- Helse Vest RHF - 1356 pasienter
Totalt 1356 nyhenviste pasienter i 2020 er behandlet. I tillegg er et stort antall pasienter undersøkt med molekylærgenetiske analyser i laboratoriet.
Regionalt kompetansesenter for arvelig kreft i Helse Vest (RKAK) har som overordnet målsetning at pasienter og familier med arvelig kreft i regionen skal ha et kvalitetssikret tilbud om genetisk veiledning, utredning, diagnostikk og nødvendig oppfølging. Virksomheten fokuserer derfor på: 1) Informasjonsvirksomhet og utdanning av helsepersonell, pasienter og befolkningen for øvrig. 2) Nettverksbygging i Helse Vest. 3) Gentesting og metodeutvikling av molekylærgenetiske analyser ved arvelig kreft. 4) Utarbeidelse av kvalitetssikrede protokoller og helseplaner for håndtering av arvelig kreft i samarbeid med andre sentrale fagmiljøer i Norge og internasjonalt. 5) Forskningsvirksomhet innenfor arvelig kreft nært relatert til forbedring av helsetjenestetilbudet.
Kunnskaps- og kompetansespredning er en prioritert oppgave ved RKAK. I 2020 arrangerte vi Lærings- og mestringskurs for pasienter med Lynch syndrom både i Bergen og Stavanger. På grunn av pandemisituasjonen måtte dessverre planlagt pasientkurs for kvinner med BRCA-genfeil utsettes. Gjennom vårt medlemsskap i ERN Genturis er vi med i kurskomiteen for et internasjonalt kurs om arvelig kreft som opprinnelig skulle avholdes i Italia i september 2020, men dette kurset er nå utsatt foreløpig til september 2021. Det som imidlertid har vært gjennomført i regi av ERN Genturis er en webinarserie med foredrag av sentrale europeiske eksperter om ulike emner innenfor arvelig kreft. I denne webinarserien har vi vært med å planlegge og lede møtene, og webinarene har fått veldig god evaluering og hatt høy deltakelse fra mange land. For øvrig deltar vi fast i undervisning av medisinstudenter og genetisk veileder studenter ved Universitetet i Bergen, og bidrar med internundervisning og foredrag på videre- og etterutdanningskurs for leger, foredrag for annet helsepersonell og for studenter innen biologi- og helsefag. Det kan nevnes at i løpet av 2020 hadde vi seks ulike foredrag om arvelig kreft for samarbeidende klinisk personell i Stavanger-regionen, inkl innlegg på fredagsmøtet ved SUS.
Det regionale nettverkssamarbeidet konsentreres primært mot andre kliniske avdelinger ved sykehus i regionen. Fra høsten 2020 fikk vi mulighet til å gjennomføre våre eksterne polikliniske konsultasjoner i Stavanger i lokalene til avdeling for blod- og kreftsykdommer ved SUS. Dette har vært svært positivt for samarbeidet med SUS, og vi håper dette kan fortsette. På nasjonalt plan har vi to personer i Nasjonal nettverksgruppe for arvelig kreft (Hdir). I tillegg har vi representanter i Arbeidsgruppe for arvelig kreft i regi av NSHG og NFMG. Genetisk veileder ved RKAK er leder av NSHG, og lege ved RKAK er styremedlem i NFMG. RKAK har også den nasjonale genetiker-representanten i Norsk Bryst Cancer Gruppe. RKAK har representant i Klinisk-etikk komite ved Haukeland universitetssjukehus. Vi vil også bidra inn mot de nye nasjonale satsingene på persontilpasset medisin (CONNECT/InPreD Norway). Molekylærbiolog ved RKAK er med i Variant Interpretation Committee i International Society for Gastric Hereditary Tumors. Tilknytningen til det europeiske referansenettverket ERN Genturis har gitt oss en unik plattform for internasjonalt samarbeid, noe som er nødvendig for å sikre best mulig helsetilbud til pasienter med slike sjeldne tilstander som de arvelige kreftsyndromene er.
Totalt 1356 nyhenviste pasienter i 2020 er behandlet. I tillegg er et stort antall pasienter undersøkt med molekylærgenetiske analyser i laboratoriet.
Lærings- og mestringskursene våre for pasienter med Lynch syndrom hadde også enkelte deltakere fra andre helseregioner, siden dette tilbudet ennå ikke er etablert i andre regioner enn Helse Vest
Chatbots & artificial intelligence to scale genetic information delivery.
J Genet Couns 2021 02;30(1):7-10. Epub 2020 nov 15
The intronic BRCA1 c.5407-25T>A variant causing partly skipping of exon 23-a likely pathogenic variant with reduced penetrance?
Eur J Hum Genet 2020 08;28(8):1078-1086. Epub 2020 mar 20
Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach – a rare form of hereditary gastric cancer.
Tidsskr Nor Laegeforen 2020 05 05;140(7). Epub 2020 mai 4
Gene panel testing.
Tidsskr Nor Laegeforen 2020 02 25;140(3). Epub 2020 feb 10
Assessment of tumor suppressor promoter methylation in healthy individuals.
Clin Epigenetics 2020 Aug 28;12(1):131. Epub 2020 aug 28
Populærvitenskapelig artikkel (bearbeidet og oversatt versjon av tidligere vitenskapelig artikkel): Wenche Listøl, Hildegunn Høberg Vetti, Geir Egil Eide og Cathrine Bjorvatn. «Lærings- og mestringskurs for kvinner med påvist genfeil i BRCA1- eller BRCA2-genet». Best Practice Nordic, Onkologi/Hematologi. Februar 2020
New procedures for genetic testing and counselling of patients with breast and ovarian cancer
Elisabet Ognedal , Helse Bergen HF
Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
Internasjonalt samarbeid
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
Cathrine Bjorvatn, Helse Bergen HF
Oddgeir Arne Synnes, Privat ideell institusjon
Hildegunn Høberg Vetti, Helse Bergen HF
Internasjonalt samarbeid
Andre prosjekter vi er samarbeidspartnere i: Persontilpasset medisin ved barnekreft Maria Winther Gunnes, Helse Bergen HF Prosjektperiode: 2018 - 2023 Deltakende helseregion:HV Epidemiologiske, kliniske og molekylærbiologiske studier av arvelig malignt melanom i Norge Lars A. Akslen, Helse Bergen HF 2010-2023 Biologiske og klinisk-patologiske markører ved brystkreft Lars A. Akslen, Universitetet i Bergen 2015-2035 Nasjonalt kreftgenomikkonsortium Ola Myklebost, Helse Bergen HF + OUS + St. Olavs hospital + UNN, 2012-2025
Rapporten er forelagt ledelsen ved Helse Bergen HF, ved Avdelingssjef Atle Brendehaug
eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT
Alle henvendelser rettes til Faglig rapportering, Helse Vest