Loader

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft

Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har som overordnet målsetning at pasienter og familier med arvelig kreft i regionen skal ha et kvalitetssikret tilbud om genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og nødvendig oppfølging. Virksomheten fokuserer derfor på: 1) Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen for øvrig. 2) Nettverksbygging i Helse Vest. 3) Gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 4) Utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med andre sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt. 5) Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet.

Oppgaver og resultat
Koronapandemien har, som for resten av samfunnet, også satt sitt preg på 2020 for RKAK. Til tross for utfordringene pandemien førte med seg har vi opprettholdt høy klinisk aktivitet i 2020. For å få til dette har vi tatt i bruk videokonsultasjoner og telefonkonsultasjoner i et betydelig større omfang enn tidligere. Gjennom den pasientnære forskningen ved RKAK forsøker vi å bidra til forbedring av helsetjenestetilbudet for pasienter med arvelig kreft. I 2020 disputerte leder av senteret for Phd graden ved det medisinske fakultet, UiB. Avhandlingen var basert på "DNA-BONus" studien som ble gjennomført ved RKAK, og erfaringene fra studien har bl.a ført til etablering av nye rutiner for gentesting av pasienter med brystkreft eller eggstokkreft i regionen. Gjennom det nye forskningsprosjektet "Rosa chatbot", som vi har fått eksterne midler til fra Brystkreftforeningen, ønsker vi å utforske chatbot-teknologi som støtte til individer som gjennomgår gentest for arvelig brystkreft. Manus til første artikkel ble skrevet i 2020, og vil bli sendt inn til tidsskrift 02/2021. Det ble også gjennomført forskningsintervjuer med pasienter som har testet og evaluert chatboten i forbindelse med time til genetisk veiledning. I 2021 vil disse intervjuene bli transkriberte og resultatene skrevet sammen. Phd-kandidaten på vårt andre eksternt finansierte forskningsprosjekt, "Funksjonelle analyser av BRCA1-varianter", hadde midtveisevaluering i 2020.

Kunnskaps- og kompetansespredning er en prioritert oppgave ved RKAK. I 2020 arrangerte vi Lærings- og mestringskurs for pasienter med Lynch syndrom både i Bergen og Stavanger. På grunn av pandemisituasjonen måtte dessverre planlagt pasientkurs for kvinner med BRCA-genfeil utsettes. Gjennom vårt medlemsskap i ERN Genturis er vi med i kurskomiteen for et internasjonalt kurs om arvelig kreft som opprinnelig skulle avholdes i Italia i september 2020, men dette kurset er nå utsatt foreløpig til september 2021. Det som imidlertid har vært gjennomført i regi av ERN Genturis er en webinarserie med foredrag av sentrale europeiske eksperter om ulike emner innenfor arvelig kreft. I denne webinarserien har vi vært med å planlegge og lede møtene, og webinarene har fått veldig god evaluering og hatt høy deltakelse fra mange land. For øvrig deltar vi fast i undervisning av medisinstudenter og genetisk veileder studenter ved Universitetet i Bergen, og bidrar med internundervisning og foredrag på videre- og etterutdanningskurs for leger, foredrag for annet helsepersonell og for studenter innen biologi- og helsefag. Det kan nevnes at i løpet av 2020 hadde vi seks ulike foredrag om arvelig kreft for samarbeidende klinisk personell i Stavanger-regionen, inkl innlegg på fredagsmøtet ved SUS.

Det regionale nettverkssamarbeidet konsentreres primært mot andre kliniske avdelinger ved sykehus i regionen. Fra høsten 2020 fikk vi mulighet til å gjennomføre våre eksterne polikliniske konsultasjoner i Stavanger i lokalene til avdeling for blod- og kreftsykdommer ved SUS. Dette har vært svært positivt for samarbeidet med SUS, og vi håper dette kan fortsette. På nasjonalt plan har vi to personer i Nasjonal nettverksgruppe for arvelig kreft (Hdir). I tillegg har vi representanter i Arbeidsgruppe for arvelig kreft i regi av NSHG og NFMG. Genetisk veileder ved RKAK er leder av NSHG, og lege ved RKAK er styremedlem i NFMG. RKAK har også den nasjonale genetiker-representanten i Norsk Bryst Cancer Gruppe. RKAK har representant i Klinisk-etikk komite ved Haukeland universitetssjukehus. Vi vil også bidra inn mot de nye nasjonale satsingene på persontilpasset medisin (CONNECT/InPreD Norway). Molekylærbiolog ved RKAK er med i Variant Interpretation Committee i International Society for Gastric Hereditary Tumors. Tilknytningen til det europeiske referansenettverket ERN Genturis har gitt oss en unik plattform for internasjonalt samarbeid, noe som er nødvendig for å sikre best mulig helsetilbud til pasienter med slike sjeldne tilstander som de arvelige kreftsyndromene er.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
17 timer
Egen region: Utdanning av helsepersonell
14 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
4 timer

Klinisk aktivitet

Nyhenviste pasienter som er behandlet
  • Helse Vest RHF - 1356 pasienter
Utfyllende informasjon

Totalt 1356 nyhenviste pasienter i 2020 er behandlet. I tillegg er et stort antall pasienter undersøkt med molekylærgenetiske analyser i laboratoriet.

Formidling

Pasienter og pårørende - flere regioner
  • Lærings- og mestringskurs for pasienter med Lynch syndrom (Bergen). (Kurs/seminar).
  • Lærings- og mestringskurs for pasienter med Lynch syndrom (Stavanger). (Kurs/seminar).
Pasienter og pårørende - egen region
  • Artikkel i pasientmagasinet Fotnoten ved Avdeling for kreftbehandling og medisinsk fysikk, HUS: "Når kreft er arveleg". (Oppslag i media).
Allmennheten - alle regioner
  • Intervju i tidsskriftet Genialt: "Er det lurt å genteste deg selv". (Oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Poster presentasjon NSF Nasjonal konferanse: The development of ROSA. (Konferanse).
  • Nasjonal workshop om arvelig kreft (gjennomført digitalt da nasjonalt fagmøte i genetikk 2020 ble avlyst. (Digital undervisning).
Helsepersonell og andre faggrupper - flere regioner
  • Webinarserie av ERN Genturis. Planlegging og møteledelse. (Digital undervisning).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • Hovedveileder for Phd student (Funksjonelle analyser av BRCA1). (Veiledning).
  • Hovedveileder masterstudent i molekylærbiologi: Functional analysis of BRCA1 VUS. (Veiledning).
  • Hovedveileder Phd kandidat (disputas juni 2020). (Veiledning).
Utfyllende informasjon

Lærings- og mestringskursene våre for pasienter med Lynch syndrom hadde også enkelte deltakere fra andre helseregioner, siden dette tilbudet ennå ikke er etablert i andre regioner enn Helse Vest

Forskning

Vitenskapelige artikler

Nazareth S, Nussbaum RL, Siglen E, Wicklund CA

Chatbots & artificial intelligence to scale genetic information delivery.

J Genet Couns 2021 02;30(1):7-10. Epub 2020 nov 15

PMID:
33191601
Høberg-Vetti H, Ognedal E, Buisson A, Vamre TBA, Ariansen S, Hoover JM, Eide GE, Houge G, Fiskerstrand T, Haukanes BI, Bjorvatn C, Knappskog PM

The intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant causing partly skipping of exon 23-a likely pathogenic variant with reduced penetrance?

Eur J Hum Genet 2020 08;28(8):1078-1086. Epub 2020 mar 20

PMID:
32203205
Mala T, Førland DT, Vetti HH, Skagemo CU, Johannessen HO, Johnson E

Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach – a rare form of hereditary gastric cancer.

Tidsskr Nor Laegeforen 2020 05 05;140(7). Epub 2020 mai 4

PMID:
32378851
Sørensen IW, Prescott T, F Rustad C, Blinkenberg EØ, Lippe CV

Gene panel testing.

Tidsskr Nor Laegeforen 2020 02 25;140(3). Epub 2020 feb 10

PMID:
32105034
Poduval DB, Ognedal E, Sichmanova Z, Valen E, Iversen GT, Minsaas L, Lønning PE, Knappskog S

Assessment of tumor suppressor promoter methylation in healthy individuals.

Clin Epigenetics 2020 Aug 28;12(1):131. Epub 2020 aug 28

PMID:
32859265
Utfyllende informasjon

Populærvitenskapelig artikkel (bearbeidet og oversatt versjon av tidligere vitenskapelig artikkel): Wenche Listøl, Hildegunn Høberg Vetti, Geir Egil Eide og Cathrine Bjorvatn. «Lærings- og mestringskurs for kvinner med påvist genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet». Best Practice Nordic, Onkologi/Hematologi. Februar 2020

Avlagte doktorgrader

Hildegunn Høberg Vetti

New procedures for genetic testing and counselling of patients with breast and ovarian cancer

Disputert:
Juni 2020
Hovedveileder:
Cathrine Bjorvatn

Forskningsprosjekter

Funksjonelle analyser av BRCA1 varianter av ukjent klinisk betydning for å forbedre diagnose og behandling

Elisabet Ognedal , Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Rosa, en app basert på kunstig intelligens for å gi persontilpasset genetisk informasjon ved arvelig bryst- og eggstokkreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Identifisering av nye genomiske årsaker til arvelig kreft

Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2011 - 2030
Deltakende helseregion:
HV

Internasjonalt samarbeid

Familiær kreftopphopning og risiko for fremtidig kreftutvikling blant familiemedlemmer

Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Psykososiale aspekter ved genetisk testing av pasienter med nyoppdaget brystkreft

Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2012 - 2022
Deltakende helseregion:
HV
Familiehistorier om arvelig kreft

Oddgeir Arne Synnes, Privat ideell institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HV
GAPPS - Arvelig ventrikkelpolypose i Norge

Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF

Prosjektperiode:
2019 - 2030
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Utfyllende informasjon

Andre prosjekter vi er samarbeidspartnere i: Persontilpasset medisin ved barnekreft Maria Winther Gunnes, Helse Bergen HF Prosjektperiode: 2018 - 2023 Deltakende helseregion:HV Epidemiologiske, kliniske og molekylærbiologiske studier av arvelig malignt melanom i Norge Lars A. Akslen, Helse Bergen HF 2010-2023 Biologiske og klinisk-patologiske markører ved brystkreft Lars A. Akslen, Universitetet i Bergen 2015-2035 Nasjonalt kreftgenomikkonsortium Ola Myklebost, Helse Bergen HF + OUS + St. Olavs hospital + UNN, 2012-2025

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Atle Brendehaug

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest

Personvern  -  Informasjonskapsler