- Antall på fysiske eller digitale læringskurs i regi av tjenesten: 1293. (Kurs/seminar).
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.
Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.
NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.
NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.
NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.
Oppgaver og resultat
NKSDs overordnede mål er å bidra til at personer med sjeldne diagnoser får likeverdig, helhetlig og individuelt tilpassede tilbud om diagnostikk, behandling og oppfølging. I 2021 har tjenestens aktivitet vært preget av pandemi, men mye av aktivitet er opprettholdt ved omstilling til digitale løsninger. Tjenestens resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Som for tidligere år har arbeidet vært sortert under de tre hovedområdene Kompetansebygging, Kunnskapsformidling og Likeverdig tilbud. I strategien inngår system for dokumentasjon av effekt av tjenestens virksomhet, f.eks systematisk dokumentasjon og evaluering av alle tiltak for kompetansespredning. Mye av tjenestens aktivitet er varig, uten definert tidspkt for endelig måloppnåelse.
Sentrene rapporterer til fellesenheten for sine årlige virksomhetsplaner. Det er utarbeidet nye maler og rutiner for rapportering og virksomhetsplaner. Detaljer på enhetsnivå kan fremskaffes på forespørsel.
-----
Tjenestens ti enheter har mange og ulike metoder og aktiviteter for sin kompetansespredning: Rådgivning til helsepersonell om utredning, behandling og oppfølging, utarbeidelse av faglige retningslinjer, nettverksarbeid, utdanning, kursvirksomhet og digitale læringsressurser rettet mot helsepersonell, brukere og pårørende, klinisk aktivitet og utreiser. Økt bruk av digitale ressurser i tjenesten (både nettsider, webinar, digitale kurs mm.) gjør at kompetanse og tilbud har blitt lettere tilgjengelig for flere. Fagpersoner i helse- og omsorgssektoren samt opplæringssektor er definert som hovedmålgrupper, men læringsressurser, informasjonsmateriell etc som utarbeides for hovedmålgruppen skal også være tilgjengelig for andre. Detaljer for kompetansespredning gis i vedlegg under "Formidling". Det er igangsatt to prosjekt som skal se på hhv effekt av "brukerkurs" og effekt av veiledning over videokonferanse. Begge prosjekter går over flere år. -----
I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser gis 10 tiltak gitt som oppdrag fra HOD til underetater. Flere av tiltakene har direkte relevans for NKSD. Samtidig pågår endring av ordning med nasjonale kompetansetjenester. Det forventes at dialog om/med NKSD igangsettes våren 2022, og at det avsettes tilstrekkelig med tid og ressurser for en grundig prosess. NKSDs ledergruppe har systematisk gått gjennom endringsbehov/ behov for avklaringer på senter- og tjenestenivå og er forberedt på videre dialog. NKSDs referansegruppe har to møter årlig, der både faglige og strategiske tema tas opp. Gruppen er bredt sammensatt, inkl 4 brukerrepresentanter. Alle sentre har egne senterråd. NKSD har samarbeid med mange nasjonale og internasjonale nettverk og fagmiljø. Per 2021 er sentre i NKSD medlem i 4 og "tilknyttet medlem" i 2 europeiske referansenettverk (ERN). Det knyttes særlige forventninger til dette nettverksarbeidet, samt samarbeid om ORPHAkoding og videreutvikling av "Sjeldenregisteret".
Kvalitet på behandlingsresultatene - overvåking og formidling
Det finnes flere kvalitetsregistre i kliniske kompetansemiljø som inkluderer sjeldne diagnoser, men det er ikke egen oversikt over disse (vurderes som utenfor NKSDs oppgaver/mandat). I de tilfellene en er medlem i europeiske referansenettverk eller andre internasjonale nettverk, medvirker også dette til kvalitet på behandlingsresultater. Systemene i nettverkene for å overvåke behandlingsresultater er varierende. NKSD er nasjonal koordinator for Orphanet i Norge. Oppgavene er knyttet til datainnsamling av norsk informasjon om sjeldne diagnoser (forskning og kliniske studier, pasientorganisasjoner, ekspertmiljøer), og implementering av kodeverket OPRHA-koder i registre og pasientjournal. ORPHAkodeverket ble i 2021 brukt i Norsk register for sjeldne diagnoser, internregistre i NKSD-sentrene, henvendelsesregister for Sjeldentelefonen, og i pasientjournal ved Oslo universitetssykehus (sistnevnte er nytt fra februar 2021). Tjenestens fellesenhet jobbet gjennom hele 2021 med å gjøre ORPHAkodeverket kjent i OUS og for at klinikerne skulle ta det i bruk.
Aktivitet
Utfyllende informasjon
Utfyllende informasjon
Undervisning
- Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
- 432 timer
- Egen region: Utdanning av annet personell
- 33 timer
Det meste av undervisningen har vært gjennomført online grunnet covid 19 pandemien. I oversikten vises total-tall fra alle enheter i tjenesten. Detaljer for hver enhet kan fremskaffes på forespørsel. "Utdanning av helsepersonell, alle regioner" har følgende fordeling: - Timer undervisning på medisinutdanninger: 49 - Totalt antall timer undervisning på LIS-moduler: 21,5 - Timer undervisning på helsefaglige grunn-, master- og profesjonsutdanninger: 362 "Utdanning av annet personell, Egen region" inkluderer timer undervisning på utdanninger rettet mot opplæringssektoren" (33 timer, alle i HSØ). I tillegg viser rapporteringen følgende aktivitet: - Antall studenter meldt opp til emnet HSD1000 "Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser" ved Høgskolen i Innlandet (Frambu): 54 - Antall studenter veiledet: 49 (mastergradsstudenter: 24, doktorgradskandidater: 25 (hvorav 15 hovedveileder og 10 biveileder) - Timer hospiteringer i NKSDs sentre: 113 Annen undervisning og veiledning (ikke i utdanningsforløp): - Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 230 - Antall timer undervisning rettet mot fagpersoner (når et fagmiljø henvender seg til senteret for å få undervisning): 182,5 - Antall deltakere på undervisning rettet mot fagpersoner (når et fagmiljø henvender seg til senteret for å få undervisning) : 3682
Klinisk aktivitet
For detaljert beskrivelse av sentrenes kliniske arbeid og profil: Se rapportering for 2020. Sentrene i tjenesten er i varierende grad involvert i klinisk aktivitet. Gjennom 2021 er det arbeidet for større integrasjon med øvrig spesialisthelsetjeneste og deltagelse i nasjonale og internasjonale fagnettverk. Dette vil videreføres og styrkes de kommende år, og inngår i NKSDs strategi fra 2022. I tråd med dette har man jobbet for økende andel ansatte i NKSD med delte stillinger mellom NKSD og klinisk stilling. Totalt rapporteres det om rundt 70 ansatte med delt stilling i relevant fagmiljø av tjenestens totalt ca 200 årsverk (avrundet antall årsverk per senter i parentes): * Frambu (81 årsverk): 1 person har stillingsandel i barneavd. for nevrofag OUS og 1 har stillingsandel ved annen kompetanseenhet. 8 personer er involvert i barnepalliasjonsprosjektet "Leve NÅ". To ansatte tilknyttet UiO. * NAPOS (ca 8 årsverk): 6 personer med delte stillinger (Folkehelseinstituttet, laboratorieavd), hvorav 1 med stillingsandel med klinisk aktivitet ved Stavanger universitetssykehus. * NevSom (ca 18 årsverk): 4 personer med delte stillinger, 3 ansatt med stillingsandel i Pandemrix-studien (med klinisk aktivitet) og 1 ansatt med stillingsandel på UiO. * NK-SE (ca 6 årsverk): 4 personer med delte stillinger og klinisk aktivitet på Oslo universitetssykehus (hhv. Avd. for nevrohabilitering (1 pers.) og Statens senter for epilepsi (SSE) 3 pers.). * NMK og EMAN (tot. ca 11 årsverk): 20 personer med delte stillinger hvorav 19 med stillingsandel i klinikk (Universitetssykehuset Nord-Norge (nevrologisk avdeling og flere avdelinger)) og Oslo universitetssykehus (Barne- og ungdomsklinikken og Nevroklinikken). * NSCF (ca 14 årsverk): 5 personer med delte stillinger hvorav 4 med stillingsandel i klinikk (Oslo universitetssykehus (Barneavdeling for allergi og lungesykdommer, Lungemedisinsk avdeling)) og 1 ved Norges miljø- og biovitenskapelige universitet. * SSD (ca 25 årsverk): 6 personer stillingsandel i klinikk ved Oslo universitetssykehus (ulike avdelinger) og Sykehuset Telemark. * TRS (ca 29 årsverk): 11 personer med delte stillinger hvorav 7 med stillingsandel i klinikk (Sunnaas, Oslo universitetssykehus). Ellers ansatte ved FHI, OsloMet, UiO og Norges Idrettshøgskole. * NKSD-f (ca 9 årsverk): 2 personer med delte stillinger og klinisk aktivitet (Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken). Tjenesten er involvert i en rekke nasjonale og internasjonale fagnettverk. Detaljer kan fremskaffes på forespørsel.
Formidling
Pasienter og pårørende - alle regioner
Allmennheten - alle regioner
- Medieoppslag med kommentar/intervju av fagperson fra senteret: 137. (Oppslag i media).
- Nettsider/ web: Antall sidevisninger totalt i tjenesten: 2093181. (Digital undervisning).
- Nettsider/ web: Antall publiserte webartikler: 444. (Digital undervisning).
- Nettsider/ web: Antall nye diagnosetekster på nettsidene: 91. (Digital undervisning).
- Nettsider/ web: Antall reviderte diagnosetekster på nettsidene:71. (Digital undervisning).
- Nettsider/web: Antall diagnosetekster totalt: 410. (Digital undervisning).
- Nettsider/Web: Diagnosespesifikk info fra senteret i andre kanaler (NEL og NHI): 53. (Digital undervisning).
- Facebook: Følgere: 26275, Publiserte poster: 669, Engasjement: 23100. (Sosiale media).
- Twitter: Følgere: 2083, Publiserte poster: 163. (Sosiale media).
- Youtube: Publiserte Youtube-videoer: 58, Visninger: 57130. (Sosiale media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
- Antall deltakere på kurs og konferanser avholdt i tjenesten: 4313. (Kurs/seminar).
- Bidrag på eksterne kurs og konferanser: 84 (75 muntlige og 9 ikke-muntlige fremlegg). (Kurs/seminar).
- Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 230. (Veiledning).
- Læringsportalen Sjelden.no: Nyproduserte digitale læringsressurser: 30. (Digital undervisning).
- Læringsportalen Sjelden.no. Digitale læringsressurser totalt: 174. (Digital undervisning).
- Totalt antall nyhetsbrev produsert: 26. (Sosiale media).
I tabellen i e-rapport gis akkumulerte tall for alle enheter i tjenesten. For detaljer om tjenestens formidlingsarbeid: Se vedlegg (eget kapittel). Tjenestens formidlingsaktivitet er i all hovedsak nasjonal. Vi vurderer det derfor i de fleste tilfeller som uhensiktsmessig å sortere på regionalt nivå. Vi har valgt å sortere formidlingsaktiviteteten på en annerledes måte enn i e-rapportmal. I vedlegg kalles kategorien "Kurs og konferanser", som også inkluderer seminar. Vi har valgt å sortere arbeid med nettsider/ web under "Digital undervisning" da det ikke er annet naturlig sted å legge dette.
Kvalitetsverktøy
- SMA og Zolgensma (e-håndbok OUS), 2021, Ny retningslinje
- Tourettes syndrom (https://tourette.metodebok.no), 2021, Ny retningslinje
- Revidering av GLUT1- mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling, 2016, Ny retningslinje
- Internasjonale anbefalinger for osteogenesis imperfecta (OI) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33743784/, 2021, Ny retningslinje
- Cystisk fibrose: kosthold og forebygging av bensykdom, 2021, Ny retningslinje
- Cystisk fibrose vitaminer og kosttilskudd, 2021, Ny retningslinje
- Akandroplasi, internasjonale retningslinjer diagnostisering og behandling https://www.nature.com/articles/s41574-021-00595-x, 2021, Ny retningslinje
- Akondroplasi, europeiske anbefalinger for oppfølging: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01971-6 , 2021, Ny retningslinje
- Nasjonalt register for mastocytose (del av European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) Registry), 2021, Nytt register
- TAKO-registeret (internt kvalitetsregister ved TAKO-senteret), 2021, Nytt register
KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. Kvalitetsregistre for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, https://sjeldenregisteret.no) ble forankret i Forskrift om medisinske kvalitetsregistre, med grunnlag i informert reservasjonsrett, i 2021. Det er opprettet et fagråd for registeret (fagrådsleder Gunnar D. Houge) og avholdt ett møte i fagrådet. Arbeidet med Sjeldenregisteret videreføres i 2022, med særlig satsing på økt datafangst, utforsking av mulighetene for automatisering av datainnsamlingen og bidrag i utredningen av et nasjonalt register for sjeldne diagnoser som er gitt i oppdragsdokument til de regionale helseforetakene. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. I 2021 var TRS med på utarbeidelsen av tre internasjonale retningslinjer/anbefalinger (publisert som vitenskapelige artikler), to på akandroplasi og en på OI. NSCF hadde to retningslinjer for cystisk fibrose og kosthold (publisert på OUS sine sider for Fag og forskning). NEVSOM har vært med på en tverrfaglig retningslinje for Tourettes syndrom (https://tourette.metodebok.no). NAPOS har et pågående arbeid med Epnet clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monitoring of the acute porphyrias. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til årsrapport NKSD for 2016. Fasemodellen er brukt metodisk i NevSoms kartlegging av tilbudene til pasienter med autismespekterdiagnoser og Tourettes syndrom, der man i løpet av inneværende år i brev til Helse Sør-Øst har anbefalt utfasing av disse diagnosene fra tjenesten. TRS har gjennomført fasemodellevaluering av tilbudet til pasienter med ryggmargsbrokk, og tilbudet videreføres i tjenesten. Ved TRS har man også startet evaluering av tilbudet til pasienter med diagnosen Leri-Weill dyskondrosteose, forventet ferdigstilt i 2022. Antall innfasete diagnoser er 8 ved TRS, innfasete/utfasete diagnoser er ikke oppgitt for noen av de andre sentrene. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.