Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
NKSDs rapport for 2017 er ikke evaluert eller vurdert, da det ventes på en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Tjenesten er av samme grunn ikke tatt med i helhetlig gjennomgang (5års-evaluering) av godkjente nasjonale kompetansetjenester i spesialisthelsetjenesten. Siden oppgavespekteret for 2018 er det samme som for 2017, er det ikke gjort endringer i oppsett og disposisjon. Dette gjelder også vedlegg, som inneholder samlet oversikt inkl statistikk og tall, "sjeldentelefonen", brukermedvirkning, likeverdig tilbud, tilbud fra andre nasjonale tjenester og kunnskapsspredning og undervisning (rapport på plan for kompetansespredning). NKSDs aktivitet opp mot oppgavespekteret (som gitt i forskrift 1706 med veileder): a. Bygge opp og formidle kompetanse - Møter og samtaler med den enkelte bruker, pårørende og fagpersoner, poliklinikker, møter, utreiser/ videokonferanser, deltagelse på kurs og konferanser samt forsknings- og utviklingsprosjekterer er viktige kilder til kompetansebygging i NKSD. Samtidig er dette viktige kanaler for informasjons- og kunnskapsformidling. Fellesenheten administrerer en tilskuddsordning for FoU-prosjekter på sjeldenfeltet, og i 2018 ble det tildelt ca 5mill kr til totalt 12 prosjekter. Retningslinjer og resultater av tilskuddsordningen er kunngjort på tjenestens nettside. Tjenesten utvikler årlige planer for kompetansespredning, basert på sentrenes virksomhetsplaner. b. Overvåke og formidle behandlingsresultater - Sentrene skal overvåke utviklingen av behandlingsmuligheter for diagnosegruppene de har ansvar for. Arbeidet pågår kontinuerlig og gjenspeiles i oppfølgingsrutiner, behandlingsprotokoller etc. Oppfølging og implementering av nye behandlingsformer skjer i samarbeid med kliniske avdelinger og ulike spesialister på feltet. Informasjon om nye behandlingsformer og forslag til håndtering skjer gjennom klinikker, foredrag, publikasjoner, individuelle rapporter o.l. c. Delta i forskning og etablering av forskernettverk - I løpet av 2018 er det publisert 59 vitenskapelige artikler (65 i 2017). 2 doktorgrader er avlagt (ingen i 2017) av personer med tilknytning til tjenesten (hel- eller deltidsansettelse). Tjenesten er representert i ulike forskergrupper og – nettverk, f.eks som del av forskningsgrupper i helseforetak. Enkelte sentre har egne forskergrupper. Tjenestens arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon (A-FoD) har regelmessige møter og diskusjoner for å videreutvikle NKSDs forskningsaktivitet. d. Bidra i relevant undervisning - Ansatte i tjenesten har bidratt med undervisning om sjeldne diagnoser på høyskoler og universitet (i grunn- og videreutdanning) og på kurs for ulike spesialistutdanninger (ulike faggrupper), til sammen 1175 timer i 2018 (943 timer i 2017). Det er også arrangert en rekke diagnoserettede fagkurs i regi av sentrene. e. Veiledning, kunnskaps- og kompetansespredning - Kunnskapsformidlingen i tjenesten er rettet mot tverrsektorielt og tverrfaglig tjenesteapparat, samt til brukere og pårørende (se pkt a og vedlegg om kunnskapsspredning). Det er ansatt eget team for digital læring i NKSDs fellesenhet, og det er utviklet og publisert ca 130 læringsressurser som ligger på læringsportalen www.sjelden.no. f. Tiltak for å sikre likeverdig tilgang til nasjonale kompetansetjenester - Fasemodellen (beskrevet i rapport for 2016) som er utviklet for å gi tilbud til nye, sjeldne diagnoser og evaluere diagnoser i tjenesten, er i bruk ved sentrene. I 2018 er det startet et arbeid der målet er å gi tilbud til nye grupper sjeldne diagnoser heller enn enkeltdiagnoser, med spesielt fokus på økt tilgang til kompetansetjenester for ultra-sjeldne diagnoser. Orpha.net benyttes som verktøy for å definere diagnosegrupper. Denne utvidelsen av diagnoser som får tilbud i NKSD er allerede i gang, og vil fortsette i 2019. g. Bidra til implementering av nasjonale retningslinjer og kunnskapsbasert praksis - NKSD fikk innvilget konsesjon for Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD) våren 2018. Teknisk løsning er anskaffet, ferdigstilling pågår slik at datainnsamling kan starte (forventet våren 2019). Flere av sentrene er involverte i arbeid med kvalitetsregistre, faglige retningslinjer, behandlingsprotokoller, oppfølgingsveiledere etc. ------------------------------

Vurdering av aktiviteten opp mot krav om kompetansespredning: "...those who lead much of the global rare diseases research community are well aware of the enormous challenges that lie ahead for all patients living with rare diseases to receive an accurate and timely diagnosis, to have approved treatments available, to get access to those treatments, and to realize improvements in their quality and quantity of life; in short, to be able to live the best life possible" (Clin Transl Sci. 2018 Jan; 11(1): 21–27). Sjeldenhet, mangel på kunnskap og kompetanse samt diagnosenes kompleksitet danner grunnlag for kompetansesentertilbud for sjeldne diagnoser. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning. I kommende vurderinger av behovet for nasjonale tjenester (revidering av ordningen ihht Hdirs helhetlige gjennomgang i 2018) må det tas hensyn til behovet for kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser. Det er sterke argumenter for at slikt tilbud ikke kan være tidsavgrenset. Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av tjenestens strategi 2017-2021. Sentrene utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. Virksomhetsplanene godkjennes av NKSDs ledergruppe. VEILEDNING/KONSULTASJONER: Veiledningstjenesten fra sentrene varierer i innhold og omfang, og det arbeides langsiktig med evaluering og justering av dette tilbudet. Tjenestens kliniske aktivitet beskrives annet sted i denne rapporteringen. NKSD skal også ivareta personer med sjeldne diagnoser som ikke har et sentertilbud. Dette er hovedsakelig håndtert gjennom Sjeldentelefonen 800 41 710, samtidig som det arbeides systematisk med å gi tilbud til flere diagnoser. Statistikk over Sjeldentelefonen i 2018, se vedlegg. UTREISEVIRKSOMHET/VIDEOKONSULTASJONER: Kompetansesentrene har reist ut til det lokale hjelpeapparatet i de tilfeller hvor det er behov for mer inngående veiledning. Det er registrert 153 slike utreiser (203 i 2017). Målet er å øke bruken av videokonferanse, og begrense antall utreiser. For 2018 rapporteres det om 249 nettmøter. Vi vil fortsette arbeidet for mer effektive tjenester gjennom økt bruk av videokonferanse. Mye av tjenestens møteaktivitet foregår over VK. BRUKERRETTET KURSVIRKSOMHET: Diagnoserettede eller temabaserte brukerkurs er viktige møteplasser for erfaringsutveksling, kunnskapsbygging og kunnskapsspredning. Kursvirksomheten spenner fra dagsamlinger til ukeskurs (se "formidling"). KOMPERANSESPREDNING TIL FAGMILJØ: I tillegg til å ta imot henvendelser og gi utstrakt veiledning i forbindelse med enkeltsaker, har sentrene et bredt kurstilbud til forskjellige faggrupper og miljøer (se "formidling"). Det skjer også en utstrakt kunnskapsspredning på nasjonale og internasjonale kongresser. Mange sentre har vært representert med foredrag og postere. Kunnskap spres også gjennom bidrag i undervisning på høyskoler og universitet. I 2018 er det startet et samarbeid (pilot) mellom Frambu og Høgskolen Innlandet om studie innen sjeldenfeltet, og startet et arbeid for å utvikle digitale læringsressurser for spesialiseringsforløp for leger (LIS) ved Oslo Universitetssykehus. Sentrene har utstrakt grad av nettverkssamarbeid med andre fagmiljø, nasjonalt og internasjonalt. Oppsummering av høringsuttalelser 2018 (tall for 2017 i parentes): I løpet av 2018 er 35 (31) høringsforslag som vurderes innenfor NKSD’s arbeidsområde, sendt på høring fra Helse- og omsorgsdepartementet, Helsedirektoratet, Barne- og likestillingsdepartementet og Arbeids- og sosialdepartementet. Forslagene er vurdert for relevans. NKSD har respondert på 8 (11) av forslagene. INFORMASJONSMATERIELL: Eksisterende informasjonsmateriell revideres kontinuerlig, og stadig mer av materiellet blir nå produsert for nett. Se egne avsnitt under "formidling". HELSEPOLITISK ARBEID: Høsten 2018 ga HOD i oppdrag til Helsedirektoratet å starte arbeidet med å avklare en norsk definisjon på "sjelden diagnose" og med en nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Dette oppdraget er forsinket. NKSD ble ikke evaluert i 2018 slik de fleste andre nasjonale kompetansetjenester ble, men er innstilt på å bidra aktivt og konstruktivt i arbeidet når dette kommer i gang. ------------------------------

NKSDs sentre og fellesenhet har utviklet egne virksomhetsplaner med resultatmål for sin aktivitet. Overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Årlige virksomhetsplaner er disponert ihht femårsstrategi. Under gis en kort beskrivelse av de strategiske områdene, og en vurdering av tjenestens aktivitet i 2018 opp mot resultatmålene: Kompetansebygging: «NKSD samler, utvikler og dokumenterer kunnskap om sjeldne diagnoser bygd på forskning og erfaring fra brukere og fagmiljø». - Satsning på oppdatert diagnose-informasjon på internettsider inkl Helsenorge.no har vist resultater, Se "Formidling" - Tjenestens Arbeidsgruppe for forskning og dokumentasjon (A-FoD) har hatt 7 møter, og omhandlet tema som etableringen av Norsk register for sjeldne diagnoser, prosjekter for effekt av NKSDs tjenester, støtteordning for Open Access-publisering og retningslinjer for Tilskuddsordningen for kompetansehevende tiltak. - Strategisk kompetanseutvikling og rekruttering: Satsninger og endringsbehov varierer mellom sentrene, og følges opp lokalt ihht strategi. - Det er bevilget ca 5mill kr i NKSDs tilskuddsordning for kompetansehevende tiltak innen sjeldenfeltet, til 12 ulike prosjekter. - Vitenskapelige publikasjoner: 59 (65 i 2017). - Norsk register for sjeldne diagnoser (www.sjeldenregisteret.no): konsesjon innvilget, teknisk løsning anskaffet, oppstart datainnsamling forventet våren 2019 - Totalt registrert 896 unike Orpha-koder og totalt 1022 diagnoser er gitt en ICD10-kode (300 ulike koder er benyttet). TAKO-senteret har registrert 481 unike orphakoder. - NKSD arbeider for tettere samarbeid med kliniske miljø. Se beskrivelser under "Klinisk aktivitet". Kunnskapsspredning: «NKSD formidler oppdatert og relevant kunnskap om sjeldne diagnoser». - Plan for kompetansespredning er utviklet på bakgrunn av årlige virksomhetsplaner. Alle forsknings- og utviklingsprosjekter skal ha en formidlingsplan, jf "Formidling". Det er igangsatt arbeid for en kanal-/ kommunikasjonsstrategi for tjenesten. - Videreutvikling av digital læring: 4 e-læringskurs, 12 videofilmer, 9 podkaster og 20 videoforedrag. - Det arbeides aktivt mot universiteter og høyskoler. Frambu har etablert pilot-samarbeid med Høgskolen Innlandet om mulig studietilbud, og det er startet et arbeid for å utvikle digitale læringsressurser i spesialiseringsforløp for leger. - NKSD er synlig og aktiv på relevante internasjonale arenaer, både på senter- og tjenestenivå. Det er ansatt en egen rådgiver for internasjonalt arbeid i tjenestens fellesenhet, med oppdatering av www.orpha.net, utvikle og vedlikeholde de norske sidene i portalen som hovedoppgave. Likeverdig tilbud: «NKSD samarbeider med ulike tjenesteytere og brukerorganisasjoner slik at personer med sjeldne diagnoser får likeverdige tjenester av høy kvalitet». - NKSD har årlige planer for likeverdig tilbud, basert på sentrenes virksomhetsplaner. - Organisering av tilbud og tjenester til personer med sjeldne diagnoser er beskrevet på Helsenorge.no. Ansvarsfordeling og samarbeidsformer mellom NKSD og andre tjenesteytere samt NKSDs rolle som nasjonal kompetansetjeneste forventes omhandlet i kommende nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. - Aktiv deltagelse (på tjeneste- og senternivå) i diskusjoner og prosesser om persontilpasset medisin, "orphan drugs", inkl prioriteringsdebatt - Det er utarbeidet kriterier som bør være tilstede ved møte med lokalt hjelpeapparat, i eget dokument "Viktige momenter for NKSDs lokale oppfølging av enkeltbrukere" - Modell for håndtering av hvilke diagnoser som skal ha tilbud i NKSD («Fasemodellen») er implementert og i aktiv bruk. Modellen er beskrevet i rapport for 2016 samt under "Kvalitetsverktøy", og benyttes særlig til evaluering av diagnoser som allerede har et tilbud i tjenesten. Modellen er brukt i 2018 i prosess for evaluering av tjenestens tilbud til personer med ADHD, som nå fases ut av tjenesten (forankret i HSØ). Det viser seg stadig krevende å finne god håndtering av personer med ultrasjeldne diagnoser. Dette vil få videre oppmerksomhet i 2019. - NKSD er direkte involvert i European Reference Network, gjennom Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdom. Tjenesten har også bidratt til at flere norske miljø er, eller tenker å bli, involvert i ERN. Flere av sentrene i tjenesten er i dialog med fagmiljø om å inngå i ERN som full medlem eller som "Affiliated partner".

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
186 timer
Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell
514 timer
Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell
172 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
164 timer
Flere regioner: Grunnutdanning av helsepersonell
8 timer
Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell
28 timer
Flere regioner: Utdanning av annet personell
1 timer
Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell
85 timer
Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
3 timer
Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
9 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
5 timer
Utfyllende informasjon

Totalt 1 175 undervisningstimer.

