Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn

Det overordnete målet for tjenesten er å yte helsehjelp til alle pasienter som har behov for den aktuelle høyspesialiserte behandlingen, dvs. å sikre likeverdig tilgang til den nasjonale behandlingstjenesten. I 2018 har vi behandlet 15 nyhenviste pasienter. Den geografiske fordelingen viser at antall pasienter per helseregion er i samsvar med befolkningsgrunnlaget i de respektive regionene. Således har tilgangen til tjenesten vært likeverdig for alle helseregioner. Med tanke på henvisningskriterier skal alle barn med diagnosene som inngår i den nasjonale behandlingstjenesten henvises til behandlingstjenesten for vurdering. Vurderingen om det er behov for behandling/operasjon eller ikke skal gjøres der hvor den høyspesialiserte kompetansen er, og pasientene som inngår i behandlingstjenesten bør følges tett gjennom hele oppveksten, og må til dels anses som livsløpspasienter. Overvåke og formidler behandlingsresultater: Tjenesten har etablert interne kvalitetsregistre for alle rekonstruktive kirurgiske prosedyrer som er aktuelle for pasientgruppene som inngår i den nasjonale behandlingstjenesten. Prosedyrene registreres prospektivt og registrene ligger passordbeskyttet på et sensitivt dataområde på serveren til OUS, hvor kun autoriserte medarbeidere har tilgang. Basert på dette interne kvalitetsregister utarbeides det vitenskapelige artikler som belyser behandlingsresultater, inkludert mulige komplikasjoner. Behandlingsresultater av de ulike prosedyrene overvåkes og formidles. Formidlingen skjer både gjennom foredrag, undervisning og publikasjoner av vitenskapelige og populærvitenskapelige artikler. Videre formidles resultatene til referansegruppen gjennom årlige møter (møtet ble holdt i februar 2018) og formidles gjennom årsrapporten til myndighetene. På lang sikt planlegger vi livskvalitetsundersøkelse og funksjonstesting når pasientene er ferdig utvokst og et pågående prosjekt sammenligner resultatene for de pasientene som har gått gjennom rekonstruksjon mot de som har blitt behandlet konservativ med beinprotese. Forskning og etablering av forskernettverk: Ph.D kandidat fra 2016 (Anne Berg Breen) med et forskningsprosjekt som er knyttet til tjenesten. Det er startet opp forskningsprosjekt tilknyttet tjenesten av fysioterapeut Patrick Bjørge i slutten av 2018, samt oppstart av mastergradsprogram høsten 2018. I tillegg har fysioterapeut Øyvind Grimsrud gjennomført et mastergradsprogram med et forskningsprosjekt knyttet til pasienter som inngår i tjenesten og han veiledes blant annet av lederen av den nasjonale behandlingstjenesten (Joachim Horn). I 2015 ble "Nordic Limb Lengthening and Reconstruction Society" (Nordic-LLRS) etablert, hvor lederen for nasjonal behandlingstjeneste for tiden er president for foreningen. Foreningen hadde sitt årlige møte/seminar i Stockholm 22.11-23.11.2018. Et av formålene til foreningen er fremme felles forskning innenfor feltet i de nordiske landene. Relevant undervisning: se også under fane "aktivitet" og "forskning" Sørge for veiledning, kunnskaps-og kompetansespredning til helsetjenesten, andre Tjenesteytere og brukere: Tjenesten innebærer kontinuerlig veiledning av helsepersonell ved Oslo Universitetssykehus og kunnskapsspredning til helsetjenesten i alle helseregioner og brukere. Se også under fanen "aktivitet". Iverksette tiltak for likeverdig tilgang til tjenesten: I forbindelse med møtene som vi har med referansegruppen presiserer vi at pasientene med diagnosene som inngår i tjenesten må henvises til OUS, slik at det består likeverdig tilgang til tjenesten fra alle helseregioner. Det planlegges også informasjonsspredning via ortopedisk høstmøte, nettbasert undervisning (som er felles med mange av landets sykehus og gjennom referansegruppemedlemmene i de ulike helseforetakene). Implementering av nasjonale retningslinjer: behandlingen av medfødte deformiteter hos barn er veldig kompleks og det eksisterer ingen internasjonale retningslinjer og implementering av konkrete nasjonale retningslinjer er vanskelige å etablere. Det finnes for lite "evidence based" kunnskap til å utarbeide nasjonale retningslinjer, vi kan kun gi anbefalinger. Enhver pasient må vurderes individuelt i et tverrfaglig miljø. Det er mange faktorer som spiller inn i behandlingsvalg for den enkelte pasienten med for eksempel beinlengdeforskjell og aksefeil. Den sentraliserte behandlingen skal gjøres så "evidence based" som mulig. Brukerne skal involveres i størst mulig grad. Faglig referansegruppe: Referansegruppen ble etablert i 2016 og det holds årlige faglige møter.

