Loader

Flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling

Den flerregionale behandlingstjenesten omfatter diagnostikk og behandling av barn der det ved fødsel er vanskelig å fastslå barnets kjønn, eller der det senere fremkommer tegn på feil i kjønnsdifferensieringen. Tjenesten omfatter også perineale hypospadier, alle grader av hypospadi uten begge testikler i pungen, pasienter med kjønnskromosommosaikker (for eksempel undergrupper av Turner syndrom), pasienter med medfødte syndromer som innbefatter genitale misdannelser, pasienter med manglende eller ufullstendig utvikling av pubertet som følge av feil i somatisk kjønnsutvikling og sent-debuterende kongenitt binyrebarkhyperplasi (CAH) hos jenter.

Undersøkelse og behandling krever høyt spesialisert kompetanse fra ulike faggrupper. Det er opprettet fast samarbeid i et team koordinert av barnelege. Her inngår sykepleier, barnelege, barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, plastikkirurg og barnepsykolog. I tillegg er det etablert fast samarbeid med genetiker.

For å sikre god kvalitet og ensartet behandlingstilbud, er tjenesten sentralisert til èn flerregional behandlingstjeneste lokalisert til to sykehus.

ICD-10 koder: E25, E28-30, E34, Q50-56, Q64, Q96-98.

Det vises til egne henvisningskriterier.

Tjenesten er lokalisert ved Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus.

Oppgaver og resultat
OUS og HUS ivaretar den flerregionale tjenesten. Hensikten er rask og korrekt avklaring ved usikkerhet rundt et barns biologiske kjønn og oppstart av behandling avhengig av tilstand. Utredning og behandling følger internasjonale retningslinjer. Det er tverrfaglige team med barne-endokrinolog, barnepsykiater, barnekirurg/plastisk kirurg, gynekolog og genetiker. Det var totalt 18 nyhenviste; 40 % fra HSØ, 33% fra HV, 22 % fra HMN og 5 % fra HN. Totaltall og fordeling mellom helseregionene for både nyhenviste og kontrollpasienter/utførte behandlinger er omtrent som tidligere år. Henvisningskriterier og adresser er tilgjengelig på OUS og HUS sine nettsider, i generell og akuttveileder i pediatri, samt i veileder til helsestasjons- og skolehelsetjeneste. Forutsatt at anbefalingene blir fulgt bør dette sikre at barn faktisk blir henvist når det er indikasjon. Lokale kvalitetsregistre er opprettet både ved HUS og OUS, hvilket vil kunne gi mulighet for oversikt over populasjonen; både geografisk fordeling, forekomst av de forskjellige tilstandene, tid til eksakt diagnose og forløp inkludert komplikasjoner. OUS og HUS har ikke avsatt midler til drift av registrene slik at disse data mangler og resultatmålene er derfor ikke operasjonaliserbare. Medarbeiderne i tjenesten er involvert i flere forskningsprosjekter. Teammedlemmer deltar på relevante kurs og kongresser for kompetanseheving, og bidrar med undervisning internt og eksternt for forskjellige yrkesgrupper

Tjenesten har utarbeidet og publisert informasjon som ligger tilgjengelig på helsenorge.no under søkeordet "uavklart kjønn ved fødsel". Der beskrives tilstandene generelt, den flerregionale behandlingstjenesten og hvilken behandling og oppfølging som gis der. Vi har medvirket når det gjelder pasientinformasjon som finnes i papirformat og på nettidene til Senter for sjeldne diagnoser når det gjelder to av de hyppigst forekommende tilstandene som medfører henvisning til tjenesten, dvs androgen insensitivitet-syndrom (AIS) og medfødtbinyrebarksvikt (CAH). Vi har ikke utarbeidet en kompetanseplan, men har til nå hatt oversikt over at tema er dekket i legeutdanning. Undervisning av medisinstudenter er som før. Mye av kompetansespredningen har tidligere vært knyttet til kurs for leger i spesialisering i de forskjellige spesialitetene som inngår i den tverrfaglige tjenesten. Nå er det som kjent ny struktur for spesialistutdanning, og et foreligger foreløpig ikke en plan for alle disse kursene ( endokrinologi, barnepsykiatri, barnekirurgi, gynekologi ) når det gjelder hvor mye tid som i fremtiden blir avsatt til dette tema. I løpet av 2019 har vi forsøkt å kartlegge om det undervises systematisk i dette tema på spesialutdanning for helsesykepleiere og barnesykepleiere, og på jordmorutdanning da dette er personell som bør ha noe kjennskap til tilstandene. Noen utdanningssteder har dette som et fast tilbakevennende tema, mens andre ikke har det.

Referansegruppen er ikke sammensatt iht retningslinjer fordi HN fortsatt ikke har oppnevnt aktuell representant. Referansegruppen ivaretar oppgaver fastsatt i hht regelverk med brukerrepresentasjon. Referansegruppen deltar aktivt på 2 årlige møter med tjenesten der både aktivitet, pasientkasuistikker, samt nye og pågående forskningsprosjekter diskuteres. Samarbeidet med de genetiske avdelingene på Haukeland og OUS er utvidet i løpet av det siste året både i klinisk arbeid og forskning. Dette bidrar til styrket kompetanse når det gjelder diagnostikk og informasjon til pasienter og foresatte. Forskningsprosjektet som er i startfasen ved Haukeland vil omhandle genetiske aspekter ved kjente kliniske tilstander og planlegges gjennomført i samarbeid med gentikere. I 2019 har det i tillegg vært et nært samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser ved OUS. Det arbeides nå med etablering av transisjonsforløp for de forskjellige pasientgruppene som trenger oppfølging av forskjellig art etter fyllte 18 år; f. eks gynekolog, urolog, psykiater/psykolog og endokrinolog.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
16 timer
Egen region: Utdanning av helsepersonell
7 timer
Utfyllende informasjon

"Utdanning" omfatter undervisning på grunnutdanning medisin-studiet, undervisning på videre- og etterutdanningskurs for barneleger, barnekirurger, barnepsykiatere, genetikere og i spesialistutdanning i barnesykepleie.

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 6 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 7 pasienter
  • Helse Nord RHF - 1 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 4 pasienter
Behandlinger
  • Helse Vest RHF - 23 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 39 pasienter
  • Helse Nord RHF - 2 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 13 pasienter
Utfyllende informasjon

Barn med usikker somatisk kjønnsutvikling med behov for høyspesialisert utredning og omfattende oppfølging tas i mot som "øyeblikkelig hjelp", og overflyttes fra lokalsykehus til Haukeland universitetsykehus eller Oslo universitetssykehus så snart de kan transporteres. Familien møter teamet samlet. Eldre barn og unge som ikke er utredet tidligere får tilbud om utredning raskt fordi situasjonen medfører en stor psykososial belastning. Det holdes tverrfaglige konsultasjoner med samtaler, somatisk undersøkelse, blodprøver, radiologiske undersøkelser og eventuelt urinveisutredning. Pasient og foresatte tilbys samtale med barnepsykiater, enten felles eller separat. Teamene samles på kort varsel ved behov for akutte konsultasjoner. De forskjellige spesialistene har også separate konsultasjoner for de som trenger det. Antall konsultasjoner pr pasient varierer ut fra alder, utviklingstrinn og tilstand. Det er utarbeidet lokale rutiner for enkelttilstandene for å redusere variasjon i pasienthåndteringen i samarbeid med referansegruppen. Det samarbeides med lokal helsetjeneste om deler av behandlingen og oppfølgingen som ikke krever spiss-kompetanse der dette er praktisk og hensiktsmessig. De pasientene som etter primærutredning viser seg å ha en tilstand som hører inn under behandlingstjenesten følges i tverrfaglige DSD-klinikker fram til 18 års alder. I 2019 var det 40 tverrfaglige polikliniske konsultasjoner på OUS og 20 på HUS - disse framkommer i rapporten under "Behandlinger". Flertallet av disse konsultasjonene var ledd i planlagt oppfølging hos pasienter som hadde fått diagnose før 2019, mens noen var nødvendig videre oppfølging av nyhenviste i 2019. Det er utført til sammen 17 kirurgiske eller gynekologiske behandlinger som ledd i oppfølgingen .Teamene samarbeider med aktuelle voksen-spesialister innen endokrinologi, gynekologi og psykiatri. Det er individuelt hvilken fagdisiplin det er mest naturlig har det videre oppfølgingsansvaret. Ved overgang til voksenavdeling holdes overføringsmøter for å sikre at behandlingsforløp videreføres på en forsvarlig måte. I 2019 var det totalt 18 nyhenviste pasienter hvorav 8 var nyfødte. Antallet nyhenviste pasienter er omtrent det samme som de fem foregående år. I tillegg til de nyhenviste pasientene som hadde tilstander - eller mistanke om tilstander - som faller inn under henvisningskriteriene, har flere av spesialistene i teamet hatt ansvar for utredning og oppfølging av tilstander der mange av problemstillingene er de samme, men der det ikke er usikkerhet vedrørende barnets kjønn.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Innlegg Turnerforeningens årsmøte. (Kurs/seminar).
Allmennheten - alle regioner
  • Presentasjon etter avsluttet forskningsprosjekt "Livssituasjon for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge". (Konferanse).

Kvalitetsverktøy

Utfyllende informasjon

ingen nye kvalitetsverktøy etablert i 2019.

Forskning

Forskningsprosjekter

Health Related Quality of Life, Psychosocial, Sexual and Functional outcome in Adolescents operated for Hypospadias in Childhood

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

I 2019 ble det publisert en masteroppgave/studentoppgave ved Universitet i Bergen: En retrospektiv klinisk cohort-­‐studie av DSD pasienter ved Barne-­ og Ungdomsklinikken Haukeland Universitetssykehus i perioden 1998 -­ 2018 Av: stud.med Sondre Hauge Rønning der Veileder var Helge Ræder og ekstern sensor var Robert Bjerknes. Det er planlagt en studie av gonade- og binyrebark-tilstander. Prosjektet ble søkt REK VEST (REK 2020/66698) november 2019, er ennå ikke godkjent, og derfor ikke påbegynt

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved OUS HF og Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Inger Starheim

Referansegruppen har i 2019 bestått av:
Bjørn Magne Jåtun
Referansegruppens leder (HMN)
Heiko Bratke
Representant Helse Vest
Helge Ræder
Representant for tjenesten
Hilde Johanne Bjørndalen
Representant for tjenesten
Stig Arve Sæther
Brukerrepresentant
Tonje Reiersen
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler