- NAPOS: 1 kurs, totalt 41 deltakere. (Kurs).
- NMK: 5 kurs, totalt 160 deltakere. (Kurs).
- FRAMBU: 29 kurs, totalt 1423 deltakere. (Kurs).
- FRAMBU: 3 helseleire, totalt 140 deltakere. (Kurs).
- SSD: 10 kurs, totalt 433 deltakere. (Kurs).
- NevSom: 8 ulike kurs/samlinger, antall deltakere ukjent. (Kurs).
- TRS: 16 kurs/fagdager/opphold, totalt 337deltakere. (Kurs).
- NSCF: 2 kurs, totalt 57 deltakere. (Kurs).
- Sentrene har hatt en rekke bidrag ved møter og samlinger for brukerorganisasjoner. (Kurs).
- TAKO-senteret: Bidrag ved 6 kurs i regi av andre sentre. (Kurs).
- NK-SE: 1 familiekurs "Barn og unge som mister ferdigheter", sammen med Frambu. (Kurs).
- FRAMBU: 36 ulike nettmøter. (Nettmøte).
- NK-SE: 15 nettmøter. (Nettmøte).
- TRS: 2 nettmøter. (Nettmøte).
- NSCF: 17 ulike nettmøter. (Nettmøte).
- TRS: 4 kurs, antall deltakere ukjent. (Nettmøte).
- NAPOS: 20 utreiser. (Veiledning).
- NAPOS: 36 ulike nettmøter. (Veiledning).
- NAPOS: 54 konsultasjoner. (Veiledning).
- NMK: 3 utreiser for 4 personer. (Veiledning).
- NMK: 467 konsultasjoner. (Veiledning).
- FRAMBU: 64 utreiser. (Veiledning).
- FRAMBU: 27 konsultasjoner. (Veiledning).
- SSD: 531 konsultasjoner. (Veiledning).
- NK-SE: 11 utreiser. (Veiledning).
- NK-SE: 37 konsultasjoner. (Veiledning).
- TRS: 21 utreiser. (Veiledning).
- TRS: 22 konsultasjoner. (Veiledning).
- NSCF: 25 utreiser. (Veiledning).
- TAKO-senteret: Individuell veiledning og opplæring ved de fleste konsultasjoner. (Veiledning).
- Fellesenhet: Høringsnotat og komitébehandling Stortinget 13.03. om pleiepenger. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Debra-nytt 3 innlegg i februar, april og november, i brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Iris, 1 innlegg mars, i brukermagasinet til Aniridiforeningen. (Intervjuer/oppslag i media).
- Helsenorge.no: 47 fellesartikler revidert og oppdatert (Fellesenhet og Direktoratet for e-helse). (Intervjuer/oppslag i media).
- Helsenorge.no: 47 diagnoseartikler revidert og oppdatert (Fellesenhet og alle sentre/enheter i tjenesten). (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: OUS-web 2017 Tjenestens senterråd og referansegrupper publisert, med pekere til medlemmer og referater. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: Medlemsbladet "Porfyrinytt" 2017 4 innlegg. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Spina 2/2017 "Trenger jeg assistanse?" (Ryggmargsbrokk- og hydrocephalusforeningen). (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK og EMAN: Muskelnytt 2018 Åtte artikler til Foreningen for muskelsykes medlemsblad. (Intervjuer/oppslag i media).
- Muskelnytt 2/2017 Gruppebasert trening for muskelsyke, Foreningen for Muskelsyke. Dalby, Fossmo, Frich, Ørstavik (EMAN/OUS). (Intervjuer/oppslag i media).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Vurdering av aktiviteten opp mot krav om kompetansespredning: Kompetanse på sjeldne diagnoser er ofte mangelfull. At Norge er et land med få innbyggere og spredt befolkning forsterker utfordringen. Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse, samt diagnosenes kompleksitet (behov for tverrfaglige og tverretatlige tilbud) har ligget, og ligger, til grunn for opprettelse av kompetansesentertilbud. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har dermed også ulike metoder og satsningsområder for sin kompetansespredning. Mange av brukerne har behov for tjenester fra flere sektorer i tjenesteapparatet. Enkelte diagnoser er så sjeldne at det bare finnes en eller noen få med diagnosen i Norge. Den generelle kunnskapen om å leve med en sjelden diagnose kan i slike tilfeller være viktig å formidle, selv om spesifikk diagnosekunnskap er mangelfull. Dette er noen av forholdene en må ta hensyn til i sjeldenfeltet. Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud og en plan for kompetansespredning/ kommunikasjonsstrategi som del av tjenestens strategi 2017-2021. Veiledning/ konsultasjoner: Kompetansesentrene gir informasjon og veiledning til både brukere, pårørende og fagfolk. Veiledningstjenesten fra sentrene varierer i innhold og omfang, og det arbeides langsiktig med evaluering og justering av dette tilbudet. Tjenestens kliniske aktivitet beskrives annet sted i denne rapporteringen. NKSD skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710, samtidig som det arbeides systematisk med å gi tilbud til flere diagnoser. Statistikk over Sjeldentelefonen i 2017, se vedlegg. Utreisevirksomheten/Videokonferanser: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 203 slike utreiser (257 i 2016). Målet er å øke bruken av videokonferanse, og begrense antall utreiser. For 2017 2017 rapporteres det om 143 videokonferanser (mot 217 i 2016 og 91 i 2015). Variasjonen kan skyldes endringer og forskjeller i rapporteringsrutiner. Vi vil fortsette arbeidet for mer effektive tjenester gjennom økt bruk av videokonferanse. Mye av tjenestens møteaktivitet foregår over VK. Brukerrettet kursvirksomhet: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs. I 2017 deltok 2451 personer på sentrenes brukerkurs (totalt 71 kurs), mot 2375 i 2016 (58 kurs). Tilbud til nye grupper: "Fasemodellen" er beskrevet i vedlegg til rapportering for 2016. Gjennom fasemodellen ble det i 2017 etablert kompetansesentertilbud til fem nye diagnoser og to større diagnosegrupper (se pkt f over). Informasjonsmateriell: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. Se egne avsnitt under "formidling". Kompetansespredning til fagmiljøer: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer. I 2017 rapporteres det om totalt 58 fagkurs, med totalt ca 2201 deltagere. Flere diagnoserettede eller temabaserte faglige nettverk og samarbeidsprosjekter er opprettet i løpet av de siste årene. Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet. I 2017 er det innledet dialog med Høgskolen Innlandet om samarbeid om et mulig studie innen sjeldenfeltet. Sentrene har utstrakt grad av nettverkssamarbeid med andre fagmiljø, nasjonalt og internasjonalt. Oppsummering av høringsuttalelser 2017 (tall for 2016 i parentes): I løpet av 2017 er 31 (32) høringsforslag som vurderes innenfor NKSD’s arbeidsområde, sendt på høring fra Helse- og omsorgsdepartementet, Helsedirektoratet, Barne- og likestillingsdepartementet og Arbeids- og sosialdepartementet. Forslagene er vurdert for relevans. NKSD har respondert på 11 (10) av forslagene. Helsepolitisk arbeid: NKSD har vært sentral i arbeidet for en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Denne er ventet i 2018, og NKSD vil bidra aktivt i det videre strategiarbeidet. ------------------------------
NKSDs sentre og fellesenhet har utviklet egne virksomhetsplaner med resultatmål for sin aktivitet. Overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Årlige virksomhetsplaner er disponert ihht femårsstrategi. Under gis en kort beskrivelse av de strategiske områdene, og en vurdering av tjenestens aktivitet i 2017 opp mot resultatmålene: Kompetansebygging: «NKSD samler, utvikler og dokumenterer kunnskap om sjeldne diagnoser bygd på forskning og erfaring fra brukere og fagmiljø». - Omfattende satsning på oppdatert diagnose-informasjon på internettsider inkl Helsenorge.no. Se "Formidling" - Det er ikke utviklet en egen forskningsstrategi, men etablert en Arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon, med eget mandat. - Strategisk kompetanseutvikling og rekruttering: Satsninger og endringsbehov varierer mellom sentrene, og følges opp lokalt ihht strategi. - Avklaring av sentrenes tilganger til bibliotekressurser, i dialog med Medisinsk bibliotek, UiO - Det er bevilget ca 5mill kr i NKSDs tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak innen sjeldenfeltet, til 14 ulike prosjekter. Særlig satsning på forskning. - Økning i vitenskapelige publikasjoner fra 59 (2016) til 65 (2017). - Konsesjonssøknad for Norsk Register for Sjeldne Diagnoser (www.sjeldenregisteret.no) sendt Datatilsynet. - Flere kvalitetsregistre under oppbygging. - Registrert ca 600 unike Orpha-koder, ca 750 ulike diagnoser. - NKSD arbeider for tettere samarbeid med kliniske miljø. Se beskrivelser under "Klinisk aktivitet". Kunnskapsspredning: «NKSD formidler oppdatert og relevant kunnskap om sjeldne diagnoser». - Kommunikasjonsstrategi og plan for kompetansespredning er utviklet på bakgrunn av årlige virksomhetsplaner. Alle forsknings- og utviklingsprosjekter skal ha en formidlingsplan, jf "Formidling". - Læringsplattformen Sjelden.no er videreutviklet. 23 E-læringskurs og 70 kortere "lær om"-kurs publisert. - Det arbeides aktivt mot universiteter og høyskoler ved sentrene, og tjenesten er i dialog med Høgskolen Innlandet om mulig studietilbud. - NKSD er synlig og aktiv på relevante internasjonale arenaer, både på senter- og tjenestenivå. NKSD rolle og funksjon i den internasjonale databasen Orphanet ønskes avklart, for videre satsning på dette (opprette og koordinere nasjonalt team, oppdatering av www.orpha.net, utvikle og vedlikeholde de norske sidene i portalen). Likeverdig tilbud: «NKSD samarbeider med ulike tjenesteytere og brukerorganisasjoner slik at personer med sjeldne diagnoser får likeverdige tjenester av høy kvalitet». - NKSD har årlige planer for likeverdig tilbud, basert på sentrenes virksomhetsplaner. - Organisering av tilbud og tjenester til personer med sjeldne diagnoser er beskrevet på Helsenorge.no. Ansvarsfordeling og samarbeidsformer mellom NKSD og andre tjenesteytere samt NKSDs rolle som nasjonal kompetansetjeneste forventes omhandlet i kommende nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. - Aktiv deltagelse (på tjeneste- og senternivå) i diskusjoner og prosesser om persontilpasset medisin, "orphan drugs", inkl prioriteringsdebatt - Tjenestens veiledningstilbud er ikke tydelig definert og tilgjengelig nok. Det er igangsatt et arbeid for å håndtere dette. - Modell for håndtering av hvilke diagnoser som skal ha tilbud i NKSD («Fasemodellen») er implementert og i aktiv bruk. Modellen er beskrevet i rapport for 2016 samt under "Kvalitetsverktøy". Det er etablert tilbud til flere sjeldne diagnoser ved bruk av modellen, som også benyttes til evaluering av diagnoser som allerede har et tilbud i tjenesten. Modellen er også brukt i 2017 i prosess for evaluering av tjenestens tilbud til personer med ADHD. Det er sendt brev til HSØ om dette. Avklaring forventes i 2018. Det viser seg særlig krevende å finne god håndtering av personer med ultrasjeldne diagnoser. Dette vil få særlig oppmerksomhet i 2018. - NKSD er direkte involvert i European Reference Network, gjennom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdom. Tjenesten har også bidratt til at flere norske miljø er, eller tenker å bli, involvert i ERN. Det er bl.a. skrevet eget støttebrev til søkere til MetabERN. NKSD har også bidratt til å styrke norsk brukerrepresentasjon i ulike europeiske og nordiske nettverk, i Nordisk brukernettverk for sjelde diagnoser (SBONN), og i European Patient Advocacy Groups (EPAG).
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 226 timer
- Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 155 timer
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 191 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 78 timer
- Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 4 timer
- Flere regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 6 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 14 timer
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 218 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 49 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 1 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 1 timer
Kompetansesenterne gir landsdekkende tilbud og har undervisning som således er for "Alle regioner". Totalt antall undervisningstimer: 943
Klinisk aktivitet
Fra NKSDs strategi (2017-2021): "NKSD vedlikeholder og videreutvikler sin kompetanse gjennom samarbeid med klinisk virksomhet ved å delta i tverrfaglige team, ansettelser i delte stillinger og hospitering." Frambu: Det drives ingen tradisjonell klinisk aktivitet ved Frambu. NAPOS (Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer): NAPOS driver klinisk veiledning og gir råd om behandling av pasienter til helsepersonell over hele landet og samarbeider med sykehusavdelinger og primærleger. I samarbeid med Laboratorium for klinisk biokjemi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS de fleste porfyripasienter i Norge. NK-SE (Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser): Senteret har ikke klinisk aktivitet, men bistår og understøtter klinikken der det er behov. Størstedelen av senterets kliniske aktivitet foregår i samarbeid med det kliniske miljøet på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). NMK samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Frambu): Det foregår klinisk aktivitet ved EMAN i form av diagnostikk og oppfølging. Det gis utstrakt rådgivning til andre oppfølgende instanser. Direkte pasientkontakt ansees som viktig for å opprettholde egen kompetanse i et fagfelt der det er svært mange ulike diagnoser, og for å kunne initiere forskning. Ansatte ved EMAN har i løpet av 2017 hatt 332 konsultasjoner. 152 pasienter/brukere har hatt kortere eller lengre opphold eller polikliniske konsultasjoner ved NMK. TAKO senteret: TAKO-senteret har ansvar for å bygge å spre kompetanse om alle sjeldne diagnoser som medfører orale problemstillinger knyttet til sykdom, anatomiske avvik, funksjon etc. For å bygge slik kompetanse er det nødvendig å jobbe tverrfaglig og klinisk. Det er nødvendig å erfare og holde klinisk kompetanse ved like slik at en kan veilede andre fagpersoner. Derfor har TAKO-senteret relativt høy klinisk aktivitet. Totalt 449 brukere/pasienter fra hele lande mottok tjenester fra TAKO-senteret i 2017. Pasienter tas kun inn etter henvisning. Det kreves at pasienten har eller utredes med tanke på en sjelden diagnose, og at problemstillingen som henviser beskriver er relevant. Det er en relativt lav terskel for å ta inn pasienter for en klinisk undersøkelse og rådgivning/bidrag til behandlingsplanlegging. Terskelen er imidlertid høyere for å ta inn pasienter for å gjennomføre et behandlingsløp. I de tilfellene behandling gjennomføres er det for å bygge og/eller vedlikeholde kompetanse som igjen skal benyttes til kompetansespredning. En del av den kliniske virksomheten på TAKO-senteret er å undersøke pasienter som er under utredning for sjeldne diagnoser. TAKO-senteret har høy kompetanse på å sette munnhulefunn inn i en helhetlig sammenheng. Den kliniske virksomheten genererer også en del faglige spørsmål som er grobunn for nye forskningsprosjekter. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Samarbeid med ordinært tjenesteapparat for å sette i gang og videreføre gode tilbud til brukergruppene ansees som viktig og gjøres i økende grad. Ansatte ved TRS deltar i klinikker sammen med fagpersoner i sykehusene. Bindevevsklinikken ble startet som et prosjekt i 2017. TRS har også videreført deltagelse i klinikker for skjelettdysplasier og OI. Det foregår også samarbeid om utredning og diagnostisering. Brukere som nettopp har fått diagnosen får tilbud ved TRS om gjennomgang av de helsemessige konsekvensene av å leve med diagnosen. Det gjøres også klinisk gjennomgang av brukere med diagnoser det er behov for å lære mer om ved senteret. Det er satt av 9 uker til individuelle konsultasjoner ved TRS. Utover dette er det klinisk rettet aktivitet knyttet til forskning, som i MMC-prosjektet der 30 personer ble inkludert og undersøkt. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier): Tidligere NK, nå NevSom, har av Helse- og omsorgsdepartementet fått et særskilt oppdrag i forhold til utviklingen av narkolepsi etter Pandemrix-vaksineringen. Oppdraget består i å bidra i utredning, diagnostikk, behandling og oppfølging av pasientgruppen. I den forbindelse får pasientgruppen tilbud om søvnundersøkelser og psykososial kartlegging ved NevSom. I tillegg arbeider man aktivt for en lokal kompetanseheving slik at pasientene og deres familier får adekvat behandling og oppfølging og en lettere hverdag. Øvrig klinisk aktivitet ved NevSom er først og fremst knyttet opp til forskningsprosjekter. SSD (Senter for sjeldne sykdommer): Senter for sjeldne sykdommer driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. I 2017 hadde senteret 10 opplæringskonsultasjoner i hjemmetransfusjon og 232 kontroller for pasienter med hjemmetransfusjoner. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. I disse teamene diskuteres pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. NSCF (Norsk senter for cystisk fibrose): Det har vært en mangeårig prosess med å redusere rutineklinisk aktivitet, og legges vekt på å avgrense klinikk til der krav til spisskompetanse er viktig. I slike avveininger må det tas hensyn til pasientvolum som er nødvendig for å ivareta høy nasjonal kompetanse, ny behandling, forskning og datafangst til registre. Senteret er førende for igangsetting av ny tilgjengelig behandling, med blant annet etablering av behandlingsprotokoller inkludert indikasjon for oppstart, vurdering av effekt og seponering.
Formidling
- Fellesenhet: Agderposten 11.08 om standen til tjenesten på Arendalsuka. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: Dagens medisin 28.09. om sjeldendefinisjonen i Norge. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: Fontene 31.10 med oppsummering på sjeldenfeltet siste 10 år. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: Aftenposten 18.08 om tjenestens standen i Arendal. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: Stortinget.no 03.04. om Innstilling fra arbeids- og sosialkomiteen om Endringer i folketrygdloven mv. (pleiepenger). (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 03.02 Det trengs mer kunnskap og debatt rundt en diagnosegruppe som er langt større enn man skulle tro. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Rix 22.04. Å leve med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Vestby Avis 02.04. Å leve med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Bergensavisen 06 og 07.05. Vi visste at sjansen var stor for at han var bløder. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 02.05. Hvordan er det å leve med en sjelden sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: NRK P1 Her og nå 14.07. Rie har et ukjent syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: NRK P2 Nyhetslunsj 14.07. Rie Aurora vil operere ansiktet på grunn av sjeldent syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: NRK.no 14.07.Vil operere ansiktet fordi ho ikkje likar utsjånaden sin. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 10.07. Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Seher 09.07. Pfeiffer syndrom: - Tommy-André ble født med et av verdens sjeldneste syndromer. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Seher 08.07. Melanie Gaydos: - Født med sjelden genfeil - nå gjør Melanie suksess som modell. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 04.07. Allerede som 16-åring fikk Helene vite at hun er bærer av hemofili. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 08.09. Sanja (25) har en sjelden hudsykdom som gir blemmer og sår. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: NRK P2 Nyhetsmorgen 25.10. Sjeldne diagnoser skal bli mer opplyst. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: KK 01.10. Foreldre må tørre å gi litt slipp av og til. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Stortinget.no 07.11. Skriftlig spørsmål O Bollestad (KrF) til helse- og omsorgsministeren om Epidermolysis Bullosa. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: Fagbladet/Fagpressenytt.no 11.12. Sjelden sykdom - spesiell pleie. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: NoIsolation.com 18.08 Enquête med tjenesteleder Aksnes på Arendalsuka om "Syk i skolen". (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: NoIsolation.com 28.02. "I dag er Sjeldendagen". (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: Forskning.no 28.02. En spesialpedagogisk blogg: Sjeldendagen. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: VG+ 29.05. Ut av rusen med Asperger. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: VG 27.05. Ut av rusen med Asperger. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: Nettavisen 22.10. T. Langfeldt om ADHD-medisin og overgrep, intervju M Lensing. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: 8 oppslag i 4 medier 17.-29.11. etter søvnkurs i Finnmark og Troms. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: Forskning.no 22.03. 18 nye gener koblet til autisme, intervju T Nærland. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: Ekko 15.09. NRK P2 Kalde mødre fikk skylda for autisme, intervju SB Helverschou. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: Ekko 23.01. og 07.07. NRK P2 Å være voksen med ADHD, intervju MB Lensing og K Bronder. (Intervjuer/oppslag i media).
- SSD: NRK Radio 25.10. (riks og regioninnslag i flere program) Sjeldne diagnoser og sjelden-definisjonen, H Wigestrand. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: 2-rette 2017, På jobb med Tourettes syndrom, i Norsk Tourette Forenings brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: Somnus 1,2 og 4 i 2017. Bidratt i ni artikler om søvn, i Søvnforeningens brukermagasin. (Intervjuer/oppslag i media).
- NRK 2017: "Hva feiler det deg". Flere enheter bidratt til redaksjon, graving og kvalitetssikring av info i flere program. (Intervjuer/oppslag i media).
- NK-SE: OUS-web 2017 Diagnosebeskrivelser og -veiledere revidert og lagt over på nye nettsider. (Intervjuer/oppslag i media).
- Magasin UNIK 28.02. (papir, opplag 10.000) 16 artikkelbidrag fra ulike fagmiljø i tjenesten i 2017. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: OUS-web 28.02. Artikler og intervju om Sjeldendagen. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Klikk/Kvinneguiden 08.01 Å være mamma ... : Hva svarer du når barnet ditt spør «Er jeg her neste jul?». (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Allers 10.01. Hereditær spastisk paraparese. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Framtid i Nord 21.01. - Jeg er lei av slengbemerkningene. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Glåmdalen 09.02. Medisinen som kan hjelpe Gunn koster 6 millioner kroner. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: VG+ 26.03. Eva Natalis anfall kan ta livet av henne: Sommerfugl-prinsessen. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 04.04. Trisomi 18: Terje og Ellen fikk en datter med alvorlig kromosomfeil. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Fontene 19.04. Nå spiser Gøril bare en is av og til. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Sykepleien 02.05. En dag for alt. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet Magasinet 21.05. De færreste barna med trisomi 18 overlever svangerskapet. En lege ga Ole sjansen til å leve. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Utrop (nettavis) 30.05. På lag med moskeer for forebygging. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Altaposten 03.06. Mister tryggheten med så mange rundt seg. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Tidsskrift for den norske legeforening 05.06. Hvordan støtte foreldre til barn med livsforkortende sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Morgenbladet 23.06. Hvordan støtte foreldre til barn med livsforkortende sykdom?. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Moss Avis 24.06. Jeg har hatt mye smerter, men humøret har reddet meg. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Altaposten 26.06. Erle har ikke bedt om dette livet. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Utrop (papiravis) 29.06. På lag med moskeer for forebygging. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Byavisa 05.07. Lever med en sjelden sykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Tønsberg Blad 06.07. - De har holdt meg oppe. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: KK 20.07. Sjelden diagnose: – Datteren min har lært meg mye om livet som ingen andre kunne ha lært meg. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Se & Hør Extra 21.07. Mamma passer på meg (Williams syndrom). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: NRK Rogaland 06.08. Skal løpe halvmaraton på tross av sjelden sykdom (Jouberts syndrom). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Aftenposten/A-Magasinet 18.08. Søsken som alle andre. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: TV2 23.08. Søsken (TV-serie i seks deler). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Innherred 29.08. De siste dagene har hun skapt mye glede for disse barna. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Handikapnytt 31.08. Dokumentert søskenkjærlighet. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: NRK Trøndelag 06.09. Hun oppfyller drømmer til barn som ikke vet om de lever i morgen. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Østlandets Blad 14.09. Hva er dagaktivitetstilbud?. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Se & Hør Extra 22.09. Jeg blir så glad når du smiler. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 23.09. Kampen for et verdig liv. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 25.09. Det var vanskelig å takle utseendet mitt etterpå. Mange stirret. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Se & Hør Michelle var et medisinsk under. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 09.10. De gamle barna (Progeria). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 09.10. Sjeldent syndrom gjorde at Vegard ikke utviklet seg som andre barn. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Notabene nr 9-2017: Sjeldne diagnoser: Hjelper det å skrive bok?. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: TV2 Nyheter 02.11. For hver dag som går blir disse barna svakere. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 05.11. Fire av fem utviklingshemmede er overvektige eller fete - tabuet ingen vil snakke om. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 06.11. - Nå får jeg henne på fanget for siste gang, tenkte jeg. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS/FRAMBU: Dagbladet Magasinet 11.11. En ganske alminnelig familie. Teilo ble skikkelig lei seg da han skjønte ... kortvokst. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet 17.11. - Jeg ble sjalu på diagnosen. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Dagbladet Magasinet 18.11. Familieprosjektet (om overvekt hos utviklingsh.). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: NRK radio, Norgesglasset 21.11. Kosthold og helse hos voksne med utviklingshemning. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: NRK Nyheter 21.11. For lite kunnskap i helsevesenet om Turners syndrom (og interkjønn). (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: NAKUs kunnskapsbank naku.no 22.12. Ernæring, kosthold og diagnose. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: Forskning.no 31.10. Kan en sjelden blodsykdom være opphavet til vampyrmyten?. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: RIX Viten 04.11. Vampyrmytens opphav. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: Illustrert Vitenskap/illvit.no 11.09. Den biologiske forklaringen på vampyrisme. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Lindesnes, 13.05. Philip (6) risikerer benbrudd hver eneste dag– Jeg vil helst pakke han inn i bobleplast. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Nordre 07.04. Ville ikkje ha bytt for alt i verda. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: KK.no 11.06. Hege (20) har Marfan syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: KK.no 19.06. Merethe og kjæresten har begge utlagt tarm: -Det er veldig godt å være to om dette. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Hjemmet, 12.06. Jon-Kristian er skjør som porselen. - Vi har lært å leve med frykten. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Varden 27.10. Aleksander strålte og scoret mål. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Avisa Nordland 04.08. Ingalill (22) gruer seg til blikkene. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: Fædrelandsvennen 07.08. Jeg har hatt lyst til å være meg selv. I videoen tok jeg endelig det valget. (Intervjuer/oppslag i media).
- TRS: KK.no 10.08. Sara Geurts (26) lider av et sjelden syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Dagsavisen 19.10. Pleiepengeordningen -får telefoner fra fortvilte foreldre (E Annexstad). (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Facebookinnlegg 16.10. om pleiepengeloven (E Annexstad) omtalt i Vårt Land, Radikal Portal, P4, PressReader og TV2.no. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: KK.no 10.06 Det var forferdelig å lese om sykdommen, jeg trodde at jeg ville dø i løpet av kort tid. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Dagsavisen 20.10. Regjeringen og statsministeren krenker de svakeste barna (E Annexstad). (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: NRK.no/Dagsrevyen 11.12. Nekter å dokumentere effekt på medisin – tjener penger på smutthull (Frich). (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Dagens Medisin 03.11. Publiserte studie på omstridt SMA-behandling (Rasmussen). (Intervjuer/oppslag i media).
- Ekspertsykehuset 2017: Seks bidrag på OUS sin fagblogg i 2017. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK: NRK Troms 28.02. Radiointervju på Sjeldendagen 2017, med I Lund. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: 2 kurs/fagdager, totalt 37 deltakere. (Kurs).
- NMK: 6 kurs/seminar, totalt 262 deltakere. (Kurs).
- NAPOS: 4 innlegg på ulike sykehus/institusjoner. (Kurs).
- NMK: 1 workshop med 20 deltakere. (Kurs).
- FRAMBU: 17 kurs, totalt 1311 deltakere. (Kurs).
- FRAMBU: 40 innlegg på ulike konferanser. (Kurs).
- SSD: 3 kurs, totalt 33 deltakere. (Kurs).
- NK-SE: 7 kurs/seminar, totalt 164 deltakere. (Kurs).
- NK-SE: 7 innlegg på ulike fagmøter/kurs/konferanser. (Kurs).
- NevSom: 5 ulike kurs/konferanser/seminar, antall deltakere ukjent. (Kurs).
- TRS: 10 kurs/seminar/fagdager, totalt 243 deltakere. (Kurs).
- NMK: 5 innlegg på ulike konferanser/forum/kurs. (Kurs).
- TAKO: 2 kurs/workshop, antall deltakere ukjent. (Kurs).
- TAKO: 4 innlegg på ulike seminar/landsmøte o.l. (Kurs).
- TRS: 12 innlegg på ulike seminar/møter/fagdager. (Kurs).
- NSCF: 5 kurs/fagdager/seminar, totalt 141 deltakere. (Kurs).
- Fellesenheten: 1 kurs, antall deltakere ukjent. (Kurs).
- Sentrene har deltatt og bidratt i en rekke kurs og møter i fagnettverk, for fagråd etc. (Kurs).
- Sjelden.no E-læringskurs 2017: 23 stk. Se Sjelden.no for oversikt. (Kurs).
- Sjelden.no Kort "lær om" 2017: 70 stk. Se Sjelden.no for oversikt. (Kurs).
- NMK: 4 ulike nettmøter. (Nettmøte).
- SSD: 33 ulike nettmøter. (Nettmøte).
- SSD: 2 kurs, totalt 100 deltakere. (Nettmøte).
- NK-SE: 2 kurs, totalt 264 deltakere. (Nettmøte).
- NAPOS: 40 informasjonspakker sendt til leger. (Veiledning).
- SSD: 57 utreiser. (Veiledning).
- TRS: 2 utreiser. (Veiledning).
- Fellesenhet: 2017 OUS-web/Helsenorge.no Prosjektstøtteordningen/tilskuddsordning på sjeldenfeltet. (Intervjuer/oppslag i media).
- Fellesenhet: OUS-web 2017 Fagartikler med tips, søkemotorer og innganger til sjeldenfeltet. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Tidsskrift for den norske legeforening 28.11. Kjenner du de hemmelige tjenestene?. (Intervjuer/oppslag i media).
- FRAMBU: Tidsskrift for den norske legeforening. Bokanmeldelse: Berører ja, men rådgir ikke. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK/EMAN: Tidsskrift for den norske legeforening. Resept for en bedre helsetjeneste?. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: Kvalitetsregistre.no/Helse-Bergen.no 2017 Offentliggjøring av resultater fra Norsk porfyriregister hver høst. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: Sykepleien.no/papir 27.12. Janice Andersen: «Mixed methods»-design i helseforskning. (Intervjuer/oppslag i media).
- EMAN/FRAMBU/NMK-samarb.: Fysioterapeuten 9/2017 Fysioterapi ved arvelige nevromuskulære tilstander: Duchennes muskeldystrofi. (Intervjuer/oppslag i media).
- NAPOS: 1 kurs, totalt 10 deltakere. (Kurs).
- NevSom: 1 kurs, antall deltakere ukjent. (Kurs).
- SSD: Stand 29.11. Karrieredag OUS, Rikshospitalet. (Konferanse).
- SSD: OUS-web 06.06. Oppdaget ny mekanisme for hudsykdom. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 18.09. og 29.11. Fra nettverk om Asperger syndrom og psykisk lidelse. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 08.09. Ny leder på NevSom med ønske om å gi sjelden-feltet et løft. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 18.10. Europeisk konferanse om mental helse hos personer med utviklingshemning. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 07.12. og 11.12. Omtale av prosjekter fra ADHD-forskningsnettverk. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 11.12. Fra samling om Kleine-Levins syndrom. (Intervjuer/oppslag i media).
- NevSom: OUS-web 07.12. Fra verdenskongress om søvn, om senterets bidrag og postere. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK: Fastlegenytt på Unn.no 07.08 Sjelden.no - læringsportal for sjeldne diagnoser. (Intervjuer/oppslag i media).
- NMK: Pingvinavisa ved UNN 05.12. "Kan bli lam over natten", om familie med Periodisk Paralyse og kurs arrangert i oktober. (Intervjuer/oppslag i media).
Formidlingsarbeid generelt: Aktivitetenes omfang synliggjøres best i vedlegg, under "kunnskapsspredning og undervisning". Deltagelse i tverrfaglige team/ nettverk: Alle sentrene deltar med kunnskapsspredning i diverse faglige nettverk/team, alt fra å delta aktivt i tverrfaglige poliklinikker i spesialisthelsetjenesten til å være med i nasjonale og internasjonale forskningsbaserte nettverk. Kurs til pasienter og pårørende: Fra å arrangere egne brukerkurs har flere sentre etter hvert gått sammen med andre virksomheter og arrangert kurs/opphold sammen. Spesielt gjelder dette kompetansesentre som har diagnoser med store fysiske utfordringer. Både NMK og TRS har samarbeidet med forskjellige rehabiliteringsinstitusjoner (bl.a. Beitostølen helsesportsenter og Valnesfjord helsesportsenter) om kurs/opphold for forskjellige diagnosegruppe. Ved de aller fleste konsultasjoner ved TAKO-senteret gis individuell veiledning og opplæring om oral helse. Lokale fagpersoner er velkomne til å bli med brukere til konsultasjon ved TAKO-senteret. Digital satsing, digitale læringsressurser på Sjelden.no: Tjenestens satsing på e-læring og digitalisering fikk et gjennombrudd med lanseringen av Sjelden.no på Sjeldendagen i 2017. Arbeidet med portalen er organisert som et tverr-senterprosjekt med bidrag fra samtlige sjeldensentra. Det er nå publisert 70 kortere snutter med informasjonvideoer og animasjon som er rettet mot både pasienter/brukere, pårørende og fagpersoner. I tillegg er det publisert 23 e-læringskurs. Satsningen er særlig viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Derfor er det innledet strategiske samarbeid med de 4 RHF-enes kompetanseplattformer/Læringsportaler, samt høyskoler, KS, Statped og andre. Digital satsing, arbeid med tjenestens egne nettsider: I desember 2017 hadde tjenesten mer enn halvert antall topp-domener til nå 10 nettadresser, fordelt på ni sentre og prosjekter. De største nettstedene om sjeldne diagnoser er nå OUS-veven, Frambu.no, Helsenorge.no, Sjeldnediagnoser.no. I februar ble Sjelden.no lansert som eneste nye domene. Det er også betydelig med informasjon på Sunnaas.no, Unn.no, og Lovisenberg-veven. Sidene for gamle Autismeenheten, Nasjkomp, Innsikt og 5-15 ble lagt ned dette året. Det planlagte Sjeldenregisteret fikk dessuten egen nettadresse i 2017, men bygd inn i OUS-veven. Det er i ulik grad rapportert om nettsidetreff, sidevisninger og unike brukere (se vedlegg),Overgangen til ny nettløsning på sykehusene høsten 2016 gjør det også vanskelig å beregne hva tjenestens samlede nettrafikk var i 2017. Alle ni kompetansesentre har oppdaterte nettsider, og produserer diagnoseinformasjon som nett-artikler på sine ansvarsområder der det informeres om behandling og utviklingen innen utredning og forskning. Det er i liten grad utviklet hel-digitale tjenester i 2017. Digital satsing, arbeid med synlighet på andres nettsider: I tillegg til å lage eget nettmateriell og e-læring på Sjelden.no har tjenesten samarbeid med Direktoratet for e-helse om Helsenorge.no, samt Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Tjenesten har egen redaktørfunksjon på en betydelig portal om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no. Åtte av ni sentre har levert artikler til Helsenorge.no også i 2017: Det er nå 47 oppdaterte fellesartikler om diagnoseovergripende informasjon og diagnoseoversikter der. Det er publisert ytterlige 47 helt nye eller reviderte diagnoseartikler (mer i vedlegg). De korte, pasientrettede artiklene på Helsenorge.no peker til nettsidene til det senter og eventuelt det sykehus senteret hører til, som en del av ny nettløsning for spesialisthelsetjenesten. Digital satsing, arbeid med podcast: SSD og Frambu lager lydklipp som podkast, og aktiviteten har ikke vært stor her i 2017. Dette er likevel et viktig tilbud for de det gjelder, noe som viser seg at enkelte episoder spilles av mange ganger, mer enn antallet personer med diagnose skulle tilsi. Podcast gir mulighet for fordypning, og er bra å ha i miksen av kanaler til målgruppene. Digital satsing, arbeid med film: Flere av sentrene produserer videoer. Til hver Sjeldendagen tekstes dessuten en internasjonal film til norsk, så også i 2017. YouTube: Kanalene til Frambu, Fellesenheten, TAKO og TRS har ved utgangen av 2017 publisert 234 videoer på YouTube (142 i 2016). TRS er nytt senter her dette året. Denne kanalen har til sammen 205 abonnenter ved utgangen av 2017 (113 i 2016). Samlet er disse videoene spilt av 116.778 ganger (ingen samletall fra 2016 å sammenligne med). Vimeo: SSD har 19 filmer her og Frambu har publisert 489 klipp. Det er en oppgang på 117 filmer fra 2016. Tjenestens samlede arbeid i sosiale medier: Facebook: I desember 2017 hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, fellesenheten og Sjeldendagen til sammen 17.846 følgere på Facebook (overlapp medregnet). Dette er en oppgang på 3.611 i rapporteringsåret. Twitter: I desember 2017 hadde Frambu, SSD, TRS og fellesenheten konto på Twitter til sammen 1706 følgere (overlapp må regnes med). Det er en oppgang på 231 i 2017. Frambu begynte å eksperimenterer med Instagram og Snapchat for alvor i 2017. Tjenesten begynte å se på mulige felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier i sitt kommunikasjonsarbeid i 2017. Kunnskapsspredning gjennom synlighet i media og andre formidlingsaktiviteter: Tjenesten fikk felles nyhetsovervåkning (Retriever) i mai 2017. 2017 er derfor første året hvor en kan få en tilnærmet oversikt over hvor mange ganger relevant fagstoff og sentrene er sitert i allmennheten/media. Listen over formidlingsaktiviteter i eRapport er derfor mer utfyllende i 2017, selv om det fortsatt er publikasjoner ikke fanges opp. Artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjonen er det fortsatt ingen totaloversikt over, men grunnet nye interne rutiner er det nå tatt med flere enn i tidligere årsrapporter. Artikler uten PMID, som faller mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid: Dette er en viktig del av formidlingsarbeidet. En grunn til dette er at sjeldne diagnoser har små utvalg å forske på, og at brukernes erfaringer er avgjørende for å utvikle kunnskap. Tjenestens fagfolk må oftere publisere erfaringsbasert kunnskap eller spre kompetanse i direkte møte med brukere og fagfolk, i kurs eller via nett for å oppfylle kravet om kompetansespredning til spesialisthelsetjenesten og annet hjelpeapparat. Felles-arenaer hvor tjenesten markerer seg: Det er siden 2016 tatt initiativ til mer felles koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser. Eksempler i 2017 er Arendalsuka, Helsesøsterkonferansen og Statpedkonferansen. Trykt informasjonsmateriell, magasinet UNIK og nyhetsbrev: I 2017 lanserte tjenesten et engangsmagasin kalt UNIK, på Sjeldendagen 28.02.2017. Magasinet var laget med støtte fra Sanofi Genzyme, og utarbeidet med profesjonell fotograf og redaksjon utgått fra byrået Släger PR. Publisert 16 artikler fordelt på flere diagnosegrupper og sentre, med videre spredning i mini-film vist på Jernbanetoget på Sjeldendagen, samt på YouTube og i sosiale kanaler ut over i året. Hele 7.000 eksemplarer av Magasinet UNIK er nå delt ut og postlagt til målgruppene over hele landet, og går digitalt i 2018. Alle enhetene i tjenesten produserte trykt og digitalt informasjonsmateriell, som for eksmepel brosjyrer og skriv, tilgjengelig for brukere, pårørende og fagfolk i 2017. Dette er ikke angitt enkeltvis per produksjon i tallrapporteringen for 2017. Sentrene lager i tillegg trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Frambu, og noen av de andre sentrene og enhetene på sykehusene holder også promoteringsmateriale som penner, armbånd og lignende. Færre trykksaker fra sentrene gis ut på papir. I stedet oppdateres informasjon digitalt og er klar for nedlasting og lesing på skjerm. Noe felles, trykt materiale som roll-ups, brosjyrer og strategi er produsert i 2017, også knyttet til markeringen av Sjeldendagen 2017.
Kvalitetsverktøy
- Register for arvelige blødersykdommer (Bløderregisteret), 2011, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2014, Biobank
- Nasjonalt register for narkolepsi og andre hypersomnier, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
- Register for sjeldne epilepsitilstander, 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
- Biobank tilknyttet Norsk PCD-register, 2015, Biobank
- Norsk medisinsk kvalitetsregister for primær ciliedyskinesi (Norsk PCD-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Biobank tilknyttet Norsk CF-register, 2015, Biobank
- Norsk medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose (Norsk CF-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Plan for kompetansespredning, 2015, Kompetansespredningsplan
- Biobank tilknyttet Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- Norsk porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
- Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl evaluering av tilbud og oppfølging. Enkelte av kompetansesentrene i NKSD har diagnosespesifikke kvalitetsregistre som ikke er formelt godkjent som nasjonale medisinske kvalitetsregistre. Som følge av kompetansesentrenes nasjonale funksjon inkluderes aktuelle pasienter fra hele landet til disse kvalitetsregistrene (evt. i samarbeid med eksterne, innregistrerende enheter), som dermed er oppgitt her som "Registre med nasjonal dekningsgrad". Kompetansesentrene har i tillegg ulike registre/databaser for å dokumentere sin aktivitet, ikke spesifisert her. Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD, "Sjeldenregisteret"): Prosessen med etablering av registeret har fortsatt i 2017. Søknad om konsesjon for registeret er til behandling hos Datatilsynet. Mer informasjon finnes på http://sjeldenregisteret.no. Vedrørende faglige retningslinjer og veiledere: Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Enkelte sentre får i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer/anbefalinger som eksempel kan nevnes TAKO, kompetansesenteret for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander, som har fått i oppdrag av Helsedirektoratet å utarbeide faglige retningslinjer for god tannbehandling av barn. Det kan også nevnes at NevSom har fått i oppdrag å utarbeide nasjonale retningslinjer for utredning og behandling av både barn/unge og voksne med narkolepsi. I 2017 har to av kompetansesentrene bidratt til seneste utgave av Generell veileder i Pediatri. FASEMODELLEN er et verktøy for inkludering og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser i NKSD. Modellen skal bidra til systematisk gjennomgang av oppfølging av de diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt danne et mer ensartet grunnlag for vurdering av hvilke diagnoser som skal få et sjeldensentertilbud og hvilke som ikke lenger skal ha det. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og består av 8 faser. Den tar utgangspunkt i en diagnose uten tilbud i tjenesten og starter med kartlegging av hva som finnes av litteratur, tilbud i helsetjeneste og eventuelle brukergrupper, fortsetter via tildeling til definert senter og utvikling og evaluering av tilbudet som gis. I siste fase foretas en evt. utfasing dersom målet om full kompetanseoverføring til det ordinære tjenesteapparat er gitt. Det er utviklet et eget diagnoseevalueringsskjema til bruk underveis.