Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med sjeldne og lite kjente diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud, og gi tjenester som ikke kan forventes dekket i øvrig tjenesteapparat. Tilbudet gis til brukere, deres familie og tjenesteapparat i livsløpsperspektiv. Kjernevirksomheten foregår ved tjenestens kompetansesentre. Formålet med samorganisering av sentrene under NKSD er å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familie gjennom styrket brukermedvirkning, synliggjøring av "sjeldenfeltet", enklere tilgjengelighet, ivaretagelse av grupper som ikke har tilbud i et kompetansesenter i dag, styrket faglig samarbeid samt mer effektiv utnyttelse av ressursene.

Oppgaver og resultat
I 2013 ble det gjennomført et prosjekt for etablering av NKSD. Bakgrunn og grunnlag for prosjektet er godkjenningsbrev fra Helse- og omsorgsdepartementet (HOD), forskrift og veileder, oppdrag fra Helse Sør-Øst RHF samt mandat fra klinikkleder ved Kvinne- og barneklinikken (KVB), Oslo universitetssykehus (OUS) som ansvarlig for prosjektarbeidet. Mandatet for prosjektet ble utarbeidet i samråd med Helse-Sør Øst RHF. Prosjektgruppen besto av brukerrepresentanter og lederne av de ulike kompetansesentrene. Det er skrevet en rapport fra prosjektet med forslag til mandat for NKSD (se www.oslo-universitetssykehus.no/nksd), som vil bli fulgt opp av ledelsen ved NKSD. Helse Sør Øst RHF vedtar endelig mandat for tjenesten. Fra 01.01.2014 er NKSD i drift, organisert ved KVB, OUS. Våren 2014 ansettes tre personer i stab til leder, totalt tre årsverk. Formålet med samorganiseringen av sjeldenfeltet er å oppnå bedre kvalitet på tjenester til dagens brukere og til nye brukergrupper. Viktigst for god kvalitet er tjenestetilbud i tråd med brukernes behov. Organiseringen skal medvirke til synlige og tilgjengelige tjenester, og til styrket kunnskapsutvikling og formidling av kunnskap. Sentrenes kjernevirksomhet skal styrkes, og endringene skal ikke føre til økt byråkrati. De ulike sentre under NKSD fremkommer i vedlegg. De ti nasjonale sentrene har ulik faglig profil og yter tjenester på forskjellige måter. Dette har flere årsaker (ulik historie, kultur, arbeidsform, profil), men en av de viktigste grunnene til forskjellene er brukernes behov. Sentrene gir tilbud til ulike sjeldne diagnoser og diagnosegrupper. Ut fra tall fra 2013 gis det et kompetansesentertilbud til ca 350 sjeldne diagnoser, men dette tallet vil trolig stige når det nå utvikles et bedre system for registrering og rapportering. Sentrene har i ulik grad klinisk aktivitet, både diagnostikk og behandling. Noen har liten direkte brukerrettet aktivitet, men mye forsknings- og utviklingsarbeid. For andre er kompetansebygging og -spredning i stor grad knyttet til utreiser, kurs og informasjonsvirksomhet. Sentrene har tidligere rapportert enkeltvis. For 2013 sendes en felles e-rapport for hele tjenesten, mens senterspesifikk rapportering legges som vedlegg. Senterspesifikt rapporteringsskjema er utarbeidet av leder for NKSD i samråd med tjenestens ledelse (senterlederne) og Helsedirektoratet. Det er tilstrebet at skjemaet skal gi data som er i tråd med oppdragsgivers, tjenestens og forvaltningens behov for informasjon ihht forskrift og veileder. Som vedlegget viser dekker aktiviteten ved NKSD hele oppgavespekteret gitt i forskrift 1706. Vektingen av oppgavene er ulik fra senter til senter. Dette henger i stor grad sammen med forskjellene beskrevet over. Det er imidlertid grunn til å tro at aktiviteten ved sentrene på enkelte områder kan og bør videreutvikles. Det er en forutsetning at sentrene skal yte tjenester ihht forskrift, og overordnet målsetting er å gi brukere tjenester av høy kvalitet, rettet mot deres reelle behov. Dette gjelder personer med et etablert kompetansesentertilbud, men også personer med sjeldne diagnoser det ikke er etablert slikt tilbud til. I løpet av 2013 fikk vi etablert slikt tilbud til over 20 nye diagnoser og diagnosegrupper. NKSD vil fortsette arbeide med å utvide tilbudet til å gjelde flere brukere og flere diagnoser. Vedlegget viser at det totalt er registrert rundt 14.000 brukere ved sentrene. I tillegg har TAKO-senteret registrert ca 6700 brukere, med eller uten tilbud fra annet kompetansesenter. Rundt 4000 personer er gitt et tilbud fra sentrene i 2013, mange av disse har vært i kontakt med senteret flere ganger i løpet av året. Tallene skiller seg noe fra tidligere års rapporteringer, noe som skyldes justeringer i rapporteringsrutiner. Det er ingen grunn til å tro at det er gitt tilbud til færre personer i 2013 enn tidligere.Videre rapporteres det om 20 vitenskaplige publikasjoner (med Pubmed-ID), og en rekke andre publikasjoner og annen FoU- aktivitet. Det er foretatt nærmere 400 utreiser for enkeltbrukere. Sentrene har i ulik grad poliklinisk aktivitet, åpne timer og kliniske kontroller, og det er arrangert en mengde kurs og samlinger for brukere, pårørened og fagfolk. Flere av sentrene melder om stor aktivitet knyttet til henvendelser per epost, telefon o.a. fra personer i tverrfaglig tjenesteapparat. Alt viser et stort mangfold av kompetansespredende aktivitet i 2013.

