Loader

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Oppgaver og resultat
NKSDs overordnede mål er å bidra til at personer med sjeldne diagnoser får likeverdig, helhetlig og individuelt tilpassede tilbud om diagnostikk, behandling og oppfølging. I 2021 har tjenestens aktivitet vært preget av pandemi, men mye av aktivitet er opprettholdt ved omstilling til digitale løsninger. Tjenestens resultatmål: Se NKSDs femårs strategi (2017-2021): http://bit.ly/2DMY6j0. Som for tidligere år har arbeidet vært sortert under de tre hovedområdene Kompetansebygging, Kunnskapsformidling og Likeverdig tilbud. I strategien inngår system for dokumentasjon av effekt av tjenestens virksomhet, f.eks systematisk dokumentasjon og evaluering av alle tiltak for kompetansespredning. Mye av tjenestens aktivitet er varig, uten definert tidspkt for endelig måloppnåelse. Sentrene rapporterer til fellesenheten for sine årlige virksomhetsplaner. Det er utarbeidet nye maler og rutiner for rapportering og virksomhetsplaner. Detaljer på enhetsnivå kan fremskaffes på forespørsel. -----

Tjenestens ti enheter har mange og ulike metoder og aktiviteter for sin kompetansespredning: Rådgivning til helsepersonell om utredning, behandling og oppfølging, utarbeidelse av faglige retningslinjer, nettverksarbeid, utdanning, kursvirksomhet og digitale læringsressurser rettet mot helsepersonell, brukere og pårørende, klinisk aktivitet og utreiser. Økt bruk av digitale ressurser i tjenesten (både nettsider, webinar, digitale kurs mm.) gjør at kompetanse og tilbud har blitt lettere tilgjengelig for flere. Fagpersoner i helse- og omsorgssektoren samt opplæringssektor er definert som hovedmålgrupper, men læringsressurser, informasjonsmateriell etc som utarbeides for hovedmålgruppen skal også være tilgjengelig for andre. Detaljer for kompetansespredning gis i vedlegg under "Formidling". Det er igangsatt to prosjekt som skal se på hhv effekt av "brukerkurs" og effekt av veiledning over videokonferanse. Begge prosjekter går over flere år. -----

I Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser gis 10 tiltak gitt som oppdrag fra HOD til underetater. Flere av tiltakene har direkte relevans for NKSD. Samtidig pågår endring av ordning med nasjonale kompetansetjenester. Det forventes at dialog om/med NKSD igangsettes våren 2022, og at det avsettes tilstrekkelig med tid og ressurser for en grundig prosess. NKSDs ledergruppe har systematisk gått gjennom endringsbehov/ behov for avklaringer på senter- og tjenestenivå og er forberedt på videre dialog. NKSDs referansegruppe har to møter årlig, der både faglige og strategiske tema tas opp. Gruppen er bredt sammensatt, inkl 4 brukerrepresentanter. Alle sentre har egne senterråd. NKSD har samarbeid med mange nasjonale og internasjonale nettverk og fagmiljø. Per 2021 er sentre i NKSD medlem i 4 og "tilknyttet medlem" i 2 europeiske referansenettverk (ERN). Det knyttes særlige forventninger til dette nettverksarbeidet, samt samarbeid om ORPHAkoding og videreutvikling av "Sjeldenregisteret".

Kvalitet på behandlingsresultatene - overvåking og formidling

Det finnes flere kvalitetsregistre i kliniske kompetansemiljø som inkluderer sjeldne diagnoser, men det er ikke egen oversikt over disse (vurderes som utenfor NKSDs oppgaver/mandat). I de tilfellene en er medlem i europeiske referansenettverk eller andre internasjonale nettverk, medvirker også dette til kvalitet på behandlingsresultater. Systemene i nettverkene for å overvåke behandlingsresultater er varierende. NKSD er nasjonal koordinator for Orphanet i Norge. Oppgavene er knyttet til datainnsamling av norsk informasjon om sjeldne diagnoser (forskning og kliniske studier, pasientorganisasjoner, ekspertmiljøer), og implementering av kodeverket OPRHA-koder i registre og pasientjournal. ORPHAkodeverket ble i 2021 brukt i Norsk register for sjeldne diagnoser, internregistre i NKSD-sentrene, henvendelsesregister for Sjeldentelefonen, og i pasientjournal ved Oslo universitetssykehus (sistnevnte er nytt fra februar 2021). Tjenestens fellesenhet jobbet gjennom hele 2021 med å gjøre ORPHAkodeverket kjent i OUS og for at klinikerne skulle ta det i bruk.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell
432 timer
Egen region: Utdanning av annet personell
33 timer
Utfyllende informasjon

Det meste av undervisningen har vært gjennomført online grunnet covid 19 pandemien. I oversikten vises total-tall fra alle enheter i tjenesten. Detaljer for hver enhet kan fremskaffes på forespørsel. "Utdanning av helsepersonell, alle regioner" har følgende fordeling: - Timer undervisning på medisinutdanninger: 49 - Totalt antall timer undervisning på LIS-moduler: 21,5 - Timer undervisning på helsefaglige grunn-, master- og profesjonsutdanninger: 362 "Utdanning av annet personell, Egen region" inkluderer timer undervisning på utdanninger rettet mot opplæringssektoren" (33 timer, alle i HSØ). I tillegg viser rapporteringen følgende aktivitet: - Antall studenter meldt opp til emnet HSD1000 "Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser" ved Høgskolen i Innlandet (Frambu): 54 - Antall studenter veiledet: 49 (mastergradsstudenter: 24, doktorgradskandidater: 25 (hvorav 15 hovedveileder og 10 biveileder) - Timer hospiteringer i NKSDs sentre: 113 Annen undervisning og veiledning (ikke i utdanningsforløp): - Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 230 - Antall timer undervisning rettet mot fagpersoner (når et fagmiljø henvender seg til senteret for å få undervisning): 182,5 - Antall deltakere på undervisning rettet mot fagpersoner (når et fagmiljø henvender seg til senteret for å få undervisning) : 3682

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

For detaljert beskrivelse av sentrenes kliniske arbeid og profil: Se rapportering for 2020. Sentrene i tjenesten er i varierende grad involvert i klinisk aktivitet. Gjennom 2021 er det arbeidet for større integrasjon med øvrig spesialisthelsetjeneste og deltagelse i nasjonale og internasjonale fagnettverk. Dette vil videreføres og styrkes de kommende år, og inngår i NKSDs strategi fra 2022. I tråd med dette har man jobbet for økende andel ansatte i NKSD med delte stillinger mellom NKSD og klinisk stilling. Totalt rapporteres det om rundt 70 ansatte med delt stilling i relevant fagmiljø av tjenestens totalt ca 200 årsverk (avrundet antall årsverk per senter i parentes): * Frambu (81 årsverk): 1 person har stillingsandel i barneavd. for nevrofag OUS og 1 har stillingsandel ved annen kompetanseenhet. 8 personer er involvert i barnepalliasjonsprosjektet "Leve NÅ". To ansatte tilknyttet UiO. * NAPOS (ca 8 årsverk): 6 personer med delte stillinger (Folkehelseinstituttet, laboratorieavd), hvorav 1 med stillingsandel med klinisk aktivitet ved Stavanger universitetssykehus. * NevSom (ca 18 årsverk): 4 personer med delte stillinger, 3 ansatt med stillingsandel i Pandemrix-studien (med klinisk aktivitet) og 1 ansatt med stillingsandel på UiO. * NK-SE (ca 6 årsverk): 4 personer med delte stillinger og klinisk aktivitet på Oslo universitetssykehus (hhv. Avd. for nevrohabilitering (1 pers.) og Statens senter for epilepsi (SSE) 3 pers.). * NMK og EMAN (tot. ca 11 årsverk): 20 personer med delte stillinger hvorav 19 med stillingsandel i klinikk (Universitetssykehuset Nord-Norge (nevrologisk avdeling og flere avdelinger)) og Oslo universitetssykehus (Barne- og ungdomsklinikken og Nevroklinikken). * NSCF (ca 14 årsverk): 5 personer med delte stillinger hvorav 4 med stillingsandel i klinikk (Oslo universitetssykehus (Barneavdeling for allergi og lungesykdommer, Lungemedisinsk avdeling)) og 1 ved Norges miljø- og biovitenskapelige universitet. * SSD (ca 25 årsverk): 6 personer stillingsandel i klinikk ved Oslo universitetssykehus (ulike avdelinger) og Sykehuset Telemark. * TRS (ca 29 årsverk): 11 personer med delte stillinger hvorav 7 med stillingsandel i klinikk (Sunnaas, Oslo universitetssykehus). Ellers ansatte ved FHI, OsloMet, UiO og Norges Idrettshøgskole. * NKSD-f (ca 9 årsverk): 2 personer med delte stillinger og klinisk aktivitet (Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken). Tjenesten er involvert i en rekke nasjonale og internasjonale fagnettverk. Detaljer kan fremskaffes på forespørsel.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner
  • Antall på fysiske eller digitale læringskurs i regi av tjenesten: 1293. (Kurs/seminar).
Allmennheten - alle regioner
  • Medieoppslag med kommentar/intervju av fagperson fra senteret: 137. (Oppslag i media).
  • Nettsider/ web: Antall sidevisninger totalt i tjenesten: 2093181. (Digital undervisning).
  • Nettsider/ web: Antall publiserte webartikler: 444. (Digital undervisning).
  • Nettsider/ web: Antall nye diagnosetekster på nettsidene: 91. (Digital undervisning).
  • Nettsider/ web: Antall reviderte diagnosetekster på nettsidene:71. (Digital undervisning).
  • Nettsider/web: Antall diagnosetekster totalt: 410. (Digital undervisning).
  • Nettsider/Web: Diagnosespesifikk info fra senteret i andre kanaler (NEL og NHI): 53. (Digital undervisning).
  • Facebook: Følgere: 26275, Publiserte poster: 669, Engasjement: 23100. (Sosiale media).
  • Twitter: Følgere: 2083, Publiserte poster: 163. (Sosiale media).
  • Youtube: Publiserte Youtube-videoer: 58, Visninger: 57130. (Sosiale media).
Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner
  • Antall deltakere på kurs og konferanser avholdt i tjenesten: 4313. (Kurs/seminar).
  • Bidrag på eksterne kurs og konferanser: 84 (75 muntlige og 9 ikke-muntlige fremlegg). (Kurs/seminar).
  • Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 230. (Veiledning).
  • Læringsportalen Sjelden.no: Nyproduserte digitale læringsressurser: 30. (Digital undervisning).
  • Læringsportalen Sjelden.no. Digitale læringsressurser totalt: 174. (Digital undervisning).
  • Totalt antall nyhetsbrev produsert: 26. (Sosiale media).
Utfyllende informasjon

I tabellen i e-rapport gis akkumulerte tall for alle enheter i tjenesten. For detaljer om tjenestens formidlingsarbeid: Se vedlegg (eget kapittel). Tjenestens formidlingsaktivitet er i all hovedsak nasjonal. Vi vurderer det derfor i de fleste tilfeller som uhensiktsmessig å sortere på regionalt nivå. Vi har valgt å sortere formidlingsaktiviteteten på en annerledes måte enn i e-rapportmal. I vedlegg kalles kategorien "Kurs og konferanser", som også inkluderer seminar. Vi har valgt å sortere arbeid med nettsider/ web under "Digital undervisning" da det ikke er annet naturlig sted å legge dette.

Kvalitetsverktøy

  • SMA og Zolgensma (e-håndbok OUS), 2021, Ny retningslinje
  • Tourettes syndrom (https://tourette.metodebok.no), 2021, Ny retningslinje
  • Revidering av GLUT1- mangelsykdom - anbefalt oppfølging og behandling, 2016, Ny retningslinje
  • Internasjonale anbefalinger for osteogenesis imperfecta (OI) https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33743784/, 2021, Ny retningslinje
  • Cystisk fibrose: kosthold og forebygging av bensykdom, 2021, Ny retningslinje
  • Cystisk fibrose vitaminer og kosttilskudd, 2021, Ny retningslinje
  • Akandroplasi, internasjonale retningslinjer diagnostisering og behandling https://www.nature.com/articles/s41574-021-00595-x, 2021, Ny retningslinje
  • Akondroplasi, europeiske anbefalinger for oppfølging: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-021-01971-6 , 2021, Ny retningslinje
  • Nasjonalt register for mastocytose (del av European Competence Network on Mastocytosis (ECNM) Registry), 2021, Nytt register
  • TAKO-registeret (internt kvalitetsregister ved TAKO-senteret), 2021, Nytt register
Utfyllende informasjon

KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (Muskelregisteret), har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. Kvalitetsregistre for flere diagnosegrupper er under utvikling, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, https://sjeldenregisteret.no) ble forankret i Forskrift om medisinske kvalitetsregistre, med grunnlag i informert reservasjonsrett, i 2021. Det er opprettet et fagråd for registeret (fagrådsleder Gunnar D. Houge) og avholdt ett møte i fagrådet. Arbeidet med Sjeldenregisteret videreføres i 2022, med særlig satsing på økt datafangst, utforsking av mulighetene for automatisering av datainnsamlingen og bidrag i utredningen av et nasjonalt register for sjeldne diagnoser som er gitt i oppdragsdokument til de regionale helseforetakene. RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider kontinuerlig med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Flere sentre har brukerundersøkelser i forbindelse med sine tilbud, og Frambu har prosedyrebeskrivelser for hele sin virksomhet, inkl. evaluering av tilbud og oppfølging. I 2021 var TRS med på utarbeidelsen av tre internasjonale retningslinjer/anbefalinger (publisert som vitenskapelige artikler), to på akandroplasi og en på OI. NSCF hadde to retningslinjer for cystisk fibrose og kosthold (publisert på OUS sine sider for Fag og forskning). NEVSOM har vært med på en tverrfaglig retningslinje for Tourettes syndrom (https://tourette.metodebok.no). NAPOS har et pågående arbeid med Epnet clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monitoring of the acute porphyrias. FASEMODELLEN Fasemodellen er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til oppfølging av diagnosene som har et tilbud i tjenesten, samt til vurdering av hvilke diagnoser som skal få, eller ikke lenger ha, et kompetansesentertilbud. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til årsrapport NKSD for 2016. Fasemodellen er brukt metodisk i NevSoms kartlegging av tilbudene til pasienter med autismespekterdiagnoser og Tourettes syndrom, der man i løpet av inneværende år i brev til Helse Sør-Øst har anbefalt utfasing av disse diagnosene fra tjenesten. TRS har gjennomført fasemodellevaluering av tilbudet til pasienter med ryggmargsbrokk, og tilbudet videreføres i tjenesten. Ved TRS har man også startet evaluering av tilbudet til pasienter med diagnosen Leri-Weill dyskondrosteose, forventet ferdigstilt i 2022. Antall innfasete diagnoser er 8 ved TRS, innfasete/utfasete diagnoser er ikke oppgitt for noen av de andre sentrene. Informasjon om etablerte kvalitetsverktøy er tilgjengelig på de aktuelle kompetansesentrenes nettsider.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Javaid MK, Mordenti M, Boarini M, Sangiorgi L, , Westerheim I, Alves I, Skarberg RT, Appelman-Dijkstra NM, Grasemann C

Patients' priorities and expectations on an EU registry for rare bone and mineral conditions.

Orphanet J Rare Dis 2021 11 03;16(1):463. Epub 2021 nov 3

PMID:
34732217
Tschamper MK, Systad S

Rare, epilepsy-related disorder including intellectual disability - A scoping review of caregivers' identified information needs.

J Intellect Disabil 2021 May 17. Epub 2021 mai 17

PMID:
33998344
Bustad HJ, Kallio JP, Laitaoja M, Toska K, Kursula I, Martinez A, Jänis J

Characterization of porphobilinogen deaminase mutants reveals that arginine-173 is crucial for polypyrrole elongation mechanism.

iScience 2021 Mar 19;24(3):102152. Epub 2021 feb 6

PMID:
33665570
Bustad HJ, Kallio JP, Vorland M, Fiorentino V, Sandberg S, Schmitt C, Aarsand AK, Martinez A

Acute Intermittent Porphyria: An Overview of Therapy Developments and Future Perspectives Focusing on Stabilisation of HMBS and Proteostasis Regulators.

Int J Mol Sci 2021 Jan 12;22(2). Epub 2021 jan 12

PMID:
33445488
To-Figueras J, Wijngaard R, García-Villoria J, Aarsand AK, Aguilera P, Deulofeu R, Brunet M, Gómez-Gómez À, Pozo OJ, Sandberg S

Dysregulation of homocysteine homeostasis in acute intermittent porphyria patients receiving heme arginate or givosiran.

J Inherit Metab Dis 2021 07;44(4):961-971. Epub 2021 mai 4

PMID:
33861472
Bakke KA, Howlin P, Helverschou SB

Hyperactive behaviour in Angelman syndrome: the association with sleep problems and age of epilepsy onset.

J Intellect Disabil Res 2021 07;65(7):666-674. Epub 2021 mai 5

PMID:
33951249
Helverschou SB, Ludvigsen LB, Hove O, Kildahl AN

Psychometric properties of the Psychopathology in Autism Checklist (PAC).

Int J Dev Disabil 2021;67(5):318-326. Epub 2021 apr 19

PMID:
34552727
Kildahl AN, Helverschou SB, Rysstad AL, Wigaard E, Hellerud JM, Ludvigsen LB, Howlin P

Pathological demand avoidance in children and adolescents: A systematic review.

Autism 2021 11;25(8):2162-2176. Epub 2021 jul 28

PMID:
34320869
Kildahl AN, Bakken TL, Matre EAW, Hellerud JMA, Engebretsen MH, Helverschou SB

Case study: identification of anxiety and subsequent intervention in an adolescent male with autism, severe intellectual disability and self-injurious behaviour.

Int J Dev Disabil 2021;67(5):327-338. Epub 2020 des 4

PMID:
34552728
Sommerstad HS, Kildahl AN, Munkhaugen EK, Karlsen K, Bakken TL

Experiences of ward atmosphere in inpatients with intellectual disability and mental illness: clinical implications for mental health nursing.

Int J Dev Disabil 2021;67(5):339-348. Epub 2021 sep 18

PMID:
34552729
Rokicki J, Wolfers T, Nordhøy W, Tesli N, Quintana DS, Alnaes D, Richard G, de Lange AG, Lund MJ, Norbom L, Agartz I, Melle I, Naerland T, Selbaek G, Persson K, Nordvik JE, Schwarz E, Andreassen OA, Kaufmann T, Westlye LT

Multimodal imaging improves brain age prediction and reveals distinct abnormalities in patients with psychiatric and neurological disorders.

Hum Brain Mapp 2021 04 15;42(6):1714-1726. Epub 2020 des 19

PMID:
33340180
Johannessen J, Nærland T, Hope S, Torske T, Kaale A, Wirgenes KV, Malt E, Djurovic S, Rietschel M, Andreassen OA

Attitudes among parents of persons with autism spectrum disorder towards information about genetic risk and future health.

Eur J Hum Genet 2021 Nov 15. Epub 2021 nov 15

PMID:
34776508
Solbakken G, Løseth S, Froholdt A, Eikeland TD, Nærland T, Frich JC, Dietrichs E, Ørstavik K

Pain in adult myotonic dystrophy type 1: relation to function and gender.

BMC Neurol 2021 Mar 04;21(1):101. Epub 2021 mar 4

PMID:
33663406
Viste R, Lie BA, Viken MK, Rootwelt T, Knudsen-Heier S, Kornum BR

Narcolepsy type 1 patients have lower levels of effector memory CD4

Sleep Med 2021 09;85():271-279. Epub 2021 jul 22

PMID:
34388506
Cesari M, Heidbreder A, St Louis EK, Sixel-Döring F, Bliwise DL, Baldelli L, Bes F, Fantini ML, Iranzo A, Knudsen-Heier S, Mayer G, McCarter S, Nepozitek J, Pavlova M, Provini F, Santamaria J, Sunwoo JS, Videnovic A, Högl B, Jennum P, Christensen JAE, Stefani A,

Video-polysomnography procedures for diagnosis of rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) and the identification of its prodromal stages: Guidelines from the International RBD Study Group.

Sleep 2021 Oct 25. Epub 2021 okt 25

PMID:
34694408
Magelssen M, Rasmussen M, Wallace S, Førde R

Priority setting at the clinical level: the case of nusinersen and the Norwegian national expert group.

BMC Med Ethics 2021 05 04;22(1):54. Epub 2021 mai 4

PMID:
33947377
Müller KI, Nilssen Ø, Nebuchenykh M, Løseth S, Jonsrud C, Hoem G, Van Ghelue M, Arntzen KA

Kennedy disease in two sisters with biallelic CAG expansions of the androgen receptor gene.

Neuromuscul Disord 2021 Nov 19. Epub 2021 nov 19

PMID:
34922802
Welland NL, Hæstad H, Fossmo HL, Giltvedt K, Ørstavik K, Nordstrøm M

The Role of Nutrition and Physical Activity as Trigger Factors of Paralytic Attacks in Primary Periodic Paralysis.

J Neuromuscul Dis 2021;8(4):457-468.

PMID:
33646174
Sigurdardottir S, Bjerkely B, Jenssen TG, Mathisen P, von der Lippe C, Ørstavik K, Heimdal K, Dahle DO, Weedon-Fekjær MS, Solberg O, Pihlstrøm HK

The impact of demographic and clinical characteristics on the trajectories of health-related quality of life among patients with Fabry disease.

Orphanet J Rare Dis 2021 10 12;16(1):427. Epub 2021 okt 12

PMID:
34641933
Pihlstrøm HK, Weedon-Fekjær MS, Bjerkely BL, von der Lippe C, Ørstavik K, Mathisen P, Heimdal K, Jenssen TG, Dahle DO, Solberg OK, Sigurdardottir S

Health-related quality of life in Norwegian adults with Fabry disease: Disease severity, pain, fatigue and psychological distress.

JIMD Rep 2021 Nov;62(1):56-69. Epub 2021 jul 16

PMID:
34765399
Popperud TH, Gul KA, Brunborg C, Olaussen RW, Abrahamsen TG, Osnes LT, Kerty E

Thymectomy in Juvenile Myasthenia Gravis Is Safe Regarding Long Term Immunological Effects.

Front Neurol 2021;12():596859. Epub 2021 feb 25

PMID:
33716918
Dangouloff T, Vršcaj E, Servais L, Osredkar D,

Newborn screening programs for spinal muscular atrophy worldwide: Where we stand and where to go.

Neuromuscul Disord 2021 06;31(6):574-582. Epub 2021 apr 7

PMID:
33985857
Grimstvedt TN, Miller JU, van Walsem MR, Feragen KJB

Speech and language difficulties in Huntington's disease: A qualitative study of patients' and professional caregivers' experiences.

Int J Lang Commun Disord 2021 03;56(2):330-345. Epub 2021 feb 12

PMID:
33577706
Andersen E, Chollet ME, Sletten M, Stavik B, Skarpen E, Backe PH, Thiede B, Glosli H, Henriksson CE, Iversen N

Molecular Characterization of Two Homozygous Factor VII Variants Associated with Intracranial Bleeding.

Thromb Haemost 2021 Dec;121(12):1588-1598. Epub 2021 mar 19

PMID:
33742435
Zelihic D, Williamson H, Kling J, Feragen KB

"It's tough because I see that it's upsetting her…": A qualitative exploration of parents' perceptions of talking with their adolescents about having a visible difference.

Body Image 2021 Sep;38():306-316. Epub 2021 mai 27

PMID:
34052591
Schultz NH, Glosli H, Bjørnsen S, Holme PA

The effect of emicizumab and bypassing agents in patients with hemophilia - An in vitro study.

Res Pract Thromb Haemost 2021 Jul;5(5):e12561. Epub 2021 jun 27

PMID:
34263107
Kling J, Nordgreen T, Kvalem IL, Williamson H, Feragen KB

Recruiting hard-to-engage groups to online psychosocial interventions: Experiences from an RCT study targeting adolescents with a visible difference.

Contemp Clin Trials Commun 2021 Dec;24():100869. Epub 2021 nov 18

PMID:
34877433
Kjoelaas S, Jensen TK, Feragen KB

'I knew it wasn't normal, I just didn't know what to do about it': adversity and caregiver support when growing up in a family with Huntington's disease.

Psychol Health 2021 Apr 22. Epub 2021 apr 22

PMID:
33887998
Myhre A, Råbu M, Feragen KJB

The need to belong: Subjective experiences of living with craniofacial conditions and undergoing appearance-altering surgery.

Body Image 2021 Sep;38():334-345. Epub 2021 jun 1

PMID:
34087543
Reindal L, Nærland T, Weidle B, Lydersen S, Andreassen OA, Sund AM

Structural and Pragmatic Language Impairments in Children Evaluated for Autism Spectrum Disorder (ASD).

J Autism Dev Disord 2021 Jan 30. Epub 2021 jan 30

PMID:
33515169
Viste R, Viken MK, Lie BA, Juvodden HT, Nordstrand SEH, Thorsby PM, Rootwelt T, Kornum BR, Knudsen-Heier S

High nocturnal sleep fragmentation is associated with low T lymphocyte P2Y11 protein levels in narcolepsy type 1.

Sleep 2021 08 13;44(8).

PMID:
33710305
Orm S, Haukeland YB, Vatne T, Fjermestad K

Measuring family communication in pediatric nursing: Psychometric properties of the Parent-Child Communication Scale - Child Report (PCCS-CR).

J Pediatr Nurs 2021 Nov 16. Epub 2021 nov 16

PMID:
34799202
Fredriksen T, Marie Vatne T, Bjartveit Haukeland Y, Tudor M, Fjermestad KW

Siblings of children with chronic disorders: Family and relational factors as predictors of mental health.

J Child Health Care 2021 Nov 02. Epub 2021 nov 2

PMID:
34727780
Haukeland YB, Vatne TM, Mossige S, Fjermestad KW

Psychosocial Functioning in Siblings of Children With Rare Disorders Compared to Controls.

Yale J Biol Med 2021 12;94(4):537-544. Epub 2021 des 29

PMID:
34970091
Orm S, Vatne T, Haukeland YB, Silverman WK, Fjermestad K

The validity of a measure of adjustment in siblings of children with developmental and physical disabilities: a brief report.

Dev Neurorehabil 2021 Jul;24(5):355-358. Epub 2021 jan 3

PMID:
33393399
Nag HE, Nærland T

Age-related changes in behavioural and emotional problems in Smith-Magenis syndrome measured with the Developmental Behavior Checklist.

J Intellect Disabil 2021 Dec;25(4):429-440. Epub 2020 jan 26

PMID:
31984836
Cormier-Daire V, AlSayed M, Ben-Omran T, de Sousa SB, Boero S, Fredwall SO, Guillen-Navarro E, Irving M, Lampe C, Maghnie M, Mortier G, Peijin Z, Mohnike K

The first European consensus on principles of management for achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis 2021 07 31;16(1):333. Epub 2021 jul 31

PMID:
34332609
Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O

Photophobia and disability glare in adult patients with Marfan syndrome: a case-control study.

Acta Ophthalmol 2021 Jun 25. Epub 2021 jun 25

PMID:
34173343
Fredwall SO, Åberg B, Berdal H, Savarirayan R, Solheim J

Hearing loss in Norwegian adults with achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis 2021 11 04;16(1):468. Epub 2021 nov 4

PMID:
34736503
Johansen H, Velvin G, Fugl-Meyer K, Lidal IB

Adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome: A cross-sectional study of life satisfaction.

J Rehabil Med 2021 Nov 03;53(11 (November)):jrm00236. Epub 2021 nov 3

PMID:
34705050
Lidal IB, Lundberg Larsen K

Anxiety, depression, and fatigue in middle-aged and older persons with spina bifida: a cross-sectional study.

Disabil Rehabil 2021 Nov 26. Epub 2021 nov 26

PMID:
34826231
Sandvik GF, Rand-Hendriksen S, Drolsum L, Kristianslund O

Pupillary response in adults with Marfan syndrome and its effect on straylight.

Acta Ophthalmol 2021 Dec 10. Epub 2021 des 10

PMID:
34890490
Marthin JK, Lucas JS, Boon M, Casaulta C, Crowley S, Destouches DMS, Eber E, Escribano A, Haarman E, Hogg C, Maitre B, Marsh G, Martinu V, Moreno-Galdó A, Mussaffi H, Omran H, Pohunek P, Rindlisbacher B, Robinson P, Snijders D, Walker WT, Yiallouros P, Johansen HK, Nielsen KG

International BEAT-PCD consensus statement for infection prevention and control for primary ciliary dyskinesia in collaboration with ERN-LUNG PCD Core Network and patient representatives.

ERJ Open Res 2021 Jul;7(3). Epub 2021 aug 2

PMID:
34350277
Goutaki M, Crowley S, Dehlink E, Gaupmann R, Horton KL, Kouis P, Lam YT, Loges NT, Lucas JS, Roehmel JF, Shoemark A,

The BEAT-PCD (Better Experimental Approaches to Treat Primary Ciliary Dyskinesia) Clinical Research Collaboration.

Eur Respir J 2021 02;57(2). Epub 2021 feb 4

PMID:
33541936
Kildahl AN, Jørstad I

Post-traumatic stress disorder symptom manifestations in an autistic man with severe intellectual disability following coercion and scalding

Journal of Intellectual & Developmental Disability, 2021

Helverschou SB, Bakken TL, Berge H, Bjørgen TG, Botheim H, Hellerud JA, Helseth I, Hove O, Johansen PA, Kildahl AN, Ludvigsen LB, Nygaard S, Rysstad A, Wigaard E, & Howlin P

Preliminary Findings From a Nationwide, Multicenter Mental Health Service for Adults and Older Adolescents With Autism Spectrum Disorder and ID

Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities, Volume 18, Number 2, pp 162–173, June 2021

Kristoffersen, K. E

Hvordan kan lingvistiske analyseverktøy og forskningsfunn bidra til logopedien?

Norsk tidsskrift for logopedi,4/2021, s. 6-12

Kristoffersen, Rygvold, Klem, Valand, Asbjørnsen & Næss

Terminologi for vansker med språk hos barn og unge – en konsensusstudie

Norsk tidsskrift for logopedi, 3/21

Trond Lekang og Torill Moen (red.). Kapittel av Kristoffersen, K. E

Tilpasset opplæring og tidlig innsats i ordinær undervisning og i spesialundervisning

Universitetsforlaget ISBN: 9788215034416, 2021

Stänicke, Tanum Johns og Landmark (Red.). Kapittel av Vatne, T.

Lek og kreativitet i psykoterapi med barn og ungdom

Gyldendal, 2021, ISBN/EAN: 9788205538047

Nag, H., Nærland, T., & Øverland, K.

The Importance of School Leadership Support when Working with Students with Smith-Magenis Syndrome– A Q Methodology Study

International Journal of Disability, Development and Education, 1-17, 2021

Mannsåker KRI, Vågan A, Geirdal ØA, Stenberg U

Hospital social workers`contributions to increasing health literacy among parents of acutely and critically ill children

European Journal of Social Work. 2021 Dec 28. https://doi.org/10.1080/13691457.2021.2016645

Vatne, T M, Owren, S, Wold, K F, Zahl, E, & Fjermestad, K W

Youth and clinician evaluation of emotional communication in short-term counseling groups

Group Dynamics: Theory, Research, and Practice, 2021, 25(4), 334–348. DOI: 10.1037/gdn0000147

Haukeland, Y, Vatne, T, Fjermestad, K, & Mossige, S

Parent-child communication about emotions during SIBS - a joint intervention for siblings and parents of children with chronic disorders

Nordic Psychology. 2021, 1-17. DOI: 10.1080/19012276.2021.1986850

Orm, S, Haukeland, Y, Vatne, T, Silverman, W, & Fjermestad, K W

Prosocial behavior is a relative strength in siblings of children with physical disabilities or autism spectrum disorder

Journal of Developmental or Physical Disabilities, 2021. DOI: https://doi.org/10.1007/s10882-021-09816-7

Orm, S, Vatne, T, Tomeny, T S, & Fjermestad, K

Empathy and prosocial behavior in siblings of children with autism spectrum disorder: A systematic review

Journal of Autism and Developmental Disorders, 2021. DOI:10.1007/s40489-021-00251-0 

Orm, S, & Fjermestad, K

A scoping review of psychosocial adjustment in siblings of children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

Advances in Neurodevelopmental Disorders, 2021. https://doi.org/10.1007/s41252-021-00222-w

Ellen Berg m.fl.

Kroppsøving med rom for alle, Vitenskapelig fagbok

Fagbokforlaget, 2021. ISBN: 9788245023091

Avlagte doktorgrader

Cand.psychol. Kildahl, Arvid Nikolai

Identification of Post-Traumatic Stress Disorder in Autistic Adults with Intellectual Disabilities. An Explorative Study of ...

Disputert:
November 2021
Hovedveileder:
Helverschou SB
Cand.med. Thy Thy Vanem

Marfan syndrome in adults: re-investigations in a Norwegian cohort after 10 years

Disputert:
Mars 2021
Hovedveileder:
Svend Rand-Hendriksen
MSc Gro Solbakken

Trunk Muscle Impairments and Pain in Myotonic Dystrophy type 1 Association to CTG size and Function

Disputert:
November 2021
Hovedveileder:
Kristin Ørstavik

Forskningsprosjekter

Systematisk gjennomgang av forskningslitteraturen på effekter eller utbytte fra deltakelse i digitale lærings...

Andre Vågan, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Sykehussosionomens arbeid i møte med barn og deres familier i akuttsituasjoner 

Ida Krag-Rønne , OsloMet

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
The Caregiver Pathway: Development and testing of a structural model to empower caregivers of critically ill patients

Elin Børøsund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Growing up with long-term health challenges: impact on young adult life

Sølvi Helseth, OsloMet

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Constructive Collaboration in Primary Health-Care - Approaches, Context and Impact

Ann Britt Sandvin Olsson, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Hjertehelse ved psykisk utviklingshemming: sjeldent, glemt eller oversett?

Marianne Nordstrøm, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Kartlegging av behandlingseffekt av Spinraza hos barn med spinal muskelatrofi i Norge – deltakelse i delprosjekt om ernæring 

Sean Ciaran Wallace, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Williams syndrome -The SHAAPE study

Marianne Nordstrøm, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Una Stenberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartlegging av kognitiv funksjon hos barn og unge som har diagnosen CMT

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Familier til barn med kronisk funksjonsnedsettelse under koronapandemien

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Språklige ferdigheter hos barn og unge med 5p– syndrom

Kristian Emil Kristoffersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2017 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
XXY Nordic

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Kartleggingsstudie av kosthold og fysisk aktivitet hos personer med primære periodiske paralyser

Marianne Nordstrøm, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2021 - 2026
Deltakende helseregion:
HSØ
B-MORE. Oppfølging av pasienter som behandles med Alprolix

Heidi Glosli (hovedutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

MOTIVATE: Modern treatment of patients with hemophilia

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2029
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Mutasjonens opprinnelse i familier med sporadisk forekomst av hemofili B

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

PedNet Haemophilia Registry - The European Paediatric Network for Haemophilia management and the PedNet Haemophilia Registry

Heidi Glosli, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2018 - 2029
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

CATALISE Norge: Prosjekt for felles norsk begrepsbruk om språkvansker hos barn og unge

Kristian Emil Kristoffersen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
SIBS Implementering

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
SIBS RCT, Forebygging av mentale vansker blant søsken til barn med nevroutviklingsforstyrrelser, REK nr. 12890

Krister Fjermestad, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Systemisk immunprofil ved Prader-Willis syndrom og Williams syndrom. Fokus på hjerte- og karsykdom

Sigrun Hope, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Kosthold for bedre helse for mennesker med utviklingshemming i omsorgsboliger

Marianne Nordstrøm, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Real world outcomes with extended half-life factor concentrates in Norway

Pål Andre Holme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Exploring the variation in Williams syndrome: Infrastructure for a PhD application

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

WAPPS (kvalitetsregister med persontilpasset behandling)

Pål Andre Holme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SOBI-004: Oppfølging av pasienter som har inhibitor og behandles med Elocta

Heidi Glosli (nasjonal hovedutprøver), Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Narcolepsy after H1N1 vaccination - Predictive and prognostic factors for phenotype severity (PhD project)

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Narcolepsy after H1N1 vaccination - a neuroimaging and immunogenetic approach for understanding disease risk...

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Narcolepsy after H1N1 vaccination - An immunogenetic approach for understanding disease risk in vaccinated individuals...

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Improving quality of life for Autism spectrum disorder (EEA-RO-NO-2018-0573)

Ole Andreas Andreassen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Parents attitudes to genetic testing (PhD project)

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Behandling med mTor hemmer hos pasienter med TSC (PhD project)

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Autism and gender spectrum in adolescents applying for gender affirmation treatment

Trond H Diseth, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Identification of mental disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder

Marianne Halvorsen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Interactions between somatic findings and neurodevelopmental disorders (PhD project)

Torild Skrivarhaug, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Karakterisering av 22q11 CNV bærere

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ
KG Jebsen: MoBa-Genetics

Ole Andreas Andreassen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
KG Jebsen: MoBa-Brain

Terje Nærland, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2021 - 2030
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

KG Jebsen: Vurdering av immunmarkører i Williams og Prader-Willi syndrom

Sigrun Hope, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
BupGen: Exploring the variations in Prader Willi and Williams syndrome

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Narkolepsi etter H1N1 vaksinasjon i Norge

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2031
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

A Phase 3, Multicenter, Randomized, Double-Blind, Placebo-Controlled Study to Evaluate Efficacy, Safety, and Tolerability of....

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Sammenligning av prøveopparbeidelser og Kromatografimetoder for porfyriner i urin

Philip Webber, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ
EXPLORE study: A natural history study of acute hepatic porphyria (AHP) patients with recurrent attacks. Del B – utvidet

Sverre Sandberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2014 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Investigation of HMBS mutants and enzyme intermediate complexes associated with acute intermittent porphyria

Helene Bustad Johannessen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monitoring of the acute porphyrias

Sverre Sandberg, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Epnet best practice diagnostic strategies for the porphyrias; part of Epnet WG for laboratory

Aasne Karine Aarsand, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2019 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Holdbarhet av prøvemateriale til porfyri-relaterte analyser

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biological variation of urinary PBG and ALA in symptomatic acute intermittent porphyria patients

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ
One-carbon metabolism in patients with acute intermittent porphyria

Vegar Engeland Haugen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2016 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
European Porphyria Registry. Internasjonal multisenter studie.

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Harmonisation of erythrocyte protoporphyrin by the use of a common calibrators

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Biological variation of erythrocyte protoporphyrin in patients with erythropoietic protoporphyria

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Sporelementer hos pasienter med porphyria cutanea tarda, en prospektiv studie

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2011 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ
A corrective therapy for acute intermittent porphyria (BIOTEK2021)

Aurora Martinez, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2018 - 2025
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Prediktorer for sykdomsaktivitet og langtidskomplikasjoner ved akutt intermitterende porfyri (PredPor)

Aasne Karine Aarsand, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2031
Deltakende helseregion:
HV HSØ HMN

Internasjonalt samarbeid

SMA og ernæring

Marianne Nordstrøm, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
STYRK Dystrofia myotonika 1

Truls Raastad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Dystrofia Myotonica- sykdomsbyrde hos barn og unge med spesiell vekt på kognitive og atferdsmessige vansker

Magnhild Rasmussen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

SMA

Sean Ciaran Wallace, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

What impact has exsufflation time on the effect from MI-E in adults with NMD?

Tina Andersen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Technology assisted rehabilitation for upper limb function in Myotonic Dystrophy type 1

Hilde Stendal Robinson, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2021 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Symptoms and outcome measures for upper limb function in Myotonic Dystrophy type 1

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Translation and Reliability testing of the Norwegian version of Abilhand and Activlim

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Ny genfeil i filamin C genet (FLNC) er årsak til hjertesykdom med tilleggstrekk (syndromal kardiomyopati) i en norsk familie

Marie Falkenberg Smeland, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ HN

Internasjonalt samarbeid

Intensiv og individualisert fysioterapi ved Charcot Marie Tooth sykdom - en SSED-studie

Andreas Lahelle, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Calpain3-relatert LGMD D4: Prevalens og fenotype av dominant calpain3-relatert limb-girdle muskeldystrofi type D4

Kjell Arne Arntzen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
FKRP-relatert Limb-girdle muskeldystrofi type R9 - en kohortestudie

Kjell Arne Arntzen, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2020 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Double-blind randomized controlled study of linoleic acid supplementation for 1 year in patients with cystic fibrosis. Influ...

Birgitta Strandvik, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Clinical use of Multiple Breath Washout in pulmonary exacerbation children with cystic fibrosis, a multicenter randomized...

Anders Lindblad, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:
2021 - 2027
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Primary ciliary dyskinesia: early risk factors and diagnosis

Suzanne Crowley, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Life-long disability in cystic fibrosis –implications of early adverse events and modification by precision medicine

Egil Bakkeheim, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2026
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Erfaringer fra personer med Smith-Magenis syndrom - en Q-metodologistudie

Heidi Elisabeth Nag, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom – del av BupGen

Krister Fjermestad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2031
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

30+ Health survey of persons with NF1 – a 6-year follow-up study

Una Stenberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HMN
Erfaringer med arbeidsdeltakelse hos personer med sjeldne diagnoser, fokusgruppeintervjuer på Arbeidslivskurs i 2021

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2031
Deltakende helseregion:
HSØ
Akondroplasistudien

Svein Otto Fredwall, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Psykisk helse og livskvalitet hos voksne med kortvoksthet

Svein Otto Fredwall, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med akondroplasi og deres erfaringer og opplevelser med fysisk aktivitet

Anne-Mette Bredahl, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Hva skjuler seg bak symptomkomplekset arthrogryposis multipleks congenita (AMC)? Nevromuskulære årsaker til AMC...

Lena Lande Wekre, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Voksne med Loeys-Dietz' syndrom, vaskulær Ehlers-Danlos' syndrom (EDS) og andre familiære thorakale aortaaneurismer og...

Gry Velvin, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ
Middelaldrende og eldre personer med ryggmargsbrokk – en 4 års oppfølgingsstudie

Ingeborg Beate Lidal, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Unravelling microbial dynamics and function in cystic fibrosis lung infections in pursuit of new therapeutic strategies

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Screening for tykktarmkreft ved Cystisk Fibrose i Norge og Skandinavia

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ

Internasjonalt samarbeid

Cystic Fibrosis and Fit-to-Fly (CyFF)

Aina Akerø, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Å informere barn av foreldre med cystisk fibrose om egen kronisk sykdom

Jorunn Homme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Airway Clearance Therapy and HRQoL in Cystic Fibrosis: A pilot study of a series of N-of-1 Randomised Controlled Trials

Sandra Gursli, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
BupGen

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2013 - 2031
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Kontroll og behandling av pasienter med tuberøs sklerose i Norge: En nettskjema undersøkelse

Nina Benan, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Development in childhood epilepsy

Kari Aaberg, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2024
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Una Stenberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
SIBS Online

Torun Marie Vatne, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Evaluering av endring i tjenesteyteres kunnskap og lokalt tjenestetilbud til brukeren etter veiledning i regi av NKSD

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Langtidsbehandling med ketogen diett ved epilepsi og sjeldne epilepsirelaterte diagnoser

Anette Ramm-Pettersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2017 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Genetisk utredning av voksne personer med epilepsi og utviklingshemning – funn og konsekvenser

Alma Sikiric, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Dravet syndrom- en populasjonsstudie av norske pasienter

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med mTOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Kartlegging av munnhelse- og funksjon hos pasienter med POLR3A-relaterte tilstander

Hilde Nordgarden, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Retrospektiv kartlegging av personer som er operert for subependymale kjempecelleastrocytomer (SEGA), nevropsykologiske under...

Ylva Østby, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2016 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Cardiovascular complicationsm craniofacial abberations, impaired breathing during sleep, sleep disruption and fatigue...

Stefan Axelsson, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2017 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Livskvalitet og helseutfordringer ved Gorlin syndrom

Kristin Halvorsen Hortemo, Lovisenberg Diakonale Sykehus AS

Prosjektperiode:
2021 - 2031
Deltakende helseregion:
HSØ
Female carriers of haemophilia

Heidi Glosli, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Validering av diagnosespesifikt spørreskjema (Øsofagusatresi) for innsamling av brukerdata om spisevansker, fysisk helse og...

Ragnhild Emblem, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Øsofagusatresi, en oppfølgingsstudie. Forskningsprosjekt om spising (amming) og ernæring hos nyfødte...

Ragnhild Emblem, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2025
Deltakende helseregion:
HSØ
Genotype, fenotype, medisinske forhold, fysisk funksjon og livskvalitet hos voksne med Bardet-Biedl syndrom

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Når barnet fødes med en sjelden huddiagnose. En eksplorerende undersøkelse om hvordan diagnosen påvirker tilknytning...

Elisabeth Daae/Charlotte von der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Livskvalitet hos barn, ungdommer og voksne med Gorlin syndrom i Norge

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Sleep in rare disorders (Rare-sleep)

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ HN
Systematisk bruk av spørreskjemaer på kurs i regi av SSD

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2016 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Hvilken effekt har kurs for personer med sjeldne diagnoser når det gjelder livskvalitet, stigma og psykososial fungering?

Kristin Judith Billaud Feragen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2024
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN
Diagnostikk og behandling av interstitiell lungesykdom hos pasienter med Vanlig variabel immunsvikt

Børre Fevang, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN

Internasjonalt samarbeid

Personer med sjeldne diagnoser under koronapandemien

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:
2020 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Livskvalitet og seksuell helse ved sjeldne hudsykdommer

Kaja Skjefstad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Fabry og livskvalitet

Solrun Sigurdardottir, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2021
Deltakende helseregion:
HSØ
Causes of death in infants (< 2 years old) – possible role of severe combined immunodeficiency (SCID) and other severe prim...

Hans Christian Erichsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2018 - 2021
Deltakende helseregion:
HV HSØ HN HMN
Diett og livskvalitet hos voksne med PKU

Mina Susanne Weedon-Fekjær, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2021 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Aniridi: kartlegging av QoL som oppfølging etter fase-evaluering

Charlotte von der Lippe, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Fitbit: "Defining normal physical activity in hemophilia"

Pål Andre Holme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2019 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ
Living with a variation in sex development: Follow-up needs in vulnerable periods of life and perspectives on genital surgery

Anne Wæhre, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:
2020 - 2023
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Ung Face IT

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HV HSØ
Hvem tar vare på barna i familier med Huntington sykdom?

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2019 - 2022
Deltakende helseregion:
HSØ
Long-term and multidisciplinary treatment pathways: Experiences among patients and families affected by a congenital cranio...

Kristin Judith Billaud Feragen, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:
2018 - 2023
Deltakende helseregion:
HSØ

Internasjonalt samarbeid

Utfyllende informasjon

"Andre institusjoner" er benyttet når ansvarlig institusjon er a) et av kompetansesentrene i NKSD som er lokalisert utenfor HSØ (NAPOS i Helse Vest, NMK i Helse Nord eller Frambu), b) en helseinstitusjon utenfor HSØ og c) et legemiddelfirma (kliniske studier). "Nasjonal institusjon" er benyttet i tilfeller hvor en undervisningsinstitusjon utenfor HSØ er ansvarlig. FORSKERNETTVERK Kompetansesentrene i NKSD er representert i en rekke ulike nasjonale og internasjonale forskernettverk, blant annet European Porphyria Network (EPNET), Society for study of behavioral phenotypes (SSBP), Society for the study of inborn errors of metabolism (SSIEM), Network for research in neurodevelopmental disorders (NeuroDevelop), KG Jebsen senter for nevroutviklingsforstyrrelser, Oslo Communication in Healthcare Education and Research (OCHER), Metabolsk forskningsnettverk, Norsk immunologisk forskningsnettverk, forskernettverket for Barn som pårørende (BarnsBeste) og Norsk akademi for habiliteringsforskning. I tillegg er NKSD representert i nordiske og internasjonale fagnettverk knyttet til diagnoser og diagnosegrupper.

Forankring

Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo Universitetssykehus, ved Klinikksjef Ellen Ruud

Referansegruppen har i 2021 bestått av:
Per Wilhelmsen
Referansegruppens leder (HN)
Ann Iren Kjønnøy
Brukerrepresentant
Ann Kristin Holten
Representant Helse Midt-Norge
Anna Solberg
Brukerrepresentant
Benedicte Paus
Universitetsrepresentant
Elen Siglen
Representant Helse Vest
Elisabet Dahle
Andre
Kjersti Vardeberg
Representant for tjenesten
Nina Benan
Representant for tjenesten
Patricia Melsom
Brukerrepresentant
Trude Bakke
Andre
Ulrik Sverdrup
Representant Helse Sør-Øst
Wenche Kristine Røkenes
Brukerrepresentant

eRapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen, Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest RHF, og videreutvikles av de fire RHF-ene i fellesskap, med støtte fra Helse Vest IKT

Alle henvendelser rettes til eRapport

Personvern  -  Informasjonskapsler