- TRS: 5 kurs, 139 deltakere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 26 kurs, 985 deltakere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 3 helseleire, 143 deltakere. (Kurs/seminar).
- NAPOS: 1 kurs, 45 deltakere. (Kurs/seminar).
- NevSom: 2 kurs, 40 deltakere. (Kurs/seminar).
- NK-SE: 3 kurs, cirka 65 deltakere. (Kurs/seminar).
- NSCF: 2 kurs, 152 deltakere. (Kurs/seminar).
- SSD: 16 kurs, 387 deltakere. (Kurs/seminar).
- TRS: 6 utreiser. (Veiledning).
- TRS: 7 nettmøter. (Veiledning).
- TRS: 41 konsultasjoner. (Veiledning).
- TAKO: 5 nettmøter. (Veiledning).
- TAKO: 1454 konsultasjoner. (Veiledning).
- Frambu: 56 utreiser. (Veiledning).
- Frambu: 55 nettmøter. (Veiledning).
- Frambu: 18 konsultasjoner. (Veiledning).
- NAPOS: 6 utreiser. (Veiledning).
- NAPOS: 25 nettmøter. (Veiledning).
- NAPOS: 16 konsultasjoner. (Veiledning).
- NevSom: 90 nettmøter. (Veiledning).
- NevSom: 20 konsultasjoner. (Veiledning).
- NK-SE: 5 utreiser. (Veiledning).
- NK-SE: 7 nettmøter. (Veiledning).
- NK-SE: 20 konsultasjoner. (Veiledning).
- NSCF: 41 utreiser. (Veiledning).
- NSCF: 35 nettmøter. (Veiledning).
- NSCF: 149 konsultasjoner. (Veiledning).
- SSD: 62 utreiser. (Veiledning).
- SSD: 23 nettmøter. (Veiledning).
- SSD: 338 konsultasjoner. (Veiledning).
- NMK: 4 utreiser. (Veiledning).
- NMK: 40 nettmøter. (Veiledning).
- NMK: 505 konsultasjoner. (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
Tjenestens overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Strategiske områder med eksempler på aktiviteter:
KOMPETANSEBYGGING:
-Systematiske søk i databaser, som knyttes til erfaringskunnskap fra direkte brukerrettet arbeid.
-Styrking av samarbeid med kliniske miljøer, f.eks "Tverrfaglig Bindevevsklinikk" som startet som NKSD-finansiert prosjekt, nå etablert drift ved OUS.
-Tjenesten deltar i flere tverrfaglige poliklinikker, og arrangerer faglige møter (f.eks primær immunsvikt) og nettverk (f.eks Tuberøs sklerose og CF/PCD). Tjenesten har bidratt med faglig støtte til metodevurdering av enkelte medikamenter.
-Prosjektmidler til forskning/ innovasjon: NKSD administrerer tilskuddsordning for forskning og innovasjon, inntil 5mill kr/år.
KUNNSKAPSPREDNING:
Se "status for kompetansespredning" under.
LIKEVERDIG TILBUD:
Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av tjenestens strategi 2017-2021.
Det er etablert tilbud til rundt 70 nye diagnoser, og igangsatt prosess for mer effektiv håndtering av ultra-sjeldne tilstander gjennom tildeling av diagnosegrupper (vha orphakoder). Det pågår et arbeid for videreutvikling av NKSDs tilbud til sjeldne diagnoser som gir nevroutviklingsforstyrrelser.
NKSD er med i Management Board og egen "focus group" i Orphanet, er nasjonalt kontaktpunkt for EJP-RD og med i Nordic Network on Rare Disorders. Sentrene er involvert i en rekke internasjonale faglige samarbeid og nettverk.
---------------
STATUS FOR KOMPETANSESPREDNING: Se vedlegg for detaljer. Enhetene i NKSD utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. Arbeidet med en kanal-/ kommunikasjonsstrategi for tjenesten er videreført, og fortsetter i 2020. Arbeidet skal gi svar på hvordan ulike kanaler for kunnskapsspredning og informasjon best kan understøtte tjenestens overordnede mål for kommunikasjonsarbeidet i femårs strategi (se over). Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning, som deltagelse i klinisk aktivitet, konsultasjoner og utreisevirksomhet, kursvirksomhet rettet mot brukere, pårørende og fagmiljø og utarbeidelse og digitalisering av informasjon om sjeldne diagnoser. I 2019 er læringsportalen Sjelden.no etablert i fast drift, med videre satsning på digitale læringsressurser i spesialiseringsforløp for leger. Studie i helsepedagogikk (Frambu-Høgskolen Innlandet) er evaluert og videreført. Det rapporteres totalt om nærmere 1000t undervisning i utdanningsforløp. Sjelden-telefonen 800 41 710 hadde 328 henvendelser (inkl e-post), imot 291 henvendelser i 2018. NKSD hadde i 2019 eget arrangement under Arendalsuka, inkl debatt om nasjonal "sjelden-strategi" (se under). Det er nedsatt komité for nytt arrangement i 2020. Det ble i samarbeid med FFO utarbeidet opplæringsmateriell om brukermedvirkning på sjeldenfeltet, til bruk i senterrådene i tjenesten. ---------------
BESKRIVELSE AV SAMARBEIDET RUNDT TJENESTEN: Se vedlegg for detaljer. NKSDs referansegruppe har to møter årlig. Med representanter fra RHF, Nav, Statped, UiO og brukerorganisasjonene SAFO og FFO dekkes tjenestens tverrsektorielle målgrupper. I tillegg til å omhandle virksomhetsplan og årsrapport omhandles faglige tema som er sentrale i NKSDs virksomhet. NKSD har et godt samarbeid med Funksjonshemmedes fellesorganisasjon og Unge funksjonshemmede, og har regelmessig dialog med dem. I 2019 har dialogen særlig omhandlet Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser, den årlige Sjeldendagen og utvikling av kunnskapsmateriell om brukermedvirkning. NKSD er med i fora for nasjonale tjenester i OUS. Sentrene i NKSD samarbeider med flere nasjonale tjenester i og utenfor OUS. NKSD har egen samarbeidsavtale med Statped. Leder av NKSD har deltatt i flere møter med ledernettverk for habiliteringstjenestene og med NAV (særlig med representant i faglig referansegruppe). Det ble i 2019 arrangert personalsamling for alle medarbeidere i NKSD. Helsedirektoratet har fått i oppdrag fra HOD å utarbeide utkast til Norsk "sjeldenstrategi". NKSD har ved flere anledninger meldt sin interesse for å bidra i arbeidet, og er i fortløpende dialog med Hdir/HOD om dette. Tjenesten er i dialog med Dir. for e-helse om koding, og samarbeider med flere aktører om register. Tjenesten er involvert i flere søknader om deltagelse i Europeiske referansenettverk (ERN) og deltatt i ekspertpanel i EU-prosjektet Rare2030.
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
- 621 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 135 timer
- Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
- 8 timer
- Flere regioner: Utdanning av annet personell
- 5 timer
- Egen region: Utdanning av helsepersonell
- 165 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 39 timer
Kompetansesenterne gir landsdekkende tilbud og har dermed undervisning som er til "Alle regioner". Selv om noe av undervisningen er gitt i egen region vil målgruppen være studenter fra hele landet. Totalt undervisningstimer i 2019 er 973 timer.
Klinisk aktivitet
Klinisk aktivitet på sentrene: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Frambu har ikke ansvar for utredning, diagnostisering eller behandling. Det kliniske arbeidet vil i hovedsak være: Konsultasjoner og gruppesamtaler for barn og voksne under kurs. Kunnskapsformidling til andre fagmiljøer med samarbeid rundt utredninger og diagnostisering, samt drøfting av behandlingstilbud og andre tiltak for våre diagnoser. Kliniske undersøkelser som del av forskningsprosjekter. Konsultasjoner og veiledningstjenester som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses av andre instanser. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS): NAPOS har i 2019 tilbudt rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, e-post og brev. I samarbeid med MBF og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus har NAPOS diagnostisert porfyripasienter i hele Norge. Det tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser til pasientenes hjemkommuner og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom): Senteret veileder helsepersonell i spesialist- og førstelinjetjeneste om alle senterets diagnoser. Tjenesten omfatter råd og anbefalinger om diagnostiske avveininger, behandling (både medikamentell og ikke-medikamentell) og annen oppfølging. Veiledningen utløses av at helsepersonell på eget initiativ henvender seg til senteret, og gjennom fagnettverk som drives av NevSom for helsepersonell i klinisk virksomhet. I arbeidet med oppfølging av personer som har utviklet hypersomni etter vaksinasjon med Pandemrix (særskilt oppdrag) utredes pasienter ved NevSom og det utarbeides behandlingsplan som anbefales fulgt opp av behandlingsansvarlig lege. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE): Kompetansesenteret har ikke klinisk aktivitet, men understøtter og samarbeid med klinikker. Senteret har en overlege i delt stilling i samarbeid med Avdeling for nevrohabilitering, Nevroklinikken i OUS. NMK-samarbeidet (inkl Frambu: se over): -Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort. NMK mottar også pasienter fra hele landet til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2-ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med hjem filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapeutundersøkelse og testing, evt. veiledning av ergoterapeut, sosionom eller klinisk ernæringsfysiolog. Oppholdene er individuelt tilpasset den enkelte etter deres behov. Pasientkoordinator skreddersyr oppholdene etter kontakt med pasienten før og under oppholdene. -Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) mottar pasienter, barn og voksne, i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Dette gjelder særlig pasienter fra Helse Sør-Øst der lokal spesialisthelsetjeneste trenger støtte eller der pasienten er diagnostisk uavklart. EMAN mottar også pasienter fra hele landet der det er behov. For pasienter som avsluttes i OUS og overføres til lokal spesialisthelsetjeneste gis det veiledning i oppsummering med hensyn til hvordan pasienten bør følges opp lokalt. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF): Deltakelse i pasientvirksomhet ved OUS og i NSCFs elektive pasientvirksomhet. Overført rutinepoliklinisk aktivitet til Barneklinikken OUS og Lungeavdelingen OUS. Pasientadministrasjonen er ressurs- og kompetansekrevende, det foregår et konkret arbeid for å fornye og forbedre slike funksjoner i samarbeide med OUS. CF-pasienter anbefales årlig kontroll ved NSCF. Ettersom at personer med CF får stadig høyere alder, har populasjonen forskjøvet seg de siste årene, med en betydelig overvekt av voksne med CF. NSCF ivaretar diagnostisering av barn med positiv nyfødtscreening for barn født i Helse Sør-Øst, Helse Midt og Helse Nord. Klinisk aktivitet for sykepleierne viser økt aktivitet med krevende koordinering av konsultasjoner og undersøkelser, og individuell tilrettelegging for anbefalt infeksjonskontroll ved begge CF-seksjoner. Tilgjengelig behandling iverksettes etter etablerte behandlingsprotokoller med definerte indikasjoner og vurderinger av effekt. Vurderes en behandling som ineffektiv stoppes den. Senter for sjeldne diagnoser: Senter for sjeldne diagnoser driver sammen med Avdeling for blodsykdommer et oppfølgingsprogram for pasienter med alvorlig blødersykdom og som behandles profylaktisk med faktorkonsentrat. I dette hjemmetransfusjonsprogrammet gjennomføres det årskontroller for pasienter med alvorlig blødersykdom. Senterets rådgivere deltar i flere tverrfaglige team ved sykehuset. Eksempler på dette er Craniofacialt team, Primær immunsviktteam og Tverrfaglig klinikk for Gorlin-pasienter. Disse teamene diskuterer pasienter som ledd i tverrfaglig utredning og behandling, og helsefaglige rådgivere fra senteret deltar i disse konsultasjonene med pasientene. Senterets rådgivere bistår i den psykososiale oppfølgingen av pasientbehandlingen. TAKO- senteret: Det foregår en del klinisk aktivitet ved senteret som bunner i at vi trenger denne aktiviteten for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse (f eks vi nå er involvert i klinisk utdanning av to spesialister i pedodonti som medfører et noe større behandlingstilbud). Det er også mangel på fagmiljø som jobber med den tverrfaglige tilnærmingen TAKO-senteret har, slik at det ofte ikke er mulig å gjennomføre behandlingen ander steder i helsetjenesten. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt der vi velger å gjøre det. Ved behandling opprettes tett dialog med lokal tannhelsetjeneste, eller andre i primærhelsetjenesten. Dette både for direkte kompetanseoverføring og for å sikre god oppfølging etter behandling. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. Fagpersoner ved senteret deltar i ulike tverrfaglige behandlingsteam (som f eks. Nasjonal behandlingstjeneste ved kraniofaciale misdannelser, tverrfaglig klinikk for Gorlin syndrom (se B5). TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: TRS har deltatt i flere multidisiplinære klinikker for både skjelett tilstander og bindevevstilstander. I tilllegg til klinikkene i OUS vi har bidratt i over flere år, er det dette året kommet to nye til; Det er opprettet en rehabiliteringsklinikk for voksne over 18 år med skjellettdysplasier i Sunnaas sykehus, som betjenes av leger fra TRS. Dette er et prosjekt over to år, som skal evalueres med tanke på evt. permanent behov og organisering. Det er også etablert en tverrfaglig poliklinikk for barn i alderen 0 – 5 år med akondroplasi i OUS, der TRS har bidratt i planlegging i deltar i klinikkene. Mange med våre diagnoser får tilbud om rehabilitering i Sunnaas sykehus. Ansatte fra TRS deltar ofte inn i disse oppholdene for å formidle diagnosekunnskap og for å lære av den kliniske praksisen som er i sykehuset. Ordningen med å gi enklere tilgang til kompetansetjenester for personer med ultrasjeldne tilstander gjør at vi har en noe lavere terskel for å gi individuelle tilbud til disse. TRS har derfor sett flere med svært sjeldne tilstander enn tidligere år, og forsøkt å bruke eksisterende kunnskap fra andre diagnoser vi kjenner til å gi råd og veiledning. Vi har ellers gjennomført 5 kurs for brukere og deres familie med god deltagelse. Ett kurs ble avlyst pga liten påmelding. Tilbudet til personer som nylig har fått diagnose forsøker vi å gi i grupper. Disse oppholdene har fokus på konsekvensen av å leve med en sjelden diagnoser. I tillegg legges det mye vekt på at brukerne kan dele sine erfaringer. Denne typen opphold gis i stedet for individuelle tilbud, noe som i de fleste tilfeller viser seg å være en god løsning. I etterkant er den nye kunnskapen gjennomgått og systematisert, og gir grunnlag for oppdateringer av nettsider, samt nye filmer, podcaster osv. Vi har dette året erfart at det kan være vanskelig å få til gruppeopphold, og har derfor gitt noen individuelle tilbud til brukere som er nye med diagnosen. I enkelt tilfeller henvender brukere som ikke har ultasjeldne diagnoser seg med spesifikke problemstillinger som ikke lar seg løse gjennom et gruppeopphold eller i det ordinære tjenesteapparatet. I noen tilfeller tilbys enkeltpersoner da en konsultasjon på TRS.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Allmennheten - alle regioner
- Alle senter: 1497 medieoppslag registrert om sjeldne diagnoser i Retriever i 2019. Bidro aktivt på 320 saker (se vedlegg). (Oppslag i media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- Fellesenheten: 4 kurs, 439 deltakere. (Kurs/seminar).
- TAKO: 2 kurs, 133 deltakere. (Kurs/seminar).
- TAKO: 2 studiedager, 30 deltakere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 11 kurs, 1288 deltakere. (Kurs/seminar).
- NAPOS: 1 kurs, 20 deltakere. (Kurs/seminar).
- NSCF: 5 kurs, 111 deltakere. (Kurs/seminar).
- SSD: 18 kurs, 150 deltakere. (Kurs/seminar).
- NMK: 4 kurs, 150 deltakere. (Kurs/seminar).
- Sjelden.no: 1 nye E-læringskurs og 5 andre kortere digitale tiltak i 2019, (se vedlegg fellesenhet). (Kurs/seminar).
- NevSom: 3 konferanser, cirka 800 deltakere. (Konferanse).
- NMK: 2 nettmøter. (Veiledning).
- Flere sentre: Norsk elektronisk legehåndbok (NEL) - oppdatert kapitler om Marfans syndrom, ADHD oa (se vedlegg). (Oppslag i media).
KURS OG KONFERANSER Alle sentrene oppgir at de for 2019 har bidratt i ulike faglige nettverk, både nasjonalt og internasjonalt. I tillegg bidrar alle sentrene på flere kurs/seminarer/konferanser o.l. som arrangeres av andre. Dette kan være i form av presentasjoner og innlegg, planlegging, stands, postere etc. Arbeidet med mer koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser fortsatte i 2019. Også som arrangør blir det mer effektivt når sentrene i tjenesten deltar og bidrar i felles programkomitéer for blant annet Sjeldendagen og Arendalsuka, og avtaler innlegg og stands på andre fagkonferanser. HOSPITERING Flere sentre tilbyr hospitering på senteret og i 2019 hospiterte blant annet utenlandske samarbeidspartnere, praksiselever fra videregående skole, lærere, sykepleiere etc. TILLEGG TIL UNDERVISNING I tillegg til undervisningstimer oppgitt i tabell "undervisning" har flere sentre også bidratt inn i annen undervisning og veiledning ved høgskoler og universitet. FORMIDLING GENERELT Aktiviteter som enkelt-presseklipp og enkelt e-læringsressurser er ikke angitt rapporten, da det blir for omfangsrikt. Enkelte av kapitlene i vedlegget har flere detaljer. Som svar på at målgruppene søker digitalt og ikke får treff, har kompetansetjenesten i 2019 intensivert arbeidet med rutiner for flere skrivemåter og søkeord i "meta-tekst" i nettartikler vi kan redigere i. I 2019 startet arbeidet med en kanalstrategi for mer effektiv og målrettet kommunikasjon. Kanalgruppen som er opprettet ser først og fremst på egne kanaler, men vil også utvikle strategier for å nå fram i andres kanaler. MINDRE PAPIR, MINDRE LAGER De fleste enhetene produserte noe trykt informasjonsmateriell, men trenden er at det blir mindre papir. Noe trykt materiell er angitt enkeltvis i vedlegg, per senter. Utviklingen går også i retning av at papiropplagene blir mindre per produksjon, og at trykt materiell lages i samarbeid med flere aktører. Et eksempel på en digital brosjyre som også er spredt på papir er "Sjeldne erfaringer - felles kunnskap. Brukermedvirkning på sjeldenfeltet" som er laget og spredt i samarbeid med FFO. Det er også eksempler på at papir blir distribuert hurtig "on demand". Slik blir det også mindre trykt informasjonsmateriell på lager på de enkelte enhetene i tjenesten. Eksempelet her er restopplagene på magasinene UNIK (2017) og Geunin (2018), som det praktisk talt ikke er flere igjen av. De hadde opplag på 10.000 blader hver, og takket være avtaler med distribusjonsselskapet SubjectAid har disse to magasinene nådd ut til skoler, klasser og institusjoner over hele Norge. Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Alle enheter, og samarbeidsarrangementer som Arendalsuka og Sjeldendagen fortsatte i 2019 å tone ned promoteringsmateriale og plast på stands, i tråd med den økende klimabevisstheten i befolkningen. SYNLIGHET I MEDIA Tjenesten registrerte i det felles nyhetsovervåkningsverktøyet Retriever nesten 1.500 medieoppslag om sjeldne diagnoser i 2019. Presseklipp-listen er for omfattende å ha med i rapporten. Lista inneholder en betydelig mengde irrelevante, spekulative og spektakulere oppslag uten verdi for målgruppene. Men, det finnes relevante eksempler i vedlegg, rapportert under "kunnskapsspredning" fra hvert senter. En grov telling viser at om lag 320 av presseklippene er "aktive", har med intervju av senter-ansatte eller faktabokser fra sentrene eller på andre måter er resultater av initiativ fra sentrene selv. Kompetansesentrene har dermed en betydelig del av stemmen i den norske offentligheten om sjeldne diagnoser med 21% "share of voice" (2018: 23%). FORMIDLING MELLOM MEDIA OG VITENSKAP Artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en helt sentralt del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. Årsaken er at det er små utvalg, mye erfaringsbasert kunnskap og vanskelig grunnlag å forske på når en skal formidle å leve med en sjeldne diagnose. Å dokumentere brukernes erfaringer, også der det ikke finnes foreninger, er dermed avgjørende for å utvikle kunnskap på sjeldenfeltet. Tjenestens fagfolk publiserer i flere kanaler og sprer dessuten kunnskap direkte i møte med brukere og fagfolk. Dette vil være publikasjoner som ikke fanges opp av Retriever eller vitenskapelige registreringer. For artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjoner vises det til veldegg, til rapportene fra det enkelte senter. DIGITALE LÆRINGSRESSURSER - SJELDEN.NO Sjelden.no hadde sitt siste prosjektår i 2018. Fra januar 2019 har læringsportalen vært i fast drift ved tjenesten, hvor fagpersoner er hovedmålgruppen. Sjelden.no er organisert med redaksjonsmedlemmer fra samtlige sjeldensentra, samt 2,6 stillinger i fellesenheten. Satsningen vil fortsette å være viktig for å nå fagpersoner i kommunehelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. I 2019 ble det etablert et samarbeid med LIS-utdanningen ved OUS hvor sjelden.no er med å utvikle nettressurser knyttet til spesifikke kompetansemål i LIS-utdanningen. NETTSIDER I TJENESTEN Antallet topp-domener på -.no ble ytterligere redusert i 2019, fra 12 til 10. Ett eksempel er at TAKO-senteret ble lagt inn under Lovisenbergsykehus.no og dermed ble en del av felles nettløsning i spesialisthelsetjensten. Det er nå vanlig at tako.no, napos.no og nevsom.no osv beholdes som kjente nettsteder for brukerne, men at sidene blir re-directet til nettsider driftet av vertssykehusene. Det er nå 18 ulike nettsider som driftes jevnlig av enhetene i kompetansetjenesten. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge måles ennå ikke eksakt fordi det ikke er tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne. Fortsatt anslås det at OUS-veven med sine 5 enheter og Sjeldenregisteret, samt Frambu.no har mest trafikk. Der det finnes trafikktall å rapportere ligger dette i vedlegg til e-rapport, per senter i kapitlet om "Kunnskapsspredning". Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele året produsert diagnoseinformasjon i form av nettartikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Enhetene informeres ytterligere om utredning, behandling, forskning og utvikling (se neste avsnitt) selv om felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten ikke legger opp til dette: Sykehusenes nettsider er ment som "pasientens helsetjeneste på nett", ikke fagpersonenes. Søkemotoroptimalisering er blitt mer satset på i løpet av 2019, og det er i 2019 begynt utprøving med oppfølging av oppgavegjennomføring som "Fikk du gjort det du skulle" og "Task Analytics"- undersøkelser. Det siste i ledd av kanalstrategiarbeidet. NETTSIDER UTENFOR TJENESTEN I tillegg til innhold på egne nettsider og digitalelæringsressurser på Sjelden.no, har tjenesten tett samarbeid med redaksjonen for Helsenorge.no i Direktoratet for e-helse (fra 1.1.2020 Norsk Helsenett). Tallrapporter fra aktiviteten for Helsenorge.no finnes i vedlegget. Kompetansetjenesten bidro til flere oppdateringer i Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) i 2019, se vedlegg, men trafikktallene i NEL er forbeholdt administrator der. Tjenesten bibeholdt også en redaktørfunksjon på fagportal med vitenskapelige artikler om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no, også her er trafikktallene for Folkehelseinstituttets web-redaktør. Tjenestens sentre har fortsatt å samarbeide med fagmiljø og behandlingsmiljø på sykehusene om å lage behandlingstekster i felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten for sjeldne diagnoser. Det finnes ingen sentral tallrapportering eller måloppnåelse for behandlingstekster, da disse er spredt på fem ulike sykehus i Norge. Alle enheter leverte artikler til Helsenorge.no i 2019, unntatt Frambu og Senter for sjeldne diagnoser. De lager egne avtaler med redaksjonen for dette. SOSIALE MEDIER OG CHAT Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2019, men Sjelden.no ble nedlagt på Twitter dette året. Samlet hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, Sjeldendagen og fellesenheten til sammen 23.424 følgere på Facebook. Det er en oppgang på 3.104 i rapporteringsåret, mot 2.474 året før. Rekkevidden ("reach") på Facebook til 6 av 10 sjeldenenheter som er på denne kanalen er på 40%. Dette er over landssnittet, og over flere andre enheter i helsevesenet (målt med SoMeStatus.com fra Areca). Facebook anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene pårørende og personer med diagnose, og i tilfelle Facebookgrupper og lukkede fora for fagpersoner. Det er 4 av 10 enheter som er på Twitter. Her fikk Frambu, SSD, TRS og fellesenheten 1.995 følgere på slutten av året, opp 95 følgere på ett år. Twitter anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene fagpersoner, industri og rammesettere. For både Twitter og Facebook kan en anta noe overlapp av