- Helse Vest RHF - 377 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 1252 pasienter
- Helse Nord RHF - 115 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 181 pasienter
- Annen tilhørighet - 95 pasienter
Nyfødtscreeningen. Sykdommene som er inkludert i tilbudet er fenylketonuri (PKU), medfødt hypotyreose (CH), propionsyreemi (PA), metylmalonsyreemi (MMA), isovaleriansyreemi (IVA), holokarboksylase syntasedefekt (HCS), biotinidasedefekt (BIOT), beta-ketothiolasedefekt (BKT), glurarsyreuri type 1 (GA1), mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCAD), langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), trifunksjonelt proteindefekt (TFP), meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD), karnitin-transporterdefekt (CTD), karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1), karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2), karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), glutarsyreuri type 2 (GA2), maple syrup urine disease (MSUD), homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET), tyrosinemi type 1 (Tyr1), medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH), cystisk fibrose (CF), alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter, 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG). Kvalitetskontroll av analyser utføres ved deltagelse i Newborn Screening Proficiency testing and Quality Assurance Program, CDC, USA. Proficiency testing: rapporteres tre ganger per år for AA, AC, SuAc, BTD, IRT, TSH, 17OHP, TREC og 2.tier for CF DNA (4 ganger per år) og CAH. Quality Controls: rapporteres to ganger per år for AA, AC, SuAc, IRT, TSH, 17OHP og 2.tier CAH, MSUD og MMA/PA/HCY. Mottak av ordinære screeningprøver i 2020 (med ekstraprøver): HELSE SØR-ØST: 30605 prøver (31047 prøver), HELSE VEST: 11738 prøver (11903 prøver), HELSE MIDT-NORGE: 7258 prøver (7343 prøver), HELSE NORD: 4211 prøver (4309 prøver). TOTALT: 53812 prøver (54602 prøver). Positive funn: Vi fant 7 barn med PKU (SØ:3, HV:3, HM:1) og 1 barn med HPA (SØ:1). Medfødt hypotyreose (CH): 68 barn ble varslet med mistanke om CH (SØ:40, HV:13, HM:7, HN:8). Foreløpig har 16 fått bekreftet CH diagnosen (SØ:12, HV:2, HM:1, HN:1). Det er 30 falske positive og for 22 (SØ:8, HV:7, HM:3, HN:4) avventer vi tilbakemelding. Av de 5 uavklarte barna er minst 5 med stor sannsynlighet barn med CH. Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH): Varslet 1 barn (SØ) som var falsk positiv. Cystisk fibrose: Vi har varslet 10 (SØ:8, HV:1, HM:1) med mistanke om CF til Norsk senter for cystisk fibrose OUS og Haukeland universitetssjukehus basert på funn av minst to sykdomsrelaterte CFTR varianter. Alle er bekreftet CF. SCID: Varslet 2 SCID (SØ: 1, HV:1) som begge er ekte positive. For de andre (non-PKU) metabolske tilstandene ble følgende varslet med mistanke om medfødt sykdom: Totalt varslet 18. De ekte positive er bekreftet genetisk ved hjelp av screeningprøvene. GA-1: 2 ekte pos (SØ). TYR-1: 2 varslet (HV); 1 ekte og 1 falsk positiv. MCADD: 3 ekte positive (SØ:2, HV:1). VLCAD: 3 ekte positiv (SØ:2, HM:1). HCS: 1 ekte positiv (SØ). Biotinidase: 1 ekte positive (SØ), MMA/PA: 5 varslet (SØ:3, HV:1, HM:1), 2 falsk positive, 2 maternell B12 mangel, 1 død og genetisk uavklart. Citrullinemi: 1 sann positiv (SØ) oppdaget som bifunn ved barn med høy HCY. Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Behandlingen krever stadige justeringer har de kliniske ernæringsfysiologene har tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke. Nyfødtscreeningen analyserte 3089 (SØ:1949, HV:781, HM:237, HN: 122) pasientprøver for fenylalaninkonsentrasjon i blod. Teamet følger PKU- og HPA pasienter fra hele landet, 141 barn (SØ:96, V:30, M:13, N:2) og 167 voksne med PKU og HPA (SØ:112, V:21, M:23, N:11). PKU-pasientkonsultasjoner (polikliniske og dagpasienter): 167 polikliniske konsultasjoner barn og 35 konsultasjoner inneliggende, nyoppdagede barn med PKU og 93 polikliniske konsultasjoner voksne PKU-pasienter. Gravide med PKU (MPKU): 2 ble kontrollert. 4 MPKU barn ble kontrollert. Det ble foretatt 3280 (foreldre til barn med PKU:2930 + voksne med PKU:350) registrerte telefonkonsultasjoner for kliniske ernæringsfysiologer av 10 – 45 min. varighet med pårørende og /eller pasienter. PKU teamets samtaler dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende. Det ble gjennomført 2 PKU samlinger (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år). I tillegg ble det analysert 140 prøver (SØ:80, HV:47, N:13 ) fra tyrosinemipasienter. Avansert laboratoriediagnostikk: Nyhenviste pasienter som er behandlet: Helse Vest RHF: 357 Helse Sør-Øst RHF: 1184 Helse Nord RHF: 107 Helse Midt-Norge RHF: 170 Annen tilhørighet: 95 Behandlinger: Helse Vest RHF: 516 Helse Sør-Øst RHF: 1714 Helse Nord RHF:143 Helse Midt-Norge RHF: 247 Annen tilhørighet: 105 Totaltallene omfatter hhv. antall nye pasienter og totalt antall pasienter som Avansert laboratoriediagnostikk har fått prøver fra og 18 fra Nyfødtscreeningen. Nyfødtscreeningen mottar prøver fra ~alle nyfødte i Norge. Avansert laboratoriediagnostikk har en overrepresentasjon fra HSØ (63 % vs. 56 % av befolkningen), muligens pga. mer inngifte og derved økt risiko for recessive sykdommer, i HSØ. Underrepresentasjonen er mest uttalt for Helse Midt-Norge og mer uttalt for voksne (20% av nye pas. er voksne) enn for barn. Avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker metabolske diagnoser. Antall diagnoser er økende, i http://www.iembase.org/ 1540 pr 19.01.21. Vi påviser mange hundre, altså mange flere enn tilstandene som er inkludert i NFS, men ikke alle kjente tilstander. For alle mottatte prøver vurderes klinisk problemstilling, indiserte analyser utføres og det rapporteres funn med anbefaling om ev. videre utredning til rekvirent. Vi gir også råd om behandling via skriftlig kommentar til prøvene og pr telefon med leger fra hele landet. Oppfølging og behandling er, som også beskrevet på nettsidene, rekvirentens ansvar og ikke del av behandlingstjenesten (unntatt for PKU som finnes og følges av NFS). Pasienter for øvrig kan henvises til kliniske avdelinger ved OUS.