For vårt senter er rutineutredninger og kompetansesenterfunksjoner tett sammenvevd. Metabolske sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi det er mange hundre av dem (det angis nå ca. 1000 ulike sykdommer), er de likevel totalt sett et helseproblem.
Forskning: En ansatt cand.scient. disputerte 07.05.10, en cand.med. arbeider deltid med en doktorgrad. En professor har et pågående forskningsprosjekt relatert til metabolske sykdommer og et under planlegging.
Fagutvikling: Vi utvikler og forbedrer våre metoder kontinuerlig, men har hatt for lite ressurser til dette i flere år. Biokjemisk genetikk er et fagfelt i rivende utvikling, så behovet for å etablere nye metoder er stort. Dette krever både kompetanse og kostbart utstyr, noe vi har.
Følge internasjonal fagutvikling: Vi deltar på internasjonale kongresser og nettbaserte, lukkede diskusjonslister for fagpersoner. En lege er norsk kontaktperson for ERNDIM (European Research Network for evaluation and improvement of screening, Diagnosis and treatment of Inherited disorders of Metabolism) og en annen for SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). På SSIEM's årlige symposium (Istanbul, 31.8-3.9) var vi med på 3 postere (se andre publikasjoner).
Etablering og kvalitetssikring av nasjonale faglige retningslinjer og nasjonale medisinske kvalitetsregistre innenfor fagområdet: Bidratt til kapitlet :
"Nevrometabolske sykdommer" (T. Rootwelt, O.H. Skjeldal, B. Woldseth og M. Rasmussen) i "Nevrologi og nevrokirurgi fra barn til voksen" (redaktører Leif Gjerstad, Eirik Helseth, Terje Rootwelt) 5. utgave, forlaget Vett og Viten 2010, ISBN: 978-82-412-0686-3.
Undervisning innenfor eget fagområde i grunn-, videre- og etterutdanninger:
Undervisning innen grunnutdanning medisin UiO 2timer.
Undervisning kurs i legers viderutdanning/etterutdanning: 5 timer.
Foredrag: Katja Elgstøen, tittel: Erfaringer med LC-MSMS i kliniske studier.Brukermøte i LC-MS 27.5.10 Arrangør: Norsk Kjemisk Selskap, faggruppe for analytisk kjemi.
Foredrag Lars Mørkrid 4.6.10, tittel: New findings in Cobalamin disorders, XXXII Nordic Congress in Medical Biochemistry.
Veiledning og rådgivning på nasjonalt nivå innenfor eget fagområde, dvs. sikre spredning av kompetanse til landet for øvrig: Vi driver utstrakt rådgivning overfor klinikere knyttet til kliniske problemstillinger, mye pr. telefon. Vi står også for administrasjon og ledelse av tverrfaglig metabolsk gruppe (8 møter i 2010) Oslo Universitetssykehus. Vi deltar også i tverrfaglige muskelpoliklinikker i regi av Nasjonalt Kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer. Overlege Yngve Thomas Bliksrud har hatt hovedansvar for å arrangere Tyrosinemikurs for pasienter/pårørende (10.6.2010). Tilbudet gjelder alle norske pasienter med denne diagnosen.
Vi har tatt iniativ til å danne en interessegruppe for fagfeltet i Legeforeningen.
Metabolske sykdommer er hver for seg sjeldne, men fordi de omfatter ca. 1000 ulike sykdommer, er de likevel et helseproblem. Vi har i dag de facto landsfunksjon for de fleste av våre spesialanalyser for diagnostikk av disse sykdommene. Analysene er stort sett egenutviklede, manuelle og tidkrevende. Ikke minst tolkningen av resultatene er krevende. Derfor bør denne laboratorievirksomheten forbli sentralisert. Vi har også stor kompetanse mht. kliniske og behandlingsmessige aspekter. Leger hos oss er de eneste som arbeider tilnærmet full tid med disse sykdommene i Norge. Vi mener at vår seksjon fortsatt bør være en spesialfunksjon (kompetansesenter eller landsfunksjon) som samarbeider med Nyfødtscreeningen og andre sentre med nasjonalt ansvar for metabolske sykdommer, til beste for alle pasientene i hele Norge. Dette kan også gi gode muligheter for forskning. Vi har ikke referansegruppe. Vi har fått beskjed fra Helse Sør-Øst at det vil bli etablert i god tid før neste rapportering.
Følgende stillinger har tilhørt kompetansesenteret: LIS 40%, Ing/biokjemikere 300%, hvorav 140% eksternt finansiert, Overlege/professor 100% hvorav 80% eksternt finanisert, Overlege med.gen 5%. Dette har ikke vært endret på flere år og stemmer ikke lenger med virkeligheten. De eksternt finansierte stillingene har tilhørt UiO og har for en stor del blitt borte pga naturlig avgang. Vi har 1 professor tilknyttet seksjonen men kun ca. 80% UiO-lønnet ingeniør. Seksjonen (inkl. kompetansesenteret) har en fast ansatt kjemiker og en siv.ing. i vikariat og det er stort behov for å styrke den akademiske realfagskompetansen, noe vi arbeider for å prøve å få til. Vi har 2 overleger i tilnærmet full stilling, og 1 overlege/professor og 1 lege i spesialisering på deltid. Legedekningen bør være 3 overleger + en LIS (deltid). Vi har en stabil bioingeniørstab/ingeniørstab, men flere nærmer seg pensjonsalder og det blir en utfordring å erstatte dem. Men vi har også dyktige, yngre medarbeidere.
