Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
I Hdirs evaluering av NKSDs rapport for 2016 foreslås en kort omtale av de ni sentrene i tjenesten, og direkte lenke fra den enkelte omtale til vedlegg. E-rapporteringsløsningen tillater ikke å laste ned mer enn ett vedlegg, og på grunn av begrensninger i antall tegn gis ikke omtale av sentrene her. Vi har forsøkt å forbedre og forenkle vedlegget for å gjøre årsrapporten mer tilgjengelig, særlig under "Samlet oversikt inkl statistikk og tall". NKSDs aktivitet opp mot oppgavespekteret: Gjennomgang av NKSDs ansvarsområder mht fagområder hvor det er etablert andre nasjonale tjenester eller hvor det etableres nye behandlingstilbud gis i vedlegg. Under følger vår vurdering av NKSDs aktivitet opp mot oppgavespekteret (gitt i forskrift 1706 med veileder): a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging i NKSD. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Fellesenheten administrerer en tilskuddsordning for FoU- prosjekter på sjeldenfeltet, og i 2017 ble det tildelt ca 5mill kr til totalt 14 prosjekter. Retningslinjer og resultater av tilskuddsordningen er kunngjort på tjenestens nettside.Tjenesten utvikler årlige planer for kompetansespredning, basert på sentrenes virksomhetsplaner. b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal overvåke utviklingen av behandlingsmuligheter for diagnosegruppene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i tett samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l. c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2017 er det publisert 65 vitenskapelige artikler (59 i 2016). Ingen doktorgrader er avlagt (4 i 2016), men flere forventes i 2018. Det er igangsatt flere nye forsknings- og utviklingsprosjekter, også på tvers av sentrene. Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk. Enkelte sentre har etablert egne forskergrupper. Tjenesten har etablert en arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon, som har regelmessige møter og diskusjoner for å videreutvikle NKSDs forskningsaktivitet. d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 943 timer i 2017 (601 timer i 2016). Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene. e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, til brukere og pårørende (se pkt a). Aktivitetsnivået er ca som tidligere år, men det er en stor utvikling i antall e-læringskurs. Læringsplattformen Sjelden.no er videreutviklet, og videreføres som prosjekt i 2018. f. Tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Det er utviklet en egen modell for å gi tilbud til nye sjeldne grupper/diagnoser (Fasemodellen). Modellen er beskrevet i rapport for 2016. I 2017 er det gitt tilbud til 5 nye diagnoser og to større diagnosegrupper, nærmere bestemt Cowden syndrom, Mowat-Wilson syndrom, Pearlman syndrom, Coffin-Siris syndrom og Wolman syndrom, og diagnosegruppen svært sjeldne genfeil og kromosomavvik med sammensatte vansker (Frambu), og diagnosene som registreres i Muskelregisteret (NMK samarbeidet). g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - NKSD har sendt inn søknad om konsesjon for Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD) og opprettet egen nettside for registeret (sjeldenregisteret.no). Søknaden er sendt videre fra personvern OUS til Datatilsynet. Svar forventes våren 2018. Flere av sentrene er involverte i arbeid med kvalitetsregistre, faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc. Desember 2017 ble det arrangert en personalsamling for alle medarbeidere i NKSD på Holmenkollen park hotell. Det deltok ca 180 personer på samlingen. ------------------------------

Vurdering av aktiviteten opp mot krav om kompetansespredning: Kompetanse på sjeldne diagnoser er ofte mangelfull. At Norge er et land med få innbyggere og spredt befolkning forsterker utfordringen. Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse, samt diagnosenes kompleksitet (behov for tverrfaglige og tverretatlige tilbud) har ligget, og ligger, til grunn for opprettelse av kompetansesentertilbud. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer i tjenesteapparatet. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være viktig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud og en plan for kompetansespredning/ kommunikasjonsstrategi som del av tjenestens strategi 2017-2021. Veiledning/ konsultasjoner: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Veiledningstjenesten fra sentrene varierer i innhold og omfang, og det arbeides langsiktig med evaluering og justering av dette tilbudet. Tjenestens kliniske aktivitet beskrives annet sted i denne rapporteringen. NKSD skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710, samtidig som det arbeides systematisk med å gi tilbud til flere diagnoser. Statistikk over Sjeldentelefonen i 2017, se vedlegg. Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 203 slike utreiser (257 i 2016). Målet er å øke bruken av videokonferanse, og begrense antall utreiser. For 2017 2017 rapporteres det om 143 videokonferanser (mot 217 i 2016 og 91 i 2015). Variasjonen kan skyldes endringer og forskjeller i rapporteringsrutiner. Vi vil fortsette arbeidet for mer effektive tjenester gjennom økt bruk av videokonferanse. Mye av tjenestens møteaktivitet foregår over VK. Brukerrettet kursvirksomhet: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. I 2017 deltok 2451 personer på sentrenes brukerkurs (totalt 71 kurs), mot 2375 i 2016 (58 kurs). Tilbud til nye grupper: "Fasemodellen" er beskrevet i vedlegg til rapportering for 2016. Gjennom fasemodellen ble det i 2017 etablert kompetansesentertilbud til fem nye diagnoser og to større diagnosegrupper (se pkt f over). Informasjonsmateriell: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. Se egne avsnitt under "formidling". Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer. I 2017 rapporteres det om totalt 58 fagkurs, med totalt ca 2201 deltagere. Flere diagnoserettede eller temabaserte faglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet. I 2017 er det innledet dialog med Høgskolen Innlandet om samarbeid om et mulig studie innen sjeldenfeltet. Sentrene har utstrakt grad av nettverkssamarbeid med andre fagmiljø, nasjonalt og internasjonalt. Oppsummering av høringsuttalelser 2017 (tall for 2016 i parentes): I løpet av 2017 er 31 (32) høringsforslag som vurderes innenfor NKSD’s arbeidsområde, sendt på høring fra Helse- og omsorgsdepartementet, Helsedirektoratet, Barne- og likestillingsdepartementet og Arbeids- og sosialdepartementet. Forslagene er vurdert for relevans. NKSD har respondert på 11 (10) av forslagene. Helsepolitisk arbeid: NKSD har vært sentral i arbeidet for en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Denne er ventet i 2018, og NKSD vil bidra aktivt i det videre strategiarbeidet. ------------------------------

NKSDs sentre og fellesenhet har utviklet egne virksomhetsplaner med resultatmål for sin aktivitet. Overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Årlige virksomhetsplaner er disponert ihht femårsstrategi. Under gis en kort beskrivelse av de strategiske områdene, og en vurdering av tjenestens aktivitet i 2017 opp mot resultatmålene: Kompetansebygging: «NKSD samler, utvikler og dokumenterer kunnskap om sjeldne diagnoser bygd på forskning og erfaring fra brukere og fagmiljø». - Omfattende satsning på oppdatert diagnose-informasjon på internettsider inkl Helsenorge.no. Se "Formidling" - Det er ikke utviklet en egen forskningsstrategi, men etablert en Arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon, med eget mandat. - Strategisk kompetanseutvikling og rekruttering: Satsninger og endringsbehov varierer mellom sentrene, og følges opp lokalt ihht strategi. - Avklaring av sentrenes tilganger til bibliotekressurser, i dialog med Medisinsk bibliotek, UiO - Det er bevilget ca 5mill kr i NKSDs tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak innen sjeldenfeltet, til 14 ulike prosjekter. Særlig satsning på forskning. - Økning i vitenskapelige publikasjoner fra 59 (2016) til 65 (2017). - Konsesjonssøknad for Norsk Register for Sjeldne Diagnoser (www.sjeldenregisteret.no) sendt Datatilsynet. - Flere kvalitetsregistre under oppbygging. - Registrert ca 600 unike Orpha-koder, ca 750 ulike diagnoser. - NKSD arbeider for tettere samarbeid med kliniske miljø. Se beskrivelser under "Klinisk aktivitet". Kunnskapsspredning: «NKSD formidler oppdatert og relevant kunnskap om sjeldne diagnoser». - Kommunikasjonsstrategi og plan for kompetansespredning er utviklet på bakgrunn av årlige virksomhetsplaner. Alle forsknings- og utviklingsprosjekter skal ha en formidlingsplan, jf "Formidling". - Læringsplattformen Sjelden.no er videreutviklet. 23 E-læringskurs og 70 kortere "lær om"-kurs publisert. - Det arbeides aktivt mot universiteter og høyskoler ved sentrene, og tjenesten er i dialog med Høgskolen Innlandet om mulig studietilbud. - NKSD er synlig og aktiv på relevante internasjonale arenaer, både på senter- og tjenestenivå. NKSD rolle og funksjon i den internasjonale databasen Orphanet ønskes avklart, for videre satsning på dette (opprette og koordinere nasjonalt team, oppdatering av www.orpha.net, utvikle og vedlikeholde de norske sidene i portalen). Likeverdig tilbud: «NKSD samarbeider med ulike tjenesteytere og brukerorganisasjoner slik at personer med sjeldne diagnoser får likeverdige tjenester av høy kvalitet». - NKSD har årlige planer for likeverdig tilbud, basert på sentrenes virksomhetsplaner. - Organisering av tilbud og tjenester til personer med sjeldne diagnoser er beskrevet på Helsenorge.no. Ansvarsfordeling og samarbeidsformer mellom NKSD og andre tjenesteytere samt NKSDs rolle som nasjonal kompetansetjeneste forventes omhandlet i kommende nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. - Aktiv deltagelse (på tjeneste- og senternivå) i diskusjoner og prosesser om persontilpasset medisin, "orphan drugs", inkl prioriteringsdebatt - Tjenestens veiledningstilbud er ikke tydelig definert og tilgjengelig nok. Det er igangsatt et arbeid for å håndtere dette. - Modell for håndtering av hvilke diagnoser som skal ha tilbud i NKSD («Fasemodellen») er implementert og i aktiv bruk. Modellen er beskrevet i rapport for 2016 samt under "Kvalitetsverktøy". Det er etablert tilbud til flere sjeldne diagnoser ved bruk av modellen, som også benyttes til evaluering av diagnoser som allerede har et tilbud i tjenesten. Modellen er også brukt i 2017 i prosess for evaluering av tjenestens tilbud til personer med ADHD. Det er sendt brev til HSØ om dette. Avklaring forventes i 2018. Det viser seg særlig krevende å finne god håndtering av personer med ultrasjeldne diagnoser. Dette vil få særlig oppmerksomhet i 2018. - NKSD er direkte involvert i European Reference Network, gjennom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdom. Tjenesten har også bidratt til at flere norske miljø er, eller tenker å bli, involvert i ERN. Det er bl.a. skrevet eget støttebrev til søkere til MetabERN. NKSD har også bidratt til å styrke norsk brukerrepresentasjon i ulike europeiske og nordiske nettverk, i Nordisk brukernettverk for sjelde diagnoser (SBONN), og i European Patient Advocacy Groups (EPAG).

