Loader

Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Den flerregionale behandlingstjenesten omfatter diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen. Tjenesten omfatter også perineale hypospadier, alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen, pasienter med kjønnskromosommosaikker (for eksempel undergrupper av Turner syndrom), pasienter med medfødte syndromer som innbefatter genitale misdannelser, pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter.

Undersøkelse og behandling krever høyt spesialisert kompetanse fra ulike faggrupper. Det er opprettet fast samarbeid i et team koordinert av barnelege. Her inngår sykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og barnepsykolog. I tillegg er det etablert fast samarbeid med genetiker.

For å sikre god kvalitet og ensartet behandlingstilbud, er tjenesten sentralisert til èn flerregional behandlingstjeneste lokalisert til to sykehus.

ICD-10 koder: E25, E28-30, E34, Q50-56, Q64, Q96-98.

Det vises til egne henvisningskriterier.

Tjenesten er lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus.

Oppgaver og resultat
OUS og HUS ivaretar den flerregionale tjenesten i fellesskap og har utarbeidet felles beskrivelse av innhold og formål med tjenesten. Indikasjon for henvisning foreligger dersom man i primær- eller andrelinjetjenesten har pasienter med problemstillinger og diagnoser som den flerregionale tjenesten beskriver, eller hvis man er i tvil om en slik tilstand foreligger. Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Det presiseres at teamene drøfter pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene. Dermed sikres at lokale instanser får rådføre seg slik at i alle pasienter som trenger tilgang til den høyspesialiserte tjenesten får det. Aktivitetstall er altså ikke et utrykk for faktisk insidens. Tjenesten yter helsehjelp og ivaretar ”sørge for ansvaret” på vegne av alle helseregioner for pasienter som fyller henvisningskriteriene: Nyfødte der det er vanskelig å fastslå barnets kjønn, barn og unge der det fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen, barn med manglende eller ufullstendig pubertetsutvikling som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter. Alle barn med perineale hypospadier, barn med alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen, barn med medfødte syndromer som omfatter genitale misdannelser, barn med kjønnskromosomavvik inkl Turner syndrom med mosaikk X0/XY. Utredning og behandling er i tråd med internasjonale retningslinjer.Teamene består av barne-endokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg/plastisk kirurg og gynekolog. I 2017 er det etablert samarbeid med genetikere ved HUS og OUS for å komme fram til riktig diagnose bl a ved hjelp av DSD-genpaneler. Av de 19 nyhenviste pasienter i 2017 kom 48 % fra HSØ, 31% fra HV, 15% fra HMN og 6 % fra HN. Spørsmål om likeverdig tilgjengelighet er forsøkt adressert slik: Det arbeides med informasjon i ulike kanaler om tilstandene og den flerregionale tjenesten. Fra tidligere er likelydende beskrivelse av tjenesten, henvisningskriterier og kontaktadresser tilgjengelig på OUS og HUS sine nettsider. Det er utarbeidet tekst tilpasset fagpersoner og en informasjonsside tilpasset pasienter og allmenheten. For å sikre likeverdig tilgang har teamene i desember 2017 sendt ut informasjonsskriv om tjenesten til interessegruppen i barneendokrinologi som dekker alle barneavdelinger. Det samme ble publisert på PedWeb. I 2016 ble opplysningene om tjenesten med kriterier og adresser oppdatert i Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri. Veilederne er i bruk på alle landets barneavdelinger og ellers blant helsetjenesteytere for barn og unge. Veilederne spesifiserer rutiner som sikrer korrekt håndtering i akutte og elektive tilfeller. Dette er tiltak for å sikre at aktuelle instanser skal være kjent med indikasjonen for å henvise til tjenesten. Referansegruppens medlemmer har hatt møter med aktuelle fagdisipliner på respektive HF og informert om tjenesten. Det er presisert at det er en plikt å henvise alle pasienter som faller inn under tjenestens ansvarsområde. I Veileder til helsestasjons- og skolehelsetjeneste er det gitt anbefalinger mht undersøkelse av urinveier og genitalia. Det er klare kriterier for henvisning til fastlege eller spesialist. Forutsatt at disse anbefalingene blir fulgt bør de ovennevnte tiltak sikre at barn faktisk blir henvist når det er indikasjon. Tjenesten tilstreber et samarbeid slik at lokale behandlere ikke opplever å ”miste” sin pasient. Hovedfokus er at pasient skal få det høyspesialiserte tilbud vedkommende har krav på og behov for. Referansegruppen er sammensatt iht retningslinjer, men pr dato mangler representant for HMN. Referansegruppen ivaretar oppgaver fastsatt i hht regelverk med brukerrepresentasjon. Fra 2016 er representant for Senter for sjeldne diagnoser som har kompetansetjenestefunksjon for noen av diagnosene med i referansegruppen. Det avholdes årlige møter mellom tjenesten og gruppen. Lokale kvalitetsregistre er under opprettelse både ved HUS og OUS, hvilket vil gi mulighet for overvåking av behandlingsresultater og gi bedre forskningsgrunnlag.På sikt ønskes et nasjonalt forskningsregister. Medarbeiderne i tjenesten er involvert i forskningsprosjekter, hvorav tre er startet i 2017. Teammedlemmer deltar på relevante kurs og kongresser for kompetanseheving, og bidrar med undervisning internt og eksternt for forskjellige yrkesgrupper.

Tjenesten har utarbeidet spesifikk informasjon om tjenestens innhold og ansvarsområde tilpasset pasienter og allmenheten. Som en behandlingstjeneste er det viktigste tiltak for å sikre likeverdig tilgjengelighet å spre informasjon om tjenestens eksistens. Kunnskapen om de tilstandene som tjenesten behandler er godt dekket i Generell veileder i pediatri og i Veileder i generell gynekologi. Det er ingen målsetting at kompetansen om selve tilstandene lokalt skal økes i den grad at det skapes en forventning om at utredning og behandling kan foregå lokalt. De faglige vurderinger, utredninger og behandlinger som gjøres i behandlingstjenesten krever en høyspesialisert og multidisiplinær tilnærming og skal ikke desentraliseres. En behandlingslinje om ivaretakelse av nyfødte med usikkert kjønn er utarbeidet og er tilgjengelig på OUS og HUS sine interne "eHåndbøker" . Tjenesten sørger for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten og til andre tjenesteytere og brukere. Målgruppen for kompetansespredning er barneleger, gynekologer, barnepsykiatere og barnekirurger i spesialistutdanning, almenleger samt sykepleier-grupper som erfaringsmessig kommer i kontakt med pasienter som kan høre inn under tjenestens ansvarsområde. Teamenes medlemmer deltar derfor regelmessig i undervisning ved egne institusjoner og eksternt, inkludert etterutdanningskurs for spesialister. Vi besvarer mange henvendelser, både skriftlige og muntlige, fra lokalsykehus angående både nye og felles pasienter og vi er lett tilgjengelige for de som ønsker kontakt. Under ferieavvikling er det til enhver tid klart hvem som er kontaktperson for tjenesten. Teamene veileder og samarbeider med kollegaer ved lokalsykehusene når det gjelder utredning, behandling og oppfølging som kan foregå lokalt. Vi samarbeider med Senter for Sjeldne Diagnoser i deres utadrettede virksomhet og bistår med medisinsk kompetanse. Teamene har en del uformelle henvendelser fra presse, skolehelsetjeneste, studenter med prosjektoppgaver, offentlige etater og også fra enkeltpersoner relatert til vår spesialkompetanse. På denne måten sørger vi for å spre kunnskap om feltet og om de oppgaver tjenesten ivaretar. Det er videre tett kontakt, godt samarbeid og regelmessige møter 2 ganger årlig mellom fagfolkene i teamene ved OUS og HUS som sikrer et likeverdig og koordinert tilbud ved de to lokalisasjonene. På Senter for Sjeldne diagnoser sin nettsiden (www.sjeldne diagnoser.no) ligger informasjon om usikker kroppslig kjønnsutvikling (DSD), om androgen insensitivitet syndrom (AIS), om medfødt binyrebarksvikt (CAH) og om blæreekstrofie/epispadi tilpasset pasienter og allmenheten. Alle disse sidene er gjennomgått og oppdatert i 2017. I mars 2017 ble pasientinformasjon publisert på www.helsenorge.no under tittelen "Uavklart kjønn ved fødsel". Plan for kompetansespredning og informasjonsformidling: 1. Undervisning på regelmessige,og for noen spesialiteter obligatoriske kurs for spesialistutdanning i pedatri, barnekirurgi, barnepsykiatri og gynekologi 2. Planen er nært knyttet til opprettelse av kvalitetsregister ved både OUS og HUS. Registre vil synliggjøre indikasjonsstilling og hva som er praksis for henvisninger rundt om i landet samt forskjeller på prosessmål og resultatmål mellom OUS og HUS. Det vil gi mulighet for å rapportere til brukerne om arbeidet som tjenesten utfører. 3.Tjenesten vil informere om tilbudet i alle HF ved å involvere referansegruppen Referansegruppens medlemmer vil sjekke data fra diagnoseregisteret i eget HF og sammenholde med antall henviste til tjenesten fra respektive HF. Referansegruppens medlemmer vil gjennomføre nye informasjonsmøter om tjenesten ved eget sykehus og også informere om tjenesten og minne om henvisningsplikten til alle lokale barneavdelinger i eget HF. 4.Tjenesten informerer via behandlingsveiledere for relaterte aktuelle spesialiteter. Beskrivelse av tjenesten, indikasjon for henvisning med kontaktinformasjon er lagt inn i Nasjonal Veileder i endokrinologi, Generell veileder i pediatri og Revidert kapittel i Generell veileder i gynekologi som omhandler genitale misdannelser og forstyrrelser i kjønnsutvikling vil bli oppdatert med samme opplysninger. Disse veilederne brukes av spesialister som behandler unge voksne i alderen 16- 18 år som kan tilhøre tjenestens målgrupper. 5. Tjenesten fortsetter å bistå Senter for sjeldne diagnoser i faglige spørsmål og kurs rettet mot pasienter og pårørende.

Kvalitetsmål: Det er bevilget noe økonomisk støtte til lokale kvalitets- og forskningsregister for usikker somatisk kjønnsutvikling i 2017, og det arbeides nå med etablering av disse. Dette vil gi mulighet for evaluering av kvalitetsmål som tid fra henvisning til diagnose, pasienttilfredshet, behov for reoperasjoner, pubertetsutvikling, kjønnsdysfori og Sexual Quality of life. Fram til nå har det ikke vært mulig å systematisk evaluere den utredningen og behandlingen som gis i tjenestens regi. Etterhvert vil kvalitetsoppnåelse kunne sammenlignes med andre land. Resultatmål: 1. Sikre likeverdig tilgjengelighet: Geografisk tilhørighet registreres for både nyhenviste og eksisterende pasienter som følges ved den flerregionale tjenesten. Det registreres også hvor pasienten ivaretas og hvilke yrkesgrupper som er involvert. Tilbudet er kjent over hele landet gjennom utdanning av helsepersonell i Norge i en årrekke. Vi er lett tilgjengelige for kollegaer for drøftinger. Det er ikke ventetid for utredning og behandling. Inntrykket er at pasient og familie opplever kontakten med et samlet fagteam som verdifull. Vi har pasienter fra alle regioner. Det er imidlertid ikke sikkert at tjenesten faktisk er geografisk likeverdig. I 2015, 2016 og 2017 kom 6 % av pasientene fra HelseNord hvilket er lavere enn forventet utfra befolkningsandel. Det kan derfor være flere enn de som får et tilbud som burde vært henvist. Det kan skyldes manglende kunnskap om disse tilstandene hos henvisende instanser, samt at informasjonstiltak som har vært gjort fra behandlingstjenesten ikke har nådd fram. Via referansegruppen jobbes det med å sikre at pasienter blir henvist tjenesten i stedenfor å ivaretas lokalt. 2. Ivaretakelse av pasient og familie etter tverrfaglig, bio-psyko-sosial modell for å forebygge psykologiske traumer knyttet til diagnose og diagnostisk prosess. Dette målet oppnås ved hjelp av tverrfaglige team som fungerer godt. 3. Diagnostikk: For å fastslå korrekt medisinsk diagnose på molekylærgenetisk nivå samarbeider de lokale genetiske avdelinger om utvikling av DSD-genpanel. Prøver sendes til utlandet ved behov. Ved hjelp av dette stilles en konkret diagnose hos ca 95 % av nyhenviste pasienter. 4. Behandlingsforløp: Tilpasset psykiatrisk, medisinsk og kirurgisk behandling avhengig av tilstand og behov. Egne behandlingsforløp som er utarbeidet, nasjonale retningslinjer og internasjonale standard følges. Vekst, pubertet og utviklingsmessige milepæler er kvalitetsmål for oppfølging av hormonell status og behandling, og registreres jevnlig ved konsultasjoner. Relaterte reft-tilstander registeres. 5. Kompetansebygging: Kvalitetsregistrene som etableres nå vil gi bedret mulighet for vurdering av tjenesten slik den drives og for videre forskningsprosjekter. Det søkes også om etablering av biobank tilknyttet registeret. Leger fra alle de forskjellige spesialitetene i teamet har deltatt på relevante nasjonale og internasjonale fag-konferanser i løpet av 2017. Hver fagdisiplin sørger for rekruttering for å sikre at tjenesten er robust, og det er ved hver lokalisasjon minst to leger fra hver spesialitet som er engasjert i teamets arbeid. I og med at pasientgruppen er liten, og tilstandene sjeldne er det behov for tett kontakt mellom de to teamene, både når det gjelder generelle spørsmål og konkrete pasientproblemer. Fagpersonene følger opp kontakter som er etablert ved utenlandske institusjoner. Konkrete medisinske eller kirurgiske problemstillinger drøftes med internasjonale kontakter ved behov. Komplisert kirurgi utføres sammen med eksperter fra andre land. Mål om kompetansebygging som en vedvarende prosess oppnås. 6. Formidling/kompetansespredning: Veiledere/nasjonale retningslinjer er oppdatert, og det er laget en behandlingslinje for utredning og oppfølging av nyfødte med usikker somatisk kjønnsutvikling. Det er lagt ut konkret informasjon tjenesten og hvilke tilstander som ivaretas på Barnelegeforenings nettside PedWeb. Usikker somatisk kjønnsutvikling er fast tema på regelmessige etterutdanningskurs for barneleger, barnekirurger , gynekologer og barnepsykiatere. Vi tilstreber kompetansespredning til lokale instanser, men har fokus på at vi er en høyspesialisert behandlingstjeneste som skal sørge for at pasienten får korrekt behandlingen der nødvendig kompetanse ikke finnes lokalt. Pasientinformasjon er utformet og publisert på www.helsenorge.no. Det gis råd og veiledning til pasienter/foresatte samt til lokalt hjelpeapparat.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av annet personell
2 timer
Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
2 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
7 timer
Utfyllende informasjon

Undervisningsoppdragene for alle regioner har bestått i forelesning for medisinerstudenter, forelesninger på etterutdanningskurs for barnekirurger, spesialistutdanningen i gynekologi og på nordisk konferanse for gynekologer, spesialistutdanning for barnepsykiatere.. Undervisningsoppdrag i egen region har vært undervisning for medisinerstudenter ved UiO, internundervisning for leger, sykepleiere , psykologer samt annet personell på egne avdelinger. I tillegg har plastisk kirurg fra Haukeland universitetssykehus undervist om DSD for plastikk-kirurger i Etipoia, og var sensor i forbindelse med skriftlig og muntlig eksamen i tema. Han oppretter samarbeid med team i Addis Abeba som ivaretar pasienter der.

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 6 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 9 pasienter
  • Helse Nord RHF - 1 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 3 pasienter
Behandlinger
  • Helse Vest RHF - 25 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 45 pasienter
  • Helse Nord RHF - 4 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 8 pasienter
Utfyllende informasjon

Barn med usikker somatisk kjønnsutvikling med behov avansert utredning, høyspesialisert utredning og omfattende oppfølging tas i mot som " øyeblikkelig hjelp", og overflyttes fra lokalsykehus så snart de kan transporteres. Familien møter teamet samlet. Eldre barn og unge som ikke er utredet tidligere får tilbud om utredning raskt fordi situasjonen medfører en stor psykososial belastning. Pasientene kommer til tverrfaglige klinikker bestående av samtaler, somatisk undersøkelse, blodprøver, radiologiske undersøkelser og eventuelt urinveisutredning. Pasient og foresatte tilbys samtale med barnepsykiater, enten felles eller separat. Teamene samles på kort varsel ved behov for akutte konsultasjoner. De forskjellige spesialistene har også separate konsultasjoner for de som trenger det. Antall konsultasjoner pr pasient varierer ut fra alder, utviklingstrinn og tilstand, og vi tilstreber helhetlige pasientforløp. Det er utarbeidet lokale rutiner for enkelttilstandene for å redusere variasjon i pasienthåndteringen i samarbeid med referansegruppen. Det samarbeides med lokal helsetjeneste om deler av behandlingen og oppfølgingen som ikke krever spiss-kompetanse der dette er praktisk og hensiktsmessig. De pasientene som etter primærutredning viser seg å ha en tilstand som hører inn under behandlingstjenesten følges i tverrfaglige DSD-klinikker fram til 18 års alder. I 2017 var det til sammen 53 tverrfaglige konsultasjoner på OUS og ca 30 på HUS - disse framkommer i rapporten under "Behandlinger". Flertallet av disse konsultasjonene var ledd i planlagt oppfølging hos pasienter som hadde fått diagnose før 2016, mens noen var nødvendig videre oppfølging av nyhenviste i 2017. Antall kirurgiske og gynekologiske behandlinger som ledd i oppfølgingen er ikke inkludert under antallet angitt under "Behandlinger". Teamene samarbeider med aktuelle voksen-spesialister innen endokrinologi, gynekologi og psykiatri. Det er individuelt hvilken fagdisiplin det er mest naturlig har det videre oppfølgingsansvaret. Ved overgang til voksenavdeling holdes overføringsmøter for å sikre at behandlingsforløp videreføres på en forsvarlig måte. Tallene for nyhenviste i 2017( 19 pasienter) er det samme som i 2016. Fordelingen mellom regionene framgår ovenfor - 1 pasient fra Helse Nord, 3 pasienter fra Helse Midt, 9 fra Helse SørØst og 6 fra Helse Vest. 11 av de 19 nyhenviste pasientene var nyfødte. I tillegg til de nyhenviste pasientene som hadde tilstander - eller mistanke om tilstander - som faller inn under henvisningskriteriene, har flere av spesialistene i teamet hatt ansvar for utredning og oppfølging av tilstander der mange av probelmstillingene er de samme, men der det ikke er usikkerhet vedrørende barnets kjønn.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Forelesning på Frambu om blære-ekstrofi/epispadi. (Kurs).
  • Foredrag av gynekolog i teamet på seminar i Turnerforeningen. (Kurs).
Allmennheten - alle regioner
  • Innlegg av barnepsykiater, barneleger og gynekolog i debatt om interkjønn, Dagbladet 08.02.2017. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Svar i ukebladet KK vedrørende usikkert somatisk kjønn. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Innlegg på PedWeb - Barnelegeforeningens nettside. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Redaktør i fagbladet "Gynekologen" med stoff om tilstander som hører til tjenestens ansvarsområde. (Intervjuer/oppslag i media).
Utfyllende informasjon

http://www.kk.no/mamma/det-trengs-mer-kunnskap-og-debatt-rundt-en-diagnosegruppe-som-er-langt-storre-enn-man-skulle-tro-67985444 https://www.dagbladet.no/kultur/behandlingen-av-modellen-hanne-er-ikke-representativ/67014633

Kvalitetsverktøy

  • Etablert lik prosedyre for helhetlig pasientforløp for utredning av nyfødte med usikker somatisk kjønnsutvikling på HUS og OUS, 2016, Regional retningslinje
  • Turner syndrom (oppdatert 2017 Bjørndalen og Tuv) Generell veileder i pediatri, 2005, Nasjonal retningslinje
  • Akutt binyrebarksvikt ( oppdatert 2012 Myhre og Bjerknes) Akuttveileder i pedatri, 1998, Nasjonal retningslinje
  • Binyrebarksvikt ( revidert 2009 Myhre og Bjerknes) Generell veileder i pediatrii, 2006, Nasjonal retningslinje
  • Feil i somatisk kjønnsutvikling (oppdatert 2016 Ræder og Myhre )Generell veileder og akuttveilder i pediatri, 2009, Nasjonal retningslinje
  • Veileder i gynekologi, 2015, Nasjonal retningslinje
Utfyllende informasjon

Utredning, oppfølging og etablert behandlingslinje for tilstandene følger internasjonale retningslinjer, publisert i Hormone Research Paediatrics 2016: Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Det har vært to dagssemniarer i 2017 der teamene fra henholdsvis HUS og OUS har møttes. Kasuistikker har vært gjennomgått og drøftet. Etter at nødvendige godkjenninger er mottatt og noen økonomiske midler stilles til disposisjon etableres det nå lokale registre for å følge denne pasientgruppen. Det er lagt opp til like registre og så like som mulig dataløsninger slik at disse eventuelt kan slås sammen til et nasjonalt kvalitetsregister. Det arbeides for opprettelse av biobank knytttet til registeret ved Haukeland Universtietssykehus. Det er enighet om at et nasjonalt kvalitetsregister vil kunne bli et nyttig kvalitetsverktøy og som vil kunne gi konkret informasjon om medisinsk forløp og livskvalitet for pasientgruppen, og aktivitet, oppnåelse av behandlingsmål, etc. for den flerregionale behandlingstjenesten..

Forskning

Forskningsprosjekter

Retrospektiv studium av DSD-pasienter 1998 - 2018

Helge Ræder, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Langtidsoppfølging av personer med medfødt somatisk usikkert kjønn

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Prenatal behandling av adrenogenitalt syndrom med dexamethason Prosjektperiode: 2006 - 2017

Martin Ritzén, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2007 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Studie om livssituasjon for interkjønnpersoner i Norge

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

Det første prosjektet gjøres i Bergen er en etterundersøkelse av voksne som ble undersøkt og behandlet som barn ved HUS. Det andre prosjektet er en tilsvarende undersøkelse av populasjonen som har vært ivaretatt ved RH/OUS, ansvarlig for prosjektet er overlegene Anne Wæhre og Trond Diseth, begge OUS, i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser, OUS. Det andre prosjektet er et samarbeid med avdeling for klinisk genetikk, Karolinska sjukehuset i Stockholm når det gjelder genetisk utredning, samt med klinikere ved samme institusjon når det gjelder oppfølging. Ansvarlige for tjenesten deltar på relevante DSD- sesjoner innen European society of pediatric endocrinology ESPE. Det tredje prosjektet gjøres på oppdrag for BufDir og gjøres i samarbeid med Senter for sjeldne sykdommer, OUS.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved OUS HF og Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Inger Starheim

Referansegruppen har i 2017 bestått av:
Arild Leknessund
Referansegruppens leder (HN)
Heiko Bratke
Representant Helse Vest
Helge Ræder
Representant for tjenesten
Hilde Johanne Bjørndalen
Representant for tjenesten
Ingjerd Linnebo-Eriksen
Representant Helse Sør-Øst
Stig Arve Sæther
Brukerrepresentant

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport