Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen mottok 63190 filterblodprøver. 62455 var ordinære screeningprøver, 40 kontrollprøver pga avvikende screeningresultat og 695 omprøver pga. dårlig kvalitet eller andre mangler ved første screeningprøve. RESULTATER AV PKU-SCREENING Vi påviste 4 barn med PKU, ett barn med HPA og ett barn med DHPR defekt. RESULTATER AV CH-SCREENING Prøver med en TSH-konsentrasjon fra 8.0 til 24.9 mU/L indikerer en mulig medfødt hypotyreose, mens TSH verdier større eller lik 25.0 mU/L representerer en sannsynlig medfødt hypotyreose. Screeningen påviste 216 nyfødte som hadde TSH-nivå på 8 mU/L eller mer i fullblod. Av disse hadde 25 en blodverdi av TSH på 25 mU/L eller mer og vurderes å ha en sannsynlig medfødt hypotyreose. KVALITETSKONTROLL Tilsluttet to kvalitetsprogram i regi av The Newborn Screening Quality Assurance Program, CDC, USA. ANALYSER AV PRØVER FRA PKU PASIENTER Nyfødtscreeningen analyserte fenylalanin i 2944 blodprøver fra 197 pasienter med PKU og 13 personer med HPA (12.6 % flere prøver enn i 2010). PKU-TEAMETS AKTIVITETER: Klinisk ernæringsfysiolog justerer daglig ca. 12 PKU pasienters diettbehandling relatert til analysert fenylalanin og vekst. Polikliniske kontroller og PKU-dager (dagseminarer med opplæringstilbud for 1-3 årskull PKU pasienter under 19 år og deres foreldre/foresatte) er viktige deler av oppgavene til PKU- teamet. Det er nært samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser. Spesielle opplæringsprogram for PKU-pasienter: Arrangert 9 PKU-dager i løpet av året. 62 pasienter med 105 foreldre/foresatte deltok. PKU-foreldre med spesialkompetanse ble invitert som foredragsholdere. I tillegg ett tre dagers PKU-kurs for 8 sendiagnostiserte med ledsager i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser. UTVALG OG FAGLIGE RÅD A. JV Jørgensen, K Motzfeldt, AW Grindflek, R Lilje. PKU-foreningens fagråd. B. JV Jørgensen. Norsk Thyreoideaforbunds faglige råd; medisinsk fagansvarlig for barn og unge. C. K Motzfeldt. European Nutritional Expert Panel for PKU. D. RD Pettersen. UNILAB forvaltningsgruppe. Rikshospitalet. TILDELING AV PRIS Jens V. Jørgensen ble den 24. september tildelt Norsk Thyreoideaforbunds Thyra-pris for sitt arbeid med Thyreoidea-sykdommer hos barn og unge. SEMINARER, FAGMØTER, KURS Presentasjoner 1. Regionalt møte i Norsk Thyreoideaforbund, Trondheim 13.-14. mars. Jørgensen JV. Thyreoidea sykdommer hos barn og litt om nyfødtscreening i Norge. 2. Nordisk screeningmøte. Oslo, 17-18 mars. Pettersen RD. Newborn Screening in Norway. Nordisk screeningmøte i Oslo. 3. Nordisk screeningmøte, Oslo, 17-18 mars. Pettersen RD. Newborn screening - Selection of cutoff values. 4. Bioingeniørkongressen, Oslo, 5.-8. mai. Jørgensen JV: Utvidelse av nyfødtscreeningen i Norge 5. SSIEM Istanbul, Tyrkia. 31. august - 3. september. Ahring K, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Lammardo AM, Mac Donald A, Motzfeldt K, Robert M, Rocha JC, van Rijn M. Working with diet and sapropterin in phenylketonuria (PKU): What factors should be considered? 6. SSIEM. Istanbul, Tyrkia. 31. august - 3. september. Lammardo AM, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen-Ozel H, Mac Donald A, Motzfeldt K, Nowacka M, Robert M, van Rijn M, Ahring K. Cost of diet therapy in phenylketonuria in 10 European centers. 7. SSIEM. Istanbul, Tyrkia. 31. august - 3. september. Lilje R, Almaas R, Bliksrud YT, Motzfeldt K, Jørgensen JV. High plasma folate levels in children with PKU. 8. SSIEM. Istanbul, Tyrkia. 31. august - 3. september. Stølen LH, Almaas R, Bliksrud YT, Mathisen P. High plasma folate levels in adults with PKU on protein substitute. 9. Landsmøte i Norsk Thyreoideaforbund, Kristiansand 24-25. september. Jørgensen JV. Barnelegen møter barn med thyreoideasykdommer og en hel del om Nyfødtscreeningen i Norge. Foredraget ble gitt i forbindelse med Thyra-pris tildelingen 24. september 10. 24th annual European Society of PKU Conference. København ,21-23. oktober. (Parent’s session) Jørgensen JV. Kuvan “ENDURE” study in Norway and Denmark – A Phase IV, prospective, open-label, trial to define the responsiveness of subjects with phenylketonuria to treatment with Kuvan 20mg/kg/day for 28 days. Study experience so far. 11. Pediatrisk endokrinologi (B-24442), Haukeland Universitetssykehus, Bergen 15.-19.november. Hypotyreose hos barn - kasuistikk - Nyfødtscreeningen i Norge. 12. Nyfødtscreeningens fagseminar. Oslo. 12-13. november. J Jørgensen, AW Grindflek, E Ask, S Ihle, E Breistein, MS Wold, MK Olafsen, R Lilje, E Mathiassen, IL Topaas, D Navarett, RD Pettersen. Deltagelse 13. 2nd European Phenylketonuria Group. München, 22. januar."Experience of using LNAA in PKU". J Jørgensen, R Lilje, K Motzfeldt. 14. Kurs i ”Good clinical Practice” og Investigator meeting. Oslo 4-5. februar. J Jørgensen, R Lilje, LH Stølen, K Motzfeldt. 15. Nordisk screeningmøte. Oslo, 17-18 mars. J Jørgensen, AW Grindflek, E Ask, S Ihle, MS Wold, MK Olafsen, RD Pettersen. 16. Dietary Management of Metabolic disorders. London 18-19. mars. Linn Helene Stølen, R Lilje. 17. The Society of the Study of Inborn Errors of Metabolism. Istanbul, Tyrkia. 31. august - 3. september. LH Stølen, R Lilje. 18. European Society of PKU. København ,21-23. oktober. J Jørgensen, CÅ Strandskogen, R Lilje. 19. Kurs i avviksbehandling og intern revisjon, Norsk Akkreditering. Oslo, 5. november. AW Grindflek. 20. Newborn screening in Switzerland. Zurich. 22-23. november. E Breistein, E Ask, RD Pettersen.

Nyfødtscreening for sjeldne medfødte sykdommer er faglig svært spesialisert og det er nødvendig med sentralisering for å ivareta god kompetanse og optimal enhetlig oppfølging av positive patologiske funn. Screeningen gjør det godt i proficiency testing i regi av CDC og er tilknyttet et prosjekt som omfatter screeninglaboratorier i 45 land, for evidensbasert validering av cutoff verdier http://region4genetics.org/msms_data_project/ - Clinical validation of cutoff target ranges in newborn screening of metabolic disorders by tandem mass spectrometry: A worldwide collaborative project. Genetics In Medicine In press. Screeningen har målrettet arbeid for et utvidet tilbud og bevilgninger på statsbudsjettet medfører screening for 23 tilstander fra 2011. Sentralisert oppfølging av barn og voksne med PKU er avgjørende for å kunne gi et best mulig behandlings- og oppfølgingstilbud. Diettbehandlingen er komplisert og krever kliniske ernæringsfysiologer og leger med spesialkompetanse. Teamet holder seg oppdatert igjennom samarbeid med kompetansesentra i utlandet og deltakelse i internasjonale studier som klinisk utprøving av legemiddelet Kuvan® for bedre behandlingen av BH4-responsive PKU- pasienter. Prosjekt er etablert med IKT-avdelingen Rikshospitalet for etablering av MinJournal for PKU-pasienter (www.minjournal.no). Det er ikke etablert referansegruppe.

Nøkkelpersonell ved Nyfødtscreeningen: Avdelingsleder professor dr. med 0,2 årsverk (til oktober), laboratorieleder sivilingeniør dr. philos 1.0 årsverk (leder av Nyfødtscreeningen fra oktober), medisinsk daglig leder og barnelege for PKU/ endokrinologiske pasienter 1.0 årsverk, kvalitetsleder cand.scient 1.0 årsverk, bioingeniører 4.2 årsverk, laboratoriepersonell 1.0 årsverk, klinisk ernæringsfysiolog 0,5 årsverk. Sekretærer 2.0 årsverk. Nøkkelpersonell ved PKU-teamet: Overlege, Med. poliklinikk: 0,2 årsverk klinisk ernæringsfysiolog 1,25 årsverk (0,5 til barn + 0,75 til voksne).