- Helse Vest RHF - 332 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 1331 pasienter
- Helse Nord RHF - 121 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 166 pasienter
- Annen tilhørighet - 123 pasienter
- Helse Vest RHF - 478 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 1890 pasienter
- Helse Nord RHF - 172 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 248 pasienter
- Annen tilhørighet - 135 pasienter
Avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker metabolske diagnoser. Begge deler gir vesentlig informasjon, blant annet i tilfeller med potensielt særdeles dyr behandling. Antall diagnoser er økende, i http://www.iembase.org/ 1631 pr 26/1-22 (1540 19/1-21). Vi påviser mange hundre, men ikke alle disse. For samtlige prøver: symptomer og utredningsprofil vurderes, analyser utføres, egen rapport med funn og anbefaling skrives (om videre utredning el. behandling). Råd gis også hyppig pr telefon til leger fra hele landet. Oppfølging og behandling er, som også beskrevet på nettsidene, rekvirentens ansvar og ikke del av behandlingstjenesten (unntatt for PKU som finnes og følges av NFS). Pasienter for øvrig kan henvises til kliniske avdelinger ved OUS. Pasienter fra HSØ er overrepresentert (64 % vs. 56 % av befolkningen), mer inngifte og derved økt risiko for recessive sykdommer kan være grunnen. Underrepresentasjon: mest uttalt for Helse MN, mer for voksne (22% av tot.) enn for barn. Nyhenviste pasienter som er behandlet ved Avansert laboratoriediagnostikk: HV: #332, 16 % HSØ: #1331, 64 % HN: #121, 6 % HM: #166, 8 % Annen: #123, #6 % Behandlinger ved Avansert laboratoriediagnostikk HV: #478, 16 % HSØ: #1890, 65 % HN: #172, 6 % HM: #248, 9 % Annen: #135, 5 % Nyfødtscreeningen mottar prøver fra alle landets fødesteder, og totalt antall mottatte prøver til nyfødtscreening i 2021 var 56 919: HV: 12391, 22 % HSØ: 31950, 56 % HN: 4698, 8 % HM: 7880, 14 % Antall reservasjoner mot nyfødtscreening i 2021 var totalt 11 (HV: 5, HSØ: 3, HN: 2, HM: 1). Barn identifisert gjennom nyfødtscreeningen fordelt på helseregion, falske positive (fp) og falske negative (fn): Fenylketonuri (PKU): 5 (HSØ: 3, HM: 1, HN: 1) Ikke behandlingskrevende hyperfenylalaninemi (MHPA): 1 (HSØ) Propionsyreemi (PA): 0 Metylmalonsyreemi (MMA): 3 (HSØ: 1, HV: 1, HM: 1, fp: 2 [*maternell B12 mangel]) Isovaleriansyreemi (IVA): 2 (HV) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS): 1 (HSØ) Biotinidasedefekt (BIOT): 1 (HSØ) Beta-ketothiolasedefekt (BKT): 0 Glurarsyreuri type 1 (GA1): 0 Mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCADD): 1 (HSØ) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD): 0 Trifunksjonelt proteindefekt (TFP): 0 Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD): 0 Karnitin-transporterdefekt (CUD/CTD): 2 (HSØ: 1, HM: 1) Karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1): 0 Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2): 1 (HSØ), fp: 1 Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT): 0 Glutarsyreuri type 2 (GA2): 0 Maple syrup urine disease (MSUD): 1 (HSØ) Homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET): 0 Tyrosinemi type 1 (Tyr1): 2 (HV: 1, HN: 1) 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG): 0 Medfødt hypotyreose (CH): 20 (HSØ: 9, HV: 2, HM: 7, HN: 2, fn: 1 [se merknad** under om CH]) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH): 1 (HSØ), fp: 1 Cystisk fibrose (CF): 10 (HSØ: 6, HV: 2, HM: 2) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID): 1 (HSØ) Spinal muskelatrofi (SMA): 1 (HSØ) Totalt: 53 (HSØ: 29, HV: 8, HM: 12, HN: 4, fp: 4, fn: 1) Positiv prediktiv verdi (48/53): 90,6 % [men se merknader under om CH** og maternell B12-mangel*] Ekte positive er bekreftet genetisk. *Maternell B12-mangel er en tilstand som kan medføre alvorlig sykdom hos barnet og vurderes innført i nyfødtscreeningen. To "falske positive" for MMA skyldtes maternell B12-mangel, hvis disse ikke regnes som false positive er PPV (50/53) = 94,3 %. **Medfødt hypotyreose (CH) skiller seg fra de andre sykdommene fordi funn meldes ut som enten "sannsynlig" eller "mulig", basert på 5 nivåer av målt TSH, for videre klinisk oppfølging. Av 19 "sannsynlige" CH har 15 fått CH-diagnosen og startet behandling. Av 63 "mulige" CH har 5 fått CH-diagnosen. Det er altså i alt 20 nyfødte som har fått diagnosen medfødt hypotyreose av til sammen 82 utmeldte "sannsynlige" og "mulige". Vi venter fortsatt på tilbakemelding fra 15 barn. En falsk negativ ble oppdaget, men dette barnet var under vår grenseverdi. Det ble oppdaget to falske negative klinisk. To søsken med mild PA (17 og 2,5 år) oppdaget på lokalsykehus. Screening for PA var ikke innført da 17-åringen ble født og 2-åringen ble født noen måneder før vi innførte sekundær test for PA. I dag ville vi fanget opp 2-åringen på sekundærtesten. Et barn (f. 2018) oppdaget med CAH (HSØ). Screeningprøven og reanalyse viste verdier av 17OHP under vår grenseverdi, så dagens screeningalgoritme identifiserer ikke slike tilfeller. Teamet følger PKU-pasienter fra hele landet (PKU og HPA), 142 barn (HSØ: 95, HV:30, HM:14, HN:3) og 178 voksne (HSØ: 118, HV: 23, MM: 28, HN: 9). • Polikliniske konsultasjoner PKU; barn: 198 (inkludert inneliggende), voksne: 92 • Kontroll av maternell PKU; gravide: 0, barn: 2 • Telefonkonsultasjoner PKU; barn: 2562, voksne: 563 • Kontroll fenylalaninverdier PKU; barn og voksne: 3264 • Gjennomførte PKU dager (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år): 0 (på grunn av korona-pandemien) PKU teamets telefonkonsultasjoner dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Fordi behandlingen krever stadige justeringer, har de kliniske ernæringsfysiologene tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke.
Formidling
- Ressursgruppemøte, PDE-pasient. (Veiledning).
- Metabolske leversykdommer hos barn. (Kurs/seminar).
- Nye diagnostiske metoder og behandlinger og utvidelse av nyfødtscreeningen. (Kurs/seminar).
- Mitokondriewebinar. (Kurs/seminar).
- Mitokondriewebinar: diagnostikk og kasustikker. (Kurs/seminar).
- Pyridoksinavhengig epilepsi. Hva er PDE, og hvilken innvirkning har dietten?. (Kurs/seminar).
- Neonatale kramper. (Kurs/seminar).
- Rapport om IEM. (Kurs/seminar).
- Metabolomikk. (Kurs/seminar).
- ISNS European Regional Meeting. (Konferanse).
- Digitalt nasjonalt fagmøte i genetikk. (Konferanse).
- ECFS 43rd European Cystic Fibrosis Conference. (Konferanse).
- ISNS European Regional Meeting 2021 Virtual. (Konferanse).
- Fagmøte genetikk NSHG/NFMG. (Konferanse).
- Når skal avvik i vanlige labprøver gi mistanke om medfødt stoffskiftesykdom?. (Kurs/seminar).
- Metabolsk sykdom med debut i nyfødtperioden. (Kurs/seminar).
Nettsidene til Nyfødtscreeningen ble besøkt mer enn 10 500 ganger i 2021 (unike sidevisninger), og OUS-nettsider som beskriver screeningdiagnosene ble til sammen besøkt ca. 8 000 ganger.
Kvalitetsverktøy
- Medfødte stoffskiftesykdommer, 2021, Nytt register
Avansert laboratoriediagnostikk: Kvalitetsregister for Medfødte stoffskiftesykdommer er etablert i 2021. Vi har etablert nye kontinuerlige referansegrenser for analyse av respirasjonskjeden (egen matematisk modell). For eksisterende kvalitetsverktøy, se nettside: https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer/resultatmal-og-kvalitetsverktoy#kvalitetsverktoy Nyfødtscreeningen har ingen nye kvalitetsverktøy i 2021. Eksisterende kvalitetsverktøy inkluderer Kvalitetsregister Nyfødtscreening, biobank, prosedyrer og retningslinjer i OUS-eHåndbok, Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR), Newborn Screening Quality Assurance Program (NSQAP) og regelmessig revisjon av referansegrenser for våre analyser.