På grunn av NKSDs organisering med ti underliggende enheter, er det vanskelig å gjøre rede for og vurdere aktiviteten i rapporteringsskjemaets del 2. Dette gis i vedlagte senterspesifikke skjema. Her gis følgende totalvurdering: Sentrene har i ulik grad og på ulike måter utarbeidet spesifikk pasientinformasjon om tjenestens innhold og ansvarsområde. Dette fremkommer i tabell 6 for hvert senter i vedlegg. Informasjonsvirksomhet og kompetansespredning er en av hovedaktivitetene ved sentrene, og den totale aktiviteten knyttet til kompetansespredning under NKSD er svært høy. Både personer med en sjelden diagnose, deres pårørende og tjenesteapparatet er brukere av sentrenes tjenester. En av hovedmålsettingene er å styrke de ordinære, tverrsektorielle tjenestene til å ivareta brukerne lokalt. Sentrenes kurs- og utreisevirksomhet er sentral, både for direkte brukerrettet aktivitet og for å spre kompetanse til øvrige tjenester og fagmiljø. For å kunne ivareta denne sentrale oppgaven med å spre kompetanse, må det jobbes parallelt med kompetansebygging ved sentrene. Dette fremkommer i sentrenes rapportering, tabell 4 (forskning og utvikling) og tabell 5 (kompetansebygging ut over FoU). Et viktig satsingsområde fremover blir arbeidet med registre. Målsettingen er både å utvikle senter- og diagnosespesifikke registre, og et helhetlig register for sjeldne diagnoser. Dette arbeidet vil være viktig for kompetansebygging, og dermed også kompetansespredning om sjeldne diagnoser. Arbeidet med utvikling og drift av registre er tid- og ressurskrevende, og det må arbeides med en kostnadseffektiv registerløsning for fremtiden. Hvert senter under NKSD har sine egne strategier og planer for kompetansespredning, som fremkommer gjennom virksomhetsplaner og vedlagte rapporter fra sentrene. Det kan bli aktuelt å se samlet på dette i den nye organiseringen. Det skal f.eks utarbeides en egen kommunikasjonsplan for NKSD, og det forankres en prosess for en felles verdiplattform og en felles visjon for tjenesten og sentrene.

Aktiviteter i prosjektperioden (2013) for etablering av NKSD fremkommer i eget dokument på prosjektets internettside (www.oslo-universitetssykehus.no/nksd - "prosjektdokument"). Sekretariatet har vært i møter og samlinger for brukere, sentrene og andre fagmiljø. En har arbeidet med kommunikasjonsplan, jobbet aktivt med synliggjøring av sjeldenfeltet, hatt regelmessige møter med tjenester og forvaltning og initiert flere prosesser og prosjekt. Målet med prosjektet har vært å etablere NKSD. Enheten er i drift fra 01.01.2014, og måloppnåelsen vurderes som god. I prosjektperioden har senterlederne fått anledning til å etablere et godt og stimulerende samarbeid, noe som gir et svært godt utgangspunkt for driften fremover. Formålet med samorganiseringen av kompetansesentrene for sjeldne diagnoser har vært, og blir, førende for all aktivitet ved NKSD: Å oppnå bedre kvalitet på tjenester til personer med sjeldne diagnoser gjennom synliggjøring av "sjeldenfeltet", styrket brukermedvirkning, enklere tilgjengelighet, ivaretagelse av grupper som ikke har tilbud i et kompetansesenter i dag, styrket faglig samarbeid og mer effektiv utnyttelse av ressursene. Resultatoppnåelsen for NKSD knyttes til disse områdene, og det er naturlig at det rapporteres i henhold til dette for inneværende år. Det er etablert en faglig referansegruppe for NKSD. Denne gruppen hadde sitt første møte i prosjektperioden (2013), og har hatt et møte i 2014. De senterspesifikke rapportene i vedlegget er lagt frem for referansegruppen og diskutert i møte. I flere sammenhenger er samarbeid med øvrige tjenester nevnt som særlig viktig i videre arbeid. Habiliteringstjenesten er ofte nevnt som viktig samarbeidspart. Videre er brukermedvirkning en viktig forutsetning for god kvalitet på tjenesten, og styrket brukermedvirkning vil være et sentralt område i videre arbeid.

Aktivitet

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Se vedlegg, tabell 3. (Kurs).
  • Se vedlegg, tabell 6. (Konferanse).
  • Se vedlegg, tabell 3, 5 og 6. (Seminar).
  • Se vedlegg, tabell 3, 5 og 6. (Nettmøte).
  • Se vedlegg, tabell 3, 5 og 6. (Veiledning).
Helsepersonell - alle regioner
  • Se vedlegg, tabell 6. (Kurs).
  • Se vedlegg, tabell 5 og 6. (Konferanse).
  • Se vedlegg, tabell 5 og 6. (Seminar).
  • Se vedlegg, tabell 5 og 6. (Veiledning).
Allmennheten - alle regioner
  • Se vedlegg. (Intervjuer/oppslag i media).
Andre fagpersoner - alle regioner
  • Se vedlegg, tabell 6. (Kurs).
  • Se vedlegg, tabell 6. (Konferanse).
  • Se vedlegg, tabell 5 og 6. (Seminar).
  • Se vedlegg, tabell 5 og 6. (Veiledning).

Kvalitetsverktøy

  • Biobank for Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
  • Retningslinjer for utredning og behandling av voksne med narkolepsi, 2013, Nasjonal retningslinje
  • Retningslinjer for utredning og behandlingav narkolepsi hos barn og unge, 2013, Nasjonal retningslinje
  • Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer, 2008, Medisinsk kvalitetsregister
  • Norsk porfyriregister, 2012, Medisinsk kvalitetsregister
Forskning

Vitenskapelige artikler

Jensen Tine K, Fjermestad Krister W, Granly Lene, Wilhelmsen Nicolai H

Stressful life experiences and mental health problems among unaccompanied asylum-seeking children.

Clin Child Psychol Psychiatry 2013 Aug. Epub 2013 aug 27

PMID:
23982990
Jørgensen Anders Palmstrøm, Ueland Thor, Sode-Carlsen Rasmus, Schreiner Thomas, Rabben Kai Fredrik, Farholt Stense, Høybye Charlotte, Christiansen Jens Sandahl, Bollerslev Jens

Glucose homeostasis in adults with Prader-Willi syndrome during treatment with growth hormone: results from a 12-month prospective study.

Growth Horm IGF Res 2014 Feb;24(1):16-21. Epub 2013 des 4

PMID:
24360789
Nordstrøm Marianne, Hansen Bjørge Herman, Paus Benedicte, Kolset Svein Olav

Accelerometer-determined physical activity and walking capacity in persons with Down syndrome, Williams syndrome and Prader-Willi syndrome.

Res Dev Disabil 2013 Dec;34(12):4395-403. Epub 2013 okt 18

PMID:
24139709
Bustad Helene J, Vorland Marta, Rønneseth Eva, Sandberg Sverre, Martinez Aurora, Toska Karen

Conformational stability and activity analysis of two hydroxymethylbilane synthase mutants, K132N and V215E, with different phenotypic association with acute intermittent porphyria.

Biosci Rep 2013;33(4). Epub 2013 aug 8

PMID:
23815679
Aarsand Aasne K, Sandberg Sverre

How to achieve harmonisation of laboratory testing -The complete picture.

Clin Chim Acta 2014 May 15;432():8-14. Epub 2013 des 8

PMID:
24326129
Heier Mona Skard, Gjerstad Michaela D, Knudsen Stine

[New knowledge about narcolepsy in children].

Tidsskr Nor Laegeforen 2013 Jun;133(12-13):1326-8.

PMID:
23817265
Heier M S, Gautvik K M, Wannag E, Bronder K H, Midtlyng E, Kamaleri Y, Storsaeter J

Incidence of narcolepsy in Norwegian children and adolescents after vaccination against H1N1 influenza A.

Sleep Med 2013 Sep;14(9):867-71. Epub 2013 jun 14

PMID:
23773727
Lund Caroline, Brodtkorb Eylert, Røsby Oddveig, Rødningen Olaug Kristin, Selmer Kaja Kristine

Copy number variants in adult patients with Lennox-Gastaut syndrome features.

Epilepsy Res 2013 Jul;105(1-2):110-7. Epub 2013 feb 13

PMID:
23415449
Røthing Merete, Malterud Kirsti, Frich Jan C

Caregiver roles in families affected by Huntington's disease: a qualitative interview study.

Scand J Caring Sci 2014 Dec;28(4):700-5. Epub 2013 nov 18

PMID:
24237139
Østertun Geirdal Amy, Øverland Britt, Heimdal Ketil, Storhaug Kari, Asten Pamela, Akre Harriet

Association between obstructive sleep apnea and health-related quality of life in individuals affected with Treacher Collins syndrome.

Eur Arch Otorhinolaryngol 2013 Nov;270(11):2879-84. Epub 2013 feb 28

PMID:
23455582
Prescott Trine, Redfors Maria, Rustad Cecilie Fremstad, Eiklid Kristin Louise, Geirdal Amy Østertun, Storhaug Kari, Jensen Janicke Liaaen

Characterization of a Norwegian cherubism cohort; molecular genetic findings, oral manifestations and quality of life.

Eur J Med Genet 2013 Mar;56(3):131-7. Epub 2013 jan 5

PMID:
23298620
Redfors M, Jensen J L, Storhaug K, Prescott T, Larheim T A

Cherubism: panoramic and CT features in adults.

Dentomaxillofac Radiol 2013;42(10):20130034. Epub 2013 sep 18

PMID:
24048692
Andersson Els-Marie, Axelsson Stefan, Gjølstad Lars-Fredrik, Storhaug Kari

Taurodontism: A minor diagnostic criterion in Laurence-Moon/Bardet-Biedl syndromes.

Acta Odontol Scand 2013 Nov;71(6):1671-4. Epub 2013 mai 3

PMID:
23638763
Andersson Els-Marie M, Axelsson Stefan, Austeng Marit E, Øverland Britt, Valen Ingrid E, Jensen Terese A, Akre Harriet

Bilateral hypodontia is more common than unilateral hypodontia in children with Down syndrome: a prospective population-based study.

Eur J Orthod 2014 Aug;36(4):414-8. Epub 2013 sep 7

PMID:
24014738
Stubberud Jan, Langenbahn Donna, Levine Brian, Stanghelle Johan, Schanke Anne-Kristine

Goal management training of executive functions in patients with spina bifida: a randomized controlled trial.

J Int Neuropsychol Soc 2013 Jul;19(6):672-85. Epub 2013 apr 11

PMID:
23575309
Bathen Trine, Hångmann Anett Bjørnødegård, Hoff Marie, Andersen Liv Øinaes, Rand-Hendriksen Svend

Multidisciplinary treatment of disability in ehlers-danlos syndrome hypermobility type/hypermobility syndrome: A pilot study using a combination of physical and cognitive-behavioral therapy on 12 women.

Am J Med Genet A 2013 Dec;161A(12):3005-11. Epub 2013 aug 2

PMID:
23913726
Johansen Heidi, Dammann Brede, Andresen Inger-Lise, Fagerland Morten Wang

Health-related quality of life for children with rare diagnoses, their parents' satisfaction with life and the association between the two.

Health Qual Life Outcomes 2013;11():152. Epub 2013 sep 8

PMID:
24010895
Asten Pamela, Skogedal Nina, Nordgarden Hilde, Axelsson Stefan, Akre Harriet, Sjögreen Lotta

Orofacial functions and oral health associated with Treacher Collins syndrome.

Acta Odontol Scand 2013 May-Jul;71(3-4):616-25. Epub 2012 jul 12

PMID:
22783882
Se senterspesifikk rapportering

Tabell 4 i vedlegg

2013

Avlagte doktorgrader

Ellen Berg Svendby

Jeg kan og jeg vil, men jeg passer visst ikke inn’. Barn og unges erfaringer med kroppsøvingsfaget når de har en sjelden diagn.

Disputert:
Juni 2013
Hovedveileder:
Fiona Dowling

Forskningsprosjekter

Forskning og utvikling, tabell 4

Se senterspesifikk rapportering i vedlegg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2013
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2013 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder, Helse Nord RHF
Andreas Slørdahl
Regional representant, Helse Midt-Norge RHF
Grete Opsal
Regional representant, Helse Vest RHF
Ulrik Sverdrup
Regional representant, Helse Sør-Øst RHF
Sverre Sandberg
Representant for tjenesten, Annen tilhørighet
Kjetil Ørbeck
Representant for tjenesten, Annen tilhørighet
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant, Annen tilhørighet
Anna Solberg
Brukerrepresentant, Annen tilhørighet
Hedevig Castberg
Brukerrepresentant, Annen tilhørighet
Rebecca Tvedt Skarberg
Brukerrepresentant, Annen tilhørighet
Petter Strømme
Universitetsrepresentant, Annen tilhørighet
Bitten H. Ikdahl
Andre, Annen tilhørighet
Bjørn Gustum
Andre, Annen tilhørighet

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport