Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Deltagere i kompetansetjenesten videreutvikler sin kompetanse dels gjennom relevant klinisk akvitet, ved å følge med på publisert litteatur og deltagelse i metabolsk nettgruppe (metab-l.), gjennom internasjonalt samarbeid og deltagelse i internasjonale møter inkl. nordiske møter (8-9. feb: Nordisk metabolsk møte i Göteborg), SSIEM Academy, Recordati kurs i Lille Frankrike 8-9 juni: Transplantation in metabolic diseases og SSIEM/ICIEM årlige internasjonale metabolsk møte aug/sept. Vårt internasjonale kontaktnett bidrar til at vanskelige spørsmål raskt kan avklares. Dette er styrket i betydelig grad gjennom 2017 ved at vi har vært med fra starten i metabERN. Vi har deltatt på ERN-kick off møte i Vilnius 9-10 mars samt Frankfurt metabERN møte 24-25 april. Vi har ansvaret for å viderebringe dette som nasjonal kunnskap og følge opp nasjonale behandlingsresultater. Vi har nå etablert et lokalt kvalitetsregister med bred, men ikke full dekning. Dette registeret er også koblet til biobanker fra klinikk, laboratoriediagnostikk og nyfødtscreening. Selv om dette gir et bredt tilfang, vil det imidlertid fortsatt ikke gi et tilstrekkelig bilde av status (og resultater) på nasjonalt nivå slik en nasjonal tjeneste skal. NKSD har nå søkt om nasjonalt register for sjeldne sykdommer hvor vår sykdomsgruppe kan inngå. ERN har etablering av europeisk fellesregister som tydelig mål. Dette vil være svært viktig for å kunne overvåke resultater for svært sjeldne sykdommer. Det er få pasienter innen hver sykdomsgruppe, og det er vanskelig å overvåke behandlingskvaliteten godt uten internasjonalt samarbeid.

Kompetansetjenesten skal bidra til kunnskap og rutiner for oppdatert diagnostikk og behandling. Det er et økende antall ulike diagnoser, nye diagnostiske muligheter og fallgruver og nye behandlingsmuligheter. Målet er effektiv informasjonsvirksomhet i form av møter med både generell informasjon og konkrete pasientdiskusjoner for helsepersonell, og pasientseminarer for utvalgte pasientgrupper som ikke har slikt tilbud andre steder. Ønsket "behandlende enhet" for pasienter med medfødt stoffskiftesykdom består av tetraden dedikert/spesialisert pediater eller voksenlege (nevrolog/medisiner/nevrohabilitering), medisinsk biokjemiker, genetiker og klinisk ernæringsfysiolog. Kompetansetjenesten kan bistå lokal avdeling med støtte innen alle fire fagområdene. Tilbakemeldinger underveis fra kolleger (etter råd, møter, seminarer, kurs) og fra referansegruppen gir innspill til innhold i tjenesten og justering av aktiviteten. Tilbakemeldinger fra kolleger og mønster i tilsendte prøver til analyser for medfødt stoffskiftesykdom tilsier at kompetansemangelen fortsatt er størst innen voksenmedisin (nevro, nevrohab, psykiatri) utenfor det sentrale Østlandet og dette tilsier at vi må fortsette med forsterket innsats innen dette området. Alle helseregioner inviteres jevnlig og til seminarer, kurs og arbeidsmøter. Alle regioner er med i referansegruppen som hadde møte 9. nov 2017 med gjennomgang og diallog om tjenestens innhold og videre planer. Det er laget grundig og forankret referat fra dette møtet slik vi pleier. Implementering av nasjonale retningslinjer og praksis: Behandling av medfødte stoffskiftesykdomer er med unntak av PKU ikke sentralisert i Norge. Det sørges derfor for implementering indirekte med dialog med kolleger landet rundt og ved å bidra til behandlingsretningslinjer. Helsedirektoratets angir at det ikke skal være nasjonale tjenester med overlappende ansvarsområder. Vi tok på den bakgrunnen i 2016 opp muligheten for en sammenslåing med SSD som er en av 9 underliggende sentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Vi mener tjenestene utfyller hverandre og at en sammenslåing vil styrke tjenestenes tilbud til pasientene og det øvrige helsevesenet. En sammenslåing ville rydde opp i overlappende ansvarsområder og vil gjøre det entydig hvor fagpersoner, pasienter, pårørende og allmenheten skal henvende seg. Vi ser også klare samdriftsfordeler knyttet til etablering og drifting av nasjonale registre, kompetanse- og informasjonsspredning, internasjonalt samarbeid (jf. ERN; European Reference Networks og Orphanet), tilgjengelighet, rådgivning og veiledning av øvrig helsetjeneste, pasienter og pårørende. Vi har fått svar om at dette vil vurderes som ledd i bred gjennomgang i 2018. Kompetansetjenesten er tilgjengelig for øvrige aktører dels i hverdagen når man tar kontakt med oss, dels gjennom våre oppdatert nettisider som kom i ny og oppdatert versjon i 2016 med betydelig tilgang til retningslinjer og opplæring. Vi har videre to årlige nasjonale arbeidsmøter hvor deltagere fra hele landet inviteres; i år 12. mai og 10. nov. Et av møtene har hovedfokus på voksne pasienter. Informasjonsmateriale fra disse inkl. grundige oversiktsforedrag, legges ut på våre nettsider. Ved disse nasjonale seminarene (tiltak fra 2014) mottar samtlige barneavdelinger og relevante voksenavdelinger i landet invitasjon til en dags gratis seminar med betalt reise. Det er et faglig program med utvalgte temaer, samt diskusjon av spesifikke pasienter. Alle deltagere oppfordres til å ta med aktuelle pasientkasus fra egen hverdag til drøfting. Vi har også utviklet eLæringskurs: Når skal man mistenke medfødt stoffskiftesykdom? Vi deltar i relevante fora med undervisning (pediatri, genetikk, med. biokjemi, nevrologi, medisin). Vi bidrar i grunnutdanning ved UiO og i legers videre- og etterutdanning nasjonalt.

Tjenesten hadde fire hovedmål for 2017: 1) Fortsette arbeid med kvalitetsregister både internt og nasjonalt i samarbeid med NKSD/SSD 2) Være aktivit med i metabERN og dra nytte av dette samarbeidet 3) Bidra til aktiv bruk av heleksom-/genomsekvensering for å styrke diagnostikken av medfødt stoffskiftesykdom 4) Følge opp plan for kompetansespredning utarbeidet i samarbeid med referansegruppen inkl. øket elektronisk kompetansespredning gjennom mer bruk av videokonferanse, eLæring og videre oppdatering av nettsidene. Vi har følgende kompetansespredningsplan for 2018: Antall sykdommer er raskt økende blant annet på grunn av bedret diagnostikk (blant annet genteknologi). Mange av tilstandene kan behandles og kan gi alvorlige (som oftest nevrologiske) skader om riktig behandling innsettes for sent. Det er derfor behov for kontinuerlig kompetansespredning om når man skal mistenke, utrede og starte behandling ved medfødte stoffskiftesykdommer. Kompetansespredningsplanen for 2018 har som hovedmål å videreføre oppbyggingen av faglige nettverk av lokale barneleger og voksennevrologer i alle fire helseregioner både ved nettbasert kompetansespredning og halvårlige dagsmøter, slik at disse kan videreføre tjenestens oppgaver regionalt. Pasienter og foresattes kunnskap om egen/barnets sykdom er også noe vi vektlegger med pasientrettede kurs for flere metabolske sykdommer som ikke omfattes av senter for sjeldne diagnoser/Frambu. Vi vil fremover vektlegge informasjonsspredning til helsepersonell og pasientgrupper/pasientorganisasjoner om kompetansetjenestens deltakelse i metabERN (Europeisk Referansenettverk for metabolske sykdommer) fordi pasientorganisasjoners deltakelse og ivaretakelse av pasientenes interesser en av metabERNS viktigste målsetninger. Vi har en kompetansespredningsplan etter utsendt mal, men får ikke lagt denne ved eller limt inn denne riktig format. Kompetansespredningstiltak: Nettbasert informasjon Målgruppe: Pasienter/pasientorganisasjoner, Barneleger og voksen medisin/-nevrologi, Sykepleiere, Jordmødre, Bioingeniører, Studenter, Utdannings-instanser for helsepersonell Metodikk til bruk: - Kompetansetjenesten har egen nettside med linker til nasjonale og internasjonale oppslagsverk samt foredrag om sentrale metabolske emner: https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/nasjonale-og-regionale-tjenester/nasjonal-kompetansetjeneste-for-medfodte-stoffskiftesykdommer Vi vil i 2018 bl. a. oppdatere legemiddelliste for metabolske sykdommer sammen med Nasjonalt nettverk for legemidler til barn (Haukeland). - Det er utarbeidet en video i 2017 om korrekt prøvetaking for metabolske sykdommer https://vimeo.com/213836055 - e-læringskurs: Når skal medfødte stoffskiftesykdommer mistenkes? (tilgjengelig på Helse Sør-Øst sin læringsportal, med lenke fra metabolsk nettside) - Informasjon om Europeisk Referansenettverk for metabolske sykdommer hvor kompetansetjenesten er medlem/ deltar: http://metab.ern-net.eu/ Opplæring/kurs: Pasienter og pårørende alle regioner Opplæring/samling/kompetanseheving for pasienter og foresatte (barn og voksne): - Tyrosinemidager (2 dager) - MCADD dag for barn og voksne (mellomkjedet fettsyrefeil) - Lavfettskole-dag (for barn og pårørende med langkjedet fettsyrefeil) Kurs og kompetansespredning: Kliniske ernæringsfysio-loger, etterutdanning av sykepleiere, Jordmødre. Deltar med foredrag og undervisning årlig for ernæringsfysiologutdannelse, spesialsykepleieutdanning og jordmorkonferanse Kurs og kompetanse-spredning, alle helseregioner: Barneleger og nevrologer fra alle helseregioner: To faste heldagmøter i året (4. mai og 9. november) med utvalgte metabolske tema og drøfting av pasientkasus fra deltakere Leger i spesialisering i pediatri og nevrologi: Nasjonalt metabolsk 2-dagers kurs om medfødte stoffskiftesykdommer Kontakt med referansegruppen: Videreføre fast årlig møte med Referansegruppen koblet til det andre heldagsmøte i november (8. nov). For 2018 vil hovedmålene være: Bruke metabERN til kasusdiskusjon (Clinical Patient Management System (CPMS) that has been designed for all the ERNs to safely discuss patient cases), utdanning, oppdaterte behandlingsveiledere, register og forskning Informere og involvere pasientorganisasjoner i MetabERN Videreføre de to nasjonale heldagsmøtene og god forankring i referansegruppen inkl allerede avtalt møte 8. nov. Bruke internt kvalitetsregister og samarbeide med NKSD om nasjonalt sjeldenregister Etablere bred forskningsbiobank for medfødte stoffskiftesykdommer