- Diverse brukerkurs: 72, hvor tilsammen 2455 personer har deltatt, hovedsaklig fra hele landet. (Kurs).
- Helseleir på Frambu: Fire leire, 179 deltagere. (Kurs).
- Veiledninger og konsultasjoner på sentrene: ca.1350. (Veiledning).
- Utreiser til lokalt hjelpeapparat: 351 utreiser er rapportert. (Veiledning).
- Intervju av NKSDs leder i CF-nytt 3/2015. (Intervjuer/oppslag i media).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer. Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget. NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene. NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetanstjenestetilbud. NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
Vurdering av aktiviteten opp mot oppgavespekteret:
--------------------------------------------------
Tjenesten har utarbeidet følgende visjon; "NKSD skal gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid". I vedlegg gis utdypende informasjon om aktiviteter og tall fra hvert av de ni sentrene i tjenesten. Det tas videre utgangspunkt i oppgaver ihht forskrift 1706:
a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Det er utviklet en egen plan for kompetansespredning for NKSD. Formidling av informasjon, kunnskap og kompetanse vil også være en viktig del av arbeidet med en femårsstrategi for tjenesten, som påbegynnes våren 2016.
b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal følge med på utviklingen av behandlingsmuligheter for personer med de diagnosene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i tett samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l.
c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2015 er det publisert 39 vitenskapelige artikler. En doktorgrad er avlagt. Det er igangsatt flere nye forsknings- og utviklingsprosjekter, også på tvers av sentrene. Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk. Enkelte sentre har etablert egne forskergrupper. Det er også laget et eget FoU-nettverk som består av forskningskoordinatorene ved hvert senter.
d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 998 timer i 2015. Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene.
e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, til brukere og pårørende. I 2015 er det satset på mer system-/ tjenesterettet veiledning og mer effektiv brukerrettet veiledning gjennom økt bruk av videokonferanser samt møter med bl.a. NAV. Målet er å styrke ordinære tverrsektorielle tjenesters kunnskap og evne til å hjelpe enkeltbrukere.
f. Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Det er utviklet en egen modell for å gi tilbud til nye sjeldne grupper/diagnoser i fremtiden (Fasemodellen). Modellen omfatter både en håndtering av hvem som trenger et sentertilbud (inklusjon), og hvilke diagnoser/ diagnosegrupper som har sentertilbud i dag, men som etter hvert er godt nok ivaretatt i det ordinære tjenesteapparatet (eksklusjon). Det er gitt tilbud til noen nye diagnoser i 2015 gjennom pilotering av denne modellen. Selve implementeringen av modellen vil imidlertid gi effekt i kommende år. Det er utarbeidet en egen plan for likeverdig tilbud (inkl geografisk likeverdighet) basert på sentrenes egne rapporteringer..
g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - Arbeidet med å utvikle et eget nasjonalt register for sjeldne diagnoser i Norge er en krevende, men viktig aktivitet i NKSD. Målet er at et slikt register skal kunne knyttes opp mot kvalitetsregistre for enkelte diagnoser/diagnosegrupper ved hvert senter. Arbeidet vil på sikt bidra til å sikre kunnskapsbasert praksis og styrke arbeidet med implementering av nasjonale retningslinjer som en følge av bedre dokumentasjon. En egen gruppe har arbeidet med dette i 2015. Arbeidet fortsetter i 2016. Flere av sentrene er involverte i arbeid med faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc. Det er gitt tydelige signaler fra ledelsen av tjenesten om at tilbudet skal baseres på kunnskapsbasert praksis, og det er arbeidet for en økt forståelse av hva det innebærer.
I 2015 hadde tjenestens referansegruppe to møter. I tillegg har hvert av de ni sentrene i tjenesten egne senterråd, og det er flere faglige referansegrupper knyttet til sentrenes diagnoser.
Vurdering av aktivitet i 2015 opp mot krav om kompetansespredning: -------------------------------------------------- Fordi de sjeldne diagnosenes har lav forekomst (selve sjeldenheten) er kompetanse om disse diagnosene ofte mangelfull i Norge. At Norge er et land med få innbyggere og spredt befolkning forsterker denne utfordringen. Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse, samt diagnosenes kompleksitet (behov for tverrfaglige og tverretatlige tilbud) har ligget, og ligger, til grunn for opprettelse av kompetansesentertilbud. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer, andre har i hovedsak behov for tjenester fra en sektor. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være vesentlig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. Det er utarbeidet en plan for likeverdig tilbud og en plan for kompetansespredning. I 2016 skal det utarbeides en femårs-strategi for tjenesten. Veiledning/ konsultasjoner: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Det rapporteres totalt om 1350 konsultasjoner foretatt på sentrene, men rutiner og standarder for rapportering av konsultasjoner/veiledninger må forbedres. Kompetansetjenesten skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710 og gjennom eget kurstilbud. Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 351 slike utreiser (420 i 2014). I 2015 har det foregått en bevisst satsning på økt bruk av videokonferanser, blant annet gjennom et eget prosjekt. Resultatene fra prosjektet viser at forbedret teknisk utstyr samt skreddersydd trening- og opplæringsprogram, har vært suksessfaktorer for at veiledning via videokonferanse nå er blitt et reelt alternativ til den ressurskrevende utreisevirksomheten. Det rapporteres om 91 videokonferanser til lokalt hjelpeapparat i 2015. Brukerrettet kursvirksomhet: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. I 2015 deltok 2455 personer på sentrenes brukerkurs (totalt 72 kurs). Det ble også arrangert et kurs for en gruppe barnefamilier som ikke har sentertilbud. Tilbud til nye grupper: Det ble gitt kompetansesentertilbud til noen nye diagnoser i NKSD gjennom avklaringer internt i tjenesten. Det er sendt innstilling til Helse Sør Øst RHF om noen diagnoser som vil få tilbud i 2016. En hovedsatsning har imidlertid vært å utvikle en modell for innfasing og utfasing av diagnoser til NKSD samt vurdere egnet system for klassifisering og gruppering av diagnoser. Informasjonsmateriell: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. I tillegg til å lage eget materiell, samarbeider sentrene med større prosjekter som Helsenorge.no og Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) for å innlemme kvalitetssikret informasjon om aktuelle diagnoser. Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer. Det ble holdt totalt 46 fagkurs, med totalt ca 2500 deltagere. Det har vært et mål å øke bruken av videokonferanser og e-læringsverktøy også i denne sammenheng. Flere diagnoserettede eller –baserte faglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. I 2015 har det vært særlig fokus på samarbeidsformer mellom kompetansetjenesten og habiliteringstjenesten. Videre er det tatt initiativ til å formalisere samarbeidet med en del andre samarbeidsparter, som for eksempel Statped. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet.
Beskrivelse av tjenestens resultatmål og vurdering av aktivitet i 2015 opp mot målene: -------------------------------------------------- NKSD skal utvikle og heve kvaliteten på leverte tjenester i helhetlige behandlingskjeder i hele landet. Virksomhetsplanen for 2015 formulerte åtte overordnede resultatmål, knyttet til fem punkter som utgjør formålet med etablering av tjenesten. Resultatmålene kommenteres under hvert av punktene: 1. Styrket brukermedvirkning – NKSD har i 2015 deltatt på flere brukersamlinger. Det har også vært tett samarbeid med FFO blant annet gjennom "Smågruppeforum" og med arrangementet "En sjelden dag". Et felles rammeverk for brukerrådene ved sentrene er utarbeidet, og det er gitt veiledning ved oppstart av nye brukerforeninger for sjeldne diagnoser. Et utvidet smågruppeforum, der også representanter for diagnoser uten organisasjons- eller sentertilbud deltok, er arrangert. Det er sikret at brukermedvirkning omhandles i søknader til tjenestens tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak på Sjeldenfeltet. Resultatmål fra virksomhetsplanen om å «videreutvikle brukermedvirkning i tjenesten gjennom et felles rammeverk og møteplass mellom brukere og ansatte» vurderes som ivaretatt. 2. Bedre synlighet og tilgjengelighet - NKSD arbeider med tjenestens internett-satsning. Lenker til diagnosespesifikk informasjon fra oversikten over diagnoser på tjenestens internettside under Helsenorge.no er utarbeidet. Tjenestens fellesside under Oslo universitetssykehus, samt kompetansesentrenes egne sider, administreres og videreutvikles. Det er avgitt 14 høringssvar til Regjeringen, Helsedirektoratet og/eller Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet fra NKSDs fellesenhet. Avisinnlegg, informasjonsstands, innlegg på nasjonale og internasjonale konferanser samt informasjon om NKSD og sjeldenfeltet på møter med tjenester og forvaltning, er også gjennomført. Det arbeides kontinuerlig med å gjøre tjenesten mest mulig tilgjengelig, og i 2015 ble det blant annet utarbeidet og offentliggjort informasjonsfilmer om sjeldenhet og om kompetansetjenesten. Resultatmålene om «Økt bruk av videokonferanse og e-læring» og å «videreutvikle nettportalen, spesielt mht lenker til diagnosespesifikk informasjon» vurderes som ivaretatt, men arbeidet fortsetter i 2016. 3. Ivareta grupper som ikke har et kompetansesentertilbud- I 2015 ble tilbudet ved Norsk senter for Cystisk Fibrose, Frambu og SSD utvidet. Sjeldentelefonen mottok rundt 350 henvendelser (290 per telefon og 60 eposter) om ca 160 ulike diagnoser, og det ble arrangert et familiekurs om diagnoser uten sentertilbud. Det er utarbeidet en modell for innfasing og utfasing av diagnoser til tjenesten. Flere brukere har en diagnose som krever oppfølging fra flere sjeldensentre, noe som også er tenkt ivaretatt gjennom en egen prosedyre. Resultatmålene for 2015 om «Ivaretagelse av personer med sjeldne diagnoser uten kompetansesentertilbud, gjennom betjening av servicetelefon og evt kursvirksomhet» og «Ha etablert kompetansesentertilbud for flere sjeldne diagnoser» vurderes som ivaretatt. Målene om å «Ha utarbeidet kriterier som skal ligge til grunn ved etablering og avslutting av tilbud fra et kompetansesenter» og «Ha utarbeidet faste rutiner for håndtering og oppfølging av brukere som har en diagnose som krever oppfølging fra flere sjeldensentre» vurderes som delvis ivaretatt, og prosessen videreføres i 2016. 4. Styrket faglig samarbeid- NKSD har hatt flere møter med andre nasjonale og regionale tjenester for å diskutere grunnlag for samarbeid og samarbeidsprosjekter. NKSD har arbeidet videre med et mer formalisert samarbeid på diagnosenivå mellom kompetansesentrene og behandlingstjenesten. Det er inngått avtale i et "NMK-samarbeid", mellom Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), OUS, NMK og Frambu. Resultatmålet om å «Ha avklart rollefordeling, og i større grad formalisert samarbeidet, mellom kompetansesentrene og andre deler av spesialisthelsetjenesten» vurderes som delvis ivaretatt, da dette er et kontinuerlig og langsiktig arbeid. 5. Ivaretakelse av de nevnte resultatmålene bidrar til mer effektiv utnyttelse av ressursene. Effektiv drift fordrer også at ressurser og fagpersoner fra de enkelte sentrene benyttes riktig. Dette gjelder for eksempel arbeidet med kommunikasjon/nettsider/videokonferanser, samarbeid med øvrig tjenesteapparat og arbeidet med «Fasemodellen». Våren 2016 starter et arbeid for å utvikle en langtidsstrategi for NKSD.
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 419 timer
- Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 280 timer
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 124 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 59 timer
- Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 4 timer
- Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 4 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 1 timer
- Flere regioner: Utdanning av annet personell
- 2 timer
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 34 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 15 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 41 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 15 timer
Oversikten gjelder hele tjenesten, med ni ulike nasjonale kompetansesentre. Senterne skal gi et likeverdig tilbud til hele landet, derfor er det naturlig at hovedvekten av undervisningen foregår for alle regioner. I oversikten er det tatt med antall timer undervisning gitt i et utdanningsforløp og tellende undervisning i spesialistutdanning/ spesialisering. For utdypende informasjon; se vedlegg med senterrapporter.
Klinisk aktivitet
Her gis en oppsummering av klinisk aktivitet i 2015. Utfyllende info finnes i vedlegg: Frambu har ingen klinisk virksomhet i tradisjonell forstand. Men brukere kan søke om deltagelse på brukerkurs, brukerrettet veiledningstjeneste og Frambuleir. NAPOS tilbyr rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet. I samarbeid med Laboratorium for klinisk biokjemi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS alle pasienter med porfyrisykdom i Norge. Det tilbys også veiledning, blant annet i form av oppfølgings- og veiledningsmøter med enkeltpasienter. NAPOS tilbyr også tverrfaglige informasjons – og samarbeidsmøter ved behov. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier) har mangeårig ekspertise i kunnskapsinnhenting/spredning og medisinsk, psykososial og pedagogisk rådgivning og forskning om narkolepsi. I 2012 fikk NK (nå NevSom) et tilleggsmandat/oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet med ekstra finansiering om utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging av barn og unge som har utviklet narkolepsi med mulig tilknytning til svineinfluensa pandemien i 2009. NevSoms tilbud til brukergruppene med narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine Levin syndrom er både et kompetansesentertilbud og et behandlingstilbud som innbefatter diagnostisering, second opinion og anbefalinger/råd til lokalt ansvarlig lege om medikamentell behandling og oppfølging. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) har ikke klinisk virksomhet, men deltar i samarbeid med klinikken der det etterspørres og der det er nødvendig for å ivareta- og opprettholde egen kompetanse. I NKMK- samarbeidet (ved NMK og EMAN) drives klinisk virksomhet knyttet til medisinsk utredning og terapeutisk vurdering. NMK startet i 1994 som et diagnostisk senter med sete i Klinisk patologisk avdeling. Det utføres spesialundersøkelser av muskelbiopsier, nervebiopsier og hudnervebiopsier knyttet til denne avdelingen. I 2015 er arbeidet med å etablere analyse av blodprøver med genpanel (Next Generation Sequencing – NGS-panel) for aktuelle nevromuskulære tilstander kommet i gang. Alle pasienter som har opphold ved NMK er henvist av lege (eller lokal fysioterapeut). Noen er henvist fra nevrolog, andre av fastlege. Lokale tjenesteytere henviser til NMK for at pasienten skal få spesialistvurdering, for å få bistand i forhold til diagnostisk utredning eller behandling av fysioterapeuter med spesialkunnskap. I 2015 har 82 personer med nevromuskulær sykdom fått tilbud ved Frambu. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF): Det er nødvendig med klinisk aktivitet ved NSCF for å bevare tverrfaglig kompetanse. Omfanget av rutinepreget klinisk arbeid er nå redusert betydelig, gjennom en flerårig prosess der barn og voksne fra Helse Sørøst i økende grad får service fra ressurser i OUS. Pasientadministrasjon er fortsatt i stor grad ivaretatt av NSCF. Kompetanseoverføring til OUS har tatt mye tid og det gjenstår fortsatt fagområder, bl.a. klinisk ernæringsfysiolog for barn der Barne- og ungdomsklinkken ikke har gitt tilbud til brukere med CF, og psykologtilbud for voksne ikke ennå er etablert. I tillegg ivaretas en betydelig del av mer spesialiserte tilbud som utredning og diagnostisering, iv. hjemmebehandling, behandling ved akutte og alvorlige komplikasjoner ved CF av NCSFs personell. 14 nyfødte ble utredet for CF etter positiv nyfødtscreening i 2015. Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har sammen med Avdeling for blodsykdommer og Avdeling for barnemedisin ved OUS, en de facto landsfunksjon for polikliniske årskontroller for pasienter med moderat og alvorlig blødersykdom. Poliklinikkene gjøres ukentlig på sykehuset av en overlege og sykepleiere ansatt ved kompetansesenteret. I 2015 gjennomførte senteret 224 polikliniske årskontroller av pasienter med blødersykdommer. Dette er DRG-givende inntekter til sykehuset. Det er i lang tid arbeidet for å overføre den kliniske aktiviteten til det ordinære tjenesteapparatet. En arbeidsgruppe overleverte våren 2015 et forslag om å samle fagmiljøene som betjener blødergruppen i et nytt blødersenter. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset (som Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter). Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. TAKO-senteret ble etablert i 1993 fordi man så behovet for å samle klinisk kompetanse om oral helse ved sjeldne diagnoser, og har hele tiden hatt en sterk klinisk profil. Det er ingen andre fagmiljø i Norge som har den tverrfaglige tilnærmingen til munnhuleproblematikk som TAKO har. Det må derfor bygges kompetanse i klinisk virksomhet for så å spre denne kompetansen til studenter og fagpersoner som jobber med helse eller funksjon som er knyttet til munnhulen. Det er også viktig med klinisk vinkling på virksomheten for kredibilitet overfor samarbeidspartnere og for å rekruttere og beholde gode fagpersoner. TRS har i stadig økende grad kontakt med fagpersoner både i kommune – og spesialisthelsetjenesten om utredning og behandling av senterets diagnosegrupper. TRS har deltatt i oppstart og drift av poliklinisk virksomhet for våre brukergrupper i spesialisthelsetjenesten. Dette gjelder foreløpig for barn med OI, voksne med OI, og andre skjelettdysplasier. Fagpersoner fra TRS har deltatt i poliklinikken. Målet er å gradvis å overlate driften til den respektive avdelingen. Det jobbes med å få i gang tilsvarende klinikker også for andre diagnosegrupper, og i flere helseregioner.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Allmennheten - alle regioner
- Dagens Medisin: "Jeg puster - altså er jeg" kronikk, R.Furu og I.Lund ( NMK ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Dagens Medisin: uttalelse vedr. nytt medikament for Duchenne muskeldystrofi ( NMK ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Mediaplanets innstikk i Dagbladet: "En arvelig og livslang sykdom" - innlegg om CF ( NSCF ). (Intervjuer/oppslag i media).
- TV Norge: " Barnesykehuset" - innslag om oppfølging av barn med blødersykdom ( SSD ). (Intervjuer/oppslag i media).
- VG: " Huden til Lilly" - faktainfo om iktyose ( SSD ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Hjemmet: "Voksne med ADHD. Flere sliter i hverdagen" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK Hordaland: "Manglende behandlingstilbud for voksne med ADHD" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- A-magasinet: "Om Asperger syndrom" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK.no: "Ingen autisme-fasit i sikte" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Adresseavisa: "Om Kleine-Levins syndrom" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Adresseavisa: "Om ADHD" - uttalelser i forbindelse med to oppslag ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK: "Om narkolepsi" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- TV2 GoMorgen: "Om søvnparalyse" deltagelse ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Mammanett.no og abcnyheter.no: "Det tunge valget - fosterdiagnostikk ved trisomi 18" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Se og Hør ekstra: " Jeg er snart like høy som mamma og pappa ( Sotos syndrom )" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Foreldre og Barn: " Gulping og refluks" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Aftenposten: "Barnevernet mener mor gjør barnet mer hjelpetrengende enn hun er, tre leger sier barnet trenger hjelp" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK P1sNorgesglasset/ P2s Ekko: " Annerledes " 7 innslag i programserien ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Dagbladet Magasinet: "Brødrenes kamp" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Hjemmet: "Jenta vår er helt unik" og "Jeg vil at stine skal ha det best mulig" to artikler i bilag ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK.no: "Hva nå, Ragnhild?"reportasje fra Helseleir ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
- Distribusjon til 100.000 husstander gjennom sjeldeninnstikk (Mediaplanet) i Dagbladet høsten 2015. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- Kurs til fagfolk: totalt 46 kurs, hvorav 28 til alle regioner. Ca 2500 personer har deltatt på fagkursene. (Kurs).
- "Soft Tissues & Soft Issues - OI is more than fractures" ( TRS arr. av denne internasjonale konf. sammen med brukerorg. ). (Konferanse).
- " The 6th International Conference on Ectodermal Dysplasia" ( TAKO og SSD arr. av denne konferansen ). (Konferanse).
- "Nordisk Dravet konferanse" ( NKSE arr. av denne konferansen). (Konferanse).
- Innlegg på internasjonale konferanser: 26. (Konferanse).
- Postere på internasjonale konferanser: 34. (Konferanse).
- Veiledning til lokalt hjelpeapparat vedr. enkeltbrukere: 91. (Nettmøte).
- Norsk sykepleierforbunds kampanje april 2015: " Ekspert på den sjeldne sykdommen" ( NSCF ). (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
- Artikkel på nettsiden til Oslo universitetssykehus om Sjelden Samhandling «Videokonferanse gir likeverdig tilbud». (Intervjuer/oppslag i media).
Aktivitetene over er eksempler på veilednings- og informasjonsvirksomhet. Komplett oversikt gis i vedlegg. * Informasjonsvirksomhet; Som nevnt tidligere nedlegges et stort arbeid i å utvikle og revidere informasjonsmateriell. I 2015 har det vært stor aktivitet knyttet til tjenestens nye nettportal i helsenorge.no. Likeledes har aktiviteten på sosiale medier økt betraktelig. Som eksempel kan nevnes at Frambu la ut 283 innlegg på Face book i 2015 og hadde 8050 følgere pr.31.12.15 *Konferanser og seminarer; Mange i tjenesten bidrar med innlegg og postere på div. konferanser/seminarer både nasjonalt og internasjonalt. I listen over er dette eksemplifisert med bidragene på de internasjonale møteplassene. * Nettmøter; 2015 har vært året hvor bruk av videokonferanse har blitt satt i system og brukt som en naturlig samhandlingsarena. I tillegg til å benyttes i veiledningstjenesten og som en kursarena, har hovedvekten av samarbeidsmøtene internt i tjenesten foregått via videokonferanse. * Veiledningstjenesten; Det foregår en utstrakt aktivitet ved alle sentrene når det gjelder veiledning til brukere, pårørende og fagfolk. Da sentrene har til dels forskjellige funksjoner og måter å registrere sin aktivitet på, er det ikke lett å sammenfatte denne virksomheten kvantitativt for tjenesten. Noen sentre registrerer hver nye henvendelse, mens andre registrerer mer konkrete tjenestetilbud som for eksempel gitt veiledningstjeneste og utreise-virksomhet. I tillegg til listen over må det nevnes at TAKO har hatt 493 konsultasjoner på senteret med etterfølgende veiledning/tilbakemelding til lokal helsetjeneste (både tannhelsetjeneste, lokal logoped, habiliteringstjeneste mm). CF senteret har synliggjort mye av sin aktivitet under klinisk aktivitet. Det kan utover dette nevnes at senteret hadde 280 som mottok tjenester fra senteret i 2015. 14 nyfødte ble utredet etter positive CF screeningsfunn og senteret registrerte 4 nye pasienter med Scwachman- Diamond syndrom (ny tildelt diagnosegruppe ). Frambu utvidet diagnosegruppen svært sjeldne kromosomavvik i 2015, noe som medførte et stort press på veiledningstjenester til denne gruppen. * Tverrfaglige nettverk/referansegrupper; Kompetansesentrene samarbeider tett med fag- og behandlingsmiljøer som er relevante for de forskjellige diagnosegruppene. For mange av gruppene er det etablerte team, som møtes regelmessig for utveksling av kunnskap og kompetanse.
Kvalitetsverktøy
- Overordnet virksomhetsplan for tjenesten, samt ni senterspesifikke planer, 2015, Kompetansespredningsplan
- Årlig plan for kompetansespredning i tjenesten, basert på sentrenes egne virksomhetsplaner, 2015, Kompetansespredningsplan
- For Primær ciliedyskinesi, 2015, Biobank
- For cystisk fibrose, 2015, Biobank
- Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2015, Biobank
- For Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- For Duchennes muskeldystrofi, 2015, Biobank
- Norsk PCD (primær ciliedyskinesi) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk CF (cystisk fibrose) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Sjeldne epilepsitilstander ( Medinsight ), 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
- Nevromuskulære tilstander ( Medinsight), 2007, Register med nasjonal dekningsgrad
- Alvorlige blødersykdommer ( Medinsight ), 2010, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk Porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
- Muskelregisteret, 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
* Vedr.senterbaserte registre med nasjonal dekningsgrad. Kompetansesentrene har ulike registre for å dokumentere sin aktivitet. I 2015 ble det gjort en stor ryddejobb på flere sentre for å sikre seg at registrene var samtykkebasert etter gitt konsesjon og for å kvalitetssikre/standardisere diagnosebetegnelsene (Orphakode). Dette arbeidet har resultert i at noen sentre har "mistet" tidligere registrerte brukere. * Vedr. overgang til nye journalordninger. Det har i 2015 også vært ressurskrevende for flere sentre å konvertere over til nye elektroniske pasientjournalsystemer, spesielt fordi disse systemene ikke i utgangspunktet er utviklet for dokumentasjon av kompetansetjenester. * Nasjonalt register for sjeldne diagnoser En egen arbeidsgruppe har arbeidet med dette i 2015. Den er en krevende oppgave å skulle utvikle et samlet register for tjenestens hundretalls diagnoser som også skal kunne knytte seg opp mot eksisterende og planlagte registre for enkeltdiagnoser. * Vedr. faglige retningslinjer og veiledere. Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Det kan nevnes spesielt at TAKO, kompetansesenteret for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, har fått i oppdrag av Helsedirektoratet å utarbeide faglige retningslinjer for god tannbehandling av barn. Dette arbeidet ble startet opp i 2015.