Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med sjeldne og lite kjente diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud, og gi tjenester som ikke kan forventes dekket i øvrig tjenesteapparat. Tilbudet gis til brukere, deres familie og tjenesteapparat i livsløpsperspektiv. Kjernevirksomheten foregår ved tjenestens kompetansesentre. Formålet med samorganisering av sentrene under NKSD er å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familie gjennom styrket brukermedvirkning, synliggjøring av "sjeldenfeltet", enklere tilgjengelighet, ivaretakelse av grupper som ikke har tilbud i et kompetansesenter i dag, styrket faglig samarbeid samt mer effektiv utnyttelse av ressursene.

Oppgaver og resultat
Nasjonal Kompetansetjeneste for Sjeldne diagnoser (NKSD) skal i henhold til forskrift 1706 § 4-6, ivareta de 9 oppgavene beskrevet under innenfor sitt ansvarsområde. Tall og utdypende informasjon finnes under "Aktivitet" og i vedlagte rapporter fra sentrene. Tjenesten har utarbeidet følgende visjon; "NKSD skal gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid". a. Bygge opp og formidle kompetanse - Gjennom det daglige arbeidet på det enkelte kompetansesenter, og i fellesenheten, bygges det kompetanse gjennom direkte møter med, og henvendelser fra, brukere og deres pårørende via telefonsamtaler/poliklinikker/utreiser osv, deltagelse på kurs og konferanser (nasjonalt og internasjonalt) og diverse forsknings- og utviklingsprosjekter. Oppsummeringen under "Aktivitet" viser at det har skjedd mye i 2014. Dette året har det også vært et spesielt fokus på å bygge opp kunnskap om de nye diagnosene som fikk et tilbud fra januar. b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Det er utarbeidet behandlingsprotokoller og retningslinjer for utredning og oppfølging for flere av de sjeldne diagnosene. Fagpersoner i NKSD formidler dette til klinikere i spesialisthelsetjenesten og primærhelsetjenesten gjennom samarbeid på utreiser, felles klinikker på sykehusene, publikasjoner, kurs osv. samt gjennom individuelle rapporter som sendes lokalt hjelpeapparat etter opphold på senteret. c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2014 har NKSD hatt en betydelig forskningsaktivitet. Mange vitenskapelige artikler er publisert, 3 doktorgrader er avlagt og tjenesten har hatt en rekke presentasjoner på store internasjonale konferanser. Det er også igangsatt flere nye forsknings- og utviklingsprosjekter, også på tvers av sjeldensentrene. d. Bidra i relevant undervisning - Mange ansatte i NKSD (både på sentrene og i fellesenheten) har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) samt på kurs som er relevante for ulike spesialiseringer (ulike faggrupper), til sammen nærmere 700 timer i 2014. I tillegg har det vært arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs på sentrene. e. Sørge for veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning til helsetjenesten, andre tjenesteytere og brukere - I tillegg til mye veiledning og informasjon over telefon og nett, så har NKSD i 2014 spredd kunnskapen gjennom de samme kanalene som beskrevet under punktene a og b. f. Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - I løpet av 2014 er det startet et arbeid med å kartlegge kompetanse-områdene til de nasjonale kompetansesentrene. Dette vil igjen være med på å danne grunnlaget for utarbeidelsen av relevante kriterier i forhold til hvem som trenger et sentertilbud (inklusjon), og hvilket senter som skal gi tilbudet. Samtidig må man se på hvilke diagnoser / diagnosegrupper som har et sentertilbud i dag, men som etter hvert er godt ivaretatt i det ordinære tjenesteapparatet, og i spesialisthelsetjenesten, og dermed ikke trenger et eget kompetansesenter (eksklusjon). g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - Her er det startet et arbeid for å etablere et Nasjonalt register for sjeldne diagnoser. Dette registeret skal igjen knyttes opp mot kvalitetsregistre for enkelte diagnoser/diagnosegrupper ved hvert senter. Noen sentre gjør, og har gjort, et stort arbeid på dette området, som for eksempel NAPOS og NMK (se vedlagte rapporter). Arbeidet vil på sikt bidra til å sikre kunnskapsbasert praksis og styrke arbeidet med implementering av nasjonale retningslinjer som en følge av bedre dokumentasjon. h. Etablere faglige referansegrupper - Det er etablert en faglig referansegruppe for NKSD, som i 2014 hadde 2 møter der de gikk gjennom virksomhetsplaner for fellesenheten og alle sentrene, gav innpill til årsrapporten og diskuterte ulike hovedaktivteter i tjenesten. i. Rapportere årlig til departementet eller til det organ som departementet bestemmer - Det utarbeides herved en samlet e-rapport for hele tjenesten. Denne bygger på rapportene fra fellesenheten og fra det enkelt senter der man kan finne utdypende informasjon om enkeltaktiviteter. Rapporten er forankret i den faglige referansegruppen for tjenesten. ----------

Det er sjeldenhetens iboende egenskaper som medfører behov for en nasjonal tjeneste som skal bygge opp og spre kunnskap til brukere, pårørende, hjelpeapparat og samfunn. I tjenesten gis det tilbud til flere hundre sjeldne diagnoser. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer, andre har i hovedsak behov for tjenester fra en sektor. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være vesentlig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. I 2014 ble det utarbeidet en overordnet kommunikasjonsplan for hele kompetansetjenesten, i tillegg til plan for likeverdig tilbud og plan for kompetansespredning. Veiledning/ konsultasjoner på sentrene: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Det er registrert rundt 15000 telefonhenvendelser til sentrene i 2014. Enkelte sentre viser økende antall konsultasjoner, dvs brukere kommer til sentrene for informasjon og individuell veiledning (inkl konsultasjoner på sykehusene, hvis bruker er innlagt eller inne til behandling/kontroll). Det rapporteres totalt om 2133 veiledninger og konsultasjoner foretatt på sentrene. Kompetansetjenesten skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Sjeldentelefonen, som er en gratis servicetelefon, tar imot slik type henvendelser. Sjeldentelefonen hadde rundt 290 henvendelser i 2014, om ca 150 ulike diagnoser. Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene reiser ut til det lokale hjelpeapparatet, i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 420 slike utreiser i 2014. Da dette er en svært ressurskrevende aktivitet, prøver en nå i økende grad å tilby veiledning via videokonferanser. Oppgradering av utstyr og igangsetting av et eget opplæringsprogram høsten 2014, vil en først få forventet effekt av i 2015. Kursvirksomheten: Brukerkursene er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. Tema for kursene kan være diagnoserettet (særlig aktuelt for nydiagnostiserte) eller mer temabaserte som skolestart, ansvarsoverføring eller lignende. I 2014 har godt over 2000 personer deltatt på sentrenes brukerkurs. Det ble i 2014 også gitt et kurstilbud for en gruppe barnefamilier som ikke hadde sentertilbud. Informasjonsmateriell: I 2014 fikk flere kompetansesentre tildelt nye diagnoser (mellom 20 og 30 diagnoser/-grupper) og har dermed lagt en del arbeid i å utvikle diagnoserettet informasjonsmateriell. Kontinuerlig pågår det også en prosess med å revidere allerede eksisterende informasjonsmateriell. Mer og mer av informasjonsmateriellet blir nå produsert for nett, noe som gjør det lettere å holde fagstoffet oppdatert. I tillegg til å lage eget informasjonsmateriell, samarbeider sentrene med større prosjekter som Nasjonal kjernejournal og Norsk Elekronisk Legehåndbok (NEL) for å få innlemmet kvalitetssikret informasjon om de aktuelle diagnosene. Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer som er direkte kompetansebyggende. Ved hjelp av videokonferanser og e-læringsverktøy nådde man i 2014 ut til langt flere enn tidligere. Flere diagnosefaglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. For 2014 kan HabSam prosjektet nevnes spesielt, som har som fokus å videreutvikle samarbeidsformer mellom kompetansetjenesten og habiliteringstjenesten. Det er også etablert samarbeidsprosjekt med avdelinger/ seksjoner ved avdelinger og seksjoner ved OUS og andre helseforetak. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på diverse kongresser, både i Norge og utenlands. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyeskoler og universitet. ---------

NKSD skal som nasjonal kompetansetjeneste utvikle og heve kvaliteten på de leverte tjenestene i helhetlige behandlingskjeder i hele landet. Formålet gitt av HOD er at NKSD skal bedre kvaliteten på tjenestene gjennom de 6 hovedområder beskrevet under. Tjenesten ble etablert i januar 2014, og har gjennom året jobbet aktivt med samtlige områder. 1. Styrket brukermedvirkning - I løpet av 2014 har NKSD deltatt på flere brukersamlinger. I tillegg har det vært et tett samarbeid med FFO og smågruppeforum. Det arbeides med et felles rammeverk for brukerrådene ved sentrene, og det er gitt veiledning ved oppstart av nye brukerforeninger for sjeldne diagnoser. 2. Synliggjøring av sjeldenfeltet - NKSD har i 2014 opprettet en ny nettside som er felles for hele tjenesten, og denne vil videreutviklies i 2015. NKSD har som tjeneste svart på flere aktuelle høringer fra HOD og Hdir, deltatt med avisinnlegg i aktuelle debatter, hatt informasjonsstands på ulike konferanser, bidratt med innlegg på nasjonale og internasjonale konferanser (NCERD, EUCERD, Sjeldendag + mange diagnosespesifikke) samt informert om NKSD og sjeldenfeltet på møter i HSØ, HOD og Hdir. 3. Enklere tilgjengelighet - Som samlet tjeneste med en fellesenhet lokalisert på OUS, så ser vi at mange finner det enklere å få kontakt med både fellesenheten og de ulike sentrene. NKSD nås via "Sjeldentelefonen", e-post og ved direkte kontakt. Det er koblet opp et nytt videokonferanseutstyr som allerede er benyttet til flere møter og konferanser med deltagere fra hele landet. 4. Ivareta grupper som ikke har et kompetansesentertilbud - Fra januar 2014 ble det gitt tilbud om tjenester ved de eksisterende sentrene til ca 30 nye diagnoser, og i desember til ytterligere 2 nye diagnoser. Via sjeldentelefonen ble ca 300 henvendelser håndtert (disse representerte ca 150 ulike diagnoser), og det ble arrangert et kurs for barn med en sjelden diagnose uten sentertilbud og deres foreldre på Frambu. Arbeidet med å utvikle kriterier for tildeling av et kompetansesentertibud til nye diagnoser er også godt i gang. 5. Mer effektiv utnyttelse av ressursene - Mange oppgaver innen sjeldenfeltet er like/overlappende for de nasjonale kompetansesentrene. Den sentrale Fellesenheten på OUS bidrar allerede til at man i langt større grad bruker gode ressurser og fagpersoner fra de enkelte sentrene til ulike samarbeidsprosjekter. Eksempler på dette er arbeidet med kommunikasjon/nettsider, samarbeid med habiliteringstjenesten og samarbeid rundt symptomer/utfordringer som gjelder diagnoser på flere av sentrene - autisme, psykisk utviklingshemming, craniofaciale forandringer etc. Det er satt i gang et eget arbeid for å finne kvalitetsmålinger og kvalitetssystem som kan brukes i tjenesten. Dette vil kunne ha stor betydning for f.eks å dokumentere samfunnsnytte. 6. Styrket faglig samarbeid med spesialisthelsetjenesten og sosiale tjenester - I 2014 har NKSD hatt flere møter med andre nasjonale og regionale tjenester for å diskutere grunnlag for samarbeid og samarbeidsprosjekter. Eksempler på dette er nyfødtscreeningen, nasjonalt senter for fosterdiagnostikk, regional kompetanstjeneste for smerte og regional komptansetjeneste for nevrohabilitering. NKSD har også startet et arbeid for å få til et mer formalisert samarbeid på diagnosenivå mellom de nasjonale kompetansetjenestene og de kliniske delene av spesialisthelsetjenestene. Fellesenheten i NKSD har holdt innlegg om sjeldenfeltet på en stor konferanse for rådgivende leger i NAV. Mange har deltatt på ulike syndrommøter og fagspesifikke konferanser der nettverk bygges og samarbeid starter (både nasjonalt og internasjonalt) I tillegg har NKSD i løpet av 2014 startet arbeidet med å etablere et Nasjonalt sjeldenregister i Norge. Dette er helt i startfasen, men det er gjennomført 2 registersamlinger for ledere og registeransvarlige ved alle de 9 sentrene og det er utarbeidet en strategi for det videre arbeidet.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
243 timer
Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
115 timer
Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
128 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
34 timer
Flere regioner: Utdanning av annet personell
20 timer
Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
89 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
6 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
3 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
44 timer
Utfyllende informasjon

Oversikten gjelder hele tjenesten, med ni ulike kompetansesentre. I oversikten er det tatt med antall timer undervisning gitt i utdanningsforløp og tellende undervisning i spesialistutdanning/ spesialisering. TAKO- senteret: Utdanning av tannleger skjer på tre steder i Norge (Universitetene i Oslo, Bergen og Tromsø) og tannpleiere på fire steder (de tre før nevnte universiteter og Høgskolen i Hedmark). Disse stedene forsyner hele Norge med tannhelsepersonell. Vi definerer all undervisning av disse studentene under kategorien «alle helseregioner» nettopp fordi studetnene bosetter seg og jobber rundt i hele Norge etter endt studie. Dette utgjør 183 timer. Ofte er flere fagpersoner involvert, slik at kumulativt blir antall timer høyere. Ved f.eks. NMK har mange delte stillinger og bidrar mye i grunnutdanning av medisinerstudenter, fysiaterapiutdanning, masterstudier i nevrologisk fysioterapi og i bioingeniørutdanningen. Dette er ikke tatt med i denne oversikten. For utdypende informasjon: se senterspesifikke rapporter (vedlegg).

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Som nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser skal NKSD sikre nasjonal kompetanseoppbygging og kompetansespreding innen "sjeldenfeltet" (svært lavfrekvente diagnoser og diagnosegrupper). Kompetansebyggingen i NKSD skal være like relevant for brukere/pårørende, kommunale helse- og omsorgstjenester og spesialisthelsetjenesten. Ordinær klinisk virksomhet drives derfor i liten grad, og rapportering av klinisk aktivtet og "nyhenviste pasienter" som beskrevet her gir et svært mangefullt og lite relevant bilde av denne tjenestens aktivitet(er). Man kan til en viss grad se på antall "nye brukere" registrert på sentrene som "nyhenviste" pasienter, og i så tilfelle har ca 1315 nye brukere med en sjelden diagnose fått et tilbud (blitt registrert på et av sentrene) i NKSD i løpet av 2014. De ansatte i NKSD jobber i tverrfaglige team der de ivaretar nye og gamle brukere som har meldt et behov gjennom telefonsamtaler, individuelle opphold på sentrene, utreiser og diagnoserettede kurs. Antall registrerte brukere som har mottatt tjenester i løpet av 2014 er nærmere 3800. For utdypende informasjon: se senterspesifikke rapporter (vedlegg). Tradisjonelt sett har imidlertid noen av sentrene i NKSD vært "medisinske kompetansesentere". Disse er fortsatt til en viss grad involvert i direkte utredning og behandling. Dette gjelder førts og fremst NAPOS, CF-senteret, SSD (Bløderne) og NMK (diagnostikk). Noe av den kliniske aktiviteten på disse sentrene er som følger; NAPOS Totalt 1276 prøvesett fra 952 ulike pasienter analysert ved Seksjon for porfyrianalyser, Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) Totalt 3429 biokjemiske analyser utført ved Seksjon for porfyrianalyser, Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) Totalt 88 genetiske analyser utført ved Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin CF-senteret Bidrar direkte i forhold til behandling av pasienter med CF ( i samarbeid med barneklinikk og lungeavdeling på OUS). De driver også utredning i forbindelse med nyfødtscreeningen. SSD - bløderne Det har vært gjennomført 277 behandlingskonsultasjoner på senteret og OUS. Det har vært utført 224 hjemmetransfusjonskontroller og en rekke årskontroller av pasienter med blødersyksom. NMK Klinisk virksomhet i forbindelse med utredning og diagnostikk både på UNN og på enheten for medfødte muskelsykdommer på OUS.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Totalt for sentrene i NKSD: Antall kurs: 71. Totalt antall deltagere: 2287. For detaljer: se vedlegg kap 2.2.1. (Kurs).
  • Telefonhenvendelser: Ca 15 000 henvendelser totalt (fra brukere/pårørende og fagfolk). (Veiledning).
  • Totalt 420 utreiser fra sentrene. For detaljer: se vedlegg kap 2.2.1. (Veiledning).
  • Totalt antall veiledninger og konsultasjoner gitt på sentrene: 2133*. (Veiledning).
  • Diverse i ulike foreningers medlemsblad. (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - alle regioner
  • Intervju i VG i forbindelse med artikkel om barn med PKU. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Intervu om barns utfordringer knyttet til å leve med syke foreldre, publisert på nettsiden til BarnsBeste. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Dagbladet 04.06.14: Tren hjernen til å bli mer effektiv (J. Stubberud). (Intervjuer/oppslag i media).
  • 27.12.2014, Dagbladet: Hverdagen etter hjerneslaget. Intervu med Jan Stubberud og Frank Becker:. (Intervjuer/oppslag i media).
  • nrk.no 14.12.14: Sak om bruker med AMC og personlig assistent. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Aftenposten viten (16. april): Livet med "verdens strengeste diett" (P.S. Diesen, SSD). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Aftenposten viten 22.sept.: "Vanlig med uvitenhet om sjeldne diagnoser" (P.S. Diesen, SSD). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Autismeenheten:Deltatt NRK Radio. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Autismeenheten: Deltatt NRK God morgen Norge. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Autismeenheten: Intervju i Aftenposten. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Artikkel i VG om erytropoietisk protoporfyri (EPP) den 03.08.2014: "Kristoffer (20) er allergisk mot sol". (Intervjuer/oppslag i media).
  • 5 ulike avisintervjuer om narkolepsi. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Intervju om narkolepsi, TV intervju med NK-ansatt i Dagsrevyen, NRK, i januar, og april. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Totalt for sentrene i NKSD: Antall kurs: 28. Totalt antall deltagere: 3094. For detaljer: se vedlegg kap. 2.2.2. (Kurs).
  • Den nasjonale autismekonferansen 2014. (Konferanse).
  • Tre diagnostiske videokonferanser om medfødte muskelsykdommer. (Konferanse).
  • 20-års jubileumskonferanse for NK. (Konferanse).
  • Barnevern til barns beste, 24. oktober, NK medarrangør. (Konferanse).
  • Hurtigruteseminar om nevromuskulære sykdommer. Forelesere fra inn- og utland. (Seminar).
  • Eget NKSD- seminar om aldring (på Frambu). (Seminar).
  • Narkolepsisymposium 6.-7. januar; Forskning på narkolepsi. (Seminar).
  • Dagskonferanse om Tourettes syndrom, i regi av NK, 13. oktober Ca 100 deltakere. (Seminar).
  • Diverse undervisning og kurs via VK. (Nettmøte).
  • Samarbeidsmøter med NKSD og Sjelden Samhandling. (Nettmøte).
  • Nettmøter i forbindelse med individuell (brukerrettet) veiledning: Totalt 54 stk. (Nettmøte).
  • En rekke nettmøter i forbindelse med faglig samarbeid. (Nettmøte).
  • Lovende resultater med kognitiv rehabilitering - Dagens Medisin 05.06.14. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Innsikt, tidsskrift om ADHD, Tourettes syndrom og narkolepsi Tre nummer av Innsikt ble gitt ut i 2014. Opplag: 4000. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - flere regioner
  • Kurs om sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, hhv Stavanger, Lillehammer og Oslo (3 kurs, 186 deltagere). (Kurs).
  • Klinisk konferanse St. Olavs Hospital, 2 dager. (Konferanse).
  • 2 dagers seminar for alle fagpersoner som deltar i datainnsamling på Autismeutviklingsprosjekt – 48 deltagere. (Seminar).
  • En rekke nettmøter/videokonferanser i prosjektgruppa for prosjektgruppa i prosjektet PUST. (Nettmøte).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • Fagdag for bioingeniører og leger tilknyttet porfyri- og molekylærbiologisk seksjon, LKB. (Seminar).
  • Fagseminar NAPOS: Sosial og faglig miljøbygging, Planlegging av virksomhetsplan for 2015. (Seminar).
Utfyllende informasjon

Utvikling av informasjonsmateriell er en viktig aktivitet i NKSD som ikke kan synliggjøres i e-rapport. Videre benyttes sosiale medier og nettsider offensivt av flere sentre i kunnskapsspredning. Frambus nettsider hadde bl.a. 223.193 besøk av 135.968 nettbrukere i 2014, 237 egne facebook- innlegg og 6593 følgere på facebook, 33 twitterpublikasjoner med 21170 visninger og 250 videoer på Vimeo. Det er utfordrende å gi en god oversikt over kursaktiviteten i NKSD, på grunn av stort mangfold. Vi har forsøkt å oppsummere, og viser ellers til enterspesifikke rapporter (vedlegg). Bidrag på kurs, konferanser og seminar som andre arrangerer er en utstrakt aktivitet i NKSD, både for kompetansebygging og -spredning. Dette kommer ikke frem ikke i denne oversikten. Det samme gjelder nettverkssamlinger etc. TAKO- senteret bidrar aktivt i brukerkurs for de andre sentrene (tot. 11 kurs i 2014). *TAKO- senteret hadde i 2014 1900 enkeltkonsultasjoner på 538 pasienter, som kommer i tillegg til antall veiledninger gitt på sentrene (2133).

Kvalitetsverktøy

  • Muskelregisteret, 2008, Medisinsk kvalitetsregister
  • Biobank for Norsk Porfyriregister, 2002, Biobank
  • Norsk Porfyriregister, 2002, Medisinsk kvalitetsregister
Utfyllende informasjon

Sentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidereing av faglige retningslinjer/ forslag til oppfølgingsrutiner og veiledere for de enkelte diagnoser og diagnosergrupper som hvert senter har ansvar for.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Bathen Trine, Velvin Gry, Rand-Hendriksen Svend, Robinson Hilde Stendal

Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors.

Am J Med Genet A 2014 Aug;164A(8):1931-9. Epub 2014 apr 9

PMID:
24719044
Jørgensen A, Fagerheim T, Rand-Hendriksen S, Lunde PI, Vorren TO, Pepin MG, Leistritz DF, Byers PH

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in siblings with biallelic COL3A1 sequence variants and marked clinical variability in the extended family.

Eur J Hum Genet 2015 Jun;23(6):796-802. Epub 2014 sep 10

PMID:
25205403
Stubberud Jan, Langenbahn Donna, Levine Brian, Stanghelle Johan, Schanke Anne-Kristine

Goal Management Training improves everyday executive functioning for persons with spina bifida: self-and informant reports six months post-training.

Neuropsychol Rehabil 2014;24(1):26-60. Epub 2013 okt 30

PMID:
24168074
Wekre Lena L, Kjensli Aina, Aasand Kjersti, Falch Jan A, Eriksen Erik F

Spinal deformities and lung function in adults with osteogenesis imperfecta.

Clin Respir J 2014 Oct;8(4):437-43. Epub 2014 jan 28

PMID:
24308436
Bergendal Birgitta, Bakke Merete, McAllister Anita, Sjögreen Lotta, Åsten Pamela

Profiles of orofacial dysfunction in different diagnostic groups using the Nordic Orofacial Test (NOT-S)--a review.

Acta Odontol Scand 2014 Nov;72(8):578-84. Epub 2014 aug 26

PMID:
25155559
Asten Pamela, Akre Harriet, Persson Christina

Associations between speech features and phenotypic severity in Treacher Collins syndrome.

BMC Med Genet 2014;15():47. Epub 2014 apr 28

PMID:
24775909
Bågesund M, Shafiee Z, Drivdal M, Berdén J, Storhaug K

Dental care and oral health in Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1.

Spec Care Dentist 2015 Mar-Apr;35(2):83-9. Epub 2014 jul 18

PMID:
25039919
Austeng Marit Erna, Øverland Britt, Kværner Kari Jorunn, Andersson Els-Marie, Axelsson Stefan, Abdelnoor Michael, Akre Harriet

Obstructive sleep apnea in younger school children with Down syndrome.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014 Jul;78(7):1026-9. Epub 2014 apr 8

PMID:
24809771
Andersson Els-Marie M, Axelsson Stefan, Austeng Marit E, Øverland Britt, Valen Ingrid E, Jensen Terese A, Akre Harriet

Bilateral hypodontia is more common than unilateral hypodontia in children with Down syndrome: a prospective population-based study.

Eur J Orthod 2014 Aug;36(4):414-8. Epub 2013 sep 7

PMID:
24014738
Dobloug G C, Antal E A, Sveberg L, Garen T, Bitter H, Stjärne J, Grøvle L, Gran J T, Molberg Ø

High prevalence of inclusion body myositis in Norway; a population-based clinical epidemiology study.

Eur J Neurol 2014 Dec 21. Epub 2014 des 21

PMID:
25530508
Annexstad Ellen J, Lund-Petersen Inger, Rasmussen Magnhild

Duchenne muscular dystrophy.

Tidsskr Nor Laegeforen 2014 Aug 5;134(14):1361-4. Epub 2014 aug 5

PMID:
25096430
Rasmussen Magnhild, Scheie David, Breivik Noralv, Mork Marit, Lindal Sigurd

Clinical and muscle biopsy findings in Norwegian paediatric patients with limb girdle muscular dystrophy 2I.

Acta Paediatr 2014 May;103(5):553-8. Epub 2014 feb 10

PMID:
24447024
Østern Rune, Fagerheim Toril, Hjellnes Helene, Nygård Bjørn, Mellgren Svein Ivar, Nilssen Øivind

Segregation analysis in families with Charcot-Marie-Tooth disease allows reclassification of putative disease causing mutations.

BMC Med Genet 2014;15():12. Epub 2014 jan 21

PMID:
24444136
Horn Morten A, Nilsen Kristian B, Jørum Ellen, Mellgren Svein I, Tallaksen Chantal M E

Small nerve fiber involvement is frequent in X-linked adrenoleukodystrophy.

Neurology 2014 May 13;82(19):1678-83. Epub 2014 apr 9

PMID:
24719486
Vatne TM, Helmen IØ, Bahr D, Kanavin Ø, Nyhus L

"She came out of mum's tummy the wrong way". (Mis)conceptions among siblings of children with rare disorders.

J Genet Couns 2015 Apr;24(2):247-58. Epub 2014 sep 6

PMID:
25190477
Jørgensen Anders Palmstrøm, Ueland Thor, Sode-Carlsen Rasmus, Schreiner Thomas, Rabben Kai Fredrik, Farholt Stense, Høybye Charlotte, Christiansen Jens Sandahl, Bollerslev Jens

Glucose homeostasis in adults with Prader-Willi syndrome during treatment with growth hormone: results from a 12-month prospective study.

Growth Horm IGF Res 2014 Feb;24(1):16-21. Epub 2013 des 4

PMID:
24360789
Wergeland Gro Janne H, Fjermestad Krister W, Marin Carla E, Haugland Bente Storm-Mowatt, Bjaastad Jon Fauskanger, Oeding Kristin, Bjelland Ingvar, Silverman Wendy K, Ost Lars-Göran, Havik Odd E, Heiervang Einar R

An effectiveness study of individual vs. group cognitive behavioral therapy for anxiety disorders in youth.

Behav Res Ther 2014 Jun;57():1-12. Epub 2014 mar 31

PMID:
24727078
Lensing Michael B, Zeiner Pål, Sandvik Leiv, Opjordsmoen Stein

Psychopharmacological Treatment of ADHD in Adults Aged 50+: An Empirical Study.

J Atten Disord 2014 Mar 29. Epub 2014 mar 29

PMID:
24681898
Aasen Gro, Nærland Terje

Enhancing activity by means of tactile symbols: a study of a heterogeneous group of pupils with congenital blindness, intellectual disability and autism spectrum disorder.

J Intellect Disabil 2014 Mar;18(1):61-75.

PMID:
24591428
Aasen Gro, Naerland Terje

Observing the use of tactile schedules.

J Intellect Disabil 2014 Dec;18(4):315-36. Epub 2014 jul 23

PMID:
25061073
Mykletun Mira, Aarsand Aasne Karine, Støle Egil, Villanger Jørild Haugen, Tollånes Mette Christophersen, Baravelli Carl, Sandberg Sverre

Porphyrias in Norway.

Tidsskr Nor Laegeforen 2014 Apr 29;134(8):831-6. Epub 2014 apr 29

PMID:
24780981
Aarsand Aasne K, Sandberg Sverre

How to achieve harmonisation of laboratory testing -The complete picture.

Clin Chim Acta 2014 May 15;432():8-14. Epub 2013 des 8

PMID:
24326129
Barloese M, Jennum P, Lund N, Knudsen S, Gammeltoft S, Jensen R

Reduced CSF hypocretin-1 levels are associated with cluster headache.

Cephalalgia 2015 Sep;35(10):869-76. Epub 2014 des 9

PMID:
25492975
Holm Anja, Bang-Berthelsen Claus Heiner, Knudsen Stine, Modvig Signe, Kornum Birgitte Rahbek, Gammeltoft Steen, Jennum Poul J

miRNA profiles in cerebrospinal fluid from patients with central hypersomnias.

J Neurol Sci 2014 Dec 15;347(1-2):199-204. Epub 2014 okt 2

PMID:
25451005
Heier M S, Gautvik K M

What happens in the brain in narcolepsy over time?

Sleep Med 2014 Nov;15(11):1427. Epub 2014 jul 8

PMID:
25194584
Heier M S, Skinningsrud A, Paus E, Gautvik K M

Increased cerebrospinal fluid levels of nerve cell biomarkers in narcolepsy with cataplexy.

Sleep Med 2014 Jun;15(6):614-8. Epub 2014 apr 1

PMID:
24784789
Lund C, Bjørnvold M, Tuft M, Kostov H, Røsby O, Selmer KK

Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway.

Pediatr Neurol 2015 Feb;52(2):182-6.e3. Epub 2014 okt 31

PMID:
25443581
Kverneland M, Taubøll E, Selmer K K, Iversen P O, Nakken K O

Modified Atkins diet may reduce serum concentrations of antiepileptic drugs.

Acta Neurol Scand 2014 Oct 14. Epub 2014 okt 14

PMID:
25312999
Ramm-Pettersen Anette, Stabell Kirsten Engberg, Nakken Karl O, Selmer Kaja Kristine

Does ketogenic diet improve cognitive function in patients with GLUT1-DS? A 6- to 17-month follow-up study.

Epilepsy Behav 2014 Oct;39():111-5. Epub 2014 sep 18

PMID:
25240122
Lund Caroline, Brodtkorb Eylert, Øye Ane-Marte, Røsby Oddveig, Selmer Kaja Kristine

CHD2 mutations in Lennox-Gastaut syndrome.

Epilepsy Behav 2014 Apr;33():18-21. Epub 2014 mar 12

PMID:
24614520
Ramm-Pettersen Anette, Nakken Karl O, Haavardsholm Kathrine Cammermeyer, Selmer Kaja Kristine

Occurrence of GLUT1 deficiency syndrome in patients treated with ketogenic diet.

Epilepsy Behav 2014 Mar;32():76-8. Epub 2014 feb 6

PMID:
24508593
Utfyllende informasjon

Kun vitenskaplige publikasjoner der ansatt i NKSD er medforfatter, er inkludert. Andre studier, master- og bacheloroppgaver, rapporter etc er ikke inkludert. Disse publikasjonene er presentert i de senterspesifikke rapportene (vedlagt).

Bathen, T.

Fatigue Severity Scale (FSS) anvendt i ergoterapeutisk praksis ved Marfans syndrom.

Ergoterapeuten. 4:84-91

Johansen H, Andresen IL, Thorsen K.

Mestring av funksjonstap og smerter hos kvinner med en-arms dysmeli.

Ergoterapeuten 57(5),36-42; 2014

Fjermestad, K. W., Vatne, T. M., & Gjone, H. Teaching

Teaching adolescents with 22q11.2 deletion syndrome cognitive behavioral skills (In press).

Advances in Mental Health and Intellectual Disabilities.

Jensen, T. K., Skårdalsmo, E. M. B., & Fjermestad, K. W.

Development of mental health problems - a follow-up study of unaccompanied refugee minors

Child and Adolescent Psychiatry and Mental Health, 8-29. doi:10.1186/1753-2000-8-29

Wergeland, G. J. H., Fjermestad, K. W., Marin, C., Haugland, B. S. M., Bjaastad, J.

Treatment for anxiety disorders in youth: An effectiveness study of individual versus group cognitive behavioral therapy

Behavior Research and Therapy, 57, 1-12.

Helverschou, S.B., Søndenaa, E., Steindal, K., Rasmussen, K., Nilsson, B., Nøttestad, J.A.

Rettspsykiatrisk undersøkte med autismespekterdiagnoser: Alder ved identifisering og diagnostisk historie

Tidsskrift for Norsk psykologforening, 51, 282 – 285.

Søndenaa E, Helverschou S B, Steindal K, Rasmussen K, Nilsson B, Nøttestad J A

Violence and sexual offending behavior in people with Autism Spectrum Disorder ...

Psychological Reports: Disability & Trauma, 115 (1):32-43.

1. Diesen, Plata Sofie, Ingrid Wiig, Lisbet Grut, Bengt Frode Kase.

Betwixt and between being healthy and ill: the stigma experienced by young adults with phenylketonuria

Scandinavian Journal of Disability Research. Published online Aug.21nd 2014. DOI: 10.1080/15017419.2014.941003

2. C.v d Lippe, I Roscher, H Nordgarden, C Rustad, S M Larsen, E Mjøen, Å Bratland

Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer

http://tidsskriftet.no/article/3182636

Avlagte doktorgrader

Jan Stubberud

Cognitive Rehabilitation of Executive Functions in Adults with Spina Bifida: Efficacy of Goal Management Training

Disputert:
Juni 2014
Hovedveileder:
Anne-Kristine Schanke
Michael B. Lensing

Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in adults. A study of treatment and outcome in different age groups

Disputert:
Januar 2014
Hovedveileder:
Stein E. Opjordsmoen Ilner
Lill Monica Drivdal

A longitudinal follow-up study of patients with lymphoedema cholestasis syndrome 1 (LCS1)/ Aagenæs syndrome

Disputert:
Desember 2014
Hovedveileder:
Bengt Frode Kaase

Forskningsprosjekter

Psykososial helse blant personer med Klinefelter syndrom

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartlegging av psykiske vansker og utprøving av et forebyggingsprogram blant ungdom med VCFS syndrom

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Psykososial helse blant personer med Klinefelter syndrom

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Angelmann syndrom og autismespektervansker

Terje Nærland, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Helse - Ernæring - Bomiljø

Marianne Nordstrøm, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Om å være søsken til et barn med en sjelden diagnose

Torun Marie Vatne, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Identifisering av psykiske lidelser hos mennesker med autisme og utviklingshemning

Sissel Berge Helverschou, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Behandling av psykisk lidelser hos mennesker med autisme og utviklingshemning (AUP)- multisenter /intervensjonsstudie

Sissel Berge Helverschou, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Autismespekterforstyrrelser og rettspsykiatri

Jim Åge Nøttestead, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Dystrofia Myotonika

Gro Solbakken, Vestre Viken HF

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Duchenne muskeldystrofi i Norge

Ellen Annexstad , Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Prader Willi syndrom og refluks

Rønnaug Ingun Sæves, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Ektodermale dysplasier og oligodonti: klinikk, behandlingsforløp og livskvalitet

Janicke Liaaen Jensen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Porphyria light index

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Alkohol og akutt porfyri

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Identification of genetic and environmental Factors Associated with an Increased Risk of Acute attacks in Porphyria

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks. Internasjonal multisenter studie.

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Erytropoietisk protoporfyri: Undersøkelse av ferrokelatase aktivitet i intakte, humane retikulocytter

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2005 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre hos EPP pasienter.

Mette C. Tollånes, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Changes in urinary porphyrin fractions in patients with porphyria cutanea tarda under treatment

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The natural history, efficacy of treatment regimens and actual clinical practice for people with porphyria.

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Large FECH deletions in Norwegian patients with erythropoietic protoporphyria

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Unusual genetic causes of acute intermittent porphyria in Norwegian patients

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Rådgiveres erfaring med å samtale med personer med en sjelden diagnose og deres familie

Wibeche Ingskog, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2014
Deltakende helseregion:
HSØ
Health care, needs and management of behavioural challenges in Huntington´s disease: a mixed methods study

Regina Marleen Van walsem, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Changes in urinary ALA and PBG in acute intermittent porphyria patients with acute attacks

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2005 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Womens experiences of being a carrier of X-linked diseases

Charlotte von Der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Long-term clinical and socioeconomic consequences of porphyria

Carl Baravelli, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Phenotype and comorbidity in narcolepsy after H1N1- vaccination

Stine Knudsen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Phenotypic outcome and novel therapies in acute intermittent porphyria

Helene Bustad Johannessen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Pathogenesis of narcholepsy after H1N1- vaccination

Stine Knudsen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Helserelaterte utfordringer ved AIP og PCT

Janice Andersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
En undersøkelse av livskvalitet, belastningsplager og protesebruk hos voksne med reduksjonsdeformitet i armene

Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Voksne med amyoplasi

Unni Steen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Symptoms and life experiances of adults with EDS classical type

Trine Bathen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Trening av executive vansker hos barn.

Jan Stubberud, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Betydningen av å delta i Ridderrennet, samt å undersøke i hvilken grad uken bidrar til økt deltagelse lokalt.

Anne-Mette Bredahl, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Norsk studie om Marfans syndrom, 10 års etterundersøkelse.

Thy-Thy Vanem, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Å leve med diagnosen Marfans syndrom – utdanning, arbeid og hverdagsliv.

Gry Velvin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
”Jeg kan og jeg vil, men jeg passer visst ikke inn”.

Ellen Berg Svendby, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Utfyllende informasjon

Det er vanskelig å definere hva som ligger i "samarbeid om analyse og publisering". Siden kompetansesentrene i NKSD har et nasjonalt mandat og dekker alle RHF, registreres gjennomgående alle RHF i denne sammenheng. Det vises for øvring til tjenestens "plan for kompetansespredning". Flere av sentrene har, i egenskap av sin kompetanse på ulike sjeldne diangnoser, en veiledningsfunksjon inn mot større forsknings- og utviklingsprosjekter på ulike høyskoler, universitet og sykehus. Sentrene har i tillegg til dette en mengde utviklingsprosjekter som ikke registreres her. Disse finnes i senterspesifik rapportering (vedlegg), kapittel 2.2.4.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2014 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Andreas Slørdahl
Representant Helse Midt-Norge
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Anne Haugen
Andre
Bitten H. Ikdahl
Andre
Hedevig Castberg
Brukerrepresentant
Kjetil Ørbeck
Representant for tjenesten
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Sverre Sandberg
Representant for tjenesten
Tor Eikeland
Brukerrepresentant
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport