- Blødersykdom, nydiagnostisert, 2 dager, 10 deltagere. (Kurs).
- Blæreekstrofi/epispadi. 5 dagers Frambukurs. 49 deltagere. (Kurs).
- Blæreekstrofi/epispadi. Besteforeldre og nære pårørende. 3 dager.8 deltagere. (Kurs).
- Trombocyttsykdommer. 1 dag. 13 deltagere. (Kurs).
- Trombycyttsykdommer. 1 dag på senteret for 3 brukere. (Kurs).
- PKU. Voksne brukere. 3 dagers kurs. 14 deltagere. (Kurs).
- PKU-dager på Rikshospitalet. Ialt 9 kurs á 1dag. (Kurs).
- Kranofaciale misdannelser. 5 dagers Frambukurs. 42 deltagere. (Kurs).
- Kranofaciale misdannelser. 3 dagers Frambukurs for 11 besteforeldre. (Kurs).
- Huntington sykdom for pårørende. 3 dager. 36 deltagere. (Kurs).
- Alport syndrom. 2 dager. 37 deltagere. (Kurs).
- Blæreekstrofi/epispadi. 1 dag 79 deltagere. (Kurs).
- LMBB syndrom. 4 dager Frambukurs. 58 deltagere. (Kurs).
- Anorektale misdannelser og Down syndrom. 1 dag med 13 deltagere. (Kurs).
- Primære immunsviktsykdommer. 22 voksne brukere over 2 dager. (Kurs).
- Lydfil (for svaksynte): Folder om Senteret. (Veiledning).
- Lydfil (for svaksynte): Diagnosefolder om aniridi. (Veiledning).
Senter for sjeldne diagnoser (SSD)
SSD er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om 50 sjeldne diagnoser. Tjenesten tilbys brukere, pårørende og fagpersoner som enten har eller arbeider med diagnosene. Alle kan ta direkte kontakt med senteret. Senteret innhenter og samordner fagkunnskap om og erfaringer med de sjeldne diagnosene. Denne informasjonen formidles via informasjonshefter, filmer og internett. Rådgivning og veiledning til senterets målgrupper gis ved telefon- og e-posthenvendelser og ved oppmøte. Informasjonsmøter i brukerens lokalmiljø skjer i samhandling med det kommunale hjelpeappratet. 1-5 dagers kurs holdes på ulike steder i landet. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene. FoU-virksomheten ved senteret utvikles i samarbeid med brukerorganisasjoner og gjøres sammen med fagmiljøer i inn- og utland. Nye forskningsresultater formidles til brukere og aktuelle fagmiljøer. I Senterrådet gir brukere og fagpersoner råd til senterledelsen.
Oppgaver og resultat
A) Kompetansebygging;
Senterets samlede kompetanse bygges gjennom kontakt med brukere og med ulike fagfolk. To diagnoseteam ivaretar den direkte kontakten med senterets diagnosebrukere. Det arbeides også aktivt for å utvikle faglige nettverk knyttet til de forskjellige diagnosegruppene.
I 2010 har senteret bl.a. vært med på å utvikle et styrket oppfølgingstilbud til pasienter med Huntingtons sykdom. Det er utviklet rehabiliteringstilbud til pasienter i tidlig fase av sykdommen, samtidig som det er i ferd med å utvikles et faglig nettverk som skal veilede kommunehelsetjenesten i forhold til tilrettelegging av pleie- og omsorgstiltak for pasienter i senere sykdomsfase.
Senterets utviklingsenhet, som har ansvar for FoU virksomheten, har i løpet av 2010 blitt en etablert enhet ved senteret. I tillegg til å ha ansvar for metodeutvikling, har også enheten oppfølging av diverse prosjekter, deriblant et doktorgradsprosjekt og flere mastergradsprosjekter.
B) Kompetanseoverføring
Kompetanseoverføring skjer ved å utarbeide informasjonsmateriell for senterets diagnosegrupper. Informasjonsmateriellet blir utviklet i samarbeid mellom fagfolk og brukere som har erfaring med å leve med diagnosen i ulike livsavsnitt. Senterets informasjonsmateriell formidles i et brukervennlig språk. Det utarbeides både papir og nettbaserte versjoner.
I 2010 startet senteret, i samarbeid med UiO og IT miljøet på OUS, utprøvingen av en interaktiv nettportal for en av senterets diagnosegrupper.
Kompetanseoverføring skjer også gjennom kurs, både for brukere/pårørende og for fagfolk. I brukerkursene er erfaringsutveksling vektlagt. En del av kursene legges til Frambu – senter for sjeldne funksjonshemninger, men også andre kurssteder blir benyttet.
Senteret er i ferd med å utvide e-lærings tilbudet. I 2010 ble to store e-læringskurs evaluert og videreutviklet.
Den ambulante virksomheten har også til hensikt å overføre kompetanse til brukere/pårørende og aktuelt hjelpeapparat. Utreisevirksomheten prioriteres når bruker har sammensatte eller lite kjente utfordringer. Likedan er utreiser nyttig ved større endringer i livssituasjonen, som for eksempel oppstart i barnehage eller skole.
Hensikten med utreisene er å overføre kunnskap om diagnosen og dens utfordringer på en slik måte at hjemmesituasjonen kan trygges for brukeren og hjelpeapparatets ressurser blir brukt optimalt i forhold til brukerens behov. Senterets rådgivere deltar ofte i etableringen av en ansvarsgruppe og/eller i opprettelsen av en individuell plan.
C) Brukermedvirkning
Brukerne selv besitter en betydelig kompetanse som senteret samler og systematiserer gjennom individuelle henvendelser og ved løpende kontakt med brukerforeningene. Senterets rådgivere deltar ofte på foreningenes årsmøter og fagråd. I utarbeidelse av informasjonsmateriell inngås samarbeid med brukerforeningene. Likedan når brukerkurs planlegges. Erfaringutveksling i grupper tilpasset brukerkursene vurderes høyt av kursdeltakerne.
Senteret har også mer formalisert brukermedvirkning. I tillegg til samarbeidet med brukerne om deres erfaringskompetanse beskrevet over, er brukerne representert i Senterrådet. Dette rådet er for tiden sammensatt av 4 brukere, 2 fagpersoner, 1 ansatterepresentant og en sekretær. Rådet møtes 4 ganger i året og deltar i utarbeidelsen av senterets strategiplan og årlige virksomhetsplaner. Rådet har også innsyn i senterteamenes handlingsplaner. Rådet kommer med innspill i forhold til prioriteringer og forbedringsforslag av senterdriften. Rådet ledes av en bruker. Ny leder av rådet ble valgt i 2010. Brukerrepresententantene, som velges for to år av gangen, har i 2010 vært aktive og representative for alle brukergruppene. Brukermedvirkningen er en viktig styrings og utviklingskraft for senteret. Brukersamlingen, som består av representanter for senterets ca 20 brukerorganisasjoner, møtes en gang i året og spiller inn bl.a. forslag til neste års virksomhetsplan. Oppslutningen om brukersamlingen var svært god i 2010. Iår ble for første gang brukere uten forening invitert, og en av disse deltok. Her velges brukerrepresentantene til Senterrådet. Brukerne har således godt innsyn i sitt senters drift og har påvirkningskraft.
Senteret har hatt stor pågang av henvendelser i 2010. Sammenliknet med antall henvendelser registrert i 2009, er antallet økt med 6%. Senterets nettsted er flittig brukt: 67078 sidevisninger i 2010. Antall utreiser er også økt med 37% fra 2009. Produksjon av informasjonmateriell er stor. Innplassering av senteret i en egen avdeling i OUS HF, var i senterets interesse. Forskningsprosjekter, metodeutvikling og kompetanseheving har vært utviklingsenhetens hovedoppgaver. Samarbeidet med de 5 nordiske landene har utviklet seg videre i 2010. IT- og kurskompetansen har spesialiserte seg videre i 2010. Senteret har bidratt til økt kvalitet i et helhetlig behandlingsforløp, samt bidratt til økt nasjonal kompetanse med sannsynlig bedret kostnadseffektivitet. Senterets nåværende organisasjon er bygget med tanke på å kunne utvides og gi flere sjeldne diagnosegrupper kompetansesentertilbud. Plasseringen av senteret i OUS HF gir en sjelden tilgang til kompetanse og infrastruktur.
Bemanningen er tverrfaglig sammensatt. Senteret har en leder og en nestleder. Det er 19 helse- og sosialfaglige rådgivere, 2 spesialpedagoger, og en medisinsk genetiker. Det er tre leger i deltidsstillinger. I tillegg er ansatt en kommunikasjonsrådgiver, 1 adjunkt og 3 kontormedarbeidere. Leder av senteret er pediater og nestleder er spesialsykepleier. 11 medarbeidere har hovedfag eller mastergrad. 1 har doktorgrad. En stipendiat er engasjert i prosjekt om Aagenæs syndrom. Ved senteret er det 1 psykolog og 2 sykepleiere i det paneuropeiske nettverket for Huntington sykdom. Senteret har delansvar for driften av prosjektet. Det er nå en god sammensetning med både erfarne og ny medarbeidere. Tverrfagligheten og antall medarbeidere er tilstrekkelig for driften slik den er idag. Med utvikling og drift av foreslåtte kvalitetsregistre, kan behovet for en bredere medisinsk ekspertise bli nødvendig.
Aktivitet
Undervisning
- Egen region: Videreutdanning av helsepersonell
- 24 dager
- Egen region: Etterutdanning av helsepersonell
- 77 dager
- Andre regioner: Videreutdanning av helsepersonell
- 14 dager
- Andre regioner: Etterutdanning av helsepersonell
- 60 dager
Formidling
Pasienter og pårørende -flere regioner
Kommunehelsetjenesten
- Kranofaciale misdannelser. 6 timer for 7 fagpersoner. (Kurs).
- LMBB syndrom. 7 timer for 13 fagpersoner. (Kurs).
- E-læringskurs om Huntington sykdom. 15-20 timers kurs. 62 deltagere. (Nettmøte).
- Huntington sykdom. Videokonferanse Oslo/Haugesund. 3 timer. 30 deltagere. (Nettmøte).
Spesialisthelsetjenesten
- Vanlige spisevansker ved sjeldne diagnoser. 13 timer. 75 deltagere. (Kurs).
- Blæreekstrofi/epispadi. 7 timer for 4 fagpersoner ved OUS. (Kurs).
- Legers videre- og etterutdanning: Kurs i nevrogenetikk: Om Huntingtons sykdom. (Kurs).
- Nursing and caring of patients with chronic diseases. Foredrag. 10th Nordic Nurse Meeting on Lysosomal Disorders. (Konferanse).
Helsepersonell - flere regioner
- Huntington sykdom. Videokonferanse Oslo/Stavanger. 3 timer. 10 deltagere. (Nettmøte).
- Diagnosefolder om Alport syndrom. (Veiledning).
- Diagnosefolder om aniridi. (Veiledning).
- Diagnosefolder om cleidocranial dysplasi. (Veiledning).
- Diagnosefolder om Crouzon syndrom. (Veiledning).
- Diagnosefolder om mastocytose. (Veiledning).
- Diagnosefolder om Netherton syndrom. (Veiledning).
- Intervju om Huntington sykdom i "Verdt å vite" i NRK P2. (Intervjuer/oppslag i media).
Politikere
- Puls, NRK 1. Sjeldne diagnoser. (Intervjuer/oppslag i media).
Andre
- Kurs om skolestart. Anorektale misdannelser. 7 timer. 8 deltagere. (Kurs).
- Intervju om Huntingtons sykdom i A-magasinet: "Kappløp med sykdommen". (Intervjuer/oppslag i media).
Kvalitetsverktøy
- Mandat beskrevet i "Nasjonale kompetansesentra for personer med sjeldne og lite kjente funksjonshemninger" Helsedirektoratet, 2006, Annet