- NAPOS: 1 kurs, 27 deltakere, digitalt. (Kurs/seminar).
- NevSom: 1 kurs, 20 deltakere. (Kurs/seminar).
- NevSom: 13 opphold på senteret, 13 brukere. (Kurs/seminar).
- NK-SE: 3 kurs, 56 deltakere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 19 kurs, hvor 9 digitale. (Kurs/seminar).
- Frambu: Frambuleir, digitalt. 350 seere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 13 fagkurs på senteret, 1256 deltakere. (Kurs/seminar).
- Frambu: 12 webinar, 2160 deltakere. (Kurs/seminar).
- NMK: 7 kurs, hvor 6 i samarbeid med Frambu. (Kurs/seminar).
- SSD: 8 kurs + 5 PKU-dager. (Kurs/seminar).
- TRS: 3 kurs, 60 deltakere. (Kurs/seminar).
- TRS: 1 dagsseminar, 16 deltakere. (Kurs/seminar).
- NAPOS: 44 konsultasjoner, 7 fysiske og 37 digitale/tlf. (Veiledning).
- NAPOS: 1 utreise. (Veiledning).
- NAPOS: 12 saker knyttet til trygderettigheter. (Veiledning).
- NevSom: 3 utreiser. (Veiledning).
- NevSom: 102 nett-/videomøter/telefonkonferanse. (Veiledning).
- Nevsom: 13 konsultasjoner på senteret. (Veiledning).
- NK-SE: 2 utreiser. (Veiledning).
- NK-SE: 38 konsultasjoner på SSE. (Veiledning).
- NK-SE: 27 videokonferanser. (Veiledning).
- NK-SE: 209 veiledningssamtaler på telefon. (Veiledning).
- NK-SE: 276 henvendelser. (Veiledning).
- NAPOS: 184 henvendelser. (Veiledning).
- Frambu: 13 utreiser. (Veiledning).
- Frambu: 8 konsultasjoner på senteret. (Veiledning).
- Frambu: 138 nett-/videomøter/telefonkonferanser. (Veiledning).
- NMK: 1 utreise. (Veiledning).
- NMK: 8 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser:. (Veiledning).
- NMK: 10 konsultasjoner på senteret/Frambu. (Veiledning).
- NMK: 58 telefonkonsultasjoner. (Veiledning).
- NMK: 250 oppmøter på senteret. (Veiledning).
- NSCF: 15 utreiser. (Veiledning).
- SSD: 3144 henvendelser på telefon, e-post, brev eller oppmøte. (Veiledning).
- SSD: 195 konsultasjoner på SSD/OUS. (Veiledning).
- SS: 7 utreiser. (Veiledning).
- SSD: 217 hjemmetransfusjonskontroller. (Veiledning).
- SSD: 52 videokonferanser - møter med lokalt hj.apparat. (Veiledning).
- TAKO: 260 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser. (Veiledning).
- TAKO: 520 Konsultasjoner/veiledning på senteret. (Veiledning).
- TRS: 2 utreiser. (Veiledning).
- TRS: 17 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser. (Veiledning).
- TRS: 36 Konsultasjoner/veiledning på senteret. 15 stk på tlf/digitalt. (Veiledning).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
Tjenestens overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. I 2020 har tjenestens aktivitet vært preget av utbredelsen av Covid-19-smitte. Det meste av aktivitet er likevel opprettholdt ved omstilling til digitale løsninger. Detaljer for kompetansesentrenes resultatmål gis i vedlegg.
Strategiske områder med eksempler på aktivitet:
KOMPETANSEBYGGING: NKSD styrker samarbeid med kliniske miljøer, bl.a. i forbindelse med søknader om deltagelse i Europeiske referansenettverk (ERN). Samarbeid med andre fagmiljø innen klinikk og forskning står sentralt, med pasient/bruker som nøkkelressurs i tjenestens kompetansebygging. Tjenesten deltar i flere tverrfaglige poliklinikker, og arrangerer faglige møter og nettverk. Tjenesten har bidratt med faglig støtte til metodevurdering av enkelte medikamenter. NKSD administrerer tilskuddsordning for forskning og innovasjon. Det er avholdt egen samling for brukerrepresentanter ved senterråd og referansegruppe, for kompetansebygging om brukermedvirkning, kommunikasjonsverktøy, roller og ansvar.
KUNNSKAPSPREDNING: Se "status for kompetansespredning" under.
LIKEVERDIG TILBUD: Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av årlige virksomhetsplaner, se vedlegg. Det er utviklet eget virksomhetslerret m/ følgenotat, til hjelp i virksomhetsstyring og prioritering. Det er etablert tilbud til nye diagnoser, og igangsatt prosess for bedre ivaretagelse av ultra-sjeldne tilstander.
------
Se vedlegg for detaljer. Enhetene i NKSD utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. I 2020 har aktivitetene vært tydelig rammet av smitteutbrudd av Covid-19. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning, som deltagelse i klinisk aktivitet, konsultasjoner og utreisevirksomhet, kursvirksomhet rettet mot brukere, pårørende og fagmiljø og utarbeidelse og digitalisering av informasjon om sjeldne diagnoser. Flere nye e-læringsressurser er publisert på læringsportalen Sjelden.no. Studie i helsepedagogikk (Frambu-Høgskolen Innlandet) videreført. Det rapporteres totalt om over 600t undervisning i utdanningsforløp, en nedgang som kan forklares med smittesituasjonen i landet. Sjeldentelefonen 800 41 710 hadde 270 henvendelser (inkl e-post), imot 328 henvendelser i 2019. NKSDs ledergruppe har i 2020 arbeidet med et virksomhetslerret for tjenesten, inkl følgenotat. Dette er ment som en støtte og hjelp i virksomhetsstyring og prioritering på alle nivå i organisasjonen. Lerretet er tenkt prospektivt, som et dynamisk verktøy og gir oversikt over viktigste målgrupper, vår relasjon til målgruppene, kanaler, kjerneverdier, nøkkelaktiviteter og nøkkelressurser, hovedsamarbeidspartnere og kostnader/ inntektsstrøm. Lerretet blir sentralt i tjenestens videre strategiske arbeid, inkl oppfølging av Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (se under). ------
NKSD har vært involvert i arbeidet med utkast til nasjonal strategi for sjeldne diagnoser v/ HDir. Det forventes oppfølging fra HOD i 2021. Av særlig betydning er "helhetlig gjennomgang" av NKSD, som også henger sammen med endring av ordning med nasjonale kompetansetjenester. Det forventes at dette arbeidet igangsettes (tidlig) i 2021, og at det avsettes tilstrekkelig med tid og ressurser for en grundig prosess. NKSDs referansegruppe har to møter årlig, der både faglige og strategiske tema tas opp. Gruppen er bredt sammensatt, inkl 4 brukerrepresentanter. Alle sentre har egne senterråd. Sentrene i NKSD samarbeider med flere nasjonale og internasjonale tjenester og tilbud. Det knyttes særlige forventninger til deltagelse i europeiske referansenettverk (ERN). Tjenesten er involvert i flere søknader om dette i samarbeid med andre fagmiljø. Det er behov for en samlet og koordinert innsats for deltagelse i ERN, noe NKSD kan/ bør bidra til. NKSD har en særlig satsing på koding av sjeldne diagnoser, og samarbeider med flere aktører om register og implementering av Orpha-koder i klinisk virksomhet. Kodeverket er i løpet av 2020 implementert i DIPS ved OUS. Arbeid med Norsk register for sjeldne diagnoser er også tydelig satsingsområde, som krever samarbeid mellom flere aktører. Vi har også deltatt aktivt i EU-prosjekt Rare2030 (se https://www.rare2030.eu), er med i styringsgruppen i Orpha.net, er nasjonalt kontaktpunkt for EJP-RD og med i Nordic Network on Rare Disorders.
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
- 444 timer
- Alle regioner: Utdanning av annet personell
- 34 timer
- Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
- 24 timer
- Egen region: Utdanning av helsepersonell
- 98 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 14 timer
Kompetansetjenesten dekker nasjonale behov for kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser ved at kompetansesentrene gir landsdekkende tilbud. Det er derfor naturlig at en stor del av undervisningen dekker alle regioner. Det er en synlig nedgang i antall undervisningstimer i 2020. Dette skyldes i stor grad avlysninger som følge av koronapandemien. Totalt undervisningstimer i 2020 er 614 timer.
Klinisk aktivitet
Klinisk aktivitet ved sentrene i NKSD: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har ikke ansvar for verken utredning, diagnostisering eller behandling. Det kliniske arbeidet vil i hovedsak være: Konsultasjoner og gruppesamtaler for barn og voksne under kurs, Kunnskapsformidling til andre fagmiljøer med samarbeid rundt utredninger og diagnostisering, samt drøfting av behandlingstilbud og andre tiltak for våre diagnoser, Kliniske undersøkelser som del av forsknings- prosjekter og Konsultasjoner og veiledningstjenester som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses av andre instanser. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) tilbyr rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, videokonferanse, e-post og brev. I samarbeid med MBF og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus skal NAPOS diagnostisere porfyripasienter i hele Norge. Det skal tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser da til pasientenes hjemkommuner, eller alle deltar via sikker løsning for videokonferanse, og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom): Medisinsk utredning/ diagnostisering: 13 pasienter gjennom prosjekter. Rådgivning og veiledning til helsepersonell gjennom nettverk og samarbeidsprosjekter og henvendelser til senteret. Forslag til behandling gjennom diverse samarbeidsprosjekter og veiledning av fagpersoner. Opplæring og psykososiale samtaler i narkolepsiprosjekt. Journalvurderinger ifbm henvisninger/henvendelser om hypersomnier. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) har ikke klinisk aktivitet, men har lagt til rette for 50 % for overlege på Avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus, OUS, samt klinisk ernæringsfysiolog og sykepleier i delt stilling med Spesialsykehuset for epilepsi. NMK-samarbeidet (inkl Frambu: se over): NMK mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort. NMK mottar også pasienter fra hele landet til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2 ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med hjem filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapiundersøkelse og testing, evt veiledning av ergoterapeut, sosionom og/eller klinisk ernæringsfysiolog. Oppholdene er individuelt tilpasset den enkelte etter deres behov. Pasientkoordinator skreddersyr oppholdene etter kontakt med pasienten før og under oppholdene. NMK har et UNN-internt tverrfaglig nettverk som møtes ukentlig til drøfting av aktuelle kasuistikker som er diagnostisk uavklart. Dette er et samarbeid mellom NMK og laboratorieavdelingene Klinisk patologi og Medisinsk genetikk. Møtene er åpne for LIS-leger tilknyttet fagområdene. Den kliniske kunnskapen skal formidles videre i form av utvikling av relevant forskning og kurs, samarbeid med andre institusjoner, fagmateriell etc. etter kompetansesenterets mandat. Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) mottar pasienter barn og voksne i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Dette gjelder særlig pasienter fra Helse sør-øst der lokal spesialisthelsetjeneste trenger støtte eller der pasienten er diagnostisk uavklart. EMAN mottar også pasienter fra hele landet der det er behov. For pasienter som avsluttes i OUS og overføres til lokal spesialisthelsetjeneste gis det veiledning i oppsummering med hensyn til hvordan pasienten bør følges opp lokalt. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) søker å avgrense klinisk aktivitet til kjerneområder der krav til spisskompetanse er viktig. I slike avveininger må det tas hensyn til pasientvolum som er nødvendig for å ivareta nasjonal høy kompetanse, ny behandling, forskning og datafangst til registre. NSCF vil også måtte ta hensyn til likeverdighet i nasjonal sammenheng i vurderingen av hvilket klinisk tilbud som tilbys. NSCF tar et særlig ansvar for pasienter diagnostisert ved nyfødtscreeningen første 2 leveår (ikke Helse Vest). NSCF samarbeider da med andre helseregioner i samarbeid med aktuelle sykehus. Leger og sykepleiere har regelmessig klinisk aktivitet med behandling og oppfølging av barn og voksne CF pasienter. NSCF har polikliniske kontakter og innleggelse/dagopphold i samarbeid med kliniske avdelinger i OUS, hvor de bidrar stort inn med konsultasjoner/veiledning. Ressursbruk tilsvarer tilbud om årskontroll for alle landets pasienter og tilfredsstiller derfor målet om et likeverdig tilbud til alle landets pasienter Senter for sjeldne diagnoser (SSD): Hjemmetransfusjonsprogrammet for blødersykdom er et oppfølgings- og overvåkingstiltak som inneholder kliniske komponenter som årskontroll og opplæring i selvadministrering av faktorkonsentrat intravenøst. Behandlingsansvaret for hjemmetransfusjonsprogrammet deles med avdeling for blodsykdommer ved Oslo universitetssykehus. Senterets ansatte yter helsehjelp gjennom rådgivning og konsultasjoner til navngitte pasienter. Dette er helseråd som dokumenteres i sykehusets journalsystem DIPS i tråd med gjeldende lovgivning og sykehusets retningslinjer. I tillegg bidrar ansatte i en rekke tverrfaglige poliklinikker eller møter på Oslo universitetssykehus. Ansattes roller og oppgaver varierer i disse tverrfaglige poliklinikkene eller møtene, og kan i varierende grad karakteriseres som klinisk aktivitet. I mange tilfeller dreier det seg om bidrag til sammenhengende pasientforløp ved Oslo universitetssykehus og/eller oppfølging etter at pasientene har forlatt sykehuset. TAKO- senteret: Det er en del klinisk aktivitet ved senteret. Dette bunner i at vi trenger denne aktiviteten for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt de valgene som tas i klinikken. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Samarbeid i multidisiplinære klinikker med andre deler av spesialisthelsetjenesten om utredning, diagnostisering og behandling og rehabilitering: I stor grad gjennomført, men noe begrenset av smittevernhensyn. Klinisk gjennomgang og beskrivelser av brukere som TRS trenger å lære om. Dette vil særlig gjelde nye diagnoser, og gjøres fortrinnsvis i grupper (læringsopphold): Gjelder særlig personer med ultrasjeldne diagnoser og med diagnoser TRS nylig har fått tildelt ansvar for. Noen fysiske konsultasjoner i starten av året, og unntaksvis etter mars. Gjennomført via VK i den grad dette er mulig og ønsket av bruker. Fysiske samlinger utsatt. Kliniske undersøkelser som del av forskningsprosjekter:Ikke gjennomført i 2020 av smittevernhensyn, utsatt. Tilbud til ny-diagnostiserte personer om gjennomgang av konsekvensene av å leve med diagnosen, fortrinnsvis i gruppe: Det er gitt tilbud om individuelle konsultasjoner og veiledning via VK til de som har hatt behov for og ønsket dette. Konsultasjoner som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses i andre deler av helsetjenesten: I svært liten grad gjort.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- NevSom: 29 digitale møter, 45 deltakere. (Kurs/seminar).
- NK-SE:10 kurs, 200 deltakere. (Kurs/seminar).
- NK-SE: 3 nettverksmøte, 61 deltakere. (Kurs/seminar).
- NMK: 3 Fagkurs/møter på senteret, hvor 1 webinar. (Kurs/seminar).
- Fellesenheten: 2 arrangement. (Kurs/seminar).
- SSD: 9 fagkurs/møter. (Kurs/seminar).
- SSD 1 digitalt dagsseminar. (Kurs/seminar).
- TAKO: 10 fagkurs/møter. (Kurs/seminar).
- TRS: 5 digitale fagkurs. (Kurs/seminar).
- NSCF: 1 webinar + 40 tverrfaglige møter. (Kurs/seminar).
- NevSom: 1 konferanse, 100 deltakere. (Konferanse).
- NMK: 5 konferanser/seminar. (Konferanse).
- NSCF: 4 Tverrfaglige konferanser. (Konferanse).
- TAKO: 1 konferanse. (Konferanse).
- NAPOS: 372 henvendelser. (Veiledning).
- TAKO: 1 Hospitering av fysioterapeuter tilknyttet NMKL og EMAN for å lære om oralmotorikk. (Veiledning).
- NSCF: 10 fagmøter. (Veiledning).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
- NAPOS: Møter for faggrupper. (Kurs/seminar).
- NAPOS: Internundervisning for leger ved MBF. (Kurs/seminar).
- NAPOS: MetabERN yearly meeting. Digitalt. (Kurs/seminar).
KURS OG KONFERANSER Alle sentrene oppgir at de for 2020 har bidratt i ulike faglige nettverk, både nasjonalt og internasjonalt. I tillegg bidrar alle sentrene på flere kurs/seminarer/konferanser o.l. som arrangeres av andre. Dette kan være i form av presentasjoner og innlegg, planlegging, stands, postere etc. Arbeidet med mer koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser fortsatte i begynnelsen av 2020, men har etter hvert avtatt grunnet pandemien og de restriksjonene som det har medført. Også som arrangør har sentrene i tjenesten deltatt og bidratt i kurs og konferanser. HOSPITERING Flere sentre tilbyr hospitering på senteret også i 2020. Grunnet pandemien og annerledesåret har denne aktiviteten vært sterkt redusert. TILLEGG TIL UNDERVISNING I tillegg til undervisningstimer oppgitt i tabell "undervisning" har flere sentre også bidratt inn i annen undervisning og veiledning ved høgskoler og universitet. Undervisning, og kursing har primært foregått digitalt siden mars 2020. MEDIER OG FORMIDLING Annerledesåret 2020 – smittevernsrestriksjoner, tvungen heldigitalisering, og hjemmekontor har preget formidlingsevnen til NKSD i 2020. Det har vært et år preget av mindre fysiske møter, og lavere sosial aktivitet. Dette har begrenset oss noe. Men tjenesten har omstilt seg raskt, og formidlet informasjon til sine målgrupper gjennom digitale flater i enda større grad. Tjenesten har holdt koken på sosiale medier. Våre facebook-kanaler vokser jevnt og trutt, og tjenesten har mange aktive kanaler på både Twitter og Facebook, i tillegg til Youtube, men mange følgere. Nettsidene til de forskjellige sentrene har også høy aktivitetsnivå.. Vi har fra tid til annen figurert i tradisjonelle medier, blant annet gjennom kronikker i Dagens medisin. NKSD har vært en aktiv produsent av og bidragsyter til blogg, webinarer, og podkaster, blant annet med blogginnlegg for Ekspertsykehuset, og deltagelse på nettmøter for Eurodis og sjeldendagen, og for andre aktører. MINDRE PAPIR, MINDRE LAGER De fleste enhetene produserte noe trykt informasjonsmateriell, men trenden er at det blir mindre papir. Utviklingen går også i retning av at papiropplagene blir mindre per produksjon, og at trykt materiell lages i samarbeid med flere aktører.Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Alle enheter, og samarbeidsarrangementer fortsatte i 2020 å tone ned promoteringsmateriale og plast på stands, i tråd med den økende klimabevisstheten i befolkningen. FORMIDLING MELLOM MEDIA OG VITENSKAP Artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en helt sentralt del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. Årsaken er at det er små utvalg, mye erfaringsbasert kunnskap og vanskelig grunnlag å forske på når en skal formidle å leve med en sjeldne diagnose. Å dokumentere brukernes erfaringer, også der det ikke finnes foreninger, er dermed avgjørende for å utvikle kunnskap på sjeldenfeltet. Tjenestens fagfolk publiserer i flere kanaler og sprer dessuten kunnskap direkte i møte med brukere og fagfolk. Dette vil være publikasjoner som ikke fanges opp av Retriever eller vitenskapelige registreringer. For artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjoner vises det til veldegg, til rapportene fra det enkelte senter. DIGITALE NETTSIDER I TJENESTEN. Det er nå 18 ulike nettsider som driftes jevnlig av enhetene i kompetansetjenesten. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge måles ennå ikke eksakt fordi det ikke er tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne. Fortsatt anslås det at OUS-veven med sine 5 enheter og Sjeldenregisteret, samt Frambu.no har mest trafikk. Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele året produsert diagnoseinformasjon i form av nettartikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Enhetene informeres ytterligere om utredning, behandling, forskning og utvikling (se neste avsnitt) selv om felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten ikke legger opp til dette: Sykehusenes nettsider er ment som "pasientens helsetjeneste på nett", ikke fagpersonenes. DIGITALE LÆRINGSRESSURSER - SJELDEN.NO Sjelden.no er NKSD sin felles fag-til-fag-læringsportal. Sjelden.no er organisert med redaksjonsmedlemmer fra samtlige sjeldensentra, samt 2,8 stillinger i fellesenheten som jobber på heltid med innhold til portalen. Fokus i 2020 har vært på å øke kvaliteten på læringsportalen og innholdet. Sjelden.no fikk implementert nye nettsider i juni, i samarbeid med digitalbyrået Vidi AS. Beskrivelser av diagnoser med ressurser på sjelden.no er publisert. Kvalitetssikring av hver ressurs er gjort for å gjøre innholdet mer lesbart og søkemotoroptimalisert. Høsten 2020 ble det inngått en avtale med KS-læring. Målet er å tilby innhold fra sjelden.no på Læringsportalen (til KS) slik at ansatte i kommunene kan ta relevante kurs om sjeldne diagnoser fra sin foretrukne læringsportal. Kurs fra sjelden.no er også spredt til Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Per 31.12.2020 var det publisert 144 ressurser (nettkurs, filmer, videoforedrag, podcast) på sjelden.no. NETTSIDER UTENFOR TJENESTEN I tillegg til innhold på egne nettsider og digitalelæringsressurser på Sjelden.no, har tjenesten tett samarbeid med redaksjonen for Helsenorge.no i Direktoratet for e-helse. Tallrapporter fra aktiviteten for Helsenorge.no finnes i vedlegget. Kompetansetjenesten bidro til flere oppdateringer i Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) i 2020, men trafikktallene i NEL er forbeholdt administrator der. Tjenesten bibeholdt også en redaktørfunksjon på fagportal med vitenskapelige artikler om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no, også her er trafikktallene for Folkehelseinstituttets web-redaktør. Tjenestens sentre har fortsatt å samarbeide med fagmiljø og behandlingsmiljø på sykehusene om å lage behandlingstekster i felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten for sjeldne diagnoser. Det finnes ingen sentral tallrapportering eller måloppnåelse for behandlingstekster, da disse er spredt på fem ulike sykehus i Norge. Mange enheter leverte artikler til Helsenorge.no i 2020. SOSIALE MEDIER OG CHAT Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2020. Samlet hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, Sjeldendagen og fellesenheten til sammen over 25.000 følgere på Facebook. Facebook anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene pårørende og personer med diagnose, og i tilfelle Facebookgrupper og lukkede fora for fagpersoner. Det er 4 av 10 enheter som er på Twitter. Twitter anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene fagpersoner, industri og rammesettere. For både Twitter og Facebook kan en anta noe overlapp av følgere/"likes" mellom de ulike enhetenes konti i tjenesten, altså at flere personer og institusjoner følger flere enn én enhet i NKSD. Det er ingen større satsinger på Instagram, Snapchat, TikTok e.l. i tjenesten. Frambu tilbyr også chat-tjeneste på nett. Flere av sentrene produserer egne Podcast, blant annet TRS, SSD og Frambu lager årlig noen episoder i året som podkast. Dette er et viktig tilbud for de aktuelle målgruppene det gjelder. Podcast gir mulighet for en fordypning som de andre av tjenestens kanaler neppe kan gi, men for publikum er det forventinger om nye episoder og krav om god kvalitet på episodene i tråd med utviklingen av det allmenne podcast-tilbudet til lyttere i Norge. Derfor er det ressurskrevende å drifte en egen podcast-kanal med jevn publisering av nye episoder, men sentrene leverer gode lyttertall og godt innhold når de først får det til. Flere av sentrene har produsert egne filmer og annen omfattende og engasjerende innhold til sosiale medier.
Kvalitetsverktøy
KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Nasjonal status for Muskelregisteret er under avklaring. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. NMK-samarbeidet, ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, er også involvert i kvalitetsregister og biobank for Spinraza ved spinal muskelatrofi. Kvalitetsregistre og biobanker for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Blant registrene som er under utvikling er Norsk register for sjeldne medfødte beinsykdommer, TAKO-registeret (kvalitetsregister med orale helseparametre ved sjeldne diagnoser) og registre for Dravet syndrom og GLUT1-mangelsykdom. Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, https://sjeldenregisteret.no) startet datainnsamlingen i 2020. Arbeidet med Sjeldenregisteret videreføres i 2021, med særlig satsing på økt datafangst og overgang fra samtykke til reservasjonsrett. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. Eksempler: TRS har i år fullført et samarbeid med Sverige om retningslinjer for utprøving og oppfølging av personer med armproteser, som bygger på etablert norsk anbefaling. SSD jobber med de internasjonale HHT retningslinjene (ERN) for graviditet og fødsel (arbeidet fortsetter i 2021). TAKO-senteret: Bidratt i arbeidsgruppe i Helsedirektoratet for å skrive retningslinjer for tannbehandling til barn og unge, del 2. NevSom: Jobber med retningslinjer for hypersomni og Tourettes syndrom. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til NKSD sin årsrapport for 2016. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.