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
226 timer
Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
155 timer
Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
191 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
78 timer
Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
4 timer
Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
6 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
14 timer
Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
218 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
49 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
1 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
1 timer
Utfyllende informasjon

Kompetansesenterne gir landsdekkende tilbud og har undervisning som således er for "Alle regioner". Totalt antall undervisningstimer: 943

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Fra NKSDs strategi (2017-2021): "NKSD vedlikeholder og videreutvikler sin kompetanse gjennom samarbeid med klinisk virksomhet ved å delta i tverrfaglige team, ansettelser i delte stillinger og hospitering." Frambu: Det drives ingen tradisjonell klinisk aktivitet ved Frambu. NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer): NAPOS driver klinisk veiledning og gir råd om behandling av pasienter til helsepersonell over hele landet og samarbeider med sykehusavdelinger og primærleger. I samarbeid med Laboratorium for klinisk biokjemi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS de fleste porfyripasienter i Norge. NK-SE (Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser): Senteret har ikke klinisk aktivitet, men bistår og understøtter klinikken der det er behov. Størstedelen av senterets kliniske aktivitet foregår i samarbeid med det kliniske miljøet på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). NMK samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Frambu): Det foregår klinisk aktivitet ved EMAN i form av diagnostikk og oppfølging. Det gis utstrakt rådgivning til andre oppfølgende instanser. Direkte pasientkontakt ansees som viktig for å opprettholde egen kompetanse i et fagfelt der det er svært mange ulike diagnoser, og for å kunne initiere forskning. Ansatte ved EMAN har i løpet av 2017 hatt 332 konsultasjoner. 152 pasienter/brukere har hatt kortere eller lengre opphold eller polikliniske konsultasjoner ved NMK. TAKO senteret: TAKO-senteret har ansvar for å bygge å spre kompetanse om alle sjeldne diagnoser som medfører orale problemstillinger knyttet til sykdom, anatomiske avvik, funksjon etc. For å bygge slik kompetanse er det nødvendig å jobbe tverrfaglig og klinisk. Det er nødvendig å erfare og holde klinisk kompetanse ved like slik at en kan veilede andre fagpersoner. Derfor har TAKO-senteret relativt høy klinisk aktivitet. Totalt 449 brukere/pasienter fra hele lande mottok tjenester fra TAKO-senteret i 2017. Pasienter tas kun inn etter henvisning. Det kreves at pasienten har eller utredes med tanke på en sjelden diagnose, og at problemstillingen som henviser beskriver er relevant. Det er en relativt lav terskel for å ta inn pasienter for en klinisk undersøkelse og rådgivning/bidrag til behandlingsplanlegging. Terskelen er imidlertid høyere for å ta inn pasienter for å gjennomføre et behandlingsløp. I de tilfellene behandling gjennomføres er det for å bygge og/eller vedlikeholde kompetanse som igjen skal benyttes til kompetansespredning. En del av den kliniske virksomheten på TAKO-senteret er å undersøke pasienter som er under utredning for sjeldne diagnoser. TAKO-senteret har høy kompetanse på å sette munnhulefunn inn i en helhetlig sammenheng. Den kliniske virksomheten genererer også en del faglige spørsmål som er grobunn for nye forskningsprosjekter. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Samarbeid med ordinært tjenesteapparat for å sette i gang og videreføre gode tilbud til brukergruppene ansees som viktig og gjøres i økende grad. Ansatte ved TRS deltar i klinikker sammen med fagpersoner i sykehusene. Bindevevsklinikken ble startet som et prosjekt i 2017. TRS har også videreført deltagelse i klinikker for skjelettdysplasier og OI. Det foregår også samarbeid om utredning og diagnostisering. Brukere som nettopp har fått diagnosen får tilbud ved TRS om gjennomgang av de helsemessige konsekvensene av å leve med diagnosen. Det gjøres også klinisk gjennomgang av brukere med diagnoser det er behov for å lære mer om ved senteret. Det er satt av 9 uker til individuelle konsultasjoner ved TRS. Utover dette er det klinisk rettet aktivitet knyttet til forskning, som i MMC-prosjektet der 30 personer ble inkludert og undersøkt. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier): Tidligere NK, nå NevSom, har av Helse- og omsorgsdepartementet fått et særskilt oppdrag i forhold til utviklingen av narkolepsi etter Pandemrix-vaksineringen. Oppdraget består i å bidra i utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging av pasientgruppen. I den forbindelse får pasientgruppen tilbud om søvnundersøkelser og psykososial kartlegging ved NevSom. I tillegg arbeider man aktivt for en lokal kompetanseheving slik at pasientene og deres familier får adekvat behandling og oppfølging og en lettere hverdag. Øvrig klinisk aktivitet ved NevSom er først og fremst knyttet opp til forskningsprosjekter. SSD (Senter for sjeldne sykdommer): Senter for sjeldne sykdommer driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. I 2017 hadde senteret 10 opplæringskonsultasjoner i hjemmetransfusjon og 232 kontroller for pasienter med hjemmetransfusjoner. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. I disse teamene diskuteres pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. NSCF (Norsk senter for cystisk fibrose): Det har vært en mangeårig prosess med å redusere rutineklinisk aktivitet, og legges vekt på å avgrense klinikk til der krav til spisskompetanse er viktig. I slike avveininger må det tas hensyn til pasientvolum som er nødvendig for å ivareta høy nasjonal kompetanse, ny behandling, forskning og datafangst til registre. Senteret er førende for igangsetting av ny tilgjengelig behandling, med blant annet etablering av behandlingsprotokoller inkludert indikasjon for oppstart, vurdering av effekt og seponering.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • NAPOS: 1 kurs, totalt 41 deltakere. (Kurs).
  • NMK: 5 kurs, totalt 160 deltakere. (Kurs).
  • FRAMBU: 29 kurs, totalt 1423 deltakere. (Kurs).
  • FRAMBU: 3 helseleire, totalt 140 deltakere. (Kurs).
  • SSD: 10 kurs, totalt 433 deltakere. (Kurs).
  • NevSom: 8 ulike kurs/samlinger, antall deltakere ukjent. (Kurs).
  • TRS: 16 kurs/fagdager/opphold, totalt 337deltakere. (Kurs).
  • NSCF: 2 kurs, totalt 57 deltakere. (Kurs).
  • Sentrene har hatt en rekke bidrag ved møter og samlinger for brukerorganisasjoner. (Kurs).
  • TAKO-senteret: Bidrag ved 6 kurs i regi av andre sentre. (Kurs).
  • NK-SE: 1 familiekurs "Barn og unge som mister ferdigheter", sammen med Frambu. (Kurs).
  • FRAMBU: 36 ulike nettmøter. (Nettmøte).
  • NK-SE: 15 nettmøter. (Nettmøte).
  • TRS: 2 nettmøter. (Nettmøte).
  • NSCF: 17 ulike nettmøter. (Nettmøte).
  • TRS: 4 kurs, antall deltakere ukjent. (Nettmøte).
  • NAPOS: 20 utreiser. (Veiledning).
  • NAPOS: 36 ulike nettmøter. (Veiledning).
  • NAPOS: 54 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NMK: 3 utreiser for 4 personer. (Veiledning).
  • NMK: 467 konsultasjoner. (Veiledning).
  • FRAMBU: 64 utreiser. (Veiledning).
  • FRAMBU: 27 konsultasjoner. (Veiledning).
  • SSD: 531 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NK-SE: 11 utreiser. (Veiledning).
  • NK-SE: 37 konsultasjoner. (Veiledning).
  • TRS: 21 utreiser. (Veiledning).
  • TRS: 22 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NSCF: 25 utreiser. (Veiledning).
  • TAKO-senteret: Individuell veiledning og opplæring ved de fleste konsultasjoner. (Veiledning).
  • Fellesenhet: Høringsnotat og komitébehandling Stortinget 13.03. om pleiepenger. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Debra-nytt 3 innlegg i februar, april og november, i brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Iris, 1 innlegg mars, i brukermagasinet til Aniridiforeningen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Helsenorge.no: 47 fellesartikler revidert og oppdatert (Fellesenhet og Direktoratet for e-helse). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Helsenorge.no: 47 diagnoseartikler revidert og oppdatert (Fellesenhet og alle sentre/enheter i tjenesten). (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: OUS-web 2017 Tjenestens senterråd og referansegrupper publisert, med pekere til medlemmer og referater. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: Medlemsbladet "Porfyrinytt" 2017 4 innlegg. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Spina 2/2017 "Trenger jeg assistanse?" (Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK og EMAN: Muskelnytt 2018 Åtte artikler til Foreningen for muskelsykes medlemsblad. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Muskelnytt 2/2017 Gruppebasert trening for muskelsyke, Foreningen for Muskelsyke. Dalby, Fossmo, Frich, Ørstavik (EMAN/OUS). (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - alle regioner
  • Fellesenhet: Agderposten 11.08 om standen til tjenesten på Arendalsuka. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: Dagens medisin 28.09. om sjeldendefinisjonen i Norge. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: Fontene 31.10 med oppsummering på sjeldenfeltet siste 10 år. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: Aftenposten 18.08 om tjenestens standen i Arendal. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: Stortinget.no 03.04. om Innstilling fra arbeids- og sosialkomiteen om Endringer i folketrygdloven mv. (pleiepenger). (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 03.02 Det trengs mer kunnskap og debatt rundt en diagnosegruppe som er langt større enn man skulle tro. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Rix 22.04. Å leve med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Vestby Avis 02.04. Å leve med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Bergensavisen 06 og 07.05. Vi visste at sjansen var stor for at han var bløder. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 02.05. Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: NRK P1 Her og nå 14.07. Rie har et ukjent syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: NRK P2 Nyhetslunsj 14.07. Rie Aurora vil operere ansiktet på grunn av sjeldent syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: NRK.no 14.07.Vil operere ansiktet fordi ho ikkje likar utsjånaden sin. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 10.07. Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Seher 09.07. Pfeiffer syndrom: - Tommy-André ble født med et av verdens sjeldneste syndromer. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Seher 08.07. Melanie Gaydos: - Født med sjelden genfeil - nå gjør Melanie suksess som modell. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 04.07. Allerede som 16-åring fikk Helene vite at hun er bærer av hemofili. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 08.09. Sanja (25) har en sjelden hudsykdom som gir blemmer og sår. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: NRK P2 Nyhetsmorgen 25.10. Sjeldne diagnoser skal bli mer opplyst. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: KK 01.10. Foreldre må tørre å gi litt slipp av og til. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Stortinget.no 07.11. Skriftlig spørsmål O Bollestad (KrF) til helse- og omsorgsministeren om Epidermolysis Bullosa. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: Fagbladet/Fagpressenytt.no 11.12. Sjelden sykdom - spesiell pleie. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: NoIsolation.com 18.08 Enquête med tjenesteleder Aksnes på Arendalsuka om "Syk i skolen". (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: NoIsolation.com 28.02. "I dag er Sjeldendagen". (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: Forskning.no 28.02. En spesialpedagogisk blogg: Sjeldendagen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: VG+ 29.05. Ut av rusen med Asperger. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: VG 27.05. Ut av rusen med Asperger. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: Nettavisen 22.10. T. Langfeldt om ADHD-medisin og overgrep, intervju M Lensing. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: 8 oppslag i 4 medier 17.-29.11. etter søvnkurs i Finnmark og Troms. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: Forskning.no 22.03. 18 nye gener koblet til autisme, intervju T Nærland. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: Ekko 15.09. NRK P2 Kalde mødre fikk skylda for autisme, intervju SB Helverschou. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: Ekko 23.01. og 07.07. NRK P2 Å være voksen med ADHD, intervju MB Lensing og K Bronder. (Intervjuer/oppslag i media).
  • SSD: NRK Radio 25.10. (riks og regioninnslag i flere program) Sjeldne diagnoser og sjelden-definisjonen, H Wigestrand. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: 2-rette 2017, På jobb med Tourettes syndrom, i Norsk Tourette Forenings brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: Somnus 1,2 og 4 i 2017. Bidratt i ni artikler om søvn, i Søvnforeningens brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NRK 2017: "Hva feiler det deg". Flere enheter bidratt til redaksjon, graving og kvalitetssikring av info i flere program. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NK-SE: OUS-web 2017 Diagnosebeskrivelser og -veiledere revidert og lagt over på nye nettsider. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Magasin UNIK 28.02. (papir, opplag 10.000) 16 artikkelbidrag fra ulike fagmiljø i tjenesten i 2017. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: OUS-web 28.02. Artikler og intervju om Sjeldendagen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Klikk/Kvinneguiden 08.01 Å være mamma ... : Hva svarer du når barnet ditt spør «Er jeg her neste jul?». (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Allers 10.01. Hereditær spastisk paraparese. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Framtid i Nord 21.01. - Jeg er lei av slengbemerkningene. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Glåmdalen 09.02. Medisinen som kan hjelpe Gunn koster 6 millioner kroner. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: VG+ 26.03. Eva Natalis anfall kan ta livet av henne: Sommerfugl-prinsessen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 04.04. Trisomi 18: Terje og Ellen fikk en datter med alvorlig kromosomfeil. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Fontene 19.04. Nå spiser Gøril bare en is av og til. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Sykepleien 02.05. En dag for alt. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet Magasinet 21.05. De færreste barna med trisomi 18 overlever svangerskapet. En lege ga Ole sjansen til å leve. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Utrop (nettavis) 30.05. På lag med moskeer for forebygging. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Altaposten 03.06. Mister tryggheten med så mange rundt seg. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Tidsskrift for den norske legeforening 05.06. Hvordan støtte foreldre til barn med livsforkortende sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Morgenbladet 23.06. Hvordan støtte foreldre til barn med livsforkortende sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Moss Avis 24.06. Jeg har hatt mye smerter, men humøret har reddet meg. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Altaposten 26.06. Erle har ikke bedt om dette livet. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Utrop (papiravis) 29.06. På lag med moskeer for forebygging. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Byavisa 05.07. Lever med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Tønsberg Blad 06.07. - De har holdt meg oppe. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: KK 20.07. Sjelden diagnose: – Datteren min har lært meg mye om livet som ingen andre kunne ha lært meg. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Se & Hør Extra 21.07. Mamma passer på meg (Williams syndrom). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: NRK Rogaland 06.08. Skal løpe halvmaraton på tross av sjelden sykdom (Jouberts syndrom). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Aftenposten/A-Magasinet 18.08. Søsken som alle andre. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: TV2 23.08. Søsken (TV-serie i seks deler). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Innherred 29.08. De siste dagene har hun skapt mye glede for disse barna. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Handikapnytt 31.08. Dokumentert søskenkjærlighet. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: NRK Trøndelag 06.09. Hun oppfyller drømmer til barn som ikke vet om de lever i morgen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Østlandets Blad 14.09. Hva er dagaktivitetstilbud?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Se & Hør Extra 22.09. Jeg blir så glad når du smiler. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 23.09. Kampen for et verdig liv. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 25.09. Det var vanskelig å takle utseendet mitt etterpå. Mange stirret. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Se & Hør Michelle var et medisinsk under. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 09.10. De gamle barna (Progeria). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 09.10. Sjeldent syndrom gjorde at Vegard ikke utviklet seg som andre barn. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Notabene nr 9-2017: Sjeldne diagnoser: Hjelper det å skrive bok?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: TV2 Nyheter 02.11. For hver dag som går blir disse barna svakere. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 05.11. Fire av fem utviklingshemmede er overvektige eller fete - tabuet ingen vil snakke om. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 06.11. - Nå får jeg henne på fanget for siste gang, tenkte jeg. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS/FRAMBU: Dagbladet Magasinet 11.11. En ganske alminnelig familie. Teilo ble skikkelig lei seg da han skjønte ... kortvokst. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet 17.11. - Jeg ble sjalu på diagnosen. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Dagbladet Magasinet 18.11. Familieprosjektet (om overvekt hos utviklingsh.). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: NRK radio, Norgesglasset 21.11. Kosthold og helse hos voksne med utviklingshemning. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: NRK Nyheter 21.11. For lite kunnskap i helsevesenet om Turners syndrom (og interkjønn). (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: NAKUs kunnskapsbank naku.no 22.12. Ernæring, kosthold og diagnose. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: Forskning.no 31.10. Kan en sjelden blodsykdom være opphavet til vampyrmyten?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: RIX Viten 04.11. Vampyrmytens opphav. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: Illustrert Vitenskap/illvit.no 11.09. Den biologiske forklaringen på vampyrisme. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Lindesnes, 13.05. Philip (6) risikerer benbrudd hver eneste dag– Jeg vil helst pakke han inn i bobleplast. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Nordre 07.04. Ville ikkje ha bytt for alt i verda. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: KK.no 11.06. Hege (20) har Marfan syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: KK.no 19.06. Merethe og kjæresten har begge utlagt tarm: -Det er veldig godt å være to om dette. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Hjemmet, 12.06. Jon-Kristian er skjør som porselen. - Vi har lært å leve med frykten. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Varden 27.10. Aleksander strålte og scoret mål. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Avisa Nordland 04.08. Ingalill (22) gruer seg til blikkene. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: Fædrelandsvennen 07.08. Jeg har hatt lyst til å være meg selv. I videoen tok jeg endelig det valget. (Intervjuer/oppslag i media).
  • TRS: KK.no 10.08. Sara Geurts (26) lider av et sjelden syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Dagsavisen 19.10. Pleiepengeordningen -får telefoner fra fortvilte foreldre (E Annexstad). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Facebookinnlegg 16.10. om pleiepengeloven (E Annexstad) omtalt i Vårt Land, Radikal Portal, P4, PressReader og TV2.no. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: KK.no 10.06 Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Dagsavisen 20.10. Regjeringen og statsministeren krenker de svakeste barna (E Annexstad). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: NRK.no/Dagsrevyen 11.12. Nekter å dokumentere effekt på medisin – tjener penger på smutthull (Frich). (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Dagens Medisin 03.11. Publiserte studie på omstridt SMA-behandling (Rasmussen). (Intervjuer/oppslag i media).
Allmennheten - egen region
  • Ekspertsykehuset 2017: Seks bidrag på OUS sin fagblogg i 2017. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK: NRK Troms 28.02. Radiointervju på Sjeldendagen 2017, med I Lund. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • NAPOS: 2 kurs/fagdager, totalt 37 deltakere. (Kurs).
  • NMK: 6 kurs/seminar, totalt 262 deltakere. (Kurs).
  • NAPOS: 4 innlegg på ulike sykehus/institusjoner. (Kurs).
  • NMK: 1 workshop med 20 deltakere. (Kurs).
  • FRAMBU: 17 kurs, totalt 1311 deltakere. (Kurs).
  • FRAMBU: 40 innlegg på ulike konferanser. (Kurs).
  • SSD: 3 kurs, totalt 33 deltakere. (Kurs).
  • NK-SE: 7 kurs/seminar, totalt 164 deltakere. (Kurs).
  • NK-SE: 7 innlegg på ulike fagmøter/kurs/konferanser. (Kurs).
  • NevSom: 5 ulike kurs/konferanser/seminar, antall deltakere ukjent. (Kurs).
  • TRS: 10 kurs/seminar/fagdager, totalt 243 deltakere. (Kurs).
  • NMK: 5 innlegg på ulike konferanser/forum/kurs. (Kurs).
  • TAKO: 2 kurs/workshop, antall deltakere ukjent. (Kurs).
  • TAKO: 4 innlegg på ulike seminar/landsmøte o.l. (Kurs).
  • TRS: 12 innlegg på ulike seminar/møter/fagdager. (Kurs).
  • NSCF: 5 kurs/fagdager/seminar, totalt 141 deltakere. (Kurs).
  • Fellesenheten: 1 kurs, antall deltakere ukjent. (Kurs).
  • Sentrene har deltatt og bidratt i en rekke kurs og møter i fagnettverk, for fagråd etc. (Kurs).
  • Sjelden.no E-læringskurs 2017: 23 stk. Se Sjelden.no for oversikt. (Kurs).
  • Sjelden.no Kort "lær om" 2017: 70 stk. Se Sjelden.no for oversikt. (Kurs).
  • NMK: 4 ulike nettmøter. (Nettmøte).
  • SSD: 33 ulike nettmøter. (Nettmøte).
  • SSD: 2 kurs, totalt 100 deltakere. (Nettmøte).
  • NK-SE: 2 kurs, totalt 264 deltakere. (Nettmøte).
  • NAPOS: 40 informasjonspakker sendt til leger. (Veiledning).
  • SSD: 57 utreiser. (Veiledning).
  • TRS: 2 utreiser. (Veiledning).
  • Fellesenhet: 2017 OUS-web/Helsenorge.no Prosjektstøtteordningen/tilskuddsordning på sjeldenfeltet. (Intervjuer/oppslag i media).
  • Fellesenhet: OUS-web 2017 Fagartikler med tips, søkemotorer og innganger til sjeldenfeltet. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Tidsskrift for den norske legeforening 28.11. Kjenner du de hemmelige tjenestene?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • FRAMBU: Tidsskrift for den norske legeforening. Bokanmeldelse: Berører ja, men rådgir ikke. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK/EMAN: Tidsskrift for den norske legeforening. Resept for en bedre helsetjeneste?. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: Kvalitetsregistre.no/Helse-Bergen.no 2017 Offentliggjøring av resultater fra Norsk porfyriregister hver høst. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NAPOS: Sykepleien.no/papir 27.12. Janice Andersen: «Mixed methods»-design i helseforskning. (Intervjuer/oppslag i media).
  • EMAN/FRAMBU/NMK-samarb.: Fysioterapeuten 9/2017 Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære tilstander: Duchennes muskeldystrofi. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • NAPOS: 1 kurs, totalt 10 deltakere. (Kurs).
  • NevSom: 1 kurs, antall deltakere ukjent. (Kurs).
  • SSD: Stand 29.11. Karrieredag OUS, Rikshospitalet. (Konferanse).
  • SSD: OUS-web 06.06. Oppdaget ny mekanisme for hudsykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 18.09. og 29.11. Fra nettverk om Asperger syndrom og psykisk lidelse. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 08.09. Ny leder på NevSom med ønske om å gi sjelden-feltet et løft. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 18.10. Europeisk konferanse om mental helse hos personer med utviklingshemning. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 07.12. og 11.12. Omtale av prosjekter fra ADHD-forskningsnettverk. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 11.12. Fra samling om Kleine-Levins syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NevSom: OUS-web 07.12. Fra verdenskongress om søvn, om senterets bidrag og postere. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK: Fastlegenytt på Unn.no 07.08 Sjelden.no - læringsportal for sjeldne diagnoser. (Intervjuer/oppslag i media).
  • NMK: Pingvinavisa ved UNN 05.12. "Kan bli lam over natten", om familie med Periodisk Paralyse og kurs arrangert i oktober. (Intervjuer/oppslag i media).
Utfyllende informasjon