Alle pasienter med diagnosene som inngår i den nasjonale tjenesten skal behandles ved OUS. Kompetansespredningen har derfor ikke som mål å lære opp helsepersonell i de respektive helseregionene i landet til ta hånd om behandlingen, da den er sentralisert. Kompetansespredningen skal imidlertid formidle kunnskap om diagnostikk og behandling av disse pasientene, og informere om henvisnings- og oppfølgingsrutiner, ikke minst fordi helsepersonell i alle helseregioner vil bidra i oppfølgingen av disse pasientene etter en operasjon. Tjenesten har en plan for kompetansespredning. Kort oppsummert innebærer denne planen at møtene med referansegruppen skal brukes til kompetansespredning og man skal fortsette å undervise både internt på OUS og gjennom nettundervisning til flere helseregioner. I tillegg skal man kontinuere kontakten til TRS, NIK (Norsk interesseforening for kortvokste) og brukernettverk for dysmeli, og hvor man skal informere om tjenesten i forbindelse med en videokonferanse i regi av Anne-Karin Vik (leder for fagnettverk dysmeli). Kompetansespredning i form av undervisning, veiledning og formidling, er en del av tjenestens virksomhet. Hensikten er å spre kunnskap om diagnostikk, behandling og oppfølging av pasienter knyttet til nasjonal behandlingstjeneste. Henvisningskriteriene for vurdering og behandling av pasientgruppene må gjøres kjent overfor helsepersonell i alle helseregioner. Personer som er knyttet til tjenesten har bidratt med kontinuerlig veiledning av annet helsepersonell, pasienter og pårørende fra alle helseregioner. Informasjonen om tjenesten har blitt videreformidlet blant annet på møtet med referansegruppen. Tjenesten har et samarbeid med Nasjonalt Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser. Dette samarbeidet skal kontinueres og helsepersonell knyttet til tjenesten vil gjerne øke kontakten til brukerorganisasjoner og være tilgjengelige som foredragsholdere for dem. Relevant undervisning: Det har blitt gjennomført internundervisning på OUS. Fagfolk fra Rikshospitalet har vært aktive deltakere i det årlige nordiske seminaret for beinforlengelse og rekonstruksjon. Videre har det blitt gitt undervisning til sykepleiere og fysioterapeuter ved OUS. Vi skal kontinuere undervisningen knyttet til nasjonal behandlingstjeneste både internt på OUS, men også til flere helseregioner gjennom nettundervisning. Årlige møter med referansegruppene skal også inneholde undervisning. Målet er å holde møtene i de ulike helseregionene etter hvert slik at helsepersonell fra de respektive regionene kan inviteres til relevant undervisning.

"Resultatmål" ved nasjonal behandlingstjeneste kan anses til å være lik "formål" av tjenesten. Formål med tjenesten er at vi ønsker å yte optimal helsehjelp til barn med behov for korreksjon og rekonstruksjon av komplekse deformiteter i de lange rørknokler i underekstremitetene. Tjenesten består av utredning og den kirurgiske behandlingen av medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn. Diagnosene som inngår i tjenesten omfatter «reduksjonsdefektene», dvs. medfødte vekstforstyrrelser i lårbenet, skinnebenet og leggbenet hos barn. I tillegg inngår achondroplasi og hypochondroplasi i tjenesten. Disse skjelettdysplasiene er assosiert med betydelig kortvoksthet og skjevvekst av knokler. Utredningen av pasientene begynner som regel kort tid etter fødselen. Hvis det påvises vekstforstyrrelser i en ekstremitet allerede under svangerskapet, kan foreldrene til barnet komme til oss for en informasjonssamtale. Utredningen av medfødte deformiteter hos barn innebærer at man analyserer deformiteten nøyaktig med hjelp av røntgen og klinisk undersøkelse. Hvis det foreligger redusert lengdevekst i en ekstremitet vil man forsøke å beregne den eventuelle beinlengdeforskjellen som vil foreligge i ferdig utvokst alder. Ut i fra dette vil man skissere en behandlingsplan for pasienten, som har som mål at pasienten skal ha like lange bein og ingen annen deformitet når man er ferdig utvokst. Pasientene følges som regel med årlige kontroller og kirurgiske tiltak kan bli nødvendig allerede i 1års alder. Avhengig av størrelsen på veksthemningen hos den enkelte pasient kan det være nødvendig med flere kirurgiske inngrep gjennom oppveksten. Behandlingsstrategien er at man korrigerer feilstillingen og lengdeforskjell på en skånsom og forutsigbar måte. Avdelingen kan tilby et bredt spekter av kirurgiske teknikker for deformitetskorreksjon. Ved større beinlengdeforskjeller kan det bli nødvendig med beinforlengelse. Til dette formål bruker ved alle typer av ekstern fiksasjon (Ilizarov, Taylor Spatial Frame, Orthofix monolateral fiksatør) og moderne teknikker med ekstern kontrollerbare motoriserte nagler (Precice©, Fitbone©). Ved mindre beinlengdeforskjeller og aksefeil eller for reduksjon av større beinlengdeforskjeller brukes metoder som epifysiodese og hemiepifysiodese, dvs. operasjoner omkring vekstskiven for å styre veksten i riktig retning eller for å stoppe vekst. Tjenesten inneholder en kontinuerlig tverrfaglig oppfølging av disse barna gjennom hele oppveksten. Det arrangeres tverrfaglige skjelettdysplasiklinikker med genetiker, radiolog, barnelege og fysioterapeut. Når det gjelder dysmelipasientene består det også et tilbud til tverrfaglig klinikk. Det allerede eksisterende samarbeidet med nasjonal fagnettverk for dysmeli skal videreføres og utdypes. Gjennom felles samarbeidsmøter og undervisning skal man sørge for erfaringsutveksling og kvalitetsutvikling, samt fremme fagutvikling og se på muligheten for felles forskningsarbeid omkring denne pasientgruppen. Den kirurgiske behandlingen omfatter i hovedsak funksjonsforbedrende kirurgi og kirurgi for å redusere risiko for senere skade. Det er få nye pasienter årlig. For å sikre høy kvalitet på behandlingen og spesialisert kompetanse er behandlingen sentralisert som en nasjonal behandlingstjeneste. Høyspesialisert tverrfaglig tilnærming med spisskompetanse på alle nivåer i en helhetlig behandlingskjede skal sørge for at pasienter med deformiteter får et best mulig tilbud og klinisk behandlingsresultat til enhver tid og en varig bedring av livskvaliteten. Det sentraliserte tilbudet skal ha likeverdig tilgjengelighet for alle, uavhengig av geografisk bosted. Samling av alle nødvendige del-aktiviteter og funksjoner for utredning og behandling til et tett og sammen spleiset miljø rundt én avdeling i samme sykehus, der det også er mulig å drive forskning knyttet til tjenesten. Fagmiljøet skal være i front både nasjonalt og internasjonalt når det gjelder klinikk og forskning med implementering av ny teknologi og nye metoder. Nyervervet kunnskap og resultater av virksomheten skal rapporteres i miljøene og publiseres i velrennomerte nasjonale og internasjonale tidsskrift. Resultater av behandling skal dokumenters og publiseres. Alle pasienter inkluderes i et behandlings- og oppfølgingsprotokoll med systematisk registrering av resultatene.