Loader

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen gir alle nyfødte tilbud om undersøkelse for 23 alvorlige, arvelige sykdommer (20 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer og cystisk fibrose), samt behandling og oppfølging av pasienter med fenylketonuri (PKU, Føllings sykdom). Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes tjenesten for analyse. Tjenesten driver også avansert laboratoriediagnostikk ved å utføre analyser for diagnostikk av flere hundre medfødte stoffskiftesykdommer. Biokjemiske profiler bestående av et stort antall metabolitter i urin, plasma og spinalvæske kartlegges med avanserte spesialanalyser. Analyserepertoar og metoder utvikles kontinuerlig, ettersom nye sykdommer beskrives. Hver tilsendt rekvisisjon blir vurdert av lege, som velger adekvate analyser og kommenterer den ferdige utredningen. Behandlingstjenesten utfører dyre og avanserte analyser som krever høy kompetanse, og avansert analyseutstyr. I tillegg til analysevirksomhet, gis det rådgivning til helsepersonell og foreldre. Tjenesten er derfor sentralisert i en nasjonal behandlingstjeneste. Det vises til egne nettsider med oversikt over hvilke analyser som utfører. Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.

Oppgaver og resultat
Nyfødtscreeningen Helsehjelp: Alle nyfødte skal ha tilbud om testing for 23 alvorlige sykdommer. Vi mottok prøver fra 59960 nyfødte samt 18 reservasjoner. Fødselstall for 2015 er ikke publisert. PKU pasienter følges ved OUS. CF oppfølging starter ved CF-senter OUS eller Haukeland. Andre nyoppdagede tilstander har desentralisert oppfølging, men de fleste metabolske pasienter følges av leger ved screeningen i samarbeid med lokal barneavdeling. Nyfødtscreeningen fører register over varslede funn, diagnostikk og kliniske resultater i henhold til forskrift som regulerer tjenesten. Resultater presenteres i fagmøter, publikasjoner og i media. Kvalitetskontroll av analyser med deltagelse i Newborn Screening Proficiency testing and Quality Assurance Program, CDC, USA. Forskning: Prosjekter er etablert for evaluering og forbedring av testing for CF, metabolske tilstander og immunsvikt. Erfaringer med CF screening er akseptert for publisering i JCF. Bidrar til internasjonalt prosjekt for å se på betydningen av prøvetidspunkt, fødselsvekt og kjønn på testmarkører og evaluere prøvetaking etter 12-24 timer. Genpaneler og nye DNA metoder studeres for å forbedre tilbudet og redusere kostnader. Prosjekter med immunsviktpasienter og exomanalyser i samarbeid med avdelinger ved OUS og Baylor, Texas. Utprøving av ny behandling for Ataxia.Tel. ledes av overlege ved Nyfødtscreeningen. Undervisning: Omfattende undervisning for helsepersonell og pasienter i alle HR og presentasjoner i fagmøter. Tilgang til behandlingstjeneste. Implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis: Nyfødtscreeningens nettside gir detaljert informasjon om tilbud, formål, rutiner, sykdomsbeskrivelser, samt retningslinjer for håndtering av prøver, diagnostisk og behandling. Informasjonsbrosjyrer på ni språk og informasjonsvideo er publisert på nettsiden. Deltatt i informasjonsmøter for helsepersonell i alle regioner og presentert resultater ved kurs og kongresser.Yte helsehjelp:Tjenesten avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker medfødte stoffskiftesykdommer. Antall diagnoser er stort og øker, vi påviser mange, men ikke alle. Vårt utvalg av spesialanalyser har fokus på akutte symptombilder og behandlbare diagnoser. Vår hovedoppgave for alle prøver vi mottar (vanligvis urin, plasma og spinalvæske) er å vurdere klinisk problemstilling, velge analyser, utføre dem med høy kvalitet, rapportere positive og negative funn, anbefale eventuell videre utredning og gi konkrete råd om behandling. Dette gjøres i skriftlig kommentar til alle prøver og pr telefon med leger fra hele landet. Det presiseres at oppfølging og behandling er rekvirentens ansvar. Dette er også beskrevet på nettsidene, med presisering av at rekvirenten kan ta kontakt med Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer ved OUS. Pasienter kan også henvises til OUS. Overvåke og formidle behandlingsresultater:Hos oss å overvåke den analytiske kvaliteten, tolkningen og rådene som gis. Det europeiske kvalitetskontrollprogrammet (ERNDIM) sikrer dette. I tillegg vil vi overvåke om vi får kontrollprøver når vi ber om det for analysen transferrinmønster, som inngår i generell metabolsk utredning. Vi formidlet informasjon om alle diagnoser stilt frem til november 2015 på det nasjonale møtet 13.11. Forskning: Forskningssamarbeid internt, med UiO og HV og med utenlandske metabolske sentre. Vi har for tiden ingen PhD-studenter, men to masterstudenter. Bidra i relevant undervisning:For oss er målgruppen helsepersonell. Skjer ved daglig kontakt med rekvirenter og ved undervisning, foredrag, nettsider og bidrag i lærebøker. Sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning: Veiledning skjer hovedsakelig til helsepersonell, individuelt (besvarelser og telefonsamtaler) og ved foredrag. Veiledning av rekvirenter mht. korrekt prøvehåndtering utføres også. En av våre leger arbeider 20 % i Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer og bidrar til informasjon rettet direkte mot pasientgrupper. Likeverdig tilgang: Kompetansetjenesten inviterer årlig representanter fra hele landet til møte, der vi bidrar. Deltar også i arbeidsgruppe og årlige samlinger i regi av NSHG og i regionale og nasjonale muskelpoliklinikker så flest mulig skal vite om oss. Arrangerer månedlige metabolske møter ved OUS med invitasjon til omliggende sykehus. Bidra til implementering: Gjøres i de individuelle vurderingene vi gir for hver pasient skriftlig og pr. telefon og ved kurs/foredrag

Nyfødtscreeningen: Hovedformålet med plan for kompetansespredning er å gi økt kunnskap om formålet med nyfødtscreening, metoder, resultater samt oppfølging og behandling av sykdommene. For å gi barna livsviktig behandling i rett tid er det viktig med høy kvalitet og optimal logistikk i alle ledd fra informasjon til foreldre, prøvetaking, testing, rapportering og behandling av barn med sykdom. Målgrupper for kompetansespredning er befolkningen generelt, foreldre, pasienter, og helsepersonell. Planen inkluderer egen nettside http://www.oslo-universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen med informasjon om formålet med nyfødtscreening, informasjonsbrosjyrer utarbeidet i nært samarbeid med Helsedirektoratet, retningslinjer for håndtering av prøver til nyfødtscreening, beskrivelse av sykdommene, detaljerte behandlingsprotokoller, prosedyrer for varslingsprotokoll ved avvikende screeningsvar, SOS regime, rabdomyolyse og maternell vitamin B12 mangel. Informasjonsvideo er publisert på vår nettside samt distribuert til alle landets fødesteder. Tre overleger er tilgjengelig for rådgivning ved oppfølging og ekstern behandling av pasienter. Vi har hatt mer enn 27 presentasjoner nasjonalt og internasjonalt og 9 samlinger for PKU pasienter og foreldre i 2015. Plan for kompetansespredning 2016 er publisert på Nyfødtscreeningens nettside under undervisning 2016 og inkluderer utvidet nettbasert informasjon, ny video til opplæring av helsepersonell, protokoller, brosjyrer, veiledning av pasienter, foreldre og helsepersonell, kursvirksomhet, samt presentasjoner ved seminarer, kongresser og lokalt ved fødesteder i alle fire helseregioner. Tjenesten avansert laboratoriediagnostikk: Vi har ikke utarbeidet spesifikk egen pasientinformasjon fordi vi som Behandlingstjeneste for avansert laboratoriediagnostikk først og fremst må informere spesialisthelsetjenesten om når de skal tenke på medfødte stoffskiftesykdommer, hvordan de diagnostiseres med spesielle laboratorieanalyser, viktigheten av korrekt prøvetaking og prøveforsendelse, samt relevante analyser i oppfølging av diagnostiserte pasienter. Vi har også oversikt over hvor prøver til spesialanalyser som ikke utføres i Norge, kan sendes, og formidler denne kunnskapen videre. Den kvantitativt viktigste formidlingsaktiviteten for laboratoriet er skriftlig besvarelse av alle innsendte prøver, med eventuelle råd om videre utredning og behandling og presisering av at dette er rekvirentens ansvar. Vi følger opp om rådene vi gir ved sterke mistanker om medfødte stoffskiftesykdommer blir fulgt. Vi har også daglige telefonsamtaler med leger fra hele landet, og spesielt hyppig ved akutte tilstander med dårlige pasienter. Symptombilder diskuteres inngående med tanke på mulig medfødt stoffskiftesykdom som forklaring og det gis konkrete råd både om diagnostikk og behandling. 653 telefonsamtaler registrert i vårt laboratorieinformasjonssystem for 2015. Dette er et minimumstall. Vi bidrar dessuten med undervisning i grunnutdanning ved UiO og i legers videre- og etterutdanning nasjonalt og i aktivitet ved Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer. Kompetansespredningsplan 1. Nettsider: Vi har startet utviklingen av nettsider i 2014, og de skal utvikles videre med informasjon om flere sykdomsgrupper. 2. Bidra i planlagte 1-2 årlige nasjonale samlinger i regi av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer, blant annet med formidling av diagnoser stilt siste år som rapport til regionale helseforetak. Bidra til presentasjon av utvalgte kasuistikker. 3. Bidra i kurs om medfødte stoffskiftesykdommer i legers videre- og etterutdanning i regi av Nasjonal kompetansetjeneste, både som medarrangør og med foredrag hvert 2.-3. år. 4. Lage E-læringskurs med spørsmål relatert til diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer. 5. Gjennomføre en årlig reise til ett helseforetak i annen helseregion for kommunikasjon med rekvirenter. 6. Ta kontakt med relevante miljøer for voksne som Nevrologiske avdelinger og Habiliteringstjenester.

Nyfødtscreeningen Mål 1. 100 % deltagelse i screeningprogrammet og likeverdig tilgjengelighet: Nyfødtscreeningen mottok 59960 ordinære prøver og 18 reservasjoner mot testing. Fødselstallet for 2015 er ikke kjent. Manglende nasjonal/regional struktur for elektronisk samhandling med fødesteder gir kvalitetsrisiko. Bred informasjonsaktivitet er tiltak for å sikre høy deltagelse. Evaluerer mulighet for prøvetaking 12 til 48 timer etter fødsel og før utskrivning. Mål 2. Nyfødtscreening av internasjonal ledende kvalitet samt pasientoppfølging på høyt internasjonalt nivå. Nyfødtscreeningen benytter avanserte metoder for å gi raske og sikre svar. For de metabolske sykdommene er positiv prediktiv verdi 67,9 %. Ikke kjent falske negative. Eneste i Norden med CF screening. Nye algoritmer for CF screening fra 1. mars; IRT cut-off senket og MiSeqDx/Ion PGM innført til 2. tier CFTR testing av 152 mutasjoner/hele genet. Kun 10 barn med to CFTR mutasjoner ble varslet etter DNA testing av 2245 prøver. En falsk negativ CF med svært sjelden mutasjon. 2. tier hormonanalyser med LC-MS/MS reduserte antall falske positive CAH svar med 228. Selexid/antibiotikum benyttes ofte av gravide og påvirker testing for IVA. 2. tier LC-MS/MS testing reduserte falske varslinger med n=671 (ingen IVA meldt). Tre leger ved nyfødtscreeningen og LIS har vært tilgjengelig for veiledning og medisinsk oppfølging av pasienter. Mål 3. Videreutvikling og forbedring av tilbudet. Nyfødtscreeningen har etablert team med spesialisert kompetanse innen biokjemi, genetikk, endokrinologi og avanserte analysemetoder. 7 har doktorgrad. Studerer biokjemiske og genetiske markører mht utvidet og bedre tilbud til testing og tidlig behandling av alvorlige medfødte sykdommer. Mål 4. Godt behandlingstilbud til PKU pasienter Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke. Gjennom hele året avholdes det PKU-dager for pasienter under 19 år og foresatte, med foredrag og utveksling av erfaringer. Tjenesten avansert laboratoriediagnostikk: Seksjonens mål er å utføre avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer med høy kvalitet og med et mest mulig optimalt analyserepertoar, samt utføre oppgaver som tillegges alle Nasjonale behandlingstjenester. Laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer krever høy kompetanse i analytisk kjemi, biokjemi og medisinsk kunnskap om over tusen ulike sykdommer med ethvert mulig symptom. Heltidsbeskjeftigelse og et bredt faglig miljø er forutsetninger for høyt nivå både for analysering av prøver og tolkning av resultatene samt for etablering av nye analyser. Økonomisk: Dyre instrumenter brukes. De utnyttes best ved å være samlet på ett sted. Befolkningsstørrelsen i Norge tilsier ett samlet nasjonalt metabolsk laboratorium både av faglige og økonomiske grunner. Resultatmål:1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas gjennom deltakelse i ulike kvalitetskontrollprogrammer i ERNDIM, inkludert proficiency-tester. Gjennomført i 2015 og videreføres for 2016. 2. Utvide analyserepertoaret ila. en 5-årsperiode. Videreføres. Enzymanalyser for de lysosomale sykdommene Pompes sykdom og Gauchers sykdom er etablert og vil bli tilbudt i rutinen fra 2016. 3. Arbeide for å få mer effektiv drift og raskere svartid. Videreføres. Det er utført et stort rasjonaliseringsarbeid i forhold til rutiner rundt prøvemottak og besvarelser som gir raskere og sikrere drift. Prøveopparbeidingsrobot tatt i bruk for karnitinanalyse. 4. Fortsette nasjonal kompetansespredning. Se eget punkt. 5. Undersøke henvisningsfrekvens fra voksenmedisinen fra de ulike regioner. For 2015: Vurdere omfanget i forhold til henvisninger fra barnemedisinen. 28 % av nye pasienter i 2015 var voksne. I 2016 planlegger Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer å arrangere nasjonalt møte med fokus på voksne og representanter fra voksenmedisin vil bli invitert. Vi vil bidra i møtet. 6. Vi vil følge opp om vi mottar de kontrollprøvene vi ber om for en utvalgt analyse: transferrinmønster, screeninganalyse for medfødte N-glykosyleringsdefekter. I 2015 var det 8 pasienter vi ikke fikk kontrollprøve fra. Rekvirentene kontaktes for å avklare om årsaken er at det observerte avviket i transferrinmønster var sekundært til en annen, ikke-metabolsk diagnose som forklarer symptomene. 7. Starte arbeid med register i 2016.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
2 timer
Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
11 timer
Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
14 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
2 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
2 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
4 timer
Utfyllende informasjon

Nyfødtscreeningen: 2 bioingeniørstudenter 8 uker, en lege i spesialisering 50% stilling 10 mnd. Pasienter og pårørende alle regioner 2,5 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 326 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 1372 pasienter
  • Helse Nord RHF - 151 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 201 pasienter
Utfyllende informasjon

Nyfødtscreeningen Sykdommene som er inkludert i tilbudet er fenylketonuri (PKU), medfødt hypotyreose (CH), propionsyreemi (PA), metylmalonsyreemi (MMA), isovaleriansyreemi (IVA), holokarboksylase syntasedefekt (HCS), biotinidasedefekt (BIOT), beta-ketothiolasedefekt (BKT), glurarsyreuri type 1 (GA1), mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCAD), langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), trifunksjonelt proteindefekt (TFP), meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD), karnitin-transporterdefekt (CTD), karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1), karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2), karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), glutarsyreuri type 2 (GA2), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET), tyrosinemi type 1 (Tyr1), medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) og cystisk fibrose (CF). Mottak av ordinære screeningprøver i 2015 (med ekstraprøver): HELSE SØR-ØST: 32918 prøver (33073 prøver). HELSE VEST: 13936 prøver (13988 prøver) HELSE MIDT-NORGE: 8142 prøver (8168 prøver). HELSE NORD: 4964 prøver (4999 prøver). TOTALT: 59960 prøver (60228 prøver). Positive funn: Vi fant 5 barn med PKU (SØ:3, V:1, M:1) og ett barn med HPA (V). Medfødt hypotyreose (CH): 77 barn ble varslet med mistanke om CH (SØ:50, V:9, M:10, N:8). Vi har fått tilbakemelding på 60 av disse barn fra de berørte barneklinikker og avdelinger. Blant dem fikk 19 barn bekreftet CH diagnosen og startet behandling (SØ:13, V:2, M:3, N:1) Legger man til de to barn – en fra HSØ og en fra HV - med et fullblod-TSH nivå over 100 mU/L i screeningprøven, hvor vi ikke har fått tilbakemelding, men hvor vi formoder at behandling er startet, blir antall barn med CH 21. Totalt 31 barn ble rapportert som friske (SØ:18, V:3, M:6, N:4). De resterende 10 barn (SØ:8, N:2) er fortsatt ikke ferdig utredet. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH)): Vi varslet 4 barn (SØ:2, M:2) hvorav 2 gutter (SØ:1, M:1) fikk verifisert CAH. En pike med klinisk mistanke om CAH før prøven var analysert, ble rapportert som falsk negativ. I løpet av 2015 ble konsentrasjonen av hormonforstadiet 21-deoksykortisol implementert som tilleggsmarkør for 2. tier screening for CAH. Nivået av 21- deoksykortisol var forhøyet hos alle de tre kjente CAH pasienter i 2015 medregnet piken vi rapporterte som falsk negativ. Cystisk fibrose: Vi har varslet 12 nyfødte (SØ:11, V:1) med mistanke om CF til Norsk senter for cystisk fibrose OUS og Haukeland universitetssjukehus. Ti varslinger var basert på funn av to sykdomsrelaterte CFTR varianter. Fire fikk diagnosen CF, mens 6 andre er fortsatt uavklarte og følges. To barn ble meldt pga meget høy IRT (>400 ng/ml) (SØ), uten at man påviste mutasjoner. Disse hadde ikke CF. Barn med en forhøyet IRT uten mutasjoner ble ikke varslet etter 1.3.15. Ett barn (Helse Nord) ble funnet klinisk etter falsk negativ CF testing. Pasienten har en sjelden CFTR mutasjon som nå er tatt med i det oppfølgende DNA panelet. Algoritme for CF screening ble justert fra 1. mars 2015 og tre CFTR varianter med lav penetrans fjernet fra DNA panelet. Prøver med forhøyet IRT analyseres deretter med et panel på 152 sykdomsfremkallende DNA varianter. For de andre tilstandene ble følgende varslet med mistanke om medfødt sykdom: PA/MMA: Utmeldt 7 barn (SØ:5, V:1, M:1) hvorav to fikk bekreftet diagnose (SØ). Et pakistansk barn med propionsyreemi, syk med tentativ diagnose samtidig som screeningsvar. Et etnisk norsk barn med MMA, symptomatisk, men ikke erkjent diagnose før screeningsvar. Begge de to ekte positive pasientene følges kun ved OUS RH (lokalpasienter). Biotinidasedefekt: Varslet 4 ekte positive (SØ); 3 partielle og 1 total biotinidasemangel. Alle bekreftet genetisk. Ingen falske positive. Tre av fire pasienter følges i sin helhet ved OUS. CPT-2: Varslet 1 sann positiv fra Rogaland. Asymptomatisk ved diagnose. Årlig oppfølging ved OUS RH, ellers lokal oppfølging ved SUS. VLCAD: Utmeldt 2 barn (SØ) og begge bekreftet ekte positive. Sannsynligvis milde former. Asymptomatiske ved innkalling og oppfølging så langt. Følges i sin helhet ved OUS RH. MCADD: Utmeldt 4 barn (SØ:3, M:1) og alle ekte positive. Alle asymptomatiske ved innkalling. To pasienter følges kun ved OUS RH (Oslo/lokalpasienter), 1 fra Vest-Agder og 1 fra Møre og Romsdal. LCHAD: En falsk positiv (SØ). CUD: Utmeldt 3 falske positive (SØ2, V:1): Alle tre sekvensert og funnet to mutasjoner. Imidlertid normal biokjemisk utredning ved oppfølging. Totalt ble 13 diagnostiserte metabolske pasienter (non-PKU) utmeldt fra screeningen i 2015. Alle pasientene/familiene har vært til oppfølgingskontroll hos screeningbarnelege ved OUS RH, enten som primær innkalling ved egen helseregion eller etter diagnose (hos pasienter fra andre helseregioner). Ni av 13 pasienter følges kun ved RH OUS. Foreløpig ingen rapporterte falske negative. To av 13 pasienter var symptomatiske ved screeningsvar. Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Da behandlingen krever stadige justeringer har de kliniske ernæringsfysiologer tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke. Nyfødtscreeningen analyserte 3272 (SØ: 2195, V:695, M:290, N:92) pasientprøver for fenylalaninkonsentrasjon i blod. Teamet følger PKU-pasienter fra hele landet, 101 barn (SØ:63, V:25, M:10, N:3), 139 voksne og 21 personer med HPA. PKU-pasientkonsultasjoner (polikliniske og dagpasienter): 133 pasientkonsultasjoner med barn med PKU under 19 år og 65 konsultasjoner med voksne PKU-pasienter. Gravide og planlagt gravide med PKU (MPKU): 6 ble kontrollert. 13 MPKU barn ble kontrollert. Det ble foretatt minst 3200 registrerte telefonkonsultasjoner for kliniske ernæringsfysiologer av 10 – 45 min. varighet med pårørende og /eller pasienter. PKU teamets samtaler dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende. Det ble gjennomført 9 PKU samlinger (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år). På disse deltok 42 pasienter, 88 foresatte og 2 søsken i tillegg til KEF og andre ernæringsspesialister, leger, sykepleiere, psykologer, sosionomer og andre rådgivere for det meste fra RH. I november ble det arrangert maternell PKU samling for jenter med PKU/MHPA mellom 16 og 18 år. Det var 8 deltakere. Det ble også arrangert PKU samling for voksne i 2015 med 22 deltakere. I tillegg ble to tyrosinemipasienter (HSØ, HN) fulgt med totalt 58 målinger av tyrosin. Avansert laboratoriediagnostikk: Klinisk aktivitet: Totalt antall prøver fra nye pasienter med mistanke om metabolsk sykdom til avansert laboratoriediagnostikk: 1943 hvorav; Helse sørøst:1289, Helse vest:311, Helse midt:186, Helse nord:143, Ukjent: 14. Tallene viser nye pasienter vi har fått tilsendt prøver fra i 2015 pga. mistenkt mulig medfødt stoffskiftesykdom. Andel utredninger fra Helse SørØst (66 %) er noe høyere enn det andelen av folketallet (56%) skulle tilsi. Ulik forekomst av inngifte (risikofaktor, de fleste sykdommene arves autosomalt recessivt) i Norge er trolig en viktig årsak. Vi finner flest pasienter i HSØ, men det gjør også nyfødtscreeningen, som er landsomfattende. Relativt høy inngiftefrekvens kan kanskje føre til lavere terskel for utredning generelt for legestanden på Østlandet. Tilfeldig forekomst av spesielt interesserte leger kan også muligens bidra. Vi har diskutert skjevfordelingen med referansegruppen og har et klart inntrykk av at tjenesten, som har vært lokalisert til Rikshospitalet i over 40 år, er vel kjent blant landets barneleger. Våre prøver er overveiende fra barn, dette er rimelig da symptomene oftest debuterer i barnealder. Men debut i voksen alder er velkjent for en rekke diagnoser, noe man har blitt mer oppmerksom på de siste årene. I 2015 var 28% av prøvene fra personer som fylte 18 år eller var eldre. Av dem var 71% fra HSØ.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • 9 PKU-dager. (Kurs).
  • Daglig veiledning av PKU pasienter og deres pårørende. (Veiledning).
Allmennheten - alle regioner
  • Sjeldendagen 2015. Erfaringer etter tre år med utvidet nyfødtscreening. (Konferanse).
  • Intervju nyfødtscreeningen og 2 pasienteksempler. Babyverden.no. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Nyfødtscreening med presentasjon av pasient. mammanett.no. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Metabolske sykdommer hos nyfødte. Etterutdanning nyfødtsykepleiere. (Kurs).
  • Oslo. Metabolsk kurs barneleger. Organiske acidurier og kasuistikker. (Kurs).
  • Oslo. Metabolsk kurs barneleger. Nyfødtscreening. (Kurs).
  • Venezia. Neurotransmitter Focus Course."A novel homozygous LIAS mutation that causes glycine encephalopathy". (Kurs).
  • Oslo. Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer. Tre pasientkasustikker. (Kurs).
  • Oslo. Nasjonalt arbeidsgruppemøte om medfødte metabolske sykdommer. Nevrotransmitter defekter. (Kurs).
  • Nasjonalt genetikkmøte Bergen. Newborn screening for CF with implementation of HTS. (Konferanse).
  • Ion World Tour Oslo. Implementation of Ion AmpliSeq™ CFTR at the Norwegian National Unit for Newborn Screening. (Konferanse).
  • Stoffskifteforbundets jubileumskongress. Thyroideasykdommer hos unge voksne. (Konferanse).
  • Oslo. Novo Nordisk endokrinologiseminar. Nyfødtscreeningen. (Konferanse).
  • CIS Houston. Whole exome sequencing detects dual molecular diagnoses and unexpected syndromed in patients with primary PIDs. (Konferanse).
  • ESHG2015 Glasgow. Small exonic CNVs as causes of primary immunodeficiencies. (Konferanse).
  • NSHG/NFMG Bergen : Primary immunodeficiency diseases – genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders. (Konferanse).
  • NSHG/NFMG Bergen. Newborn screening for SCID using TRECs and HTS gene panels. (Konferanse).
  • ASHG2015 Baltimore. A potential founder variant in RLTPR in 3 Norwegian families with warts, molluscs and T cell dysfunction. (Konferanse).
  • SSIEM Academy London Functional and structural characterization of the human phosphohexomutase PGM3. (Konferanse).
  • Lyon. Congenital Disorders of Glycosylation. HSC transplantation to correct neutropenia and lymphopenia in a new type of CDG. (Konferanse).
  • 15. Norske seminar i massespektrometri. NBS for CAH: Quantification of steroid hormones in dried blood spots with TMS. (Seminar).
  • Markering av World primary immunodeficiency week Rikshospitalet. WES, SCID og nyfødtscreening. (Seminar).
  • Helsedirektoratet 27. oktober. Utfordringer knyttet til persontilpasset medisin. (Seminar).
  • Oslo. Metabolsk rapport fra Seksjon for medfødt metabolsk sykdom (selektiv screening). (Seminar).
  • UiO: Quantitative methods for diagnostic metabolites and global metabolomics. (Seminar).
  • Daglige råd om diagnostikk og behandling pr. telefon. (Veiledning).
  • Nyfødtscreeningen sporer opp sykdom og forebygger skade. Intervju og omtale Bioingeniøren 4, 2015. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - flere regioner
  • Klinisk emnekurs i lab.medisin for allmennpraktikere. Oppdatering fra Nyfødtscreeningen i Norge. (Kurs).
  • Oslo. Kurs kliniske ernæringsfysiologer. Metabolske sykdommer. (Kurs).
  • Stoffskifteforbundets jubileumskongress. Thyroideasykdommer hos barn. (Konferanse).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • Metabolske sykdommer (homocystinuri/cobalamin). Leger Rikshospitalet. (Kurs).
  • Nyfødtscreeningen. Senter for sjeldne diagnoser. (Kurs).
  • Vestre viken Barneavdeling. Nyfødtscreeningen inkludert SCID. (Kurs).
  • Oppdatering fra Nyfødtscreeningen og prøvetakers viktige rolle. (Kurs).
  • Metabolske sykdommer. Barneleger OUS. (Kurs).

Kvalitetsverktøy

  • Plan for kompetansespredning 2016. Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening, 2015, Kompetansespredningsplan
  • Kompetansespredningsplan avansert laboratoriediagnostikk, 2015, Kompetansespredningsplan
  • På hjemmesiden for laboratoriediagnostikk: Veiledning om generelle henvisningskriterier og om diagnostikk av noen sykdomsgrupper, 2014, Nasjonal henvisningsrutine
  • Nyfødtscreeningens hjemmeside, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Nyfødtscreeningen informasjonsvideo, publisert på hjemmesiden, 2014, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjerf for varsling av fødested, barnklinikk og foreldre om avvikende analyseresultat i forbindelse med nyfødtscreening, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Maternell B12 mangel, 2012, Nasjonal retningslinje
  • SOS regime, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasemangel, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypothyreose med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease med utgagspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel og trifunksjonell protein defekt, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransefarse II defekt med utgangspunkt i postivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for behandling av Carnitin transporterdefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling Carnitin acylkarnitin translokasemangel med utgangspunkt i postivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart av behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type II med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn,, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn,, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for oppstart av behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Håndtering av prøver til Nyfødtscreeningen,, 2012, Nasjonal retningslinje
  • Informasjonsbrosjyre: Til deg som har barn med høyt stoffskufte - Hypothyreose, 2009, Nasjonal retningslinje
  • Informasjonsbrosjyre: Til deg som har barn med lavt stoffskifte - Hypothyreose, 2009, Nasjonal retningslinje
  • Nyfødtscreeningens kvalitetsregister,, 2012, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
  • Neonatal biobank nyfødtscreening,, 2006, Biobank
  • Hyperoxaluri-biobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, 2009, Biobank
  • Diagnosebiobanken ved Avdeling for medisinsk biokjemi, 2005, Biobank
  • Biobanken for hereditær tyrosinemi ved Avdelings for medisinsk biokjemi, 2005, Biobank
Forskning

Vitenskapelige artikler

Turgeon CT, Moser AB, Mørkrid L, Magera MJ, Gavrilov DK, Oglesbee D, Raymond K, Rinaldo P, Matern D, Tortorelli S

Streamlined determination of lysophosphatidylcholines in dried blood spots for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy.

Mol Genet Metab 2015 Jan;114(1):46-50. Epub 2014 nov 27

PMID:
25481105
Gul KA, Øverland T, Osnes L, Baumbusch LO, Pettersen RD, Lima K, Abrahamsen TG

Neonatal Levels of T-cell Receptor Excision Circles (TREC) in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome and Later Disease Features.

J Clin Immunol 2015 May;35(4):408-15. Epub 2015 mar 27

PMID:
25814142
Tønne E, Holdhus R, Stansberg C, Stray-Pedersen A, Petersen K, Brunner HG, Gilissen C, Hoischen A, Prescott T, Steen VM, Fiskerstrand T

Syndromic X-linked intellectual disability segregating with a missense variant in RLIM.

Eur J Hum Genet 2015 Dec;23(12):1652-6. Epub 2015 mar 4

PMID:
25735484
Watkin LB, Jessen B, Wiszniewski W, Vece TJ, Jan M, Sha Y, Thamsen M, Santos-Cortez RL, Lee K, Gambin T, Forbes LR, Law CS, Stray-Pedersen A, Cheng MH, Mace EM, Anderson MS, Liu D, Tang LF, Nicholas SK, Nahmod K, Makedonas G, Canter DL, Kwok PY, Hicks J, Jones KD, Penney S, Jhangiani SN, Rosenblum MD, Dell SD, Waterfield MR, Papa FR, Muzny DM, Zaitlen N, Leal SM, Gonzaga-Jauregui C, , Boerwinkle E, Eissa NT, Gibbs RA, Lupski JR, Orange JS, Shum AK

COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis.

Nat Genet 2015 Jun;47(6):654-60. Epub 2015 apr 20

PMID:
25894502
Barøy T, Koster J, Strømme P, Ebberink MS, Misceo D, Ferdinandusse S, Holmgren A, Hughes T, Merckoll E, Westvik J, Woldseth B, Walter J, Wood N, Tvedt B, Stadskleiv K, Wanders RJ, Waterham HR, Frengen E

A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.

Hum Mol Genet 2015 Oct 15;24(20):5845-54. Epub 2015 jul 28

PMID:
26220973
Carrozzo R, Verrigni D, Rasmussen M, de Coo R, Amartino H, Bianchi M, Buhas D, Mesli S, Naess K, Born AP, Woldseth B, Prontera P, Batbayli M, Ravn K, Joensen F, Cordelli DM, Santorelli FM, Tulinius M, Darin N, Duno M, Jouvencel P, Burlina A, Stangoni G, Bertini E, Redonnet-Vernhet I, Wibrand F, Dionisi-Vici C, Uusimaa J, Vieira P, Osorio AN, McFarland R, Taylor RW, Holme E, Ostergaard E

Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.

J Inherit Metab Dis 2016 Mar;39(2):243-52. Epub 2015 okt 16

PMID:
26475597
Mørkrid L, Rowe AD, Elgstoen KB, Olesen JH, Ruijter G, Hall PL, Tortorelli S, Schulze A, Kyriakopoulou L, Wamelink MM, van de Kamp JM, Salomons GS, Rinaldo P

Continuous age- and sex-adjusted reference intervals of urinary markers for cerebral creatine deficiency syndromes: a novel approach to the definition of reference intervals.

Clin Chem 2015 May;61(5):760-8. Epub 2015 mar 10

PMID:
25759465
Lundin KE, Hamasy A, Backe PH, Moens LN, Falk-Sörqvist E, Elgstøen KB, Mørkrid L, Bjørås M, Granert C, Norlin AC, Nilsson M, Christensson B, Stenmark S, Smith CI

Susceptibility to infections, without concomitant hyper-IgE, reported in 1976, is caused by hypomorphic mutation in the phosphoglucomutase 3 (PGM3) gene.

Clin Immunol 2015 Dec;161(2):366-72. Epub 2015 okt 19

PMID:
26482871
Trine Tangeraas, Jens Jørgensen, Rolf Pettersen

Tre år med utvidet nyfødtscreening i Norge

Utposten 3, 2015, Blad for allmenn-og samfunnsmedisin

Emma Lundman, Junita Gaup, Egil Bakkeheim, Edda J. Olafsdottir, Terje Rootwelt, Olav Trond Storrøsten, Rolf D. Pettersen

Nyfødtscreening for cystisk fibrose i Norge

Bioingeniøren 4, 2015

Morkrid L, Rowe AD, McHugh D, Stoway S, Currier R, Rinaldo P.

Continuous, covariate-corrected two-dimentional reference surfaces. Theoretical considerations and practical solutions.

Journal of inherited metabolic disease, Volume 38, S1, 2015

Skogvold H, Arnesen C, Østeby E, Rowe A, Woldseth B, Elgstøen K.

Development of a LC-MS global metabolomics method for dried blood spots.

Journal of inherited metabolic disease, Volume 38, S1, 2015

Tangeraas T, Hoff Backe P, Woldseth B, Gaup HJ, Navarsete D, Stray-Pedersen A, Jørgensen JV, Lilje R, Pettersen R

Myopathic form of carnitine palmitoyl transferase type II deficiency detected by newborn screening.

Journal of inherited metabolic disease, Volume 38, S1, 2015

Woldseth B, Bliksrud YT.

Kapittel 33 Medfødte stoffskiftesykdommer i Klinisk biokjemi og fysiologi

ed. TA Hagve og JP Berg ISBN 978-82-05-46367-7

Forskningsprosjekter

Nyfødtscreening og Big Data

Alexander Dominic Rowe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Genome sequencing to elucidate the causes and mechanism of mendelian genetic disorders.

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Identification of genetic causes of primary immunodeficiency using HTS and whole-genome CNV analysis.

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Evaluation of biochemical and genetic markers for expanded NBS, diagnostics and early treatment of severe metabolic disorders

Asbjørg Stray-Pedersen, Rolf D. Pettersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Novel peptide-mediated transmembrane creatine transport

Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Medfødt stoffskiftesykdom og tumorutvikling

Yngve Thomas Bliksrud, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Tyrosinemi type I

Yngve Thomas Bliksrud, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2005 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Study of biochemical pathways using isotopically labelled substrates

Katja Elgstøen , Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Metabolomics

Katja Elgstøen , Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
CDG-syndromes – mutations, protein structure and function

Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Kidney function and diagnostic metabolites for inborn errors of metabolism

Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Reference ranges

Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Evaluation of the neonatal CH screening program in Norway

Trine Tangeraas, Jens Jørgensen, Claus Klingenberg UiT, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Nyfødtscreening for alvorlig immunsvikt (SCID)

Rolf D. Pettersen, Tore Abrahamsen, Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Evaluation and improvement of screening for cystic fibrosis

Rolf D. Pettersen, Olav Trond Storrøsten, Terje Rootwelt, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Utfyllende informasjon

Forskningssamarbeid med følgende utenlandske sentre: Center for Human Immunobiology, Immunology Allergy Rheumatology, Texas Childrens Hospital, Feigin Center, 1102 Bates, Suite 303, Houston, TX 77030 US. Center for Mendelian Genomics, Molecular & Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Suite 604B, Houston, TX 77030 US. Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Molecular & Human Genetics, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Suite 604B, Houston, TX 77030 US. BHCMG is supported by the National Human Genome Research Institute (U54HG006542). Dept of laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota, USA v/ professor P. Rinaldo, Dept of Neurology, Radbound University Medical Centre, Nijmegen, Nederland v/ doktor D.J. Lefeber, Dept of Clinical Chemistry, VU, University medical center, Metabolic Unit, Amsterdam, Nederland v/professor G.S. Salomons , Dept. of Clinical Genetics, Rotterdam, Nederland v/ doktor G.J.G. Ruijter og Pediatrics Dept. Hannover Medical School, Tyskland v/ professor A. M. Das. CLIR prosjektet er et stort internasjonalt samarbeidsprosjekt med bidrag fra over 70 nyfødtscreening tjenester i 28 land (totalt nesten 2 millioner NBS profiler). Prosjektet handler om å forbedre postanalytisk tolkning av nyfødtscreeningdata og å betydelig redusere antall falske positive og falske negative funn. Resultatet av prosjektet blir en brukervennlig nettbasert programvare, og en del vitenskapelig artikler, tilgjengelig for hele verden, som gir brukerne et kraftig innsikt inn i deres data, og muligheten til å sammenligne resultatene deres med noen av verdens største og mest erfarne nyfødtscreening tjenester. Ved å ta hensyn til prøvetakingstidspunkt, fødselsvekt, gestasjonsalder, og kjønn, i tillegg til å bruke enkle biokjemisk markører sammen som en profil, har vi mulighet til å luke bort mange falske positive fra nyfødtscreening, uten å svekke screeningens sensitivitet. Resultatet blir en tjeneste som gir mindre nyfødtscreening laboratorier verden rundt mulighet til å støtte seg på resten av verdens erfaring, reduserte kostnader på oppfølging av falske positiver og minimering av belastningen som oppleves av familier som får en unødvendig innkalling til ytterligere testing etter en falsk positiv screening resultat. Prosjektet er styrt fra Mayo Clinic, MN, USA, i tett samarbeid med Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, California Department of Public Health USA, Emory Genetics lab Georgia USA, og New York State Department of Health USA. Vi har en sentral rolle i gruppen som styrer utvikling og design av systemet, og har hovedansvar for statistisk analyse, metodeutvikling og hypotesetesting.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo universitetssykehus HF, ved Klinikksjef Anne Amdam

Referansegruppen har i 2015 bestått av:
Claus Klingenberg
Referansegruppens leder (HN)
Aasne Karine Aarsand
Representant Helse Vest
Berit Woldseth
Representant for tjenesten
Cathrine Lund Myhre
Brukerrepresentant
Erik Vangsøy Hansen
Representant Helse Vest
Gunnhild Kravdal
Representant Helse Sør-Øst
Rolf Dagfinn Pettersen
Representant for tjenesten
Rønnaug Ødegard
Representant Helse Midt-Norge
Siren Berland
Representant Helse Vest
Sissel Rogne
Andre
Trine Prescott
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler