Loader

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen er et tilbud for alle nyfødte om undersøkelse for 25 alvorlige, arvelige sykdommer (21 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer, cystisk fibrose, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter), samt behandling og oppfølging av pasienter med PKU (Føllings sykdom).

Tjenesten driver også avansert laboratoriediagnostikk for en rekke andre medfødte stoffskiftesykdommer. 

Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes tjenesten for analyse. Dette er dyre analyser som krever høy kompetanse og spesialisert analyseutstyr. I tillegg til analysevirksomhet, gis det rådgivning til helsepersonell og foreldre. Tjenesten er derfor sentralisert i en nasjonal behandlingstjeneste.

Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.

 

Oppgaver og resultat
Nyfødtscreeningen: Mål 1. 100% screening av nyfødte. Mottok 53812 prøver og 15 reservasjoner. Mål 2. Nyfødtscreening og behandling på høyt internasjonalt nivå. Bruker avanserte biokjemiske og genetiske metoder for raske og sikre svar. Positiv prediktiv verdi for SCID/T-celledefekter og CF 100%, og metabolske sykdommer 88%. Deltar i CDC QC kontroll. Fire leger tilgjengelig for medisinsk oppfølging. Mål 3. Videreutvikling og forbedring av tilbudet. Etablert team med spesialisert kompetanse i biokjemiske og genetiske metoder, bioinformatikk, pediatri og genetikk. Med i ERN for bedre behandling. Søkt screening for SMA. Mål 4. Godt behandlingstilbud PKU pasienter. Behandlingen tilrettelegges individuelt for alle pasientene. Avansert lab: Mer utfyllende på nettsiden. 1. God kvalitet på analyser og besvarelser. Ivaretas fortløpende ved deltakelse i kvalitetskontroll i ERNDIM. 2. Utvidelse av analyserepertoar. Utvikling av metabolomikk som diagnostisk verktøy, 3 mastergrader i 2020. 2 nye studenter. Et PhD-prosjekt. Aminosyreprofil utvidet. Markører for pyridoksinavhengige kramper innført 1.1.21. 3. Arbeide for mer effektiv drift og kortere svartid. Median svartid 2020 29 dager. 4. Nasjonal kompetansespredning. Se Kompetansespredningsplan på nettsiden. 5. Undersøke henvisningsfrekvens fra ulike HR. 2020: Noe overrepresentasjon fra HSØ, noe underrepresentasjon fra HM. 6. Kontakte rekvirenter hvis vi ikke får kontrollprøve til analyse av transferrinmønster. Utført jan 2021 for 2020.

Nyfødtscreeningen har egen nettside som beskriver mandat og formålet med nyfødtscreening, informasjonsbrosjyrer, retningslinjer for håndtering av prøver til nyfødtscreening, beskrivelse av sykdommene, detaljerte behandlingsprotokoller og prosedyrer for varslingsprotokoll ved avvikende screeningsvar samt video til opplæring av foreldre og helsepersonell. Utarbeidet plan for kompetansespredning. I forbindelse med Stortingets vedtak om varig prøvelagring informeres foreldre etter 2 år skriftlig om varig prøvelagring til helsehjelp, kvalitetskontroll, metodeutvikling og forskning, samt mulighet til å kreve destruksjon av screeningprøver. Avansert lab: Pasientinformasjon: Se Kompetansespredningsplan på nettsiden. 1. Videre oppdatering av nettsiden. Utført i 2020 vedrørende nye aminosyrer, pyridoksinavhenig kramper og andre metabolske årsaker til kramper hos nyfødte, CDG-syndromer og informasjon om opprettholdt laboratoriedrift i pandemien. 2. Bidra i metabolske kurs i legers videre- og etterutdanning. Se undervisning. 3. En årlig reise til ett helseforetak i annen helseregion for kommunikasjon med rekvirenter. Digitalt i 2020, se Undervisning og Formidling. 4. Ett årlig foredrag for voksenmedisinere/nevrologer, se Undervisning og Formidling. 5. Bidra i nasjonale møter i regi av Kompetansetjenesten med formidling av diagnoser stilt siste år som rapport til rekvirentene. Utført 30.10.20.

Nyfødtscreeningen: Årlig møte med referansegruppen for gjennomgang av aktivitet og evaluering av tilbudet. Referansegruppen støttet søknad om screening for spinal muskelatrofi. Arrangert workshop for vurdering av nye tilstander til nyfødtscreening. Bruk av screeningprøver til forskningsprosjekter forankres i referansegruppen. Overlege Tïne Tangeraas representer tjenesten i ERN - leder WP8 Continuty of care. Overlege Asbjørg Stray-Pedersen er representant i Fagråd for persontilpasset medisin i Helsedirektoratet. Avdelingsleder Rolf D. Pettersen er medlem i Helse Sør-Øst sitt regionalt fagnettverk innen persontilpasset medisin og arbedsgruppe for Nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige humane genvarianter. Samarbeid med Mayo clinic om tolkningsverktøy for screeninganalyser (CLIR). Avansert lab: Årlige møter med referansegruppen, hvor aktuelle temaer diskuteres (29.10.20). Deltakelse i SSIEM, ERNDIM og MetabERN gir gode muligheter for internasjonalt samarbeid. Tett samarbeid med Heidelberg sykehus Tyskland og Mayo Clinic USA. Deltar i Nasjonale videomøter om arvelige bevegelsesforstyrrelser (barn og voksne). Bidrar i forhold til metabolske myopatier (barn og voksne) i tverrfaglige muskelmøter lokalt og nasjonalt arrangert av EMAN ved OUS/NMK ved UNN og nasjonale møter om mitokondriesykdommer. Oppgaver og resultater: Se også https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
14 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
2 timer
Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
3 timer
Egen region: Utdanning av helsepersonell
2 timer
Utfyllende informasjon

Nyfødtscreeningen flyttet til nye lokaler i Q1 2020. Dette sammen med utfordrende Covid 19 situasjon satte begrensninger for informasjonsaktivitet i 2020.

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 377 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 1252 pasienter
  • Helse Nord RHF - 115 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 181 pasienter
  • Annen tilhørighet - 95 pasienter
Utfyllende informasjon

Nyfødtscreeningen. Sykdommene som er inkludert i tilbudet er fenylketonuri (PKU), medfødt hypotyreose (CH), propionsyreemi (PA), metylmalonsyreemi (MMA), isovaleriansyreemi (IVA), holokarboksylase syntasedefekt (HCS), biotinidasedefekt (BIOT), beta-ketothiolasedefekt (BKT), glurarsyreuri type 1 (GA1), mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCAD), langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), trifunksjonelt proteindefekt (TFP), meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD), karnitin-transporterdefekt (CTD), karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1), karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2), karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), glutarsyreuri type 2 (GA2), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET), tyrosinemi type 1 (Tyr1), medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH), cystisk fibrose (CF), alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG). Kvalitetskontroll av analyser utføres ved deltagelse i Newborn Screening Proficiency testing and Quality Assurance Program, CDC, USA. Proficiency testing: rapporteres tre ganger per år for AA, AC, SuAc, BTD, IRT, TSH, 17OHP, TREC og 2.tier for CF DNA (4 ganger per år) og CAH. Quality Controls: rapporteres to ganger per år for AA, AC, SuAc, IRT, TSH, 17OHP og 2.tier CAH, MSUD og MMA/PA/HCY. Mottak av ordinære screeningprøver i 2020 (med ekstraprøver): HELSE SØR-ØST: 30605 prøver (31047 prøver), HELSE VEST: 11738 prøver (11903 prøver), HELSE MIDT-NORGE: 7258 prøver (7343 prøver), HELSE NORD: 4211 prøver (4309 prøver). TOTALT: 53812 prøver (54602 prøver). Positive funn: Vi fant 7 barn med PKU (SØ:3, HV:3, HM:1) og 1 barn med HPA (SØ:1). Medfødt hypotyreose (CH): 68 barn ble varslet med mistanke om CH (SØ:40, HV:13, HM:7, HN:8). Foreløpig har 16 fått bekreftet CH diagnosen (SØ:12, HV:2, HM:1, HN:1). Det er 30 falske positive og for 22 (SØ:8, HV:7, HM:3, HN:4) avventer vi tilbakemelding. Av de 5 uavklarte barna er minst 5 med stor sannsynlighet barn med CH. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH): Varslet 1 barn (SØ) som var falsk positiv. Cystisk fibrose: Vi har varslet 10 (SØ:8, HV:1, HM:1) med mistanke om CF til Norsk senter for cystisk fibrose OUS og Haukeland universitetssjukehus basert på funn av minst to sykdomsrelaterte CFTR varianter. Alle er bekreftet CF. SCID: Varslet 2 SCID (SØ: 1, HV:1) som begge er ekte positive. For de andre (non-PKU) metabolske tilstandene ble følgende varslet med mistanke om medfødt sykdom: Totalt varslet 18. De ekte positive er bekreftet genetisk ved hjelp av screeningprøvene. GA-1: 2 ekte pos (SØ). TYR-1: 2 varslet (HV); 1 ekte og 1 falsk positiv. MCADD: 3 ekte positive (SØ:2, HV:1). VLCAD: 3 ekte positiv (SØ:2, HM:1). HCS: 1 ekte positiv (SØ). Biotinidase: 1 ekte positive (SØ), MMA/PA: 5 varslet (SØ:3, HV:1, HM:1), 2 falsk positive, 2 maternell B12 mangel, 1 død og genetisk uavklart. Citrullinemi: 1 sann positiv (SØ) oppdaget som bifunn ved barn med høy HCY. Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Behandlingen krever stadige justeringer har de kliniske ernæringsfysiologene har tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke. Nyfødtscreeningen analyserte 3089 (SØ:1949, HV:781, HM:237, HN: 122) pasientprøver for fenylalaninkonsentrasjon i blod. Teamet følger PKU- og HPA pasienter fra hele landet, 141 barn (SØ:96, V:30, M:13, N:2) og 167 voksne med PKU og HPA (SØ:112, V:21, M:23, N:11). PKU-pasientkonsultasjoner (polikliniske og dagpasienter): 167 polikliniske konsultasjoner barn og 35 konsultasjoner inneliggende, nyoppdagede barn med PKU og 93 polikliniske konsultasjoner voksne PKU-pasienter. Gravide med PKU (MPKU): 2 ble kontrollert. 4 MPKU barn ble kontrollert. Det ble foretatt 3280 (foreldre til barn med PKU:2930 + voksne med PKU:350) registrerte telefonkonsultasjoner for kliniske ernæringsfysiologer av 10 – 45 min. varighet med pårørende og /eller pasienter. PKU teamets samtaler dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende. Det ble gjennomført 2 PKU samlinger (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år). I tillegg ble det analysert 140 prøver (SØ:80, HV:47, N:13 ) fra tyrosinemipasienter. Avansert laboratoriediagnostikk: Nyhenviste pasienter som er behandlet: Helse Vest RHF: 357 Helse Sør-Øst RHF: 1184 Helse Nord RHF: 107 Helse Midt-Norge RHF: 170 Annen tilhørighet: 95 Behandlinger: Helse Vest RHF: 516 Helse Sør-Øst RHF: 1714 Helse Nord RHF:143 Helse Midt-Norge RHF: 247 Annen tilhørighet: 105 Totaltallene omfatter hhv. antall nye pasienter og totalt antall pasienter som Avansert laboratoriediagnostikk har fått prøver fra og 18 fra Nyfødtscreeningen. Nyfødtscreeningen mottar prøver fra ~alle nyfødte i Norge. Avansert laboratoriediagnostikk har en overrepresentasjon fra HSØ (63 % vs. 56 % av befolkningen), muligens pga. mer inngifte og derved økt risiko for recessive sykdommer, i HSØ. Underrepresentasjonen er mest uttalt for Helse Midt-Norge og mer uttalt for voksne (20% av nye pas. er voksne) enn for barn. Avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker metabolske diagnoser. Antall diagnoser er økende, i http://www.iembase.org/ 1540 pr 19.01.21. Vi påviser mange hundre, altså mange flere enn tilstandene som er inkludert i NFS, men ikke alle kjente tilstander. For alle mottatte prøver vurderes klinisk problemstilling, indiserte analyser utføres og det rapporteres funn med anbefaling om ev. videre utredning til rekvirent. Vi gir også råd om behandling via skriftlig kommentar til prøvene og pr telefon med leger fra hele landet. Oppfølging og behandling er, som også beskrevet på nettsidene, rekvirentens ansvar og ikke del av behandlingstjenesten (unntatt for PKU som finnes og følges av NFS). Pasienter for øvrig kan henvises til kliniske avdelinger ved OUS.

