Nasjonal behandlingstjeneste for medfødte deformiteter i underekstremiteter hos barn

Årets aktivitet har i noe grad vært preget av pandemi situasjonen. Likevel tyder tallene fra vårt register på at tjenesten er likeverdig tilgjengelig for alle helseregioner. Insidensen på de diagnosene som inngår i tjenesten er lav, og tall fra år til år kan derfor variere noe. For eksempel er insidensen på Congenitt tibia pseudartrose 1:50 000 til 1:100 000 fødsler, dvs. maks 1 pasient per år, men så kan det være flere år uten noen pasienter med denne diagnosen, etterfulgt av 1 et år hvor flere er født med denne diagnosen, og fordeling geografisk kan også variere. Likeverdig tilgjengelighet for sjeldne diagnose måles derfor best over lengre tidsrom fremfor korte tidsperioder som 1 år. Data fra vårt register viser for øvrig at resultatmål i form av definerte operasjonsresultater har blitt oppnådd, og ingen komplikasjoner er registrert.

Vi jobber kontinuerlig med kompetansespredning og veiledning både intern på OUS, men også ut mot de andre helseregionene og til brukerne. I 2020 har det meste av undervisningen foregått digitalt, noe som også har åpnet for å ta i bruk nye undervisningsformer som man vil kunne bruke fremover. Vi har vært aktive på digitale konferanser, kurs og i studentundervisningen på OUS. Tjenesten har lagt ut informasjon om utredning og behandling av beinlengdeforskjell og aksefeil på nettsiden til OUS under fanen behandlinger. Nærmest alle pasienter som inngår i tjenesten behandles for beinlengdeforskjell og aksefeil og informasjonen vil derfor gjelde på tvers av diagnosene. Lenke til denne informasjonssiden vil bli lagt ut på hjemmesiden til tjenesten. I tillegg jobber vi med mer spesifikk pasientinformasjon angående de diagnosene som inngår i tjenesten. Vi har planlagt både intern og ekstern undervisning både for 2021 og 2022, blant annet flere webinarer. Disse webinarene er tilgjengelig online som opptak. Blant annet et webinar om achondroplasi i samarbeid med EPOS (European Pediatric Orthopaedic Society) Møte med referansegruppen ble gjennomført digitalt i 2020 og vil bli gjennomført i 2021 også.

Tjenesten har i 2020 hatt et samarbeidsmøte med referansegruppen hvor alle representanter var tilstede (zoom møte i 2020), og det er kontinuerlig dialog med referansegruppens medlemmer. Vi har et tett samarbeid med TRS, blant annet gjennom tverrfaglige klinikker, arbeid med oppstart av medisinsk kvalitetsregister i Medinsight og felles søknad i ERN BOND. Tjenesten har kontinuerlig samarbeid med Fagnettverk for dysmeli, brukernettverk for dysmeli, Norsk Interesseforening for Kortvokste (NIK) og Nasjonalt Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser. Vi står tilgjengelig som foredragsholder ved behov. Dr. Anne Berg Breen er medlem i Fagnettverket for dysmeli, og deltar på årlige møter. Hun er også styremedlem i International Society for Prosthetics and Orthotics Norge (ISPO Norge) og deltar på 2-3 møter per år. Leder av behandlingstjenesten, dr. Joachim Horn, er styremedlem i ISPO Norge og har deltatt på et møte i 2020. Gjennom felles samarbeidsmøter og undervisning skal vi sørge for erfaringsutveksling og kvalitetsutvikling, samt fremme fagutvikling og legge til rette for felles forskningsarbeid omkring denne pasientgruppen. Tjenesten har søkt om deltagelse i European Reference Network for rare bone diseases (ERN BOND). Denne prosessen er ikke avsluttet, men vi har fått følgende tilbakemelding fra ERN Bond confirmation team: the first part of the evaluation process for your inclusion in ERN BOND has concluded. As you may have seen in the EC platform, you have received a favourable opinion by the BOND evaluation Board. We take the occasion to inform you that during the last ERN Coordinator Group meeting (held on November 27th), it has been communicated that the entire process will be finalised in July 2021. In fact, all the applications will now undergo an in-depth assessment by the IAB (the Independent Assessment Body set by EC). Dette er et internasjonalt nettverk som arbeider for at alle pasienter med sjeldne bensykdommer skal få likeverdig, høyspesialisert behandling på tvers av landegrenser. Noen av målene er blant annet å spre evidensbasert informasjon gjennom ulike kanaler og lage overordnede retningslinjer for å sikre evidensbasert praksis.