnets kjønn Barn og unge der det fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen Pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling Sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter. Alle barn med perineale hypospadier Barn med alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen Barn med medfødte syndromer som omfatter genitale misdannelser, Pasienter med kjønnskromosomavvik inkl Turner syndrom med mosaikk X0/XY. Dette omfatter diagnoser innen følgende kategoriblokker i ICD10: E 25 , E28- 30, E 34 Q 50-56, Q64 Q96- 98 Tilgjengelighet: For kommentar se under klinisk aktivitet. Følgende tiltak er iverksatt: Likelydende beskrivelse av tjenesten og de to behandlingsteamene, henvisningskriteriene og kontaktadresser er tilgjengelig på OUS og HUS sine nettsider. Ved fjorårets rapport forelå to ulike tekster og nettsiden ved OUS hadde ikke aktivert lenken til teksten. Det er utarbeidet tekst både tilpasset fagpersoner og en informasjonsside tilpasset pasienter og allmenheten. Siste år har man uthevet og presisert opplysningene om tjenesten med kriterier og adresser også i Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri. Veilederne er godt etablert i bruk på alle landets barneavdelinger og ellers blant alle helsetjenesteytere for barn og unge. Dette er et tiltak for å sikre at alle aktuelle instanser skal være kjent med indikasjonen for å henvise til tjenesten. For å sikre likeverdig tilgang har de to teamene allerede sendt ut et informasjonsskriv om tjenesten til interessegruppen i barneendokrinologi. Det er bedt spesifikt om at avdelingsoverlegen ved alle landets barneavdelinger informeres særskilt. Barneleger, barnekirurger og plastikk-kirurger har fått samme skriv via yrkesforeningene i Dnlf. Referansegruppens medlemmer har også hatt møter med aktuelle fagdisipliner på respektive HF og informert om tjenesten. Det er presisert at det er en plikt å henvise alle pasienter som faller inn under tjenestens ansvarsområde. I Veileder til helsestasjons- og skolehelsetjeneste er det gitt anbefalinger mht undersøkelse av urinveier og genitalia. Det er også klare kriterier for når det skal henvises til fastlege eller spesialist. Forutsatt at disse anbefalingene blir fulgt bør de ovennevnt tiltak sikre at barn faktisk blir henvist. På tross av kjennskap til tjenesten er teamenes erfaring at ikke alle fagmiljøer er lojale overfor vedtaket om at behandlingen skal ivaretas i en flerregional tjeneste. Dette er en holdning som vi arbeider med å få endret og referansegruppens medlemmer har ansvar for å ta det opp i egen HF. Tjenesten tilstreber alltid et samarbeid slik at lokale behandlere ikke opplever å ”miste” sin pasient. Hovedfokus er dog at pasient skal få det høyspesialiserte tilbud vedkommende har krav på uten hensyntagen til etablerert behandlingsrutiner ved det enkelte HF. Referansegruppen er sammensatt ihht retningslinjer og ivaretar de oppgaver som er fastsatt i hht regelverk og det er brukerrepresentasjon. Det avholdes årlige møter mellom tjenesten og gruppen. Referansegruppen vurderer regelmessig om den skal ha deltakere fra andre arenaer. Fra 2015 er representant fra primærhelsetjenesten inkludert som foreslått av direktoratet. I 2016 vurderer vi å utvide med representant for Senter for sjeldne diagnoser SSD som har kompetansetjenestefunksjon for noen av diagnosene. Ettersom SSD ikke har henvisningskrav vil de kunne gi verdifulle innspill om hvordan tjenesten fyller sin funksjon fra et brukerståsted. Referansegruppen har godkjent årsrapporten og vil gi separat tilbakemelding.

Kompetansespredning, veiledning og rådgivning Tjenesten har utarbeidet spesifikk pasientinformasjon om tjenestens innhold og ansvarsområde tilpasset pasienter og allmenheten. Som en behandlingstjeneste er det viktigste tiltak for å sikre likeverdig tilgjengelighet å spre informasjon om tjenestens eksistens. Kunnskapen om de tilstandene som tjenesten behandler er godt dekket i Generell veileder i pediatri og i Veileder i generell gynekologi. Det er ingen målsetting at kompetansen om selve tilstandene lokalt skal økes i den grad at det skapes en forventning om at utredning og behandling kan foregå lokalt. De faglige vurderinger, utredninger og behandlinger som gjøres i behandlingstjenesten krever en høyspesialisert og multidisiplinær tilnærming og skal ikke desentraliseres. Tjenesten sørger for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten og til andre tjenesteytere og brukere. Teamenes medlemmer deltar regelmessig i undervisning ved egne institusjoner og eksternt. Vi besvarer mange henvendelser, både skriftlige og muntlige, fra lokalsykehus ang. både nye og felles pasienter og vi er lett tilgjengelige for de som ønsker kontakt. Under ferieavvikling er det til enhver tid klart hvem som er kontaktperson for tjenesten. Teamene veileder og samarbeider med kollegaer ved lokalsykehusene når det gjelder utredning, behandling og oppfølging som kan foregå lokalt. Også i 2015 har pediater fra andre helseregioner hospitert/ arbeidet ved seksjonene i OUS/ HUS, så det er etablert kontakt og et uformelt samarbeid i tillegg til kompetansespredning utenfor HSØ/HV. Vi samarbeider med Senter for Sjeldne Diagnoser i deres utadrettede virksomhet og bistår med medisinsk kompetanse. Rådgiver fra SSD er ofte tilstede på tverrfaglige konsultasjoner og for 2016 vil vi ta stilling til om dette skal være en fast ordning. Teamene har mange uformelle henvendelser fra presse, skolehelsetjeneste, studenter med prosjektoppgaver, offentlige etater og også fra enkeltpersoner relatert til vår spesialkompetanse. På denne måten sørger vi for å spre kunnskap om feltet og om de oppgaver tjenesten ivaretar. Det er videre tett kontakt, godt samarbeid og regelmessige møter mellom fagfolkene i teamene ved hhv OUS og HV som sikrer et likeverdig og koordinert tilbud ved de to lokalisasjonene. Det ligger en link til Senter for Sjeldne diagnoser på en nettsiden som omhandler usikker kroppslig kjønnsutvikling tilpasset pasienter og allmenheten ved hhv OUS og HV, og det er utarbeidet en folder med spesifikk pasientinformasjon i samarbeid Senter for Sjeldne Diagnoser. Den foreligger i papirversjon og på nettet. Plan for kompetansespredning og informasjonsformidling Hovedtrekk 1.Tjenesten oppretter et kvalitetsregister Det vil synliggjøre indikasjonsstilling og hva som er praksis for henvisninger rundt om i landet Det vil gi mulighet for å rapportere til brukerne om arbeidet som tjenesten utfører. 2.Tjenesten vil informere om tilbudet i alle HF ved å involvere referansegruppen Referansegruppens medlemmer vil sjekke data fra diagnoseregisteret i eget HF og sammenholde med antall henviste til tjenesten fra respektive HF. Referansegruppens medlemmer vil gjennomføre nye informasjonsmøter om tjenesten ved eget sykehus og også informere om tjenesten og minne om henvisningsplikten til alle lokale barneavdelinger i eget HF. 3.Tjenesten informerer via behandlingsveiledere for relaterte aktuelle spesialiteter. Beskrivelse av tjenesten, indikasjon for henvisning med kontaktinformasjon vil bli lagt inn i Nasjonal Veileder i endokrinologi (førsteutgave i desember 2015), og Revidert kapittel i Generell veileder i gynekologi som omhandler genitale misdannelser og forstyrrelser i kjønnsutvikling vil bli oppdatert med samme opplysninger. Disse veilederne brukes av spesialister som behandler unge voksne i alderen 16- 18 år som kan tilhøre tjenestens målgrupper. 4. Ad informasjon til primærhelsetjenesten: Tjenesten har kontaktet Norsk elektronisk legehåndbok NEL for å legge inn informasjon rette mot primærhelsetjenesten og allmenleger . For å nå flest mulig almenpraktiserende leger og spesialister som kan ha ansvar for pasienter med problemstillinger og diagnoser som tjenesten omfatter, vil vi skrive en kommentarartikkel i Tidskriftet for Dnlf og presentere tjenesten. I 2008 hadde vi en presentasjon av tjenesten i Dagens Medisin og i VG Forbruker vilket førte til merkbart flere henvendelser for drøfting både fra lokal helsetjeneste og andre universitetssykehus. 5.Tjenesten fortsetter å bistå Senter for sjeldne diagnoser i faglige spørsmål og kurs rettet mot pasienter og pårørende.

Resultatmål I 2015 er det utarbeidet en registerbeskrivelse for et Nasjonalt Kvalitetsregister for usikker somatisk kjønnsutvikling med nødvendige søknader for etablering i 2016. Det vil gi nye muligheter for kvalitetssikring og for å måle resultatoppnåelsen gjennom definerte resultat- og prosess-mål. I registersøknaden er det formulert detaljerte, fagspesifikke resultatmål som ikke gjengis i detalj her men som omfatter bl.a pasienttilfredshet, fertilitet, behov for reoperasjoner, kjønnsdysfori og Sexual Quality of Life. Overordnede resultatmål for tjenesten med utgangspunkt i tjenestens formål, oppgaver og avgrensninger: 1. Ivaretakelse av pasient og familie etter en tverrfaglig, bio-psyko-sosial modell for å forebygge psykologiske traumer knyttet til diagnosen og den diagnostiske prosessen. Registere aktivitetsmål deltagelse på overføringsmøter. 2. Diagnostikk: Fastslå korrekt medisinsk diagnose på molekylærgenetisk nivå. Prosessmål: Tid til molekylærdiagnostisk diagnose. 3. Behandlingsforløp: Tilpasset psykiatrisk, medisinsk og kirurgisk behandling avhengig av tilstand og behov.4. Kompetansebygging: Få i gang driften av et nasjonalt kvalitetsregister, utvikle forskningsprosjekter og å publisere med utgangspunkt i registeret. Etablere et nasjonalt kunnskaps- og forskernettverk i samarbeid med SSD. Delta på nasjonale og internasjonale fagkonferanser, deltakelse i internasjonale forskningsnettverk i forlengelsen av utvikling av nasjonalt kvalitetsregister. 5. Formidling/kompetansespredning: drive rådgivning og veiledning, oppdatere og videreutvikle veiledere og pasientinformasjon, spre forskningsresultater, bidra fagkonferanser /formidle til media, bidra til/utvikle/revidere nasjonale retningslinjer. 6. Sikre likeverdig tilgjengelighet: Registrere geografisk tilhørighet, lokalisasjon og deltagere ved møter, registrere omfang av, geografisk tilhørighet og profesjon for alle typer kontakt med tjenesten. 7. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis. 8. Overvåke og tilstrebe best mulig kostnadseffektivitet. Egen vurdering av resultatoppnåelse: Vi oppnår våre resultatmål som nevnt over knyttet til pkt 1. I det diagnostiske arbeidet får vi god service fra egne laboratorier og vi benytter laboratorier i utlandet ved behov. Våre nasjonale retningslinjer følger internasjonale standard og vår behandling er i tråd med kunnskapsbasert praksis.Hver fagdisiplin sørger nødvendig rekruttering sikre at tjenesten er robust. Det foretas systematisk overvåkning av behandlingsresultater med dokumentasjon av endring i symptomer/funksjon/livskvalitet ved standardisert metodikk . De kirurgiske disipliner følger opp tilfredshet og overvåker forekomst av eventuele komplikasjoner. Vekst, pubertetsutvikling og utviklingsmessige milepæler er kvalitetsmål for oppfølgingen av hormonell status og behandling. Vi arbeider kontinuerlig med kompetansebygging innad i tjenesten. Vi har ansvar for en relativ liten gruppe pasienter og tjenesten omfatter få fagpersoner, men de to regionale teamene har vi etablert et godt fagmiljø. Tjensten tilbyr behandling som er på internasjonalt nivå. Fagpersonene følger opp kontakter som er etablert ved utenlandske institutusjoner. Man drøfter konkrete medisinske eller kirugiske problemstillinger både formelt og uformelt med internasjonale kontakter ved behov. Komplisert kirurgi utføres sammen med eksperter fra andre land. Teamenes medlemmer har også i 2015 deltatt på internasjonale kongresser innen respektive spesialiteter. Pasientbehandling er vår primære oppgave som behandlingstjeneste. Med et Nasjonalt kvalitetsregister som er under etablering får tjenesten et verktøy for å følge opp behandlingsresultater ved egen virksomhet og et godt utgangspunkt for forskningsprosjekter. Dette vil bli et viktig redskap for å kvalitetssikre det kliniske arbeidet og gi muligheter for å gjøre resultatene tilgjengelige både for pasienter, våre brukere innen helseforetakene og myndighetene. Vi har tatt initiativ til faglig samarbeid med Sverige der helsetilbudet ved DSD ikke er organisert som en nasjonal tjeneste. Registeret vil også gi oss et godt utgangspunkt for å delta i de etablerte EU- nettverkene. Det søkes også om etablering av biobank knyttet til registeret. De som henvises trenger et høyspesialisert tilbud. Det gjelder kompliserte medisinske tilstander med store psykososiale tilleggsbelastninger for pasient og familie. Teamene er godt etablert, velfungerende og med stabil bemanning. Tilbudet er godt kjent over hele landet gjennom utdanning av helsepersonell i Norge i en årrekke. Vi er lett tilgjengelige for fagpersoner for drøftinger. Det er ikke ventetid for utredning og behandling ved noen av lokalisasjonene. Vårt inntrykk er at pasient og familie opplever kontakten med et samlet fagteam som verdifullt. Vi tilstreber kompetansespredning til lokale instanser, men har fokus på at vi er en høyspesialisert behandlingstjeneste som skal sørge for at pasienten får korrekt behandlingen der nødvendig kompetanse ikke finnes lokalt. Vi har gjort tiltak for å sikre at tjenesten er kjent og vi har laget en plan for kompetansespredning. Vi har pasienter fra alle regioner. Det kan likevel være flere enn de som får et tilbud som burde ha blitt henvist. Det kan skyldes at henvisende instanser ikke innser den totalbelastningen diagnoser innen DSD innebærer. Dette har vi derfor særlig fokus på i vår formidling og kompetansespredning.