- 18. februar: Trine Tangeraas og ern. fysiolog Rina Lilje:7 timer MCAD seminar for pasienter og pårørende fra hele landet. (Seminar).
- 9. mars: Yngve T Blixrud: 2 x 45 min «Hva er mitokondriesykdommer?» Fagdag Frambu for pasienter, pårørende og helsepersonell. (Seminar).
- 2-3. juni: Yngve T Blixrud og klinisk ernæringsfysiolog: Pasient- og pårørendeseminar om tyrosinemi type 1. For barn og voksne. (Seminar).
- 15. nov: Ernæringsfysilog Rina Lilje. Voksen X-ALD bruker seminar Frambu. (Seminar).
Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer
Tjenesten skal bygge opp og spre kompetanse om diagnostikk, behandling og oppfølging av medfødte stoffskiftesykdommer (metabolske sykdommer).
Kompetanseoppbyggingen skjer gjennom nær kobling til pasientbehandling og den nasjonale behandlingstjenesten for utvidet nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk av medfødte stoffskiftesykdommer, samt gjennom tett internasjonalt samarbeid og forskning.
Kompetansespredningen rettes i hovedsak mot helsepersonell, men også mot pasienter, pårørende og publikum generelt. Det er utarbeidet skriftlig materiell (bl.a. lærebok og brosjyrer) og internettbasert informasjon om diagnostikk og behandling. I tillegg gis i stor grad veiledning og informasjon ved direkte henvendelse.
Det er et mål å spre kompetanse om utredning og behandling av medfødte stoffskiftesykdommer i alle helseregioner.
Tjenesten er lokalisert til Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet.
Oppgaver og resultat
Deltagere i kompetansetjenesten videreutvikler sin kompetanse dels gjennom relevant klinisk akvitet koblet til egne og henviste pasienter, ved å følge med på publisert litteatur og deltagelse i metabolsk nettgruppe (metab-l.), gjennom internasjonalt samarbeid og deltagelse i møter inkl. nordiske møter samt SSIEM Academy og SSIEM årlige europeske metabolsk møte. Vårt internasjonale kontaktnett bidrar til at vanskelige spørsmål raskt kan avklares. Dette er styrket i betydelig grad gjennom 2016 ved at vi er med fra starten i metabERN.
Vi følger opp status for nasjonal kunnskap og behandlingsresultater etter beste evne, men uten et nasjonalt kvalitetsregister overvåkes ikke resultatene godt nok. Det er få pasienter innen hver sykdomsgruppe, og det er vanskelig å overvåke behandlingskvaliteten godt uten internasjonalt samarbeid.
Etablering av klinisk register som omfatter tjenestens ansvarsområde er et helt sentralt mål som det er jobbet mye med, men hvor vi ikke er i mål. Vår plan for å lykkes med dette er todelt: Vi har et internt kvalitetsregister for pasienter som har vært i kontakt med Oslo universitetssykehus. Vi utvider dette slik at vi kan registrere aktuelle pasienter fra alle ulike sider av OUS aktivitet inkl. klinikk, spesialisert laboratorium og rådgivning. Dette registeret er også koblet til biobanker fra klinikk, laboratoriediagnostikk og nyfødtscreening. Selv om dette gir et bredt tilfang, vil det imidlertid fortsatt ikke gi et tilstrekkelig bilde av status (og resultater) på nasjonalt nivå slik en nasjonal tjeneste skal. Til dette trengs det nasjonalt register. Når vi ikke har nasjonal behandlingstjeneste for annet enn laboratoriediagnostikk og nyfødtscreening, er etablering av slike registre en stor formell prosess.
Kompetansetjenesten skal bidra til kunnskap og rutiner for oppdatert diagnostikk og behandling.
Det er et økende antall ulike diagnoser, nye diagnostiske muligheter og fallgruver og nye behandlingsmuligheter. Målet er effektiv informasjonsvirksomhet i form av møter med både generell informasjon og konkrete pasientdiskusjoner for helsepersonell, og pasientseminarer for utvalgte pasientgrupper som ikke har slikt tilbud andre steder. Ønsket "behandlende enhet" for pasienter med medfødt stoffskiftesykdom består av tetraden dedikert/spesialisert pediater eller voksenlege (nevrolog/medisiner/nevrohabilitering), medisinsk biokjemiker, genetiker og klinisk ernæringsfysiolog. Kompetansetjenesten kan bistå lokal avdeling med støtte innen alle fire fagområdene. Tilbakemeldinger underveis fra kolleger (etter råd, møter, seminarer, kurs) og fra referansegruppen gir innspill til innhold i tjenesten og justering av aktiviteten.
Tilbakemeldinger fra kolleger og mønster i tilsendte prøver til analyser for medfødt stoffskiftesykdom tilsier at kompetansemangelen fortsatt er størst innen voksenmedisin (nevro, nevrohab, psykiatri) utenfor det sentrale Østlandet og dette tilsier forsterket innsats innen dette området.
Alle helseregioner inviteres jevnlig og til seminarer, kurs og arbeidsmøter.
Alle regioner er med i referansegruppen som hadde felles møte 17-18. nov 2016 med informasjon og dialog om tjenestens innhold.
Implementering av nasjonale retningslinjer og praksis: Behandling av medfødte stoffskiftesykdomer er med unntak av PKU ikke sentralisert i Norge. Det sørges derfor for implementering indirekte med dialog med kolleger landet rundt og ved å bidra til behandlingsretningslinjer.
Helsedirektoratets angir at det ikke skal være nasjonale tjenester med overlappende ansvarsområder. Vi har på den bakgrunnen tatt opp muligheten for en sammenslåing med SSD som er en av 9 underliggende sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD).
Vi mener tjenestene utfyller hverandre og at en sammenslåing vil styrke tjenestenes tilbud til pasientene og det øvrige helsevesenet. En sammenslåing vil rydde opp i overlappende ansvarsområder og vil gjøre det entydig hvor fagpersoner, pasienter, pårørende og allmenheten skal henvende seg. Vi ser også klare samdriftsfordeler knyttet til etablering og drifting av nasjonale registre, kompetanse- og informasjonsspredning, internasjonalt samarbeid (jf. ERN; European Reference Networks og Orphanet), tilgjengelighet, rådgivning og veiledning av øvrig helsetjeneste, pasienter og pårørende.
Kompetansen er tilgjengelig for øvrige aktører dels i hverdagen når man tar kontakt med oss, dels gjennom våre oppdatert nettisider som har kommet i helt ny og oppdatert versjon i 2016 med betydelig tilgang til retningslinjer og opplæring. Vi har videre to årlige nasjonale arbeidsmøter hvor deltagere fra hele landet inviteres; i år 27. mai og 18. nov. Et av møtene har hovedfokus på voksne pasienter. Informasjonsmateriale fra disse inkl. grundige oversiktsforedrag, legges ut på våre nettsider. Endelig er vi nær ved å legge ut et nyutviklet nettkurs: Når skal man mistenke medfødt stoffskiftesykdom? Vi deltar i relevante fora med undervisning (pediatri, genetikk, med. biokjemi, nevrologi, medisin).Vi bidrar i grunnutdanning ved UiO og i legers videre- og etterutdanning nasjonalt, se over. Ved de nasjonale seminarene (nytt tiltak fra 2014) mottar samtlige barneavdelinger og relevante voksenavdelinger i landet invitasjon til en dags gratis seminar med betalt reise. Det er et faglig program med utvalg te temaer, samt diskusjon av spesifikke pasienter. Alle deltagere oppfordres til å ta med aktuelle pasientkasus fra egen hverdag til drøfting. Plan for å nå målet om god kompetansespredning til kolleger og andre fagpersoner 1. Opprettholde de to årlige heldagsmøtene (fredager i mai og november). Selv om fysisk deltagelse er viktig for å etablere kontakter og samarbeid, vil vi se på mulighet for utvidet bruk av videokonferanse i denne og andre møtesettinger for dem som ikke kan delta. 2. Videreføre grundig årlig fellesmøte med referansegruppen mot slutten av året. Vi vil fortsette å delta i nasjonale prosesser faglig og "helsepolitisk" som er relevante for vårt fagfelt.
Tjenesten hadde fem hovedmål for 2016: 1) Kvalitetsregister. Vi jobber sammen med NKSD om å få ferdig godkjent et nasjonalt kvalitetsregister for sjeldne sykdommer hvor medfødte stoffskiftesykdommer inngår. 2) Gode nettsider med lenker til veiledere og internasjonale ressurser. Dette er gjennomført. 3) eLæring: Vi legger meget snart ut vårt første kurs: "Når skal man mistenke medfødt stoffskfitesykdom?" 4) Flere nasjonale forsknings- og forbedringsprosjekter. Forskningsaktiviteten har i hovedsak koblet til den nasjonale behadlingstjenesten for nyfødtscreening og avansert laboratoriediagnostikk. Klinisk forskningen bør styrkes særlig gjennom å etablere og samarbeide om prosjekter med bred nasjonal deltagelse. 5) Deltagelse i metabolsk ERN. Dette er gjennomført. For 2017 vil hovedmål være 1) Fortsette arbeid med kvalitetsregister i samarbeid med NKSD/SSD 2) Være aktivit med i metabERN og dra nytte av dette samarbeidet 3) Bidra til aktiv bruk av heleksom-/genomsekvensering for å styrke diagnostikken av medfødt stoffskiftesykdom 4) Følge opp plan for kompetansespredning utarbeidet is samarbeid med referansegruppen inkl. øket elektronisk kompetansespredning gjennom mer bruk av videokonferanse, eLæring og videre oppdatering av nettsidene.
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 23 timer
- Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 3 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 2 timer
01.02.16 30min. SSIAM-nordisk anestesi kongress medfødte metab sykd anestesileger 20.04.16, 30 min. SSIEM Academy, A novel homozygous LIAS mutation that causes glycine encephalopathy. Foredrag Freiburg 29.04.16. Diagnostikk av medfødte metabolske sykdommer», Bodø Sykehus 12.05.16 45 minutter Organiske Acidurier Arlanda Leger fra europeiske/nordiske land 27.05.16 7 timer Nasjonalt arbeidsgruppemøte/ endagsseminar om Ungdom og voksne med nevrometabolsk sykdom. 27.05.16 45 minutter Nyfødtmedisinkurs - Trondheim Nyfødte-metabolske sykdom Barneleger -legeforeningkurs 23.08.16 3 x45 min Videreutdanning Nyfødtsykepleiere Oslo Metabolske sykdommer 23.09.16 Medfødt metabolsk sykdom, Haukeland Universitetssykehus Sept: Medfødt metabolsk sykdom, Barnenevrologisk kurs for leger i spesialisering Okt: Diagnostikk av medfødte metabolske sykdommer», Habiliteringen (voksne og barn), Bodø. Okt: Medfødt metabolsk sykdom, Sørlandet sykehus 04.11.16 45min ESPKU Dublin metabERN Pas representanter for PKU og leger +++ 15-16.11.16 nov. 30 min foredrag Fagmøte Norsk Selskap Human Genetikk. Cathrin Lytomt Salvador 18.11.16. 7 timer. Nasjonalt arbeidsgruppemøte/ endagsseminar Ny behandling av medfødte metabolske sykdommer 28.11.16 45min Kurs mastergradsstudenter ernæring Oslo Metabolske sykdommer Klinisk ernæringsfysiologer
Klinisk aktivitet
OUS mottar pasienter etter henvisning både fra egen og andre regioner slik at den samlede kliniske aktiviteten for pasienter med medfødte stoffskiftesykdommer er betydelig. Dette er ikke i regi av kompetansetjenesten som sådan (og vi angir derfor ikke noe om antall pasienter fra ulike regioner). Det bidrar til viktig klinisk erfaring og kompetansebygging. Yngve Thomas Blixrud deltar i regelmessige "muskelmøter" i regi av Komp.senter for medfødte muskelsykdommer på Rikshospitalet og bidrar til kompetanse innen medfødte stoffskiftesykdommer.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Kvalitetsverktøy
- Veileder i akutt pediatri, 2013, Nasjonal retningslinje
- Veilder i generell pediatri, 2011, Nasjonal retningslinje
- I dialog med refereansegruppen prioteres kompetansetiltak for neste år, 2016, Kompetansespredningsplan
- Nettside med lenke til anerkjente internasjonale behanldlingesretningslinjer, 2016, Regional retningslinje
Et svært viktig kvalitetsverktøy som ble etablert i 2016 var at vi ble godkjente deltagere i metabERN, dvs et European Referance Network for inherited metabolic disease. Dette har krevd betydelig innsats gjennom 2016 gjennom en rekke innleveringer av data og skjema samt deltagelse på ERN samlinger inkl. 21-22.03.16 2 dager ERN møte Franfurt ERN samarbeid Europeisk referanse nettverk 24.05.2016 Dagsprogram Møte ERN Frankfurt metabolske sykd 04.09.2016 1 dag Møte Roma metabERN samarbeid Dette vil være svært viktig for styrke kompetanse og skaffe tilgang til kompetanse innen medfødte stoffskiftesykdommer i Norge. Vi har en rekke retningslinjer og annet kompetansemateriell inkl. foredrag på våre nye nettsider. Retningslinjene har ikke status som nasjonale (i stor grad er dette internasjonale retningslinjer). Det arbeides sammen med Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) med å etablere et nasjonalt kvalitetsregister. Dette oppfattes som et viktig hovedmål, men er en stor oppgave med ca 1000 ulike sjeldne sykdommer innen vår gruppe. For å kunne samarbeide med utlandet har man bestemt å bruke Orphacode som basis for dette. Et viktig mål for 2017 er å få på plass kvalitetsregister. Aktiv deltagelse på internasjonale møter (SSIEM etc) og formidling av ny kunnskap i Norge og for norske pasienter er viktig.