Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte muskelsykdommer

AKTIVITETEN SETT OPP MOT OPPGAVESPEKTERET Det har i løpet av 2013 blitt arbeidet mye med å avklare hvilken rolle Kompetansesenteret skal ha i fremtiden enten som en behandlingstjeneste eller som en kompetansetjeneste. Dette har vært en vanskelig prosess og jeg viser til redegjørelse under punktet RESULTATMÅL. Vi har derfor foreløpig ikke skiftet navn og kaller oss Kompetansesenter. KLINISK VIRKSOMHET Aktiviteten i kompetansesenteret i 2013 har som tidligere år vært knyttet opp mot klinisk og diagnostisk utredning av voksne og barn, evt familier med spørsmål om nevromuskulære tilstander. Det er tett samarbeid med barnenevrologiske avdelinger, barnehabilitering i, samt voksennevrologiske avdelinger generellt. I tillegg har vi stor glede av lokal patologisk og genetisk avdeling samt tilsvarende avdelinger i Tromsø. Vi har i 2013 hatt tilnærmet ukentlige tverrfaglige møter hvor pasienter diskuteres. I tillegg arrangerer vi med jevne mellomrom utvidete tverrfaglige pasientrelaterte møter hvor relevante spesialister er til stede. Dette omfatter genetiker, patologer, spesialist i klinisk biokjemi, revmatologer, samarbeidende nevrologer og barnenevrologer samt fysioterapeuter. I 2013 har vi hatt 7 slike møter hvor 24 pasienter er blitt drøftet, ofte med pasientene tilstede.Alle som får påvist arvelig muskelsykdom blir viderehenvist til genetisk veiledning ved avd for medisinsk genetikk OUS. Det er også et godt samarbeid med kardiologiske og lungemedisinske avdelinger da pasienter med nevromuskulære sykdommer ofte er utsatt for hjerte-lunge lidelser. Det er lite spesifikk behandling. Oppfølging av disse pasientene med jevnlige kontroller for å kartlegge spesialbehov og behov for henvisning til lokale spesialister er derfor en viktig del av arbeidet OVERVÅKING AV BEHANDLINGSRESULTATER I 2008 opprettet vi vårt LOKALE muskelregister som inneholder pr idag 238 pasienter med både medfødte og øvrige nevromuskulære sykdommer. I dette registeret er genetiske svar inkorporert. I 2013 har dette blitt oppdatert og kvalitetssikret spesielt med hensyn til genetiske svar og eventuelle behov for oppfølging hos de pasientene som er registrert hos oss. Det har i 2013 vært arbeidet med mulige tilnærminger for å få til overføring av data fra vårt register til det Nasjonale. Dette arbeides det videre med. DELTAGELSE I FORSKNING OG ETABLERING AV FORSKERNETTVERK Det er for tiden tre prosjekter direkte relevant for området arvelige muskelsykdommer hvor personer tilknyttet Mukselkompetansesenteret er involvert. I tillegg til de årsverk som er oppgitt over er det tilknyttet en eksternt finansiert stipendiat fra 2012 i 60% stilling som PhD - student på den store Duchenne-studien. Hun har i 2013 utarbeidet og fått godkjent søknad til etisk komite og er nå godt i gang med selve studien med us av pasientene fra høsten 2013. Dette er i likhet med de to andre prosjektene som er nevnt over en studie som vil involvere pasienter fra hele landet og hvor det kan bli aktuelt med medforfatterskap fra forskere fra andre regioner. I tillegg arbeides det med en mulig kvalitativ studie på Duchenne i regi av barnefysioterapeut Hilde Capjohn og i samarbeid blant annet med Frambu. HC vil da bli tilbudt en deltids prosjektstilling tilknyttet oss. Barnenevrolog Magnhild Rasmussen som pt er ansatt 50% hos oss, vil sannsynligvis tiltre en deltids amanuensisstilling ved UNN som vil øke muligheten for å bygge opp et forskernettverk.Vårt bidrag inn mot det nasjonale registret som planlegges gjennomført i løpet av 2014 vil øke muligheten for forskning på feltet. Vi deltar også jevnlig på internasjonale kongresser og møter. I 2013 var vi representert ved World Muscle Society- kongress og Brickles, samt NMK sitt nasjonale møte i Tromsø.Vi er også medlem av treat-NMD. Vi har i 2013 ved hjelp av vårt muskelregister også bidratt til en studie om Dystrophia Myotonica i regi av Vestre Viken ved å kontakte pasienter i vårt register og forhørt oss om de ønsket å bli kontaktet angående denne studien. ANDRE NETTVERK Leder er medlem av styringsgruppen i Interessegruppen for Nevromuskulære sykdommer i Norge.Barnenevrolog Magnhild Rasmussen sitter i to relevante styringsgrupper: Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer og Nasjonalt register for langtids mekanisk ventilasjon. REFERANSEGRUPPE På bakgrunn av uavklart situasjon og etter råd fra helse Sør-Øst er det ikke opprettet referansegruppe, selv om flere er forspurt med tanke på dette.

VEILEDNING, KUNNSKAPS-OG KOMPETANSESPREDNING TIL HELSETJENESTEN, ANDRE TJENESTEYTERE OG BRUKERE. Kompetansesenteret har fra starten hatt en utstrakt klinisk virksomhet med mål om å opparbeide stor lokal kompetanse på sjeldne muskelsykdommer som dermed kan bedre diagnostikken av denne gruppen på landsbasis samt spredning av kompetanse. Vi mener det er grunnleggende for enhver form for kompetansespredning at man har førstehånds kjennskap til de tilstandene man skal informere om. Fagpersonell direkte knyttet til Kompetansesenteret samt andre samarbeidspartnere i vårt muskelnettverk i OUS benyttes i stor grad som foredragsholdere både i opplæring av studenter og av helsepersonell nasjonalt. For å øke kompetansen innen nevromuskulære sykdommer i Norge arrangerer vi årlig en Fagdag rettet mot spesialisthelsetjenesten. Deltagelse er gratis. Tema for 2013 var arthrogrypose, CK-emi og juvenil myasthenia gravis. Hovedforeleser var overlege Eva Kimber fra Uppsala. Det var ca. 44 deltagere fra hele landet. De fleste var leger og spesialister eller utdanningskandidater, men det var også fysioterapeuter og ergoterapeuter. Kunnskapen om muskelsykdommer er begrenset i primærhelsetjenesten. En oversiktsartikkel om Duchennes muskeldystrofi er derfor utarbeidet og innsendt til Tidsskrift for Den norske legeforening. Telefoner og e-mails fra helesepersonell og pasienter med faglige spørsmål knyttet til vårt område behandles. På forespørsel reiser vi også ut for å bistå i vurdering av pasienter i andre deler av regionen eller eventuelt utenfor regionen. Vi har i 2013 sett tydeligere ett behov for kartlegging av Privatpraktiserende Fysioterapeuter med kunnskap om Mukslesykdommer. Fysioterapeut tilknyttet oss er i gang med dette arbeidet. NETTSIDEN Kompetansesenteret har en nettside som i 2013 har vært gjenstand for omfattende oppdatering. Der ligger det informasjon om oss og hvordan vi kan kontaktes. Det ligger også informasjon om Muskelsykdommer beregnet på pasienter og deres pårørende samt behandlere og med lenker videre til andre relevante nettsider.Denne informasjonen oppdateres fortløpende. Men også her har det vært vanskelig å gi tydelig informasjon om vår rolle på grunn av de siste års uavklarte situasjon. BROSJYRER I 2013 ferdigstilt brosjyre om SMA som er oversatt fra en engelsk versjon utarbeidet av Treat-NMD. Denne er trykket opp og distribuert i 2013 i 500 eksemplarer. Vi har vært med på å kvalitetssikre en brosjyre om Pompes sykdom utarbeidet i samarbeid med Genzyme. Barnenevrolog tilknyttet Muskelkompetansesenteret har i tillegg vært konsulent i utarbeidelse av brosjyre om kongenitte muskeldystrofier utgitt av NMK i 2013. KONTAKT MED BRUKERORGANISASJONER Det har i 2013 vært et møte med Muskelforeningen for å diskutere mulige samarbeidsprosjekter. Repr fra foreningen deltok også i det nasjonale Muskelmøtet på Rikshospitalet. Informasjon om den nye kartleggingsstudien av Duchenne er publisert i Muskelnytt i september 2013.

RESULTATMÅL Målet for Kompetansesenteret har hele tiden vært å øke den lokale og nasjonale kompetansen på feltet Arvelige muskelsykdommer og gi denne pasientgruppen bedre og mer tilpassede helsetjenester. Gruppen representerer en rekke tildels sjeldne diagnoser og for å kunne yte best mulige helstjenester må man se et visst volum av pasienter. På den måten bygger man også opp kompetanse. Det har de siste årene som angitt over hersket uklarhet om fremtiden for Kompetansesenteret og spesielt hvilken rolle dette skal ha i forhold til Nevromuskulært kompetansesenter i Tromsø. Dette har vi i løpet av 2013 arbeidet mye med for å avklare etter at ny leder tiltrådte 1/2-13. Det ble i mai sendt et brev til Helse Sør-Øst hvor vi etterspurte en avklaring. Deler av dette brevet gjengis her: "FREMTIDIG ORGANISERING AV NASJONALE KOMPETANSETJENESTER FOR MEDFØDTE MUSKELSYKDOMMER Bakgrunnen for dette brevet er at vi er blitt kjent med at det pågår en evaluering av kompetansetjenestene for sjeldne sykdommer og diagnoser. Helse Sør Øst har delegert oppgaven til Kvinne -og barneklinikken ved Oslo universitetssykehus (OUS) og det er opprettet en prosjektgruppe under ledelse av Odd Bakken. I mandatet for arbeidet inngår ikke en vurdering av Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte muskelsykdommer, OUS, men derimot Nevromuskulært Kompetansesenter ved Universitetssykehuset Nord-Norge (UNN). Bakgrunnen for prosjektgruppens arbeid er, så langt vi har forstått, at det er bestemt at man skal vurdere om en rekke av kompetansetjenestene som kunne defineres inn under sjeldenfeltet skal samles under en felles Nasjonal Kompetansetjeneste. Dette er fremlagt foreløpig som et prosjekt, men er etter det vi kjenner til allerede endret under den reviderte veileder til Forskriften om Godkjenning av nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten (revidert 01.01.2013), hvor verken kompetansetjenester som tidligere er blitt definert inn under sjeldenfeltet eller Nasjonalt kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer, OUS er inkludert.Nasjonalt kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer ble opprinnelig planlagt som en delt funksjon mellom UNN og Helse Sør ved det daværende Rikshospitalet. Det har siden vært en rekke utredninger initiert av Helse- og omsorgsdepartemenet (HOD), som er utført av Helsedirektoratet og de regionale helseforetakene, siste i 2009. Så langt har ikke dette ført til en avklaret endring av status for Nasjonalt kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer ved OUS. I brev fra HOD datert 07.07.11 heter det: ” Departementet har videre besluttet at følgende tidligere godkjente nasjonale medisinske kompetansesentre i Helse Sør-Øst RHF videreføres og vurderes som en del av nasjonale kompetansetjenester for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger: 1. Cystisk fibrose 2. Dysmeli 3. Medfødte muskelsykdommer” I brev fra HOD til Helse Sør-Øst datert 08.10.12 er dette igjen spesielt berørt: ”Godkjente nasjonale kompetansetjenester - cystisk fibrose, dysmeli og medfødte muskelsykdommer Det vises til e-post av 1. oktober 2012. I brev av 26.03.2012 til Helse Sør-Øst RFIF er det godkjent nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger. Den nasjonale kompetansetjenesten omfatter alle sjeldne og lite kjente diagnoser og funksjonshemninger som er godkjent, herunder cystisk fibrose, dysmeli og medfødte muskelsykdommer.”............ Så langt vi kan registrere er det her diskrepans mellom føringer fra HOD og prosjektgruppens sammensetning (hvor en rekke sjeldensentra samt Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN inngår)".... Det har etter dette vært gjennomført to møter (9. september og 9. november) i regi av helse Sør-Øst og med deltagelse fra NMK, Frambu, Muskelforeningen, Klinikkleder og Medisinsk direktør i OUS.Frambu, NMK, Muskelforeningen og vi har også hatt et felles møte med overnatting hvor vi la frem forslag til en samarbeidmodell. På siste møte ble det da enighet om at man skulle anbefale å opprettholde aktiviteten og dermed finansieringen på alle de tre lokalisasjoner og at det var viktig for fremtiden å skape større grad av samarbeid og utnytte hverandres ressurser. Dette arbeidet er startet i 2014 med besøk på Frambu, planer om felles videokonferanse og samarbeid om faglige møter. Så langt er det ikke kommet skriftlig oppsummering av siste møte fra Helse Sør-Øst og så langt vi kan se er derfor vår rolle og dermed vårt resultatmål uavklart.