Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
Tjenestens overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Strategiske områder med eksempler på aktiviteter: KOMPETANSEBYGGING: -Systematiske søk i databaser, som knyttes til erfaringskunnskap fra direkte brukerrettet arbeid. -Styrking av samarbeid med kliniske miljøer, f.eks "Tverrfaglig Bindevevsklinikk" som startet som NKSD-finansiert prosjekt, nå etablert drift ved OUS. -Tjenesten deltar i flere tverrfaglige poliklinikker, og arrangerer faglige møter (f.eks primær immunsvikt) og nettverk (f.eks Tuberøs sklerose og CF/PCD). Tjenesten har bidratt med faglig støtte til metodevurdering av enkelte medikamenter. -Prosjektmidler til forskning/ innovasjon: NKSD administrerer tilskuddsordning for forskning og innovasjon, inntil 5mill kr/år. KUNNSKAPSPREDNING: Se "status for kompetansespredning" under. LIKEVERDIG TILBUD: Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av tjenestens strategi 2017-2021. Det er etablert tilbud til rundt 70 nye diagnoser, og igangsatt prosess for mer effektiv håndtering av ultra-sjeldne tilstander gjennom tildeling av diagnosegrupper (vha orphakoder). Det pågår et arbeid for videreutvikling av NKSDs tilbud til sjeldne diagnoser som gir nevroutviklingsforstyrrelser. NKSD er med i Management Board og egen "focus group" i Orphanet, er nasjonalt kontaktpunkt for EJP-RD og med i Nordic Network on Rare Disorders. Sentrene er involvert i en rekke internasjonale faglige samarbeid og nettverk. ---------------

STATUS FOR KOMPETANSESPREDNING: Se vedlegg for detaljer. Enhetene i NKSD utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. Arbeidet med en kanal-/ kommunikasjonsstrategi for tjenesten er videreført, og fortsetter i 2020. Arbeidet skal gi svar på hvordan ulike kanaler for kunnskapsspredning og informasjon best kan understøtte tjenestens overordnede mål for kommunikasjonsarbeidet i femårs strategi (se over). Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning, som deltagelse i klinisk aktivitet, konsultasjoner og utreisevirksomhet, kursvirksomhet rettet mot brukere, pårørende og fagmiljø og utarbeidelse og digitalisering av informasjon om sjeldne diagnoser. I 2019 er læringsportalen Sjelden.no etablert i fast drift, med videre satsning på digitale læringsressurser i spesialiseringsforløp for leger. Studie i helsepedagogikk (Frambu-Høgskolen Innlandet) er evaluert og videreført. Det rapporteres totalt om nærmere 1000t undervisning i utdanningsforløp. Sjelden-telefonen 800 41 710 hadde 328 henvendelser (inkl e-post), imot 291 henvendelser i 2018. NKSD hadde i 2019 eget arrangement under Arendalsuka, inkl debatt om nasjonal "sjelden-strategi" (se under). Det er nedsatt komité for nytt arrangement i 2020. Det ble i samarbeid med FFO utarbeidet opplæringsmateriell om brukermedvirkning på sjeldenfeltet, til bruk i senterrådene i tjenesten. ---------------

BESKRIVELSE AV SAMARBEIDET RUNDT TJENESTEN: Se vedlegg for detaljer. NKSDs referansegruppe har to møter årlig. Med representanter fra RHF, Nav, Statped, UiO og brukerorganisasjonene SAFO og FFO dekkes tjenestens tverrsektorielle målgrupper. I tillegg til å omhandle virksomhetsplan og årsrapport omhandles faglige tema som er sentrale i NKSDs virksomhet. NKSD har et godt samarbeid med Funksjonshemmedes fellesorganisasjon og Unge funksjonshemmede, og har regelmessig dialog med dem. I 2019 har dialogen særlig omhandlet Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, den årlige Sjeldendagen og utvikling av kunnskapsmateriell om brukermedvirkning. NKSD er med i fora for nasjonale tjenester i OUS. Sentrene i NKSD samarbeider med flere nasjonale tjenester i og utenfor OUS. NKSD har egen samarbeidsavtale med Statped. Leder av NKSD har deltatt i flere møter med ledernettverk for habiliteringstjenestene og med NAV (særlig med representant i faglig referansegruppe). Det ble i 2019 arrangert personalsamling for alle medarbeidere i NKSD. Helsedirektoratet har fått i oppdrag fra HOD å utarbeide utkast til Norsk "sjeldenstrategi". NKSD har ved flere anledninger meldt sin interesse for å bidra i arbeidet, og er i fortløpende dialog med Hdir/HOD om dette. Tjenesten er i dialog med Dir. for e-helse om koding, og samarbeider med flere aktører om register. Tjenesten er involvert i flere søknader om deltagelse i Europeiske referansenettverk (ERN) og deltatt i ekspertpanel i EU-prosjektet Rare2030.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
621 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
135 timer
Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
8 timer
Flere regioner: Utdanning av annet personell
5 timer
Egen region: Utdanning av helsepersonell
165 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
39 timer
Utfyllende informasjon

Kompetansesenterne gir landsdekkende tilbud og har dermed undervisning som er til "Alle regioner". Selv om noe av undervisningen er gitt i egen region vil målgruppen være studenter fra hele landet. Totalt undervisningstimer i 2019 er 973 timer.

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Klinisk aktivitet på sentrene: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Frambu har ikke ansvar for utredning, diagnostisering eller behandling. Det kliniske arbeidet vil i hovedsak være: Konsultasjoner og gruppesamtaler for barn og voksne under kurs. Kunnskapsformidling til andre fagmiljøer med samarbeid rundt utredninger og diagnostisering, samt drøfting av behandlingstilbud og andre tiltak for våre diagnoser. Kliniske undersøkelser som del av forskningsprosjekter. Konsultasjoner og veiledningstjenester som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses av andre instanser. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): NAPOS har i 2019 tilbudt rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. I samarbeid med MBF og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus har NAPOS diagnostisert porfyripasienter i hele Norge. Det tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser til pasientenes hjemkommuner og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom): Senteret veileder helsepersonell i spesialist- og førstelinjetjeneste om alle senterets diagnoser. Tjenesten omfatter råd og anbefalinger om diagnostiske avveininger, behandling (både medikamentell og ikke-medikamentell) og annen oppfølging. Veiledningen utløses av at helsepersonell på eget initiativ henvender seg til senteret, og gjennom fagnettverk som drives av NevSom for helsepersonell i klinisk virksomhet. I arbeidet med oppfølging av personer som har utviklet hypersomni etter vaksinasjon med Pandemrix (særskilt oppdrag) utredes pasienter ved NevSom og det utarbeides behandlingsplan som anbefales fulgt opp av behandlingsansvarlig lege. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE): Kompetansesenteret har ikke klinisk aktivitet, men understøtter og samarbeid med klinikker. Senteret har en overlege i delt stilling i samarbeid med Avdeling for nevrohabilitering, Nevroklinikken i OUS. NMK-samarbeidet (inkl Frambu: se over): -Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort. NMK mottar også pasienter fra hele landet til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2-ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med hjem filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapeutundersøkelse og testing, evt. veiledning av ergoterapeut, sosionom eller klinisk ernæringsfysiolog. Oppholdene er individuelt tilpasset den enkelte etter deres behov. Pasientkoordinator skreddersyr oppholdene etter kontakt med pasienten før og under oppholdene. -Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) mottar pasienter, barn og voksne, i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Dette gjelder særlig pasienter fra Helse Sør-Øst der lokal spesialisthelsetjeneste trenger støtte eller der pasienten er diagnostisk uavklart. EMAN mottar også pasienter fra hele landet der det er behov. For pasienter som avsluttes i OUS og overføres til lokal spesialisthelsetjeneste gis det veiledning i oppsummering med hensyn til hvordan pasienten bør følges opp lokalt. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF): Deltakelse i pasientvirksomhet ved OUS og i NSCFs elektive pasientvirksomhet. Overført rutinepoliklinisk aktivitet til Barneklinikken OUS og Lungeavdelingen OUS. Pasientadministrasjonen er ressurs- og kompetansekrevende, det foregår et konkret arbeid for å fornye og forbedre slike funksjoner i samarbeide med OUS. CF-pasienter anbefales årlig kontroll ved NSCF. Ettersom at personer med CF får stadig høyere alder, har populasjonen forskjøvet seg de siste årene, med en betydelig overvekt av voksne med CF. NSCF ivaretar diagnostisering av barn med positiv nyfødtscreening for barn født i Helse Sør-Øst, Helse Midt og Helse Nord. Klinisk aktivitet for sykepleierne viser økt aktivitet med krevende koordinering av konsultasjoner og undersøkelser, og individuell tilrettelegging for anbefalt infeksjonskontroll ved begge CF-seksjoner. Tilgjengelig behandling iverksettes etter etablerte behandlingsprotokoller med definerte indikasjoner og vurderinger av effekt. Vurderes en behandling som ineffektiv stoppes den. Senter for sjeldne diagnoser: Senter for sjeldne diagnoser driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. TAKO- senteret: Det foregår en del klinisk aktivitet ved senteret som bunner i at vi trenger denne aktiviteten for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse (f eks vi nå er involvert i klinisk utdanning av to spesialister i pedodonti som medfører et noe større behandlingstilbud). Det er også mangel på fagmiljø som jobber med den tverrfaglige tilnærmingen TAKO-senteret har, slik at det ofte ikke er mulig å gjennomføre behandlingen ander steder i helsetjenesten. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt der vi velger å gjøre det. Ved behandling opprettes tett dialog med lokal tannhelsetjeneste, eller andre i primærhelsetjenesten. Dette både for direkte kompetanseoverføring og for å sikre god oppfølging etter behandling. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. Fagpersoner ved senteret deltar i ulike tverrfaglige behandlingsteam (som f eks. Nasjonal behandlingstjeneste ved kraniofaciale misdannelser, tverrfaglig klinikk for Gorlin syndrom (se B5). TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: TRS har deltatt i flere multidisiplinære klinikker for både skjelett tilstander og bindevevstilstander. I tilllegg til klinikkene i OUS vi har bidratt i over flere år, er det dette året kommet to nye til; Det er opprettet en rehabiliteringsklinikk for voksne over 18 år med skjellettdysplasier i Sunnaas sykehus, som betjenes av leger fra TRS. Dette er et prosjekt over to år, som skal evalueres med tanke på evt. permanent behov og organisering. Det er også etablert en tverrfaglig poliklinikk for barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi i OUS, der TRS har bidratt i planlegging i deltar i klinikkene. Mange med våre diagnoser får tilbud om rehabilitering i Sunnaas sykehus. Ansatte fra TRS deltar ofte inn i disse oppholdene for å formidle diagnosekunnskap og for å lære av den kliniske praksisen som er i sykehuset. Ordningen med å gi enklere tilgang til kompetansetjenester for personer med ultrasjeldne tilstander gjør at vi har en noe lavere terskel for å gi individuelle tilbud til disse. TRS har derfor sett flere med svært sjeldne tilstander enn tidligere år, og forsøkt å bruke eksisterende kunnskap fra andre diagnoser vi kjenner til å gi råd og veiledning. Vi har ellers gjennomført 5 kurs for brukere og deres familie med god deltagelse. Ett kurs ble avlyst pga liten påmelding. Tilbudet til personer som nylig har fått diagnose forsøker vi å gi i grupper. Disse oppholdene har fokus på konsekvensen av å leve med en sjelden diagnoser. I tillegg legges det mye vekt på at brukerne kan dele sine erfaringer. Denne typen opphold gis i stedet for individuelle tilbud, noe som i de fleste tilfeller viser seg å være en god løsning. I etterkant er den nye kunnskapen gjennomgått og systematisert, og gir grunnlag for oppdateringer av nettsider, samt nye filmer, podcaster osv. Vi har dette året erfart at det kan være vanskelig å få til gruppeopphold, og har derfor gitt noen individuelle tilbud til brukere som er nye med diagnosen. I enkelt tilfeller henvender brukere som ikke har ultasjeldne diagnoser seg med spesifikke problemstillinger som ikke lar seg løse gjennom et gruppeopphold eller i det ordinære tjenesteapparatet. I noen tilfeller tilbys enkeltpersoner da en konsultasjon på TRS.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • TRS: 5 kurs, 139 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 26 kurs, 985 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 3 helseleire, 143 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NAPOS: 1 kurs, 45 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NevSom: 2 kurs, 40 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NK-SE: 3 kurs, cirka 65 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NSCF: 2 kurs, 152 deltakere. (Kurs/seminar).
  • SSD: 16 kurs, 387 deltakere. (Kurs/seminar).
  • TRS: 6 utreiser. (Veiledning).
  • TRS: 7 nettmøter. (Veiledning).
  • TRS: 41 konsultasjoner. (Veiledning).
  • TAKO: 5 nettmøter. (Veiledning).
  • TAKO: 1454 konsultasjoner. (Veiledning).
  • Frambu: 56 utreiser. (Veiledning).
  • Frambu: 55 nettmøter. (Veiledning).
  • Frambu: 18 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NAPOS: 6 utreiser. (Veiledning).
  • NAPOS: 25 nettmøter. (Veiledning).
  • NAPOS: 16 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NevSom: 90 nettmøter. (Veiledning).
  • NevSom: 20 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NK-SE: 5 utreiser. (Veiledning).
  • NK-SE: 7 nettmøter. (Veiledning).
  • NK-SE: 20 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NSCF: 41 utreiser. (Veiledning).
  • NSCF: 35 nettmøter. (Veiledning).
  • NSCF: 149 konsultasjoner. (Veiledning).
  • SSD: 62 utreiser. (Veiledning).
  • SSD: 23 nettmøter. (Veiledning).
  • SSD: 338 konsultasjoner. (Veiledning).
  • NMK: 4 utreiser. (Veiledning).
  • NMK: 40 nettmøter. (Veiledning).
  • NMK: 505 konsultasjoner. (Veiledning).
Allmennheten - alle regioner
  • Alle senter: 1497 medieoppslag registrert om sjeldne diagnoser i Retriever i 2019. Bidro aktivt på 320 saker (se vedlegg). (Oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Fellesenheten: 4 kurs, 439 deltakere. (Kurs/seminar).
  • TAKO: 2 kurs, 133 deltakere. (Kurs/seminar).
  • TAKO: 2 studiedager, 30 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 11 kurs, 1288 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NAPOS: 1 kurs, 20 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NSCF: 5 kurs, 111 deltakere. (Kurs/seminar).
  • SSD: 18 kurs, 150 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NMK: 4 kurs, 150 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Sjelden.no: 1 nye E-læringskurs og 5 andre kortere digitale tiltak i 2019, (se vedlegg fellesenhet). (Kurs/seminar).
  • NevSom: 3 konferanser, cirka 800 deltakere. (Konferanse).
  • NMK: 2 nettmøter. (Veiledning).
  • Flere sentre: Norsk elektronisk legehåndbok (NEL) - oppdatert kapitler om Marfans syndrom, ADHD oa (se vedlegg). (Oppslag i media).
Utfyllende informasjon

KURS OG KONFERANSER Alle sentrene oppgir at de for 2019 har bidratt i ulike faglige nettverk, både nasjonalt og internasjonalt. I tillegg bidrar alle sentrene på flere kurs/seminarer/konferanser o.l. som arrangeres av andre. Dette kan være i form av presentasjoner og innlegg, planlegging, stands, postere etc. Arbeidet med mer koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser fortsatte i 2019. Også som arrangør blir det mer effektivt når sentrene i tjenesten deltar og bidrar i felles programkomitéer for blant annet Sjeldendagen og Arendalsuka, og avtaler innlegg og stands på andre fagkonferanser. HOSPITERING Flere sentre tilbyr hospitering på senteret og i 2019 hospiterte blant annet utenlandske samarbeidspartnere, praksiselever fra videregående skole, lærere, sykepleiere etc. TILLEGG TIL UNDERVISNING I tillegg til undervisningstimer oppgitt i tabell "undervisning" har flere sentre også bidratt inn i annen undervisning og veiledning ved høgskoler og universitet. FORMIDLING GENERELT Aktiviteter som enkelt-presseklipp og enkelt e-læringsressurser er ikke angitt rapporten, da det blir for omfangsrikt. Enkelte av kapitlene i vedlegget har flere detaljer. Som svar på at målgruppene søker digitalt og ikke får treff, har kompetansetjenesten i 2019 intensivert arbeidet med rutiner for flere skrivemåter og søkeord i "meta-tekst" i nettartikler vi kan redigere i. I 2019 startet arbeidet med en kanalstrategi for mer effektiv og målrettet kommunikasjon. Kanalgruppen som er opprettet ser først og fremst på egne kanaler, men vil også utvikle strategier for å nå fram i andres kanaler. MINDRE PAPIR, MINDRE LAGER De fleste enhetene produserte noe trykt informasjonsmateriell, men trenden er at det blir mindre papir. Noe trykt materiell er angitt enkeltvis i vedlegg, per senter. Utviklingen går også i retning av at papiropplagene blir mindre per produksjon, og at trykt materiell lages i samarbeid med flere aktører. Et eksempel på en digital brosjyre som også er spredt på papir er "Sjeldne erfaringer - felles kunnskap. Brukermedvirkning på sjeldenfeltet" som er laget og spredt i samarbeid med FFO. Det er også eksempler på at papir blir distribuert hurtig "on demand". Slik blir det også mindre trykt informasjonsmateriell på lager på de enkelte enhetene i tjenesten. Eksempelet her er restopplagene på magasinene UNIK (2017) og Geunin (2018), som det praktisk talt ikke er flere igjen av. De hadde opplag på 10.000 blader hver, og takket være avtaler med distribusjonsselskapet SubjectAid har disse to magasinene nådd ut til skoler, klasser og institusjoner over hele Norge. Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Alle enheter, og samarbeidsarrangementer som Arendalsuka og Sjeldendagen fortsatte i 2019 å tone ned promoteringsmateriale og plast på stands, i tråd med den økende klimabevisstheten i befolkningen. SYNLIGHET I MEDIA Tjenesten registrerte i det felles nyhetsovervåkningsverktøyet Retriever nesten 1.500 medieoppslag om sjeldne diagnoser i 2019. Presseklipp-listen er for omfattende å ha med i rapporten. Lista inneholder en betydelig mengde irrelevante, spekulative og spektakulere oppslag uten verdi for målgruppene. Men, det finnes relevante eksempler i vedlegg, rapportert under "kunnskapsspredning" fra hvert senter. En grov telling viser at om lag 320 av presseklippene er "aktive", har med intervju av senter-ansatte eller faktabokser fra sentrene eller på andre måter er resultater av initiativ fra sentrene selv. Kompetansesentrene har dermed en betydelig del av stemmen i den norske offentligheten om sjeldne diagnoser med 21% "share of voice" (2018: 23%). FORMIDLING MELLOM MEDIA OG VITENSKAP Artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en helt sentralt del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. Årsaken er at det er små utvalg, mye erfaringsbasert kunnskap og vanskelig grunnlag å forske på når en skal formidle å leve med en sjeldne diagnose. Å dokumentere brukernes erfaringer, også der det ikke finnes foreninger, er dermed avgjørende for å utvikle kunnskap på sjeldenfeltet. Tjenestens fagfolk publiserer i flere kanaler og sprer dessuten kunnskap direkte i møte med brukere og fagfolk. Dette vil være publikasjoner som ikke fanges opp av Retriever eller vitenskapelige registreringer. For artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjoner vises det til veldegg, til rapportene fra det enkelte senter. DIGITALE LÆRINGSRESSURSER - SJELDEN.NO Sjelden.no hadde sitt siste prosjektår i 2018. Fra januar 2019 har læringsportalen vært i fast drift ved tjenesten, hvor fagpersoner er hovedmålgruppen. Sjelden.no er organisert med redaksjonsmedlemmer fra samtlige sjeldensentra, samt 2,6 stillinger i fellesenheten. Satsningen vil fortsette å være viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. I 2019 ble det etablert et samarbeid med LIS-utdanningen ved OUS hvor sjelden.no er med å utvikle nettressurser knyttet til spesifikke kompetansemål i LIS-utdanningen. NETTSIDER I TJENESTEN Antallet topp-domener på -.no ble ytterligere redusert i 2019, fra 12 til 10. Ett eksempel er at TAKO-senteret ble lagt inn under Lovisenbergsykehus.no og dermed ble en del av felles nettløsning i spesialisthelsetjensten. Det er nå vanlig at tako.no, napos.no og nevsom.no osv beholdes som kjente nettsteder for brukerne, men at sidene blir re-directet til nettsider driftet av vertssykehusene. Det er nå 18 ulike nettsider som driftes jevnlig av enhetene i kompetansetjenesten. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge måles ennå ikke eksakt fordi det ikke er tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne. Fortsatt anslås det at OUS-veven med sine 5 enheter og Sjeldenregisteret, samt Frambu.no har mest trafikk. Der det finnes trafikktall å rapportere ligger dette i vedlegg til e-rapport, per senter i kapitlet om "Kunnskapsspredning". Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele året produsert diagnoseinformasjon i form av nettartikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Enhetene informeres ytterligere om utredning, behandling, forskning og utvikling (se neste avsnitt) selv om felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten ikke legger opp til dette: Sykehusenes nettsider er ment som "pasientens helsetjeneste på nett", ikke fagpersonenes. Søkemotoroptimalisering er blitt mer satset på i løpet av 2019, og det er i 2019 begynt utprøving med oppfølging av oppgavegjennomføring som "Fikk du gjort det du skulle" og "Task Analytics"- undersøkelser. Det siste i ledd av kanalstrategiarbeidet. NETTSIDER UTENFOR TJENESTEN I tillegg til innhold på egne nettsider og digitalelæringsressurser på Sjelden.no, har tjenesten tett samarbeid med redaksjonen for Helsenorge.no i Direktoratet for e-helse (fra 1.1.2020 Norsk Helsenett). Tallrapporter fra aktiviteten for Helsenorge.no finnes i vedlegget. Kompetansetjenesten bidro til flere oppdateringer i Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) i 2019, se vedlegg, men trafikktallene i NEL er forbeholdt administrator der. Tjenesten bibeholdt også en redaktørfunksjon på fagportal med vitenskapelige artikler om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no, også her er trafikktallene for Folkehelseinstituttets web-redaktør. Tjenestens sentre har fortsatt å samarbeide med fagmiljø og behandlingsmiljø på sykehusene om å lage behandlingstekster i felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten for sjeldne diagnoser. Det finnes ingen sentral tallrapportering eller måloppnåelse for behandlingstekster, da disse er spredt på fem ulike sykehus i Norge. Alle enheter leverte artikler til Helsenorge.no i 2019, unntatt Frambu og Senter for sjeldne diagnoser. De lager egne avtaler med redaksjonen for dette. SOSIALE MEDIER OG CHAT Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2019, men Sjelden.no ble nedlagt på Twitter dette året. Samlet hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, Sjeldendagen og fellesenheten til sammen 23.424 følgere på Facebook. Det er en oppgang på 3.104 i rapporteringsåret, mot 2.474 året før. Rekkevidden ("reach") på Facebook til 6 av 10 sjeldenenheter som er på denne kanalen er på 40%. Dette er over landssnittet, og over flere andre enheter i helsevesenet (målt med SoMeStatus.com fra Areca). Facebook anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene pårørende og personer med diagnose, og i tilfelle Facebookgrupper og lukkede fora for fagpersoner. Det er 4 av 10 enheter som er på Twitter. Her fikk Frambu, SSD, TRS og fellesenheten 1.995 følgere på slutten av året, opp 95 følgere på ett år. Twitter anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene fagpersoner, industri og rammesettere. For både Twitter og Facebook kan en anta noe overlapp av følgere/"likes" mellom de ulike enhetenes konti i tjenesten, altså at flere personer og institusjoner følger flere enn én enhet i NKSD. Det er ingen større satsinger på Instagram, Snapchat, TikTok e.l. i tjenesten, kun utprøving. I 2019 startet arbeidet med å få oversikt over den totale digitale formidlingen gjennom arbeidet med kanalstrategi. Arbeidet med å finne felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier kommunikasjonsarbeidet fortsatte i 2019, men er krevende å sette i drift. Det er kun Frambu som drifter egen chat-tjeneste. Utviklingen av en felles innsats på chat-svar i "Messenger"på Facebook, eller sikker svartjeneste på digital postkasse, eller en ny, felles chat/chatrobot for tjenesten ble lagt på is i 2019. Det skjer i påvente av teknologisk utvikling, fall i utviklingskostnader, mulige samarbeid med lignende kompetansemiljø, og høsting av erfaringer fra chat-prosjekter i Helfo, Pasientreiser og ellers i helsevesenet. PODCAST TRS, SSD og Frambu lager årlig noen episoder i året som podkast. Dette er et viktig tilbud for de aktuelle målgruppene det gjelder. Podcast gir mulighet for en fordypning som de andre av tjenestens kanaler neppe kan gi, men for publikum er det forventinger om nye episoder og krav om god kvalitet på episodene i tråd med utviklingen av det allmenne podcast-tilbudet til lyttere i Norge. Derfor er det ressurskrevende å drifte en egen podcast-kanal med jevn publisering av nye episoder. Initiativet til en felles "Sjeldenpodden" ble lagt på is i 2019 på grunn av vurderinger rundt ressursbruken. VIRTUELL VIRKELIGHET (VR) OG FILMPRODUKSJON Også i 2019 var det prosjekter på TRS og Frambu om virtuell virkelighet (VR) som ledd i kompetansebygging og kunnskapsspredning. Nesten alle sentre produserer også "vanlige" videoer, som deles fra sentrenes kanaler og på Helsenorge. Noe video utvikles i ledd av kommunikasjonsvirksomheten på sentrene, hvor levende bilder er alternativer og utdypinger av det rene tekstbasert web-arbeidet. Andre filmer lages i forbindelse med utvikling av læringsressurser på Sjelden.no. Til Sjeldendagen 2019 ble det tekstet flere internasjonale filmer til norsk, som i årene før. Samtidig var et felles initiativ å produsere sjeldne erfaringer på film som dokumentasjon om ulike sider ved å leve med en sjelden diagnose. Satsingen på kompetanse, personell og utstyr for å samle og spre kunnskap gjennom film fortsatte i 2019. Det legges ned en betydelig innsats i store deler av tjenesten for å bruke "case" og få både relevante fagfolk og berørte personer til å bidra med erfaringer og kunnskap med levende bilder. Det er de største sentrene, Frambu, TRS og SSD som har best muligheter for å utvikle film i kanalmiksen sin for de målgruppene og diagnosene de har ansvaret for. Kompetansetjenesten har ikke talt utviklingen, trendene eller trafikktallene samlet for film og videoproduksjon i 2019, publisert på YouTube, Vimeo, direkte på sosiale kanaler eller andre steder. Årsaken er at det er for mange kanaler å holde styr på, totalt. En måtte også ha delt inn avspillinger opp mot formål, fordi levende bilder vises både på åpne og lukkede plattformer. Filmsnutter brukes også som del av kurs, i statusoppdateringer og som rene foredragsdokumentasjoner uten publisering. Hovedinntrykket er at det jobbes mer med film i hele kompetansetjenesten.

Kvalitetsverktøy

  • Norsk porfyribiobank, 2019, Ny biobank
  • Norsk register for sjeldne diagnoser, 2018, Nytt register
  • Senter for sjeldne diagnosers register for brukerdata, 2019, Nytt register
  • Norske anbef. for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt, MAGICapp, 2019, Ny retningslinje
Utfyllende informasjon

KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer, har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. Kvalitetsregistre og biobanker for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Norsk register for sjeldne diagnoser (se https://sjeldenregisteret.no) fikk konsesjon fra Datatilsynet i 2018, og i 2019 mottok vi de første samtykkene til inklusjon. Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge, samt å kunne identifisere pasienter som kan delta i kliniske studier. Arbeidet med registeret videreføres i 2020. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til NKSD sin årsrapport for 2016. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Bathen T, Fredwall S, Steen U, Svendby EB

Fatigue and pain in children and adults with multiple osteochondromas in Norway, a cross-sectional study.

Int J Orthop Trauma Nurs 2019 Aug;34():28-35. Epub 2019 feb 10

PMID:
30824225
Velvin G, Wilhelmsen JE, Johansen H, Bathen T, Geirdal AØ

Systematic review of quality of life in persons with hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection diagnoses.

Clin Genet 2019 Jun;95(6):661-676. Epub 2019 apr 2

PMID:
30788842
Groven KS, Svendby EB, Rugseth G

Ethical sensitivity in co-production: Openness and doubt when young women participate in research.

Health Care Women Int 2019 Apr 08. Epub 2019 apr 8

PMID:
30958761
Böker T, Vanem TT, Pripp AH, Rand-Hendriksen S, Paus B, Smith HJ, Lundby R

Dural ectasia in Marfan syndrome and other hereditary connective tissue disorders: a 10-year follow-up study.

Spine J 2019 Aug;19(8):1412-1421. Epub 2019 apr 15

PMID:
30998996
Lidal IB, Lundberg Larsen K, Hoff M

50 Years and older - born with spina bifida: participation, health issues and physical function.

Disabil Rehabil 2019 Jun 10. Epub 2019 jun 10

PMID:
31180731
Madsen A, Fredwall SO, Maanum G, Henriksen C, Slettahjell HB

Anthropometrics, diet, and resting energy expenditure in Norwegian adults with achondroplasia.

Am J Med Genet A 2019 Sep;179(9):1745-1755. Epub 2019 jun 25

PMID:
31240834
Klungsøyr K, Nordtveit TI, Kaastad TS, Solberg S, Sletten IN, Vik AK

Epidemiology of limb reduction defects as registered in the Medical Birth Registry of Norway, 1970-2016: Population based study.

PLoS One 2019;14(7):e0219930. Epub 2019 jul 17

PMID:
31314783
Velvin G, Johansen H, Vardeberg K, Sjögren Fugl-Meyer K, Wilhelmsen JE, Lidal I

Physical exercise for people with hereditable thoracic aortic disease. A study of patient perspectives.

Disabil Rehabil 2019 Dec 17. Epub 2019 des 17

PMID:
31847606
Rønneberg A, Nordgarden H, Skaare AB, Willumsen T

Barriers and factors influencing communication between dental professionals and Child Welfare Services in their everyday work.

Int J Paediatr Dent 2019 Nov;29(6):684-691. Epub 2019 mai 22

PMID:
31077635
Saltnes SS, Geirdal AØ, Saeves R, Jensen JL, Nordgarden H

Experiences of daily life and oral rehabilitation in oligodontia - a qualitative study.

Acta Odontol Scand 2019 Apr;77(3):197-204. Epub 2019 jan 16

PMID:
30646789
Pedersen S, Bliksrud YT, Selmer KK, Ramm-Pettersen A

Pyruvate dehydrogenase deficiency.

Tidsskr Nor Laegeforen 2019 10 22;139(15). Epub 2019 okt 14

PMID:
31642628
Hammersland MH, Aarsand AK, Sandberg S, Andersen J

Self-efficacy and self-management strategies in acute intermittent porphyria.

BMC Health Serv Res 2019 Jul 03;19(1):444. Epub 2019 jul 3

PMID:
31269991
Bustad HJ, Toska K, Schmitt C, Vorland M, Skjærven L, Kallio JP, Simonin S, Letteron P, Underhaug J, Sandberg S, Martinez A

A Pharmacological Chaperone Therapy for Acute Intermittent Porphyria.

Mol Ther 2019 Nov 26. Epub 2019 nov 26

PMID:
31810863
Baravelli CM, Sandberg S, Aarsand AK, Tollånes MC

Porphyria cutanea tarda increases risk of hepatocellular carcinoma and premature death: a nationwide cohort study.

Orphanet J Rare Dis 2019 04 03;14(1):77. Epub 2019 apr 3

PMID:
30944007
Chen B, Whatley S, Badminton M, Aarsand AK, Anderson KE, Bissell DM, Bonkovsky HL, Cappellini MD, Floderus Y, Friesema ECH, Gouya L, Harper P, Kauppinen R, Loskove Y, Martásek P, Phillips JD, Puy H, Sandberg S, Schmitt C, To-Figueras J, Weiss Y, Yasuda M, Deybach JC, Desnick RJ

International Porphyria Molecular Diagnostic Collaborative: an evidence-based database of verified pathogenic and benign variants for the porphyrias.

Genet Med 2019 11;21(11):2605-2613. Epub 2019 mai 10

PMID:
31073229
Rolfsjord LB, Skjerven HO, Bakkeheim E, Berents TL, Carlsen KH, Carlsen KCL

Quality of life, salivary cortisol and atopic diseases in young children.

PLoS One 2019;14(8):e0214040. Epub 2019 aug 30

PMID:
31469854
Crowley S, Holgersen MG, Nielsen KG

Variation in treatment strategies for the eradication of Pseudomonas aeruginosa in primary ciliary dyskinesia across European centers.

Chron Respir Dis 2019 Jan-Dec;16():1479972318787919. Epub 2018 jul 18

PMID:
30021461
Crowley S, Carlsen KH

Tracheomalacia and bronchomalacia in children: response to the ERS statement.

Eur Respir J 2019 Dec;54(6). Epub 2019 des 19

PMID:
31857383
Fjermestad KW

Health complaints and work experiences among adults with neurofibromatosis 1.

Occup Med (Lond) 2019 Dec 07;69(7):504-510.

PMID:
31674646
Nag HE, Hoxmark LB, Nærland T

Parental experiences with behavioural problems in Smith-Magenis syndrome: The need for syndrome-specific competence.

J Intellect Disabil 2019 Sep;23(3):359-372. Epub 2019 mai 2

PMID:
31046579
Diab SG, Godang K, Müller LO, Almaas R, de Lange C, Brunvand L, Hansen KM, Myhre AG, Døhlen G, Thaulow E, Bollerslev J, Möller T

Progressive loss of bone mass in children with Fontan circulation.

Congenit Heart Dis 2019 Nov;14(6):996-1004. Epub 2019 okt 10

PMID:
31600039
Annexstad EJ, Bollerslev J, Westvik J, Myhre AG, Godang K, Holm I, Rasmussen M

The role of delayed bone age in the evaluation of stature and bone health in glucocorticoid treated patients with Duchenne muscular dystrophy.

Int J Pediatr Endocrinol 2019;2019():4. Epub 2019 des 23

PMID:
31889957
Kristoffersen KE

Lexical and gestural development in 5p deletion syndrome-A case report.

J Commun Disord 2019 Nov 09;83():105949. Epub 2019 nov 9

PMID:
31739224
Annexstad EJ, Fagerheim T, Holm I, Rasmussen M

Molecular and Clinical Characteristics of a National Cohort of Paediatric Duchenne Muscular Dystrophy Patients in Norway.

J Neuromuscul Dis 2019;6(3):349-359.

PMID:
31381525
Samuelsson K, Radovic A, Press R, Auranen M, Ylikallio E, Tyynismaa H, KäRppä M, Veteläinen M, Peltola N, Mellgren SI, Mygland Å, Tallaksen C, Andersen H, Terkelsen AJ, Fontain F, Hietaharju A

Screening for Fabry disease and Hereditary ATTR amyloidosis in idiopathic small-fiber and mixed neuropathy.

Muscle Nerve 2019 03;59(3):354-357. Epub 2018 des 4

PMID:
30246259
Solbakken G, Bjørnarå B, Kirkhus E, Nguyen B, Hansen G, Frich JC, Ørstavik K

MRI of trunk muscles and motor and respiratory function in patients with myotonic dystrophy type 1.

BMC Neurol 2019 Jun 19;19(1):135. Epub 2019 jun 19

PMID:
31216995
Allen SM, Bédos Ulvin L, Sabel W, Popperud TH, Ørstavik K

A painful foot with diagnostic and therapeutic consequences.

Scand J Pain 2019 07 26;19(3):615-618.

PMID:
31120861
Stenshorne I, Rasmussen M, Salvanos P, Tallaksen CME, Bindoff LA, Koht J

Fever-related ataxia: a case report of CAPOS syndrome.

Cerebellum Ataxias 2019;6():2. Epub 2019 feb 8

PMID:
31410291
Høyland AL, Nærland T, Engstrøm M, Torske T, Lydersen S, Andreassen OA

Atypical event-related potentials revealed during the passive parts of a Go-NoGo task in autism spectrum disorder: a case-control study.

Mol Autism 2019;10():10. Epub 2019 mar 5

PMID:
30873274
Reindal L, Nærland T, Weidle B, Lydersen S, Andreassen OA, Sund AM

Age of First Walking and Associations with Symptom Severity in Children with Suspected or Diagnosed Autism Spectrum Disorder.

J Autism Dev Disord 2019 Jul 05. Epub 2019 jul 5

PMID:
31278523
Juvodden HT, Alnæs D, Lund MJ, Dietrichs E, Thorsby PM, Westlye LT, Knudsen S

Hypocretin-deficient narcolepsy patients have abnormal brain activation during humor processing.

Sleep 2019 07 08;42(7).

PMID:
30923809
Nordstrand SEH, Hansen BH, Rootwelt T, Karlsen TI, Swanson D, Nilsen KB, Knudsen S

Psychiatric symptoms in patients with post-H1N1 narcolepsy type 1 in Norway.

Sleep 2019 Apr 01;42(4).

PMID:
30649483
Helverschou SB, Brunvold AR, Arnevik EA

Treating Patients With Co-occurring Autism Spectrum Disorder and Substance Use Disorder: A Clinical Explorative Study.

Subst Abuse 2019;13():1178221819843291. Epub 2019 apr 17

PMID:
31024216
Flores-García L, Lensing MB, Ytterstad E, Eisemann M

Quality of life in substance use disorder patients with and without attention deficit hyperactivity disorder 12 months after treatment: a naturalistic follow-up study.

Atten Defic Hyperact Disord 2019 Sep;11(3):299-310. Epub 2019 mar 22

PMID:
30903585
Torske T, Naerland T, Bettella F, Bjella T, Malt E, Høyland AL, Stenberg N, Øie MG, Andreassen OA

Autism spectrum disorder polygenic scores are associated with every day executive function in children admitted for clinical assessment.

Autism Res 2019 Sep 30. Epub 2019 sep 30

PMID:
31571410
,

Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms across Eight Psychiatric Disorders.

Cell 2019 Dec 12;179(7):1469-1482.e11.

PMID:
31835028
Juvodden HT, Viken MK, Nordstrand SEH, Viste R, Westlye LT, Thorsby PM, Lie BA, Knudsen-Heier S

HLA and sleep parameter associations in post-H1N1 narcolepsy type 1 patients and first-degree relatives.

Sleep 2019 Oct 14. Epub 2019 okt 14

PMID:
31606740
Munkhaugen EK, Torske T, Gjevik E, Nærland T, Pripp AH, Diseth TH

Individual characteristics of students with autism spectrum disorders and school refusal behavior.

Autism 2019 02;23(2):413-423. Epub 2017 des 14

PMID:
29241346
Nordstrand SEH, Juvodden HT, Viste R, Rootwelt T, Karlsen TI, Thorsby PM, Swanson D, Nilsen KB, Hansen BH, Knudsen-Heier S

Obesity and other medical comorbidities among NT1 patients after the Norwegian H1N1 influenza epidemic and vaccination campaign.

Sleep 2019 Nov 14. Epub 2019 nov 14

PMID:
31724727
Billaud Feragen K, Myhre A, Stock NM

"Exposed and Vulnerable": Parent Reports of Their Child's Experience of Multidisciplinary Craniofacial Consultations.

Cleft Palate Craniofac J 2019 Oct;56(9):1230-1238. Epub 2019 mai 29

PMID:
31142141
Myhre A, Agai M, Dundas I, Feragen KB

"All Eyes on Me": A Qualitative Study of Parent and Patient Experiences of Multidisciplinary Care in Craniofacial Conditions.

Cleft Palate Craniofac J 2019 Oct;56(9):1187-1194. Epub 2019 apr 22

PMID:
31010312
Andersen JB, Midttun K, Feragen KJB

Measuring quality of life of primary antibody deficiency patients using a disease-specific health-related quality of life questionnaire for common variable immunodeficiency (CVID_QoL).

J Patient Rep Outcomes 2019 Feb 26;3(1):15. Epub 2019 feb 26

PMID:
30806830
Impieri D, Tønseth KA, Hide Ø, Feragen KJB, Høgevold HE, Filip C

Autologous fat transplantation to the velopharynx for treating mild velopharyngeal insufficiency: A 10-year experience.

J Plast Reconstr Aesthet Surg 2019 Aug;72(8):1403-1410. Epub 2019 apr 11

PMID:
31103609
Sønsterud H, Kirmess M, Howells K, Ward D, Feragen KB, Halvorsen MS

The working alliance in stuttering treatment: a neglected variable?

Int J Lang Commun Disord 2019 07;54(4):606-619. Epub 2019 mar 13

PMID:
30866151
Særvold TK, Hide Ø, Feragen KB, Aukner R

Associations Between Hypernasality, Intelligibility, and Language and Reading Skills in 10-Year-Old Children With a Palatal Cleft.

Cleft Palate Craniofac J 2019 Sep;56(8):1044-1051. Epub 2019 jan 17

PMID:
30654647
Sumathipala D, Strømme P, Gilissen C, Corominas J, Frengen E, Misceo D

TBCK Encephaloneuropathy With Abnormal Lysosomal Storage: Use of a Structural Variant Bioinformatics Pipeline on Whole-Genome Sequencing Data Unravels a 20-Year-Old Clinical Mystery.

Pediatr Neurol 2019 07;96():74-75. Epub 2019 feb 13

PMID:
30898414
Utfyllende informasjon

I tillegg til vitenskapelige artikler har kompetansesentrene bidratt med en rekke vitenskapelige presentasjoner i form av muntlige presentasjoner og posterpresentasjoner på konferanser.

Myint M, Støvne SA, Sæves R, Bjørnland T, Jensen JL

Dental implants in individuals with osteogenesis imperfecta: a 6-year follow-up study

Oral Surgery, 2019, 12. 272-277

Aarsand AK, Sandberg S

Porfyrisykdommer

I Jens Petter Berg, Tor-Arne Hagve og Rune Wiseth (red.) Klinisk biokjemi og fysiologi. Gyldendal Norsk forslag, 6. utgave, 1. opplag 2019, s. 438-444.

Badminton MN, Whatley SD, Aarsand AK

Porphyrins and porphyrias

In: Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT, eds. Tietz. Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 8th ed. St. Louis: Missouri; 2019: 524-540

Kvamme S

Å leve med erytropoietisk protoporfyri

Masteroppgave i helsevitenskap, studieretning genetisk veiledning, Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen 2019

Wathne A, Storrøsten O, Bakkeheim E

Not so rare – the R117C mutation in Norway

Pediatric Pulmonology, 2019, volume 54, issue S2, side 231

Vatne TM, Haukeland YB, Mossige S, Fjermestad KW

The development of a joint parent-child intervention for siblings of children with chronic disorders.

Fokus på familien, 2019, 47(01), 20-35.

Fjermestad KW, Haukeland YB, Mossige S, Vatne TM

Children’s Perspectives on the Experiences of Their Siblings with Chronic Disorders.

Clinical Social Work Journal, 2019, 1-10.

Ribu IS, Simonsen HG, Løver MAa, Sviland Strand BM, Kristoffersen KE

N-LARSP: a developmental language profile for Norwegian.

I Ball M, Crystal D & Fletcher P (red.) Assessing Grammar: The Languages of LARSP (Communication Disorders Across Languages). Bristol: Multilingual matters; 2019.

Bliksrud YT, Myhre AG

Hypofosfatasi – også lave P-ALP-verdier kan ha betydning.

Klinisk biokemi i Norden Nr 1 vol. 31, 2019, s22-24

Simonsen HG, Garmann NG, Kristoffersen KE

Consonant clusters in the speech of children with 5p deletion syndrome.

I Hognestad JK, Kinn T & Lohndal T (red.): Fonologi, sosiolingvistikk og vitenskapsteori. Festskrift til Gjert Kristoffersen. Oslo: Novus; 2019.

Svendby EB, Øien I, Willumsen E

Involvering av barn i samproduksjon i forskning - metodologiske og etiske aspekter.

I Askheim OP, Lid IM & Østensjø S (red.): Samproduksjon i forskning. Forskning med nye aktører. Universitetsforlaget, 2019.

Røberg ASB

Rehabilitation as a Reformed Governance Technology: Freedom, Constraint, and Concealment.

I Harsløf I, Poulsen I, Larsen K (red.): New Dynamics of Disability and Rehabilitation. Interdisciplinary Perspectives. Palgrave McMillan, 2019.

Lidal IB, Axelsdottir B, Dahlgren A

Kunnskapsoppsummering: Effekt av tiltak for psykisk helse hos barn og unge med funksjonsnedsettelse.

Håndbok for barn og unges psykiske helse: oppsummert forskning om effekt av tiltak. Regionsenter for barn og unges psykiske helse, helseregion øst og sør, 2019.

Groven KS, Svendby EB, Rugseth G

Ethical sensitivity in co-production: Openness and doubt when young women participate in research.

Health Care for Women International. (2019) https://doi.org/10.1080/07399332.2019.1590363

Kildahl AN, Engebretsen MH, Horndalsveen H, Hellerud JMA, Wiik JY, Aasen G, Helverschou SB

Psychiatric assessment in congenital blindness, ASD and ID: experience from two clinical cases.

Advances in Mental Health and Intellectual Disabilities, 2019 Vol. 13 No. 5, pp. 194-203. https://doi.org/10.1108/AMHID-03-2019-0007

Kildahl AN, Bakken TL, Iversen TE, Helverschou SB

Identification of Post-Traumatic Stress Disorder in Individuals with Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability - A Systematic Review.

Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities, Vol 12, Issue 1-2; Published online 13 April 2019; doi.org/10.1080/19315864.2019.1595233

Kildahl AN, Engebretsen MH, Helverschou SB

Attachment Disorder in Autism Spectrum Disorder and Intellectual Disability.

Advances in Mental Health and Intellectual Disabilities, 2019, Vol. 13 No. 2, pp. 57-66. https://doi.org/10.1108/AMHID-09-2018-0039

Flores-Garcia I, Lensing MB, Bjerke TN, Kvalnes M, Eisemann M

Positive and Negative Aspects of Substance Use and Treatment Goals among Substance Use Disorder Patients with and without ADHD. A qualitative study.

Cogent Psychology, 6(1), 1682765. https://doi.org/10.1080/23311908.2019.1682765

Kildahl AN, Helverschou SB & Oddli HW

Clinicians retrospective perceptions of failure to detect sexual abuse in a young man with autism and mild intellectual disability.

Journal of Intellectual & Developmental Disability, 2019. DOI:10.3109/13668250.2019.1680821

Avlagte doktorgrader

Carl Michael Baravelli

Clinical long-term consequences of acute hepatic porphyria and porphyria cutanea tarda

Disputert:
Desember 2019
Hovedveileder:
Mette Christophersen Tollånes
Hilde Therese Juvodden

Pathogenesis of narcolepsy after H1N1-vaccination - a neuroimaging and immunogenetic study

Disputert:
Oktober 2019
Hovedveileder:
Stine Knudsen-Heier
Yngvild Haukeland

Siblings of children with chronic disorders: Emotional experiences, family communication, and evaluation of a joint parent-si...

Disputert:
November 2019
Hovedveileder:
Svein Mossige

Forskningsprosjekter

Defining normal physical activity in hemophilia

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Mutasjonens opprinnelse i familier med sporadisk forekomst av hemofili B

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

PedNet: Register

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2029
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Real world outcomes with extended half-life factor concentrates in Norway

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Faktor VII-mangel (CRISPR): Forsøk på å reparere genskade hos pasienter med faktor VII-mangel

Heidi Glosli (medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SOBI (Swedish Orhan Biovitrum) Elocta-002 (A-SURE): Fase lV studieEvaluering av sikkerhet og effekt ved behandling av pas...

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

B-NORD: Oppfølging av pasienter med hem B, alvorlig grad i Norden

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

WAPPS (kvalitetssregister med persontilpasset behandling)

Pål Andre Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SOBI-004: Oppfølging av pasienter som har inhibitor og behandles med Elocta

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Octapharma-GENA-99: Fase lV-studie: Prospektiv multinasjonal ikke-intervensjonell studie for å dokumentere immunogenisitet...

Heidi Glosli (nasjonal medutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

B-MORE. Oppfølging av pasienter som behandles med Alprolix

Heidi Glosli (hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Switch. Oppfølging av pasienter som har skiftet til Kovaltry

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

PROLONG-ATE BAX 855 (Baxalta) Fase lll-studie: Kartlegging av sikkerhet, immunogenisitet og effekt av BAX 855 (pegylert fakt...

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

LeopoldKids 13400 (Bayer) Fase lll-studie: Kartlegging av sikkerhet og effekt av BAY81-8973 (Kovaltry®) hos barn med alvorlig...

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Identification of mental disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder

Marianne Halvorsen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
PTSD ved autisme/utviklingshemming

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Narcolepsy after H1N1-vaccination - an immunogenetic approach for understanding disease risk in vaccinated individuals

Stine Knudsen-Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Holdninger til gentesting ved ASD

Terje Nærland, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Motoriske forhold ved ASD

Anne Mari Sund, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Rus og ADHD; En studie av behandlingsforløp og måloppnåelse for pasienter med og uten ADHD diagnose

Martin Eisemann, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Sosial fungering i ASD gruppe, betydning av kognitive forhold

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Smith-Magenis syndrome - a Scandinavian Assessment and Intervention Study

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Phenotype and comorbidity in narcolepsy after H1N1-vaccination

Stine Knudsen-Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Narcolepsy after H1N1-vaccination - a neuroimaging and immunogenetic approach for understanding disease risk and disease mech...

Stine Knudsen-Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Komorbiditet og kognitiv profil ved Kleine-Levine Syndrom (KLS)

Berit Marina Hjelde Hansen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Helse- og livskvalitet hos voksne med Asperger syndrom

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Autisme og aldring

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
ADHD og diabetes

Torild Skrivarhaug, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Sjelden MoBa

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Barn med autismespekterforstyrrelse. ASF: 2-14

Anett Kaale, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Down syndrom og autisme

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2009 - 2019
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Narkolepsi etter Pandemrix vaksinasjon

Stine Knudsen-Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2029
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

BUPgen - Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom. Studie av årsak og forløp

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2029
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

AUP-multisenter/intervensjonsstudien

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Diagnostikk og behandling av interstitiell lungesykdom hos pasienter med Vanlig variabel immunsvikt

Børre Fevang, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetiske årsaker til medfødt iktyose ved bruk av høykapasitetssekvensering

Jan Cezary Sitek, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Causes of death in infants (< 2 years old) – possible role of severe combined immunodeficiency (SCID) and other severe prim...

Hans Christian Erichsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Aniridi Fasemodellen: kartlegging av QOL som oppfølging til å finne hvilken fase Aniridi er i

Charlotte von der Lippe/Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Systematisk bruk av spørreskjemaer på kurs i regi av SSD (generiske og diagnosespesifikke måleinstrumenter)

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Ung Face IT – Et intervensjonsprogram

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Hvem tar vare på barna i familier med Huntington sykdom?

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Long-term and multidisciplinary treatment pathways: Experiences among patients and families affected by a congenital craniofa...

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Patofysiologiske mekanismer ved Limb Girdle muskeldystrofi type 2I

Øivind Nilssen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Livskvalitet hos voksne med muskelsykdommer – validering av spørreskjema

Svein Bergvik, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Prevalensstudie i Helse Nord

Kai Ivar Müller, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Limb Girdle type 2I – en kohortestudie

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
A Double-Blind, Placebo-Controlled, Multicenter Study With an Open-Label Extension to Evaluate the Efficacy and Safety of...

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Dystrophia myotonica - sykdomsbyrde hos barn og unge med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon i nevrodegenerative og nevromuskulære sykdommer

Hilde Stendal Robinson, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
SMA biomarkører ved spinal muskelatrofi

Mar Tulinius, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

STYRK - Akutte effekter av styrketrening på pasienter med Dystrofia myotonica

Truls Raasstad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
The Role of Physical Exercise in Management of Children and Adolescent Duchenne Muscular Dystrophy

Tiina Maarit Andersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2029
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Duchenne muscular dystrophy in Norway

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Classic adult form of Myotonic Dystrophy type 1. Recognition, course of progression and optimization of development

Kristin Ørstavik, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Kartlegging av behandlingseffekt av Spinraza hos barn med spinal muskelatrofi i Norge

Sean Ciaran Wallace, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Språklige ferdigheter hos barn og unge med 5p– syndrom

Kristian Emil Kristoffersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Behavioural Phenotype of Smith-Magenis Syndrome (SMS). Individual characteristics and parental and staff’s experiences

Terje Nærland, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Palliasjon i barnehage og skole - en pilotstudie om samarbeid mellom pedagogisk- og helsefaglig personale som arbeider...

Monica Andresen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
XXY Nordic

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning: Foreldres opplevelser av at barnet får en mer spesifikk diagnose

Lise Beate Hoxmark, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Kunnskapsoppsummering om karbohydratinntak og fysisk aktivitet ved primære periodiske paralyser

Natasha Welland , Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
CATALISE Norge: Prosjekt for felles norsk begrepsbruk om språkvansker hos barn og unge. Språklige ferdigheter hos barn og...

Kristian Emil Kristoffersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Evaluering av endring i tjenesteyteres kunnskap og lokalt tjenestetilbud til brukeren etter veiledning i regi av NKSD

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

SIBS Implementering

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
SIBS Online

Torun Marie Vatne, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SIBS RCT

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HMN

Internasjonalt samarbeid

Kosthold for bedre helse for mennesker med utviklingshemming i omsorgsboliger

Heidi Hesselberg, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Exploring the variation in Williams syndrome: Infrastructure for a 2020 PhD application

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Erfaringer fra personer med Smith-Magenis syndrom- en Q-metodologistudie

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Fem års oppfølgingsstudie av Kartlegging 30+ (HSP og NF1)

Lise Beate Hoxmark, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Holdbarhet av prøvemateriale til porfyri-relaterte analyser

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Forbedring av metoder til diagnostikk og monitorering av porfyrisykdommer

Philip Richard Webber, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Changes in excretion of urinary ALA and PBG in relation to acute symptoms in patients with acute intermittent porphyria

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
EXPLORE study: A natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks. Del B - utvidet

Sverre Sandberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2014 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias – part of EPNET WG for Laboratory

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

The use of plasma porphyrin fractionation in the diagnosis and monitoring of cutaneous porphyrias

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Health related quality of life in PCT

Janice Andersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
The natural history, efficacy of treatment regimens and actual clinical practice for people with porphyria across Europe...

Aasne K. Aarsand/Sverre Sandberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria

Vegar Engeland Haugen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Clinical long-term consequences of acute hepatic porphyria and porphyria cutanea tarda

Sverre Sandberg, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
A corrective therapy for acute intermittent porphyria (BIOTEK2021)

Aurora Martinez, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre hos pasienter med erytropoietisk prot...

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2010 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer

Anne-Stine Røberg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
Modellbasert kroppsøving

Ellen Berg , Høgskolen i Oslo og Akershus

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Anerkjennelse, samhandling og utforskende tilnærming - grunnpilarer for et inkluderende kroppsøvingsfag

Ellen Berg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Voksne med ryggmargsbrokk – fokus på fysisk funksjon

Kerstin Lundberg-Larsen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Psykososiale forhold hos voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos syndrom (EDS) og andre familiære thorakale...

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Livskvalitet, belastningsplager og protesebruk hos voksne med reduksjonsdeformitet i armene

Anne-Karin Vik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Voksne med akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet

Ellen Berg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi

Olga deVries, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2015 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Akondroplasistudien

Svein Otto Fredwall, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Cardiovascular complications, craniofacial abberrations, impaired breathing during sleep, sleep disruption and fatigue in...

Stefan Axelsson, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Kraniofaciale forhold ved Prader Willi syndrom

Rønnaug Ingun Sæves, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Primary ciliary dyskinesia: early risk factors and diagnosis

Suzanne Crowley, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN
Cystic Fibrosis and Fit-to-Fly (CyFF)

Aina Akerø, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Colorectalcancerscreening ved Cystisk fibrose

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Langtidsbehandling med ketogen diett ved epilepsi og GLUT1-mangelsykdom

Kathrine Cammermeyer Haavardsholm, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Retrospektiv kartlegging av personer som er operert for subependymale kjempecelleastrocytomer (SEGA), nevropsykologiske under...

Mia Tuft, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med m-TOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige

Ine Tracey Cockerell, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Genetisk utredning av voksne personer med epilepsi og utviklingshemming – funn og konsekvenser

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Oppfølging og bruk av antiepileptika hos pasienter med Dravet syndrom

Cecilie Johannesen Landmark, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

For forskningsprosjekter der ansvarlig institusjon er et av kompetansesentrene i NKSD som er lokalisert utenfor HSØ (NAPOS i Helse Vest, NMK i Helse Nord eller Frambu) er "Andre institusjoner" benyttet. For prosjekter der ansvarlig institusjon er en undervisningsinstitusjon utenfor HSØ, er "Nasjonal institusjon" benyttet. FORSKERNETTVERK Ansatte ved kompetansesentrene i NKSD er representert i en rekke ulike nasjonale forskernettverk, blant annet på OUS, Haukeland, UNN, Lovisenberg, Sunnaas og UiO, og flere internasjonale forskernettverk (blant annet European Porphyria Network (EPNET), Society for study of behavioral phenotypes (SSBP), Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM) og Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop). I tillegg er NKSD representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2019 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Agneta Emma Iversen
Andre
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Elisabet Dahle
Andre
Grete Opsahl
Representant Helse Vest
Guttorm Eldøen
Representant Helse Midt-Norge
Irene Lund
Representant for tjenesten
Kari Velsand
Brukerrepresentant
Olve Moldestad
Representant for tjenesten
Patricia Melsom
Brukerrepresentant
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst
Wenche Røkenes
Brukerrepresentant

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler