Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer. Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget. NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene. NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetanstjenestetilbud. NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
Vurdering av aktiviteten opp mot oppgavespekteret: -------------------------------------------------- Tjenesten har utarbeidet følgende visjon; "NKSD skal gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid". I vedlegg gis utdypende informasjon om aktiviteter og tall fra hvert av de ni sentrene i tjenesten. Det tas videre utgangspunkt i oppgaver ihht forskrift 1706: a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Det er utviklet en egen plan for kompetansespredning for NKSD. Formidling av informasjon, kunnskap og kompetanse vil også være en viktig del av arbeidet med en femårsstrategi for tjenesten, som påbegynnes våren 2016. b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal følge med på utviklingen av behandlingsmuligheter for personer med de diagnosene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i tett samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l. c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2015 er det publisert 39 vitenskapelige artikler. En doktorgrad er avlagt. Det er igangsatt flere nye forsknings- og utviklingsprosjekter, også på tvers av sentrene. Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk. Enkelte sentre har etablert egne forskergrupper. Det er også laget et eget FoU-nettverk som består av forskningskoordinatorene ved hvert senter. d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 998 timer i 2015. Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene. e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, til brukere og pårørende. I 2015 er det satset på mer system-/ tjenesterettet veiledning og mer effektiv brukerrettet veiledning gjennom økt bruk av videokonferanser samt møter med bl.a. NAV. Målet er å styrke ordinære tverrsektorielle tjenesters kunnskap og evne til å hjelpe enkeltbrukere. f. Iverksette tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Det er utviklet en egen modell for å gi tilbud til nye sjeldne grupper/diagnoser i fremtiden (Fasemodellen). Modellen omfatter både en håndtering av hvem som trenger et sentertilbud (inklusjon), og hvilke diagnoser/ diagnosegrupper som har sentertilbud i dag, men som etter hvert er godt nok ivaretatt i det ordinære tjenesteapparatet (eksklusjon). Det er gitt tilbud til noen nye diagnoser i 2015 gjennom pilotering av denne modellen. Selve implementeringen av modellen vil imidlertid gi effekt i kommende år. Det er utarbeidet en egen plan for likeverdig tilbud (inkl geografisk likeverdighet) basert på sentrenes egne rapporteringer.. g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - Arbeidet med å utvikle et eget nasjonalt register for sjeldne diagnoser i Norge er en krevende, men viktig aktivitet i NKSD. Målet er at et slikt register skal kunne knyttes opp mot kvalitetsregistre for enkelte diagnoser/diagnosegrupper ved hvert senter. Arbeidet vil på sikt bidra til å sikre kunnskapsbasert praksis og styrke arbeidet med implementering av nasjonale retningslinjer som en følge av bedre dokumentasjon. En egen gruppe har arbeidet med dette i 2015. Arbeidet fortsetter i 2016. Flere av sentrene er involverte i arbeid med faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc. Det er gitt tydelige signaler fra ledelsen av tjenesten om at tilbudet skal baseres på kunnskapsbasert praksis, og det er arbeidet for en økt forståelse av hva det innebærer. I 2015 hadde tjenestens referansegruppe to møter. I tillegg har hvert av de ni sentrene i tjenesten egne senterråd, og det er flere faglige referansegrupper knyttet til sentrenes diagnoser.

Vurdering av aktivitet i 2015 opp mot krav om kompetansespredning: -------------------------------------------------- Fordi de sjeldne diagnosenes har lav forekomst (selve sjeldenheten) er kompetanse om disse diagnosene ofte mangelfull i Norge. At Norge er et land med få innbyggere og spredt befolkning forsterker denne utfordringen. Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse, samt diagnosenes kompleksitet (behov for tverrfaglige og tverretatlige tilbud) har ligget, og ligger, til grunn for opprettelse av kompetansesentertilbud. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer, andre har i hovedsak behov for tjenester fra en sektor. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være vesentlig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. Det er utarbeidet en plan for likeverdig tilbud og en plan for kompetansespredning. I 2016 skal det utarbeides en femårs-strategi for tjenesten. Veiledning/ konsultasjoner: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Det rapporteres totalt om 1350 konsultasjoner foretatt på sentrene, men rutiner og standarder for rapportering av konsultasjoner/veiledninger må forbedres. Kompetansetjenesten skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710 og gjennom eget kurstilbud. Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 351 slike utreiser (420 i 2014). I 2015 har det foregått en bevisst satsning på økt bruk av videokonferanser, blant annet gjennom et eget prosjekt. Resultatene fra prosjektet viser at forbedret teknisk utstyr samt skreddersydd trening- og opplæringsprogram, har vært suksessfaktorer for at veiledning via videokonferanse nå er blitt et reelt alternativ til den ressurskrevende utreisevirksomheten. Det rapporteres om 91 videokonferanser til lokalt hjelpeapparat i 2015. Brukerrettet kursvirksomhet: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. I 2015 deltok 2455 personer på sentrenes brukerkurs (totalt 72 kurs). Det ble også arrangert et kurs for en gruppe barnefamilier som ikke har sentertilbud. Tilbud til nye grupper: Det ble gitt kompetansesentertilbud til noen nye diagnoser i NKSD gjennom avklaringer internt i tjenesten. Det er sendt innstilling til Helse Sør Øst RHF om noen diagnoser som vil få tilbud i 2016. En hovedsatsning har imidlertid vært å utvikle en modell for innfasing og utfasing av diagnoser til NKSD samt vurdere egnet system for klassifisering og gruppering av diagnoser. Informasjonsmateriell: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. I tillegg til å lage eget materiell, samarbeider sentrene med større prosjekter som Helsenorge.no og Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) for å innlemme kvalitetssikret informasjon om aktuelle diagnoser. Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer. Det ble holdt totalt 46 fagkurs, med totalt ca 2500 deltagere. Det har vært et mål å øke bruken av videokonferanser og e-læringsverktøy også i denne sammenheng. Flere diagnoserettede eller –baserte faglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. I 2015 har det vært særlig fokus på samarbeidsformer mellom kompetansetjenesten og habiliteringstjenesten. Videre er det tatt initiativ til å formalisere samarbeidet med en del andre samarbeidsparter, som for eksempel Statped. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet.