Formidling

Allmennheten - alle regioner
  • Ekspertsykehuset Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi - livsviktig og snart på plass? J. Strand. (Sosiale media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Sjeldne og metabolske lipidsykdommer, Grunnutd. ernæringsfysiologer. B. Woldseth. (Kurs/seminar).
  • Metabolomikk som diagnostisk verktøy (The omics course MF9195). KB Prestø Elgstøen. (Kurs/seminar).
  • Kromatografi og massespektrometri som diagnostiske verktøy. KB Prestø Elgstøen. (Kurs/seminar).
  • Nyfødtscreening viderutdanning nyfødtsykepleie Lovisenberg. T. Tangeraas. (Kurs/seminar).
  • Nyfødtscreening-LIS kurs nevrologi og metabolske sykdommer. T. Tangeraas. (Kurs/seminar).
  • A genetic approach to assess pediatric immunodeficiency. Pediaterdagene. A: Stray-Pedersen. (Kurs/seminar).
  • Pediatri kurs 2 - Genetikk og metabolske sykdommer, kromosomfeil, genetisk veiledning og utredning. A Stray-Pedersen. (Kurs/seminar).
  • NSMB Metabolske myopatier. YT Bliksrud. (Digital undervisning).
  • Newborn screening MetabERN seminar. T. Tangeraas. (Digital undervisning).
  • Nasjonal metabolsk webinar. Nyfødtscreening funn 2020. T. Tangeraas. (Digital undervisning).
  • Pediatri kurs 3: Endokrinologi og Nefrologi, Revmatoloogi/immunologi: Tyreoideasykdommer. J. Jørgensen. (Digital undervisning).
  • Utvidet nyfødtscreneing, resultater og utvikling. T. Tangeraas. (Digital undervisning).
  • Åtte år med utvidet nyfødtscreening. Kurs for leger. D. Kristensen. (Digital undervisning).
Helsepersonell og andre faggrupper - flere regioner
  • Medfødte stoffskiftesykdommer, mistanke og utredning. LIS-kurs i barnesykdommer. E Kristensen. (Kurs/seminar).
  • Åtte år med utvidet nyfødtscreening. Foredrag St. Olavs hospital. E. Kristensen. (Kurs/seminar).
  • Legenettverket for habilitering i Nord-Norge. Medfødte stoffskiftesykdommer, diagnostikk og behandling. E. Kristensen. (Digital undervisning).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • Nyfødtscreening og metabolske sykdommer. T. Tangeraas. (Kurs/seminar).
  • Nyfødtscreening og metabolske sykdommer. Undervisning av sykepleiere. T. Tangeraas. (Kurs/seminar).
  • Nyfødtscreening for spinal muskelatrofi. RD. Pettersen. (Kurs/seminar).
Utfyllende informasjon

Erle Kristensen: 10.11.20 Skype-foredrag for genetikere fra Helse Midt, Helse Nord og Helse Vest. Tema: Medfødte stoffskiftesykdommer, diagnostikk og behandling Yngve Thomas Bliksrud: 03.11.20 Foredrag, Avd. Med biokjemi, UNN Diagnostikk medfødt stoffskiftesykdom (savner kategori for Annen region, har derfor brukt Flere regioner). Yngve Thomas Bliksrud 30.10.20 Metabolsk rapport nye diagnoser 2020 Nasjonalt metabolsk møte, digitalt seminar Hanne Riiber Gimse 24.01.20 Østfold og 18. 02.20 AHUS , Medisinsk biokjemi: Aminosyreanalyse Introduksjon til medfødte metabolske sykdommer for medisinstudenter x 2/år, UiO (Veiledning) vår 2020 fysisk oppmøte, høst 2020, film Oppdatert informasjon om MSUD på Helsenorge.no, se Maple Syrup Urine Disease (MSUD) - helsenorge.no Kronikk Dagens medisin 07.06.20: Info om fosterdiagnostikk må ikke forringes Jannicke H. Andresen og medforfattere, blant annet Yngve Thomas Bliksrud, leder i interessegruppen for Medfødte Metabolske sykdommer i NBF

Kvalitetsverktøy

Utfyllende informasjon

Nyfødtscreeningen har ingen nye kvalitetsverktøy eller biobanker i 2020. Tidligere registrerte og rapporterte kvalitetsverktøy for prøvetaking samt varsling, diagnostikk og behandling av alle sykdommene, informasjonsvideo samt plan for kompetansespredning er tilgjengelig på Nyfødtscreeningens nettside https://oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/nyfodtscreeningen/nyfodtscreening En diagnostisk biobank som tidligere rapportert med varig lagring av screeningprøver. Avansert laboratoriediagnostikk: Kvalitetsregisteret, Medfødte stoffskiftesykdommer Medinsight ferdig uttestet. Implementeres 2021. Vi har utviklet matematiske modeller for å estimere kontinuerlige referansegrenser utfra laboratorieproduksjonen der det korrigeres for alder og kjønn. Dette krever store datamengder og er muliggjort ved hjelp av utstrakt internasjonalt samarbeid. Implementering i dagens laboratorieinformasjonssystemer har vært vanskelig pga. at disse er beregnet for diskrete aldersintervaller, men er løst ved å bruke et stort antall aldersintervaller særlig i barneårene. Nye referansegrenser for aminosyrer innført i 2020. For eksisterende kvalitetsverktøy, se nettside, også https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer

Forskning

Vitenskapelige artikler

Trier C, Fournous G, Strand JM, Stray-Pedersen A, Pettersen RD, Rowe AD

Next-generation sequencing of newborn screening genes: the accuracy of short-read mapping.

NPJ Genom Med 2020;5():36. Epub 2020 sep 4

PMID:
32944285
Villanger GD, Ystrom E, Engel SM, Longnecker MP, Pettersen R, Rowe AD, Reichborn-Kjennerud T, Aase H

Neonatal thyroid-stimulating hormone and association with attention-deficit/hyperactivity disorder.

Paediatr Perinat Epidemiol 2020 09;34(5):590-596. Epub 2020 feb 18

PMID:
32072662
Gul KA, Strand J, Pettersen RD, Brun H, Abrahamsen TG

T-cell Receptor Excision Circles in Newborns with Heart Defects.

Pediatr Cardiol 2020 Apr;41(4):809-815. Epub 2020 mar 13

PMID:
32166410
Backe PH, Laerdahl JK, Kittelsen LS, Dalhus B, Mørkrid L, Bjørås M

Structural basis for substrate and product recognition in human phosphoglucomutase-1 (PGM1) isoform 2, a member of the α-D-phosphohexomutase superfamily.

Sci Rep 2020 03 27;10(1):5656. Epub 2020 mar 27

PMID:
32221390
Conte F, Morava E, Bakar NA, Wortmann SB, Poerink AJ, Grunewald S, Crushell E, Al-Gazali L, de Vries MC, Mørkrid L, Hertecant J, Brocke Holmefjord KS, Kronn D, Feigenbaum A, Fingerhut R, Wong SY, van Scherpenzeel M, Voermans NC, Lefeber DJ

Phosphoglucomutase-1 deficiency: Early presentation, metabolic management and detection in neonatal blood spots.

Mol Genet Metab 2020 Sep - Oct;131(1-2):135-146. Epub 2020 sep 17

PMID:
33342467
Kara B, Seher N, Ucaryilmaz H, Yavas G, Paksoy Y, Artac H, Stray-Pedersen A, Koksal Y

Delayed Radiation Myelopathy in a Child With Hodgkin Lymphoma and ARTEMIS Mutation.

J Pediatr Hematol Oncol 2020 Apr 24. Epub 2020 apr 24

PMID:
32341262

Avlagte doktorgrader

Cathrin Lytomt Salvador

Estimation and measurement of glomerular filtration rate in children

Disputert:
Mai 2020
Hovedveileder:
Lars Mørkrid
Utfyllende informasjon

Doktorgraden inneholder arbeid vedrørende effekt av nyrefunksjon på biokjemiske markører brukt i diagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer.

Forskningsprosjekter

Evaluation of the neonatal CH screening program in Norway

Trine Tangeraas, Jens Jørgensen, Claus Klingenberg, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Evaluation and improvement of screening for cystic fibrosis

Rolf D. Pettersen, Olav Trond Storrøsten, Terje Rootwelt, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Identification of genetic causes of primary immunodeficiency using HTS and whole-genome CNV analysis

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Genome sequencing to elucidate the causes and mechanism of mendelian disorders

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Infant Vitamin B12 Deficiency

Trine Tangeraas o Sykehuset i Vestfold HF, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Improving rare disease diagnostics: Biomarker phenotyping of human genetic variants detected by Newborn Screening

Alexander D. Rowe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Nyfødtscreening og Big Data

Alexander D. Rowe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Generell forskningsbiobank Mekanismer for kreftrisiko, nevrodegenerasjon og tidlig aldring ved Ataxia-Telangiectasia

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2030
Deltakende helseregion:
HSØ
NAD supplementering for å hindre progressiv nevrologisk sykdom i Ataxia Telangiectasia (Klinisk utprøvning)

Hilde Nilsen, Asbjørg Stray-Pedersen , Akershus universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ
EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia - Double blinded study IEDAT-02-2015 (Klinisk utprøvning)

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia - Open Label Extension OLE-IEDAT-03-2018 (Klinisk utprøvning)

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartlegging av genetiske årsaker til primær immunsvikt og immundysregulering

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Evaluation of biochemical and genetic markers for expanded NBS, diagnostics and early treatment of severe metabolic disorders

Asbjørg Stray-Pedersen, Rolf D. Pettersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2027
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Age-continuous reference ranges

Lars Mørkrid, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Metabolomics

Katja Benedikte Prestø Elgstøen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Kliniske, biokjemiske og genetiske studier av arvelige nevrotransmittersykdommer hos barn.

Mari Oppebøen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2028
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Nyrefunksjonens påvirkning på nivået av puriner og pyrimidiner i urin

Cathrin Lytomt Salvador, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Utfyllende informasjon

Nyfødtscreening: Forskningssamarbeid med Dept of laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota, USA v/ professor P. Rinaldo, CLIR prosjektet er et stort internasjonalt samarbeidsprosjekt med bidrag fra over 70 nyfødtscreening tjenester i 28 land (totalt nesten 2 millioner NBS profiler). Prosjektet er styrt fra Mayo Clinic, MN, USA, i tett samarbeid med Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, California Department of Public Health USA, Emory Genetics lab Georgia USA, og New York State Department of Health USA. Bioinformatiker Alexander D. Rowe har en sentral rolle i gruppen som styrer utvikling og design av systemet og har hovedansvar for statistisk analyse, metodeutvikling og hypotesetesting. Trine Tangeraas leder arbeidsgruppe (Workpackage 8) i MetabERN hvor et av hovedmålene er å bidra i arbeidet med å «harmonisere nyfødtscreening i Europa». Asbjørg Stray-Pedersen er PI på AT-prosjektets node i Norge REK2016/1113: EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia. Avansert laboratoriemedisin: 3 mastergrader i metabolomikk avlagt: Masteroppgave i analytisk kjemi, UIO, Hege Sofie Haugan: Investigating the Lipid Coverage of the Dried Blood Spot Metabolome using Liquid Chromatography – Mass Spectrometry for Global Metabolomics Masteroppgave i klinisk ernæring, UIO, Katrine Pettersen: Metabolomics, High resolution characterization of human metabolism and biochemical status on habitual diet and ketogenic diet Masteroppgave i biomedisin, Oslo MET, Monica Akashnor Kaur: Data analysis of global LC-MS metabolomics. Vi har 1 PhD studenter, finansiert fra OsloMet, samt 2 nye masterstudenter. Yngve Thomas Bliksrud er samarbeidspartner i følgende to prosjekter: Improved Monitoring and Treatment of Neurometabolic Disorders. Prosjektleder: Jan Haavik, professor, Institutt for biomedisin, Universitetet i Bergen. Oral manganbehandling ved SLC39A8-mangel. Prosjekleder: Anette Ramm Pettersen, Barne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykhus HF. Lars Mørkrid er statistisk redaktør i Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD).

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo universitetssykehus HF, ved Klinikkleder Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2020 bestått av:
Claus Klingenberg
Referansegruppens leder (HN)
Aasne Karine AArsand
Representant Helse Vest
Berit Woldseth
Representant for tjenesten
Cathrine Lund Myhre
Brukerrepresentant
Erik Vangsøy Hansen
Representant Helse Vest
Janicke Marita Syltern
Representant Helse Midt-Norge
Petter Frost
Andre
Rolf Dagfinn Pettersen
Representant for tjenesten
Siren Berland
Representant Helse Vest
Trine Prescott
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler