- Helse Vest RHF - 411 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 1358 pasienter
- Helse Nord RHF - 140 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 212 pasienter
- Annen tilhørighet - 98 pasienter
Nyfødtscreeningen. Alle nyfødte skal ha tilbud om testing for 25 alvorlige sykdommer. Sykdommene som er inkludert i tilbudet er fenylketonuri (PKU), medfødt hypotyreose (CH), propionsyreemi (PA), metylmalonsyreemi (MMA), isovaleriansyreemi (IVA), holokarboksylase syntasedefekt (HCS), biotinidasedefekt (BIOT), beta-ketothiolasedefekt (BKT), glurarsyreuri type 1 (GA1), mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCAD), langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), trifunksjonelt proteindefekt (TFP), meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD), karnitin-transporterdefekt (CTD), karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1), karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2), karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), glutarsyreuri type 2 (GA2), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET), tyrosinemi type 1 (Tyr1), medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH), cystisk fibrose (CF), alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG). Vi mottok prøver fra 55499 nyfødte samt informasjon om 10 reservasjoner mot testing. PKU pasienter følges ved OUS. CF oppfølging starter ved CF-senter på OUS eller Haukeland. De andre tilstandene har desentralisert oppfølging, men de fleste pasienter med metabolske sykdommer følges av leger ved Nyfødtscreeningen i samarbeid med lokal barneavdeling. Nyfødtscreeningen fører register over varslede funn, diagnostikk og behandlingsresultater for å overvåke kvaliteten av tjenesten. Resultater presenteres i fagmøter, årlige møter med referansegruppa og publikasjoner. Etter vedtak i Stortinget i 2018 skal screeningprøvene lagres varig i Nyfødtscreeningens diagnostiske biobank. Kvalitetskontroll av analyser utføres ved deltagelse i Newborn Screening Proficiency testing and Quality Assurance Program, CDC, USA. Mottak av ordinære screeningprøver i 2019 (med ekstraprøver): HELSE SØR-ØST: 31475 prøver (32059 prøver), HELSE VEST: 11664 prøver (11805 prøver), HELSE MIDT-NORGE: 7903 prøver (7998 prøver), HELSE NORD: 4457 prøver (4662 prøver). TOTALT: 55499 prøver (56524 prøver). Positive funn: Vi fant 8 barn med PKU (SØ:5, HV:2, HN:1) og 1 barn med mild HPA (HN:1). Medfødt hypotyreose (CH): 80 barn ble varslet med mistanke om CH (SØ:41, HV:17, HM:13, HN:9). Foreløpig har 26 fått bekreftet CH diagnosen (SØ:10, HV:6, HM:5, HN:5). Det er 25 falske positive og for 29 (SØ:19, HV:7, HM:3) avventer vi tilbakemelding. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH): Varslet 3 barn (SØ) som fikk verifisert diagnose. Cystisk fibrose: Vi har varslet 8 (SØ:2, HV:3, HM:2, HN:1) med mistanke om CF til Norsk senter for cystisk fibrose OUS og Haukeland universitetssjukehus basert på funn av minst to sykdomsrelaterte CFTR varianter. Bekreftet 6 CF (SØ:1, HV:2, HM:2, HN:1), 1 uavklart CF (HSØ), 1 CFSPID (HV). SCID og andre alvorlige T-celle defekter: Varslet 3 SCID (SØ: 2, HM:1). To avklart med genetisk diagnose og en med T-celledefekt. For de andre (non-PKU) metabolske tilstandene ble følgende varslet med mistanke om medfødt sykdom: Totalt varslet 13 (hvorav 12 SØ): De 7 ekte positive er bekreftet genetisk ved hjelp av screeningprøve og har alle vært til oppfølging og informasjon ved OUS Rikshospitalet, 4 følges utelukkende ved OUS, 3 i samarbeid med lokalsykehus. Alle 6 falsk positive har vært til informasjon ved OUS, Rikshospitalet. CUD: 1 ekte pos (HM). MCADD: 2 ekte positive (SØ), 1 falsk positiv (SØ). LCHADD: 1 ekte positiv (SØ), TFP: 1 ekte positiv (SØ). Biotinidase: 2 ekte positive (SØ, <10% enzymaktivitet), MMA/PA: 1 ekte positiv (SØ, Cbl C), 4 falsk positive (alle SØ, 3 maternell B12 mangel). Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Behandlingen krever stadige justeringer har de kliniske ernæringsfysiologene har tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke. Nyfødtscreeningen analyserte 3805 (SØ:2495, HV:769, HM:247, HN:294) pasientprøver for fenylalaninkonsentrasjon i blod. Teamet følger PKU- og HPA pasienter fra hele landet, 140 barn (SØ:94, V:29, M:15, N:2) og 172 PKU voksne. PKU-pasientkonsultasjoner (polikliniske og dagpasienter): 191 polikliniske konsultasjoner og 41 inneliggende konsultasjoner med barn med PKU under 19 år og 84 polikliniske konsultasjoner med voksne PKU-pasienter. Gravide med PKU (MPKU): 8 ble kontrollert. 9 MPKU barn ble kontrollert. Det ble foretatt 3492 (foreldre til barn med PKU: 3124 + voksne med PKU: 368) registrerte telefonkonsultasjoner for kliniske ernæringsfysiologer av 10 – 45 min. varighet med pårørende og /eller pasienter. PKU teamets samtaler dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende. Det ble gjennomført 7 PKU samlinger (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år). I tillegg ble det analysert 114 prøver (SØ:94, HM: 4, N:16) fra tyrosinemipasienter. Avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker metabolske diagnoser. Antall diagnoser er økende. Vi påviser mange hundre, altså mange flere enn tilstandene som er inkludert i NFS, men ikke alle. Av totalt 6198 rekvisisjoner i 2019 var antall nye pasienter vi har fått tilsendt prøver fra pga. mistenkt metabolsk sykdom, 2103. Andel utredninger fra HSØ (61 %) er noe høyere enn det andelen av folketallet skulle tilsi (57 %). Ulik forekomst av inngifte (risikofaktor, de fleste sykdommene arves autosomalt recessivt) i Norge er trolig en viktig årsak. Nyfødtscreeningen, som er landsomfattende, har flest funn fra HSØ. Relativt høy inngiftefrekvens kan tenkes å føre til lavere terskel for utredning generelt fra leger på Østlandet. Tilfeldig forekomst av spesielt interesserte leger kan også bidra. Vi har diskutert skjevfordelingen med referansegruppen og har et klart inntrykk av at tjenesten, som har vært lokalisert til Rikshospitalet i ca 50 år og hele tiden de facto vært det nasjonale metabolske laboratoriet, er vel kjent blant landets barneleger. Våre prøver er overveiende fra barn, dette er rimelig da symptomene oftest debuterer i barnealder. Men debut i voksen alder er velkjent for en rekke diagnoser, noe man er blitt mer oppmerksom på de siste årene. I 2019 var 21 % av prøvene til ny-henviste pasienter fra personer som fylte 18 år eller var eldre. Av dem var 70 % fra HSØ, mens det var 59 % for de under 18 år. Kontakt med voksenmedisinere viser at tjenesten er mindre kjent der, og kompetansespredning til voksenmedisinere er derfor viktig. For alle mottatte prøver vurderer vi klinisk problemstilling, velger analyser, utfører dem, rapporter funn og anbefaler ev. videre utredning og gir råd om behandling via skriftlig kommentar til prøvene og pr telefon med leger fra hele landet. Oppfølging og behandling er, som også beskrevet på nettsidene, rekvirentens ansvar. Pasienter kan henvises til kliniske avdelinger OUS. Merknad til ovenstående pkt. om antall nyhenviste pasienter som er behandlet: Tallene er en sammenslåing av varslede positive funn fra Nyfødtscreeningen og antall nye pasienter med tilsendte prøver til Avansert lab. diagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer.