Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Vi følger opp status for nasjonal kunnskap og behandlingsresultater etter beste evne, men uten godt kvalitetsregister og uten system for kunnskapsovervåkning (kfr eLæring) gjøres dette ikke godt nok. Det vil være hovedmål for 2016 å få dette på plass. Vi deltar i relevante fora med undervisning (pediatri, genetikk, med. biokjemi, nevrologi, medisin). Vi etablerer forskernettverk og har mange partnere, og vi er i dialog om å være med i etablering av formelt europeisk nettverk (ERN) Kompetansetjenesten skal bidra til kunnskap og rutiner for oppdatert diagnostikk og behandling. Det er et økende antall ulike diagnoser, nye diagnostiske muligheter og fallgruver og nye behandlingsmuligheter. Målet er effektiv informasjonsvirksomhet i form av møter med både generell informasjon og konkrete pasientdiskusjoner for helsepersonell og pasientseminarer for utvalgte pasientgrupper som ikke har slikt tilbud andre steder. Deltagere i kompetansetjenesten deltar i internasjonale fora, særlig SSIEM og nordiske møter (spesielt svensk metabolsk interessegruppemøte to ganger årlig), men også andre internasjonale møter. Dette sammen med tidsskriftabonnement (JIMD) og deltagelse i metabolsk nettgruppe (metab-l) bidrar til å sikre oppdatert kunnskap og viktige kontakter tilbake til Norge. Internasjonalt kontaktnett bidrar til at vanskelige spørsmål raskt kan avklares. Ønsket "behandlende enhet" for pasienter med medfødt stoffskiftesykdom består av tetraden dedikert/spesialisert pediater eller voksenlege (nevrolog/medisiner/nevrohabilitering), medisinsk biokjemiker, genetiker og klinisk ernæringsfysiolog. Kompetansetjenesten kan bistå lokal avdeling med støtte innen alle fire fagområdene. Tilbakemeldinger underveis fra kolleger (etter råd, møter, seminarer, kurs) og fra referansegruppen gir innspill til innhold i tjenesten og justering av aktiviteten. Overvåke resultater: Vi er i ferd med å etablere et kvalitetsregister for pasientgruppen, men da det er få pasienter innen hver sykdomsgruppe, er det vanskelig å overvåke behandlingskvaliteten godt uten internasjonalt samarbeid. Tilbakemeldinger fra kolleger og mønster i tilsendte prøver til analyser for medfødt stoffskiftesykdom tilsier at kompetansemangelen fortsatt er størst innen voksenmedisin (nevro, nevrohab, psykiatri) utenfor OUS/AHUS og dette tilsier forsterket innsats innen dette området. Forskning. Pågående samarbeid internt (OUS, UiO), med HV og med utenlandske metabolske sentre. Vi ønsker større grad av nasjonalt samarbeid og vil fortsette å oppfordre leger i alle helseregioner til å publisere f. eks. kasuistikker sammen med oss. Likeverdig tilgang: Vi er tilgjengelige for alle regioner pr telefon, mail og via nettsider. Alle helseregioner inviteres jevnlig og til seminarer, kurs og arbeidsmøter. Samtlige barneavdelinger i landet har målrettet blitt invitert til å komme på to seminarer i 2015 (ett ble avlyst pga sykdom av den utenlandske hovedforedragsholder), og oppfordret til å bidra med pasienter fra egen hverdag. Alle regioner er med i referansegruppen som hadde felles møte 13. nov 2015 med informasjon og dialog om tjenestens innhold. Implementering av nasjonale retningslinjer og praksis: Behandling av medfødte stoffskiftesykdomer er med unntak av PKU ikke sentralisert i Norge. Det sørges derfor for implementering indirekte med dialog med kolleger landet rundt og ved å bidra til behandlingsretningslinjer. Samarbeidet med genetikere er spesielt viktig da diagnostisk heleksomsekvensering og nye brede genetiske tilnærminger forventes å være svært viktige fremover.

Vi bidrar i grunnutdanning ved UiO og i legers videre- og etterutdanning nasjonalt, se over. Ved de nasjonale seminarene (nytt tiltak fra 2014) mottar samtlige barneavdelinger i landet invitasjon til en dags gratis seminar med betalt reise. Det er et faglig program med utvalgte temaer, samt diskusjon av spesifikke pasienter. Alle deltagere oppfordres til å ta med aktuelle pasientkasus fra egen hverdag til drøfting. Videreutvikle våre nettsider (NB: i samarbeid med beh. tjenesten for nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk) med lenker til mer detaljert informasjon og evt e-læring (evt benytte materiale fra utlandet). Oppdatere nasjonale veiledere i akutt og generelle pediatri (Norsk Barnelegeforening) i deres kapitler om diagnostikk og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer generelt Samle interne registre til et kvalitetsregister for medfødt stoffskiftesykdom Plan for å nå målet om god kompetansespredning til a) Kolleger og andre fagpersoner 1. Opprettholde frekvens av foredrag og seminarer for alle regioner inkl. de to årlige heldagsmøtene som nå har fast dato (andre fredag i mai og november). Selv om fysisk deltagelse er viktig for å etablere kontakter og samarbeid, bør vi se på mulighet for utvidet bruk av videokonferanse i denne og andre møtesettinger for dem som ikke kan delta. 2. Diskusjon i referansegruppen og analyse av tilsendte prøver tilsier at behovet for opplæring kan være størst i voksenmedisinske miljøer spesielt utenfor hovedstadsområdet. Bedring av dette er et fortsatt konkret mål for 2016. Det planlegges å opprettholde meget nyttig årlig fellesmøte med referansegruppen mot slutten av året. 3. Ta initiativ til felles publikasjoner av eksempelvis lærerike enkeltkasus b) Pasienter Delta på samlinger for pasienter og pårørende og også arrangere flere slike selv for grupper som ikke har eget opplegg gjennom sjeldensentrene. Konkret vil det være samling for MCAD og galaktosemi første halvår 2016. I samarbeid med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) formidle kontakt mellom pasienter og pårørende med samme, sjeldne diagnose. Erfaring tilsier at dette kan være til stor støtte for de aktuelle familiene. c) Almenheten Være åpen ved alle henvendelser fra media. Delta i nasjonale prosesser faglig og "helsepolitisk" som er relevante for vårt fagfelt.

a) Fortsette å hente inn og etablere kunnskap om diagnostikk og behandling slik at dette er tilgjengelige for pasienter og kolleger i Norge. Vi oppfatter at vi ivaretar dette gjennom vår internasjonale deltagelse etc, selv om intern kunnskapsdannelse kan styrkes ytterligere (klinisk forskning) særlig gjennom å etablere og samarbeide om prosjekter med bred nasjonal deltagelse. b) Spre kompetanse slik at denne blir tilgjengelig for hele Norge: Vi vil fortsette med halvårlige metabolske arbeidsgruppemøter, som har vært svært nyttige både for diskusjon av medbrakte pasientkasus, men i tillegg har vi etablert god kontakt med lokale barneleger som har ansvaret for denne type pasienter ved sitt sykehus. Fortsette å delta på andre slike arenaer (inkl. genetikk, voksenhab og barnelege) og arrangere kurs om medfødte stoffskiftesykdommer. Oppdatere nasjonale veiledere og nettsider med lenker til gode internasjonale nettsider og behandlingsveiledere. Planlegge artikkel i Tidsskriftet for å synliggjøre pasientgruppen og sykdomsfeltet. Viktig nytt mål: Etablere eLæring tilgjengelig for alle - og hvor vi kan overvåke faktisk gjennomføring i ulike grupper. c) Overvåke pasientgruppen (hvor mange pasienter vi har med ulike diagnoser), behandling og oppfølging. For å lykkes med dette må et kvalitetsregister etableres. d) Fortsette å være tilgjengelig rundt enkeltpasienter og grupper inkl. utreise til andre sykehus for å undervise helsepersonell, deltagelse på ressursgruppemøter om spesifikke pasienter. Tjenesten har også i 2015 hatt et møte (13. nov) med referansegruppa hvor vi gjennomgikk status og planer for 2016 og som ble skriftlig referert i detalj med oppfølgingspunkter med ansvar. Dette oppfattes som meget nyttig. Fem hovedmål for 2016: Kvalitetsregister, gode nettsider med lenker til veiledere og internasjonale ressurser, eLæring, flere nasjonale forsknings- og forbedringsprosjekter og deltagelse i metabolsk ERN.