Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

OUS og HUS ivaretar den flerregionale tjenesten i fellesskap og har felles beskrivelse av innhold og formål med tjenesten. Indikasjon for henvisning foreligger dersom man i primær- eller andrelinjetjenesten har pasienter med problemstillinger og diagnoser som den flerregionale tjenesten beskriver, eller hvis det er tvil om en slik tilstand foreligger. Tilstandene kan i noen tilfeller presentere seg på en slik måte at det er tvil om det foreligger sykdom eller om det er en normalvariasjon. Det presiseres at teamene drøfter pasienter som ikke opplagt faller innenfor de nevnte kategoriene. Dermed sikres at lokale instanser får rådføre seg slik at i alle pasienter som trenger tilgang til den høyspesialiserte tjenesten får det. Aktivitetstall er ikke et utrykk for faktisk insidens. Tjenesten yter helsehjelp og ivaretar ”sørge for ansvaret” på vegne av alle helseregioner for pasienter som fyller henvisningskriteriene: Nyfødte der det er vanskelig å fastslå barnets kjønn, barn og unge der det oppstår tegn på feil i kjønnsdifferensieringen, barn med manglende eller ufullstendig pubertetsutvikling som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter. Alle barn med perineale hypospadier, barn med alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen, barn med medfødte syndromer som omfatter genitale misdannelser, barn med kjønnskromosomavvik inkl Turner syndrom med mosaikk X0/XY. Utredning og behandling er i tråd med internasjonale retningslinjer.Teamene består av barne-endokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg/plastisk kirurg og gynekolog. I 2017 ble det etablert samarbeid med genetikere ved HUS og OUS for å stille rett diagnose ved hjelp av DSD-genpanel, noe som bidro til flere genetisk verifiserte diagnoser i 2018. I 2018 var det 21 nyhenviste pasienter; 43 % fra HSØ, 28,5% fra HV, 19% fra HMN og 9,5 % fra HN. Likeverdig tilgjengelighet forsøkes sikret ved informasjon i ulike kanaler om tilstandene og den flerregionale tjenesten, sist i Paidos-artikkel i 2018. Likelydende beskrivelse av tjenesten, henvisningskriterier og kontaktadresser tilgjengelig på OUS og HUS sine nettsider. Det er utarbeidet tekst tilpasset fagpersoner og en informasjonsside tilpasset pasienter og allmenheten. For å spre informasjon om tilstandene og bidra til likeverdig tilgang har teamene ble det i 2017 sendt ut informasjonsskriv til interessegruppen i barneendokrinologi som dekker alle barneavdelinger. Det samme ble publisert på PedWeb. I 2018 ble det publisert en artikkel i Barnelegeforeningens blad Paidos. Generell veileder i pediatri og Akuttveileder i pediatri ble oppdatert i 2016. Veilederne er i bruk på alle barneavdelingene og ellers blant helsetjenesteytere for barn og unge. Veilederne spesifiserer rutiner som sikrer korrekt håndtering i akutte og elektive tilfeller. Dette er tiltak for å sikre at aktuelle instanser skal være kjent med indikasjon for å henvise til tjenesten. Det er en plikt å henvise alle pasienter som faller inn under tjenestens ansvarsområde. I Veileder til helsestasjons- og skolehelsetjeneste er det gitt anbefalinger mht undersøkelse av urinveier og genitalia. Det er klare kriterier for henvisning til fastlege eller spesialist. Forutsatt at disse anbefalingene blir fulgt bør de ovennevnte tiltak sikre at barn faktisk blir henvist når det er indikasjon. Tjenesten tilstreber et samarbeid slik at lokale behandlere ikke opplever å ”miste” sin pasient ved å ha alternerende konsultasjoner ved eget sykehus og DSD-team. Hovedfokus er at pasient skal få det høyspesialiserte tilbud vedkommende har krav på og behov for. Referansegruppen er sammensatt iht retningslinjer, men pr dato mangler representant for HN. Det har arvært arbeidet lenge for å få på plass ny representant derfra. Referansegruppen ivaretar oppgaver fastsatt i hht regelverk med brukerrepresentasjon. Referansegruppen deltar på 2 årlige møter med tjenesten. Lokale kvalitetsregistre er opprettet både ved HUS og OUS, hvilket kan gi mulighet for overvåking av behandlingsresultater og gi bedre forskningsgrunnlag forutsatt at avdelinger som er ansvarlig for tjenesten prioriterer tid og penger til registering av data. På sikt ønskes et nasjonalt forskningsregister. Medarbeiderne i tjenesten er involvert i forskningsprosjekter, hvorav tre er startet i 2017. Teammedlemmer deltar på relevante kurs og kongresser for kompetanseheving, og bidrar med undervisning internt og eksternt for forskjellige yrkesgrupper.

Tjenesten har utarbeidet spesifikk informasjon om tjenestens innhold og ansvarsområde tilpasset pasienter og allmenheten. Som en behandlingstjeneste er det viktigste tiltak for å sikre likeverdig tilgjengelighet å spre informasjon om tjenestens eksistens. Kunnskapen om de tilstandene som tjenesten behandler er godt dekket i Generell veileder i pediatri og i Veileder i generell gynekologi. Det er ingen målsetting at kompetansen om selve tilstandene lokalt skal økes i den grad at det skapes en forventning om at utredning og behandling kan foregå lokalt. De faglige vurderinger, utredninger og behandlinger som gjøres i behandlingstjenesten krever en høyspesialisert og multidisiplinær tilnærming og skal ikke desentraliseres. En behandlingslinje om ivaretakelse av nyfødte med usikkert kjønn er utarbeidet og er tilgjengelig på OUS og HUS sine interne "eHåndbøker" . Tjenesten sørger for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten og til andre tjenesteytere og brukere. Målgruppen for kompetansespredning er barneleger, gynekologer, barnepsykiatere og barnekirurger i spesialistutdanning, almenleger samt sykepleier-grupper som erfaringsmessig kommer i kontakt med pasienter som kan høre inn under tjenestens ansvarsområde. Teamenes medlemmer deltar derfor regelmessig i undervisning ved egne institusjoner og eksternt, inkludert etterutdanningskurs for spesialister. Vi besvarer mange henvendelser, både skriftlige og muntlige, fra lokalsykehus angående både nye og felles pasienter og vi er lett tilgjengelige for de som ønsker kontakt. Under ferieavvikling er det til enhver tid klart hvem som er kontaktperson for tjenesten. Teamene veileder og samarbeider med kollegaer ved lokalsykehusene når det gjelder utredning, behandling og oppfølging som kan foregå lokalt. Vi samarbeider med Senter for Sjeldne Diagnoser i deres utadrettede virksomhet og bistår med medisinsk kompetanse. Teamene har en del uformelle henvendelser fra presse, skolehelsetjeneste, studenter med prosjektoppgaver, offentlige etater og også fra enkeltpersoner relatert til vår spesialkompetanse. På denne måten sørger vi for å spre kunnskap om feltet og om de oppgaver tjenesten ivaretar. Det er videre tett kontakt, godt samarbeid og regelmessige møter 2 ganger årlig mellom fagfolkene i teamene ved OUS og HUS som sikrer et likeverdig og koordinert tilbud ved de to lokalisasjonene. På Senter for Sjeldne diagnoser sin nettsiden (www.sjeldne diagnoser.no) ligger informasjon om usikker kroppslig kjønnsutvikling (DSD), om androgen insensitivitet syndrom (AIS), om medfødt binyrebarksvikt (CAH) og om blæreekstrofie/epispadi tilpasset pasienter og allmenheten. Disse sidene ble gjennomgått og oppdatert i 2017. I 2017 ble pasientinformasjon publisert på www.helsenorge.no under tittelen "Uavklart kjønn ved fødsel". Plan for kompetansespredning og informasjonsformidling: 1. Undervisning på regelmessige,og for noen spesialiteter obligatoriske kurs for spesialistutdanning i pedatri, barnekirurgi, barnepsykiatri og gynekologi. 2. Planen er knyttet til kvalitetsregistre ved OUS og HUS som vi håper å få tatt i bruk i 2019. Registre vil synliggjøre indikasjonsstilling og praksis for henvisninger rundt om i landet samt forskjellig måloppnåelse på prosessmål og resultatmål mellom OUS og HUS. Det vil gi mulighet for å rapportere til brukerne om arbeidet som tjenesten utfører. 3.Tjenesten vil informere om tilbudet i alle HF ved å involvere referansegruppen. Referansegruppens medlemmer vil sjekke data fra diagnoseregisteret i eget HF og sammenholde med antall henviste til tjenesten fra respektive HF. Referansegruppens medlemmer vil også informere om tjenesten og minne om henvisningsplikten til alle lokale barneavdelinger i eget HF. 4.Tjenesten informerer via behandlingsveiledere for relaterte aktuelle spesialiteter. Beskrivelse av tjenesten, indikasjon for henvisning med kontaktinformasjon er lagt inn i Nasjonal Veileder i endokrinologi, Generell veileder i pediatri og Generell veileder i gynekologi som omhandler genitale misdannelser og forstyrrelser i kjønnsutvikling er oppdatert med samme opplysninger. Disse veilederne brukes av spesialister som behandler unge voksne i alderen 16- 18 år som kan tilhøre tjenestens målgrupper. 5. Tjenesten bistår Senter for sjeldne diagnoser i faglige spørsmål og kurs rettet mot pasienter og pårørende.6. Representant for tjenesten foredrar for voksen-endokrinologer for å bedre transisjon for CAH- pasienter til behandling i voksenalder.

Kvalitetsmål for tjenesten deles inn i 1) strukturelle mål: dvs ressurser 2) prosessmål: dvs hva vi gjør og 3) resultatmål: dvs "harde endepunkter. Ad 1) Strukturelle mål som er oppnådd er fungerende tverrfaglige team med minst 2 kompetente fagpersoner fra hver faggruppe på HUS og OUS. Regelmessig dialog med referansegruppen. 2 årlige møter mellom tjenesten og referansegruppen. Strukturelle mål som ikke er oppnådd er å få alle eksisterende og alle nye pasienter inn i de etablerte kvalitetsregistrene og utarbeidelse av en plan for kompetansespredning eksternt. Registerdata vil gi mulighet for evaluering av resultatmål som tid fra henvisning til diagnose, pasienttilfredshet, behov for reoperasjoner, pubertetsutvikling, kjønnsdysfori og Sexual Quality of life. Uten data er det ikke mulig å systematisk evaluere utredningen og behandlingen som gis i tjenestens regi. Etterhvert vil kvalitetsoppnåelse kunne sammenlignes med andre land. Ad 2) Prosessmål som er oppnådd: Rask og umiddelbar ivaretakelse av pasient og foreldre når det blir født et barn med usikkert kjønn. Tverrfaglig oppfølging med forutsigbare intervaller tilpasset den aktuelle tilstanden. Samarbeid/dialog med lokal HF der pasienten har oppfølging mellom DSD-konsultasjonene. Prosessmål som det arbeides med er plan for transisjon til voksenavdelinger Ad 3) Resultatmål: a) Sikre likeverdig tilgjengelighet. I 2018 kom 43 % av nye pasientene fra HSØ, dvs noe lavere prosent-andel enn tidligere år. Andelen av pasientene som tilhører HV var også lavere enn foregående, mens andelen pasienter fra HMN og HV er høyere enn tidligere med 19 % av pasientene hjemmehørende i HMN, og 19,5 % av pasientene fra HN. I 2015, 2016 og 2017 kom 6 % av pasientene fra HelseNord hvilket var lavere enn forventet utfra befolkningsandel. Det kan synes som om fordelingen av pasienter er "riktigere"ut fra befolkningsgrunnlaget, men det er totalt sett svært sjeldne tilstander uten pålitelige incidenstall slik at disse tallene ikke kan brukes isolert som et uttrykk for likeverdig tilgjengelighet. Det kan være flere enn de som får et tilbud som burde vært henvist. Det er et vedvarende behov for informasjon om tilstandene til henvisende instanser . Via referansegruppen jobbes det med å sikre at pasienter blir henvist tjenesten i stedenfor å ivaretas lokalt. b) Pasient og familie ivaretasetter tverrfaglig, bio-psyko-sosial modell for å forebygge psykologiske traumer knyttet til diagnose og diagnostisk prosess. Dette målet nås ved hjelp av tverrfaglige team som fungerer godt. c) Diagnostikk: Korrekt medisinsk diagnose på molekylærgenetisk nivå oppnås i samarbeid med lokale genetiske avdelinger hos ca 95 % av nyhenviste pasienter. d) Behandlingsforløp: Tilpasset psykiatrisk, medisinsk og kirurgisk behandling avhengig av tilstand og behov. Vekst, pubertet og utviklingsmessige milepæler er kvalitetsmål for oppfølging av hormonell status og behandling, og registreres jevnlig ved konsultasjoner. Relaterte kreft-tilstander registeres. e) Kompetansebygging: Leger fra de forskjellige spesialitetene i teamet har deltatt på relevante nasjonale og internasjonale fag-konferanser i løpet av 2018. Hver fagdisiplin har sørget for rekruttering for å sikre at tjenesten er robust, og det på hvert steder minst to leger fra hver spesialitet som er engasjert i arbeidet. I og med at pasientgruppen er liten, og tilstandene sjeldne er det behov for tett kontakt mellom teamene. Fagpersonene følger opp kontakter ved utenlandske institusjoner, og har hospitert utenlands i 2018. Konkrete medisinske eller kirurgiske problemstillinger drøftes med internasjonale kontakter ved behov. Komplisert kirurgi utføres sammen med eksperter fra andre land. Mål om kompetansebygging som en vedvarende prosess oppnås. f) Formidling/kompetansespredning: Veiledere/nasjonale retningslinjer er oppdatert, og utarbeidet behandlingslinje for utredning og oppfølging av nyfødte med usikker somatisk kjønnsutvikling fungerer. Usikker somatisk kjønnsutvikling er fast tema på regelmessige etterutdanningskurs for barneleger, barnekirurger, gynekologer og barnepsykiatere. Pasientinformasjon er utformet og publisert på www.helsenorge.no. Det gis råd og veiledning til pasienter/foresatte samt til lokalt hjelpeapparat. g) Målet om registering av alle pasienter i kvalitetsregistrene er ikke nådd, noe som ville gitt bedret mulighet for vurdering av tjenesten og for forskningsprosjekter. Det er søkt om etablering av biobank tilknyttet registeret.