- Fellesenheten: 1 kurs, 56 deltakere. (Kurs).
- TRS: 7 kurs, 157 deltakere. (Kurs).
- TAKO: Bidrag ved 2 kurs i regi av andre sentre. (Kurs).
- Frambu: 28 kurs, 854 deltakere. (Kurs).
- Frambu: 3 helseleire, 142 deltakere. (Kurs).
- NAPOS: 2 kurs, 85 deltakere. (Kurs).
- NevSom: 2 kurs, 80 deltakere. (Kurs).
- NK-SE: 2 kurs, 39 deltakere. (Kurs).
- NMK: 1 kurs, 24 deltakere. (Kurs).
- NSCF: 3 kurs, 112 deltakere. (Kurs).
- SSD: 18 kurs, 492 deltakere. (Kurs).
- TRS: 6 nettmøter. (Nettmøte).
- TAKO: 6 nettmøter. (Nettmøte).
- Frambu: 59 nettmøter. (Nettmøte).
- NAPOS: 42 nettmøter. (Nettmøte).
- NevSom: 80 nettmøter. (Nettmøte).
- NK-SE: 13 nettmøter. (Nettmøte).
- NMK: 2 nettmøter. (Nettmøte).
- NSCF: 20 nettmøter. (Nettmøte).
- SSD: 21 nettmøter. (Nettmøte).
- TRS: 11 utreiser. (Veiledning).
- TRS: 51 konsultasjoner. (Veiledning).
- TAKO: 646 konsultasjoner. (Veiledning).
- Frambu: 55 utreiser. (Veiledning).
- Frambu: 31 konsultasjoner. (Veiledning).
- NAPOS: 5 utreiser. (Veiledning).
- NAPOS: 18 konsultasjoner. (Veiledning).
- NevSom: 10 utreiser. (Veiledning).
- NevSom: 25 konsultasjoner. (Veiledning).
- NK-SE: 5 utreiser. (Veiledning).
- NK-SE: 26 konsultasjoner. (Veiledning).
- NMK: 3 utreiser. (Veiledning).
- NMK: 641 konsultasjoner. (Veiledning).
- NSCF: 26 utreiser. (Veiledning).
- NSCF: 239 konsultasjoner. (Veiledning).
- SSD: 38 utreiser. (Veiledning).
- SSD: 371 konsultasjoner. (Veiledning).
- SSD Hjemmetransfusjonsprogrammet for blødere: 249 konsultasjoner. (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
NKSDs rapport for 2017 er ikke evaluert eller vurdert, da det ventes på en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Tjenesten er av samme grunn ikke tatt med i helhetlig gjennomgang (5års-evaluering) av godkjente nasjonale kompetansetjenester i spesialisthelsetjenesten.
Siden oppgavespekteret for 2018 er det samme som for 2017, er det ikke gjort endringer i oppsett og disposisjon. Dette gjelder også vedlegg, som inneholder samlet oversikt inkl statistikk og tall, "sjeldentelefonen", brukermedvirkning, likeverdig tilbud, tilbud fra andre nasjonale tjenester og kunnskapsspredning og undervisning (rapport på plan for kompetansespredning).
NKSDs aktivitet opp mot oppgavespekteret (som gitt i forskrift 1706 med veileder):
a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging i NKSD. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Fellesenheten administrerer en tilskuddsordning for FoU-prosjekter på sjeldenfeltet, og i 2018 ble det tildelt ca 5mill kr til totalt 12 prosjekter. Retningslinjer og resultater av tilskuddsordningen er kunngjort på tjenestens nettside. Tjenesten utvikler årlige planer for kompetansespredning, basert på sentrenes virksomhetsplaner.
b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal overvåke utviklingen av behandlingsmuligheter for diagnosegruppene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l.
c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2018 er det publisert 59 vitenskapelige artikler (65 i 2017). 2 doktorgrader er avlagt (ingen i 2017) av personer med tilknytning til tjenesten (hel- eller deltidsansettelse). Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk, f.eks som del av forskningsgrupper i helseforetak. Enkelte sentre har egne forskergrupper. Tjenestens arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon (A-FoD) har regelmessige møter og diskusjoner for å videreutvikle NKSDs forskningsaktivitet.
d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 1175 timer i 2018 (943 timer i 2017). Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene.
e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, samt til brukere og pårørende (se pkt a og vedlegg om kunnskapsspredning). Det er ansatt eget team for digital læring i NKSDs fellesenhet, og det er utviklet og publisert ca 130 læringsressurser som ligger på læringsportalen www.sjelden.no.
f. Tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Fasemodellen (beskrevet i rapport for 2016) som er utviklet for å gi tilbud til nye, sjeldne diagnoser og evaluere diagnoser i tjenesten, er i bruk ved sentrene. I 2018 er det startet et arbeid der målet er å gi tilbud til nye grupper sjeldne diagnoser heller enn enkeltdiagnoser, med spesielt fokus på økt tilgang til kompetansetjenester for ultra-sjeldne diagnoser. Orpha.net benyttes som verktøy for å definere diagnosegrupper. Denne utvidelsen av diagnoser som får tilbud i NKSD er allerede i gang, og vil fortsette i 2019.
g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - NKSD fikk innvilget konsesjon for Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD) våren 2018. Teknisk løsning er anskaffet, ferdigstilling pågår slik at datainnsamling kan starte (forventet våren 2019). Flere av sentrene er involverte i arbeid med kvalitetsregistre, faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc.
------------------------------
Vurdering av aktiviteten opp mot krav om kompetansespredning: "...those who lead much of the global rare diseases research community are well aware of the enormous challenges that lie ahead for all patients living with rare diseases to receive an accurate and timely diagnosis, to have approved treatments available, to get access to those treatments, and to realize improvements in their quality and quantity of life; in short, to be able to live the best life possible" (Clin Transl Sci. 2018 Jan; 11(1): 21–27). Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse samt diagnosenes kompleksitet danner grunnlag for kompetansesentertilbud for sjeldne diagnoser. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning. I kommende vurderinger av behovet for nasjonale tjenester (revidering av ordningen ihht Hdirs helhetlige gjennomgang i 2018) må det tas hensyn til behovet for kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser. Det er sterke argumenter for at slikt tilbud ikke kan være tidsavgrenset. Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av tjenestens strategi 2017-2021. Sentrene utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. Virksomhetsplanene godkjennes av NKSDs ledergruppe. VEILEDNING/KONSULTASJONER: Veiledningstjenesten fra sentrene varierer i innhold og omfang, og det arbeides langsiktig med evaluering og justering av dette tilbudet. Tjenestens kliniske aktivitet beskrives annet sted i denne rapporteringen. NKSD skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710, samtidig som det arbeides systematisk med å gi tilbud til flere diagnoser. Statistikk over Sjeldentelefonen i 2018, se vedlegg. UTREISEVIRKSOMHET/VIDEOKONSULTASJONER: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 153 slike utreiser (203 i 2017). Målet er å øke bruken av videokonferanse, og begrense antall utreiser. For 2018 rapporteres det om 249 nettmøter. Vi vil fortsette arbeidet for mer effektive tjenester gjennom økt bruk av videokonferanse. Mye av tjenestens møteaktivitet foregår over VK. BRUKERRETTET KURSVIRKSOMHET: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs (se "formidling"). KOMPERANSESPREDNING TIL FAGMILJØ: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer (se "formidling"). Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet. I 2018 er det startet et samarbeid (pilot) mellom Frambu og Høgskolen Innlandet om studie innen sjeldenfeltet, og startet et arbeid for å utvikle digitale læringsressurser for spesialiseringsforløp for leger (LIS) ved Oslo Universitetssykehus. Sentrene har utstrakt grad av nettverkssamarbeid med andre fagmiljø, nasjonalt og internasjonalt. Oppsummering av høringsuttalelser 2018 (tall for 2017 i parentes): I løpet av 2018 er 35 (31) høringsforslag som vurderes innenfor NKSD’s arbeidsområde, sendt på høring fra Helse- og omsorgsdepartementet, Helsedirektoratet, Barne- og likestillingsdepartementet og Arbeids- og sosialdepartementet. Forslagene er vurdert for relevans. NKSD har respondert på 8 (11) av forslagene. INFORMASJONSMATERIELL: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. Se egne avsnitt under "formidling". HELSEPOLITISK ARBEID: Høsten 2018 ga HOD i oppdrag til Helsedirektoratet å starte arbeidet med å avklare en norsk definisjon på "sjelden diagnose" og med en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Dette oppdraget er forsinket. NKSD ble ikke evaluert i 2018 slik de fleste andre nasjonale kompetansetjenester ble, men er innstilt på å bidra aktivt og konstruktivt i arbeidet når dette kommer i gang. ------------------------------
NKSDs sentre og fellesenhet har utviklet egne virksomhetsplaner med resultatmål for sin aktivitet. Overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Årlige virksomhetsplaner er disponert ihht femårsstrategi. Under gis en kort beskrivelse av de strategiske områdene, og en vurdering av tjenestens aktivitet i 2018 opp mot resultatmålene: Kompetansebygging: «NKSD samler, utvikler og dokumenterer kunnskap om sjeldne diagnoser bygd på forskning og erfaring fra brukere og fagmiljø». - Satsning på oppdatert diagnose-informasjon på internettsider inkl Helsenorge.no har vist resultater, Se "Formidling" - Tjenestens Arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon (A-FoD) har hatt 7 møter, og omhandlet tema som etableringen av Norsk register for sjeldne diagnoser, prosjekter for effekt av NKSDs tjenester, støtteordning for Open Access-publisering og retningslinjer for Tilskuddsordningen for kompetansehevende tiltak. - Strategisk kompetanseutvikling og rekruttering: Satsninger og endringsbehov varierer mellom sentrene, og følges opp lokalt ihht strategi. - Det er bevilget ca 5mill kr i NKSDs tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak innen sjeldenfeltet, til 12 ulike prosjekter. - Vitenskapelige publikasjoner: 59 (65 i 2017). - Norsk register for sjeldne diagnoser (www.sjeldenregisteret.no): konsesjon innvilget, teknisk løsning anskaffet, oppstart datainnsamling forventet våren 2019 - Totalt registrert 896 unike Orpha-koder og totalt 1022 diagnoser er gitt en ICD10-kode (300 ulike koder er benyttet). TAKO-senteret har registrert 481 unike orphakoder. - NKSD arbeider for tettere samarbeid med kliniske miljø. Se beskrivelser under "Klinisk aktivitet". Kunnskapsspredning: «NKSD formidler oppdatert og relevant kunnskap om sjeldne diagnoser». - Plan for kompetansespredning er utviklet på bakgrunn av årlige virksomhetsplaner. Alle forsknings- og utviklingsprosjekter skal ha en formidlingsplan, jf "Formidling". Det er igangsatt arbeid for en kanal-/ kommunikasjonsstrategi for tjenesten. - Videreutvikling av digital læring: 4 e-læringskurs, 12 videofilmer, 9 podkaster og 20 videoforedrag. - Det arbeides aktivt mot universiteter og høyskoler. Frambu har etablert pilot-samarbeid med Høgskolen Innlandet om mulig studietilbud, og det er startet et arbeid for å utvikle digitale læringsressurser i spesialiseringsforløp for leger. - NKSD er synlig og aktiv på relevante internasjonale arenaer, både på senter- og tjenestenivå. Det er ansatt en egen rådgiver for internasjonalt arbeid i tjenestens fellesenhet, med oppdatering av www.orpha.net, utvikle og vedlikeholde de norske sidene i portalen som hovedoppgave. Likeverdig tilbud: «NKSD samarbeider med ulike tjenesteytere og brukerorganisasjoner slik at personer med sjeldne diagnoser får likeverdige tjenester av høy kvalitet». - NKSD har årlige planer for likeverdig tilbud, basert på sentrenes virksomhetsplaner. - Organisering av tilbud og tjenester til personer med sjeldne diagnoser er beskrevet på Helsenorge.no. Ansvarsfordeling og samarbeidsformer mellom NKSD og andre tjenesteytere samt NKSDs rolle som nasjonal kompetansetjeneste forventes omhandlet i kommende nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. - Aktiv deltagelse (på tjeneste- og senternivå) i diskusjoner og prosesser om persontilpasset medisin, "orphan drugs", inkl prioriteringsdebatt - Det er utarbeidet kriterier som bør være tilstede ved møte med lokalt hjelpeapparat, i eget dokument "Viktige momenter for NKSDs lokale oppfølging av enkeltbrukere" - Modell for håndtering av hvilke diagnoser som skal ha tilbud i NKSD («Fasemodellen») er implementert og i aktiv bruk. Modellen er beskrevet i rapport for 2016 samt under "Kvalitetsverktøy", og benyttes særlig til evaluering av diagnoser som allerede har et tilbud i tjenesten. Modellen er brukt i 2018 i prosess for evaluering av tjenestens tilbud til personer med ADHD, som nå fases ut av tjenesten (forankret i HSØ). Det viser seg stadig krevende å finne god håndtering av personer med ultrasjeldne diagnoser. Dette vil få videre oppmerksomhet i 2019. - NKSD er direkte involvert i European Reference Network, gjennom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdom. Tjenesten har også bidratt til at flere norske miljø er, eller tenker å bli, involvert i ERN. Flere av sentrene i tjenesten er i dialog med fagmiljø om å inngå i ERN som full medlem eller som "Affiliated partner".
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 186 timer
- Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 514 timer
- Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 172 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 164 timer
- Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
- 8 timer
- Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 28 timer
- Flere regioner: Utdanning av annet personell
- 1 timer
- Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
- 85 timer
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 3 timer
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 9 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 5 timer
Totalt 1 175 undervisningstimer.
Klinisk aktivitet
Fra NKSDs strategi (2017-2021): "NKSD vedlikeholder og videreutvikler sin kompetanse gjennom samarbeid med klinisk virksomhet ved å delta i tverrfaglige team, ansettelser i delte stillinger og hospitering." NAPOS har ila 2018 tilbudt rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. I samarbeid med Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS porfyripasienter i hele Norge. Det tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser da til pasientenes hjemkommuner og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. NK-SE (Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser): Senteret har ikke klinisk aktivitet, men bistår og understøtter klinikken der det er behov. Størstedelen av senterets kliniske aktivitet foregår i samarbeid med det kliniske miljøet på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). NMK samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Frambu): -NMK mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort, til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2 ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapeutundersøkelse og testing, evt. veiledning av ergoterapeut, sosionom eller klinisk ernæringsfysiolog. Det var gjennomført til sammen 203 konsultasjoner eller opphold, og 17 pasienter hadde mer enn ett opphold/konsultasjon. -EMAN mottar pasienter barn og voksne i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Ansatte ved EMAN har i løpet av 2018 hatt 361 konsultasjoner. Frambu: Det drives ingen tradisjonell klinisk aktivitet ved Frambu TAKO-senteret: Det er klinisk aktivitet ved senteret som er nødvendig for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. Det er mangel på fagmiljø som jobber med den tverrfaglige tilnærmingen TAKO-senteret har, slik at det ofte ikke er mulig å gjennomføre behandlingen ander steder i helsetjenesten. To fagpersoner fra TAKO-senteret deltar i Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved OUS. Det gis også tilbud til noen av de pasientene som har et tilbud ved Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker. Vi har et veletablert og velfungerende samarbeid rundt de brukerne som mottar tjenester fra begge fagmiljø. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt der vi velger å gjøre det. Vi vil innføre et krav om at det opprettes tett dialog med lokal tannhelsetjeneste, eller andre i primærhelsetjenesten, når vi velger å gjøre behandling. Dette både for direkte kompetanseoverføring og for å sikre god oppfølging etter behandling. TRS: Ansatte har deltatt i klinisk virksomhet både i OUS og på Sunnaas Sykehus dette året. TRS har i 2018 deltatt i flere multidisiplinære klinikker for både skjelett tilstander og bindevevstilstander, og har bidratt til videreutvikling av tilbud i Sunnaas sykehus for TRS-tilhørende brukergrupper. Tilbudet til MMC gruppen har i særlig grad utviklet seg i form av regelmessige vurdering – og kontroll opphold for mange brukere. Det er gjennomført flere gruppeopphold for personer som nylig har fått sin diagnose eller har fått barn med en TRS-diagnose. Disse oppholdene har fokus på konsekvensen av å leve med en sjelden diagnose. I enkelte tilfeller henvender brukere seg med spesifikke problemstillinger som ikke lar seg løse gjennom et gruppeopphold. Dersom det heller ikke finnes kompetanse på området i det ordinære tjenesteapparatet, kan enkeltpersoner tilbys en konsultasjon på TRS. I noen tilfeller dreier seg om en ultrasjelden diagnose som vi ikke har kunnskap om og erfaring med, og som vi derfor trenger å lære om. Det er også noe klinisk aktivitet knyttet til forskning, da i samarbeid med Sunnaas Sykehus. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier): Klinisk aktivitet ved NevSom er først og fremst knyttet opp til forskningsprosjekter. SSD (Senter for sjeldne sykdommer): SSD driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. NSCF (Norsk senter for cystisk fibrose): Ansatte ved NSCF deltar i pasientvirksomhet ved Oslo universitetssykehus og i elektiv pasientvirksomhet i regi av NSCF. Det pågår overføring av rutinepoliklinisk aktivitet til Barneklinikken OUS og Lungeavdelingen OUS. CF-pasienter anbefales årlig kontroll ved NSCF. Ettersom levealder ved CF har økt har populasjonen forskjøvet seg de siste årene, med en betydelig overvekt av voksne med CF. NSCF ivaretar diagnostisering av barn med positiv nyfødtscreening for barn født i Helse Sør-Øst, Helse Midt og Helse Nord. Klinisk sykepleieraktivitet har vært økende med krevende koordinering av konsultasjoner og undersøkelser, og individuell tilrettelegging for anbefalt infeksjonskontroll ved begge CF-seksjoner. NSCF bidrar betydelig til at ny behandling iverksettes etter etablerte behandlingsprotokoller med definerte indikasjoner og vurderinger av effekt. Vurderes en behandling som ineffektiv stoppes den.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Allmennheten - alle regioner
- Ca 1.300 medieoppslag registrert om sjeldne diagnoser i Retriever i 2018. Sentrene bidro faglig og med case på ca 300 saker. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- Sjelden.no: E-læringskurs og andre kortere digitale tiltak i 2018, se vedlegg. (Kurs).
- Fellesenheten: 4 kurs, 349 deltakere. (Kurs).
- TAKO: 1 kurs, 72 deltakere. (Kurs).
- Frambu: 13 kurs, 934 deltakere. (Kurs).
- NMK: 2 kurs, 90 deltakere. (Kurs).
- SSD: 1 kurs, 22 deltakere. (Kurs).
- TRS: 2 kurs. (Kurs).
- NMK: 2 nettmøter. (Nettmøte).
GENERELT: Aktivitetenes omfang i form av presseklipp og e-læringskurs er i år ikke angitt i vedlegg til rapporten da det blir for omfangsrikt. EMAN er ikke finansiert av midler fra NKSD, men er en del av NMK-samarbeidet sammen med Frambu og NMK. Aktiviteten fra EMAN er derfor rapportert her. Ved utfordringer med at forskere og helsepersonell søker digitalt og ikke får treff, har vi laget rutiner for å synliggjøre flere skrivemåter i "meta-tekst" i nettartikler i 2018, både på Helsenorge.no og på sykehusenes/sentrenes nettsider. I 2018 så tjenesten behovet for en kanalstrategi, og dette blir utredet i 2019-2020 for mer effektiv og målrettet kommunikasjon. NKSD er i dialog med Direktoratet for e-helse om innføring av SNOMED-CT som standard for klinisk terminologi også innen sjeldenfeltet. KURS, KONFERANSER OG NETTVERK: Det er siden 2016 tatt initiativ til mer felles koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser. Eksempler i 2018 er Arendalsuka, Helsesøsterkonferansen og Fysioterapeutkongressen. Kurs, til pasienter og pårørende: Trenden med at flere sentre går sammen med andre virksomheter og arrangerer kurs og opphold sammen fortsatte i 2018. Spesielt gjelder dette kompetansesentre som har diagnoser med store fysiske utfordringer. Både NMK og TRS har samarbeidet med forskjellige rehabiliteringsinstitusjoner (bl.a. Beitostølen helsesportsenter) om kurs/opphold for forskjellige diagnosegruppe. Ved de aller fleste konsultasjoner ved TAKO-senteret gis individuell veiledning og opplæring om oral helse. Antall konsultasjoner har vært større i 2018 pga utdanning av to spesialister. Lokale fagpersoner er velkomne til å bli med brukere til konsultasjon ved TAKO-senteret. FORMIDLING PÅ PAPIR OG VIA MEDIA: Trykt informasjonsmateriell: Alle enhetene i tjenesten produserte også i 2018 trykt og digitalt informasjonsmateriell som brosjyrer og skriv, rettet mot både brukere, pårørende og fagfolk i 2018. Dette er ikke angitt enkeltvis per produksjon i senter-rapportene. Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Fellesenheten og Frambu, og noen av de andre sentrene og enhetene på sykehusene har tonet ned promoteringsmateriale som penner, armbånd og lignende (plast) i 2018. Færre og færre trykksaker fra sentrene gis ut på papir. I stedet oppdateres informasjon digitalt og er klar for nedlasting og lesing på skjerm. Noe spesifikt trykt materiale som roll-ups, brosjyrer og strategi er produsert i 2018 knyttet til markeringen av Sjeldendagen dette året, men også her er det heller investert i storskjerm og opptaks- og intervju-utstyr for å dele mer info digitalt i stedet for på papir. Magasiner: I 2018 ble det lansert en oppfølger til engangsmagasinet UNIK, på Sjeldendagen 28.02.2018. Dette magasinet heter Genuin og er som forgjengeren laget med støtte fra Sanofi Genzyme, og utarbeidet av byrået Släger. I Genuin er det igjen 16 artikler fordelt på flere diagnosegrupper og sentre, men fokuset er i 2018 vridd mer mot arv og genetikk. Genuin har også en digital spredning, som pdf-filer på nett, samt i sosiale medier. Det er også utført medieinnsalg av saker til aviser og blader med hell gjennom året. Gjennom distribusjonsselskapet SubjectAid er det blitt delt ut flere tusen av disse to magasinene til skoler og klasser over hele landet. Kunnskapsspredning gjennom synlighet i media og andre kanaler: Tjenesten fortsatte med felles nyhetsovervåkning med Retriever i 2018, og har til fulle fått utbytte av tjenesten i form av økt synlighet og spredning av sjelden-stoff i sosiale medier. Listen med presseklipp på ca 1.300 er en del av formidlingsaktivitetene, men er for omfattende å ha med i eget vedlegg til rapport. Eksempler på presseklipp finnes i rapportene fra det enkelte senter. En grov telling viser at om lag 300 av presseklippene er et resultat av initiativ fra sentrene selv, og dermed kan vi si at kompetansesenterene har en betydelig del av stemmen i den norske offentligheten om sjeldne diagnoser (23% share of voice). Vitenskapelige artikler en angitt i eget avsnitt i e-rapport (med og uten PMID). Andre artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en viktig del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. En grunn til dette er at sjeldne diagnoser har små utvalg å forske på, og at brukernes erfaringer er avgjørende for å utvikle kunnskap. Tjenestens fagfolk må oftere publisere erfaringsbasert kunnskap eller spre kompetanse i direkte møte med brukere og fagfolk, i kurs eller via nett for å oppfylle kravet om kompetansespredning til spesialisthelsetjenesten og annet hjelpeapparat. Fortsatt er det publikasjoner som ikke fanges opp i Retriever, og dette er for dyrt og omfattende til å la bli målt der. Artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjonen er det ingen totaloversikt over, men det er nå tatt med flere enn i tidligere årsrapporter på grunn av omlegging i rutiner i 2017. Det vises til rapportene fra det enkelte senter for disse artiklene. DIGITALT ARBEID: Læringsressurser: Tjenestens prosjekt Sjelden.no hadde sitt siste år i 2018. Fra 2019 settes dette i drift ved tjenesten, og fortsatt er det fagpersoner som er hovedmålgruppen. Sjelden.no som prosjekt var organisert som et tverr-senterprosjekt også i 2018 med bidrag fra samtlige sjeldensentra. Det ble til sammen i prosjektperioden produsert ca 130 informasjonvideoer, podkaster, e-læringskurs og andre tiltak, hvor animasjon, quiz og andre virkemidler ble tatt i bruk. Som i årene før ble ressursene gjort tilgjengelig også for pasienter/brukere og pårørende, mens fagpersoner kunne velge om de ville ha kursbevis med innlogging. Satsningen var, og vil fortsette å være, særlig viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Det strategiske samarbeidet med de fire RHF-enes kompetanseplattformer/læringsportaler, samt høyskoler, KS, Statped og andre ble utviklet i 2018. Tjenestens egne nettsider: Antallet topp-domener ble ytterligere redusert i 2018. Ett eksempel er at NevSom kom inn under felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten, samtidig som den velkjente url-en brukerne har forholdt seg til, nevsom.no, ble behold som en re-direct til senterets nå nye nettside på Oslo universitetsside. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge kan ikke måles eksakt fordi tjenesten ikke får tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne, men det anslås at OUS-veven, Frambu.no, og Helsenorge.no har mest trafikk. Det er også betydelig med informasjon på Sjelden.no, Sjeldnediagnoser.no, Sunnaas.no, Unn.no, og Lovisenberg-veven. Der det finnes tall å rapportere om nettsidetreff, sidevisninger og unike brukere ligger dette i vedlegg til e-rapport. Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele 2018 produsert diagnoseinformasjon i form av nett-artikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Også der det informeres ytterligere om behandling og utvikling innen utredning og forskning er det lagt ned en betydelig innsats, (se under - behandlingssider ligger på sykehus og regnes som eksterne nettsider for tjenestens sentre). Det er i noen grad utviklet hel-digitale tjenester i 2018: Eksempelet her er elektronisk søknad om prosjektmidler. Søkemotoroptimalisering er blitt lettere i felles nettløsning i løpet av 2018 og vil få større betydning for synligheten til sentrenes nettsider framover. Synlighet og bidrag til andre nettsider: I tillegg til å lage eget nettmateriell på egne nettsider og tiltak for digital læring på Sjelden.no har tjenesten samarbeid med Direktoratet for e-helse om Helsenorge.no. Det er også bidratt til å oppdatere og utfylle Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Tjenesten har beholdt redaktørfunksjonen på en betydelig fagportal om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no. Selv om det begynte i 2017, har 2018 vært året hvor tjenestens sentre har inngått enda tettere samarbeid med fagmiljø og behandlingsmiljø ved sykehusene om å lage behandlingstekster på felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten, der hvor dette kan beskrives for sjeldne diagnoser. Særlig ivaretakelse av "leve med" -perspektivet på sykehus-veven har vært viktig for tjenesten i 2018. De korte, pasientrettede artiklene på Helsenorge.no peker til nettsidene til det senter og eventuelt det sykehus senteret hører til, som en del av ny nettløsning for spesialisthelsetjenesten (tallrapporter i vedlegg). Alle sentre unntatt Frambu har her levert et betydelig antall artikler til Helsenorge.no også i 2018, med særlig vekt på Senter for sjeldne diagnoser (SSD). Med SSD er arbeidet organisert med en ekstra innsats fra Direktoratet for e-helse, Oslo universitetssykehus og tjenestens fellesenhet. Sosiale medier: Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2018. I desember 2018 hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, fellesenheten og Sjeldendagen til sammen 20.320 følgere på Facebook. Det er en oppgang på 2.474 i rapporteringsåret. Frambu, SSD, TRS og fellesenheten hadde på samme tid 1.900 følgere på Twitter, opp 194 siden i 2017. For disse mediene kan en anta noe overlapp av følgere/"likes". Det arbeides med å få bedre oversikt over formidling gjennom tjenestens informasjonskanaler i egen kanal-/kommunikasjonsstrategi. Tjenesten har fortsatt med felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier i sitt kommunikasjonsarbeid i 2018. Flere av kontoene på Facebook har nå autosvar på "Messenger"-chat-tjenesten. Rekkevidden på Facebook til de sjelden-enhetene som er på kanalen er over 40%. Det ligger over landssnittet, og over mange andre enheter i helsevesenet (målt med SoMeStatus.com fra Areca). Det er ingen store satsinger på Instagram og Snapchat i tjenesten, men noe eksperimentering. Podcast: SSD og Frambu lager lydklipp som podkast, og aktiviteten har ikke vært stor i 2018. Dette er likevel et viktig tilbud for de det gjelder, noe som viser seg at enkelte episoder spilles av mange ganger, mer enn antallet personer med diagnose skulle tilsi. Podcast gir mulighet for fordypning, og er bra å ha i miksen av kanaler til målgruppene. I 2018 ble det første initiativet til en felles podkast, Sjeldenpodden tatt, med kursing og en tanke om en serie episoder fra 2019. Film: På to av sentrene er det nå prosjekter for å se på bruk av virtuell virkelighet (VR). Flere av sentrene produserer dessuten mange "vanlige" videoer som deles fra sentrenes kanaler. Et satsingsområde som er videreført fra 2017 er at det meste nå tekstes av det som publiseres fra sentrene, og i tråd med Difis retningslinjer om universell utforming merkes og gjøres tilgjengelig med sammendrag. Til Sjeldendagen 2018 ble det igjen tekstet en internasjonal film til norsk, som i årene før. Det er satset både på kompetanse, personell og utstyr for å spre mer kunnskap gjennom film i 2018. Det legges ned en betydelig innsats i store deler av tjenesten for å bruke "case" og få både relevante fagfolk og berørte personer til å stå fram og dele sin kunnskap via levende bilder. Mest markant som representant for denne utviklingen i 2018 er TRS på Sunnas, men en formidabel økning i visninger og filmer. Eksempelvis har dette senteret ca 22 000 filmvisninger på Facebook alene i 2018, i tillegg til visninger på Vimeo og Youtube (beskrevet under). Film og video, hovedtall: Youtube: Kanalene til Frambu, Fellesenheten, TAKO og TRS har ved utgangen av 2018 publisert 295 videoer (234 i 2017). Ingen nye senter gikk ut på YouTube i 2018, bortsett fra Sjelden.no. På Youtube er det nå til sammen 330 abonnenter på tjenestens kanaler ved utgangen av 2018 (205 i 2017). I 2018 nådde akkumulert visningstall for disse videoene 188.555, mot 116.778 visninger i 2017. Vimeo: Sjelden.no hadde 26, SSD 27 filmer, og Frambu hadde samlet publisert 644 klipp på denne kanalen i 2018. Det er en oppgang på 182 videoer fra 2017. Noe skyldes aktiviteten i prosjektet Sjelden.no som bruker Vimeo som visningssted til kurs i sin elæringsportal. Det er også en rekke videoer lagret i film-kontoene på sentrene som er lukket og satt usynlig for publikum på grunn av integrering med pålogging, kurs og etterarbeid fra møter og konferanser. Disse er ikke talt med her.
Kvalitetsverktøy
- Kompetansespredningsplan 2018, 2015, Kompetansespredningsplan
- Register for arvelige blødersykdommer (Bløderregisteret), 2011, Register med nasjonal dekningsgrad
- Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2014, Biobank
- Nasjonalt register for narkolepsi og andre hypersomnier, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
- Register for sjeldne epilepsitilstander, 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
- Biobank tilknyttet Norsk PCD-register, 2015, Biobank
- Norsk medisinsk kvalitetsregister for primær ciliedyskinesi (Norsk PCD-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Biobank tilknyttet Norsk CF-register, 2015, Biobank
- Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose (Norsk CF-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
- Biobank tilknyttet Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
- Norsk porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
- Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
KVALITETSREGISTRE: Enkelte av kompetansesentrene i NKSD har diagnosespesifikke kvalitetsregistre som ikke har status som nasjonale medisinske kvalitetsregistre. Som følge av kompetansesentrenes nasjonale funksjon inkluderes aktuelle pasienter fra hele landet til disse kvalitetsregistrene (evt. i samarbeid med eksterne, innregistrerende enheter), som dermed er oppgitt her som "Registre med nasjonal dekningsgrad". Kvalitetsregistre for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. I tillegg til kvalitetsregistre har kompetansesentrene ulike registre/databaser for å dokumentere sin aktivitet, ikke spesifisert her. Prosessen med etablering av Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD, "Sjeldenregisteret") fortsetter. NKSD fikk innvilget konsesjon for registeret fra Datatilsynet våren 2018. Teknisk løsning er anskaffet, ferdigstilling pågår slik at oppstart av datainnsamling er forventet våren 2019. Mer informasjon finnes på http://sjeldenregisteret.no. FAGLIGE RETNINGSLINJER OG VEILEDERE: Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl evaluering av tilbud og oppfølging. FASEMODELLEN er et verktøy for inkludering og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser i NKSD. Modellen skal bidra til systematisk gjennomgang av oppfølging av de diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt danne et mer ensartet grunnlag for vurdering av hvilke diagnoser som skal få et sjeldensentertilbud og hvilke som ikke lenger skal ha det. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og består av 8 faser. Den tar utgangspunkt i en diagnose uten tilbud i tjenesten og starter med kartlegging av hva som finnes av litteratur, tilbud i helsetjeneste og eventuelle brukergrupper, fortsetter via tildeling til definert senter og utvikling og evaluering av tilbudet som gis. I siste fase foretas en evt. utfasing dersom målet om full kompetanseoverføring til det ordinære tjenesteapparat er gitt. Det er utviklet et eget diagnoseevalueringsskjema til bruk underveis. For mer utfyllende beskrivelse: se vedlegg til NKSDs rapport for 2016.