Formidlingsarbeid generelt: Aktivitetenes omfang synliggjøres best i vedlegg, under "kunnskapsspredning og undervisning". Deltagelse i tverrfaglige team/ nettverk: Alle sentrene deltar med kunnskapsspredning i diverse faglige nettverk/team, alt fra å delta aktivt i tverrfaglige poliklinikker i spesialisthelsetjenesten til å være med i nasjonale og internasjonale forskningsbaserte nettverk. Kurs til pasienter og pårørende: Fra å arrangere egne brukerkurs har flere sentre etter hvert gått sammen med andre virksomheter og arrangert kurs/opphold sammen. Spesielt gjelder dette kompetansesentre som har diagnoser med store fysiske utfordringer. Både NMK og TRS har samarbeidet med forskjellige rehabiliteringsinstitusjoner (bl.a. Beitostølen helsesportsenter og Valnesfjord helsesportsenter) om kurs/opphold for forskjellige diagnosegruppe. Ved de aller fleste konsultasjoner ved TAKO-senteret gis individuell veiledning og opplæring om oral helse. Lokale fagpersoner er velkomne til å bli med brukere til konsultasjon ved TAKO-senteret. Digital satsing, digitale læringsressurser på Sjelden.no: Tjenestens satsing på e-læring og digitalisering fikk et gjennombrudd med lanseringen av Sjelden.no på Sjeldendagen i 2017. Arbeidet med portalen er organisert som et tverr-senterprosjekt med bidrag fra samtlige sjeldensentra. Det er nå publisert 70 kortere snutter med informasjonvideoer og animasjon som er rettet mot både pasienter/brukere, pårørende og fagpersoner. I tillegg er det publisert 23 e-læringskurs. Satsningen er særlig viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Derfor er det innledet strategiske samarbeid med de 4 RHF-enes kompetanseplattformer/Læringsportaler, samt høyskoler, KS, Statped og andre. Digital satsing, arbeid med tjenestens egne nettsider: I desember 2017 hadde tjenesten mer enn halvert antall topp-domener til nå 10 nettadresser, fordelt på ni sentre og prosjekter. De største nettstedene om sjeldne diagnoser er nå OUS-veven, Frambu.no, Helsenorge.no, Sjeldnediagnoser.no. I februar ble Sjelden.no lansert som eneste nye domene. Det er også betydelig med informasjon på Sunnaas.no, Unn.no, og Lovisenberg-veven. Sidene for gamle Autismeenheten, Nasjkomp, Innsikt og 5-15 ble lagt ned dette året. Det planlagte Sjeldenregisteret fikk dessuten egen nettadresse i 2017, men bygd inn i OUS-veven. Det er i ulik grad rapportert om nettsidetreff, sidevisninger og unike brukere (se vedlegg),Overgangen til ny nettløsning på sykehusene høsten 2016 gjør det også vanskelig å beregne hva tjenestens samlede nettrafikk var i 2017. Alle ni kompetansesentre har oppdaterte nettsider, og produserer diagnoseinformasjon som nett-artikler på sine ansvarsområder der det informeres om behandling og utviklingen innen utredning og forskning. Det er i liten grad utviklet hel-digitale tjenester i 2017. Digital satsing, arbeid med synlighet på andres nettsider: I tillegg til å lage eget nettmateriell og e-læring på Sjelden.no har tjenesten samarbeid med Direktoratet for e-helse om Helsenorge.no, samt Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Tjenesten har egen redaktørfunksjon på en betydelig portal om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no. Åtte av ni sentre har levert artikler til Helsenorge.no også i 2017: Det er nå 47 oppdaterte fellesartikler om diagnoseovergripende informasjon og diagnoseoversikter der. Det er publisert ytterlige 47 helt nye eller reviderte diagnoseartikler (mer i vedlegg). De korte, pasientrettede artiklene på Helsenorge.no peker til nettsidene til det senter og eventuelt det sykehus senteret hører til, som en del av ny nettløsning for spesialisthelsetjenesten. Digital satsing, arbeid med podcast: SSD og Frambu lager lydklipp som podkast, og aktiviteten har ikke vært stor her i 2017. Dette er likevel et viktig tilbud for de det gjelder, noe som viser seg at enkelte episoder spilles av mange ganger, mer enn antallet personer med diagnose skulle tilsi. Podcast gir mulighet for fordypning, og er bra å ha i miksen av kanaler til målgruppene. Digital satsing, arbeid med film: Flere av sentrene produserer videoer. Til hver Sjeldendagen tekstes dessuten en internasjonal film til norsk, så også i 2017. YouTube: Kanalene til Frambu, Fellesenheten, TAKO og TRS har ved utgangen av 2017 publisert 234 videoer på YouTube (142 i 2016). TRS er nytt senter her dette året. Denne kanalen har til sammen 205 abonnenter ved utgangen av 2017 (113 i 2016). Samlet er disse videoene spilt av 116.778 ganger (ingen samletall fra 2016 å sammenligne med). Vimeo: SSD har 19 filmer her og Frambu har publisert 489 klipp. Det er en oppgang på 117 filmer fra 2016. Tjenestens samlede arbeid i sosiale medier: Facebook: I desember 2017 hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, fellesenheten og Sjeldendagen til sammen 17.846 følgere på Facebook (overlapp medregnet). Dette er en oppgang på 3.611 i rapporteringsåret. Twitter: I desember 2017 hadde Frambu, SSD, TRS og fellesenheten konto på Twitter til sammen 1706 følgere (overlapp må regnes med). Det er en oppgang på 231 i 2017. Frambu begynte å eksperimenterer med Instagram og Snapchat for alvor i 2017. Tjenesten begynte å se på mulige felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier i sitt kommunikasjonsarbeid i 2017. Kunnskapsspredning gjennom synlighet i media og andre formidlingsaktiviteter: Tjenesten fikk felles nyhetsovervåkning (Retriever) i mai 2017. 2017 er derfor første året hvor en kan få en tilnærmet oversikt over hvor mange ganger relevant fagstoff og sentrene er sitert i allmennheten/media. Listen over formidlingsaktiviteter i eRapport er derfor mer utfyllende i 2017, selv om det fortsatt er publikasjoner ikke fanges opp. Artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjonen er det fortsatt ingen totaloversikt over, men grunnet nye interne rutiner er det nå tatt med flere enn i tidligere årsrapporter. Artikler uten PMID, som faller mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid: Dette er en viktig del av formidlingsarbeidet. En grunn til dette er at sjeldne diagnoser har små utvalg å forske på, og at brukernes erfaringer er avgjørende for å utvikle kunnskap. Tjenestens fagfolk må oftere publisere erfaringsbasert kunnskap eller spre kompetanse i direkte møte med brukere og fagfolk, i kurs eller via nett for å oppfylle kravet om kompetansespredning til spesialisthelsetjenesten og annet hjelpeapparat. Felles-arenaer hvor tjenesten markerer seg: Det er siden 2016 tatt initiativ til mer felles koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser. Eksempler i 2017 er Arendalsuka, Helsesøsterkonferansen og Statpedkonferansen. Trykt informasjonsmateriell, magasinet UNIK og nyhetsbrev: I 2017 lanserte tjenesten et engangsmagasin kalt UNIK, på Sjeldendagen 28.02.2017. Magasinet var laget med støtte fra Sanofi Genzyme, og utarbeidet med profesjonell fotograf og redaksjon utgått fra byrået Släger PR. Publisert 16 artikler fordelt på flere diagnosegrupper og sentre, med videre spredning i mini-film vist på Jernbanetoget på Sjeldendagen, samt på YouTube og i sosiale kanaler ut over i året. Hele 7.000 eksemplarer av Magasinet UNIK er nå delt ut og postlagt til målgruppene over hele landet, og går digitalt i 2018. Alle enhetene i tjenesten produserte trykt og digitalt informasjonsmateriell, som for eksmepel brosjyrer og skriv, tilgjengelig for brukere, pårørende og fagfolk i 2017. Dette er ikke angitt enkeltvis per produksjon i tallrapporteringen for 2017. Sentrene lager i tillegg trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Frambu, og noen av de andre sentrene og enhetene på sykehusene holder også promoteringsmateriale som penner, armbånd og lignende. Færre trykksaker fra sentrene gis ut på papir. I stedet oppdateres informasjon digitalt og er klar for nedlasting og lesing på skjerm. Noe felles, trykt materiale som roll-ups, brosjyrer og strategi er produsert i 2017, også knyttet til markeringen av Sjeldendagen 2017.

Kvalitetsverktøy

  • Register for arvelige blødersykdommer (Bløderregisteret), 2011, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2014, Biobank
  • Nasjonalt register for narkolepsi og andre hypersomnier, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Register for sjeldne epilepsitilstander, 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Biobank tilknyttet Norsk PCD-register, 2015, Biobank
  • Norsk medisinsk kvalitetsregister for primær ciliedyskinesi (Norsk PCD-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Biobank tilknyttet Norsk CF-register, 2015, Biobank
  • Norsk medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose (Norsk CF-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Plan for kompetansespredning, 2015, Kompetansespredningsplan
  • Biobank tilknyttet Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
  • Norsk porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
  • Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
Utfyllende informasjon

Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl evaluering av tilbud og oppfølging. Enkelte av kompetansesentrene i NKSD har diagnosespesifikke kvalitetsregistre som ikke er formelt godkjent som nasjonale medisinske kvalitetsregistre. Som følge av kompetansesentrenes nasjonale funksjon inkluderes aktuelle pasienter fra hele landet til disse kvalitetsregistrene (evt. i samarbeid med eksterne, innregistrerende enheter), som dermed er oppgitt her som "Registre med nasjonal dekningsgrad". Kompetansesentrene har i tillegg ulike registre/databaser for å dokumentere sin aktivitet, ikke spesifisert her. Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD, "Sjeldenregisteret"): Prosessen med etablering av registeret har fortsatt i 2017. Søknad om konsesjon for registeret er til behandling hos Datatilsynet. Mer informasjon finnes på http://sjeldenregisteret.no. Vedrørende faglige retningslinjer og veiledere: Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Enkelte sentre får i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer/anbefalinger som eksempel kan nevnes TAKO, kompetansesenteret for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, som har fått i oppdrag av Helsedirektoratet å utarbeide faglige retningslinjer for god tannbehandling av barn. Det kan også nevnes at NevSom har fått i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer for utredning og behandling av både barn/unge og voksne med narkolepsi. I 2017 har to av kompetansesentrene bidratt til seneste utgave av Generell veileder i Pediatri. FASEMODELLEN er et verktøy for inkludering og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser i NKSD. Modellen skal bidra til systematisk gjennomgang av oppfølging av de diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt danne et mer ensartet grunnlag for vurdering av hvilke diagnoser som skal få et sjeldensentertilbud og hvilke som ikke lenger skal ha det. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og består av 8 faser. Den tar utgangspunkt i en diagnose uten tilbud i tjenesten og starter med kartlegging av hva som finnes av litteratur, tilbud i helsetjeneste og eventuelle brukergrupper, fortsetter via tildeling til definert senter og utvikling og evaluering av tilbudet som gis. I siste fase foretas en evt. utfasing dersom målet om full kompetanseoverføring til det ordinære tjenesteapparat er gitt. Det er utviklet et eget diagnoseevalueringsskjema til bruk underveis.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Nilsen RM, Tollånes MC

Acute hepatic porphyria and cancer risk: a nationwide cohort study.

J Intern Med 2017 Sep;282(3):229-240. Epub 2017 jul 20

PMID:
28730628
Aarsand AK, R Raas T, Fernandez-Calle P, Ricos C, Díaz-Garzón J, Jonker N, Perich C, González-Lao E, Carobene A, Minchinela J, Coskun A, Simón M, Álvarez V, Bartlett WA, Fernández-Fernández P, Boned B, Braga F, Corte Z, Aslan B, Sandberg S

The Biological Variation Data Critical Appraisal Checklist:A Standard for Evaluating Studies on Biological Variation.

Clin Chem 2017 Dec 08. Epub 2017 des 8

PMID:
29222339
Carobene A, Marino I, Coskun A, Serteser M, Unsal I, Guerra E, Bartlett WA, Sandberg S, Aarsand AK, Sylte MS, Røraas T, Sølvik UØ, Fernandez-Calle P, Díaz-Garzón J, Tosato F, Plebani M, Jonker N, Barla G, Ceriotti F,

The EuBIVAS Project: Within- and Between-Subject Biological Variation Data for Serum Creatinine Using Enzymatic and Alkaline Picrate Methods and Implications for Monitoring.

Clin Chem 2017 Sep;63(9):1527-1536. Epub 2017 jul 18

PMID:
28720681
Panteghini M, Ceriotti F, Jones G, Oosterhuis W, Plebani M, Sandberg S,

Strategies to define performance specifications in laboratory medicine: 3 years on from the Milan Strategic Conference.

Clin Chem Lab Med 2017 Oct 26;55(12):1849-1856.

PMID:
29031018
Carobene A, Røraas T, Sølvik UØ, Sylte MS, Sandberg S, Guerra E, Marino I, Jonker N, Barla G, Bartlett WA, Fernandez-Calle P, Díaz-Garzón J, Tosato F, Plebani M, Coskun A, Serteser M, Unsal I, Ceriotti F,

Biological Variation Estimates Obtained from 91 Healthy Study Participants for 9 Enzymes in Serum.

Clin Chem 2017 Jun;63(6):1141-1150. Epub 2017 apr 20

PMID:
28428356
Røraas T, Støve B, Petersen PH, Sandberg S

Biological variation: Evaluation of methods for constructing confidence intervals for estimates of within-person biological variation for different distributions of the within-person effect.

Clin Chim Acta 2017 May;468():166-173. Epub 2017 feb 28

PMID:
28257883
Lippi G, Baird GS, Banfi G, Bölenius K, Cadamuro J, Church S, Cornes MP, Dacey A, Guillon A, Hoffmann G, Nybo M, Premawardhana LD, Salinas M, Sandberg S, Slingerland R, Stankovic A, Sverresdotter SM, Vermeersch P, Simundic AM

Improving quality in the preanalytical phase through innovation, on behalf of the European Federation for Clinical Chemistry and Laboratory Medicine (EFLM) Working Group for Preanalytical Phase (WG-PRE).

Clin Chem Lab Med 2017 Mar 01;55(4):489-500.

PMID:
28231060
Cadamuro J, Mrazek C, Haschke-Becher E, Sandberg S

To report or not to report: a proposal on how to deal with altered test results in hemolytic samples.

Clin Chem Lab Med 2017 Jul 26;55(8):1109-1111.

PMID:
28207409
Cadamuro J, Simundic AM, Ajzner E, Sandberg S

A pragmatic approach to sample acceptance and rejection.

Clin Biochem 2017 Jul;50(10-11):579-581. Epub 2017 feb 3

PMID:
28163015
Ceriotti F, Fernandez-Calle P, Klee GG, Nordin G, Sandberg S, Streichert T, Vives-Corrons JL, Panteghini M

Criteria for assigning laboratory measurands to models for analytical performance specifications defined in the 1st EFLM Strategic Conference.

Clin Chem Lab Med 2017 Feb 01;55(2):189-194.

PMID:
27506603
Høyland AL, Nærland T, Engstrøm M, Lydersen S, Andreassen OA

The relation between face-emotion recognition and social function in adolescents with autism spectrum disorders: A case control study.

PLoS One 2017;12(10):e0186124. Epub 2017 okt 11

PMID:
29020059
Johannessen J, Nærland T, Hope S, Torske T, Høyland AL, Strohmaier J, Heiberg A, Rietschel M, Djurovic S, Andreassen OA

Parents' Attitudes toward Clinical Genetic Testing for Autism Spectrum Disorder-Data from a Norwegian Sample.

Int J Mol Sci 2017 May 18;18(5). Epub 2017 mai 18

PMID:
28524073
Høyland AL, Øgrim G, Lydersen S, Hope S, Engstrøm M, Torske T, Nærland T, Andreassen OA

Event-Related Potentials in a Cued Go-NoGo Task Associated with Executive Functions in Adolescents with Autism Spectrum Disorder; A Case-Control Study.

Front Neurosci 2017;11():393. Epub 2017 jul 11

PMID:
28744191
Quintana DS, Westlye LT, Hope S, Nærland T, Elvsåshagen T, Dørum E, Rustan Ø, Valstad M, Rezvaya L, Lishaugen H, Stensønes E, Yaqub S, Smerud KT, Mahmoud RA, Djupesland PG, Andreassen OA

Dose-dependent social-cognitive effects of intranasal oxytocin delivered with novel Breath Powered device in adults with autism spectrum disorder: a randomized placebo-controlled double-blind crossover trial.

Transl Psychiatry 2017 May 23;7(5):e1136. Epub 2017 mai 23

PMID:
28534875
Kaale A, Smith L, Nordahl-Hansen A, Fagerland MW, Kasari C

Early interaction in autism spectrum disorder: Mothers' and children's behaviours during joint engagement.

Child Care Health Dev 2017 Oct 15. Epub 2017 okt 15

PMID:
29034499
Kornum BR, Burgdorf KS, Holm A, Ullum H, Jennum P, Knudsen S

Absence of autoreactive CD4+ T-cells targeting HLA-DQA1*01:02/DQB1*06:02 restricted hypocretin/orexin epitopes in narcolepsy type 1 when detected by EliSpot.

J Neuroimmunol 2017 Aug 15;309():7-11. Epub 2017 mai 4

PMID:
28601291
Kornum BR, Knudsen S, Ollila HM, Pizza F, Jennum PJ, Dauvilliers Y, Overeem S

Narcolepsy.

Nat Rev Dis Primers 2017 Feb 09;3():16100. Epub 2017 feb 9

PMID:
28179647
Schrölkamp M, Jennum PJ, Gammeltoft S, Holm A, Kornum BR, Knudsen S

Normal Morning Melanin-Concentrating Hormone Levels and No Association with Rapid Eye Movement or Non-Rapid Eye Movement Sleep Parameters in Narcolepsy Type 1 and Type 2.

J Clin Sleep Med 2017 Feb 15;13(2):235-243. Epub 2017 feb 15

PMID:
27855741
Viste R, Soosai J, Vikin T, Thorsby PM, Nilsen KB, Knudsen S

Long-term improvement after combined immunomodulation in early post-H1N1 vaccination narcolepsy.

Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm 2017 Sep;4(5):e389. Epub 2017 aug 7

PMID:
28840177
Helverschou SB, Steindal K, Nøttestad JA, Howlin P

Personal experiences of the Criminal Justice System by individuals with autism spectrum disorders.

Autism 2017 Mar 01. Epub 2017 mar 1

PMID:
28325062
Steen U, Wekre LL, Vøllestad NK

Physical functioning and activities of daily living in adults with amyoplasia, the most common form of arthrogryposis. A cross-sectional study.

Disabil Rehabil 2017 Jul 24. Epub 2017 jul 24

PMID:
28738752
Steen U, Christensen E, Samargian A

Adults Living With Amyoplasia: Function, Psychosocial Aspects, and the Benefit of AMC Support Groups.

J Pediatr Orthop 2017 Jul/Aug;37 Suppl 1():S31-S32.

PMID:
28594692
Stubberud J

Theory of mind in spina bifida: Relationship with intellectual and executive functioning.

Scand J Psychol 2017 Oct;58(5):379-388.

PMID:
28901576
Fjermestad KW, Stokke S

Sleep Problems and Life Satisfaction as Predictors of Health in Men with Sex Chromosome Aneuploidies.

Behav Med 2017 Feb 21. Epub 2017 feb 21

PMID:
28632005
Vatne TM, Zahl E

Emotional communication in support groups for siblings of children with disabilities.

Patient Educ Couns 2017 Nov;100(11):2106-2108. Epub 2017 jun 19

PMID:
28637611
Nag HE, Bergsaker DK, Hunn BS, Schmidt S, Hoxmark LB

A structured assessment of motor function, behavior, and communication in patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.

Eur J Med Genet 2017 Nov;60(11):610-617. Epub 2017 aug 14

PMID:
28818479
von der Lippe C, Diesen PS, Feragen KB

Living with a rare disorder: a systematic review of the qualitative literature.

Mol Genet Genomic Med 2017 Nov;5(6):758-773. Epub 2017 jul 23

PMID:
29178638
Feragen KB, Aukner R, Særvold TK, Hide Ø

Speech, language, and reading skills in 10-year-old children with palatal clefts: The impact of additional conditions.

J Commun Disord 2017 Mar;66():1-12. Epub 2017 mar 7

PMID:
28292606
Feragen KB, Semb G, Heliövaara A, Lohmander A, Johannessen EC, Boysen BM, Havstam C, Lundeborg I, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Rumsey N

Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and palate: 10. Parental perceptions of appearance and treatment outcomes in their 5-year-old child.

J Plast Surg Hand Surg 2017 Feb;51(1):81-87.

PMID:
28218558
Feragen KB, Rumsey N, Heliövaara A, Boysen BM, Johannessen EC, Havstam C, Marcusson A, Nyberg J, Pedersen NH, Bogh-Nielsen J, Eyres P, Bradbury E, Semb G

Scandcleft randomised trials of primary surgery for unilateral cleft lip and Palate: 9. Parental report of social and emotional experiences related to their 5-year-old child's cleft diagnosis.

J Plast Surg Hand Surg 2017 Feb;51(1):73-80.

PMID:
28218553
Feragen KB, Stock NM

Psychological adjustment to craniofacial conditions (excluding oral clefts): A review of the literature.

Psychol Health 2017 Mar;32(3):253-288. Epub 2016 des 7

PMID:
27925479
Tuft M, Østby Y, Nakken KO, Lund C

Aicardi syndrome and cognitive abilities: A report of five cases.

Epilepsy Behav 2017 Aug;73():161-165. Epub 2017 jul 18

PMID:
28641168
Cockerell I, Guenin M, Heimdal K, Bjørnvold M, Selmer KK, Rouvière O

Prevalence of Renal Angiomyolipomas and Spontaneous Bleeding Related to Angiomyolipomas in Tuberous Sclerosis Complex Patients in France and Norway-a Questionnaire Study.

Urology 2017 Jun;104():70-76. Epub 2017 feb 21

PMID:
28232177
Ramm-Pettersen A, Nakken KO, Haavardsholm KC, Selmer KK

GLUT1-deficiency syndrome: Report of a four-generation Norwegian family with a mild phenotype.

Epilepsy Behav 2017 May;70(Pt A):1-4. Epub 2017 apr 10

PMID:
28407523
Kverneland M, Molteberg E, Haavardsholm KC, Pedersen S, Ramm-Pettersen A, Nakken KO

Dietary therapy for epilepsy.

Tidsskr Nor Laegeforen 2017 09 05;137(16). Epub 2017 sep 4

PMID:
28871763
Saltnes SS, Jensen JL, Sæves R, Nordgarden H, Geirdal AØ

Associations between ectodermal dysplasia, psychological distress and quality of life in a group of adults with oligodontia.

Acta Odontol Scand 2017 Nov;75(8):564-572. Epub 2017 jul 28

PMID:
28754083
Aden P, Annexstad EJ, Lien E, Tajsic JM, Mjellem N, Rasmussen M

[Juvenile-onset muscular diseases].

Tidsskr Nor Laegeforen 2017 Jan;137(2):108-111. Epub 2017 jan 24

PMID:
28127073
Popperud TH, Viken MK, Kerty E, Lie BA

Juvenile myasthenia gravis in Norway: HLA-DRB1*04:04 is positively associated with prepubertal onset.

PLoS One 2017;12(10):e0186383. Epub 2017 okt 16

PMID:
29036181
Popperud TH, Boldingh MI, Rasmussen M, Kerty E

Juvenile myasthenia gravis in Norway: Clinical characteristics, treatment, and long-term outcome in a nationwide population-based cohort.

Eur J Paediatr Neurol 2017 Sep;21(5):707-714. Epub 2017 apr 20

PMID:
28457757
Hikmat O, Charalampos T, Klingenberg C, Rasmussen M, Tallaksen CME, Brodtkorb E, Fiskerstrand T, McFarland R, Rahman S, Bindoff LA

The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease.

J Inherit Metab Dis 2017 Nov;40(6):861-866. Epub 2017 sep 1

PMID:
28865037
Mosegaard S, Bruun GH, Flyvbjerg KF, Bliksrud YT, Gregersen N, Dembic M, Annexstad E, Tangeraas T, Olsen RKJ, Andresen BS

An intronic variation in SLC52A1 causes exon skipping and transient riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.

Mol Genet Metab 2017 Dec;122(4):182-188. Epub 2017 nov 2

PMID:
29122468
Namer B, Ørstavik K, Schmidt R, Mair N, Kleggetveit IP, Zeidler M, Martha T, Jorum E, Schmelz M, Kalpachidou T, Kress M, Langeslag M

Changes in Ionic Conductance Signature of Nociceptive Neurons Underlying Fabry Disease Phenotype.

Front Neurol 2017;8():335. Epub 2017 jul 14

PMID:
28769867
Alhamidi M, Brox V, Stensland E, Liset M, Lindal S, Nilssen Ø

Limb girdle muscular dystrophy type 2I: No correlation between clinical severity, histopathology and glycosylated α-dystroglycan levels in patients homozygous for common FKRP mutation.

Neuromuscul Disord 2017 Jul;27(7):619-626. Epub 2017 mar 4

PMID:
28479227
Popperud TH, Boldingh MI, Brunborg C, Faiz KW, Heldal AT, Maniaol AH, Müller KI, Rasmussen M, Øymar K, Kerty E

Juvenile myasthenia gravis in Norway: A nationwide epidemiological study.

Eur J Paediatr Neurol 2017 Mar;21(2):312-317. Epub 2016 sep 10

PMID:
27666466
Vatne TM

How can we support the parents of children with a life-shortening disease?

Tidsskr Nor Laegeforen 2017 Jun;137(11):810-812. Epub 2017 jun 6

PMID:
28597637
van Walsem MR, Howe EI, Ruud GA, Frich JC, Andelic N

Health-related quality of life and unmet healthcare needs in Huntington's disease.

Health Qual Life Outcomes 2017 Jan 07;15(1):6. Epub 2017 jan 7

PMID:
28069034
Gursli S, Sandvik L, Bakkeheim E, Skrede B, Stuge B

Evaluation of a novel technique in airway clearance therapy - Specific Cough Technique (SCT) in cystic fibrosis: A pilot study of a series of N-of-1 randomised controlled trials.

SAGE Open Med 2017;5():2050312117697505. Epub 2017 mar 17

PMID:
28540046
Rolfsjord LB, Bakkeheim E, Berents TL, Alm J, Skjerven HO, Carlsen KH, Mowinckel P, Sjöbeck AC, Carlsen KCL

Morning Salivary Cortisol in Young Children: Reference Values and the Effects of Age, Sex, and Acute Bronchiolitis.

J Pediatr 2017 May;184():193-198.e3. Epub 2017 mar 8

PMID:
28284475
Edvardsen E, Akerø A, Skjønsberg OH, Skrede B

Pre-flight evaluation of adult patients with cystic fibrosis: a cross-sectional study.

BMC Res Notes 2017 Feb 06;10(1):84. Epub 2017 feb 6

PMID:
28166839
Utfyllende informasjon

Oversikten viser vitenskapelige publikasjoner der en eller flere ansatte i NKSD er medforfatter(e). Flere ansatte i tjenesten har delte stillinger eller publiserer artikler som er startet i tidligere arbeidsforhold. Enkelte publikasjoner kan derfor omhandle tematikk som ligger delvis utenfor selve sjeldenfeltet. De er valgt å ta med for å kunne sammenligne med tidligere års aktivitet. Publikasjoner i mindre tidsskrift, brukerblader, rapporter, kursopplegg/konferanser etc finnes under "Formidling" i e-rapport. Helsedirektoratet oppfordret i evaluering 2016 til å gi kort og utfyllende informasjon for noen av de mest betydningsfulle artikler og prosjekt som pågår. Dette er ønskelig av pedagogiske hensyn, men vurderinger av hva som er mest betydningsfullt (for hvem? hvorfor? etc) er høyst varierende og sprikende. Vi har derfor valgt å holde oss til samme rapportering som tidligere år. Av de vitenskapelige artiklene tjenesten bidro til å publiserte i 2017 er det Ngcungcu T et al. "Duplicated Enhancer Region Increases Expression of CTSB and Segregates with Keratolytic Winter Erythema in South African and Norwegian Families" Am J Hum Genet. 2017 May 4;100(5):737-750 (PMID:28457472) som ble publisert i tidsskriftet med høyest Journal Impact Factor.

Fadnes A, Dybesland AR, Hæstad HA, Lund I

Sharing physiotherapy knowledge about rare diseases - the strategy of National Neuromuscular Centre Norway.

European Journal of Physiotherapy 2017; Vol. 19:29-30.

Ørstavik K, Garfelt B, Leren TP, Saberniak J, Haugaa K, Jonsrud C

En mann i 50-årene med proksimal kraftsvikt og hjertesykdom.

Tidsskr Nor Laegeforen 2017 Sep 4;137(16). PMID:28871726

Svendby EB

Fra åpen dør til å stange hodet i veggen. Foreldres erfaringer med skole-hjem-samarbeid når barna og de unge har en sjelden diagnose.

Spesialpedagogikk 2017; nr. 3.

Øygarden RB, Authen T, Bathen T

Utfordringer og muligheter i hverdagslivet med hypermobilitetssyndrom. En pasientgruppe med behov for og nytte av ergoterapi.

Ergoterapeuten 2017; 4:22-30.

Johansen H

Personer med dysmeli i Norge: Skolehverdag, utdanning, arbeid og helserelatert livskvalitet. Tre ulike studier.

Ergoterapeuten 2017; 6:22-23.

Johansen H, Dammann B, Andresen IL

Skolebarn med ryggmargsbrokk i Norge: Helserelatert livskvalitet og tilrettelegging i skolen. Fra tverrsnittstudien: "Tiltak og tjenester for barn med sjeldne diagnoser i Norge".

Spesialpedagogikk 2017; Vol. 82(3):53-63.

Andersen J

«Mixed methods»-design i helseforskning.

Sykepleien 2017; 105. DOI: 10.4220.

Halvorsen M, Helverschou SE

Måleegenskaper ved den norske versjonen av Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R).

PsykTestBarn 2017 1:5.

Kildal AN, Bakken TL, Holm OK, Helverschou SB

Assessment of Psychosis in ASD/ID: A Case Study.

Advances in Mental Health and Intellectual Disabilities 2017; Vol. 11(1):17-23. https://doi.org/10.1108/AMHID-11-2016-0036

Helverschou SB, Steindal K, Søndenaa E, Rasmussen K

Asperger syndrom i rettsvesenet.

Tidsskrift for Norsk Psykologforening 2017; 54(3):302-304.

Romhus S, Herder GA, Grindheim E, Schjølberg S, Howlin P.

Changes in the frequency and characteristics of children diagnosed with autistic disorder in two Norwegian cohorts: 1992 and 2009.

Scandinavian Journal of Child and Adolescent Psychiatry and Psychology 2017; Vol. 5(1).

Holtebekk E, Giltvedt K, Rasmussen M, Fossmo HL, Hov B, Jæger TL

Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære tilstander: Duchennes muskeldystrofi.

Fysioterapeuten 2017 84(9):10-14.

van Walsem MR, Howe E, Frich JC

Assistive technology for cognition in HD.

HD Insights 2017; 16:12.

Storrøsten OT

Nye behandlingsprinsipper for cystisk fibrose

Best Practice 2017.

Avlagte doktorgrader

Utfyllende informasjon

Ingen doktorgrader avlagt i 2017.

Forskningsprosjekter

Voksne med ryggmargsbrokk - fokus på fysisk funksjon

Kerstin Lundberg Larsen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Pasienterfaringer med hjemmebehandling med intravenøs antibiotika - en skandinavisk kvalitetsstudie

Ellen Julie Hunstad, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Cardiorespiratory fitness in patients with Cystic Fibrosis aged 18-68 years

Pål L. Finstad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
A double-blind, randomized, placebo-controlled cross over study of inhaled alginate oligosaccharide (OligoG)...

Pål L. Finstad, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Double-blind randomized study of fatty acid supplementation in newborn, diagnosed at screening, with cystic fibrosis

Egil Bakkeheim, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Informasjon til barn der en av foreldrene - mor eller far - har cystisk fibrose

Marit Legaard/Jorunn Homme/Pål L. Finstad, Høgskolen i Oslo og Akershus

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Somatiske og psykologiske forhold ved Angelmans syndrom

Kristin A. Bakke, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Sjelden MoBa

Michael B. Lensing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Samsvar mellom behov og tjenester - for personer med ticsforstyrrelser

Janne B. Drage, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
På jobb med AS/ADHD/TS

Michael B. Lensing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
ASF: 2-14 Barn med autismespekterforstyrrelse

Anett Kaale, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Helse og livskvalitet hos voksne med Asperger syndrom

Michael B. Lensing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
ADHD og diabetes

Egil Midtlyng, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Tourettes syndrom - En forekomststudie

Kristin A. Bakke, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Down syndrom og autisme

Kristin A. Bakke, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Aldring og autisme

Michael B. Lensing, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
BUPgen - Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom. Studie av årsak og forløp

Ole A. Andreassen/Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2009 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Behandling av psykiske lidelser hos mennesker med autisme og utviklingshemming (AUP) - multisenter/intervensjonsstudie

Sissel Berge Helverschou, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Narkolepsi etter Pandemrix vaksinen (3 PhD)

Stine Knudsen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Iron supplemention in Erythropoietic protoporphyria: a double-edged sword

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Hormonspiral og akutt porfyri

Atle Brun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
A natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre hos pasienter med erytropoietisk...

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
High potential of pharmacological chaperones for treatment of acute intermittent porphyria

Karen Toska, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The ability of pharmacological chaperones to stabilize wild-type HMBS and enhance recovery of unstable HMBS mutants

Karen Toska, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Changes in urinary porphyrin fractions in patients with porphyria cutanea tarda under treatment

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The natural history, efficacy of treatment regimens and actual clinical practice for people with porphyria across Europe...

Aasna Karine Aarsand/Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Large FECH deletions and other causes of erythropoietic protoporphyria in Norwegian patients

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Unusual genetic causes of acute intermittent porphyria in Norwegian patients

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Changes in urinary ALA and PBG in acute intermittent porphyria patients with acute attacks

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2007 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The use of plasma porphyrin fractionation in the diagnosis and monitoring of cutaneous porphyrias

Aasne Karine Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Subcellular localization studies of HMBS using HepG2 cells

Karen Toska, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Å leve med erytropoietisk protoporfyri

Janice Andersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Helserelatert livskvalitet ved PCT

Janice Andersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Likeverdig tilgang til likeverdige tjenester for innvandrere ved Senter for sjeldne diagnoser?

Knut Midttun, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Utprøving av ulike faktor 8 konsentrat med lenger halveringstid

Pål Andre Holme/Siri Grønhaug, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
UNG FaceIT

Kristin Judith Billaud Feragen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom

Kristin Judith Billaud Feragen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Studie om livssituasjon for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge

Anne Wæhre, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Women's experiences of being a carrier of X-linked diseases: a qualitative study (PhD)

Charlotte von Der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Tiltak og tjenester til barn med sjeldne diagnoser.

Heidi Johansen/Brede Dammann, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz syndrom, vaskulær EDS og FTAAD.

Gry Velvin/Heidi Johansen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Livskvalitet, belastningsplager og protesebruk hos voksne med reduksjonsdeformitet i armene.

Anne-Karin Vik, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med dysmeli i Norge - utdanning, arbeid og hverdagsliv.

Heidi Johansen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Å leve med Marfan syndrom.

Gry Velvin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Akondroplasistudien (PhD)

Svein Otto Fredwall, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Ektodermal dysplasi og oligodonti: klinikk, behandlingsforløp og livskvalitet. (PhD)

Janicke Liaaen Jensen/Solfrid Sørgjerd Saltnes, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Arvelige bevegelsesforstyrrelser - mot bedre diagnostikk og behandling for nevrotransmittersykdommer

Øivind J. Kanavin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Alternerende hemiplegi/ATP1A3 i Norge. Utprøving av ketogen diett.

Øivind J. Kanavin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Kartlegging 30+: Om livsfaser og aldring ved to sjeldne diagnoser.

Lise Beate Hoxmark, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Søskenprosjektet - Å vokse opp som søsken til et barn med en sjelden funksjonshemming.

Torun Marie Vatne, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ
Smith-Magenis' syndrom - en skandinavisk kartleggings- og intervensjonsstudie. (PhD)

Terje Nærland/Heidi E. Nag, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Livskvalitet hos voksne med muskeldystrofi

Elisabeth Gundersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Treffpunkt 10

Dag Ofstad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Charcot Marie Tooths sykdom type 4C i Norge

Kjell Arne Arntzen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Sammenhengen mellom CK-verdier og forekomst av polynevropati i en normalbefolkning

Sissel Løseth, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
CAPN3 mutation c.643-663del21 identified in 52 Norwegian patients...

Marijke Van Ghelue, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2018
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Ernæringsrelaterte helseutfordringer ved spinal muskelatrofi

Magnhild Rasmussen/Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Nevropsykologisk kartlegging av barn/ungdom med dystrofia myotonika

Irene Lund, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
TREMUS - organisert trening i grupper med fysioterapeut for pasienter med arvelig muskelsykdom

Gry Dalby, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2017
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Hvorfor og hvordan virker ketogen diett som behandling av epilepsi hos barn? (PhD)

Kaja Kristine Selmer/Sigrid Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetisk kartlegging av epileptiske encefalopatier. (PhD)

Kaja Kristine Selmer/Roar Fjær, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Long-term clinical and socioeconomic consequences of the porphyrias (PhD)

Sverre Sandberg/Carl Baravelli, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Duchenne muskeldystrofi hos barn i Norge (PhD)

Magnhild Rasmussen/Ellen Annexstad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Dystrophia myotonica (PhD)

Kristin Ørstavik/Gro Solbakken, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Myasthenia gravis hos barn (PhD)

Magnhild Rasmussen/Trine Haug Popperud, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Utfyllende informasjon

Beskrivelsen "Nasjonal institusjon" er benyttet der hvor et av tjenestens kompetansesentre har hovedansvaret. Fordi de er nasjonale, så vil de fleste prosjekter som NKSD oppgir involvere flere helseregioner og ikke bare HSØ. Ansvarlig institusjon vil også ofte ligge i HV (NAPOS) og HN (NMK). Det pågår per i dag 13 doktorgradsprosjekter i tjenesten, disse er tydeliggjort ved påskriften (PhD) i tittellinjen. SSD er involvert i 3 legemiddelstudier. I tillegg til forskningsprosjektene så pågår det en rekke større og mindre utviklingsprosjekter, ikke spesifisert her. NKSD stimulerer også til forskningsaktivitet på sjeldenfeltet gjennom tjenestens tilskuddsordning for prosjektmidler. I 2017 ble det bevilget i underkant av 5 mill kr til totalt 14 prosjekter gjennom tilskuddsordningen. Ansatte i tjenesten er representert i en rekke ulike forskernettverk på OUS, Haukeland, UNN, Lovisenberg og Sunnaas i tillegg til at mange er representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper, også enkelte internasjonale forskernettverk.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2017 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Agneta Emma Iversen
Andre
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Bitten Ikdahl
Andre
Eli Skattebu
Brukerrepresentant
Grete Opsal
Representant Helse Vest
Guttorm Eldøen
Representant Helse Midt-Norge
Irene Lund
Representant for tjenesten
Olve Moldestad
Representant for tjenesten
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Tone Torp
Brukerrepresentant
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport