- Porfyrikurs Quality Hotel Edvard Grieg i Bergen, høsten 2011 (58 deltakere; 42 pasienter, 16 pårørende, 12,5 t. undervisning). (Kurs).
- Hvilke rettigheter har jeg? nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Referat fra pasientkurs 2011 - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Tannbehandling og akutt porfyri - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Veiledning av pasienter - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Det Europeiske Porfyriregisteret blir lagt til Bergen - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Trygghetsklassifisering av legemiddel - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Prediktiv gentesting og AIP. Psykososiale aspekter hos mindreårige - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Masterstudium på enzymet HMBS og AIP - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Porfyrikonferanse i Cardiff - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Nasjonale medisinske kvalitetsregistre - bedre oppfølging og behandling - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Årsrapport fra NAPOS 2010 - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Samarbeids- og Referansegruppemøte, 2011 - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- EPP: Gul spesialfilm som hjelpemiddel - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Lokalbedøvelse og akutt porfyri - nyhetssak www.napos.no. (Veiledning).
- Gul spesialfilm som hjelpemiddel mot lys. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Akutte porfyrisykdommer og anestesi. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Akutte porfyrier og tannlegebesøk. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Europeisk porfyriregister. Innlegg i ”Porfyrinytt”, medlemsblad for Norsk Porfyriforening. (Veiledning).
- Nyhetstjeneste per e-post til pasienter, 4 stk. (Veiledning).
- NAPOSten - Nyhetsbrev fra Norsk porfyriregister til alle pasienter og leger som deltar i registeret. (Veiledning).
- Veiledningsmøte EPP (Rogaland) for foreldre til barn med EPP, helsesøster, ped. leder og barnehagepersonell (3 t, 5 deltagere). (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for porfyrisykdommer (NAPOS)
Den nasjonale tjenesten omfatter kompetanse på diagnostikk og behandling av pasienter med porfyri. Porfyrier er en gruppe relativt sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommene skyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. NAPOS har ansvar for Norsk porfyriregister som er et medisinsk kvalitetsregister.
Oppgaver og resultat
DIAGNOSTIKK OG RÅDGIVNING:
NAPOS tilbyr rådgivning ang. diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. Det besvares totalt ca. 6 henvendelser daglig (telefoner, e-poster, brev) fra leger, pasienter og pårørende. I 2011 besvarte senterets leger ca. 100 telefoner og ca. 20 e-poster fra leger og annet helsepersonell. Totalt 66 legemiddel-spørsmål (28 fra pasienter, 38 fra helsepersonell) ble besvart av farmasøyter ved NAPOS i 2011. 42 nye pasienter fikk porfyridiagnose i 2011. NAPOS utførte 82 genetiske veiledningssamtaler, 30 sykepleiefaglige samtaler og 22 polikliniske konsultasjoner i 2011. Totalt 1099 rutineprøver fra 848 ulike pasienter er analysert, 3361 biokjemiske og 71 genetiske analyser er utført. 7 ulike mutasjoner ble funnet, to av disse er ikke påvist i Norge tidligere.
INFORMASJONSARBEID:
NAPOS distribuerer brosjyrer, ID-kort og annen informasjon til både pasienter og leger. Nettsiden www.napos.no, som hadde 14635 besøk fra 8204 unike besøkende i 2011, og oppdateres jevnlig med nyhetssaker og annen informasjon. Det ble i 2011 sendt ut 4 nyhetsvarslinger per e-post til 397 personer hver gang, hvorav 222 pasienter og 141 leger.
Flere anestesimidler og vanlige legemidler brukt av tannleger kan utløse anfall hos personer med akutt porfyri. Det ble derfor i 2011 utarbeidet et nytt skriv om tannbehandling og akutte porfyrier. Dette ble publisert på www.napos.no og distribuert til alle landets fylkestannleger. Mange fylkestannleger har distribuert skrivet videre.
BRUKERMEDVIRKNING:
Det ble arrangert ett samarbeidsmøte mellom NAPOS og Norsk porfyriforening (NPF) i 2011. NAPOS bidro med fire innlegg i NPF sitt medlemsblad "Porfyrinytt". I 2011 ble det holdt ett møte i trygderettighetskomitéen, en person fra NAPOS og to personer fra pasientforeningene deltar i denne. Intensjonen med komiteen er å utveksle erfaringer med trygdesystemet, identifisere og bedre tilgangen på stønader pasientene har krav på. NAPOS hadde 16 samtaler med 13 forskjellige brukere omkring trygdeytelser fra NAV/HELFO i 2011. Brukerforeningene har representanter i referansegruppen for NAPOS og i kurskomitéen for de årlige pasientkursene.
UNDERVISNING:
I oktober 2011 arrangerte NAPOS et to-dagers kurs om akutte porfyrier for pasienter og pårørende jevnt fordelt fra hele landet. I alt 58 deltakere deltok på kurset, som tok for seg både symptomer, diagnostikk, utløsende faktorer, forebygging, behandling, genetisk veiledning og utredning, trygderettigheter, langtidskomplikasjoner samt det å leve med en kronisk sykdom. Det ble arrangert samtalegrupper for både pasienter og pårørende, slik at deltakerne kunne få anledning til å dele erfaringer og treffe andre i samme situasjon. NAPOS hadde totalt 20,5 t. undervisning for pasienter og pårørende i 2011. NAPOS holdt foredrag for leger og ulike grupper av helsepersonell omkring i landet, i alt 23 timer. NAPOS arrangerte et to-dagers etterutdanningskurs for leger om porfyrisykdommer (godkjent av DNL).
FORSKNING:
I 2011 ble 4 vitenskapelige artikler publisert, 9 postere og foredrag på internasjonale kongresser, 2 masteroppgaver, 1 poster på regional konferanse og 3 rapporter i EPNET (EU-prosjekt). Tre dr. gradskandidater, 4 mastergradskandidater og 1 medisinstudent var tilknyttet NAPOS i 2011. FoU knyttes til porfyriregisteret, diagnostikk av porfyrier, analysekvalitet på europeiske porfyrisentre, epidemiologisk forskning, psykososiale aspekter ved porfyri, lysbeskyttelse og medikamentdatabasen.
EUROPEISK SAMARBEID:
NAPOS sitter i styringsgruppen for den europeiske organisasjonen European Porphyria Network (EPNET). Over 25 land er involvert og NAPOS deltok på 4 styringsgruppemøter i 2011. NAPOS leder ekstern kvalitetskontroll i EPNET (EPNET EQAS), og i 2011 hadde vi utsendinger til 30 ulike laboratorier i Europa. Det ble publisert en artikkel på dette arbeidet. NAPOS har i 2011 også ledet arbeidet med et EU-prosjekt (EPNET II), som bl.a. har som mål å invitere nye land og laboratorier i Europa til å delta i EPNET. NAPOS rekrutterte 4 nye laboratorier til å delta i EPNET i 2011. I 2011 vedtok styringsgruppen i EPNET at et nytt felles europeisk porfyriregister skal legges til NAPOS i Bergen.
NAPOS har en fordeling av pasienter som stort sett tilsvarer befolkningsfordelingen. Det er 977 pasienter tilknyttet NAPOS. NAPOS har holdt internundervisning på flere sykehus og har etablert kontaktpersoner ved disse. Det holdes årlige kurs for leger og for pasienter og pårørende. Norsk Porfyriregister er et medisinsk kvalitetsregister og i 2011 har det vært arbeidet mye med dette pga økning i tildelte midler. Brukerforeningene deltar i referansegruppen, kurskomité, trygderettighetskomité og har egne møter med NAPOS. Nyhetsvarsling per e-post til pasienter og helsepersonell er en stor suksess. NAPOS er med i styringsgruppen for EU-prosjektet European Porphyria Network og har ansvar for 2 av 4 hovedprosjekter. Det europeiske porfyriregisteret ble i 2011 lagt til NAPOS. NAPOS er fornøyd med arbeidet i 2011 som har vært drevet mer pasientrettet enn tidligere.
NAPOS har en gruppe ansatte bestående av personer med forskjellig yrkesbakgrunn. Dette gjør det mulig å tilby ulike tjenester til pasientgruppen som diagnostikk og monitorering, råd om medikamenter som utløser symptomer, lysbeskyttelse, trygderettigheter, genetisk veiledning, medisinsk kvalitetsregister, web-informasjon, elektronisk nyhetsbrev, NAPOSten, forskningsprosjekter og EU-prosjekter. NAPOS driver pasientrettet og har jevn aktivitet i hele landet. I 2011 ble det tildelt ekstra midler til Norsk porfyriregister fra SKDE og Helse Vest, samt EU midler til oppbygging av et Europeisk Porfyriregister. Senteret dekker de funksjoner som er tiltenkt. Det hadde imidlertid vært ønskelig å få en 0,5 overlegestilling tilknyttet senteret samt en person som kunne arbeide mer spesifikt med pasientrettet arbeid.
Aktivitet
Undervisning
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 1 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 22 timer
Formidling
Pasienter og pårørende
Kommunehelsetjenesten
- Veiledningsmøte EPP (Rogaland) for foreldre til barn med EPP, helsesøster, ped. leder og barnehagepersonell (3 t, 5 deltagere). (Kurs).
- Veiledningsmøte EPP (Finnmark) for skoleledelse, kontaktlærere, SFO, helsesøstre, ergoterapeuter, BUP (5 t, 16 deltagere). (Kurs).
Spesialisthelsetjenesten
- Internundervisning, Revmatismesykehuset AS, Lillehammer. (Seminar).
- Internundervisning, Sykehuset Innlandet HF, Lillehammer. (Seminar).
- Undervisning for alle legene på Sørlandet sykehus Arendal, 29.08.2011. Etterutdanning. (30 min, ca 40 deltagere). (Seminar).
- Undervisning for alle legene på Sørlandet sykehus Kristiansand, 6.april 2011. Etterutdanning. (30 min, ca 50 deltagere). (Seminar).
- Internundervisning for leger på Lovisenberg sykehus, 27.09.2011 (1 time, ca 35 deltagere). (Seminar).
Helsepersonell
- Kurs for leger "Porfyrisykdommer/porphyrias", Haukeland Universitetssykehus, 8-9. februar 2011 (2 dager, 13 deltakere). (Kurs).
- ”Routine follow-up of porphyria patients”. Poster på Regional kvalitetsregisterkonferanse, Bergen 27.04.2011 (ca 50 deltakere). (Veiledning).
- NAPOSten - Nyhetsbrev fra Norsk porfyriregister. (Veiledning).
- Nyhetstjeneste per e-post til leger og annet helsepersonell. (Veiledning).
- Skriv om tannbehandling og akutte porfyrier. (Veiledning).
Kvalitetsverktøy
- Det er utarbeidet faglige retningslinjer om tannbehandling og akutte porfyrier som finnes på www.napos.no, 2011, Nasjonal retningslinje
- Det er utarbeidet faglige retningslinjer om rutiner ved operative inngrep med anestesi som finnes på www.napos.no, 2010, Nasjonal retningslinje
- Det er utarbeidet faglige retningslinjer om kontrollrutiner hos porfyripasienter som finnes på www.napos.no, 2010, Nasjonal retningslinje
- Det er utarbeidet faglig pasientinformasjon for porfyripasienter på EPI sine nettsider www.porphyria-europe.com, 2010, Nasjonal retningslinje
- Norsk porfyriregister, 2002, Medisinsk kvalitetsregister
- Biobank for Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- Biologisk variasjon av ALA, PBG og totalporfyriner i urin ved akutt intermitterende porfyri, 2002, Biobank
- Utskillelse av porfyrinforstadier og porfyriner i urin ved akutt intermitterende porfyri, 2004, Biobank
- Erytropoietisk protoporfyri: Undersøkelse av ferrokelatase aktivitet i intakte, humane retikulocytter, 2007, Biobank
- Erytrocyttprotoporfyrin – biologisk og analytisk variasjon, 2010, Biobank