Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) skal bidra til at personer med utvalgte sjeldne og lite kjente diagnoser får et likeverdig, helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer.

Ved å formidle diagnosespesifikk kunnskap til tjenesteytere med behandlingsansvar, er målet at dette skal bidra til å bedre kvaliteten på tjenestene til personer med sjeldne diagnoser og deres familier. Brukermedvirkning skal styrke kunnskapsgrunnlaget.

NKSD er organisert med en fellesenhet og ni underliggende sentre. Kjernevirksomheten foregår ved sentrene.

NKSD er opprettet for å styrke faglig samarbeid, synliggjøre "sjeldenfeltet", sikre en enhetlig informasjonstjeneste, sikre god ressursutnyttelse og ivareta diagnosegrupper som ikke har et godkjent kompetansetjenestetilbud.

NKSDs fellesenhet er lokalisert på Oslo universitetssykehus HF, Ullevål.

Informasjon

Årsrapport
Etablert år: 2013
Ansvarlig person: Stein Are Aksnes
Institusjon: Oslo Universitetssykehus
Nettside: Vis nettside
Vedlegg: Åpne vedlegg

Faglig vurdering

Referansegruppen: Vis vurdering

Oppgaver og resultat

NKSDs strategi (https://tinyurl.com/2etxujmf) har samme tema og mål som Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Årets aktivitet reflekterer økt fokus på strategiens mål, med utstrakt aktivitet knyttet til fagnettverk inkl europeiske referansenettverk, økende grad asamarbeid med kliniske funksjoner, stor vitenskapelig aktivitet og produksjon (90 vitenskapelige artikler, 56 med PMID) inkl populærvitenskapelig formidling, omfattende kursaktivitet og et stort antall henvendelser til tjenesten (77% fra helse- og omsorgssektor). Rapporteringen viser samlet sett god nasjonal dekningsgrad i tilbud rettet mot både fagpersoner og pasienter/brukere/pårørende (se "Statistikk og tall" under "Samlet oversikt" i vedlegg). Det gis stadig tilbud til flere diagnoser (1270 m/ ORPHA-kode), men det må arbeides videre med avklaringer og system for diagnosefordeling og -ansvar. Sentrene rapporterer til fellesenheten for sine årlige virksomhetsplaner. Detaljer på enhetsnivå kan fremskaffes på forespørsel.

......... Tjenestens ti enheter har mange og ulike verktøy, metoder og aktiviteter for sin kompetansespredning: Rådgivning til helsepersonell om utredning, behandling og oppfølging, utarbeidelse av faglige retningslinjer, nettverksarbeid, utdanning, kursvirksomhet og digitale læringsressurser rettet mot helsepersonell, brukere og pårørende, klinisk aktivitet, videokonferanser og utreiser. Økt bruk av digitale ressurser i tjenesten (både nettsider, webinar, digitale kurs mm.) gjør at kompetansespredning blir enklere og mer effektiv og at kompetansetilbudet blir likeverdig tilgjengelig for flere. Det totale antall publiserte webartikler var 452. Av disse var 299 diagnose-tekster. Hovedmålgrupper er fagpersoner i helse- og omsorgssektoren samt opplæringssektor. Læringsressurser og informasjonsmateriell som utarbeides for hovedmålgruppen skal også være tilgjengelig for andre. Detaljer for kompetansespredning/formidling gis under "aktivitet" i e-rapport samt i vedlegg under "formidling".

............. NKSDs fremtidige oppgaver, organisering og profil er under evaluering og endring, som oppfølging av Nasjonal strategi for sjeldne diagnoser. Det er nedsatt en interregional prosjektgruppe som ledes av HSØ RHF; rapport skal leveres innen 1. juli -23. Samtidig er det satt i gang et arbeid med Joint Action for implementering av ERN i nasjonale helsesystemer (JA ERN), med representanter fra HSØ, Hdir og OUS/NKSD. Dette er et fireårs prosjekt som kan få stor betydning for fremtidig tilbud. NKSDs referansegruppe har to møter årlig, der både faglige og strategiske tema tas opp. Gruppen er bredt sammensatt, inkl brukerrepresentanter. Alle sentre har egne senterråd. NKSD har samarbeid med mange nasjonale og internasjonale nettverk og fagmiljø. Kompetansesentre i NKSD er involvert i flere europeiske referansenettverk (ERN). Det knyttes særlige forventninger til dette nettverksarbeidet, samt samarbeid om ORPHA-koding, videreutvikling av "Sjeldenregisteret" og oppfølging av JA ERN.

Aktivitet

Undervisning

Alle regioner: Utdanning av helsepersonell: 260 timer
Alle regioner: Utdanning av annet personell: 11 timer

Utfyllende informasjon

Timer undervisning på medisinutdanninger: 24 Antall timer UiO 4 Antall timer UiB 0 Antall timer NTNU 0 Antall timer UiT 20 Totalt antall timer undervisning på LIS-moduler: 34,5 Timer undervisning på helsefaglige grunn-, master- og profesjonsutdanninger: 202 Antall timer i Helse Sør-Øst 128 Antall timer i Helse Vest 57 Antall timer i Helse Midt-Norge 0 Antall timer i Helse Nord 17 Timer undervisning på utdanninger rettet mot opplæringssektoren: 11 Antall timer i Helse Sør-Øst 11 Antall timer i Helse Vest 0 Antall timer i Helse Midt-Norge 0 Antall timer i Helse Nord 0 Antall studenter meldt opp til emnet HSD1000 "Helsepedagogikk i møte med sjeldne diagnoser" ved Høgskolen i Innlandet: 51 Antall studenter veiledet: 58 Antall mastergradsstudenter veiledet 29 Antall doktorgradskandidater veiledet 29 Timer hospiteringer i NKSDs sentre: 169 Timer hospitanter med helsefaglig bakgrunn 169 Timer hospitanter med annen fagbakgrunn 0 Annen undervisning og veiledning Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 298 Antall timer undervisning rettet mot fagpersoner: 298,5 Antall deltakere på undervisning rettet mot fagpersoner: 3045

Klinisk aktivitet

Utfyllende informasjon

Sentrene i tjenesten er i varierende grad involvert i klinisk aktivitet. Gjennom 2022 er det arbeidet for større integrasjon med øvrig spesialisthelsetjeneste og deltagelse i nasjonale og internasjonale fagnettverk. Dette inngår i NKSDs strategi fra 2022 og vil videreføres og styrkes de kommende år. I tråd med dette har man jobbet for økende andel ansatte i NKSD med delte stillinger mellom NKSD og klinisk stilling. Totalt rapporteres det om 76 ansatte med delt stilling i relevant fagmiljø av tjenestens totalt ca. 200 årsverk (avrundet antall årsverk per senter i parentes): * Frambu (74 årsverk): 1 person har stillingsandel i Avd. for nevrofag OUS og 1 har stillingsandel ved annen kompetanseenhet. 8 personer er involvert i barnepalliasjonsprosjektet "Leve NÅ". * NAPOS (ca. 8 årsverk): 6 personer med delte stillinger (Folkehelseinstituttet, laboratorieavd) hvorav 1 av disse med stillingsandel med klinisk aktivitet ved Stavanger universitetssykehus. * NevSom (ca. 10 årsverk): 6 personer med delte stillinger hvorav 3 ansatte med stillingsandel i Pandemrix-studien (med klinisk aktivitet), 1 ansatt ved Klinikk for rus og avhengighet ved Oslo universitetssykehus og 2 ansatte med stillingsandel på UiO. * NK-SE (ca. 6 årsverk): 5 personer med delte stillinger hvorav 4 av disse med klinisk aktivitet på Oslo universitetssykehus (hhv. Avd. for nevrohabilitering (1 pers.) og Statens senter for epilepsi (SSE) 3 pers. og 1 av disse har klinisk aktivitet på Helsestasjon for barn og unge (Bærum)). * NMK og EMAN (ca. 11 årsverk): 16 personer med delte stillinger hvorav 15 med stillingsandel i klinikk (Universitetssykehuset Nord-Norge (nevrologisk avdeling og flere avdelinger) og Oslo universitetssykehus (Barne- og ungdomsklinikken og Nevroklinikken)). * NSCF (ca. 14 årsverk): 5 personer med delte stillinger hvorav 4 med stillingsandel i klinikk (Oslo universitetssykehus (Barneavdeling for allergi og lungesykdommer, Lungemedisinsk avdeling)) og 1 ved Norges miljø- og biovitenskapelige universitet. * SSD (ca. 25 årsverk): 6 personer med stillingsandel i klinikk ved Oslo universitetssykehus (ulike avdelinger) og Sykehuset Telemark. 2 av disse i 100% stillingsandel ved SSD i 4 mnd. sammenhengende engasjement. * TRS (ca. 30 årsverk): 12 personer med delte stillinger hvorav 11 med stillingsandel i klinikk (Sunnaas, Oslo universitetssykehus). * NKSD-f (ca. 10 årsverk): 2 personer med delte stillinger og klinisk aktivitet (Oslo universitetssykehus, Barne- og ungdomsklinikken). Siden noen fagpersoner kan være ansatt i delte stillinger der begge stillinger er i NKSD og det i tillegg generelt er noe forskjell på hvilket detaljnivå sentrene rapporterer på, vil dette kunne gi noen unøyaktigheter i fremstillingen. Tjenesten er involvert i en rekke nasjonale og internasjonale fagnettverk. Dette er beskrevet i vedlegget. Ytterligere informasjon om dette kan framskaffes på forespørsel.

Formidling

Pasienter og pårørende - alle regioner

Antall på fysiske eller digitale læringskurs i regi av tjenesten: 1512. (Kurs/seminar).

Allmennheten - alle regioner

Læringsportalen Sjelden.no: Nyproduserte digitale læringsressurser: 33. (Kurs/seminar).
Læringsportalen Sjelden.no. Digitale læringsressurser totalt: 208. (Kurs/seminar).
Medieoppslag med kommentar/intervju av fagperson fra senteret: 199. (Oppslag i media).
Nettsider/ web: Antall sidevisninger totalt i tjenesten: 3237772. (Digital undervisning).
Nettsider/ web: Antall publiserte webartikler: 452. (Digital undervisning).
Nettsider/ web: Antall nye diagnosetekster på nettsidene: 48. (Digital undervisning).
Nettsider/web: Antall diagnosetekster totalt: 554. (Digital undervisning).
Nettsider/Web: Diagnosespesifikk info fra senteret i andre kanaler (NEL og NHI): 70. (Digital undervisning). (Digital undervisning).
Youtube: Publiserte Youtube-videoer: 67, Visninger: 287065. (Digital undervisning).
Facebook: Følgere: 27061 Publiserte poster: 645, Engasjement: 22272. (Sosiale media). (Sosiale media).
Twitter: Følgere: 2142, Publiserte poster: 467. (Sosiale media).

Allmennheten - flere regioner

Antall veiledninger med lokale tjenesteytere fysisk/digitalt om enkeltbrukere: 298. (Kurs/seminar).
Nettsider/ web: Antall reviderte diagnosetekster på nettsidene:251. (Digital undervisning).

Helsepersonell og andre faggrupper - alle regioner

Bidrag på eksterne kurs og konferanser: 216 (158 muntlige og 58 ikke-muntlige fremlegg). (Kurs/seminar).
Antall deltakere på kurs og konferanser avholdt i tjenesten: 3796. (Kurs/seminar).

Helsepersonell og andre faggrupper - egen region

Totalt antall nyhetsbrev produsert: 33. (Kurs/seminar).

Utfyllende informasjon

I tabellen i e-rapport gis akkumulerte tall for alle enheter i tjenesten. For detaljer om tjenestens formidlingsarbeid: Se vedlegg (eget kapittel). Tjenestens formidlingsaktivitet er i all hovedsak nasjonal. Vi vurderer det derfor i de fleste tilfeller som uhensiktsmessig å sortere på regionalt nivå. Vi har valgt å sortere formidlingsaktiviteteten på en annerledes måte enn i e-rapportmal. I vedlegg kalles kategorien "Kurs og konferanser", som også inkluderer seminar. Vi har valgt å sortere arbeid med nettsider/ web under "Digital undervisning" da det ikke er annet naturlig sted å legge dette.

Kvalitetsverktøy

Norsk register for sjeldne medfødte bensykdommer, 2022, Nytt register
Epnet practice guidelines on diagnosing acute and cutaneous porphyrias av Sverre Sandberg, Aasne Aarsand, 2022, Ny retningslinje
Epnet clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monitoring of the acute porphyrias. Sverre Sandberg, Aasne Aarsand, 2022, Ny retningslinje
Williams syndrom international consensus guidelines. Bl.a. Marianne Nordstrøm, 2022, Ny retningslinje
Osteogenesis imperfecta av Lena Lande Wekre, 2022, Ny retningslinje
Leri-Weills dyskondrosteose, utvikling av oppfølgingsrutiner av Wenche F. Wilhelmsen, Ariane Kwiet, Lena Lande Wekre, 2022, Ny retningslinje
Fibrøs dysplasi/ McCune Albrights syndrom av Lena Lande Wekre, 2022, Ny retningslinje
Akondroplasi av Svein O Fredwall, 2022, Ny retningslinje
MO & Olliers syndrom av Ariane Kwiet, 2022, Ny retningslinje
Gorlin syndrom. Tverrfaglig Gorlinklinikk (OUS), TAKO-senteret (Lov Diak) og Avd for kjeve- og ansiktsradiologi UiO, 2022, Ny retningslinje
Rutiner for PCD-omsorg i Norge, Suzanne Crowley m.fl., 2022, Ny retningslinje
Cystisk Fibrose (CF) "Standards of care" Audun Os, Christine Sachs Olsen med flere, 2022, Ny retningslinje
Duchennes (En guide for familier) av Magnhild Rasmussen, Elizabeth holtebekk, Emma Woldseth Brørs, 2022, Ny retningslinje
Dystrofia myotonika type 1 (Informasjonsperm om Dystrofia myotonika type 1) av Ørstavik K. m.fl., 2022, Ny retningslinje
Dravet syndrom, råd om oppfølging av Lund C. m.fl. https://sjelden.no/artikkel/dravet-syndrom-rad-om-oppfolging/, 2022, Ny retningslinje

Utfyllende informasjon

KVALITETSREGISTRE OG BIOBANKER Flere av kompetansesentrene i NKSD drifter diagnosespesifikke kvalitetsregistre. To av registrene, Norsk porfyriregister og Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer (NorNMD, tidl. Muskelregisteret), har status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister. Enkelte av kvalitetsregistrene er tilknyttet egne biobanker. Noen sentre har også forskningsbiobanker. Kvalitetsregistre for flere diagnosegrupper er under utvikling ved sentrene, ofte i samarbeid med relevante kliniske miljøer. Arbeidet med Norsk register for sjeldne diagnoser (Sjeldenregisteret, https://sjeldenregisteret.no) videreføres i 2023, med særlig satsing på økt datafangst, utforsking av mulighetene for automatisering av datainnsamlingen og bidrag i arbeidsgruppen for utredning av et nasjonalt register for sjeldne diagnoser, som er nedsatt som en del av prosjektet "Organisering av sjeldenfeltet". RETNINGSLINJER Kompetansesentrene arbeider med utarbeidelse og revidering av faglige retningslinjer og veiledere for sine diagnoser og diagnosegrupper. Spesielt viktig er det å utvikle retningslinjer for behandling og oppfølging i forbindelse med implementering av nye diagnosegrupper i tjenesten. Faglige retningslinjer utvikles alltid i tett samarbeid med de kliniske miljøene. Se punkt 11.1.5 i vedlegg. FASEMODELLEN er et verktøy for systematisk vurdering av diagnoseporteføljen i NKSD. Fasemodellen brukes til inn- og utfasing av diagnoser i tjenesten samt til oppfølging og evaluering underveis av tilbudet som gis. Modellen ble godkjent av Helse Sør-Øst i 2016 og er i rutinemessig bruk. For utfyllende beskrivelse av Fasemodellen, se vedlegg til årsrapport NKSD for 2016. Modellen er under grovrevisjon som vil være ferdig tidlig i 2023, men det forventes at den vil måtte gjennomgå ytterligere større endringer som følge av pågående overordnete prosess i tjenesten, blant annet for harmonisering med ERN-systemet. Fasemodellen er i 2022 eksempelvis brukt ved TRS der man har gjort en metodisk gjennomgang av tilbudet til pasienter med diagnosen Leri-Weill dyskondrosteose. Ved Nevsom er diagnosene Tourettes syndrom og autismespekterdiagnoser etter fasemodellgjennomgang vedtatt utfaset, vedtak ved HSØ gjort inneværende år. Se punkt 11.1.4 i vedlegg.

Forskning

Vitenskapelige artikler

Kirchhofer SM, Orm S, Haukeland YB, Fredriksen T, Wakefield CE, Fjermestad KW

A systematic review of social support for siblings of children with neurodevelopmental disorders.

Res Dev Disabil 2022 Jul;126():104234. Epub 2022 apr 22

PMID:: 35468570

Fjermestad KW, Orm S, Silverman WK, Cogo-Moreira H

Short report: COVID-19-related anxiety is associated with mental health problems among adults with rare disorders.

Res Dev Disabil 2022 Apr;123():104181. Epub 2022 jan 26

PMID:: 35114595

Zapf H, Boettcher J, Haukeland Y, Orm S, Coslar S, Wiegand-Grefe S, Fjermestad K

A Systematic Review of Parent-Child Communication Measures: Instruments and Their Psychometric Properties.

Clin Child Fam Psychol Rev 2022 Sep 27. Epub 2022 sep 27

PMID:: 36166179

Waehre A, Heggeli C, Hald K, Myhre AG, Diseth T

A 15-20-year follow-up of mental health, psychosocial functioning and quality of life in a single center sample of individuals with differences in sex development.

Health Psychol Behav Med 2022;10(1):837. Epub 2022 sep 6

PMID:: 36105256

Naerland T, Nag HE, Dønnum MS, Høyland AL, Heussler HS

New approaches to the study of behavioural phenotypes.

J Intellect Disabil Res 2022 Aug;66(8-9):667.

PMID:: 35981964

Baravelli CM, Aarsand AK, Sandberg S, Tollånes MC

Porphyria cutanea tarda and patterns of long-term sick leave and disability pension: a 24-year nationwide matched-cohort study.

Orphanet J Rare Dis 2022 Feb 22;17(1):72. Epub 2022 feb 22

PMID:: 35193623

Christie MS, Laitaoja M, Aarsand AK, Kallio JP, Bustad HJ

Characterisation of a common hotspot variant in acute intermittent porphyria sheds light on the mechanism of hydroxymethylbilane synthase function.

FEBS Open Bio 2022 Dec;12(12):2136. Epub 2022 sep 26

PMID:: 36115019

Iversen S, Kildahl AN

Case Report: Mechanisms in Misdiagnosis of Autism as Borderline Personality Disorder.

Front Psychol 2022;13():735205. Epub 2022 feb 4

PMID:: 35185714

Halvorsen MB, Helverschou SB, Axelsdottir B, Brøndbo PH, Martinussen M

General Measurement Tools for Assessing Mental Health Problems Among Children and Adolescents with an Intellectual Disability: A Systematic Review.

J Autism Dev Disord 2022 Jan 12. Epub 2022 jan 12

PMID:: 35022944

Bakke KA

Autism or autisms?

Tidsskr Nor Laegeforen 2022 Mar 22;142(5). Epub 2022 mar 22

PMID:: 35324116

Bakke KA, Nøstvik LI, Eichele H

[New guidelines for Tourette syndrome].

Tidsskr Nor Laegeforen 2022 May 24;142(8). Epub 2022 mai 13

PMID:: 35635407

Reindal L, Nærland T, Sund AM, Glimsdal BA, Andreassen OA, Weidle B

The co-occurrence of motor and language impairments in children evaluated for autism spectrum disorder. An explorative study from Norway.

Res Dev Disabil 2022 Aug;127():104256. Epub 2022 mai 14

PMID:: 35580394

Torske T, Nærland T, Quintana DS, Hypher RE, Kaale A, Høyland AL, Hope S, Johannessen J, Øie MG, Andreassen OA

Sex as a Moderator Between Parent Ratings of Executive Dysfunction and Social Difficulties in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder.

J Autism Dev Disord 2022 Jul 15. Epub 2022 jul 15

PMID:: 35838825

Rokicki J, Kaufmann T, de Lange AG, Van der Meer D, Bahrami S, Sartorius AM, Haukvik UK, Steen NE, Schwarz E, Stein DJ, Nærland T, Andreassen OA, Westlye LT, Quintana DS

Oxytocin receptor expression patterns in the human brain across development.

Neuropsychopharmacology 2022 Jul;47(8):1550. Epub 2022 mar 28

PMID:: 35347267

Granerud G, Elvsåshagen T, Arntzen E, Juhasz K, Emilsen NM, Sønderby IE, Nærland T, Malt EA

A family study of symbolic learning and synaptic plasticity in autism spectrum disorder.

Front Hum Neurosci 2022;16():950922. Epub 2022 nov 24

PMID:: 36504626

Szabo A, O'Connell KS, Ueland T, Sheikh MA, Agartz I, Andreou D, Aukrust P, Boye B, Bøen E, Drange OK, Elvsåshagen T, Engh JA, Hope S, Collier Høegh M, Joa I, Johnsen E, Kroken RA, Vik Lagerberg T, Lekva T, Malt UF, Melle I, Morken G, Nærland T, Steen VM, Sørensen K, Wedervang-Resell K, Auten Weibell M, Westlye LT, Steen NE, Andreassen O, Djurovic S

Increased circulating IL-18 levels in severe mental disorders indicate systemic inflammasome activation.

Brain Behav Immun 2022 Jan;99():299. Epub 2021 nov 7

PMID:: 34758379

Johannessen J, Nærland T, Hope S, Torske T, Kaale A, Wirgenes KV, Malt E, Djurovic S, Rietschel M, Andreassen OA

Attitudes among parents of persons with autism spectrum disorder towards information about genetic risk and future health.

Eur J Hum Genet 2022 Oct;30(10):1138. Epub 2021 nov 15

PMID:: 34776508

Jensen SB, Sheikh MA, Akkouh IA, Szabo A, O'Connell KS, Lekva T, Engh JA, Agartz I, Elvsåshagen T, Ormerod MBEG, Weibell MA, Johnsen E, Kroken RA, Melle I, Drange OK, Nærland T, Vaaler AE, Westlye LT, Aukrust P, Djurovic S, Eiel Steen N, Andreassen OA, Ueland T

Elevated Systemic Levels of Markers Reflecting Intestinal Barrier Dysfunction and Inflammasome Activation Are Correlated in Severe Mental Illness.

Schizophr Bull 2023 May 03;49(3):635.

PMID:: 36462169

Engh JA, Ueland T, Agartz I, Andreou D, Aukrust P, Boye B, Bøen E, Drange OK, Elvsåshagen T, Hope S, Høegh MC, Joa I, Johnsen E, Kroken RA, Lagerberg TV, Lekva T, Malt UF, Melle I, Morken G, Nærland T, Steen VM, Wedervang-Resell K, Weibell MA, Westlye LT, Djurovic S, Steen NE, Andreassen OA

Plasma Levels of the Cytokines B Cell-Activating Factor (BAFF) and A Proliferation-Inducing Ligand (APRIL) in Schizophrenia, Bipolar, and Major Depressive Disorder: A Cross Sectional, Multisite Study.

Schizophr Bull 2022 Jan 21;48(1):37.

PMID:: 34499169

Cesari M, Heidbreder A, St Louis EK, Sixel-Döring F, Bliwise DL, Baldelli L, Bes F, Fantini ML, Iranzo A, Knudsen-Heier S, Mayer G, McCarter S, Nepozitek J, Pavlova M, Provini F, Santamaria J, Sunwoo JS, Videnovic A, Högl B, Jennum P, Christensen JAE, Stefani A

Video-polysomnography procedures for diagnosis of rapid eye movement sleep behavior disorder (RBD) and the identification of its prodromal stages: guidelines from the International RBD Study Group.

Sleep 2022 Mar 14;45(3).

PMID:: 34694408

Viste R, Follin LF, Kornum BR, Lie BA, Viken MK, Thorsby PM, Rootwelt T, Christensen JAE, Knudsen-Heier S

Increased muscle activity during sleep and more RBD symptoms in H1N1-(Pandemrix)-vaccinated narcolepsy type 1 patients compared with their nonnarcoleptic siblings.

Sleep 2022 Dec 23. Epub 2022 des 23

PMID:: 36562330

Villagrán A, Lund C, Duncan R, Lossius MI

The effect of attachment style on long-term outcomes in psychogenic nonepileptic seizures: Results from a prospective study.

Epilepsy Behav 2022 Oct;135():108890. Epub 2022 aug 28

PMID:: 36037581

Andries A, van Walsem MR, Ørstavik K, Frich JC

Functional Ability and Physical Activity in Hereditary Neuromuscular Diseases.

J Neuromuscul Dis 2022;9(3):437.

PMID:: 35180128

Rustad CF, Tveten K, Braathen GJ, Merckoll E, Kirkhus E, Fossmo HL, Ørstavik K

A woman in her fifties with chronic muscle weakness.

Tidsskr Nor Laegeforen 2022 Jan 11;142(1). Epub 2022 jan 7

PMID:: 35026081

Ørstavik K, Arntzen KA, Mathisen P, Backe PH, Tangeraas T, Rasmussen M, Kristensen E, Van Ghelue M, Jonsrud C, Bliksrud YT

Novel mutations in the

JIMD Rep 2022 May;63(3):193. Epub 2022 mar 1

PMID:: 35433169

Müller KI, Nilssen Ø, Nebuchenykh M, Løseth S, Jonsrud C, Hoem G, Van Ghelue M, Arntzen KA

Kennedy disease in two sisters with biallelic CAG expansions of the androgen receptor gene.

Neuromuscul Disord 2022 Jan;32(1):75. Epub 2021 nov 19

PMID:: 34922802

Gursli S, Quittner A, Jahnsen RB, Skrede B, Stuge B, Bakkeheim E

Airway clearance physiotherapy and health-related quality of life in cystic fibrosis.

PLoS One 2022;17(10):e0276310. Epub 2022 okt 18

PMID:: 36256673

Tummala H, Walne A, Buccafusca R, Alnajar J, Szabo A, Robinson P, McConkie-Rosell A, Wilson M, Crowley S, Kinsler V, Ewins AM, Madapura PM, Patel M, Pontikos N, Codd V, Vulliamy T, Dokal I

Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita.

Am J Hum Genet 2022 Aug 04;109(8):1472.

PMID:: 35931051

Nielsen KG, Holgersen MG, Crowley S, Marthin JK

Chronic airway disease in primary ciliary dyskinesia-spiced with geno-phenotype associations.

Am J Med Genet C Semin Med Genet 2022 Mar;190(1):20. Epub 2022 mar 29

PMID:: 35352480

Halbeisen FS, Pedersen ESL, Goutaki M, Spycher BD, Amirav I, Boon M, Cohen-Cymberknoh M, Crowley S, Emiralioglu N, Haarman EG, Karadag B, Koerner-Rettberg C, Latzin P, Loebinger MR, Lucas JS, Mazurek H, Morgan L, Marthin J, Pohunek P, Santamaria F, Schwerk N, Thouvenin G, Yiallouros P, Nielsen KG, Kuehni CE

Lung function from school age to adulthood in primary ciliary dyskinesia.

Eur Respir J 2022 Oct;60(4). Epub 2022 okt 20

PMID:: 35301251

Daae E, Feragen KB, Sitek JC, von der Lippe C

It's more than just lubrication of the skin: parents' experiences of caring for a child with ichthyosis.

Health Psychol Behav Med 2022;10(1):335. Epub 2022 apr 5

PMID:: 35402085

Zelihic D, van Dalen M, Kling J, Pripp AH, Nordgreen T, Kvalem IL, Pasmans SGMA, Mathijssen IMJ, Koudstaal MJ, Hillegers MHJ, Williamson H, Utens EMWJ, Feragen KB, Okkerse JME

Reducing social anxiety in adolescents distressed by a visible difference: Results from a randomised control trial of a web-based intervention.

Body Image 2022 Mar;40():295. Epub 2022 feb 1

PMID:: 35121566

Kjoelaas S, Feragen KB, Jensen TK

Social support experiences when growing up with a parent with Huntington's disease.

Health Psychol Behav Med 2022;10(1):655. Epub 2022 jul 29

PMID:: 35923579

Kjoelaas S, Jensen TK, Feragen KB

Dilemmas when talking about Huntington's disease: A qualitative study of offspring and caregiver experiences in Norway.

J Genet Couns 2022 Dec;31(6):1349. Epub 2022 jul 29

PMID:: 35903951

Millgård M, Feragen KB, Ullmann Miller J, Arfa S, Williamson H, Kling J

Adolescents and parents' perception of Young Person's Face IT: An online intervention for adolescents struggling with conditions affecting their appearance.

Digit Health 2022 Jan-Dec;8():20552076221147110. Epub 2022 des 25

PMID:: 36601286

Fraz MSA, Michelsen AE, Moe N, Aaløkken TM, Macpherson ME, Nordøy I, Aukrust P, Taraldsrud E, Holm AM, Ueland T, Jørgensen SF, Fevang B

Raised Serum Markers of T Cell Activation and Exhaustion in Granulomatous-Lymphocytic Interstitial Lung Disease in Common Variable Immunodeficiency.

J Clin Immunol 2022 Oct;42(7):1553. Epub 2022 jul 5

PMID:: 35789314

Mediå LM, Fauske L, Sigurdardottir S, Feragen KJB, Heggeli C, Wæhre A

'It was Supposed to be a Secret': a study of disclosure and stigma as experienced by adults with differences of sex development.

Health Psychol Behav Med 2022;10(1):579. Epub 2022 jul 22

PMID:: 35898596

Kling J, Zelihic D, Williamson H, Feragen KB

Is it safe? Exploring positive and negative outcome changes following a web-based intervention for adolescents distressed by a visible difference (YP Face IT).

Body Image 2022 Dec;43():8. Epub 2022 aug 17

PMID:: 35987178

Johns AL, Stock NM, Costa B, Billaud Feragen K, Crerand CE

Psychosocial and Health-Related Experiences of Individuals With Microtia and Craniofacial Microsomia and Their Families: Narrative Review Over 2 Decades.

Cleft Palate Craniofac J 2022 Apr 05. Epub 2022 apr 5

PMID:: 35382590

von der Lippe C, Neteland I, Feragen KB

Children with a rare congenital genetic disorder: a systematic review of parent experiences.

Orphanet J Rare Dis 2022 Oct 17;17(1):375. Epub 2022 okt 17

PMID:: 36253830

Matlary RED, Holme PA, Glosli H, Rueegg CS, Grydeland M

Comparison of free-living physical activity measurements between ActiGraph GT3X-BT and Fitbit Charge 3 in young people with haemophilia.

Haemophilia 2022 Nov;28(6):e172. Epub 2022 jul 13

PMID:: 35830613

Lepola P, Kindred M, Giannuzzi V, Glosli H, Dehlinger-Kremer M, Dalrymple H, Neubauer D, Boylan GB, Conway J, Dewhurst J, Hoffman D

Informed consent and assent guide for paediatric clinical trials in Europe.

Arch Dis Child 2022 Jun;107(6):582. Epub 2021 des 1

PMID:: 34853000

Kling J, Asphaug L, Feragen KB

Cost-effectiveness analysis of a psychosocial web-based intervention for adolescents distressed by a visible difference: Results from a randomized controlled trial in Norway.

Scand J Psychol 2022 Nov 11. Epub 2022 nov 11

PMID:: 36367227

Fraz MSA, Dahle G, Skaug KM, Jarraud S, Frye S, Bjørnholt JV, Nordøy I

Case report: A prosthetic valve endocarditis caused by

Front Med (Lausanne) 2022;9():1055465. Epub 2022 nov 3

PMID:: 36405607

Vasconcelos G, Stenehjem JS, Axelsson S, Saeves R

Craniofacial and dentoalveolar morphology in individuals with Prader-Willi syndrome: a case-control study.

Orphanet J Rare Dis 2022 Feb 22;17(1):77. Epub 2022 feb 22

PMID:: 35193626

Rustad CF, Prescott TE, Merckoll E, Kristensen E, Salvador CL, Nordgarden H, Tveten K

Phenotypic expansion of ARSK-related mucopolysaccharidosis.

Am J Med Genet A 2022 Nov;188(11):3369. Epub 2022 aug 12

PMID:: 35959767

Tønne E, Due-Tønnessen BJ, Vigeland MD, Amundsen SS, Ribarska T, Åsten PM, Sheng Y, Helseth E, Gilfillan GD, Mero IL, Heimdal KR

Whole-exome sequencing in syndromic craniosynostosis increases diagnostic yield and identifies candidate genes in osteogenic signaling pathways.

Am J Med Genet A 2022 May;188(5):1464. Epub 2022 jan 25

PMID:: 35080095

Velvin G, Hartman T, Bathen T

Patient involvement in rare diseases research: a scoping review of the literature and mixed method evaluation of Norwegian researchers' experiences and perceptions.

Orphanet J Rare Dis 2022 May 31;17(1):212. Epub 2022 mai 31

PMID:: 35642001

Savarirayan R, Baratela W, Butt T, Cormier-Daire V, Irving M, Miller BS, Mohnike K, Ozono K, Rosenfeld R, Selicorni A, Thompson D, White KK, Wright M, Fredwall SO

Literature review and expert opinion on the impact of achondroplasia on medical complications and health-related quality of life and expectations for long-term impact of vosoritide: a modified Delphi study.

Orphanet J Rare Dis 2022 Jun 13;17(1):224. Epub 2022 jun 13

PMID:: 35698202

Heidi J, Gry V, Lidal IB

Pain and fatigue in adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome, a questionnaire-based study.

Am J Med Genet A 2022 Sep;188(9):2605. Epub 2022 jun 10

PMID:: 35686681

Cormier-Daire V, AlSayed M, Alves I, Bengoa J, Ben-Omran T, Boero S, Fredwall S, Garel C, Guillen-Navarro E, Irving M, Lampe C, Maghnie M, Mortier G, Sousa SB, Mohnike K

Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe: European Achondroplasia Forum best practice recommendations.

Orphanet J Rare Dis 2022 Jul 27;17(1):293. Epub 2022 jul 27

PMID:: 35897040

Fredwall S, Allum Y, AlSayed M, Alves I, Ben-Omran T, Boero S, Cormier-Daire V, Guillen-Navarro E, Irving M, Lampe C, Maghnie M, Mohnike K, Mortier G, Sousa SB, Wright M

Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia.

Orphanet J Rare Dis 2022 Aug 20;17(1):318. Epub 2022 aug 20

PMID:: 35987833

Johansen H, Velvin G, Lidal IB

Education and employment status among adults with Loeys-Dietz syndrome and vascular Ehlers-Danlos syndrome in Norway, a questionnaire based study.

PLoS One 2022;17(12):e0279848. Epub 2022 des 30

PMID:: 36584154

Bathen T, Johansen H, Strømme H, Velvin G

Experienced fatigue in people with rare disorders: a scoping review on characteristics of existing research.

Orphanet J Rare Dis 2022 Jan 10;17(1):14. Epub 2022 jan 10

PMID:: 35012596

Utfyllende informasjon

Artikkelen forfattet av Lam, Y. T. et al. har følgende forfattere i tillegg (feltet er for lite til å inkludere alle): Papon, J., Alexandru, M., Anagiotos, A., Armengot, M., Boon, M., Burgess, A., Caversaccio, N., Crowley, S., Dheyauldeen, S. A. D., Emiralioglu, N., Erdem, E., Gunaydın, O., Haarman, E. G., Harris, A., Ismail Koch, H., Karadag, B., Kempeneers, C., Kim, S., Latzin, P. , Lorent, N., Ozcelik, U., Pioch, C., Poirrier, A. M., Reula, A., Roehmel., J, Van Gogh, C., Yiallouros, P., Goutaki, M. Artikkelen forfattet av Goutaki, M. et al. har følgende forfattere i tillegg (feltet er for lite til å inkludere alle): Y T Lam, M Alexandru, A Anagiotos, M Armengot, M Boon, A Burgess, N Caversaccio, S Crowley, S A D Dheyauldeen, N Emiralioglu, E Erdem, O Gunaydin, E G Haarman, A Harris, H Ismail-Koch, C Kempeneers, B Karadag, S Kim, P Latzin, N Lorent, U Ozcelik, A M Poirrier, I Rangnau, A Reula, J Roehmel, C Van Gogh, P Yiallouros, J Papon

Vatne TM, Dahle SS, Haukeland YB, Fjermestad KW

A qualitative study of men’s experience of being a father in families with childhood disability.

Journal of Developmental and Physical Disabilities, 2022. doi:10.1007/s10882-022-09847-8

Wergeland GJH, Posserud M-B, Fjermestad K, Njardvik U, Öst L-G

Early behavioral interventions for children and adolescents with autism spectrum disorder in routine clinical care: A systematic review and meta-analysis.

Clinical Psychology: Science and Practice, 2022. https://doi.org/10.1037/cps0000106

Hafting M, Puthy P, Aadland G, Fjermestad K, Jegannathan B

Competence building in child mental health -A Norway-Cambodia transcultural experience.

Nordic Psychology, 2022. doi:10.1080/19012276.2022.2066561

Haukeland Y, Rønning AH, Nes R, Vatne T

De glemte barna - en kartleggingsstudie av tilbud til og muligheter for pårørende søsken i norske kommuner.

Psykologitidsskriftet, mai 2022. https://doi.org/10.52734/82j9M28u

Sandvin Olsson AB, Stenberg U, Slettebø T, Haaland-Øverby M, Strøm A

Primary healthcare professionals' experiences with patient participation in healthcare service development: a qualitative study.

PEC Innovation, 2022. https://doi.org/10.1016/j.pecinn.2022.100068

Stenberg U, Bergerød IJ, Fredriksen K, Bossy D, Bøckmann K, Sulheim Haugstvedt KT, Vågan A

Utbytte fra deltakelse i lærings- og mestringstilbud for barn og unge som pårørende - en systematisk gjennomgang av forskningslitteraturen.

Fontene forskning, 2022

Vågan A, Stenberg U, Hjärthag F, Bergerød IJ, Fredriksen K, Bøckmann K, Bossy D, Haugstvedt KT

Utbytte fra deltakelse i lærings- og mestringstilbud for voksne pårørende til voksne personer med langvarige helseutfordringer og funsjonsnedsettelser - en systematisk gjennomgang av forskningslitteraturen.

Mestring.no, 2022

Krag-Rønne Mannsåker I, Vågan A, Stenberg U, Østertun Geirdal A

Hospital social workers' contributions to increase health literacy among parents of acutely and critically ill children.

The European Journal of Social Work, 2022. https://doi.org/10.1093/bjsw/bcab209

Badminton MN, Whatley SD, Schmitt C, Aarsand AK

Porphyrins and the porphyrias

In: Rifai N (Red.), Tietz Textbook of Laboratory Medicine 7th Edition - February 3, 2022. eBook ISBN: 9780323834674

Sæther MC

Biochemical and biophysical characterisation of HMBS variants associated with acute intermittent porphyria.

[Master thesis]. Department of Biomedicine, University of Bergen, 2022

Kang H, Glader B, Sartoius AM, Audunsdottir K, Nærland T, Andreassen OA, Westlye LT, Quintana D

Effects of exogenous oxytocin administration on non-social executive function in humans: A preregistered systematic review and meta-analysis protocol.

OSF Preprints: 2022/9

Tissink E […] Nærland T, Budistenau M, Djurovic S, Westlye LT, van den Heuvel M, Posthuma D, Kaufmann T, Dale AM, Andreassen OA

Abundant pleiotropy across neuroimaging modalities identified through a multivariate genome-wide association study.

bioRvix: 2022/1/1

Hope S, Lin A, Bahrami S, Rødevand L, Frei O, Hussain S, Cheng W, Hindley H, Nag H, Ulstein B, Efrim-Budisteau M, Shadrin A, O'Connell K, Dale A, Nærland T, Andreassen OA

Bidirectional genetic overlap between autism spectrum disorder and cognitive traits.

PrePrint Research Square, 2022. https://doi.org/10.21203/rs.3.rs-1427702/v1

Dalhaug KC, Storvik K, Kildahl AN

Undiagnosed Psychotic Disorder in Autistic Individuals with Intellectual Disabilities and Suspected Obsessive-Compulsive Disorder: An Explorative, Clinical Study.

Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities, 2022. https://doi.org/10.1080/19315864.2022.2117880

Sartoius AM […] Quintana D

An evolutionary timeline of the oxytocin signaling pathway.

OSF Preprint server, 2022. https://osf.io/42b8g

Helverschou SB (Red.)

Autisme og mental helse.

Gyldendal akademisk, 2022. ISBN 978-82-05-055225-8

Helverschou SB

Autisme: kjennetegn, forekomst og historikk.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 45-58). Gyldendal akademisk, 2022

Bakke KA, Høyland AL

Årsaker til autisme og viktigheten av somatisk utredning.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 45-58). Gyldendal akademisk, 2022

Halvorsen MB, Kildahl AN, Helverschou SB

Kartlegging av psykiske tilleggslidelser hos barn og voksne med autismespekterforstyrrelser.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 59-79). Gyldendal akademisk, 2022

Helverschou SB

Angst og tvangslidelser.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 89-110). Gyldendal akademisk, 2022

Kildahl AN

Autisme, traumer og traumelidelser.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse. Gyldendal akademisk, 2022

Kildahl AN, Iversen S, Bekk M

Autisme og personlighetsforstyrrelser.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse. Gyldendal akademisk, 2022

Helverschou SB

Autisme og kriminalitet.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 191-205). Gyldendal akademisk, 2022

Helverschou SB

Tilpasset behandling for personer med autisme.

I: Helverschou SB (Red.), Autisme og mental helse (s. 214-231). Gyldendal akademisk, 2022

Bakke KA, Nøstvik LI, Eichele H

Hva er Tourettes syndrom? - En ny retningslinje hjelper deg

2-rette, 2022

Halvorsen M, Kildahl AN, Helverschou SB

Measuering Comorbid Psychopathology

In: Matson & Sturmey (Eds), Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders (pp 429–447). Springer, Cham. 2022. https://doi.org/10.1007/978-3-030-88538-0_18

Halvorsen BM, Kaiser S, Hansen IL, Sandal IRB, Helverschou SB

Validering av den norske versjonen av Developmental Behavior Checklist Parent Form (DBC-P) blant barn og unge med utviklingsforstyrrelser og utviklingshemming.

Psykologtidsskriftet, 2022. https://doi.org/10.52734/j2M9S96U

Lahelle, A., Ellefsen, M., Fossmo, H. L., Rosenberger, A., Andries, A., Arntzen, K., A., Thommessen, C., Vedeler, C., Ørstavik,K.

Trening og fysisk aktivitet for personer med Charcot-Marie-Tooth sykdom.

Fysioterapeuten 2022, nr.4, side 32-35

Lam, Y. T. et al.

B518 Sinonasal features in patients with Primary Ciliary Dyskinesia - an EPIC-PCD study

European Respiratory Journal Sep 2022, 60 (suppl 66) 1050. 10.1183/13993003.congress-2022.1050

Goutaki, M. et al.

Otologic features in patients with Primary Ciliary Dyskinesia- an EPIC-PCD study

European Respiratory Journal Sep 2022, 60 (suppl 66) 798. 10.1183/13993003.congress-2022.798

Kjoelaas, S.;Jensen, T.; Ruud, G. A.; Billaud Feragen, K.

Symptoms of Huntington’s disease in affected parents can be a barrier for their children to get support.

Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry., 2022, Vol.93(Suppl 1), p.A83.1-A83. 10.1136/jnnp-2022-ehdn.221

Ulseth Pedersen Neiden, E., Nordgarden, H., Rønneberg, A., Bletsa, A.

Organtransplantert jente med Turnpenny-Fry syndrom: Utfordringer med tverrprofesjonell oppfølging.

Nor Tannlegeforen Tid. 2022; 132: 256-6. 10.56373/2022-3-6

Ulseth Pedersen Neiden, E, Rønneberg, A, Bletsa, A, Nordgarden, H

Hvilke utfordringer møter mennesker med store og sammensatte helsebehov i tannhelsetjenesten?

Nor Tannlegeforen Tid. 2022; 132: 270-5. 10.56373/2022-3-9

Velvin G, Johansen H

Fysisk aktivitet og trening for personer med familiære thorakale aortaaneurismer og aortadisseksjoner. En oversiktsartikkel.

Fysioterapeuten, januar 2022, s 48-58

Johansen H, Velvin G

Physical activity and health literacy in people with familial thoracic aortic aneurysm and dissection

Sykepleien Forskning, 2022; 17(88791):e-88791. 10.4220/Sykepleienf.2022.88791en

Bredahl A-M , Berg E

"Give me a chance to try and find my way!" Adults with achondroplasia and their experience with physical activity

European Journal of adapted physival activity. 2022; 15 (6). 10.5507/euj.2022.003

Avlagte doktorgrader

Deniz Zelihic

Improving Adolescents’ Adjustment to the Psychosocial Impact of Living With a Visible Difference

Disputert:: Oktober 2022
Hovedveileder:: Kristin Judith Billaud Feragen

Svein Otto Fredwall

A population-based study of medical complications, ..... and body composition in adults with achondroplasia

Disputert:: Mars 2022
Hovedveileder:: Grethe Månum

Lise Reindal

Co-occurering motor, language and functional impairments in children evaluated for autism spectrum disorder

Disputert:: Oktober 2022
Hovedveileder:: Christian Weidle

Utfyllende informasjon

Tittelen til Deniz Zelihic er "Improving Adolescents’ Adjustment to the Psychosocial Impact of Living With a Visible Difference: Understanding the Role of Communication with Parents and Adolescents’ Use of Web-Based Suppor", men det var ikke plass til så mange tegn i e-rapport-feltet. Tittelen til avhandlingen til Svein Otto Fredwall er: "The Norwegian Adult Achondroplasia Study: A population-based study of medical complications, physical functioning, cardiovascular risk factors, and body composition in adults with achondroplasia."

Forskningsprosjekter

Tidlig diagnose av cystick fibrose ved nyfødtscreening - betydning for vekst og helse

Magnhild Kolsgaard, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Clinical use of Multiple Breath Washout in pulmonary exacerbation children with cystic fibrosis...

Anders Lindblad, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Primary ciliary dyskinesia: early risk factors and diagnosis

Suzanne Crowley, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Life-long disability in cystic fibrosis –implications of early adverse events and modification...

Egil Bakkeheim, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2020 - 2026
Deltakende helseregion:: HSØ

Unravelling microbial dynamics and function in cystic fibrosis lung infections in pursuit of new therapeutic strategies

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2032
Deltakende helseregion:: HSØ

Screening for tykktarmkreft ved Cystisk Fibrose i Norge og Skandinavia

Audun Os, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2018 - 2032
Deltakende helseregion:: HSØ

Cystisk fibrose; risiko for alvorlig hypoksemi under flyreise (CyFF): Evaluering...

Aina Akerø, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2019 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Å informere barn av foreldre med cystisk fibrose om egen kronisk sykdom» Revidere og publisere artikkel"

Jorun Sørensdotter Homme, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Hjertetransplantasjon og muskelsyke

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Nusinersen in the SMA cohort

Sean Ciaran Wallace, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

CMT and physical activity

Kristin Ørstavik, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

AMC and neuromuscular disorders

Lena Lande Wekre, Sunnaas sykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

STYRK Dystrofia myotonika 1

Truls Råstad, Nasjonal institusjon

Prosjektperiode:: 2020 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Kosthold og fysisk aktivitet hos personer med hypokalemisk periodisk paralyse

Marianne Nordstrøm, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Bruk av rehabiliteringsteknologi for trening av arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1

Hilde Stendal Robinson, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:: 2021 - 2026
Deltakende helseregion:: HSØ

Symptomer og utfallsmål for arm- og håndfunksjon ved Dystrofia Myotonica type 1

Kristin Ørstavik, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2026
Deltakende helseregion:: HSØ

Mixed myopathy and neuropathy in collagen VI-related disorder

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2021 - 2022
Deltakende helseregion:: HSØ

Intensiv og individualisert fysioterapi ved Charcot Marie Tooth sykdom- en SSED-studie.

Andreas Lahelle, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2021 - 2022
Deltakende helseregion:: HSØ

Ny genfeil i filamin C genet (FLNC) er årsak til hjertesykdom med tilleggstrekk...

Marie Falkenberg Smeland, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2021 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Prevalence and natural history of CAPN3-related LGMD D4

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2022
Deltakende helseregion:: HSØ

FKRP-related Limb girdle muscular dystrophy, type R9 in Norway: Prevalence and natural history in...

Kjell Arne Arntzen, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Evaluering av endring i tjenesteyteres kunnskap og lokalt tjenestetilbud til brukeren etter veiledning...

Torun Marie Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2019 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Retrospektiv kartlegging av personer som er operert for subependymale kjempecelle...

Ylva Østby, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:: 2016 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Styrket mestring ved økt helsekompetanse

Una Stenberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Epilepsi hos barn: Betydningen av tarmfloraen og epigenetikk i vellykket ketogen diettbehandling av epilepsi

Sigrid Pedersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Ketogen diett hos voksne med epilepsi – effekt på livskvalitet, eksekutive funksjoner og det humane metabolom

Magnhild Kverneland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Nye behandlingsmuligheter ved Dravet og relaterte epileptiske encefalopatiske syndromer

Cecilie Johannessen Landmark, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Development in childhood epilepsy

Kari Aaberg, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

BUPgen, Utviklingsforstyrrelser hos barn og ungdom. En studie av årsak og forløp

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2032
Deltakende helseregion:: HSØ

Online intervention groups for siblings and parents of children with rare disorders...

Torun Vatne, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2019 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Langtidsbehandling med ketogen diett ved epilepsi og sjeldne epilepsirelaterte diagnoser.

Anette Ramm-Pettersen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2017 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Genetisk utredning av voksne personer med epilepsi og utviklingshemning – funn og konsekvenser

Alma Sikiric, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2017 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Dravet syndrom- en populasjonsstudie av norske pasienter

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2020 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Indikasjon, effekt og bivirkning av behandling med mTOR-hemmer hos pasienter med tuberøs sklerose i Norge, Danmark og Sverige

Caroline Lund, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2020 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

PrecisionCare: Improving pathways to care for children and adolescents with autism spectrum disorder

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Behandling med mTor hemmer hos pasienter med TSC

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Autism and gender spectrum in adolescents applying for gender affirmation treatment

Trond H Diseth, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Erfaringer med alvorlig konflikt med hjelpeapparatet hos foreldre til unge voksne med autisme...

Sissel Berge Helverschou, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Identification of mental disorders in children and adolescents with autism spectrum disorder

Sissel Berge Helverschou, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2025
Deltakende helseregion:: HSØ

Utfordrende atferd ved Smith Magenis syndrom

Torild Skrivarhaug, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2020 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Karakterisering av 22q11 CNV bærere

Terje Nærland, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2026
Deltakende helseregion:: HSØ

KG Jebsen: MoBa-Genetics

Ole Andreas Andreassen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2019 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

KG Jebsen: MoBa-Brain

Lars Tjelta Westlye, Universitetet i Oslo

Prosjektperiode:: 2021 - 2030
Deltakende helseregion:: HSØ

KG Jebsen: Hjerneorganoid av en eller flere sjeldne tilstander assosiert med ASD

Srdjan Djurovic, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2022 - 2030
Deltakende helseregion:: HSØ

KG Jebsen: Vurdering av immunmarkører i Williams og Prader-Willi syndrom

Sigrun Hope, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2019 - 2022
Deltakende helseregion:: HSØ

BupGen: Exploring the variations in Prader Willi and Williams syndrome

Krister Fjermestad, Andre institusjoner

Prosjektperiode:: 2020 - 2022
Deltakende helseregion:: HSØ

Narcolepsy after H1N1 vaccination - Predictive and prognostic factors for phenotype severity (PhD project)

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2021 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Narcolepsy after H1N1 vaccination - An immunogenetic approach for understanding disease...

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2019 - 2023
Deltakende helseregion:: HSØ

Narkolepsi etter H1N1 vaksinasjon i Norge

Stine Knudsen, Oslo universitetssykehus HF

Prosjektperiode:: 2014 - 2032
Deltakende helseregion:: HSØ

Clinical guidelines for the diagnosis, treatment and monitoring of the acute porphyrias.

Sverre Sandberg, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:: 2019 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Epnet best practice diagnostic strategies for the porphyrias; part of Epnet WG for laboratory

Aasne Karine Aarsand, Internasjonal institusjon

Prosjektperiode:: 2019 - 2024
Deltakende helseregion:: HSØ

Holdbarhet av prøvemateriale til porfyri-relaterte analyser