Beskrivelse av tjenestens resultatmål og vurdering av aktivitet i 2015 opp mot målene: -------------------------------------------------- NKSD skal utvikle og heve kvaliteten på leverte tjenester i helhetlige behandlingskjeder i hele landet. Virksomhetsplanen for 2015 formulerte åtte overordnede resultatmål, knyttet til fem punkter som utgjør formålet med etablering av tjenesten. Resultatmålene kommenteres under hvert av punktene: 1. Styrket brukermedvirkning – NKSD har i 2015 deltatt på flere brukersamlinger. Det har også vært tett samarbeid med FFO blant annet gjennom "Smågruppeforum" og med arrangementet "En sjelden dag". Et felles rammeverk for brukerrådene ved sentrene er utarbeidet, og det er gitt veiledning ved oppstart av nye brukerforeninger for sjeldne diagnoser. Et utvidet smågruppeforum, der også representanter for diagnoser uten organisasjons- eller sentertilbud deltok, er arrangert. Det er sikret at brukermedvirkning omhandles i søknader til tjenestens tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak på Sjeldenfeltet. Resultatmål fra virksomhetsplanen om å «videreutvikle brukermedvirkning i tjenesten gjennom et felles rammeverk og møteplass mellom brukere og ansatte» vurderes som ivaretatt. 2. Bedre synlighet og tilgjengelighet - NKSD arbeider med tjenestens internett-satsning. Lenker til diagnosespesifikk informasjon fra oversikten over diagnoser på tjenestens internettside under Helsenorge.no er utarbeidet. Tjenestens fellesside under Oslo universitetssykehus, samt kompetansesentrenes egne sider, administreres og videreutvikles. Det er avgitt 14 høringssvar til Regjeringen, Helsedirektoratet og/eller Barne-, ungdoms- og familiedirektoratet fra NKSDs fellesenhet. Avisinnlegg, informasjonsstands, innlegg på nasjonale og internasjonale konferanser samt informasjon om NKSD og sjeldenfeltet på møter med tjenester og forvaltning, er også gjennomført. Det arbeides kontinuerlig med å gjøre tjenesten mest mulig tilgjengelig, og i 2015 ble det blant annet utarbeidet og offentliggjort informasjonsfilmer om sjeldenhet og om kompetansetjenesten. Resultatmålene om «Økt bruk av videokonferanse og e-læring» og å «videreutvikle nettportalen, spesielt mht lenker til diagnosespesifikk informasjon» vurderes som ivaretatt, men arbeidet fortsetter i 2016. 3. Ivareta grupper som ikke har et kompetansesentertilbud- I 2015 ble tilbudet ved Norsk senter for Cystisk Fibrose, Frambu og SSD utvidet. Sjeldentelefonen mottok rundt 350 henvendelser (290 per telefon og 60 eposter) om ca 160 ulike diagnoser, og det ble arrangert et familiekurs om diagnoser uten sentertilbud. Det er utarbeidet en modell for innfasing og utfasing av diagnoser til tjenesten. Flere brukere har en diagnose som krever oppfølging fra flere sjeldensentre, noe som også er tenkt ivaretatt gjennom en egen prosedyre. Resultatmålene for 2015 om «Ivaretagelse av personer med sjeldne diagnoser uten kompetansesentertilbud, gjennom betjening av servicetelefon og evt kursvirksomhet» og «Ha etablert kompetansesentertilbud for flere sjeldne diagnoser» vurderes som ivaretatt. Målene om å «Ha utarbeidet kriterier som skal ligge til grunn ved etablering og avslutting av tilbud fra et kompetansesenter» og «Ha utarbeidet faste rutiner for håndtering og oppfølging av brukere som har en diagnose som krever oppfølging fra flere sjeldensentre» vurderes som delvis ivaretatt, og prosessen videreføres i 2016. 4. Styrket faglig samarbeid- NKSD har hatt flere møter med andre nasjonale og regionale tjenester for å diskutere grunnlag for samarbeid og samarbeidsprosjekter. NKSD har arbeidet videre med et mer formalisert samarbeid på diagnosenivå mellom kompetansesentrene og behandlingstjenesten. Det er inngått avtale i et "NMK-samarbeid", mellom Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN), OUS, NMK og Frambu. Resultatmålet om å «Ha avklart rollefordeling, og i større grad formalisert samarbeidet, mellom kompetansesentrene og andre deler av spesialisthelsetjenesten» vurderes som delvis ivaretatt, da dette er et kontinuerlig og langsiktig arbeid. 5. Ivaretakelse av de nevnte resultatmålene bidrar til mer effektiv utnyttelse av ressursene. Effektiv drift fordrer også at ressurser og fagpersoner fra de enkelte sentrene benyttes riktig. Dette gjelder for eksempel arbeidet med kommunikasjon/nettsider/videokonferanser, samarbeid med øvrig tjenesteapparat og arbeidet med «Fasemodellen». Våren 2016 starter et arbeid for å utvikle en langtidsstrategi for NKSD.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
419 timer
Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
280 timer
Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
124 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
59 timer
Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
4 timer
Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
4 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
1 timer
Flere regioner: Utdanning av annet personell
2 timer
Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
34 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
15 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
41 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
15 timer
Utfyllende informasjon

Oversikten gjelder hele tjenesten, med ni ulike nasjonale kompetansesentre. Senterne skal gi et likeverdig tilbud til hele landet, derfor er det naturlig at hovedvekten av undervisningen foregår for alle regioner. I oversikten er det tatt med antall timer undervisning gitt i et utdanningsforløp og tellende undervisning i spesialistutdanning/ spesialisering. For utdypende informasjon; se vedlegg med senterrapporter.

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Her gis en oppsummering av klinisk aktivitet i 2015. Utfyllende info finnes i vedlegg: Frambu har ingen klinisk virksomhet i tradisjonell forstand. Men brukere kan søke om deltagelse på brukerkurs, brukerrettet veiledningstjeneste og Frambuleir. NAPOS tilbyr rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet. I samarbeid med Laboratorium for klinisk biokjemi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS alle pasienter med porfyrisykdom i Norge. Det tilbys også veiledning, blant annet i form av oppfølgings- og veiledningsmøter med enkeltpasienter. NAPOS tilbyr også tverrfaglige informasjons – og samarbeidsmøter ved behov. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier) har mangeårig ekspertise i kunnskapsinnhenting/spredning og medisinsk, psykososial og pedagogisk rådgivning og forskning om narkolepsi. I 2012 fikk NK (nå NevSom) et tilleggsmandat/oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet med ekstra finansiering om utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging av barn og unge som har utviklet narkolepsi med mulig tilknytning til svineinfluensa pandemien i 2009. NevSoms tilbud til brukergruppene med narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine Levin syndrom er både et kompetansesentertilbud og et behandlingstilbud som innbefatter diagnostisering, second opinion og anbefalinger/råd til lokalt ansvarlig lege om medikamentell behandling og oppfølging. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) har ikke klinisk virksomhet, men deltar i samarbeid med klinikken der det etterspørres og der det er nødvendig for å ivareta- og opprettholde egen kompetanse. I NKMK- samarbeidet (ved NMK og EMAN) drives klinisk virksomhet knyttet til medisinsk utredning og terapeutisk vurdering. NMK startet i 1994 som et diagnostisk senter med sete i Klinisk patologisk avdeling. Det utføres spesialundersøkelser av muskelbiopsier, nervebiopsier og hudnervebiopsier knyttet til denne avdelingen. I 2015 er arbeidet med å etablere analyse av blodprøver med genpanel (Next Generation Sequencing – NGS-panel) for aktuelle nevromuskulære tilstander kommet i gang. Alle pasienter som har opphold ved NMK er henvist av lege (eller lokal fysioterapeut). Noen er henvist fra nevrolog, andre av fastlege. Lokale tjenesteytere henviser til NMK for at pasienten skal få spesialistvurdering, for å få bistand i forhold til diagnostisk utredning eller behandling av fysioterapeuter med spesialkunnskap. I 2015 har 82 personer med nevromuskulær sykdom fått tilbud ved Frambu. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF): Det er nødvendig med klinisk aktivitet ved NSCF for å bevare tverrfaglig kompetanse. Omfanget av rutinepreget klinisk arbeid er nå redusert betydelig, gjennom en flerårig prosess der barn og voksne fra Helse Sørøst i økende grad får service fra ressurser i OUS. Pasientadministrasjon er fortsatt i stor grad ivaretatt av NSCF. Kompetanseoverføring til OUS har tatt mye tid og det gjenstår fortsatt fagområder, bl.a. klinisk ernæringsfysiolog for barn der Barne- og ungdomsklinkken ikke har gitt tilbud til brukere med CF, og psykologtilbud for voksne ikke ennå er etablert. I tillegg ivaretas en betydelig del av mer spesialiserte tilbud som utredning og diagnostisering, iv. hjemmebehandling, behandling ved akutte og alvorlige komplikasjoner ved CF av NCSFs personell. 14 nyfødte ble utredet for CF etter positiv nyfødtscreening i 2015. Senter for sjeldne diagnoser (SSD) har sammen med Avdeling for blodsykdommer og Avdeling for barnemedisin ved OUS, en de facto landsfunksjon for polikliniske årskontroller for pasienter med moderat og alvorlig blødersykdom. Poliklinikkene gjøres ukentlig på sykehuset av en overlege og sykepleiere ansatt ved kompetansesenteret. I 2015 gjennomførte senteret 224 polikliniske årskontroller av pasienter med blødersykdommer. Dette er DRG-givende inntekter til sykehuset. Det er i lang tid arbeidet for å overføre den kliniske aktiviteten til det ordinære tjenesteapparatet. En arbeidsgruppe overleverte våren 2015 et forslag om å samle fagmiljøene som betjener blødergruppen i et nytt blødersenter. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset (som Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter). Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. TAKO-senteret ble etablert i 1993 fordi man så behovet for å samle klinisk kompetanse om oral helse ved sjeldne diagnoser, og har hele tiden hatt en sterk klinisk profil. Det er ingen andre fagmiljø i Norge som har den tverrfaglige tilnærmingen til munnhuleproblematikk som TAKO har. Det må derfor bygges kompetanse i klinisk virksomhet for så å spre denne kompetansen til studenter og fagpersoner som jobber med helse eller funksjon som er knyttet til munnhulen. Det er også viktig med klinisk vinkling på virksomheten for kredibilitet overfor samarbeidspartnere og for å rekruttere og beholde gode fagpersoner. TRS har i stadig økende grad kontakt med fagpersoner både i kommune – og spesialisthelsetjenesten om utredning og behandling av senterets diagnosegrupper. TRS har deltatt i oppstart og drift av poliklinisk virksomhet for våre brukergrupper i spesialisthelsetjenesten. Dette gjelder foreløpig for barn med OI, voksne med OI, og andre skjelettdysplasier. Fagpersoner fra TRS har deltatt i poliklinikken. Målet er å gradvis å overlate driften til den respektive avdelingen. Det jobbes med å få i gang tilsvarende klinikker også for andre diagnosegrupper, og i flere helseregioner.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Diverse brukerkurs: 72, hvor tilsammen 2455 personer har deltatt, hovedsaklig fra hele landet. (Kurs).
  • Helseleir på Frambu: Fire leire, 179 deltagere. (Kurs).
  • Veiledninger og konsultasjoner på sentrene: ca.1350. (Veiledning).
  • Utreiser til lokalt hjelpeapparat: 351 utreiser er rapportert. (Veiledning).
  • Intervju av NKSDs leder i CF-nytt 3/2015. (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - alle regioner
  • Dagens Medisin: "Jeg puster - altså er jeg" kronikk, R.Furu og I.Lund ( NMK ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Dagens Medisin: uttalelse vedr. nytt medikament for Duchenne muskeldystrofi ( NMK ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Mediaplanets innstikk i Dagbladet: "En arvelig og livslang sykdom" - innlegg om CF ( NSCF ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • TV Norge: " Barnesykehuset" - innslag om oppfølging av barn med blødersykdom ( SSD ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • VG: " Huden til Lilly" - faktainfo om iktyose ( SSD ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Hjemmet: "Voksne med ADHD. Flere sliter i hverdagen" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK Hordaland: "Manglende behandlingstilbud for voksne med ADHD" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • A-magasinet: "Om Asperger syndrom" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK.no: "Ingen autisme-fasit i sikte" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Adresseavisa: "Om Kleine-Levins syndrom" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Adresseavisa: "Om ADHD" - uttalelser i forbindelse med to oppslag ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK: "Om narkolepsi" - intervju ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • TV2 GoMorgen: "Om søvnparalyse" deltagelse ( NevSom ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Mammanett.no og abcnyheter.no: "Det tunge valget - fosterdiagnostikk ved trisomi 18" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Se og Hør ekstra: " Jeg er snart like høy som mamma og pappa ( Sotos syndrom )" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Foreldre og Barn: " Gulping og refluks" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Aftenposten: "Barnevernet mener mor gjør barnet mer hjelpetrengende enn hun er, tre leger sier barnet trenger hjelp" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK P1sNorgesglasset/ P2s Ekko: " Annerledes " 7 innslag i programserien ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Dagbladet Magasinet: "Brødrenes kamp" ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Hjemmet: "Jenta vår er helt unik" og "Jeg vil at stine skal ha det best mulig" to artikler i bilag ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK.no: "Hva nå, Ragnhild?"reportasje fra Helseleir ( Frambu ). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Distribusjon til 100.000 husstander gjennom sjeldeninnstikk (Mediaplanet) i Dagbladet høsten 2015. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Kurs til fagfolk: totalt 46 kurs, hvorav 28 til alle regioner. Ca 2500 personer har deltatt på fagkursene. (Kurs).
  • "Soft Tissues & Soft Issues - OI is more than fractures" ( TRS arr. av denne internasjonale konf. sammen med brukerorg. ). (Konferanse).
  • " The 6th International Conference on Ectodermal Dysplasia" ( TAKO og SSD arr. av denne konferansen ). (Konferanse).
  • "Nordisk Dravet konferanse" ( NKSE arr. av denne konferansen). (Konferanse).
  • Innlegg på internasjonale konferanser: 26. (Konferanse).
  • Postere på internasjonale konferanser: 34. (Konferanse).
  • Veiledning til lokalt hjelpeapparat vedr. enkeltbrukere: 91. (Nettmøte).
  • Norsk sykepleierforbunds kampanje april 2015: " Ekspert på den sjeldne sykdommen" ( NSCF ). (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • Artikkel på nettsiden til Oslo universitetssykehus om Sjelden Samhandling «Videokonferanse gir likeverdig tilbud». (Intervjuer/oppslag i media).
Utfyllende informasjon

Aktivitetene over er eksempler på veilednings- og informasjonsvirksomhet. Komplett oversikt gis i vedlegg. * Informasjonsvirksomhet; Som nevnt tidligere nedlegges et stort arbeid i å utvikle og revidere informasjonsmateriell. I 2015 har det vært stor aktivitet knyttet til tjenestens nye nettportal i helsenorge.no. Likeledes har aktiviteten på sosiale medier økt betraktelig. Som eksempel kan nevnes at Frambu la ut 283 innlegg på Face book i 2015 og hadde 8050 følgere pr.31.12.15 *Konferanser og seminarer; Mange i tjenesten bidrar med innlegg og postere på div. konferanser/seminarer både nasjonalt og internasjonalt. I listen over er dette eksemplifisert med bidragene på de internasjonale møteplassene. * Nettmøter; 2015 har vært året hvor bruk av videokonferanse har blitt satt i system og brukt som en naturlig samhandlingsarena. I tillegg til å benyttes i veiledningstjenesten og som en kursarena, har hovedvekten av samarbeidsmøtene internt i tjenesten foregått via videokonferanse. * Veiledningstjenesten; Det foregår en utstrakt aktivitet ved alle sentrene når det gjelder veiledning til brukere, pårørende og fagfolk. Da sentrene har til dels forskjellige funksjoner og måter å registrere sin aktivitet på, er det ikke lett å sammenfatte denne virksomheten kvantitativt for tjenesten. Noen sentre registrerer hver nye henvendelse, mens andre registrerer mer konkrete tjenestetilbud som for eksempel gitt veiledningstjeneste og utreise-virksomhet. I tillegg til listen over må det nevnes at TAKO har hatt 493 konsultasjoner på senteret med etterfølgende veiledning/tilbakemelding til lokal helsetjeneste (både tannhelsetjeneste, lokal logoped, habiliteringstjeneste mm). CF senteret har synliggjort mye av sin aktivitet under klinisk aktivitet. Det kan utover dette nevnes at senteret hadde 280 som mottok tjenester fra senteret i 2015. 14 nyfødte ble utredet etter positive CF screeningsfunn og senteret registrerte 4 nye pasienter med Scwachman- Diamond syndrom (ny tildelt diagnosegruppe ). Frambu utvidet diagnosegruppen svært sjeldne kromosomavvik i 2015, noe som medførte et stort press på veiledningstjenester til denne gruppen. * Tverrfaglige nettverk/referansegrupper; Kompetansesentrene samarbeider tett med fag- og behandlingsmiljøer som er relevante for de forskjellige diagnosegruppene. For mange av gruppene er det etablerte team, som møtes regelmessig for utveksling av kunnskap og kompetanse.

Kvalitetsverktøy

  • Overordnet virksomhetsplan for tjenesten, samt ni senterspesifikke planer, 2015, Kompetansespredningsplan
  • Årlig plan for kompetansespredning i tjenesten, basert på sentrenes egne virksomhetsplaner, 2015, Kompetansespredningsplan
  • For Primær ciliedyskinesi, 2015, Biobank
  • For cystisk fibrose, 2015, Biobank
  • Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2015, Biobank
  • For Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
  • For Duchennes muskeldystrofi, 2015, Biobank
  • Norsk PCD (primær ciliedyskinesi) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Norsk CF (cystisk fibrose) register, 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Sjeldne epilepsitilstander ( Medinsight ), 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Nevromuskulære tilstander ( Medinsight), 2007, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Alvorlige blødersykdommer ( Medinsight ), 2010, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Norsk Porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
  • Muskelregisteret, 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
Utfyllende informasjon

* Vedr.senterbaserte registre med nasjonal dekningsgrad. Kompetansesentrene har ulike registre for å dokumentere sin aktivitet. I 2015 ble det gjort en stor ryddejobb på flere sentre for å sikre seg at registrene var samtykkebasert etter gitt konsesjon og for å kvalitetssikre/standardisere diagnosebetegnelsene (Orphakode). Dette arbeidet har resultert i at noen sentre har "mistet" tidligere registrerte brukere. * Vedr. overgang til nye journalordninger. Det har i 2015 også vært ressurskrevende for flere sentre å konvertere over til nye elektroniske pasientjournalsystemer, spesielt fordi disse systemene ikke i utgangspunktet er utviklet for dokumentasjon av kompetansetjenester. * Nasjonalt register for sjeldne diagnoser En egen arbeidsgruppe har arbeidet med dette i 2015. Den er en krevende oppgave å skulle utvikle et samlet register for tjenestens hundretalls diagnoser som også skal kunne knytte seg opp mot eksisterende og planlagte registre for enkeltdiagnoser. * Vedr. faglige retningslinjer og veiledere. Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Det kan nevnes spesielt at TAKO, kompetansesenteret for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, har fått i oppdrag av Helsedirektoratet å utarbeide faglige retningslinjer for god tannbehandling av barn. Dette arbeidet ble startet opp i 2015.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Bjaastad JF, Haugland BS, Fjermestad KW, Torsheim T, Havik OE, Heiervang ER, Öst LG

Competence and Adherence Scale for Cognitive Behavioral Therapy (CAS-CBT) for Anxiety Disorders in Youth: Psychometric Properties.

Psychol Assess 2015 Oct 12. Epub 2015 okt 12

PMID:
26460894
Fjermestad KW, Lerner MD, McLeod BD, Wergeland GJ, Heiervang ER, Silverman WK, Öst LG, De Los Reyes A, Havik OE, Haugland BS

Therapist-youth agreement on alliance change predicts long-term outcome in CBT for anxiety disorders.

J Child Psychol Psychiatry 2015 Dec 9. Epub 2015 des 9

PMID:
26647901
Haukeland YB, Fjermestad KW, Mossige S, Vatne TM

Emotional Experiences Among Siblings of Children With Rare Disorders.

J Pediatr Psychol 2015 Aug;40(7):712-20. Epub 2015 mar 29

PMID:
25817880
Vatne TM, Helmen IØ, Bahr D, Kanavin Ø, Nyhus L

"She came out of mum's tummy the wrong way". (Mis)conceptions among siblings of children with rare disorders.

J Genet Couns 2015 Apr;24(2):247-58. Epub 2014 sep 6

PMID:
25190477
Wergeland GJ, Fjermestad KW, Marin CE, Haugland BS, Silverman WK, Öst LG, Havik OE, Heiervang ER

Predictors of dropout from community clinic child CBT for anxiety disorders.

J Anxiety Disord 2015 Apr;31():1-10. Epub 2015 jan 22

PMID:
25637909
Andersen J, Gjengedal E, Sandberg S, Råheim M

A skin disease, a blood disease or something in between? An exploratory focus group study of patients' experiences with porphyria cutanea tarda.

Br J Dermatol 2015 Jan;172(1):223-9. Epub 2014 nov 27

PMID:
24958197
Helverschou SB, Rasmussen K, Steindal K, Søndanaa E, Nilsson B, Nøttestad JA

Offending profiles of individuals with autism spectrum disorder: A study of all individuals with autism spectrum disorder examined by the forensic psychiatric service in Norway between 2000 and 2010.

Autism 2015 Oct;19(7):850-8. Epub 2015 mai 14

PMID:
25976157
Kornum BR, Pizza F, Knudsen S, Plazzi G, Jennum P, Mignot E

Cerebrospinal fluid cytokine levels in type 1 narcolepsy patients very close to onset.

Brain Behav Immun 2015 Oct;49():54-8. Epub 2015 mar 11

PMID:
25771509
Barloese M, Jennum P, Lund N, Knudsen S, Gammeltoft S, Jensen R

Reduced CSF hypocretin-1 levels are associated with cluster headache.

Cephalalgia 2015 Sep;35(10):869-76. Epub 2014 des 9

PMID:
25492975
Tuft M, Årva M, Bjørnvold M, Wilson JA, Nakken KO

Landau-Kleffner syndrome.

Tidsskr Nor Laegeforen 2015 Dec 1;135(22):2061-4. Epub 2015 des 1

PMID:
26627294
Lund C, Bjørnvold M, Tuft M, Kostov H, Røsby O, Selmer KK

Aicardi syndrome: an epidemiologic and clinical study in Norway.

Pediatr Neurol 2015 Feb;52(2):182-6.e3. Epub 2014 okt 31

PMID:
25443581
Løseth S, Stålberg EV, Lindal S, Olsen E, Jorde R, Mellgren SI

Small and large fiber neuropathy in those with type 1 and type 2 diabetes: a 5 year follow-up study.

J Peripher Nerv Syst 2015 Dec 13. Epub 2015 des 13

PMID:
26663481
Torbergsen T, Jurkat-Rott K, Stålberg EV, Løseth S, Hødneø A, Lehmann-Horn F

Painful cramps and giant myotonic discharges in a family with the Nav1.4-G1306A mutation.

Muscle Nerve 2015 Oct;52(4):680-3. Epub 2015 jun 30

PMID:
26080010
Namer B, Ørstavik K, Schmidt R, Kleggetveit IP, Weidner C, Mørk C, Kvernebo MS, Kvernebo K, Salter H, Carr TH, Segerdahl M, Quiding H, Waxman SG, Handwerker HO, Torebjörk HE, Jørum E, Schmelz M

Specific changes in conduction velocity recovery cycles of single nociceptors in a patient with erythromelalgia with the I848T gain-of-function mutation of Nav1.7.

Pain 2015 Sep;156(9):1637-46.

PMID:
25993546
Lerum SV, Solbraekke KN, Holmøy T, Frich JC

Unstable terminality: negotiating the meaning of chronicity and terminality in motor neurone disease.

Sociol Health Illn 2015 Jan;37(1):81-96.

PMID:
25601066
Qvist T, Gilljam M, Jönsson B, Taylor-Robinson D, Jensen-Fangel S, Wang M, Svahn A, Kötz K, Hansson L, Hollsing A, Hansen CR, Finstad PL, Pressler T, Høiby N, Katzenstein TL,

Epidemiology of nontuberculous mycobacteria among patients with cystic fibrosis in Scandinavia.

J Cyst Fibros 2015 Jan;14(1):46-52. Epub 2014 aug 30

PMID:
25178871
Rolfsjord LB, Skjerven HO, Bakkeheim E, Carlsen KH, Hunderi JO, Kvenshagen BK, Mowinckel P, Lødrup Carlsen KC

Children hospitalised with bronchiolitis in the first year of life have a lower quality of life nine months later.

Acta Paediatr 2015 Jan;104(1):53-8. Epub 2014 okt 2

PMID:
25169812
van Walsem MR, Howe EI, Iversen K, Frich JC, Andelic N

Unmet needs for healthcare and social support services in patients with Huntington's disease: a cross-sectional population-based study.

Orphanet J Rare Dis 2015;10():124. Epub 2015 sep 28

PMID:
26411462
Geirdal AØ, Saltnes SS, Storhaug K, Åsten P, Nordgarden H, Jensen JL

Living with orofacial conditions: psychological distress and quality of life in adults affected with Treacher Collins syndrome, cherubism, or oligodontia/ectodermal dysplasia-a comparative study.

Qual Life Res 2015 Apr;24(4):927-35. Epub 2014 okt 25

PMID:
25344415
Saltnes SS, Storhaug K, Borge CR, Enmarker I, Willumsen T

Oral health-related quality-of-life and mental health in individuals with chronic obstructive pulmonary disease (COPD).

Acta Odontol Scand 2015 Jan;73(1):14-20. Epub 2014 nov 6

PMID:
25373517
Bågesund M, Shafiee Z, Drivdal M, Berdén J, Storhaug K

Dental care and oral health in Aagenaes syndrome/lymphedema cholestasis syndrome 1.

Spec Care Dentist 2015 Mar-Apr;35(2):83-9. Epub 2014 jul 18

PMID:
25039919
Tjeldhorn L, Amundsen SS, Barøy T, Rand-Hendriksen S, Geiran O, Frengen E, Paus B

Qualitative and quantitative analysis of FBN1 mRNA from 16 patients with Marfan Syndrome.

BMC Med Genet 2015;16(1):113. Epub 2015 des 18

PMID:
26684006
Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ

Systematic review of chronic pain in persons with Marfan syndrome.

Clin Genet 2016 Jun;89(6):647-58. Epub 2016 jan 25

PMID:
26607862
Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ

Work participation in adults with Marfan syndrome: Demographic characteristics, MFS related health symptoms, chronic pain, and fatigue.

Am J Med Genet A 2015 Dec;167(12):3082-90. Epub 2015 sep 30

PMID:
26420568
Johansen H, Østlie K, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S

Adults with congenital limb deficiency in Norway: demographic and clinical features, pain and the use of health care and welfare services. A cross-sectional study.

Disabil Rehabil 2015;37(22):2076-82. Epub 2015 jan 13

PMID:
25583386
Jørgensen A, Fagerheim T, Rand-Hendriksen S, Lunde PI, Vorren TO, Pepin MG, Leistritz DF, Byers PH

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome in siblings with biallelic COL3A1 sequence variants and marked clinical variability in the extended family.

Eur J Hum Genet 2015 Jun;23(6):796-802. Epub 2014 sep 10

PMID:
25205403
Drolsum L, Rand-Hendriksen S, Paus B, Geiran OR, Semb SO

Ocular findings in 87 adults with Ghent-1 verified Marfan syndrome.

Acta Ophthalmol 2015 Feb;93(1):46-53. Epub 2014 mai 22

PMID:
24853997
Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ

Systematic review of the psychosocial aspects of living with Marfan syndrome.

Clin Genet 2015 Feb;87(2):109-16. Epub 2014 jun 4

PMID:
24813698
Stubberud J, Langenbahn D, Levine B, Stanghelle J, Schanke AK

Emotional health and coping in spina bifida after goal management training: a randomized controlled trial.

Rehabil Psychol 2015 Feb;60(1):1-16. Epub 2014 des 15

PMID:
25496433
Utfyllende informasjon

- Her er kun vitenskaplige publikasjoner der ansatt i NKSD er medforfatter inkludert. - Andre publikasjoner til brukerblader, mindre tidsskrift, ulike studier, master- og bacheloroppgaver, rapporter, bidrag til lærebøker, postere og orale presentasjoner på konferanser etc er ikke inkludert. Disse publikasjonene er presentert i de senterspesifikke rapportene (se vedlegg).

Nordstrøm M, Paus B, Andersen F, Kolset S

Dietary aspects related to health and obesity in Williams syndrome, Down syndrome, and Prader–Willi syndrome

Food Nutr Res. 2015; 59: 10

Stokke S, Fjermestad KW, Bahr D

Utdanning, arbeid og helse blantmenn med Klinifelters syndrom og andre mannlige kjønnskromosomavvik

Spesialpedagogikk, 2015, 2, 39-47

Jensen TK, Fjermestad KW m.fl.

Stressful life experiences and mental health problems among unaccompained asylumseeking children

Clin Child Psychology and Psychiatry, 2015, 20(1)106.116

Christensen E

Amyoplasi: Annerledes, men normal

Fontene, tidsskrift for FO, nr 5, 2015

Berg Svendby E

Jeg kan og jeg vil, men jeg passser visst ikke inn

Kroppsøving nr 1 s. 21-23, 2015

Helverschou BS, et al

Kjennetegn ved personer med autismeaspekterdiagnoser som har vært rettspsykiatrisk undersøkt

Autisme i dag, bind42, nr 3, 2015, s 86-90

Ørstavik, K, Wallace SC, Torbergsen T m.fl.

A de novo mutation in the SCN4A gene causing sodium channel myotonia

Journal of Neuromuscular Disease Vol 2, no2. 181-184, 2015

Avlagte doktorgrader

Marianne Nordstrøm

Obesity, Lifestyle and Cardiovascular Risk in Down syndrome, Prader-Willi syndrome and Williams syndrome

Disputert:
September 2015
Hovedveileder:
Svein O Kolset

Forskningsprosjekter

A qualitative study on how counsellors describe their experiences with difficult conversations....

Wibeche Ingskog, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Litteraturstudie om sosiale utfordringer ved å ha en sjeldne diagnose

Charlotte von Der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Gutter med binyrebarkhyperplasi

Eivor Elisabeth Daae Mæland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Key aspects of medical practice in patients with hem A - fase I (og fase II)

Pål Andre Holme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
HRQL in adult persons with Lymphoedema cholestasis syndrom 1/ Aagenæs syndr

Kristin Iversen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2009 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Womens experiences of being carrier of X-linked diseases; a qualitative study

Charlotte von Der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Craniofaciale og dentale forhold ved Prader Willi syndrom

Gisela Vasconcelos, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Prader Willi syndrom og reflux

Rønnaug Ingun Sæves, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2013 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Ektodermale dysplasier og oligodonti: klinikk, behandlingsforløp og livskvalitet

Janicke Cecilie Liaaen Jensen, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2013 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
UDD-prosjektet - nasjonalt kvalitetsprosjekt for å se på nyttten av et diagnostisk genpanel

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Sammenhengen mellom CK-verdier og forekomst av polynevropati i en normalbefolkning

Sissel Løseth, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Duchenne muskeldystrofi - brukererfaringer

Tone Sætrang, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Tremus - trening for personer med arvelig muskelsykdom

Gry Dalby, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Dystrofia myothonica

Gro Solbakken, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Myasthenia gravis hos barn

Trine Haug Popperud, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Duchenne muskeldystrofi hos barn i Norge

Ellen Annextad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Charqot Marie Tooths sydom type 4 i Norge

Kjell Arne Arntzen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
LGMD2I: Is there a relationship between clinical phenotype, morphological alterations and the level of alphadystroglycan......

Øivind Nilssen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Molekylærbiologisk studie av FKRP-relatert Limb Girdle Muskeldystrofi

Øivind Nilssen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2008 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Implementation of newborn screening for CF in Norway. Results from the first three years

Emma Lundman, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Lung function in patients with primary ciliary dyskinesia (PCD)- a multinational study

Suzanne Crowley, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Nasal potensial differanse hos PCD paienter

Suzanne Crowley, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Klinisk studie i lungefysioterapi

Sandra Gursli, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Prevention of chronic P.Aeruginosainfection by AB treatment colonization in patients with CF.....

Olav Tron Storrøsten , Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2009 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Double blind, randomised, placebo-controlled crossover study of inhaled OligoG administered for 28 days in subjects with CF

Pål Leyell Finstad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Informasjon til barn der en av foreldrene har cystisk fibrose

Pål Leyell Finstad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Skandinavisk kvalitetsstudie; Pasienterfaringer med hjemmebehandling med iv antibiotika

Ellen Julie Hunstad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Studie om Retts syndrom

Hilde Breck, Vestre Viken HF

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Søskenprosjektet

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Å leve som voksen kvinne med Turner syndrom

Krister W Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Psykososial helse blant personer med Klinefelter syndrom

Krister W Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartlegging av 30+ - om livsfaser og aldring v/ hereditar spastisk paraparese og fibromatose

Lise Beate Hoxmark, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Cardiovascular complications, craniofacial aberrations...in adults with MFS

Stefan Axelsson, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Livskvalitet og belastningsplager hos voksne med dysmeli

Anne Karin vik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Tiltak og tjenester til barn med sjeldne diagnoser

Heidi Johansen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Å leve med dysmeli

Heidi Johansen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Tourette syndrom - en forekomststudie

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Helse- og livskvalitet hos voksne med Asperger syndrom

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Om særskilt ivaretagelse av personer som utviklet narkolepsi etter H1N1 vaksine

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
ASF-2-14, Intervensjons- og oppfølgingsstudie

Anett Kaale, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
BUP-gen- utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom

Ole A Andreasseen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Smith-Magenis syndrom

Heidi Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Kognitive og adferdsmessige forhold ved dystrofia myotonica

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
ASD og språkforståelse

KB Næss, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Tourette syndrom

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Å bli eldre med autisme

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Autisme og aldring

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Down syndrom og autismespekterdiagnoser

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Forhold mellom atferd og biologi ved angelmann syndrom

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Behandling av psykiske lidelser hos mennesker med autisme og AUP - intervensjon

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Rettpsykiatri og Asperger syndrom

Jim Åge Nøttestad, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Hvordan er det å leve med Landau Kleffner syndrom som voksen?

Hanne Mølmen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Hverdagsliv og ventesorg

Anne Grasåsen , Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetic mapping of epileptic encephalopaties

Roar Fjær, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Epidemiologisk, klinisk og genetisk kartlegging av Aicardi syndrom og av mutasjonsnegative pasienter med tuberøs sklerose”

Caroline Clason Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Anbefalt oppfølgingsrutiner for barn med Osteogenesis imperfecta

Olga deVries, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2015
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Hvordan oppleves det å leve med amyoplasi - i møtet med andre mennesker?

Elise Christensen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med amyoplasi

Unni Steen, Høgskolen i Oslo og Akershus

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
Trening av eksekutive vansker hos barn

Jan Stubberud, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2015
Deltakende helseregion:
HSØ
Betydningen av å delta i Ridderrennet

Anne-Mette Bredahl, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Norsk studie om Marfan syndrom, 10 års etterundersøkelse

Thy Thy Vanem, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Psychosocial aspects of living with Marfan syndrome

Gry Velvin, Høgskolen i Oslo og Akershus

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HSØ
The use of plasma porphyrin fractionation in the diagnosis and pnitoring of cutaneous porphyrias

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Porphyria light index

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Alkohol og akutt porfyri

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Identification of genetic and environmental factors associated with an increased risk of acute attacs....

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN
Natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre

Mette C Tollånes , Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Sporelementerhos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Changes in urinary porphyrin fractions in patients with porphyria cutanea tarda

Aasne K Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The natural history, efficacy of treatment regimens and actual clinical practice or people with porphyria across Europe

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Genetic causes of erythropoietic protoporphuyria (EPP) in a Norwegian patient cohort

Aasne K Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2017
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Unusual genetic causes of acute intermittent porphyria in Norwegian patients

Aasne K Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2016
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Changes in urinary ALA and PBG in acute intermittent porphyria patients with acute attacks

Aasne K Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2005 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias

Aasne K Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Utfyllende informasjon

- Det pågår per i dag 7 Phd -prosjekter i tjenesten, og 2 er under planlegging. - Når det gjelder "samarbeid om analyse og publisering" så tar vi utgangspunkt i at kompetansesentrene i NKSD har et nasjonalt mandat og dermed dekker alle RHF. Alle RHF registreres derfor på de fleste større prosjektene her. - I tillegg til forskningsprosjektene så pågår det en rekke større og mindre utviklingsprosjekter, se tabell 2.2.3.2 i senterrapportene (vedlagt) - Ansatte i tjenesten er representert i en rekke ulike forskernettverk på OUS, Haukeland, UNN og Sunnaas i tillegg til at mange er representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper, også enkelte internasjonale forskernettverk.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2015 bestått av:
Per Vilhelm Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Andreas Slørdahl
Representant Helse Midt-Norge
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Anne Haugen
Andre
Bitten H. Ikdahl
Andre
Grete Opsal
Representant Helse Vest
Hedevig Castberg
Brukerrepresentant
John Berg Jensen
Brukerrepresentant
Olve Moldestad
Representant for tjenesten
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Stein Are Aksnes
Representant for tjenesten
Sverre Sandberg
Representant for tjenesten
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport