- Helse Nord RHF - 68 pasienter
- Helse Midt-Norge RHF - 10 pasienter
- Helse Sør-Øst RHF - 34 pasienter
- Helse Vest RHF - 15 pasienter
Nevromuskulært kompetansesenter
Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) er et nasjonalt kompetansesenter for diagnostikk, behandling og informasjon om nevromuskulære sykdommer. NMK er integrert organisert tverrfaglig i Universitetssykehuset Nord-Norge HF i Tromsø, Helse Nord RHF.
Oppgaver og resultat
NMK har en daglig ledelse, senterleder for NMK. NMKs sekretariat har også informasjonsrådgiver og en halv konsulentstilling til daglig drift. NMKs styringsgruppe har en rådgivende funksjon i forhold til faglige spørsmål. NMK er administrativt underlagt Nevrologisk og nevrofysiologisk avdeling (NNA). NMKs AU består derfor av leder for styringsgruppen, avdelingsleder NNA og senterleder.
I 2012 har det vært avholdt 4 styringsgruppemøter.
Den nasjonale aktiviteten er knyttet opp mot diagnostisk utredning av voksne og barn, klinisk utredning av familier og behandlingsopphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Driftstall fra denne virksomheten (både klinikk-, laboratorie- og informasjonsvirksomhet) er detaljert gjort rede for i vedlegget som innebærer rapportering som "sjeldensenter".
NMK driver med veilednings- og informasjonsvirksomhet både overfor enkeltbrukere, lokalt fagnettverk rundt dem, pårørende og studenter. Det betyr en bred klinisk tilnærming, legge vekt på god diagnostisk utredning med muligheter for genetisk verifiserte diagnoser. Utfordringen med å nå fram med riktig informasjon til rett person på rett tidspunkt løses også ved å legge ressurser inn i produksjon av websider - både egne og andre offentlige tilgjengelige sider.
NMK har i 2012 stått for norsk oversettelse av informasjonshefte om diagnostikk og oppfølging av personer med medfødt muskeldystrofi (CMD) og også samarbeidet med fagfolk ved Oslo Universitetssykehus om norsk oversettelse av Familieveileder om Spinal muskelatrofi. NMK har også i 2012 bygd erfaring med å lage kurs regionalt som et samarbeid mellom foreldre/brukere, det lokale hjelpeapparat og spesialisthelsetjeneste. I tillegg har NMK arrangert FOU-dag for de nasjonale sjeldensentrene med vekt på erfaringsutveksling med kavlitetsregistre og e-læring. siste halvår har NMK tatt initiativ til et samarbeidsprosjekt mellom tre nasjonale kompetansesentre (Nasjonalt senter for hjemmerespiratorbehandling, Nasjonalt senter for samhandling og telemedisin og Nevromuskulært kompetansesenter) for å få igang et samhandlingsprosjekt knyttet til utarbeidelse av e-læring for hjelpere til personer med hjemmerespiratorutstyr (LTMV).
Det er en utfordring å bygge et "sjeldensenter" i Nord-Norge. Det innebærer et godt utbygd fagnettverk slik at kompetanse lett kan spres helt ut der pasientene bor. NMK ønsker å spille på lag med det nasjonale fagmiljøet for å realisere et opplegg som kan fungere bedre nasjonalt for hele landet.
NMK har en nær link til Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer og vil prioritere fortsatt framgang for oppbyggingen av dette nasjonale kvalitetsregisteret. Vi har også selv definert vårt ansvarsområde til å ivareta brukere med mulige arvelige tilstander lik det som ivaretas av "Muskelregisteret". NMKs kompetanse er i særlig grad knyttet til tverrfaglig diagnostisk utredning av pasienter der en mistenker at det kan dreie seg om arvelig nevromuskulær sykdom. I tillegg er prinsippet om helhetlig ivaretakelse i et livsløpsperspektiv vektlagt. Dette må skje i nært samarbeid med det lokale hjelpeapparatet og dette er viktige retningslinjer for virksomheten.
NMK har iverksatt en tiltaksplan for kvalitetsforbedring av tjenestene. Det er gjennomført brukerundersøkelse i 2012 (etter samme opplegg som i 2010) for å evaluere tiltaksplanen. Brukerinflytelse både på individ og systemnivå er viktig for en kvalitativ utvikling i positiv retning.
NMK har i 2012 knyttet nærmere internasjonale kontakter gjennom Treat NMD-nettverket.
NMK er nå formelt en del av Helse Sør-Øst, samorganisert med sjeldensentrene. Prosjektåret 2013 vil bety mye for NMKs framtid. Vi ser at vi har bygd en tverrfaglig kompetanse i Tromsø som etterspurt nasjonalt - men som nok kunne vært tatt i bruk mer på nasjonal basis. Kliniske og laboratoriefaglige praksis ligger til grunn for den kompetansen som er forankret i NMK-systemet i UNN. Slik kompetansebygging fordrer en praksis som har stort nok volum i tillegg til den kunnskap som er tilgjengelig fra andre nasjonale og internasjonale miljøer. Det er i 2012 inngått avtaler med erfarne barnenevrologer om samarbeid. NMK ser fram til å få en bedre organisering av nasjonale tjenester i UNN og i sjeldenfeltet. Det er behov for avklaringer i forhold til ny organisering. NMK vil ha behov for en nasjonal referansegruppe som de andre kompetansesentrene. Det kan bli en hjørnestein i forhold til å bygge ut et fagnettverk nasjonalt. NMK vil utvikle gode løsninger for kompetansebygging og informasjonsspredning.
NMKs øremerkede midler overføres til UNN via Helse Nord. Midlene er automatisk lagt inn i rammebevilgning til avdelingene: Klinisk patologi, Nevrologisk og nevrofysiologisk avd, Terapeutavd og Medisinsk genetikk. Disse avdelingene står for hoveddelen av den nasjonale virksomheten. NMKs sekretariat har bestått av senterleder (100%stilling), informasjonsrådgiver (100% stilling) og konsulent (50% stilling). I 2012 har senterleder prøvd å få til en kritisk gjennomgang av forvaltningen av de øremerkede midler, men uten å lykkes. Det er naturlig at en vil se på dette iforbindelse med ny organisering av sjeldensentrene - med en definering av ytelser som forventes fra NMK.
Aktivitet
Undervisning
- Grunnutdanning av helsepersonell
- 10 timer
- Videreutdanning av helsepersonell
- 160 timer
- Etterutdanning av helsepersonell
- 20 timer
Klinisk aktivitet
- Muskelseminar 3 (nr 3 av 3 LMS-kurs for foreldre og lokalt hjelpeapparat). (Kurs).
- Stefan Bye, Artikkel Muskelnytt nr 1/2012: NMKs tilbud i 2012. (Intervjuer/oppslag i media).
- Irene Lund, artikkel i Muskelnytt nr 2/2012: Reisebrev fra Arkhangelsk. (Intervjuer/oppslag i media).
- Irene Lund, artikkel i Muskelnytt nr 2/2012: Samorganisering av "sjeldensentrene". (Intervjuer/oppslag i media).
- Irene Lund, artikkel i Muskelnytt nr 3/2012: Forskning og utvikling - Hva skjer på sjeldenfeltet?. (Intervjuer/oppslag i media).
- Irene Lund, artikkel i Muskelnytt nr 4/2012: Fagkonferansen 16.-17.september 2013 om nevromuskulære sykdommer. (Intervjuer/oppslag i media).
- Muskelseminar 3 (nr 3 av 3 kurs for foreldre og lokalt hjelpeapparat). (Kurs).
- Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, 2009, Nasjonal retningslinje
- Skandinavisk referanseprogram for Spinal Muskelatrofi, 2005, Nasjonal retningslinje
- Skandinavisk state of the art (SOTA) dokument om Duchenne Muskeldystrofi, 2009, Nasjonal retningslinje
- Dystrofia Myotonika, skandinavisk referanseprogram, 2010, Nasjonal retningslinje
- Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer, 2008, Medisinsk kvalitetsregister
Nyhenviste pasienter som er behandlet
Formidling
Pasienter og pårørende
Kommunehelsetjenesten
Kvalitetsverktøy
Forskning
Vitenskapelige artikler
Bjørke Agnes Balint, Wahl Christoph Michael, Kalstad Synøve
A man in his 40s with headache and blurred vision.
Tidsskr Nor Laegeforen 2012 Jun;132(11):1353-6.
- PMID:
- 22717862
Herder Marit, Arntzen Kjell Arne, Johnsen Stein Harald, Mathiesen Ellisiv B
The metabolic syndrome and progression of carotid atherosclerosis over 13?years. The Tromsø study.
Cardiovasc Diabetol 2012;11():77. Epub 2012 jun 27
- PMID:
- 22738646
Herder Marit, Johnsen Stein Harald, Arntzen Kjell Arne, Mathiesen Ellisiv B
Risk factors for progression of carotid intima-media thickness and total plaque area: a 13-year follow-up study: the Tromsø Study.
Stroke 2012 Jul;43(7):1818-23. Epub 2012 mai 1
- PMID:
- 22550052
Arntzen Kjell Arne, Schirmer Henrik, Johnsen Stein Harald, Wilsgaard Tom, Mathiesen Ellisiv B
Carotid atherosclerosis predicts lower cognitive test results: a 7-year follow-up study of 4,371 stroke-free subjects - the Tromsø study.
Cerebrovasc Dis 2012;33(2):159-65. Epub 2012 jan 5
- PMID:
- 22222422
Lilleng Hallvard, Abeler Karin, Johnsen Stein H, Stensland Eva, Løseth Sissel, Lindal Sigurd, Wilsgaard Tom, Bekkelund Svein I
Clinical impact of persistent hyperCKemia in a Norwegian general population: A case-control study.
Neuromuscul Disord 2012 Sep. Epub 2012 sep 8
- PMID:
- 22967790
Bekkelund Svein Ivar
[Problems with dizziness].
Tidsskr Nor Laegeforen 2012 Aug;132(15):1762.
- PMID:
- 22929945
Lunde Hanne Marie Bøe, Skeie Geir Olve, Bertelsen Anne K, Karlsen Bjørn, Miletic Hrvoje, Lindal Sigurd, Brautaset Nils J, Bindoff Laurence A
Focal myositis--neurogenic phenomenon?
Neuromuscul Disord 2012 Apr;22(4):350-4. Epub 2011 des 9
- PMID:
- 22153989
Østern Rune, Fagerheim Toril, Ørstavik Kristin, Holmøy Trygve, Heiberg Arvid, Lund-Petersen Inger, Strom Tim M, Nilssen Øivind, Dahl Arve
Hereditary motor neuron disease in a large Norwegian family with a "H46R" substitution in the superoxide dismutase 1 gene.
Neuromuscul Disord 2012 Jun;22(6):511-21. Epub 2012 apr 2
- PMID:
- 22475618
Bárcena-Panero Ana, Echevarría Juan E, Van Ghelue Marijke, Fedele Giovanni, Royuela Enrique, Gerits Nancy, Moens Ugo
BK polyomavirus with archetypal and rearranged non-coding control regions is present in cerebrospinal fluids from patients with neurological complications.
J Gen Virol 2012 Aug;93(Pt 8):1780-94. Epub 2012 mai 2
- PMID:
- 22552944
Richter G
Mild muskelsvakhet, høy CK og heterozygot mutasjon i calpain-3-genet. Limb girdle muskeldystrofi type 2 A med dominant arv?
Nevrodager 5-9. mars 2012, Oslo, Norge (Foredrag)
Wahl CM
Limb girdle muskeldystrofi type 2 L: hyppig i Norge?
Nevrodager 5-9. mars 2012, Oslo, Norge. (Foredrag)
Jonsrud C
Genetikk/diagnostikk ved DMD og Beckers MD og Exon skipping
Frambus fagkurs 24 mai 2012 (Foredrag)
Fagerheim T, Glad R, Abeler K, Tajsic J, Kuklina N, Wahl CM.
TRPV4 mutations in a selected CMT2 Norwegian patient cohort.
European Human Genetics Conference. Nürnberg, Germany, June 23-26, 2012 (Poster)
Van Ghelue M, Ingebrigtsen M, Skogstad A, Hestholm B, Wahl CM, Mellgren SI, Rasmussen F, Bindoff L, Lindal S, Jonsrud C.
Mutations in ANO5 in the Norwegian Limb Girdle Muscle Dystrophy population.
American Society of Human Genetics San Francisco, USA 6-10 november 2012. (Poster)
Fagerheim T
TRPV4 mutations in a selected CMT2 Norwegian patient cohort.
Norsk forening for medisinsk genetikk og norsk selskap for humangenetikk fagdager Oslo, Norge 28-29 november 2012. (Foredrag)
Van Ghelue M, Ingebrigtsen M, Skogstad A, Hestholm B, Wahl CM, Mellgren SI, Rasmussen F, Bindoff L, Lindal S, Jonsrud C.
Mutations in ANO5 in the Norwegian Limb Girdle Muscle Dystrophy population.
Norsk forening for medisinsk genetikk og norsk selskap for humangenetikk fagdager Oslo, Norge 28-29 november 2012. (Poster)
Van Ghelue M,
CAPN3 mutation c. 643-663del21 is associated with dominant calpainopathy in at least 10 Norwegian families.
Norsk forening for medisinsk genetikk og norsk selskap for humangenetikk fagdager Oslo, Norge 28-29 november 2012. (Foredrag)
Lilleng H
Klinisk betydning av vedvarende hyperCKemi i en norsk normalbefolkning. En case-control studie
Nevrodagene 5.mars 2012, Oslo (foredrag)
Lilleng H
Reflekterer dagens brukte CKreferansegrenser den normale befolkning?
Nevrodagene 5.mars 2012, Oslo (posterpresentasjon)
Lilleng H
Har individer med persisterende hyperCKemi økt forekomst av muskelsymptomer og kraftsvikt? En case-control studie
Nevrodagene 5.mars 2012, Oslo (posterpresentasjon)
Arntzen KA
Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer - status per 01.01.12
Nevrodagene 7.mars 2012, Oslo (foredrag)
Sissel Hotvedt
Fysioterapioppfølging ved Duchenne og Beckers muskeldystrofi
Frambu, Fagkurs 24.mai 2012 (foredrag)
Kjell Arne Arntzen
Utfordringer med å bygge "Muskelregisteret" i Tromsø
FOU-seminar, Tromsø 22.juni 2012 (foredrag)
Avlagte doktorgrader
Kjell Arne Arntzen
Carotid atherosclerosis, vascular risk factors and relation to cognitive test results. The Tromsø Study 1994-2008
- Disputert:
- Juni 2012
- Hovedveileder:
- Ellisiv Mathiesen
Sun Chen
Clinical and genetic investigations of patients with myotonia congenita in Northern Norway
- Disputert:
- Februar 2012
- Hovedveileder:
- Øivind Nilssen
Forskningsprosjekter
Morfologiske forandringer og immunhistokjemisk profil i muskelbiopsier fra pasienter med Limb Girdle muskeldystrofi type 2I
Sigurd Lindal, UNN
- Prosjektperiode:
- 2008 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HN
6 års erfaring med molekylærgenetiske analyser for Charcot Marie Tooth ved Medisinsk genetisk avdeling, UNN
Øivind Nilssen, UNN
- Prosjektperiode:
- 2010 - 2014
- Deltakende helseregion:
- HN
Molekylær karakterisering av Limb Girdle musklesydtrofi type 2I (LGMD2I).
Øivind Nilssen, Universitetet i Tromsø
- Prosjektperiode:
- 2008 - 2014
- Deltakende helseregion:
- HN
”Helgenomisk koblingsanalyse i en familie med CMT type 2 av ukjent årsak”
Torill Fagerheim, UNN
- Prosjektperiode:
- 2010 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HN
Tynnfibernevropati ved diabetes – en oppfølgingsstudie.
Sissel Løseth, UNN
- Prosjektperiode:
- 2009 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HN
Årsaker til forhøyet kratin kinase (CK) i en normalbefolkning
Svein Ivar Bekkelund, Universitetet i Tromsø
- Prosjektperiode:
- 2008 - 2013
- Deltakende helseregion:
- HN
Forankring
Rapporten er forelagt ledelsen ved UNN, ved Direktør Marit Lind
Referansegruppen har i 2012 bestått av:
- Arthur Revhaug
- Helse Nord RHF
- Christoffer Jonsrud
- Helse Nord RHF
- Christoph Michael Wahl
- Helse Nord RHF
- Geir Nilsen
- Helse Nord RHF
- Helge Aronsen Hæstad
- Helse Nord RHF
- Hilde Monica Stensland
- Annen tilhørighet
- Inger Pettersen
- Annen tilhørighet
- Karl Henriksen
- Annen tilhørighet
- Kate Myräng
- Helse Nord RHF
- Kjell Arne Arntzen
- Helse Nord RHF
- Lise Melsom Connelly
- Annen tilhørighet
- Sigurd Lindal
- Helse Nord RHF
- Sissel Hotvedt
- Helse Nord RHF
- Sissel Løseth
- Helse Nord RHF
- Svein Ivar Bekkelund
- Helse Nord RHF
- Svein Ivar Mellgren
- Annen tilhørighet
- Trond Flægstad
- Helse Nord RHF
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til eRapport, Helse Nord