følgere/"likes" mellom de ulike enhetenes konti i tjenesten, altså at flere personer og institusjoner følger flere enn én enhet i NKSD. Det er ingen større satsinger på Instagram, Snapchat, TikTok e.l. i tjenesten, kun utprøving. I 2019 startet arbeidet med å få oversikt over den totale digitale formidlingen gjennom arbeidet med kanalstrategi. Arbeidet med å finne felles måleindikatorer for effekt av sosiale medier kommunikasjonsarbeidet fortsatte i 2019, men er krevende å sette i drift. Det er kun Frambu som drifter egen chat-tjeneste. Utviklingen av en felles innsats på chat-svar i "Messenger"på Facebook, eller sikker svartjeneste på digital postkasse, eller en ny, felles chat/chatrobot for tjenesten ble lagt på is i 2019. Det skjer i påvente av teknologisk utvikling, fall i utviklingskostnader, mulige samarbeid med lignende kompetansemiljø, og høsting av erfaringer fra chat-prosjekter i Helfo, Pasientreiser og ellers i helsevesenet. PODCAST TRS, SSD og Frambu lager årlig noen episoder i året som podkast. Dette er et viktig tilbud for de aktuelle målgruppene det gjelder. Podcast gir mulighet for en fordypning som de andre av tjenestens kanaler neppe kan gi, men for publikum er det forventinger om nye episoder og krav om god kvalitet på episodene i tråd med utviklingen av det allmenne podcast-tilbudet til lyttere i Norge. Derfor er det ressurskrevende å drifte en egen podcast-kanal med jevn publisering av nye episoder. Initiativet til en felles "Sjeldenpodden" ble lagt på is i 2019 på grunn av vurderinger rundt ressursbruken. VIRTUELL VIRKELIGHET (VR) OG FILMPRODUKSJON Også i 2019 var det prosjekter på TRS og Frambu om virtuell virkelighet (VR) som ledd i kompetansebygging og kunnskapsspredning. Nesten alle sentre produserer også "vanlige" videoer, som deles fra sentrenes kanaler og på Helsenorge. Noe video utvikles i ledd av kommunikasjonsvirksomheten på sentrene, hvor levende bilder er alternativer og utdypinger av det rene tekstbasert web-arbeidet. Andre filmer lages i forbindelse med utvikling av læringsressurser på Sjelden.no. Til Sjeldendagen 2019 ble det tekstet flere internasjonale filmer til norsk, som i årene før. Samtidig var et felles initiativ å produsere sjeldne erfaringer på film som dokumentasjon om ulike sider ved å leve med en sjelden diagnose. Satsingen på kompetanse, personell og utstyr for å samle og spre kunnskap gjennom film fortsatte i 2019. Det legges ned en betydelig innsats i store deler av tjenesten for å bruke "case" og få både relevante fagfolk og berørte personer til å bidra med erfaringer og kunnskap med levende bilder. Det er de største sentrene, Frambu, TRS og SSD som har best muligheter for å utvikle film i kanalmiksen sin for de målgruppene og diagnosene de har ansvaret for. Kompetansetjenesten har ikke talt utviklingen, trendene eller trafikktallene samlet for film og videoproduksjon i 2019, publisert på YouTube, Vimeo, direkte på sosiale kanaler eller andre steder. Årsaken er at det er for mange kanaler å holde styr på, totalt. En måtte også ha delt inn avspillinger opp mot formål, fordi levende bilder vises både på åpne og lukkede plattformer. Filmsnutter brukes også som del av kurs, i statusoppdateringer og som rene foredragsdokumentasjoner uten publisering. Hovedinntrykket er at det jobbes mer med film i hele kompetansetjenesten.
Kvalitetsverktøy
- Norsk porfyribiobank, 2019, Ny biobank
- Norsk register for sjeldne diagnoser, 2018, Nytt register
- Senter for sjeldne diagnosers register for brukerdata, 2019, Nytt register
- Norske anbef. for oppfølging av personer med medfødt mangel på overekstremitet i form av transversal reduksjonsdefekt, MAGICapp, 2019, Ny retningslinje
KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer, har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. Kvalitetsregistre og biobanker for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Norsk register for sjeldne diagnoser (se https://sjeldenregisteret.no) fikk konsesjon fra Datatilsynet i 2018, og i 2019 mottok vi de første samtykkene til inklusjon. Hovedformålet med registeret er å opparbeide oversikt over forekomsten av sjeldne diagnoser i Norge, samt å kunne identifisere pasienter som kan delta i kliniske studier. Arbeidet med registeret videreføres i 2020. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til NKSD sin årsrapport for 2016. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.