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Fra NKSDs strategi (2017-2021): "NKSD vedlikeholder og videreutvikler sin kompetanse gjennom samarbeid med klinisk virksomhet ved å delta i tverrfaglige team, ansettelser i delte stillinger og hospitering." NAPOS har ila 2018 tilbudt rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. I samarbeid med Avdeling for medisinsk biokjemi og farmakologi og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus diagnostiserer NAPOS porfyripasienter i hele Norge. Det tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser da til pasientenes hjemkommuner og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. NK-SE (Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser): Senteret har ikke klinisk aktivitet, men bistår og understøtter klinikken der det er behov. Størstedelen av senterets kliniske aktivitet foregår i samarbeid med det kliniske miljøet på Spesialsykehuset for epilepsi (SSE). NMK samarbeidet (Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved UNN, Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) og Frambu): -NMK mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort, til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2 ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapeutundersøkelse og testing, evt. veiledning av ergoterapeut, sosionom eller klinisk ernæringsfysiolog. Det var gjennomført til sammen 203 konsultasjoner eller opphold, og 17 pasienter hadde mer enn ett opphold/konsultasjon. -EMAN mottar pasienter barn og voksne i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Ansatte ved EMAN har i løpet av 2018 hatt 361 konsultasjoner. Frambu: Det drives ingen tradisjonell klinisk aktivitet ved Frambu TAKO-senteret: Det er klinisk aktivitet ved senteret som er nødvendig for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. Det er mangel på fagmiljø som jobber med den tverrfaglige tilnærmingen TAKO-senteret har, slik at det ofte ikke er mulig å gjennomføre behandlingen ander steder i helsetjenesten. To fagpersoner fra TAKO-senteret deltar i Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser ved OUS. Det gis også tilbud til noen av de pasientene som har et tilbud ved Nasjonal kompetansetjeneste for habilitering av barn med spise- og ernæringsvansker. Vi har et veletablert og velfungerende samarbeid rundt de brukerne som mottar tjenester fra begge fagmiljø. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt der vi velger å gjøre det. Vi vil innføre et krav om at det opprettes tett dialog med lokal tannhelsetjeneste, eller andre i primærhelsetjenesten, når vi velger å gjøre behandling. Dette både for direkte kompetanseoverføring og for å sikre god oppfølging etter behandling. TRS: Ansatte har deltatt i klinisk virksomhet både i OUS og på Sunnaas Sykehus dette året. TRS har i 2018 deltatt i flere multidisiplinære klinikker for både skjelett tilstander og bindevevstilstander, og har bidratt til videreutvikling av tilbud i Sunnaas sykehus for TRS-tilhørende brukergrupper. Tilbudet til MMC gruppen har i særlig grad utviklet seg i form av regelmessige vurdering – og kontroll opphold for mange brukere. Det er gjennomført flere gruppeopphold for personer som nylig har fått sin diagnose eller har fått barn med en TRS-diagnose. Disse oppholdene har fokus på konsekvensen av å leve med en sjelden diagnose. I enkelte tilfeller henvender brukere seg med spesifikke problemstillinger som ikke lar seg løse gjennom et gruppeopphold. Dersom det heller ikke finnes kompetanse på området i det ordinære tjenesteapparatet, kan enkeltpersoner tilbys en konsultasjon på TRS. I noen tilfeller dreier seg om en ultrasjelden diagnose som vi ikke har kunnskap om og erfaring med, og som vi derfor trenger å lære om. Det er også noe klinisk aktivitet knyttet til forskning, da i samarbeid med Sunnaas Sykehus. NevSom (Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier): Klinisk aktivitet ved NevSom er først og fremst knyttet opp til forskningsprosjekter. SSD (Senter for sjeldne sykdommer): SSD driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. NSCF (Norsk senter for cystisk fibrose): Ansatte ved NSCF deltar i pasientvirksomhet ved Oslo universitetssykehus og i elektiv pasientvirksomhet i regi av NSCF. Det pågår overføring av rutinepoliklinisk aktivitet til Barneklinikken OUS og Lungeavdelingen OUS. CF-pasienter anbefales årlig kontroll ved NSCF. Ettersom levealder ved CF har økt har populasjonen forskjøvet seg de siste årene, med en betydelig overvekt av voksne med CF. NSCF ivaretar diagnostisering av barn med positiv nyfødtscreening for barn født i Helse Sør-Øst, Helse Midt og Helse Nord. Klinisk sykepleieraktivitet har vært økende med krevende koordinering av konsultasjoner og undersøkelser, og individuell tilrettelegging for anbefalt infeksjonskontroll ved begge CF-seksjoner. NSCF bidrar betydelig til at ny behandling iverksettes etter etablerte behandlingsprotokoller med definerte indikasjoner og vurderinger av effekt. Vurderes en behandling som ineffektiv stoppes den.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Fellesenheten: 1 kurs, 56 deltakere. (Kurs).
  • TRS: 7 kurs, 157 deltakere. (Kurs).
  • TAKO: Bidrag ved 2 kurs i regi av andre sentre. (Kurs).
  • Frambu: 28 kurs, 854 deltakere. (Kurs).
  • Frambu: 3 helseleire, 142 deltakere. (Kurs).
  • NAPOS: 2 kurs, 85 deltakere. (Kurs).
  • NevSom: 2 kurs, 80 deltakere. (Kurs).
  • NK-SE: 2 kurs, 39 deltakere. (Kurs).
  • NMK: 1 kurs, 24 deltakere. (Kurs).
  • NSCF: 3 kurs, 112 deltakere. (Kurs).
  • SSD: 18 kurs, 492 deltakere. (Kurs).
  • TRS: 6 nettmøter. (Nettmøte).
  • TAKO: 6 nettmøter. (Nettmøte).
  • Frambu: 59 nettmøter. (Nettmøte).
  • NAPOS: 42 nettmøter. (Nettmøte).
  • NevSom: 80 nettmøter. (Nettmøte).
  • NK-SE: 13 nettmøter. (Nettmøte).
  • NMK: 2 nettmøter. (Nettmøte).
  • NSCF: 20 nettmøter. (Nettmøte).
  • SSD: 21 nettmøter. (Nettmøte).
  • TRS: 11 utreiser. (Veiledning).
  • TRS: 51 konsultasjoner. (Veiledning).
  • TAKO: 646 konsultasjoner. (Veiledning).
  • Frambu: 55 utreiser. (Veiledning).
  • Frambu: 31 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NAPOS: 5 utreiser. (Veiledning).
  • NAPOS: 18 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NevSom: 10 utreiser. (Veiledning).
  • NevSom: 25 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NK-SE: 5 utreiser. (Veiledning).
  • NK-SE: 26 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NMK: 3 utreiser. (Veiledning).
  • NMK: 641 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NSCF: 26 utreiser. (Veiledning).
  • NSCF: 239 konsultasjoner. (Veiledning).
  • SSD: 38 utreiser. (Veiledning).
  • SSD: 371 konsultasjoner. (Veiledning).
  • SSD Hjemmetransfusjonsprogrammet for blødere: 249 konsultasjoner. (Veiledning).
Allmennheten - alle regioner
  • Ca 1.300 medieoppslag registrert om sjeldne diagnoser i Retriever i 2018. Sentrene bidro faglig og med case på ca 300 saker. (Intervjuer/oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Sjelden.no: E-læringskurs og andre kortere digitale tiltak i 2018, se vedlegg. (Kurs).
  • Fellesenheten: 4 kurs, 349 deltakere. (Kurs).
  • TAKO: 1 kurs, 72 deltakere. (Kurs).
  • Frambu: 13 kurs, 934 deltakere. (Kurs).
  • NMK: 2 kurs, 90 deltakere. (Kurs).
  • SSD: 1 kurs, 22 deltakere. (Kurs).
  • TRS: 2 kurs. (Kurs).
  • NMK: 2 nettmøter. (Nettmøte).
Utfyllende informasjon

GENERELT: Aktivitetenes omfang i form av presseklipp og e-læringskurs er i år ikke angitt i vedlegg til rapporten da det blir for omfangsrikt. EMAN er ikke finansiert av midler fra NKSD, men er en del av NMK-samarbeidet sammen med Frambu og NMK. Aktiviteten fra EMAN er derfor rapportert her. Ved utfordringer med at forskere og helsepersonell søker digitalt og ikke får treff, har vi laget rutiner for å synliggjøre flere skrivemåter i "meta-tekst" i nettartikler i 2018, både på Helsenorge.no og på sykehusenes/sentrenes nettsider. I 2018 så tjenesten behovet for en kanalstrategi, og dette blir utredet i 2019-2020 for mer effektiv og målrettet kommunikasjon. NKSD er i dialog med Direktoratet for e-helse om innføring av SNOMED-CT som standard for klinisk terminologi også innen sjeldenfeltet. KURS, KONFERANSER OG NETTVERK: Det er siden 2016 tatt initiativ til mer felles koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser. Eksempler i 2018 er Arendalsuka, Helsesøsterkonferansen og Fysioterapeutkongressen. Kurs, til pasienter og pårørende: Trenden med at flere sentre går sammen med andre virksomheter og arrangerer kurs og opphold sammen fortsatte i 2018. Spesielt gjelder dette kompetansesentre som har diagnoser med store fysiske utfordringer. Både NMK og TRS har samarbeidet med forskjellige rehabiliteringsinstitusjoner (bl.a. Beitostølen helsesportsenter) om kurs/opphold for forskjellige diagnosegruppe. Ved de aller fleste konsultasjoner ved TAKO-senteret gis individuell veiledning og opplæring om oral helse. Antall konsultasjoner har vært større i 2018 pga utdanning av to spesialister. Lokale fagpersoner er velkomne til å bli med brukere til konsultasjon ved TAKO-senteret. FORMIDLING PÅ PAPIR OG VIA MEDIA: Trykt informasjonsmateriell: Alle enhetene i tjenesten produserte også i 2018 trykt og digitalt informasjonsmateriell som brosjyrer og skriv, rettet mot både brukere, pårørende og fagfolk i 2018. Dette er ikke angitt enkeltvis per produksjon i senter-rapportene. Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Fellesenheten og Frambu, og noen av de andre sentrene og enhetene på sykehusene har tonet ned promoteringsmateriale som penner, armbånd og lignende (plast) i 2018. Færre og færre trykksaker fra sentrene gis ut på papir. I stedet oppdateres informasjon digitalt og er klar for nedlasting og lesing på skjerm. Noe spesifikt trykt materiale som roll-ups, brosjyrer og strategi er produsert i 2018 knyttet til markeringen av Sjeldendagen dette året, men også her er det heller investert i storskjerm og opptaks- og intervju-utstyr for å dele mer info digitalt i stedet for på papir. Magasiner: I 2018 ble det lansert en oppfølger til engangsmagasinet UNIK, på Sjeldendagen 28.02.2018. Dette magasinet heter Genuin og er som forgjengeren laget med støtte fra Sanofi Genzyme, og utarbeidet av byrået Släger. I Genuin er det igjen 16 artikler fordelt på flere diagnosegrupper og sentre, men fokuset er i 2018 vridd mer mot arv og genetikk. Genuin har også en digital spredning, som pdf-filer på nett, samt i sosiale medier. Det er også utført medieinnsalg av saker til aviser og blader med hell gjennom året. Gjennom distribusjonsselskapet SubjectAid er det blitt delt ut flere tusen av disse to magasinene til skoler og klasser over hele landet. Kunnskapsspredning gjennom synlighet i media og andre kanaler: Tjenesten fortsatte med felles nyhetsovervåkning med Retriever i 2018, og har til fulle fått utbytte av tjenesten i form av økt synlighet og spredning av sjelden-stoff i sosiale medier. Listen med presseklipp på ca 1.300 er en del av formidlingsaktivitetene, men er for omfattende å ha med i eget vedlegg til rapport. Eksempler på presseklipp finnes i rapportene fra det enkelte senter. En grov telling viser at om lag 300 av presseklippene er et resultat av initiativ fra sentrene selv, og dermed kan vi si at kompetansesenterene har en betydelig del av stemmen i den norske offentligheten om sjeldne diagnoser (23% share of voice). Vitenskapelige artikler en angitt i eget avsnitt i e-rapport (med og uten PMID). Andre artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en viktig del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. En grunn til dette er at sjeldne diagnoser har små utvalg å forske på, og at brukernes erfaringer er avgjørende for å utvikle kunnskap. Tjenestens fagfolk må oftere publisere erfaringsbasert kunnskap eller spre kompetanse i direkte møte med brukere og fagfolk, i kurs eller via nett for å oppfylle kravet om kompetansespredning til spesialisthelsetjenesten og annet hjelpeapparat. Fortsatt er det publikasjoner som ikke fanges opp i Retriever, og dette er for dyrt og omfattende til å la bli målt der. Artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjonen er det ingen totaloversikt over, men det er nå tatt med flere enn i tidligere årsrapporter på grunn av omlegging i rutiner i 2017. Det vises til rapportene fra det enkelte senter for disse artiklene. DIGITALT ARBEID: Læringsressurser: Tjenestens prosjekt Sjelden.no hadde sitt siste år i 2018. Fra 2019 settes dette i drift ved tjenesten, og fortsatt er det fagpersoner som er hovedmålgruppen. Sjelden.no som prosjekt var organisert som et tverr-senterprosjekt også i 2018 med bidrag fra samtlige sjeldensentra. Det ble til sammen i prosjektperioden produsert ca 130 informasjonvideoer, podkaster, e-læringskurs og andre tiltak, hvor animasjon, quiz og andre virkemidler ble tatt i bruk. Som i årene før ble ressursene gjort tilgjengelig også for pasienter/brukere og pårørende, mens fagpersoner kunne velge om de ville ha kursbevis med innlogging. Satsningen var, og vil fortsette å være, særlig viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Det strategiske samarbeidet med de fire RHF-enes kompetanseplattformer/læringsportaler, samt høyskoler, KS, Statped og andre ble utviklet i 2018. Tjenestens egne nettsider: Antallet topp-domener ble ytterligere redusert i 2018. Ett eksempel er at NevSom kom inn under felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten, samtidig som den velkjente url-en brukerne har forholdt seg til, nevsom.no, ble behold som en re-direct til senterets nå nye nettside på Oslo universitetsside. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge kan ikke måles eksakt fordi tjenesten ikke får tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne, men det anslås at OUS-veven, Frambu.no, og Helsenorge.no har mest trafikk. Det er også betydelig med informasjon på Sjelden.no, Sjeldnediagnoser.no, Sunnaas.no, Unn.no, og Lovisenberg-veven. Der det finnes tall å rapportere om nettsidetreff, sidevisninger og unike brukere ligger dette i vedlegg til e-rapport. Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele 2018 produsert diagnoseinformasjon i form av nett-artikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Også der det informeres ytterligere om behandling og utvikling innen utredning og forskning er det lagt ned en betydelig innsats, (se under - behandlingssider ligger på sykehus og regnes som eksterne nettsider for tjenestens sentre). Det er i noen grad utviklet hel-digitale tjenester i 2018: Eksempelet her er elektronisk søknad om prosjektmidler. Søkemotoroptimalisering er blitt lettere i felles nettløsning i løpet av 2018 og vil få større betydning for synligheten til sentrenes nettsider framover. Synlighet og bidrag til andre nettsider: I tillegg til å lage eget nettmateriell på egne nettsider og tiltak for digital læring på Sjelden.no har tjenesten samarbeid med Direktoratet for e-helse om Helsenorge.no. Det er også bidratt til å oppdatere og utfylle Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Tjenesten har beholdt redaktørfunksjonen på en betydelig fagportal om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no. Selv om det begynte i 2017, har 2018 vært året hvor tjenestens sentre har inngått enda tettere samarbeid med fagmiljø og behandlingsmiljø ved sykehusene om å lage behandlingstekster på felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten, der hvor dette kan beskrives for sjeldne diagnoser. Særlig ivaretakelse av "leve med" -perspektivet på sykehus-veven har vært viktig for tjenesten i 2018. De korte, pasientrettede artiklene på Helsenorge.no peker til nettsidene til det senter og eventuelt det sykehus senteret hører til, som en del av ny nettløsning for spesialisthelsetjenesten (tallrapporter i vedlegg). Alle sentre unntatt Frambu har her levert et betydelig antall artikler til Helsenorge.no også i 2018, med særlig vekt på Senter for sjeldne diagnoser (SSD). Med SSD er arbeidet organisert med en ekstra innsats fra Direktoratet for e-helse, Oslo universitetssykehus og tjenestens fellesenhet. Sosiale medier: Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2018. I desember 2018 hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, fellesenheten og Sjeldendagen til sammen 20.320 følgere på Facebook. Det er en oppgang på 2.474 i rapporteringsåret. Frambu, SSD, TRS og fellesenheten hadde på samme tid 1.900 følgere på Twitter, opp 194 siden i 2017. For disse mediene kan en anta noe overlapp av følgere/"likes". Det arbeides med å få bedre oversikt over formidling gjennom tjenestens informasjonskanaler i egen kanal-/kommunikasjonsstrategi. Tjenesten har fortsatt med felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier i sitt kommunikasjonsarbeid i 2018. Flere av kontoene på Facebook har nå autosvar på "Messenger"-chat-tjenesten. Rekkevidden på Facebook til de sjelden-enhetene som er på kanalen er over 40%. Det ligger over landssnittet, og over mange andre enheter i helsevesenet (målt med SoMeStatus.com fra Areca). Det er ingen store satsinger på Instagram og Snapchat i tjenesten, men noe eksperimentering. Podcast: SSD og Frambu lager lydklipp som podkast, og aktiviteten har ikke vært stor i 2018. Dette er likevel et viktig tilbud for de det gjelder, noe som viser seg at enkelte episoder spilles av mange ganger, mer enn antallet personer med diagnose skulle tilsi. Podcast gir mulighet for fordypning, og er bra å ha i miksen av kanaler til målgruppene. I 2018 ble det første initiativet til en felles podkast, Sjeldenpodden tatt, med kursing og en tanke om en serie episoder fra 2019. Film: På to av sentrene er det nå prosjekter for å se på bruk av virtuell virkelighet (VR). Flere av sentrene produserer dessuten mange "vanlige" videoer som deles fra sentrenes kanaler. Et satsingsområde som er videreført fra 2017 er at det meste nå tekstes av det som publiseres fra sentrene, og i tråd med Difis retningslinjer om universell utforming merkes og gjøres tilgjengelig med sammendrag. Til Sjeldendagen 2018 ble det igjen tekstet en internasjonal film til norsk, som i årene før. Det er satset både på kompetanse, personell og utstyr for å spre mer kunnskap gjennom film i 2018. Det legges ned en betydelig innsats i store deler av tjenesten for å bruke "case" og få både relevante fagfolk og berørte personer til å stå fram og dele sin kunnskap via levende bilder. Mest markant som representant for denne utviklingen i 2018 er TRS på Sunnas, men en formidabel økning i visninger og filmer. Eksempelvis har dette senteret ca 22 000 filmvisninger på Facebook alene i 2018, i tillegg til visninger på Vimeo og Youtube (beskrevet under). Film og video, hovedtall: Youtube: Kanalene til Frambu, Fellesenheten, TAKO og TRS har ved utgangen av 2018 publisert 295 videoer (234 i 2017). Ingen nye senter gikk ut på YouTube i 2018, bortsett fra Sjelden.no. På Youtube er det nå til sammen 330 abonnenter på tjenestens kanaler ved utgangen av 2018 (205 i 2017). I 2018 nådde akkumulert visningstall for disse videoene 188.555, mot 116.778 visninger i 2017. Vimeo: Sjelden.no hadde 26, SSD 27 filmer, og Frambu hadde samlet publisert 644 klipp på denne kanalen i 2018. Det er en oppgang på 182 videoer fra 2017. Noe skyldes aktiviteten i prosjektet Sjelden.no som bruker Vimeo som visningssted til kurs i sin elæringsportal. Det er også en rekke videoer lagret i film-kontoene på sentrene som er lukket og satt usynlig for publikum på grunn av integrering med pålogging, kurs og etterarbeid fra møter og konferanser. Disse er ikke talt med her.

Kvalitetsverktøy

  • Kompetansespredningsplan 2018, 2015, Kompetansespredningsplan
  • Register for arvelige blødersykdommer (Bløderregisteret), 2011, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Norsk biobank for narkolepsi og relaterte sykdommer, 2014, Biobank
  • Nasjonalt register for narkolepsi og andre hypersomnier, 2016, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Register for sjeldne epilepsitilstander, 2013, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Biobank tilknyttet Norsk PCD-register, 2015, Biobank
  • Norsk medisinsk kvalitetsregister for primær ciliedyskinesi (Norsk PCD-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Biobank tilknyttet Norsk CF-register, 2015, Biobank
  • Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for cystisk fibrose (Norsk CF-register), 2015, Register med nasjonal dekningsgrad
  • Biobank tilknyttet Norsk porfyriregister, 2002, Biobank
  • Norsk porfyriregister, 2002, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
  • Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), 2008, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
Utfyllende informasjon

KVALITETSREGISTRE: Enkelte av kompetansesentrene i NKSD har diagnosespesifikke kvalitetsregistre som ikke har status som nasjonale medisinske kvalitetsregistre. Som følge av kompetansesentrenes nasjonale funksjon inkluderes aktuelle pasienter fra hele landet til disse kvalitetsregistrene (evt. i samarbeid med eksterne, innregistrerende enheter), som dermed er oppgitt her som "Registre med nasjonal dekningsgrad". Kvalitetsregistre for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. I tillegg til kvalitetsregistre har kompetansesentrene ulike registre/databaser for å dokumentere sin aktivitet, ikke spesifisert her. Prosessen med etablering av Norsk register for sjeldne diagnoser (NRSD, "Sjeldenregisteret") fortsetter. NKSD fikk innvilget konsesjon for registeret fra Datatilsynet våren 2018. Teknisk løsning er anskaffet, ferdigstilling pågår slik at oppstart av datainnsamling er forventet våren 2019. Mer informasjon finnes på http://sjeldenregisteret.no. FAGLIGE RETNINGSLINJER OG VEILEDERE: Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl evaluering av tilbud og oppfølging. FASEMODELLEN er et verktøy for inkludering og oppfølging av personer med sjeldne diagnoser i NKSD. Modellen skal bidra til systematisk gjennomgang av oppfølging av de diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt danne et mer ensartet grunnlag for vurdering av hvilke diagnoser som skal få et sjeldensentertilbud og hvilke som ikke lenger skal ha det. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og består av 8 faser. Den tar utgangspunkt i en diagnose uten tilbud i tjenesten og starter med kartlegging av hva som finnes av litteratur, tilbud i helsetjeneste og eventuelle brukergrupper, fortsetter via tildeling til definert senter og utvikling og evaluering av tilbudet som gis. I siste fase foretas en evt. utfasing dersom målet om full kompetanseoverføring til det ordinære tjenesteapparat er gitt. Det er utviklet et eget diagnoseevalueringsskjema til bruk underveis. For mer utfyllende beskrivelse: se vedlegg til NKSDs rapport for 2016.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Cockerell I, Guenin M, Heimdal K, Bjørnvold M, Selmer KK, Rouvière O

Renal manifestations of tuberous sclerosis complex: patients' and parents' knowledge and routines for renal follow-up - a questionnaire study.

BMC Nephrol 2018 02 13;19(1):39. Epub 2018 feb 13

PMID:
29439672
Jakimovska VM, Kostovski E, Biering-Sørensen F, Lidal IB

Fractures and musculoskeletal ailments in persons 20+ years after a traumatic spinal cord injury in Norway.

Spinal Cord Ser Cases 2018;4():76. Epub 2018 aug 14

PMID:
30131875
Johansen H, Bathen T, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S, Østlie K

Education and work participation among adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway: A cross-sectional study.

PLoS One 2018;13(12):e0207846. Epub 2018 des 12

PMID:
30540806
Johansen H, Bathen T, Andersen LØ, Rand-Hendriksen S, Østlie K

Chronic pain and fatigue in adults with congenital unilateral upper limb deficiency in Norway. A cross-sectional study.

PLoS One 2018;13(1):e0190567. Epub 2018 jan 3

PMID:
29298321
Riise N, Lindberg BR, Kulseth MA, Fredwall SO, Lundby R, Estensen ME, Drolsum L, Merckoll E, Krohg-Sørensen K, Paus B

Clinical diagnosis of Larsen syndrome, Stickler syndrome and Loeys-Dietz syndrome in a 19-year old male: a case report.

BMC Med Genet 2018 Aug 31;19(1):155. Epub 2018 aug 31

PMID:
30170566
Vanem TT, Geiran OR, Krohg-Sørensen K, Røe C, Paus B, Rand-Hendriksen S

Survival, causes of death, and cardiovascular events in patients with Marfan syndrome.

Mol Genet Genomic Med 2018 11;6(6):1114-1123. Epub 2018 nov 4

PMID:
30393980
Sandvik GF, Vanem TT, Rand-Hendriksen S, Cholidis S, Saethre M, Drolsum L

Ten-year reinvestigation of ocular manifestations in Marfan syndrome.

Clin Exp Ophthalmol 2018 Sep 27. Epub 2018 sep 27

PMID:
30260057
Mueller B, Engelbert R, Baratta-Ziska F, Bartels B, Blanc N, Brizola E, Fraschini P, Hill C, Marr C, Mills L, Montpetit K, Pacey V, Molina MR, Schuuring M, Verhille C, de Vries O, Yeung EHK, Semler O

Consensus statement on physical rehabilitation in children and adolescents with osteogenesis imperfecta.

Orphanet J Rare Dis 2018 Sep 10;13(1):158. Epub 2018 sep 10

PMID:
30201006
Arntzen KA, Høyer H, Ørstavik K, Tallaksen C, Vedeler C, Østern R, Nebuchennykh M, Braathen GJ, Fagerheim T

Charcot-Marie-Tooth disease type 4C in Norway: Clinical characteristics, mutation spectrum and minimum prevalence.

Neuromuscul Disord 2018 Aug;28(8):639-645. Epub 2018 jun 15

PMID:
30001926
Fossmo HL, Holtebekk E, Giltvedt K, Dybesland AR, Sanaker PS, Ørstavik K

Physical exercise in adults with hereditary neuromuscular disease.

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 06 26;138(11). Epub 2018 jun 26

PMID:
29947206
Hasselberg Ne, Berge KE, Rasmussen M, Früh A, Ørstavik K, Haugaa KH

[Cardiomyopathy in hereditary muscular dystrophies].

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 01 09;138(1). Epub 2018 jan 8

PMID:
29313627
Samuelsson K, Radovic A, Press R, Auranen M, Ylikallio E, Tyynismaa H, KäRppä M, Veteläinen M, Peltola N, Mellgren SI, Mygland Å, Tallaksen C, Andersen H, Terkelsen AJ, Fontain F, Hietaharju A

Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.

Muscle Nerve 2018 Sep 24. Epub 2018 sep 24

PMID:
30246259
Jensen SM, Arntzen KA, Ørstavik K, Rasmussen M, Bindoff LA

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 10 02;138(15). Epub 2018 sep 26

PMID:
30277043
Ørstavik K, Rasmussen M, Arntzen KA, Bindoff LA

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 09 18;138(14). Epub 2018 sep 17

PMID:
30234257
Saetrang T, Bjørk IT, Capjon H, Rasmussen M

Parent-child communication and timing of interventions are challenges in the Duchenne muscular dystrophy care.

Acta Paediatr 2018 Aug 17. Epub 2018 aug 17

PMID:
30118557
Juvodden HT, Alnæs D, Lund MJ, Agartz I, Andreassen OA, Dietrichs E, Thorsby PM, Westlye LT, Knudsen S

Widespread white matter changes in post-H1N1 patients with narcolepsy type 1 and first-degree relatives.

Sleep 2018 Oct 01;41(10).

PMID:
30016530
Nordstrand SH, Hansen BH, Kamaleri Y, Nilsen KB, Rootwelt T, Karlsen TI, Knudsen S

Changes in quality of life in individuals with narcolepsy type 1 after the H1N1-influenza epidemic and vaccination campaign in Norway: a two-year prospective cohort study.

Sleep Med 2018 Oct;50():175-180. Epub 2018 jun 27

PMID:
30075393
Hansen BH, Oerbeck B, Skirbekk B, Petrovski BÉ, Kristensen H

Neurodevelopmental disorders: prevalence and comorbidity in children referred to mental health services.

Nord J Psychiatry 2018 May;72(4):285-291. Epub 2018 feb 28

PMID:
29488416
Bakke KA, Howlin P, Retterstøl L, Kanavin ØJ, Heiberg A, Nærland T

Effect of epilepsy on autism symptoms in Angelman syndrome.

Mol Autism 2018;9():2. Epub 2018 jan 8

PMID:
29340132
Helverschou SB, Steindal K, Nøttestad JA, Howlin P

Personal experiences of the Criminal Justice System by individuals with autism spectrum disorders.

Autism 2018 May;22(4):460-468. Epub 2017 mar 22

PMID:
28325062
Nag HE, Nordgren A, Anderlid BM, Nærland T

Reversed gender ratio of autism spectrum disorder in Smith-Magenis syndrome.

Mol Autism 2018;9():1. Epub 2018 jan 8

PMID:
29321841
Bakke KA, Midtlyng E

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 03 20;138(6). Epub 2018 mar 16

PMID:
29557126
Øgrim G, Lensing MB, Fredriksen M

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 03 20;138(6). Epub 2018 mar 16

PMID:
29557125
Aarsand AK, Røraas T, Fernandez-Calle P, Ricos C, Díaz-Garzón J, Jonker N, Perich C, González-Lao E, Carobene A, Minchinela J, Coskun A, Simón M, Álvarez V, Bartlett WA, Fernández-Fernández P, Boned B, Braga F, Corte Z, Aslan B, Sandberg S,

The Biological Variation Data Critical Appraisal Checklist: A Standard for Evaluating Studies on Biological Variation.

Clin Chem 2018 Mar;64(3):501-514. Epub 2017 des 8

PMID:
29222339
Aarsand AK, Røraas T, Bartlett WA, Coskun A, Carobene A, Fernandez-Calle P, Jonker N, Díaz-Garzón J, Braga F, Sandberg S,

Harmonization initiatives in the generation, reporting and application of biological variation data.

Clin Chem Lab Med 2018 Sep 25;56(10):1629-1636.

PMID:
29596051
Monaghan PJ, Robinson S, Rajdl D, Bossuyt PMM, Sandberg S, St John A, O'Kane M, Lennartz L, Röddiger R, Lord SJ, Cobbaert CM, Horvath AR

Practical guide for identifying unmet clinical needs for biomarkers.

EJIFCC 2018 Jul;29(2):129-137. Epub 2018 jul 11

PMID:
30050396
Hope S, Nordstrøm M, Retterstøl K, Iversen PO, Kolset SO

The right to a health-promoting diet for people with intellectual disabilities.

Tidsskr Nor Laegeforen 2018 01 23;138(2). Epub 2018 jan 22

PMID:
29357630
Fjermestad KW, Nyhus L, Kanavin ØJ, Heiberg A, Hoxmark LB

Health Survey of Adults with Neurofibromatosis 1 Compared to Population Study Controls.

J Genet Couns 2018 Sep;27(5):1102-1110. Epub 2018 feb 10

PMID:
29429039
Lande A, Kroken M, Rabben K, Retterstøl L

Temple syndrome as a differential diagnosis to Prader-Willi syndrome: Identifying three new patients.

Am J Med Genet A 2018 01;176(1):175-180. Epub 2017 nov 21

PMID:
29159982
Kanavin ØJ, Fjermestad KW

Gastrointestinal and urinary complaints in adults with hereditary spastic paraparesis.

Orphanet J Rare Dis 2018 Apr 16;13(1):58. Epub 2018 apr 16

PMID:
29661209
Kolset SO, Nordstrøm M, Hope S, Retterstøl K, Iversen PO

Securing rights and nutritional health for persons with intellectual disabilities - a pressing challenge.

Food Nutr Res 2018;62(). Epub 2018 jun 7

PMID:
29899685
Garmann NG, Kristoffersen KE, Simonsen HG

Phonological patterns (templates) in 5p deletion syndrome.

Clin Linguist Phon 2018;32(2):101-113. Epub 2017 mai 12

PMID:
28498724
Saeves R, Strøm F, Sandvik L, Nordgarden H

Gastro-oesophageal reflux - an important causative factor of severe tooth wear in Prader-Willi syndrome?

Orphanet J Rare Dis 2018 Apr 23;13(1):64. Epub 2018 apr 23

PMID:
29685165
Iversen K, Drivdal LM, Billaud Feragen KJ, Geirdal AØ

Quality of life in adults with lymphedema cholestasis syndrome 1.

Health Qual Life Outcomes 2018 Jul 25;16(1):146. Epub 2018 jul 25

PMID:
30045736
Solberg OK, Filkuková P, Frich JC, Feragen KJB

Age at Death and Causes of Death in Patients with Huntington Disease in Norway in 1986-2015.

J Huntingtons Dis 2018;7(1):77-86.

PMID:
29480207
Daae E, Feragen KB, Nermoen I, Falhammar H

Psychological adjustment, quality of life, and self-perceptions of reproductive health in males with congenital adrenal hyperplasia: a systematic review.

Endocrine 2018 10;62(1):3-13. Epub 2018 aug 20

PMID:
30128958
Harcourt D, Hamlet C, Feragen KB, Garcia-Lopez LJ, Masnari O, Mendes J, Nobile F, Okkerse J, Pittermann A, Spillekom-van Koulil S, Stock NM, Williamson H

The provision of specialist psychosocial support for people with visible differences: A European survey.

Body Image 2018 Jun;25():35-39. Epub 2018 feb 16

PMID:
29454284
Feragen KB, Stock NM

Factors affecting subjective appearance evaluations among patients with congenital craniofacial conditions: An application of Cash's cognitive-behavioural model of body image development.

Body Image 2018 Mar;24():124-136. Epub 2018 feb 3

PMID:
29414145
Bjerke SM, Feragen KB, Bergvik S

Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ): Informant Agreement Between Children Born With Cleft Lip and/or Palate and Their Parents.

Cleft Palate Craniofac J 2018 02;55(2):204-212. Epub 2017 des 14

PMID:
29351031
Sitek JC, Kulseth MA, Rypdal KB, Skodje T, Sheng Y, Retterstøl L

Whole-exome sequencing for diagnosis of hereditary ichthyosis.

J Eur Acad Dermatol Venereol 2018 Jun;32(6):1022-1027. Epub 2018 mar 9

PMID:
29444371
Stock NM, Feragen KB

Comparing Psychological Adjustment Across Cleft and Other Craniofacial Conditions: Implications for Outcome Measurement and Intervention.

Cleft Palate Craniofac J 2018 Jan 01. Epub 2018 jan 1

PMID:
29652532
Sitek JC, Merckoll E, Tølløfsrud PA

Osteopenia and Multiple Fractures in an Infant With Harlequin Ichthyosis.

JAMA Dermatol 2018 Jul 01;154(7):847-849.

PMID:
29710282
Stock NM, Feragen KB

Assessing Psychological Adjustment to Congenital Craniofacial Anomalies: An Illustration of Methodological Challenges.

Cleft Palate Craniofac J 2018 Jan 01. Epub 2018 jan 1

PMID:
29652530
Velvin G, Bathen T, Rand-Hendriksen S, Geirdal AØ

Systematisk kunnskapsoppsummering om smerter og smertebehandling ved Marfan syndrom

Best Practice, Revmatologi 2018;35(9):16-19

Holten-Andersen MN, Holmstrøm H, Neukamm C, Riise N

Kardiologisk oppfølging av barn med Marfan Syndrom

Pediatriveileder fra Norsk barnelegeforening, 2018

Røberg AS, Feiring M, Romsland GI

Rehabilitation, language, and power: interdiscursive relationships between policy strategies and professional practices in Norway

Critical Discourse Studies, 2018

Nordstrøm M, Kolset SO, Rasmussen M

Ernæringsbehandling av pasienter med spinal muskelatrofi – en litteraturstudie

Norsk tidsskrift for ernæring, 2018, Nr 4, s 8 -14

Kildahl AN, Berg LK, Enger Nilssen AL, Bjørgo K, Rødningen O, Helverschou SB

Psychiatric assessment in Phelan-McDermid Syndrome (22q13 Deletion Syndrome)

Journal of Intellectual & Developmental Disability, 2018

Bakken TL, Evensen OO, Bjørgen TG, Nilsen IT, Pedersen U, Berge K, Ellingsen KE, Bang N, Baasland T, Helverschou SB

Mental health services for adolescents and adults with intellectual disabilities in Norway. A descriptive study

Advances in Mental Health and Intellectual Diabilities, 2018

Badminton MN, Whatley SD, Sardh E, Aarsand AK

Porphyrins and the porphyrias

Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics. 6th ed. St. Louis: Missouri; 2018:776–880.

Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Nilsen RM, Tollånes MC

Leverkreft ved akutt porfyrisykdom

Best Practice onkologi/hematologi, januar 2018

Nordstrøm M

Ernæringsbehandling av pasienter med spinal muskelatrofi - en litteraturstudie

Norsk Tidsskrift for Ernæring, desember 2018

Vatne TM

Hvem skal ta omsorg for omsorgsarbeideren

Fagbladet, januar 2018

Giltvedt K, Fossmo HL, Koht J

Fysioterapi ved arvelig ataksi

Fysioterapeuten, 6/2018

Avlagte doktorgrader

Trine Haug Popperud

Juvenile myasthenia gravis in Norway - Epidemiological, clinical, genetic and immunological studies

Disputert:
Desember 2018
Hovedveileder:
Emilia Kerty
Charlotte von Der Lippe

Women's experiences of beeing a carrier of X-linked diseases: a qualitative study

Disputert:
Desember 2018
Hovedveileder:
Kari Nyheim Solbrække
Utfyllende informasjon

Ansatte i NKSD har vært (bi)veileder for PhD-kandidat(er) som har disputert i 2018, uten at dette er ført i e-rapport.

Forskningsprosjekter

Diet and risk of cardiovascular disease in the adult Norwegian achondroplasia population

Svein Fredwall/Andrea Madsen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Å vokse opp i en familie der far eller mor har HS: Opplevelser av fravær eller tilstedeværelse av støtte

Kristin Judith Billaud Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Hvordan opplever foreldre til jenter med CAH at det er å få, og leve med et barn med diagnosen?

Line Mediå, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
UNG Face IT

Kristin Judith Billaud Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Causes of death in infants (< 2 years old) – possible role of severe combined immunodeficiency (SCID) and other severe...

Hans Christian Erichsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetiske årsaker til medfødt iktyose ved bruk av høykapasitets sekvensering

Jan Cezary Sitek, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Systematisk bruk av spørreskjemaer på kurs i regi av SSD (generiske og diagnosespesifikke måleinstrumenter)

Kristin B. Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Huntington sykdom og kommunikasjon

Jeanette Ullmann Miller, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Klarer voksne pasienter med primær immunsvikt å dekke sine behov for energi og næringsstoffer? En tverrsnittstudie

Ingrid Wiig, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Primær immunsviktsykdom med gastrointestinale plager; Pasientenes opplevelse og erfaringer med kosthold for å lindre symptomene

Ingrid Wiig, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Dietary choices and gastrointestinal problems among adult patients with Primary Antibody Deficiency

Charlotte von Der Lippe, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Foreldres erfaringer med å ha et barn med Bardet-Biedl syndrom: En kvalitativ studie

Kristin Judith Billaud Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
En undersøkelse om det å vokse opp i en familie der en av foreldrene har Huntington sykdom (HS)

Kristin Judith Billaud Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Long-term and multidisciplinary treatment pathways: Experiences among patients and families affected by a congenital...

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Cardiovascular complications, craniofacial aberrations, impaired breathing during sleep, sleep disruption and fatigue in...

Stefan Axelsson, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Kraniofaciale forhold ved Prader Willi syndrom

Rønnaug Ingun Sæves, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2016 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Oral helse og livskvalitet ved oligodonti og ektodermal dysplasi

Janicke Liaaen Jensen/Hilde Nordgarden, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2013 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Oppfølging av tannimplantater ved OI

Maung Myint/Janicke Liaaen Jensen, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2016 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning - en kartleggingsstudie av Kleefstras syndrom og Wolf-Hirschhorns syndrom

Lise B. Hoxmark, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Alternerende hemiplegi /ATP1A3 i Norge. Utprøving av ketogen diett

Øivind J. Kanavin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ HN
XXY Nordic – the Nordic Klinefelter Study – del 1 pilot

Krister Fjermestad, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Fontan circulation and cardiopulmonary function: prognostic factors, hemodynamics and long-term effects

Thomas Møller, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Smith-Magenis syndrome - a Scandinavian Assessment and Intervention Study

Heidi Elisabeth Nag / Terje Nærland, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Arvelige bevegelsesforstyrrelser - mot bedre diagnostikk og behandling for nevrotransmittersykdommer

Øivind J. Kanavin, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Del to av Kartlegging 30+ -prosjektet. Funksjon og aldring blant godt voksne med HSP og NF1

Lise B. Hoxmark, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN
Langtidsoppfølging av personer med medfødt usikkert somatisk kjønn

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2028
Deltakende helseregion:
HSØ
Studie om livssituasjon for personer med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling i Norge

Anne Wæhre/Kristin JB Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Søskenprosjektet 1-3 (SIBS). Intervensjon for søsken og foreldre til barn med kroniske funksjonsnedsettelser

Torun Marie Vatne, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Å leve med akutt intermitterende porfyri: Mestringsforventning, livsstilsendring og genetisk veiledning

Marte Høvik Hammersland, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria

Vegar Engeland Haugen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Porphyria cutanea tarda increases risk of hepatocellular carcinoma and premature death: A nationwide cohort study

Carl Michael Baravelli, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Changes in excretion of urinary ALA and PBG in relation to acute symptoms in patients with acute intermittent porphyria

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
A corrective therapy for acute intermittent porphyria

Aurora Martinez, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ
EXPLORE study: A natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre hos pasienter med erytropoietisk...

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The natural history, efficacy of treatment regimens and actual clinical practice for people with porphyria across Europe...

Aasne K. Aarsand/Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2012 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The use of plasma porphyrin fractionation in the diagnosis and monitoring of cutaneous porphyrias

Aasne K. Aarsand, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Å leve med erytropoietisk protoporfyri

Janice Andersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Helserelatert livskvalitet ved PCT

Janice Andersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Helse- og livskvalitet hos voksne med Asperger syndrom

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Autisme og aldring

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
ADHD og diabetes

Kristin A. Bakke, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Sjelden MoBa

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
ASF 2-14

Anett Kaale, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Down syndrom og autisme

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2009 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Narkolepsi etter Pandemrix vaksinasjon

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2028
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
BUPgen - Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom. Studie av årsak og forløp

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2028
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
AUP-multisenter/intervensjonsstudien

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Patofysiologiske mekanismer ved «Limb Girdle» muskeldystrofi type 2I

Øivind Nilssen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
SMA biomarkører ved spinal muskelatrofi

Mar Tulinius (nasjonalt: Magnhild Rasmussen), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Dystrophia myotonica - sykdomsbyrde hos barn og unge med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon i nevrodegenerative og nevromuskulære sykdommer

Hilde Stendal Robinson, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartlegging av Duchenne muskeldystrofi i Norge

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Dystrophia myotonica type 1. Recognition, course of progression and optimalisation of development

Kristin Ørstavik, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Livskvalitet hos voksne med muskelsykdommer – validering av spørreskjema

Svein Bergvik, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Limb Girdle type 2i i Norge – en kohortstudie

Kjell Arne Arntzen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Tiltak og tjenester til barn med sjeldne diagnoser

Heidi Johansen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Å spre forskningskunnskap til de som trenger den - sammen med de som trenger den

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med ryggmargsbrokk – fokus på fysisk funksjon

Kerstin Lundberg Larsen, Ingeborg Lidal, Marie Hoff, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) og andre familiære thorakale aorta aneurismer og...

Gry Velvin, Heidi Johansen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med dysmeli i Norge; utdanning, arbeid og hverdagsliv

Heidi Johansen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2018
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med Akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet

Ellen Berg Svendby, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Modeller for inkludering og tilpasset opplæring i kroppsøving – en gjennomgang og utvikling av en 'ny' tanke...

Petter Eirik Leirhaug, Ellen Berg Svendby, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Forskning om rehabilitering og funksjonshemming: Antropologiske, pedagogiske og sosiologiske perspektiver

Anne-Stine Bergquist Røberg, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Barn som medskapere av kunnskap i forskning

Inger Marie Lid, Høgskolen i Oslo og Akershus

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Anerkjennelse, samhandling og utforskende tilnærming - grunnpilarer for et inkluderende kroppsøvingsfag

Ellen Berg Svendby, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Livskvalitet, belastningsplager og protesebruk hos voksne med reduksjonsdeformitet i armene

Anne Karin Vik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi

Olga de Vries, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Akondroplasistudien

Svein Otto Fredwall, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetisk utredning av voksne personer med epilepsi og utviklingshemming – funn og konsekvenser

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Oppfølging og bruk av antiepileptika hos pasienter med Dravet syndrom

Cecilie Johannessen Landmark, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ
Evaluation and improvements of Newborn Screening for Cystic Fibrosis

Rolf Dagfinn Pettersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Early childhood events, co-morbidities and life-long disability in cystic fibrosis

Egil Bakkeheim, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

Flere av de registrerte forskningsprosjektene er større studier som omfatter flere, mindre prosjekter. For prosjekter der hovedansvaret ligger hos et av kompetansesentrene utenfor HSØ, er "Nasjonal institusjon" benyttet. NASJONALE OG INTERNASJONALE FORSKERNETTVERK: Ansatte i tjenesten er representert i en rekke ulike nasjonale forskernettverk, blant annet på OUS, Haukeland, UNN, Lovisenberg, Sunnaas og UiO, og flere internasjonale forskernettverk. I tillegg til at mange er representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2018 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Agneta Emma Iversen
Andre
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Eli Skattebu
Brukerrepresentant
Grete Opsahl
Representant Helse Vest
Guttorm Eldøen
Representant Helse Midt-Norge
Irene Lund
Representant for tjenesten
Marie Axelsen
Andre
Olve Moldestad
Representant for tjenesten
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Tone Torp
Brukerrepresentant
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport