Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
Tjenestens overordnede resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. I 2020 har tjenestens aktivitet vært preget av utbredelsen av Covid-19-smitte. Det meste av aktivitet er likevel opprettholdt ved omstilling til digitale løsninger. Detaljer for kompetansesentrenes resultatmål gis i vedlegg. Strategiske områder med eksempler på aktivitet: KOMPETANSEBYGGING: NKSD styrker samarbeid med kliniske miljøer, bl.a. i forbindelse med søknader om deltagelse i Europeiske referansenettverk (ERN). Samarbeid med andre fagmiljø innen klinikk og forskning står sentralt, med pasient/bruker som nøkkelressurs i tjenestens kompetansebygging. Tjenesten deltar i flere tverrfaglige poliklinikker, og arrangerer faglige møter og nettverk. Tjenesten har bidratt med faglig støtte til metodevurdering av enkelte medikamenter. NKSD administrerer tilskuddsordning for forskning og innovasjon. Det er avholdt egen samling for brukerrepresentanter ved senterråd og referansegruppe, for kompetansebygging om brukermedvirkning, kommunikasjonsverktøy, roller og ansvar. KUNNSKAPSPREDNING: Se "status for kompetansespredning" under. LIKEVERDIG TILBUD: Det er utarbeidet plan for likeverdig tilbud som del av årlige virksomhetsplaner, se vedlegg. Det er utviklet eget virksomhetslerret m/ følgenotat, til hjelp i virksomhetsstyring og prioritering. Det er etablert tilbud til nye diagnoser, og igangsatt prosess for bedre ivaretagelse av ultra-sjeldne tilstander. ------

Se vedlegg for detaljer. Enhetene i NKSD utarbeider årlige planer for kunnskapsspredning som del av sin virksomhetsplan. I 2020 har aktivitetene vært tydelig rammet av smitteutbrudd av Covid-19. Behovet for kompetansespredning varierer fra diagnose til diagnose. Sentrene i NKSD har derfor ulike metoder og aktiviteter i sin kunnskapsspredning, som deltagelse i klinisk aktivitet, konsultasjoner og utreisevirksomhet, kursvirksomhet rettet mot brukere, pårørende og fagmiljø og utarbeidelse og digitalisering av informasjon om sjeldne diagnoser. Flere nye e-læringsressurser er publisert på læringsportalen Sjelden.no. Studie i helsepedagogikk (Frambu-Høgskolen Innlandet) videreført. Det rapporteres totalt om over 600t undervisning i utdanningsforløp, en nedgang som kan forklares med smittesituasjonen i landet. Sjeldentelefonen 800 41 710 hadde 270 henvendelser (inkl e-post), imot 328 henvendelser i 2019. NKSDs ledergruppe har i 2020 arbeidet med et virksomhetslerret for tjenesten, inkl følgenotat. Dette er ment som en støtte og hjelp i virksomhetsstyring og prioritering på alle nivå i organisasjonen. Lerretet er tenkt prospektivt, som et dynamisk verktøy og gir oversikt over viktigste målgrupper, vår relasjon til målgruppene, kanaler, kjerneverdier, nøkkelaktiviteter og nøkkelressurser, hovedsamarbeidspartnere og kostnader/ inntektsstrøm. Lerretet blir sentralt i tjenestens videre strategiske arbeid, inkl oppfølging av Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser (se under). ------

NKSD har vært involvert i arbeidet med utkast til nasjonal strategi for sjeldne diagnoser v/ HDir. Det forventes oppfølging fra HOD i 2021. Av særlig betydning er "helhetlig gjennomgang" av NKSD, som også henger sammen med endring av ordning med nasjonale kompetansetjenester. Det forventes at dette arbeidet igangsettes (tidlig) i 2021, og at det avsettes tilstrekkelig med tid og ressurser for en grundig prosess. NKSDs referansegruppe har to møter årlig, der både faglige og strategiske tema tas opp. Gruppen er bredt sammensatt, inkl 4 brukerrepresentanter. Alle sentre har egne senterråd. Sentrene i NKSD samarbeider med flere nasjonale og internasjonale tjenester og tilbud. Det knyttes særlige forventninger til deltagelse i europeiske referansenettverk (ERN). Tjenesten er involvert i flere søknader om dette i samarbeid med andre fagmiljø. Det er behov for en samlet og koordinert innsats for deltagelse i ERN, noe NKSD kan/ bør bidra til. NKSD har en særlig satsing på koding av sjeldne diagnoser, og samarbeider med flere aktører om register og implementering av Orpha-koder i klinisk virksomhet. Kodeverket er i løpet av 2020 implementert i DIPS ved OUS. Arbeid med Norsk register for sjeldne diagnoser er også tydelig satsingsområde, som krever samarbeid mellom flere aktører. Vi har også deltatt aktivt i EU-prosjekt Rare2030 (se https://www.rare2030.eu), er med i styringsgruppen i Orpha.net, er nasjonalt kontaktpunkt for EJP-RD og med i Nordic Network on Rare Disorders.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
444 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell
34 timer
Flere regioner: Utdanning av helsepersonell
24 timer
Egen region: Utdanning av helsepersonell
98 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
14 timer
Utfyllende informasjon

Kompetansetjenesten dekker nasjonale behov for kunnskapsspredning om sjeldne diagnoser ved at kompetansesentrene gir landsdekkende tilbud. Det er derfor naturlig at en stor del av undervisningen dekker alle regioner. Det er en synlig nedgang i antall undervisningstimer i 2020. Dette skyldes i stor grad avlysninger som følge av koronapandemien. Totalt undervisningstimer i 2020 er 614 timer.

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Klinisk aktivitet ved sentrene i NKSD: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser har ikke ansvar for verken utredning, diagnostisering eller behandling. Det kliniske arbeidet vil i hovedsak være: Konsultasjoner og gruppesamtaler for barn og voksne under kurs, Kunnskapsformidling til andre fagmiljøer med samarbeid rundt utredninger og diagnostisering, samt drøfting av behandlingstilbud og andre tiltak for våre diagnoser, Kliniske undersøkelser som del av forsknings- prosjekter og Konsultasjoner og veiledningstjenester som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses av andre instanser. Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) tilbyr rådgivning angående diagnostikk og behandling til helsepersonell og pasienter over hele landet, både per telefon, videokonferanse, e-post og brev. I samarbeid med MBF og Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin ved Haukeland universitetssykehus skal NAPOS diagnostisere porfyripasienter i hele Norge. Det skal tilbys lege- og sykepleiefaglig veiledning samt veiledningsmøter med enkeltpasienter, uavhengig av bosted. Et team fra NAPOS reiser da til pasientenes hjemkommuner, eller alle deltar via sikker løsning for videokonferanse, og informerer og veileder pasienten, deres pårørende og andre (for eksempel skoler, barnehager) om det å leve med den aktuelle porfyrisykdommen. Nasjonalt kompetansesenter for nevroutviklingsforstyrrelser og hypersomnier (NevSom): Medisinsk utredning/ diagnostisering: 13 pasienter gjennom prosjekter. Rådgivning og veiledning til helsepersonell gjennom nettverk og samarbeidsprosjekter og henvendelser til senteret. Forslag til behandling gjennom diverse samarbeidsprosjekter og veiledning av fagpersoner. Opplæring og psykososiale samtaler i narkolepsiprosjekt. Journalvurderinger ifbm henvisninger/henvendelser om hypersomnier. Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser (NK-SE) har ikke klinisk aktivitet, men har lagt til rette for 50 % for overlege på Avdeling for nevrohabilitering, Ullevål sykehus, OUS, samt klinisk ernæringsfysiolog og sykepleier i delt stilling med Spesialsykehuset for epilepsi. NMK-samarbeidet (inkl Frambu: se over): NMK mottar pasienter fra hele landet til diagnostisk utredning når lokal utredning i spesialisthelsetjenesten har kommet til kort. NMK mottar også pasienter fra hele landet til vurderingsopphold i forhold til veiledning til lokal helsetjeneste med oppfølgingsansvar, og for vurdering i forhold til nytteverdi av eventuelt målrettet 2 ukers opphold med nevromuskulær bevegelsesterapi. Disse lengre oppholdene har fokus på utforsking og optimalisering av pasientenes muligheter for funksjonell bevegelse. Det legges stor vekt på samarbeid med lokale fysioterapeuter – bl.a. ved at pasientene får med hjem filmopptak av aktuelle tiltak. Klinisk aktivitet ved NMK består av nevrologisk undersøkelse, laboratorieprøver, klinisk nevrofysiologisk undersøkelse, fysioterapiundersøkelse og testing, evt veiledning av ergoterapeut, sosionom og/eller klinisk ernæringsfysiolog. Oppholdene er individuelt tilpasset den enkelte etter deres behov. Pasientkoordinator skreddersyr oppholdene etter kontakt med pasienten før og under oppholdene. NMK har et UNN-internt tverrfaglig nettverk som møtes ukentlig til drøfting av aktuelle kasuistikker som er diagnostisk uavklart. Dette er et samarbeid mellom NMK og laboratorieavdelingene Klinisk patologi og Medisinsk genetikk. Møtene er åpne for LIS-leger tilknyttet fagområdene. Den kliniske kunnskapen skal formidles videre i form av utvikling av relevant forskning og kurs, samarbeid med andre institusjoner, fagmateriell etc. etter kompetansesenterets mandat. Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander (EMAN) mottar pasienter barn og voksne i hovedsak poliklinisk til vurdering ved lege og fysioterapeut. Dette gjelder særlig pasienter fra Helse sør-øst der lokal spesialisthelsetjeneste trenger støtte eller der pasienten er diagnostisk uavklart. EMAN mottar også pasienter fra hele landet der det er behov. For pasienter som avsluttes i OUS og overføres til lokal spesialisthelsetjeneste gis det veiledning i oppsummering med hensyn til hvordan pasienten bør følges opp lokalt. Norsk senter for cystisk fibrose (NSCF) søker å avgrense klinisk aktivitet til kjerneområder der krav til spisskompetanse er viktig. I slike avveininger må det tas hensyn til pasientvolum som er nødvendig for å ivareta nasjonal høy kompetanse, ny behandling, forskning og datafangst til registre. NSCF vil også måtte ta hensyn til likeverdighet i nasjonal sammenheng i vurderingen av hvilket klinisk tilbud som tilbys. NSCF tar et særlig ansvar for pasienter diagnostisert ved nyfødtscreeningen første 2 leveår (ikke Helse Vest). NSCF samarbeider da med andre helseregioner i samarbeid med aktuelle sykehus. Leger og sykepleiere har regelmessig klinisk aktivitet med behandling og oppfølging av barn og voksne CF pasienter. NSCF har polikliniske kontakter og innleggelse/dagopphold i samarbeid med kliniske avdelinger i OUS, hvor de bidrar stort inn med konsultasjoner/veiledning. Ressursbruk tilsvarer tilbud om årskontroll for alle landets pasienter og tilfredsstiller derfor målet om et likeverdig tilbud til alle landets pasienter Senter for sjeldne diagnoser (SSD): Hjemmetransfusjonsprogrammet for blødersykdom er et oppfølgings- og overvåkingstiltak som inneholder kliniske komponenter som årskontroll og opplæring i selvadministrering av faktorkonsentrat intravenøst. Behandlingsansvaret for hjemmetransfusjonsprogrammet deles med avdeling for blodsykdommer ved Oslo universitetssykehus. Senterets ansatte yter helsehjelp gjennom rådgivning og konsultasjoner til navngitte pasienter. Dette er helseråd som dokumenteres i sykehusets journalsystem DIPS i tråd med gjeldende lovgivning og sykehusets retningslinjer. I tillegg bidrar ansatte i en rekke tverrfaglige poliklinikker eller møter på Oslo universitetssykehus. Ansattes roller og oppgaver varierer i disse tverrfaglige poliklinikkene eller møtene, og kan i varierende grad karakteriseres som klinisk aktivitet. I mange tilfeller dreier det seg om bidrag til sammenhengende pasientforløp ved Oslo universitetssykehus og/eller oppfølging etter at pasientene har forlatt sykehuset. TAKO- senteret: Det er en del klinisk aktivitet ved senteret. Dette bunner i at vi trenger denne aktiviteten for å vedlikeholde og bygge ny kompetanse. Tannhelse har egen lovgivning, der samarbeid med annen helsetjeneste ikke er nevnt, noe som utfordrer god samhandling. Vi er likevel opptatte av å gi et så likeverdig behandlingstilbud som mulig, og begrunne godt de valgene som tas i klinikken. Det gjøres både diagnostikk (syndromdiagnostikk), tannbehandling, oralmotorisk utredning og behandling av henviste pasienter. TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser: Samarbeid i multidisiplinære klinikker med andre deler av spesialisthelsetjenesten om utredning, diagnostisering og behandling og rehabilitering: I stor grad gjennomført, men noe begrenset av smittevernhensyn. Klinisk gjennomgang og beskrivelser av brukere som TRS trenger å lære om. Dette vil særlig gjelde nye diagnoser, og gjøres fortrinnsvis i grupper (læringsopphold): Gjelder særlig personer med ultrasjeldne diagnoser og med diagnoser TRS nylig har fått tildelt ansvar for. Noen fysiske konsultasjoner i starten av året, og unntaksvis etter mars. Gjennomført via VK i den grad dette er mulig og ønsket av bruker. Fysiske samlinger utsatt. Kliniske undersøkelser som del av forskningsprosjekter:Ikke gjennomført i 2020 av smittevernhensyn, utsatt. Tilbud til ny-diagnostiserte personer om gjennomgang av konsekvensene av å leve med diagnosen, fortrinnsvis i gruppe: Det er gitt tilbud om individuelle konsultasjoner og veiledning via VK til de som har hatt behov for og ønsket dette. Konsultasjoner som gjelder spesifikke områder som ikke kan løses i andre deler av helsetjenesten: I svært liten grad gjort.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • NAPOS: 1 kurs, 27 deltakere, digitalt. (Kurs/seminar).
  • NevSom: 1 kurs, 20 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NevSom: 13 opphold på senteret, 13 brukere. (Kurs/seminar).
  • NK-SE: 3 kurs, 56 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 19 kurs, hvor 9 digitale. (Kurs/seminar).
  • Frambu: Frambuleir, digitalt. 350 seere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 13 fagkurs på senteret, 1256 deltakere. (Kurs/seminar).
  • Frambu: 12 webinar, 2160 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NMK: 7 kurs, hvor 6 i samarbeid med Frambu. (Kurs/seminar).
  • SSD: 8 kurs + 5 PKU-dager. (Kurs/seminar).
  • TRS: 3 kurs, 60 deltakere. (Kurs/seminar).
  • TRS: 1 dagsseminar, 16 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NAPOS: 44 konsultasjoner, 7 fysiske og 37 digitale/tlf. (Veiledning).
  • NAPOS: 1 utreise. (Veiledning).
  • NAPOS: 12 saker knyttet til trygderettigheter. (Veiledning).
  • NevSom: 3 utreiser. (Veiledning).
  • NevSom: 102 nett-/videomøter/telefonkonferanse. (Veiledning).
  • Nevsom: 13 konsultasjoner på senteret. (Veiledning).
  • NK-SE: 2 utreiser. (Veiledning).
  • NK-SE: 38 konsultasjoner på SSE. (Veiledning).
  • NK-SE: 27 videokonferanser. (Veiledning).
  • NK-SE: 209 veiledningssamtaler på telefon. (Veiledning).
  • NK-SE: 276 henvendelser. (Veiledning).
  • NAPOS: 184 henvendelser. (Veiledning).
  • Frambu: 13 utreiser. (Veiledning).
  • Frambu: 8 konsultasjoner på senteret. (Veiledning).
  • Frambu: 138 nett-/videomøter/telefonkonferanser. (Veiledning).
  • NMK: 1 utreise. (Veiledning).
  • NMK: 8 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser:. (Veiledning).
  • NMK: 10 konsultasjoner på senteret/Frambu. (Veiledning).
  • NMK: 58 telefonkonsultasjoner. (Veiledning).
  • NMK: 250 oppmøter på senteret. (Veiledning).
  • NSCF: 15 utreiser. (Veiledning).
  • SSD: 3144 henvendelser på telefon, e-post, brev eller oppmøte. (Veiledning).
  • SSD: 195 konsultasjoner på SSD/OUS. (Veiledning).
  • SS: 7 utreiser. (Veiledning).
  • SSD: 217 hjemmetransfusjonskontroller. (Veiledning).
  • SSD: 52 videokonferanser - møter med lokalt hj.apparat. (Veiledning).
  • TAKO: 260 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser. (Veiledning).
  • TAKO: 520 Konsultasjoner/veiledning på senteret. (Veiledning).
  • TRS: 2 utreiser. (Veiledning).
  • TRS: 17 Nettmøter/ video- / telefonkonferanser. (Veiledning).
  • TRS: 36 Konsultasjoner/veiledning på senteret. 15 stk på tlf/digitalt. (Veiledning).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • NevSom: 29 digitale møter, 45 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NK-SE:10 kurs, 200 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NK-SE: 3 nettverksmøte, 61 deltakere. (Kurs/seminar).
  • NMK: 3 Fagkurs/møter på senteret, hvor 1 webinar. (Kurs/seminar).
  • Fellesenheten: 2 arrangement. (Kurs/seminar).
  • SSD: 9 fagkurs/møter. (Kurs/seminar).
  • SSD 1 digitalt dagsseminar. (Kurs/seminar).
  • TAKO: 10 fagkurs/møter. (Kurs/seminar).
  • TRS: 5 digitale fagkurs. (Kurs/seminar).
  • NSCF: 1 webinar + 40 tverrfaglige møter. (Kurs/seminar).
  • NevSom: 1 konferanse, 100 deltakere. (Konferanse).
  • NMK: 5 konferanser/seminar. (Konferanse).
  • NSCF: 4 Tverrfaglige konferanser. (Konferanse).
  • TAKO: 1 konferanse. (Konferanse).
  • NAPOS: 372 henvendelser. (Veiledning).
  • TAKO: 1 Hospitering av fysioterapeuter tilknyttet NMKL og EMAN for å lære om oralmotorikk. (Veiledning).
  • NSCF: 10 fagmøter. (Veiledning).
Helsepersonell og andre faggrupper - egen region
  • NAPOS: Møter for faggrupper. (Kurs/seminar).
  • NAPOS: Internundervisning for leger ved MBF. (Kurs/seminar).
  • NAPOS: MetabERN yearly meeting. Digitalt. (Kurs/seminar).
Utfyllende informasjon

KURS OG KONFERANSER Alle sentrene oppgir at de for 2020 har bidratt i ulike faglige nettverk, både nasjonalt og internasjonalt. I tillegg bidrar alle sentrene på flere kurs/seminarer/konferanser o.l. som arrangeres av andre. Dette kan være i form av presentasjoner og innlegg, planlegging, stands, postere etc. Arbeidet med mer koordinering mellom sentrene av tilstedeværelse på større konferanser fortsatte i begynnelsen av 2020, men har etter hvert avtatt grunnet pandemien og de restriksjonene som det har medført. Også som arrangør har sentrene i tjenesten deltatt og bidratt i kurs og konferanser. HOSPITERING Flere sentre tilbyr hospitering på senteret også i 2020. Grunnet pandemien og annerledesåret har denne aktiviteten vært sterkt redusert. TILLEGG TIL UNDERVISNING I tillegg til undervisningstimer oppgitt i tabell "undervisning" har flere sentre også bidratt inn i annen undervisning og veiledning ved høgskoler og universitet. Undervisning, og kursing har primært foregått digitalt siden mars 2020. MEDIER OG FORMIDLING Annerledesåret 2020 – smittevernsrestriksjoner, tvungen heldigitalisering, og hjemmekontor har preget formidlingsevnen til NKSD i 2020. Det har vært et år preget av mindre fysiske møter, og lavere sosial aktivitet. Dette har begrenset oss noe. Men tjenesten har omstilt seg raskt, og formidlet informasjon til sine målgrupper gjennom digitale flater i enda større grad. Tjenesten har holdt koken på sosiale medier. Våre facebook-kanaler vokser jevnt og trutt, og tjenesten har mange aktive kanaler på både Twitter og Facebook, i tillegg til Youtube, men mange følgere. Nettsidene til de forskjellige sentrene har også høy aktivitetsnivå.. Vi har fra tid til annen figurert i tradisjonelle medier, blant annet gjennom kronikker i Dagens medisin. NKSD har vært en aktiv produsent av og bidragsyter til blogg, webinarer, og podkaster, blant annet med blogginnlegg for Ekspertsykehuset, og deltagelse på nettmøter for Eurodis og sjeldendagen, og for andre aktører. MINDRE PAPIR, MINDRE LAGER De fleste enhetene produserte noe trykt informasjonsmateriell, men trenden er at det blir mindre papir. Utviklingen går også i retning av at papiropplagene blir mindre per produksjon, og at trykt materiell lages i samarbeid med flere aktører.Sentrene lager i tillegg noe trykksaker til utadrettet virksomhet som stands, roll-ups, postere og plakater. Alle enheter, og samarbeidsarrangementer fortsatte i 2020 å tone ned promoteringsmateriale og plast på stands, i tråd med den økende klimabevisstheten i befolkningen. FORMIDLING MELLOM MEDIA OG VITENSKAP Artikler uten PMID i sjiktet mellom vitenskapelige artikler og mediearbeid er en helt sentralt del av formidlingsarbeidet om sjeldne diagnoser. Årsaken er at det er små utvalg, mye erfaringsbasert kunnskap og vanskelig grunnlag å forske på når en skal formidle å leve med en sjeldne diagnose. Å dokumentere brukernes erfaringer, også der det ikke finnes foreninger, er dermed avgjørende for å utvikle kunnskap på sjeldenfeltet. Tjenestens fagfolk publiserer i flere kanaler og sprer dessuten kunnskap direkte i møte med brukere og fagfolk. Dette vil være publikasjoner som ikke fanges opp av Retriever eller vitenskapelige registreringer. For artikler i mindre fagblader eller magasiner fra brukerorganisasjoner vises det til veldegg, til rapportene fra det enkelte senter. DIGITALE NETTSIDER I TJENESTEN. Det er nå 18 ulike nettsider som driftes jevnlig av enhetene i kompetansetjenesten. De største nettstedene om sjeldne diagnoser i Norge måles ennå ikke eksakt fordi det ikke er tilgang til trafikkdata fra leverandørene/eierne. Fortsatt anslås det at OUS-veven med sine 5 enheter og Sjeldenregisteret, samt Frambu.no har mest trafikk. Innholdsmessig har alle ni sentre oppdaterte nettsider mot brukere og fagfolk og det er gjennom hele året produsert diagnoseinformasjon i form av nettartikler på alle ansvarsområder som nasjonal kompetansetjeneste. Enhetene informeres ytterligere om utredning, behandling, forskning og utvikling (se neste avsnitt) selv om felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten ikke legger opp til dette: Sykehusenes nettsider er ment som "pasientens helsetjeneste på nett", ikke fagpersonenes. DIGITALE LÆRINGSRESSURSER - SJELDEN.NO Sjelden.no er NKSD sin felles fag-til-fag-læringsportal. Sjelden.no er organisert med redaksjonsmedlemmer fra samtlige sjeldensentra, samt 2,8 stillinger i fellesenheten som jobber på heltid med innhold til portalen. Fokus i 2020 har vært på å øke kvaliteten på læringsportalen og innholdet. Sjelden.no fikk implementert nye nettsider i juni, i samarbeid med digitalbyrået Vidi AS. Beskrivelser av diagnoser med ressurser på sjelden.no er publisert. Kvalitetssikring av hver ressurs er gjort for å gjøre innholdet mer lesbart og søkemotoroptimalisert. Høsten 2020 ble det inngått en avtale med KS-læring. Målet er å tilby innhold fra sjelden.no på Læringsportalen (til KS) slik at ansatte i kommunene kan ta relevante kurs om sjeldne diagnoser fra sin foretrukne læringsportal. Kurs fra sjelden.no er også spredt til Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL). Per 31.12.2020 var det publisert 144 ressurser (nettkurs, filmer, videoforedrag, podcast) på sjelden.no. NETTSIDER UTENFOR TJENESTEN I tillegg til innhold på egne nettsider og digitalelæringsressurser på Sjelden.no, har tjenesten tett samarbeid med redaksjonen for Helsenorge.no i Direktoratet for e-helse. Tallrapporter fra aktiviteten for Helsenorge.no finnes i vedlegget. Kompetansetjenesten bidro til flere oppdateringer i Norsk Elektronisk Legehåndbok (NEL) i 2020, men trafikktallene i NEL er forbeholdt administrator der. Tjenesten bibeholdt også en redaktørfunksjon på fagportal med vitenskapelige artikler om sjeldne diagnoser på Helsebiblioteket.no, også her er trafikktallene for Folkehelseinstituttets web-redaktør. Tjenestens sentre har fortsatt å samarbeide med fagmiljø og behandlingsmiljø på sykehusene om å lage behandlingstekster i felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten for sjeldne diagnoser. Det finnes ingen sentral tallrapportering eller måloppnåelse for behandlingstekster, da disse er spredt på fem ulike sykehus i Norge. Mange enheter leverte artikler til Helsenorge.no i 2020. SOSIALE MEDIER OG CHAT Ingen nye enheter i tjenesten debuterte på Twitter eller Facebook i 2020. Samlet hadde Frambu, SSD, NMK, TRS, TAKO, Sjeldendagen og fellesenheten til sammen over 25.000 følgere på Facebook. Facebook anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene pårørende og personer med diagnose, og i tilfelle Facebookgrupper og lukkede fora for fagpersoner. Det er 4 av 10 enheter som er på Twitter. Twitter anses som nyttig i formidling og overvåking av utviklingen på sjeldenfeltet innen målgruppene fagpersoner, industri og rammesettere. For både Twitter og Facebook kan en anta noe overlapp av følgere/"likes" mellom de ulike enhetenes konti i tjenesten, altså at flere personer og institusjoner følger flere enn én enhet i NKSD. Det er ingen større satsinger på Instagram, Snapchat, TikTok e.l. i tjenesten. Frambu tilbyr også chat-tjeneste på nett. Flere av sentrene produserer egne Podcast, blant annet TRS, SSD og Frambu lager årlig noen episoder i året som podkast. Dette er et viktig tilbud for de aktuelle målgruppene det gjelder. Podcast gir mulighet for en fordypning som de andre av tjenestens kanaler neppe kan gi, men for publikum er det forventinger om nye episoder og krav om god kvalitet på episodene i tråd med utviklingen av det allmenne podcast-tilbudet til lyttere i Norge. Derfor er det ressurskrevende å drifte en egen podcast-kanal med jevn publisering av nye episoder, men sentrene leverer gode lyttertall og godt innhold når de først får det til. Flere av sentrene har produsert egne filmer og annen omfattende og engasjerende innhold til sosiale medier.

Kvalitetsverktøy

Utfyllende informasjon

KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Nasjonal status for Muskelregisteret er under avklaring. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. NMK-samarbeidet, ved Enhet for medfødte og arvelige nevromuskulære tilstander, er også involvert i kvalitetsregister og biobank for Spinraza ved spinal muskelatrofi. Kvalitetsregistre og biobanker for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Blant registrene som er under utvikling er Norsk register for sjeldne medfødte beinsykdommer, TAKO-registeret (kvalitetsregister med orale helseparametre ved sjeldne diagnoser) og registre for Dravet syndrom og GLUT1-mangelsykdom. Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, https://sjeldenregisteret.no) startet datainnsamlingen i 2020. Arbeidet med Sjeldenregisteret videreføres i 2021, med særlig satsing på økt datafangst og overgang fra samtykke til reservasjonsrett. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. Eksempler: TRS har i år fullført et samarbeid med Sverige om retningslinjer for utprøving og oppfølging av personer med armproteser, som bygger på etablert norsk anbefaling. SSD jobber med de internasjonale HHT retningslinjene (ERN) for graviditet og fødsel (arbeidet fortsetter i 2021). TAKO-senteret: Bidratt i arbeidsgruppe i Helsedirektoratet for å skrive retningslinjer for tannbehandling til barn og unge, del 2. NevSom: Jobber med retningslinjer for hypersomni og Tourettes syndrom. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til NKSD sin årsrapport for 2016. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Müller KI, Ghelue MV, Lund I, Jonsrud C, Arntzen KA

The prevalence of hereditary neuromuscular disorders in Northern Norway.

Brain Behav 2020 Nov 13. Epub 2020 nov 13

PMID:
33185984
Hikmat O, Naess K, Engvall M, Klingenberg C, Rasmussen M, Tallaksen CM, Brodtkorb E, Ostergaard E, de Coo IFM, Pias-Peleteiro L, Isohanni P, Uusimaa J, Darin N, Rahman S, Bindoff LA

Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.

J Inherit Metab Dis 2020 07;43(4):726-736. Epub 2020 jan 23

PMID:
32391929
Ørstavik K, Kirkhus E, Hovland M

Tidsskr Nor Laegeforen 2020 Nov 10;140(16). Epub 2020 nov 2

PMID:
33172251
Hikmat O, Naess K, Engvall M, Klingenberg C, Rasmussen M, Tallaksen CME, Samsonsen C, Brodtkorb E, Ostergaard E, de Coo R, Pias-Peleteiro L, Isohanni P, Uusimaa J, Darin N, Rahman S, Bindoff LA

The impact of gender, puberty, and pregnancy in patients with POLG disease.

Ann Clin Transl Neurol 2020 10;7(10):2019-2025. Epub 2020 sep 18

PMID:
32949115
Franekova V, Storjord HI, Leivseth G, Nilssen Ø

Protein homeostasis in LGMDR9 (LGMD2I) - The role of ubiquitin-proteasome and autophagy-lysosomal system.

Neuropathol Appl Neurobiol 2020 Dec 18. Epub 2020 des 18

PMID:
33338270
Skjefstad K, Solberg O, Glosli H, von der Lippe C, Feragen KB

Life expectancy and cause of death in individuals with haemophilia A and B in Norway, 1986-2018.

Eur J Haematol 2020 Nov;105(5):608-615. Epub 2020 sep 1

PMID:
32710483
Daae E, Feragen KB, Waehre A, Nermoen I, Falhammar H

Sexual Orientation in Individuals With Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review.

Front Behav Neurosci 2020;14():38. Epub 2020 mar 13

PMID:
32231525
Tønne E, Due-Tønnessen BJ, Mero IL, Wiig US, Kulseth MA, Vigeland MD, Sheng Y, von der Lippe C, Tveten K, Meling TR, Helseth E, Heimdal KR

Benefits of clinical criteria and high-throughput sequencing for diagnosing children with syndromic craniosynostosis.

Eur J Hum Genet 2020 Dec 07. Epub 2020 des 7

PMID:
33288889
Kjoelaas S, Tillerås KH, Feragen KB

The Ripple Effect: A Qualitative Overview of Challenges When Growing Up in Families Affected by Huntington's Disease.

J Huntingtons Dis 2020;9(2):129-141.

PMID:
32065801
Tillerås KH, Kjoelaas SH, Dramstad E, Feragen KB, von der Lippe C

Psychological reactions to predictive genetic testing for Huntington's disease: A qualitative study.

J Genet Couns 2020 Dec;29(6):1093-1105. Epub 2020 mar 12

PMID:
32162754
Zelihic D, Hjardemaal FR, Lippe CV

Caring for a child with Bardet-Biedl syndrome: A qualitative study of the parental experiences of daily coping and support.

Eur J Med Genet 2020 Apr;63(4):103856. Epub 2020 jan 20

PMID:
31972368
Umbaugh HM, Crerand CE, Stock NM, Luquetti DV, Heike CL, Drake AF, Billaud Feragen KJ, Johns AL

Microtia and craniofacial microsomia: Content analysis of facebook groups.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2020 Nov;138():110301. Epub 2020 aug 9

PMID:
32838996
Norum KR, Remaley AT, Miettinen HE, Strøm EH, Balbo BEP, Sampaio CATL, Wiig I, Kuivenhoven JA, Calabresi L, Tesmer JJ, Zhou M, Ng DS, Skeie B, Karathanasis SK, Manthei KA, Retterstøl K

Lecithin:cholesterol acyltransferase: symposium on 50 years of biomedical research from its discovery to latest findings.

J Lipid Res 2020 08;61(8):1142-1149. Epub 2020 jun 1

PMID:
32482717
Feragen KB, Stock NM, Myhre A, Due-Tønnessen BJ

Medical Stress Reactions and Personal Growth in Parents of Children With a Rare Craniofacial Condition.

Cleft Palate Craniofac J 2020 02;57(2):228-237. Epub 2019 aug 19

PMID:
31426676
Oerbeck B, Overgaard KR, Hjellvik V, Bramness JG, Hansen BH, Lien L

The Use of Sleep Medication in Youth Residential Care.

J Child Adolesc Psychopharmacol 2020 06;30(5):335-341. Epub 2020 jan 23

PMID:
31976753
Nordstrand SEH, Juvodden HT, Viste R, Rootwelt T, Karlsen TI, Thorsby PM, Swanson D, Nilsen KB, Hansen BH, Knudsen-Heier S

Obesity and other medical comorbidities among NT1 patients after the Norwegian H1N1 influenza epidemic and vaccination campaign.

Sleep 2020 May 12;43(5).

PMID:
31724727
Nag HE, Nærland T

Age-related changes in behavioural and emotional problems in Smith-Magenis syndrome measured with the Developmental Behavior Checklist.

J Intellect Disabil 2020 Jan 26. Epub 2020 jan 26

PMID:
31984836
Torske T, Naerland T, Bettella F, Bjella T, Malt E, Høyland AL, Stenberg N, Øie MG, Andreassen OA

Autism spectrum disorder polygenic scores are associated with every day executive function in children admitted for clinical assessment.

Autism Res 2020 02;13(2):207-220. Epub 2019 sep 30

PMID:
31571410
Kildahl AN, Helverschou SB, Bakken TL, Oddli HW

"If we do not look for it, we do not see it": Clinicians' experiences and understanding of identifying post-traumatic stress disorder in adults with autism and intellectual disability.

J Appl Res Intellect Disabil 2020 Sep;33(5):1119-1132. Epub 2020 apr 14

PMID:
32285568
Hope S, Naerland T, Høiland AL, Torske T, Malt E, Abrahamsen T, Nerhus M, Wedervang-Resell K, Lonning V, Johannessen J, Steen NE, Agartz I, Stenberg N, Hundhausen T, Mørkrid L, Andreassen OA

Higher vitamin B12 levels in neurodevelopmental disorders than in healthy controls and schizophrenia: A comparison among participants between 2 and 53 years.

FASEB J 2020 06;34(6):8114-8124. Epub 2020 apr 22

PMID:
32323402
Holdø I, Bramness JG, Handal M, Hansen BH, Hjellvik V, Skurtveit S

Association Between Prescribed Hypnotics in Infants and Toddlers and Later ADHD: A Large Cohort Study from Norway.

Child Psychiatry Hum Dev 2020 Aug 09. Epub 2020 aug 9

PMID:
32772207
Hansen BH, Juvodden HT, Nordstrand SH, Viste R, Thorsby PM, Swanson D, Nilsen KB, Nærland T, Knudsen-Heier S

High prevalence of ADHD symptoms in unmedicated youths with post-H1N1 narcolepsy type 1.

Sleep Med 2020 11;75():171-180. Epub 2020 jun 18

PMID:
32858357
Kildahl AN, Oddli HW, Helverschou SB

Potentially traumatic experiences and behavioural symptoms in adults with autism and intellectual disability referred for psychiatric assessment.

Res Dev Disabil 2020 Dec;107():103788. Epub 2020 okt 19

PMID:
33091711
Juvodden HT, Viken MK, Nordstrand SEH, Viste R, Westlye LT, Thorsby PM, Lie BA, Knudsen-Heier S

HLA and sleep parameter associations in post-H1N1 narcolepsy type 1 patients and first-degree relatives.

Sleep 2020 Mar 12;43(3).

PMID:
31606740
Rokicki J, Wolfers T, Nordhøy W, Tesli N, Quintana DS, Alnaes D, Richard G, de Lange AG, Lund MJ, Norbom L, Agartz I, Melle I, Naerland T, Selbaek G, Persson K, Nordvik JE, Schwarz E, Andreassen OA, Kaufmann T, Westlye LT

Multimodal imaging improves brain age prediction and reveals distinct abnormalities in patients with psychiatric and neurological disorders.

Hum Brain Mapp 2020 Dec 19. Epub 2020 des 19

PMID:
33340180
Reindal L, Nærland T, Weidle B, Lydersen S, Andreassen OA, Sund AM

Age of First Walking and Associations with Symptom Severity in Children with Suspected or Diagnosed Autism Spectrum Disorder.

J Autism Dev Disord 2020 Sep;50(9):3216-3232.

PMID:
31278523
de Vries OM, Johansen H, Fredwall SO

Physical fitness and activity level in Norwegian adults with achondroplasia.

Am J Med Genet A 2020 Dec 31. Epub 2020 des 31

PMID:
33382213
Vanem TT, Rand-Hendriksen S, Brunborg C, Geiran OR, Røe C

Health-related quality of life in Marfan syndrome: a 10-year follow-up.

Health Qual Life Outcomes 2020 Dec 01;18(1):376. Epub 2020 des 1

PMID:
33256748
Lundberg Larsen K, Maalen-Johansen IK, Rennie L, Lidal IB

Gait Function in Adults Aged 50 Years and Older With Spina Bifida.

Arch Phys Med Rehabil 2020 Nov 07. Epub 2020 nov 7

PMID:
33166524
Fredwall SO, Linge J, Leinhard OD, Kjønigsen L, Eggesbø HB, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, Månum G, Savarirayan R, Tonstad S

Cardiovascular risk factors and body composition in adults with achondroplasia.

Genet Med 2020 Nov 18. Epub 2020 nov 18

PMID:
33204020
Johansen H, Velvin G, Lidal I

Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: a cross-sectional study of patient experiences with physical activity.

Disabil Rehabil 2020 Sep 11. Epub 2020 sep 11

PMID:
32915071
Bathen T, Krohg-Sørensen K, Lidal IB

Multidisciplinary aortopathy clinics: A systematic scoping review of the literature and evaluation of patient experiences from a newly started clinic in Norway.

Am J Med Genet A 2020 11;182(11):2552-2569. Epub 2020 aug 19

PMID:
32812338
Fredwall SO, Steen U, de Vries O, Rustad CF, Eggesbø HB, Weedon-Fekjær H, Lidal IB, Savarirayan R, Månum G

High prevalence of symptomatic spinal stenosis in Norwegian adults with achondroplasia: a population-based study.

Orphanet J Rare Dis 2020 05 25;15(1):123. Epub 2020 mai 25

PMID:
32450891
Stubberud J, Holthe IL, Løvstad M, Schanke AK, Brandt A, Finnanger T

The feasibility and acceptability of goal management training of executive functions in children with spina bifida and acquired brain injury.

Neuropsychol Rehabil 2020 Feb 16. Epub 2020 feb 16

PMID:
32065032
Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G

A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome.

Acta Paediatr 2020 09;109(9):1758-1771. Epub 2020 feb 17

PMID:
31977115
Fjermestad KW, Huster R, Thunberg C, Stokke S, Gravholt CH, Solbakk AK

Neuropsychological functions, sleep, and mental health in adults with Klinefelter syndrome.

Am J Med Genet C Semin Med Genet 2020 06;184(2):482-492. Epub 2020 mai 16

PMID:
32415904
Fjermestad KW, Kanavin Ø, Nyhus L, Hoxmark LB

Health service experiences among adults with hereditary spastic paraparesis or neurofibromatosis type 1.

Mol Genet Genomic Med 2020 10;8(10):e1399. Epub 2020 sep 14

PMID:
32924306
Fjermestad KW, Silverman WK, Vatne TM

Group intervention for siblings and parents of children with chronic disorders (SIBS-RCT): study protocol for a randomized controlled trial.

Trials 2020 Oct 14;21(1):851. Epub 2020 okt 14

PMID:
33054825
Nordstrøm M, Retterstøl K, Hope S, Kolset SO

Nutritional challenges in children and adolescents with Down syndrome.

Lancet Child Adolesc Health 2020 06;4(6):455-464.

PMID:
32450124
Røstad-Tollefsen HK, Kolset SO, Retterstøl K, Hesselberg H, Nordstrøm M

Factors influencing the opportunities of supporting staff to promote a healthy diet in adults with intellectual disabilities.

J Appl Res Intellect Disabil 2020 Dec 03. Epub 2020 des 3

PMID:
33274594
Ålykkja A, Ruud E, Larsen MH, Vatne TM, Lie HC

Available, but not always accessible: A nationwide, qualitative study of multidisciplinary healthcare providers' experiences with follow-up care after paediatric brain tumour.

Eur J Cancer Care (Engl) 2020 Nov 25. Epub 2020 nov 25

PMID:
33236388
Heger K, Lund C, Larsen Burns M, Bjørnvold M, Sætre E, Johannessen SI, Johannessen Landmark C

A retrospective review of changes and challenges in the use of antiseizure medicines in Dravet syndrome in Norway.

Epilepsia Open 2020 Sep;5(3):432-441. Epub 2020 jul 6

PMID:
32913951
Johannessen Landmark C, Heger K, Lund C, Burns ML, Bjørnvold M, Sætre E, Johannessen SI

Pharmacokinetic Variability During Long-Term Therapeutic Drug Monitoring of Valproate, Clobazam, and Levetiracetam in Patients With Dravet Syndrome.

Ther Drug Monit 2020 10;42(5):744-753.

PMID:
32558674
Baravelli CM, Aarsand AK, Sandberg S, Tollånes MC

Sick leave, disability, and mortality in acute hepatic porphyria: a nationwide cohort study.

Orphanet J Rare Dis 2020 02 21;15(1):56. Epub 2020 feb 21

PMID:
32085780
Heard JM, Vrinten C, Schlander M, Bellettato CM, van Lingen C, Scarpa M,

Availability, accessibility and delivery to patients of the 28 orphan medicines approved by the European Medicine Agency for hereditary metabolic diseases in the MetabERN network.

Orphanet J Rare Dis 2020 01 06;15(1):3. Epub 2020 jan 6

PMID:
31907071
Bustad HJ, Toska K, Schmitt C, Vorland M, Skjærven L, Kallio JP, Simonin S, Letteron P, Underhaug J, Sandberg S, Martinez A

A Pharmacological Chaperone Therapy for Acute Intermittent Porphyria.

Mol Ther 2020 02 05;28(2):677-689. Epub 2019 des 4

PMID:
31810863
Andersen J, Thomsen J, Enes ÅR, Sandberg S, Aarsand AK

Health-related quality of life in porphyria cutanea tarda: a cross-sectional registry based study.

Health Qual Life Outcomes 2020 Mar 30;18(1):84. Epub 2020 mar 30

PMID:
32228630
Torvanger O, Os A, Skjonsberg OH, Edvardsen E

Cardiorespiratory fitness on a treadmill in an adult cystic fibrosis population.

BMJ Open Sport Exerc Med 2020;6(1):e000765. Epub 2020 aug 17

PMID:
32843991
Hunderi JOG, Rolfsjord LB, Carlsen KCL, Holst R, Bakkeheim E, Berents TL, Carlsen KH, Skjerven HO

Virus, allergic sensitisation and cortisol in infant bronchiolitis and risk of early asthma.

ERJ Open Res 2020 Jan;6(1). Epub 2020 mar 16

PMID:
32201686
Ardura-Garcia C, Goutaki M, Carr SB, Crowley S, Halbeisen FS, Nielsen KG, Pennekamp P, Raidt J, Thouvenin G, Yiallouros PK, Omran H, Kuehni CE

Registries and collaborative studies for primary ciliary dyskinesia in Europe.

ERJ Open Res 2020 Apr;6(2). Epub 2020 mai 26

PMID:
32494577
Goutaki M, Halbeisen FS, Barbato A, Crowley S, Harris A, Hirst RA, Karadag B, Martinu V, Morgan L, O'Callaghan C, Ozçelik U, Scigliano S, Ucros S, Yiallouros P, Schulzke SM, Kuehni CE

Late Diagnosis of Infants with PCD and Neonatal Respiratory Distress.

J Clin Med 2020 Sep 04;9(9). Epub 2020 sep 4

PMID:
32899853
Andries A, van Walsem MR, Frich JC

Self-reported physical activity in people with limb-girdle muscular dystrophy and Charcot-Marie-Tooth disease in Norway.

BMC Musculoskelet Disord 2020 Apr 13;21(1):235. Epub 2020 apr 13

PMID:
32284057
Utfyllende informasjon

I tillegg til vitenskapelige artikler er det også skrevet bokkapitler i fagbøker.

Ingskog W, Bjorbækmo WS

The Ambiguity of Preparing and Being Prepared for a Patient Consultation.

Communication and Medicine, vol. 15, no. 3, May 2020, pp. 282-9, doi:10.1558/cam.32765

Broch K, Popperud T, Gude E, Fløisand Y, Antal E-A, Bosse G, Jonsrud C, Hegard T, Skaara S, Elsais A

A Middle-Aged Man Presenting With Progressive Heart Failure, Myopathy, and Monoclonal Gammopathy of Uncertain Significance.

JACC: Case Reports, Vol. 2, No. 5, May 2020, pp. 785–789, https://doi.org/10.1016/j.jaccas.2020.02.024

Kildahl AN, Helverschou SB, Oddli HW

Clinicians’ retrospective perceptions of failure to detect sexual abuse in a young man with autism and mild intellectual disability.

Journal of Intellectual & Developmental Disability, 45:2, 2020, 194-202, DOI: 10.3109/13668250.2019.1680821

Rysstad AL, Kildahl AN, Skavhaug JO, Dønnum MS, Helverschou SB

Case study: organizing outpatient pharmacological treatment of bipolar disorder in autism, intellectual disability and Phelan-McDermid syndrome (22q13.3 deletion syndrome).

International Journal of Developmental Disabilities 2020, DOI: 10.1080/20473869.2020.1756113

Nag H, Øverland K, Nærland T

School Staff’s Experiences and Coping Related to the Challenging Behaviour of Children with Smith-Magenis Syndrome in Schools: A Q Methodological Study.

International Journal of Disability, Development and Education, June 2020; https://doi.org/10.1080/1034912X.2020.1780199

Kildahl AN, Helverschou SB, Bakken TL, Oddli HW

Driven and Tense, Stressed Out and Anxious”: Clinicians’ Perceptions of Post-Traumatic Stress Disorder Symptom Expressions in Adults with Autism and Intellectual Disability.

Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities, 2020, 13:3, 201-230, DOI: 10.1080/19315864.2020.1760972

Kildahl AN, Bakken TL, Matre EAW, Hellerud JMA, Engebretsen MH, Helverschou SB

Case study: identification of anxiety and subsequent intervention in an adolescent male with autism, severe intellectual disability and self-injurious behaviour.

International Journal of Developmental Disabilities, 2020, DOI: 10.1080/20473869.2020.1850160

Halvorsen M, Helverschou SB

Måleegenskaper ved den norske foreldreversjonen av Developmental Behavior Checklist (DBC-P).

PsykTestBarn, 2020, 1:2, DOI:10.21337/0066

Sánchez Pérez P, Nordahl-Hansen A, Kaale A

The Role of Context in Language Development for Children With Autism Spectrum Disorder.

Frontiers in Psychology, 2020, 11:563925. doi: 10.3389/fpsyg.2020.563925

Helverschou SB

Om autismespekterforstyrrelser.

I Bakken TL (red): Håndbok i miljøterapi. Til barn og voksne med kognitiv funksjonshemming (s. 63-74). Fagbokforlaget, 2020. ISBN: 9788245032673

Helverschou SB, Kildahl AN, Bakken TL

Checklists And Structured Interviews.

I Matson J (ed): Handbook of Dual Diagnosis. Assessment and Treatment in Persons with Intellectual Disorders (pp. 167-193). Springer Nature Switzerland AG, 2020. ISBN: 978-3-030-46834-7

Malt EA, Holmøy, Nærland T, Malt UF

Nevroutviklingsforstyrrelser.

I Andreassen OA, Malt UF, Malt EA, Melle I (red.): Lærebok i psykiatri. Gyldendal, 2020. ISBN/EAN: 9788205526624

Helverschou SB, Bakken TL, Berge H, Bjørgen TG, Botheim H, Hellerud JA, Helseth I, Hove O, Johansen PA, Kildahl NA, Ludvigsen LB, Nygaard S, Rysstad A, Wigaard E, Howlin P

Preliminary Findings From a Nationwide, Multicenter Mental Health Service for Adults and Older Adolescents With Autism Spectrum Disorder and ID.

Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilites, 2020. https://doi.org/10.1111/jppi.12366

Sperstad Kennelly, S., Crowley, S.

The prevalence of tracheobronchomalacia in children with primary ciliary dyskinesia

European Respiratory Journal 56 (suppl 64) 3511; DOI: 10.1183/13993003.congress-2020.3511

Andersen, Line Lerpold

Sammenligning av prøveopparbeidelser og kromatografimetoder for porfyriner i urin. Masteroppgave ved Institutt for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

2020

Andersen, Janice & Taule, Tina

Fortolkende beskrivelse er en egnet metode for sykepleiere og forskere

Sykepleien (2020) 108 (80364) (e-80364), DOI: 10.4220/Sykepleiens.2020.80364

Thoresen, Lisbeth & Røberg, Anne-Stine Bergquist

Pasienttilpassede forløp. NOU 2017:16 På liv og død. En kritisk lesning

Omsorg Nr 2 – juni 2020 – 37. årgang

Hunstad, Ellen Julie

Cystisk fibrose – utfordringer for fremtiden

Fagbladet for lungesykepleiere, Norsk sykepleierforbund - faggruppe av lungesykepleiere, nr 2-2020, side 5-9

Fjermestad, K., Pat, P., Dearozet, S., Vatne, T., Hafting, M., & Jegannathan, B.

Manual-Based Group Intervention for Siblings and Parents of Children with Neurodevelopmental Disorders in Cambodia.

Journal of Developmental and Physical Disabilities (2020) doi:10.1007/s10882-020-09777-3

Haukeland, Y. B., Czajkowski, N. O., Fjermestad, K. W., Mossige, S., Silverman, W. K., & Vatne, T. M.

Evaluation of SIBS, an intervention for siblings and parents of children with chronic disorders.

Journal of Child and Family Studies (2020) 29, 2201–2217. doi:10.1007/s10826-020-0173

Avlagte doktorgrader

Heidi Elisabeth Nag

Behavioural Phenotype of Smith-Magenis syndrome (SMS). Individual characteristics and parental and school staff’s experiences

Disputert:
Desember 2020
Hovedveileder:
Terje Nærland
Sebjørg Elizabeth Hesla Nordstrand

Clinical presentation of patients who developed narcolepsy type 1 after the influenza A (H1N1) epidemic and vaccination...

Disputert:
Oktober 2020
Hovedveileder:
Stine Knudsen Heier
Tonje Torske

The relationship between parent-rated executive dysfunction and social difficulties in children and adolescents with autism...

Disputert:
Juni 2020
Hovedveileder:
Terje Nærland

Forskningsprosjekter

Long-term outcomes in individuals with disorders of sex development: a 15-year follow-up of health...

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Kontroll og behandling av pasienter med tuberøs sklerose i Norge: En nettskjema undersøkelse

Ketil Riddervold Heimdal, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetiske data i MedInsight fra epileptiske encefalopatier

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Langtidsbehandling med ketogen diett ved epilepsi og GLUT1-mangelsykdom

Kathrine Cammermeyer Haavardsholm, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2030
Deltakende helseregion:
HSØ
Dravet syndrom - En populasjonsstudie av norske pasienter

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Defining normal physical activity in hemophilia

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Mutasjonens opprinnelse i familier med sporadisk forekomst av hemofili B

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

PedNet: Register

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2029
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Real world outcomes with extended half-life factor concentrates in Norway

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

B-MORE. Oppfølging av pasienter som behandles med Alprolix

Heidi Glosli (hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SOBI (Swedish Orhan Biovitrum) Elocta-002 (A-SURE): Fase lV studieEvaluering av sikkerhet og effekt ved behandling av pas...

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

WAPPS (kvalitetssregister med persontilpasset behandling)

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SOBI-004: Oppfølging av pasienter som har inhibitor og behandles med Elocta

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Faktor VII-mangel (CRISPR): Forsøk på å reparere genskade hos pasienter med faktor VII-mangel

Heidi Glosli (medutprøver), Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Switch. Oppfølging av pasienter som har skiftet til Kovaltry

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

PROLONG-ATE BAX 855 (Baxalta) (nå Takeda) Fase lll-studie Kartlegging av sikkerthet, immunogenisitet og effekt av BAX 855...

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Octapharma-GENA-99: Fase lV-studie: Prospektiv multinasjonal ikke-intervensjonell studie for å dokumentere immunogenisitet...

Heidi Glosli (nasjonal medutprøver), Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

B-NORD: Oppfølging av pasienter med hem B, alvorlig grad i Norden

Pål André Holme (Heidi Glosli medutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

LeopoldKids 13400 (Bayer) Fase lll studie: Kartlegging av sikkerhet og effekt av BAY81-8973 (Kovaltry®) hos barn med alvorlig...

Heidi Glosli, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

NETwork study of LA supplementation in CFpatients (NETLACF)

Birgitta Strandvik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Bruk av gjentatte multiple gassutvask.prosedyrer for å oppdage og behandle forverringer av lungesykdom hos barn med CF

Egil Bakkeheim, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Screening for Colorektalcancer ved Cystisk Fibrose

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Unravelling microbial dynamics and function in cystic fibrosis lung infections in pursuit of new therapeutic strategies

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Cystic Fibrosis and Fit-to-Fly (CyFF)

Aina Akerø, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Early childhood events, comorbidities and life-long disability in cystisc fibrosis

Egil Bakkeheim, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Airway Clearance Therapy and Health Related Quality of Life in Cystic Fibrosis: A pilot study of a series of N-of-1 RCT

Sandra Gursli, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SIBS Implementering

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Evaluering av endring i tjenesteyteres kunnskap og lokalt tjenestetilbud til brukeren etter veiledning i regi av NKSD

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Livskvalitet hos barn med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling

Solrun Sigurdardottir, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Kosthold, diett og livskvalitet hos tidligbehandlede voksne med PKU i Norge

Mina Susanne Weedon-Fekjær, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Holdbarhet av prøvemateriale til porfyri-relaterte analyser

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Sammenligning av prøveopparbeidelser og Kromatografimetoder for porfyriner i urin

Philip Richard Webber, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Changes in excretion of urinary ALA and PBG in relation to acute symptoms in patients with acute intermittent porphyria

Aasne Karine Aarsand, Private ideelle institusjoner med avtale m/Helse Sør-Øst RHF

Prosjektperiode:
2010 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
EXPLORE study: A natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks. Del B – utvidet

Sverre Sandberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2014 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Evidence-based diagnostic strategies for the porphyrias – part of Epnet WG for Laboratory

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

The use of plasma porphyrin fractionation in the diagnosis and monitoring of cutaneous porphyrias

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biologisk og analytisk variasjon av erytrocytt protoporfyrin og hematologiske parametre hos pas med erytropoietisk protoporfyri

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2010 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
European Porphyria Registry. Internasjonal multisenter studie.

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria

Vegar Engeland Haugen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Clinical long-term consequences of acute hepatic porphyria and porphyria cutanea tarda

Sverre Sandberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2015 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
A corrective therapy for acute intermittent porphyria (BIOTEK2021)

Aurora Martinez, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Prediktorer for sykdomsaktivitet og langtidskomplikasjoner ved akutt intermitterende porfyri (PredPor)

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2030
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN

Internasjonalt samarbeid

Factors that influence the provision of rehabilitation services for disabled people in the context of the COVID-19 pandemic

Daniel Felipe Patiño Lugo , Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Pediatric research of Marfan syndrome – a scoping review

Ingeborg Beate Lidal, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Medisinsk kvalitetsregister for sjeldne beinsykdommer

Lena Lande Wekre, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Key4OI - et internasjonalt samarbeid om utvikling av PROMs og CROMs ved OI

Lena Lande Wekre, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Sjeldne diagnoser og arbeidsdeltakelse - systematic (scoping) review

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Fatigue ved sjeldne diagnoser, en scoping review

Trine Bathen, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Å være foreldre og ha en sjelden diagnose

Anne-Mette Bredahl, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Skolestartkurs- en vei til bedre skolestart for barn med funksjonsnedsettelser

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Å spre forskningskunnskap til de som trenger den - sammen med de som trenger den

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med ryggmargsbrokk – fokus på fysisk funksjon

Ingeborg Beate Lidal, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
FTAAD: Psykososiale forhold.

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

AkondroFysak - Voksne med Akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet

Ellen Berg , Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Familier til barn med kronisk funksjonsnedsettelse under koronapandemien

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Personer med sjeldne diagnoser under koronapandemien

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Exploring the variation in Prader-Willi syndrome: Outline for a 2021 PhD application

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
On Track to Improve Social Functioning For Adolescents with Rare Disorders: A Virtual Reality and... (RARE-TRACK)

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Sleep in rare disorders (Rare-sleep)

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Språklige ferdigheter hos barn og unge med 5p– syndrom

Kristian Emil Kristoffersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Palliasjon i barnehage og skole - en pilotstudie om samarbeid mellom pedagogisk- og helsefaglig personale som arbeider...

Monica Andresen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
XXY Nordic

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Svært sjeldne kromosomavvik med utviklingshemning: Foreldres opplevelser av at barnet får en mer spesifikk diagnose

Lise Beate Hoxmark, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Kunnskapsoppsummering om karbohydratinntak og fysisk aktivitet ved primære periodiske paralyser

Natasha Welland, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
CATALISE Norge: Prosjekt for felles norsk begrepsbruk om språkvansker hos barn og...

Kristian Emil Kristoffersen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
SIBS Online

Torun Marie Vatne, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SIBS RCT

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HMN

Internasjonalt samarbeid

Systemisk immunprofil ved Prader-Willis syndrom og Williams syndrom. Fokus på hjerte- og karsykdom

Sigrun Hope, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Modeller for inkludering og tilpasset opplæring i kroppsøving. En gjennomgang og utvikling av en ny tanke og refleksjonsmodell

Ellen Berg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Anerkjennelse, samhandling og utforskende tilnærming - grunnpilarer for et inkluderende kroppsøvingsfag

Ellen Berg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Fysisk form og aktivitetsvaner hos voksne med akondroplasi

Ellen Berg , Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Akondroplasi-studien

Svein Otto Fredwall, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Aktiv medvirkning og selvstendighet: En studie av relasjoner mellom helsepolitiske føringer og brukererfaringer.

Anne-Stine Bergquist Røberg, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
Kosthold for bedre helse for mennesker med utviklingshemming i omsorgsboliger

Heidi Hesselberg, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Exploring the variation in Williams syndrome: Infrastructure for a 2020 PhD application

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Erfaringer fra personer med Smith-Magenis syndrom - en Q-metodologistudie

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Fem års oppfølgingsstudie av Kartlegging 30+ (HSP og NF1)

Una Stenberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Systematisk bruk av spørreskjemaer på kurs i regi av SSD (generiske og diagnosespesifikke måleinstrumenter)

Sigrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Narcolepsy after H1N1 vaccination. A data driven approach for understanding electrophysiological signals and disease risk in...

Stine Knudsen Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Autism and gender spectrum in adolescents applying for gender affirming treatment

Trond H Diseth, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Identification of mental disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder

Marianne Halvorsen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HN
PTSD ved autisme /utviklingshemming

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Narcolepsy after H1N1-vaccination – an immunogenetic approach for understanding disease risk in vaccinated individuals

Stine Knudsen Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Behandling med mTor-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Holdninger til gentesting ved ASD

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Motoriske forhold ved ASD

Anne Mari Sund, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Sosial fungering i ASD gruppe, betydning av kognitive forhold

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Smith-Magenis syndrome – a Scandinavian Assessment and Intervention Study

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Phenotype and comorbidity in narcolepsy after H1N1-vaccination

Stine Knudsen Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2014 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Narcolepsy after H1N1-vaccination – a neuroimaging and immunogenetic approach for understanding disease mechanisms

Stine Knudsen Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Komorbiditet og kognitiv profil ved Kleine-Levin syndrom (KLS)

Berit Marina Hjelde Hansen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Helse- og livskvalitet hos voksne med Asperger syndrom

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Autisme og aldring

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
ADHD og diabetes

Torild Skrivarhaug, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
Sjelden MoBa

Michael B. Lensing, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
ASF 2-14

Anett Kaale, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Down syndrom og autisme

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Fenotype og patofysiologi ved narkolepsi etter H1N1-vaksinasjon i Norge

Stine Knudsen Heier, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2030
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

KG Jebsen senter for utviklingsforstyrrelser

Terje Nærland, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

BUPgen - Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom. Studie av årsak og forløp

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2011 - 2030
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

AUP-multisenter/intervensjonsstudien

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2010 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Genotype, fenotype, medisinske forhold, fysisk funksjon og livskvalitet hos voksne med Bardet-Biedl syndrom

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose. En eksplorerende undersøkelse om hvordan diagnosen påvirker tilknytning...

Charlotte von der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Gorlin - livskvalitet

Charlotte von der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Diagnostikk og behandling av interstitiell lungesykdom hos pasienter med Vanlig variabel immunsvikt

Børre Fevang, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Morbus Osler/HHT og fysisk aktivitet

Ketil Riddervold Heimdal, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ
Endring i helserelatert livskvalitet over tid hos individer med Fabry sykdom

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Aniridi: kartlegging av QoL som oppfølging etter fase-evaluering

Charlotte von der Lippe/Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Living with a variation in sex development: Follow-up needs in vulnerable periods of life and perspectives on genital surgery

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Ung Face IT

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Hvem tar vare på barna i familier med Huntington sykdom?

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Long-term and multidisciplinary treatment pathways: Experiences among patients and families affected by a congenital cranio...

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Kraniofaciale forhold ved Prader-Willi syndrom

Rønnaug Ingun Sæves, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Cardiovascular complications, craniofacial aberrations, impaired breathing during sleep, sleep disruption, and fatigue in...

Stefan Axelsson, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Hvordan påvirker ekspirasjonstiden effekten av hostemaskin hos voksne med NMD?

Tiina Maarit Andersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Manifestation and progression of Kennedy’s disease in women with homozygous CAG expansions of the androgen receptor gene

Kai Ivar Müller, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Prevalence and phenotype of calpain-3-related Limb-girdle muscular dystrophy type D4

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Bethlem myopathy with neurogenic presentation

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Patofysiologiske mekanismer ved Limb Girdle muskeldystrofi type 2I

Øivind Nilssen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Livskvalitet hos voksne med muskelsykdommer – validering av spørreskjema

Svein Bergvik, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2020
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Limb Girdle type 2I/R9 – en kohortestudie

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Dystrophia myotonica - sykdomsbyrde hos barn og unge med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Developing and testing instrument to measure physical activity in Charcot-Marie-Tooth: a pilot project

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon i nevrodegenerative og nevromuskulære sykdommer

Hilde Stendal Robinson, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SMA biomarkører ved spinal muskelatrofi

Mar Tulinius (i Norge: Magnhild Rasmussen), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

STYRK - akutte effekter av styrketrening på pasienter med Dystrofia myotonica

Truls Raastad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
The Role of Physical Exercise in Management of Children and Adolescent Duchenne Muscular Dystrophy

Tiina Maarit Andersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Duchenne muscular dystrophy in Norway

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2012 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Classic adult form of Myotonic Dystrophy type 1. Recognition, course of progression and optimization of development

Kristin Ørstavik, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2016 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Kartlegging av behandlingseffekt av Spinraza hos barn med spinal muskelatrofi i Norge

Sean C. Wallace, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Utfyllende informasjon

"Andre institusjoner" er benyttet når ansvarlig institusjon er a) et av kompetansesentrene i NKSD som er lokalisert utenfor HSØ (NAPOS i Helse Vest, NMK i Helse Nord eller Frambu), b) en helseinstitusjon utenfor HSØ og c) et legemiddelfirma (kliniske studier). "Nasjonal institusjon" er benyttet i tilfeller hvor en undervisningsinstitusjon utenfor HSØ er ansvarlig. FORSKERNETTVERK Kompetansesentrene i NKSD er representert i en rekke ulike nasjonale og internasjonale forskernettverk, blant annet European Porphyria Network (EPNET), Society for study of behavioral phenotypes (SSBP), Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM), Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop), Oslo Communication in Healthcare Education and Research (OCHER) og Barn som pårørende, BarnsBeste. I tillegg er NKSD representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Terje Rootwelt

Referansegruppen har i 2020 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Agneta Emma Iversen
Andre
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Elen Siglen
Representant Helse Vest
Elisabet Dahle
Andre
Kjersti Vardeberg
Representant for tjenesten
Nina Benan
Representant for tjenesten
Patricia Melsom
Brukerrepresentant
Petter Strømme
Universitetsrepresentant
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst
Wenche Kristine Røkenes
Brukerrepresentant

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler