Loader

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen er et tilbud for alle nyfødte om undersøkelse for 26 alvorlige, arvelige sykdommer (21 medfødte stoffskiftesykdommer, to hormonsykdommer, cystisk fibrose, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter), samt behandling og oppfølging av pasienter med PKU (Føllings sykdom).

Tjenesten driver også avansert laboratoriediagnostikk for en rekke andre medfødte stoffskiftesykdommer. 

Screeningen gjøres på bakgrunn av en blodprøve som sendes tjenesten for analyse. Dette er dyre analyser som krever høy kompetanse og spesialisert analyseutstyr. I tillegg til analysevirksomhet, gis det rådgivning til helsepersonell og foreldre. Tjenesten er derfor sentralisert i en nasjonal behandlingstjeneste.

Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.

 

Oppgaver og resultat
Nyfødtscreeningen har som resultatmål å identifisere av nyfødte med screeningsykdommer i løpet av første leveuke. Prøver mottatt 56 919, median svartid < 7 dager og positiv prediktiv verdi (PPV) 90,6 % (men se kommentarer under klinisk aktivitet). Vi vurderer resultatmålene som nådd. Avansert laboratoriediagnostikk har som resultatmål å levere diagnostikk av høy kvalitet for avklaring av klinisk problemstilling/ukjent diagnose, samt kontroll av diagnostiserte pasienter under behandling. 1. Kvalitet analyser og besvarelser: Ivaretatt v. ERNDIM og MetabERN. 2. Utvikle repertoaret. Oppnådd: nevrotransmittere 1.6.21. Metabolomikk: 1 fullført mastergrad. 1 PhD-prosjekt pågår. Ny metode ultralange fettsyrer. Aldersjusterte ref.grenser resp.kjede. 3. Drift og svartid: Median svartid 29 d. Mål 28. 4. Nasjonal kompetansespredning. Se egen plan. 5. Henvisningsfrekv.: Noe overrep: HSØ, noe underrep: HM. 6. Aksjon v. uteblitt kontroll (CDT). Utført jan 2022 for 2021. Antall: 51

Nyfødtscreening 1. Nettside med behandlingsprotokoller, prosedyrer for innsending av prøver og informasjon om nyfødscreeningen på flere språk holdes oppdatert 2. Kompetansesepredningsplan på nettsiden 3. Behandlingssider for screeningsykdommer på OUS-nettsted 4. Bidra i legers videre- og etterutdanning (se undervisning) Avansert laboratoriediagnostikk 1. Pasientinfo: Se Kompetansespredningsplan. 2. Oppdatering nettsiden: om analyse av nevrotransmittere, om lab.drift i pandemien 3. Bidra i legers videre- og etterutdanning (se undervisning) 4. Info til rekvirenter ved årlig besøk i annen region. Digitalt i 2021 (se undervisning og formidling) 5. Ett årlig foredrag for voksenmed./nevrologer (se undervisning og formidling) 6. Bidrag i nasjonale møter i regi av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer, presentasjon av diagnoser stilt siste år (29.10.21)

Årlig møte (28.10.2021) med referansegruppen for gjennomgang av aktivitet og evaluering av tilbudet. Referansegruppen behandlet søknader om screening for ureasyklusdefekter, sigdcelleanemi, remetyleringsdefekter og maternell B12-mangel. Bruk av screeningprøver til forskningsprosjekter forankres i referansegruppen. Nyfødtscreeningen deltar i MetabERN, deltar i CLIR, er representert i Fagråd for persontilpasset medisin i Helsedirektoratet, er medlem i HSØs regionale fagnettverk innen persontilpasset medisin og i arbedsgruppe for Nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige humane genvarianter. Avansert laboratoriediagnostikk: Internasjonale kontakter gjennom SSIEM, ERNDIM og MetabERN. Tett samarbeid med Heidelberg sykehus, Mayo Clinic (USA), Radboud Univ. Med. Center (Nijmegen, Nederland). Deltagelse: Tverrfaglige nasjonale møter: metabolske myopatier (barn, voksne) arrangert av EMAN, OUS/UNN. Om mitokondriesykd. (m. Helse Bergen).

Kvalitet på behandlingsresultatene - overvåking og formidling

Nyfødtscreeningen har et bredt analyserepertoar som dekker dagens behov og positiv prediktiv verdi på 90,6 %. Nyfødtscreeningen deltar i det eksterne kvalitetssikringsprogrammet NSQAP (Newborn Screening Quality Assurance Program, CDC, USA), med proficiency testing (rapportering 3 ganger per år) og ukentlig analyse av kvalitetskontroller for både primær- og sekundæranalyser (rapportering 2 ganger per år). I 2021 fikk vi 100% riktig klassifisering i programmene for aminosyrer, acylkarnitiner, biotinidase, 17OHP, TSH, IRT, TREC og 2.tier CF og CAH. Fra 2022 inkluderes SMA. Andre kvalitetsverktøy inkluderer Kvalitetsregister Nyfødtscreening, Unilab, biobank, prosedyrer og retningslinjer i OUS-eHåndbok, Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR) og regelmessig revisjon av referansegrenser for våre analyser. Avansert Laboratoriediagnostikk: median svartid i 2021 på 29 dager er nær målet på 28. 23% økt antall telefonkonferanser med rekvirenter sammenlignet med 2020. En ønsket utvikling som sikrer presis informasjonsoverføring. Følgende mål er nådd mht analyserepertoar: nevrotransmittere, økende bruk av ny teknologi (metabolomikk). Ny metode for analyse av ultralange fettsyrer er implementert. Høy faglig kvalitet sikres generelt gjennom kontinuerlig gjennomføring av eksterne kvalitetsprogrammer (ERNDIM) og tilknytning til to Europeiske referansenettverk MetabERN og ERN-EURO-NMD. Mål om målrettet formidling til leger i HM er nådd.

Likeverdig tilgang for pasienter fra alle regioner

Tilbudet om nyfødtscreening er likt for alle regioner. I 2021 mottok vi 56919 prøver (HV: 12391; 21,7 %, HSØ: 31950; 56,1 %, HN: 4698; 8,2 %, HM: 7880; 13,8 %). Vi holder kontakt med landets fødesteder angående praktiske forhold rundt nyfødtscreening, informasjon om nyfødtscreeningen er tilgjengelig på flere språk og våre nettsider holdes oppdatert. Tilbudet om avansert laboratoriediagnostikk er likt for alle regioner. Vårt kompetansearbeid er målrettet for å sikre at leger over hele landet kjenner til oss, for tiden er Helse Midt-Norge prioritert. Likeledes er voksenmedisin prioritert fokus for formidling, da sykdomsgruppen har økende aktualitet i voksenmedisinen. Lik elektronisk svarrapportering er viktigste mål for å sikre likeverdig tilgang. Per i dag har kun leger i HSØ denne muligheten. I 2021 har vi meldt behovet tydelig inn for HSØ via egen sykehusledelse. Det er etablert et utvalg i HSØ som skal arbeide videre med dette.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
5 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
8 timer
Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
2 timer
Utfyllende informasjon

06.04.21. Alle regioner (MET), annet personell (studenter, bioingeniør). Forelesninger for bioingeniørutdanningen. 2 t. 13.04.21. Alle regioner (UiO), annet personell (studenter, klinisk ernæringsfysiologi). Når mat er medisin. 1t. 05.05.21. Alle regioner, helsepersonell (NSMB nasjonal undervisning), videreutdanning (LIS). The role of epigenetics in metabolic diseases. 1t. 05.05.21. Alle regioner (UiO), annet personell (PhD/Postdoc’s). Forelesninger The Omics Course. 2 t. 23.06.21. Alle regioner (UiO), annet personell (studenter). Forelesning på Odontologisk fakultet. 1 t. 21.09.21. Flere regioner, helsepersonell (leger i spesialisering medisinsk genetikk, ikke Oslo). Medfødte stoffskiftesykdommer, en introduksjon. 1t. 22.09.21. Alle regioner, helsepersonell (LIS-kurs 7, pediatri). Medfødte stoffskiftesykdommer: mistanke og utredning. 1t. 22.09.21. Alle regioner, helsepersonell (LIS-kurs 7, pediatri). Nevrometabolske sykdommer. 1t. 28.09.21. Flere regioner (Midt/Vest/Nord), helsepersonell, videreutdanning (LIS). Congenital Disorders of Glycosylation. 1t. 12.10.21. Alle regioner, helsepersonell, videreutdanning LIS. Forelesning i medisinsk genetikk. 1t. 18.11.21. Alle regioner (UiO), annet personell (ernærinngsstudenter). Sjeldne og metabolske lipidsykdommer. 2 t. 29.11.21. Alle regioner, helsepersonell (LIS-kurs 3, pediatri). Tyreoidea-sykdommer, utredning og behandling. 1 t.

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 332 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 1331 pasienter
  • Helse Nord RHF - 121 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 166 pasienter
  • Annen tilhørighet - 123 pasienter
Behandlinger
  • Helse Vest RHF - 478 pasienter
  • Helse Sør-Øst RHF - 1890 pasienter
  • Helse Nord RHF - 172 pasienter
  • Helse Midt-Norge RHF - 248 pasienter
  • Annen tilhørighet - 135 pasienter
Utfyllende informasjon

Avansert laboratoriediagnostikk påviser og utelukker metabolske diagnoser. Begge deler gir vesentlig informasjon, blant annet i tilfeller med potensielt særdeles dyr behandling. Antall diagnoser er økende, i http://www.iembase.org/ 1631 pr 26/1-22 (1540 19/1-21). Vi påviser mange hundre, men ikke alle disse. For samtlige prøver: symptomer og utredningsprofil vurderes, analyser utføres, egen rapport med funn og anbefaling skrives (om videre utredning el. behandling). Råd gis også hyppig pr telefon til leger fra hele landet. Oppfølging og behandling er, som også beskrevet på nettsidene, rekvirentens ansvar og ikke del av behandlingstjenesten (unntatt for PKU som finnes og følges av NFS). Pasienter for øvrig kan henvises til kliniske avdelinger ved OUS. Pasienter fra HSØ er overrepresentert (64 % vs. 56 % av befolkningen), mer inngifte og derved økt risiko for recessive sykdommer kan være grunnen. Underrepresentasjon: mest uttalt for Helse MN, mer for voksne (22% av tot.) enn for barn. Nyhenviste pasienter som er behandlet ved Avansert laboratoriediagnostikk: HV: #332, 16 % HSØ: #1331, 64 % HN: #121, 6 % HM: #166, 8 % Annen: #123, #6 % Behandlinger ved Avansert laboratoriediagnostikk HV: #478, 16 % HSØ: #1890, 65 % HN: #172, 6 % HM: #248, 9 % Annen: #135, 5 % Nyfødtscreeningen mottar prøver fra alle landets fødesteder, og totalt antall mottatte prøver til nyfødtscreening i 2021 var 56 919: HV: 12391, 22 % HSØ: 31950, 56 % HN: 4698, 8 % HM: 7880, 14 % Antall reservasjoner mot nyfødtscreening i 2021 var totalt 11 (HV: 5, HSØ: 3, HN: 2, HM: 1). Barn identifisert gjennom nyfødtscreeningen fordelt på helseregion, falske positive (fp) og falske negative (fn): Fenylketonuri (PKU): 5 (HSØ: 3, HM: 1, HN: 1) Ikke behandlingskrevende hyperfenylalaninemi (MHPA): 1 (HSØ) Propionsyreemi (PA): 0 Metylmalonsyreemi (MMA): 3 (HSØ: 1, HV: 1, HM: 1, fp: 2 [*maternell B12 mangel]) Isovaleriansyreemi (IVA): 2 (HV) Holokarboksylase syntasedefekt (HCS): 1 (HSØ) Biotinidasedefekt (BIOT): 1 (HSØ) Beta-ketothiolasedefekt (BKT): 0 Glurarsyreuri type 1 (GA1): 0 Mellomkjedet acyl-CoA- dehydrogenasedefekt (MCADD): 1 (HSØ) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD): 0 Trifunksjonelt proteindefekt (TFP): 0 Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt (VLCAD): 0 Karnitin-transporterdefekt (CUD/CTD): 2 (HSØ: 1, HM: 1) Karnitin- palmitoyltransferase I-defekt (CPT1): 0 Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2): 1 (HSØ), fp: 1 Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT): 0 Glutarsyreuri type 2 (GA2): 0 Maple syrup urine disease (MSUD): 1 (HSØ) Homocystinuri/hypermetioninemi (HCU/MET): 0 Tyrosinemi type 1 (Tyr1): 2 (HV: 1, HN: 1) 3-OH 3-metylglutaryl-CoA lyasedefekt (HMG): 0 Medfødt hypotyreose (CH): 20 (HSØ: 9, HV: 2, HM: 7, HN: 2, fn: 1 [se merknad** under om CH]) Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH): 1 (HSØ), fp: 1 Cystisk fibrose (CF): 10 (HSØ: 6, HV: 2, HM: 2) Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID): 1 (HSØ) Spinal muskelatrofi (SMA): 1 (HSØ) Totalt: 53 (HSØ: 29, HV: 8, HM: 12, HN: 4, fp: 4, fn: 1) Positiv prediktiv verdi (48/53): 90,6 % [men se merknader under om CH** og maternell B12-mangel*] Ekte positive er bekreftet genetisk. *Maternell B12-mangel er en tilstand som kan medføre alvorlig sykdom hos barnet og vurderes innført i nyfødtscreeningen. To "falske positive" for MMA skyldtes maternell B12-mangel, hvis disse ikke regnes som false positive er PPV (50/53) = 94,3 %. **Medfødt hypotyreose (CH) skiller seg fra de andre sykdommene fordi funn meldes ut som enten "sannsynlig" eller "mulig", basert på 5 nivåer av målt TSH, for videre klinisk oppfølging. Av 19 "sannsynlige" CH har 15 fått CH-diagnosen og startet behandling. Av 63 "mulige" CH har 5 fått CH-diagnosen. Det er altså i alt 20 nyfødte som har fått diagnosen medfødt hypotyreose av til sammen 82 utmeldte "sannsynlige" og "mulige". Vi venter fortsatt på tilbakemelding fra 15 barn. En falsk negativ ble oppdaget, men dette barnet var under vår grenseverdi. Det ble oppdaget to falske negative klinisk. To søsken med mild PA (17 og 2,5 år) oppdaget på lokalsykehus. Screening for PA var ikke innført da 17-åringen ble født og 2-åringen ble født noen måneder før vi innførte sekundær test for PA. I dag ville vi fanget opp 2-åringen på sekundærtesten. Et barn (f. 2018) oppdaget med CAH (HSØ). Screeningprøven og reanalyse viste verdier av 17OHP under vår grenseverdi, så dagens screeningalgoritme identifiserer ikke slike tilfeller. Teamet følger PKU-pasienter fra hele landet (PKU og HPA), 142 barn (HSØ: 95, HV:30, HM:14, HN:3) og 178 voksne (HSØ: 118, HV: 23, MM: 28, HN: 9). • Polikliniske konsultasjoner PKU; barn: 198 (inkludert inneliggende), voksne: 92 • Kontroll av maternell PKU; gravide: 0, barn: 2 • Telefonkonsultasjoner PKU; barn: 2562, voksne: 563 • Kontroll fenylalaninverdier PKU; barn og voksne: 3264 • Gjennomførte PKU dager (dagsseminarer for foresatte og PKU pasienter under 19 år): 0 (på grunn av korona-pandemien) PKU teamets telefonkonsultasjoner dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, sykdom, barnehage, skolestart og lignende Oppfølging av PKU pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk og klinisk ernæringsfysiolog med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer. Fordi behandlingen krever stadige justeringer, har de kliniske ernæringsfysiologene tett telefonisk kontakt med pasientene. PKU teamets leger forholder seg til sykdommer som får innflytelse på pasientenes metabolske tilstand. Behandlingen er komplisert og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Oppfølgingen av gravide kvinner med PKU krever særdeles nøye diettkontroll med blodprøver 2-3 ganger per uke.

Formidling

Pasienter og pårørende - flere regioner
  • Ressursgruppemøte, PDE-pasient. (Veiledning).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Metabolske leversykdommer hos barn. (Kurs/seminar).
  • Nye diagnostiske metoder og behandlinger og utvidelse av nyfødtscreeningen. (Kurs/seminar).
  • Mitokondriewebinar. (Kurs/seminar).
  • Mitokondriewebinar: diagnostikk og kasustikker. (Kurs/seminar).
  • Pyridoksinavhengig epilepsi. Hva er PDE, og hvilken innvirkning har dietten?. (Kurs/seminar).
  • Neonatale kramper. (Kurs/seminar).
  • Rapport om IEM. (Kurs/seminar).
  • Metabolomikk. (Kurs/seminar).
  • ISNS European Regional Meeting. (Konferanse).
  • Digitalt nasjonalt fagmøte i genetikk. (Konferanse).
  • ECFS 43rd European Cystic Fibrosis Conference. (Konferanse).
  • ISNS European Regional Meeting 2021 Virtual. (Konferanse).
  • Fagmøte genetikk NSHG/NFMG. (Konferanse).
Helsepersonell og andre faggrupper - flere regioner
  • Når skal avvik i vanlige labprøver gi mistanke om medfødt stoffskiftesykdom?. (Kurs/seminar).
  • Metabolsk sykdom med debut i nyfødtperioden. (Kurs/seminar).
Utfyllende informasjon

Nettsidene til Nyfødtscreeningen ble besøkt mer enn 10 500 ganger i 2021 (unike sidevisninger), og OUS-nettsider som beskriver screeningdiagnosene ble til sammen besøkt ca. 8 000 ganger.

Kvalitetsverktøy

  • Medfødte stoffskiftesykdommer, 2021, Nytt register
Utfyllende informasjon

Avansert laboratoriediagnostikk: Kvalitetsregister for Medfødte stoffskiftesykdommer er etablert i 2021. Vi har etablert nye kontinuerlige referansegrenser for analyse av respirasjonskjeden (egen matematisk modell). For eksisterende kvalitetsverktøy, se nettside: https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer/resultatmal-og-kvalitetsverktoy#kvalitetsverktoy Nyfødtscreeningen har ingen nye kvalitetsverktøy i 2021. Eksisterende kvalitetsverktøy inkluderer Kvalitetsregister Nyfødtscreening, biobank, prosedyrer og retningslinjer i OUS-eHåndbok, Collaborative Laboratory Integrated Reports (CLIR), Newborn Screening Quality Assurance Program (NSQAP) og regelmessig revisjon av referansegrenser for våre analyser.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Rowe AD, Stoway SD, Åhlman H, Arora V, Caggana M, Fornari A, Hagar A, Hall PL, Marquardt GC, Miller BJ, Nixon C, Norgan AP, Orsini JJ, Pettersen RD, Piazza AL, Schubauer NR, Smith AC, Tang H, Tavakoli NP, Wei S, Zetterström RH, Currier RJ, Mørkrid L, Rinaldo P

A Novel Approach to Improve Newborn Screening for Congenital Hypothyroidism by Integrating Covariate-Adjusted Results of Different Tests into CLIR Customized Interpretive Tools.

Int J Neonatal Screen 2021 Apr 23;7(2). Epub 2021 apr 23

PMID:
33922835
Jørgensen SF, Buechner J, Myhre AE, Galteland E, Spetalen S, Kulseth MA, Sorte HS, Holla ØL, Lundman E, Alme C, Heier I, Flægstad T, Fløisand Y, Benneche A, Fevang B, Aukrust P, Stray-Pedersen A, Gedde-Dahl T, Nordøy I

A Nationwide Study of GATA2 Deficiency in Norway-the Majority of Patients Have Undergone Allo-HSCT.

J Clin Immunol 2022 Feb;42(2):404. Epub 2021 des 10

PMID:
34893945
Blom M, Zetterström RH, Stray-Pedersen A, Gilmour K, Gennery AR, Puck JM, van der Burg M

Recommendations for uniform definitions used in newborn screening for severe combined immunodeficiency.

J Allergy Clin Immunol 2022 Apr;149(4):1428. Epub 2021 sep 16

PMID:
34537207
Ljungblad UW, Paulsen H, Mørkrid L, Pettersen RD, Hager HB, Lindberg M, Astrup H, Eklund EA, Bjørke-Monsen AL, Rootwelt T, Tangeraas T

The prevalence and clinical relevance of hyperhomocysteinemia suggesting vitamin B12 deficiency in presumed healthy infants.

Eur J Paediatr Neurol 2021 Nov;35():137-146. Epub 2021 okt 16

PMID:
34717141
Ahmadi A, Till K, Backe PH, Blicher P, Diekmann R, Schüttpelz M, Glette K, Tørresen J, Bjørås M, Rowe AD, Dalhus B

Non-flipping DNA glycosylase AlkD scans DNA without formation of a stable interrogation complex.

Commun Biol 2021 07 15;4(1):876. Epub 2021 jul 15

PMID:
34267321
Bendiksen Skogvold H, Yazdani M, Sandås EM, Østeby Vassli A, Kristensen E, Haarr D, Rootwelt H, Elgstøen KBP

A pioneer study on human 3-nitropropionic acid intoxication: Contributions from metabolomics.

J Appl Toxicol 2021 Nov 01. Epub 2021 nov 1

PMID:
34725838
Skogvold HB, Sandås EM, Østeby A, Løkken C, Rootwelt H, Rønning PO, Wilson SR, Elgstøen KBP

Bridging the Polar and Hydrophobic Metabolome in Single-Run Untargeted Liquid Chromatography-Mass Spectrometry Dried Blood Spot Metabolomics for Clinical Purposes.

J Proteome Res 2021 08 06;20(8):4010-4021. Epub 2021 jul 23

PMID:
34296888
Yazdani M, Elgstøen KBP

Is oxidative stress an overlooked player in pyridoxine-dependent epilepsy? A focused review.

Seizure 2021 Oct;91():369-373. Epub 2021 jul 17

PMID:
34298455

Avlagte doktorgrader

Utfyllende informasjon

Ingen.

Forskningsprosjekter

Nyrefunksjonens påvirkning på nivået av puriner og pyrimidiner i urin

Cathrin Lytomt Salvador, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Kliniske, biokjemiske og genetiske studier av arvelige nevrotransmittersykdommer hos barn

Mari Oppebøen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2028
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Metabolomics

Katja Benedikte Prestø Elgstøen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Evaluation of biochemical and genetic markers for expanded NBS, diagnostics and early treatment of severe metabolic disorders

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2027
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Kartlegging av genetiske årsaker til primær immunsvikt og immundysregulering

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia - Open Label Extension OLE-IEDAT-03-2018

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
NAD supplementering for å hindre progressiv nevrologisk sykdom i Ataxia Telangiectasia

Hilde Loge Nilsen, Akershus universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ
Generell forskningsbiobank Mekanismer for kreftrisiko, nevrodegenerasjon og tidlig aldring ved Ataxia-Telangiectasia

Asbjørg Stray-Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2030
Deltakende helseregion:
HSØ
Improving rare disease diagnostics: Biomarker phenotyping of human genetic variants detected by Newborn Screening

Alexander D. Rowe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Infant Vitamin B12 Deficiency

Trine Tangeraas, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

Forskningssamarbeid med Dept of laboratory Medicine & Pathology, Mayo Clinic College of Medicine, Rochester, Minnesota, USA v/ professor P. Rinaldo, CLIR prosjektet er et stort internasjonalt samarbeidsprosjekt med bidrag fra over 70 nyfødtscreening tjenester i 28 land (totalt nesten 2 millioner NBS profiler). Prosjektet er styrt fra Mayo Clinic, MN, USA, i tett samarbeid med Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer, California Department of Public Health USA, Emory Genetics lab Georgia USA, og New York State Department of Health USA. Bioinformatiker Alexander D. Rowe har en sentral rolle i gruppen som styrer utvikling og design av systemet og har hovedansvar for statistisk analyse, metodeutvikling og hypotesetesting. I regi av MetabERN deltar tjenesten i arbeidsgruppe om nyfødtscreening i Europa; prosjekttittel: «Moving towards Newborn screening as a system». Asbjørg Stray-Pedersen er PI på AT-prosjektets node i Norge REK2016/1113: EryDel behandling for Ataxia Telangiectasia. Mastergrad juni 2021 i analytisk kjemi, UIO, Marielle Storbråten: A study of quantitative and qualitative performance of metabolomics compared with targeted analyses used in laboratory diagnostics 1 PhD student, finansiert fra OsloMet, samt 2 masterstudenter. Yngve Thomas Bliksrud er samarbeidspartner i følgende prosjekt: Improved Monitoring and Treatment of Neurometabolic Disorders. Prosjektleder: Jan Haavik, professor, Institutt for biomedisin, Universitetet i Bergen. Lars Mørkrid er partner i “MetabERN collaboration project on the natural history of BCKDK deficiency.” Participants: Norway, UK, Germany, Belgium, Spain in Europa and May Clinic, Rochester, MN, USA Lars Mørkrid er statistisk redaktør i Journal of Inherited Metabolic Disease (JIMD).

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo universitetssykehus HF, ved Klinikkleder Ellen Ruud

Referansegruppen har i 2021 bestått av:
Claus Klingenberg
Referansegruppens leder (HN)
Aasne Karine AArsand
Representant Helse Vest
Berit Woldseth
Representant for tjenesten
Cathrine Lund Myhre
Brukerrepresentant
Erik Vangsøy Hansen
Representant Helse Vest
Janicke Marita Syltern
Representant Helse Midt-Norge
Petter Frost
Andre
Rolf Dagfinn Pettersen
Representant for tjenesten
Siren Berland
Representant Helse Vest
Trine Prescott
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler