- Helse Vest RHF - 6 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 9 pasienter
- Helse Nord RHF - 1 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 3 pasienter
- Helse Vest RHF - 25 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 45 pasienter
- Helse Nord RHF - 4 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 8 pasienter
Barn med usikker somatisk kjønnsutvikling med behov avansert utredning, høyspesialisert utredning og omfattende oppfølging tas i mot som " øyeblikkelig hjelp", og overflyttes fra lokalsykehus så snart de kan transporteres. Familien møter teamet samlet. Eldre barn og unge som ikke er utredet tidligere får tilbud om utredning raskt fordi situasjonen medfører en stor psykososial belastning. Pasientene kommer til tverrfaglige klinikker bestående av samtaler, somatisk undersøkelse, blodprøver, radiologiske undersøkelser og eventuelt urinveisutredning. Pasient og foresatte tilbys samtale med barnepsykiater, enten felles eller separat. Teamene samles på kort varsel ved behov for akutte konsultasjoner. De forskjellige spesialistene har også separate konsultasjoner for de som trenger det. Antall konsultasjoner pr pasient varierer ut fra alder, utviklingstrinn og tilstand, og vi tilstreber helhetlige pasientforløp. Det er utarbeidet lokale rutiner for enkelttilstandene for å redusere variasjon i pasienthåndteringen i samarbeid med referansegruppen. Det samarbeides med lokal helsetjeneste om deler av behandlingen og oppfølgingen som ikke krever spiss-kompetanse der dette er praktisk og hensiktsmessig. De pasientene som etter primærutredning viser seg å ha en tilstand som hører inn under behandlingstjenesten følges i tverrfaglige DSD-klinikker fram til 18 års alder. I 2017 var det til sammen 53 tverrfaglige konsultasjoner på OUS og ca 30 på HUS - disse framkommer i rapporten under "Behandlinger". Flertallet av disse konsultasjonene var ledd i planlagt oppfølging hos pasienter som hadde fått diagnose før 2016, mens noen var nødvendig videre oppfølging av nyhenviste i 2017. Antall kirurgiske og gynekologiske behandlinger som ledd i oppfølgingen er ikke inkludert under antallet angitt under "Behandlinger". Teamene samarbeider med aktuelle voksen-spesialister innen endokrinologi, gynekologi og psykiatri. Det er individuelt hvilken fagdisiplin det er mest naturlig har det videre oppfølgingsansvaret. Ved overgang til voksenavdeling holdes overføringsmøter for å sikre at behandlingsforløp videreføres på en forsvarlig måte. Tallene for nyhenviste i 2017( 19 pasienter) er det samme som i 2016. Fordelingen mellom regionene framgår ovenfor - 1 pasient fra Helse Nord, 3 pasienter fra Helse Midt, 9 fra Helse SørØst og 6 fra Helse Vest. 11 av de 19 nyhenviste pasientene var nyfødte. I tillegg til de nyhenviste pasientene som hadde tilstander - eller mistanke om tilstander - som faller inn under henvisningskriteriene, har flere av spesialistene i teamet hatt ansvar for utredning og oppfølging av tilstander der mange av probelmstillingene er de samme, men der det ikke er usikkerhet vedrørende barnets kjønn.
Formidling
- Forelesning på Frambu om blære-ekstrofi/epispadi. (Kurs).
- Foredrag av gynekolog i teamet på seminar i Turnerforeningen. (Kurs).
- Innlegg av barnepsykiater, barneleger og gynekolog i debatt om interkjønn, Dagbladet 08.02.2017. (Intervjuer/oppslag i media).
- Svar i ukebladet KK vedrørende usikkert somatisk kjønn. (Intervjuer/oppslag i media).
- Innlegg på PedWeb - Barnelegeforeningens nettside. (Intervjuer/oppslag i media).
- Redaktør i fagbladet "Gynekologen" med stoff om tilstander som hører til tjenestens ansvarsområde. (Intervjuer/oppslag i media).
http://www.kk.no/mamma/det-trengs-mer-kunnskap-og-debatt-rundt-en-diagnosegruppe-som-er-langt-storre-enn-man-skulle-tro-67985444 https://www.dagbladet.no/kultur/behandlingen-av-modellen-hanne-er-ikke-representativ/67014633
Kvalitetsverktøy
- Etablert lik prosedyre for helhetlig pasientforløp for utredning av nyfødte med usikker somatisk kjønnsutvikling på HUS og OUS, 2016, Regional retningslinje
- Turner syndrom (oppdatert 2017 Bjørndalen og Tuv) Generell veileder i pediatri, 2005, Nasjonal retningslinje
- Akutt binyrebarksvikt ( oppdatert 2012 Myhre og Bjerknes) Akuttveileder i pedatri, 1998, Nasjonal retningslinje
- Binyrebarksvikt ( revidert 2009 Myhre og Bjerknes) Generell veileder i pediatrii, 2006, Nasjonal retningslinje
- Feil i somatisk kjønnsutvikling (oppdatert 2016 Ræder og Myhre )Generell veileder og akuttveilder i pediatri, 2009, Nasjonal retningslinje
- Veileder i gynekologi, 2015, Nasjonal retningslinje
Utredning, oppfølging og etablert behandlingslinje for tilstandene følger internasjonale retningslinjer, publisert i Hormone Research Paediatrics 2016: Global Disorders of Sex Development Update since 2006: Perceptions, Approach and Care. Det har vært to dagssemniarer i 2017 der teamene fra henholdsvis HUS og OUS har møttes. Kasuistikker har vært gjennomgått og drøftet. Etter at nødvendige godkjenninger er mottatt og noen økonomiske midler stilles til disposisjon etableres det nå lokale registre for å følge denne pasientgruppen. Det er lagt opp til like registre og så like som mulig dataløsninger slik at disse eventuelt kan slås sammen til et nasjonalt kvalitetsregister. Det arbeides for opprettelse av biobank knytttet til registeret ved Haukeland Universtietssykehus. Det er enighet om at et nasjonalt kvalitetsregister vil kunne bli et nyttig kvalitetsverktøy og som vil kunne gi konkret informasjon om medisinsk forløp og livskvalitet for pasientgruppen, og aktivitet, oppnåelse av behandlingsmål, etc. for den flerregionale behandlingstjenesten..